julho 3, 2015

Carta aberta à População de São Paulo

Repudiamos a proposta pactuação da Portaria 199/2014 pela SMS SP

O Instituto Baresi, e suas 234 associações de todo país, membro titular do GT do Ministério da Saúde que criou a Portaria 199/2014, atualmente com dois especialistas no referido GT, além dos representantes de associações, apresenta por meio desta Carta Aberta, sua insatisfação, temor e apreensão, pela forma como a Secretaria Municipal de Saúde do Município de São Paulo tem conduzido os debates acerca da Pactuação da Portaria 199/2014, que trata da Política Integral de Atenção às Pessoas com Doenças Raras no SUS.

A SMS – SP, representada pela Dra. Iara Alves de Camargo, em meados de 2013, prometeu, num primeiro momento, um GT para as entidades que cuidam de doenças raras. Até hoje isto não foi cumprido.

Posteriormente, num evento deste ano, em fevereiro, foi dito que Secretaria Municipal de Saúde não teria condições de pactuar a política, sem o Governo do Estado, fazendo com que o município deixe de cumprir sua responsabilidade para com esta população, que segundo dados internacionais, representam 8% de todos habitantes. Há entre 7 e 8 mil doenças raras, e a maioria delas é muito grave, e se não tratadas adequadamente podem gerar deficiências múltiplas nos afetados. Doenças Raras são responsáveis por 30% das deficiências. Mas a falta de diagnóstico e diagnóstico errado levam a tratamento inadequado que pode causar até morte precoce de pacientes.

Posteriormente, com o auxílio do Secretário Municipal de Direitos Humanos, Eduardo Suplicy, e da Dep. Márcia Lia, a quem muito agradecemos, conseguimos nova reunião de pactuação. Mas, para nossa surpresa, a proposta da SMS-SP é uma pactuação que não dá condição de tratamento para adultos, em Centros de referência (alicerce fundamental para a política), mas apenas para crianças e adolescentes até 18 anos.

A SMS-SP teve o despropósito de sugerir apenas ambulatórios de consulta para adultos, nenhuma reserva garantida para os Centros de Reabilitação e nenhum hospital, para Centro de referência, para adultos. Há muitas doenças raras que se manifestam apenas na idade adulta, como muitas dentre as neuromusculares.

Além disso chegou a oferecer hospitais-dias, para esta função, hospitais que não condizem com a portaria, pois não tem estrutura para internações mais longas ou UTI, o que para pessoas com doenças raras é impensável.

O paciente de doença rara precisa de tratamento multi e interdisciplinar, que não pode ser administrado em hospital-dia

Na elaboração da política, que foi concebida com todo apoio do então Ministro Alexandre Padilha a quem temos grande gratidão, sempre se pensou nos Centros de Referência a Hospitais de Ensino, ou na falta deles, hospitais semelhantes a eles. É o caso, por exemplo do Hospital ofertado para o tratamento infantil. Mas, não podemos aceitar UMA FALÁCIA COMO PACTUAÇÃO.

Exigimos respeito. Precisamos de um hospital que tenha condições de atender os adultos da mesma forma que as pessoas até 18 anos. Além disso, a SMS-SP afirma que jamais fará concurso público para geneticista, o que é impensável para o bom funcionamento de uma política de doenças raras, visto que 80% dessas doenças são genéticas.

Na reunião se afirmou que toda política na prefeitura leva cinco anos para ser posta em prática. Não temos cinco anos, as doenças raras não esperam cinco anos. Muitos de nós não sobreviverão. Imploramos pela mediação do Ministério da Saúde, do Secretário de Assuntos Governamentais Alexandre Padilha e do Prefeito Fernando Haddad, para que a política se concretize, COMO FOI PENSADA. Não nos moldes absurdos, incompreensíveis e moldados na exclusão de nossos entes queridos como foi proposto pela SMS-SP.

O adequado além do proposto pela SMS, minimamente, para iniciar: um Centro de Referência para adultos, concurso para geneticistas, rede pactuada, CROI habilitado no Hospital Menino Jesus, garantia de reabilitação nos SER sem espera para doenças raras.

Na espera de diálogo,

Instituto Baresi

Marcelo Higa e Hugo Nascimento

Diretor Institucional e Executivo.

Recebemos apoio das outras duas Organizações, membros titulares do GT, com sede na cidade de São Paulo, conforme nota assinada abaixo. A SED BRASIL e a FENABREM membros suplentes do GT também apóiam a nota. Esperamos breve solução.

Prezados,

A APMPS-DR, membro titular do GT de Raras, que trabalhou juntamente com o Instituto Baresi e ABG – Aliança Brasileira de Genetica, que aqui também subscreve em nota de apoio – além de especialistas renomados e que teve como resultado e conquista a Portaria 199/14, vem através deste comunicado apoiar a decisão colocada em reunião no último dia 29/06, de não aceitar a proposta dos gestores da área da Saúde do município de São Paulo, em colocar em pratica uma Política que não acolhe e atende de forma integral a pessoa acometida por uma doença rara.

Sabe-se que em inumeras patologias, o acometimento se estabelece já na fase adulta e para estes acometidos não seria ofertado ou garantido nenhum atendimento e isso é inaceitável.

Num município onde grande parte dos acometidos por uma doença rara se faz presente, é inconcebível uma política de tamanha exclusão, sem falar no pouco que se colocará à disposição das necessidades de nossas crianças.

Pedimos, em nome de nossos assistidos e instituições filiadas, que se reveja tal proposta e assim possamos dar um atendimento digno e de qualidade que o município de São Paulo, maior centro financeiro do país, tem condições de proporcionar aos seus cidadãos.

Certa de poder contar com toda a estrutura que no Município ja existe e com o que ele deverá providenciar para atender a Portaria 199/14, agradeço a atenção e nos colocamos a disposição para ajudar, assim como feito na construção da Política de Atenção à Pessoa com Doença Rara(199/14), a tudo o que for necessário para atender a população rara deste referido município.

Sem mais,

Regina Próspero

Diretora-Presidente APMPS-DR E ABG.

maio 26, 2015

Nova Relatora da ONU quer popularizar a Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência

Foto de Catalina Devandas, sentada em frente a um microfone da ONU.

Por Patricia Almeida

A luta pela inclusão das pessoas com deficiência ganhou um importante reforço a nível internacional neste final de ano. Em resposta às demandas da sociedade civil, o Presidente do Conselho dos Direitos Humanos das Nações Unidas, Baudelaire Ndong Ella, apontou a costa ricensse Catalina Devandas como nova Relatora Especial sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência. O mandato, criado em 2014 durante a 26a. sessão do Conselho, é estratégico e confere maior destaque às questões relativas a um bilhão de pessoas com deficiência, cerca de 15% da população mundial, dentro do âmbito dos direitos humanos.

Há décadas o movimento social das pessoas com deficiência tenta desvincular o assunto das áreas da saúde e assistência e incluí-lo no âmbito dos direitos humanos, de modo a ser tratado de forma transversal nas ações programáticas das políticas públicas. A ideia é que todos os programas, na área da saúde, trabalho, esporte, educação, cultura, etc, devem ser acessíveis e incluir a todos os cidadãos. A reafirmação desta noção é muito importante, uma vez que significa a transição do chamado modelo médico para o modelo social da deficiência. No modelo médico, o indivíduo com limitações era visto como objeto de assistência e caridade. Já no modelo social, ele é reconhecido como sujeito de direitos. Neste modelo, a deficiência, que antes era entendida como um problema individual da pessoa, passa a ser vista como resultante das barreiras impostas pelo meio ambiente. A responsabilidade de prever e se ajustar à diversidade e às necessidades de cada indivíduo agora é da sociedade. Com isso, cabe aos governos e à sociedade em geral construir estruturas acessíveis e promover adaptações de modo a equiparar oportunidades e incluir o indivíduo com deficiência.

Procedimentos Especiais

A questão entrou para a pauta dos grandes assuntos discutidos pelos Estados Membros da ONU. Existem no Conselho de Direitos Humanos das Nações Unidas, os chamados Procedimentos Especiais, que são acionados quando determinado assunto ou país merece uma atenção diferenciada de seus membros, e peritos independentes são chamados para preparar informes e emitir pareceres. Dentro dos Procedimentos Especiais podem ser apontados Relatores Especiais, Especialistas Independentes ou Grupos de Trabalho sobre um determinado tema ou país.

Há hoje, por exemplo, 3 brasileiros que possuem mandatos dentro dos Procedimentos Especiais. Gabriela Knaul é Relatora Especial sobre a Independência de Juízes e Advogados, Leo Heller para o Direito Humano à Água Potável e Saneamento e Paulo Sergio Pinheiro, que é o Relator Especial sobre a situação dos Direitos Humanos na Síria.

Deficiência e a ONU

A partir da adoção da Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência, em 2006, e sua ratificação por 151 países, entre eles o Brasil, onde entrou na legislação como norma constitucional, o tema da deficiência tem ganhado maior visibilidade. Ademais da Convenção, o Protocolo Facultativo, também aprovado por vários países, inclusive o Brasil, prevê que indivíduos ou grupos denunciem os Estados que descumprirem a Convenção. Quem analisa os pedidos é o Comitê sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência, um grupo de 18 especialistas independentes, apontados pelos Estados que ratificaram a Convenção. O Comitê se reúne periodicamente em Genebra e monitora a implementação da Convenção pelos Países-Membros a partir de relatórios enviados pelos governos.

Para impulsionar o tema, em 2011 o cantor Stevie Wonder, que é cego, foi convidado para ser Mensageiro da Paz das Nações Unidas, com a tarefa de popularizar a Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência. Wonder foi fundamental no processo de aprovação do Tratado de Marrakech, de 2013, que criou exceções ao direito de autor e abre a possibildade de livros acessíveis para as pessoas com deficiência visual.

Leia mais sobre o tratado:
http://www.wipo.int/pressroom/es/articles/2013/article_0018.html

Ainda em 2013, Lenín Voltaire Moreno Garces, ex-Vice Presidente do Equador, que é cadeirante, foi apontado como Enviado Especial do Secretário-Geral das Nações Unidas sobre Deficiência e Acessibilidade, para promover os direitos das pessoas com deficiência, especialmente no tocante à acessibilidade.

Veja entrevista com Moreno:
http://unsdn.org/unsdn-speakers-corner-lenin-voltaire-moreno-garces/

Objetivos do Milênio

Apesar dos grandes avanços que a Convenção e as políticas pela inclusão e acessibilidade que vêm sendo instituídas a nível nacional e local, ainda existe uma grande distância entre os compromissos assumidos pelas nações e a experiência diária dos cidadãos com deficiência, mesmo em países desenvolvidos.

A ONU reconheceu que as pessoas com deficiência não foram levadas em conta no planejamento dos Objetivos do Milênio e em 2014, a Assembleia Geral em Nova York, adotou medidas para acelerar o processo de inclusão dentro da agenda pós-2015.

Conheça as medidas:

http://www.inclusive.org.br/?p=27310

Relatora Especial

É neste contexto que a Relatora Especial sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência, Catalina Devandas, assume o mandato de 3 anos, prorrogável por mais três. O cargo é voluntário e independente.

Saiba mais sobre o mandato

http://daccess-dds-ny.un.org/doc/UNDOC/GEN/G14/082/11/PDF/G1408211.pdf?OpenElement

Catalina foi escolhida entre 22 candidatos de todo mundo, 6 mulheres e 16 homens. Entre eles, 3 foram os finalistas, Catalina, Pamela Molina Toledo, do Chile e Lofti Ben Aallahom, da Tunisia.

Mais sobre o processo de escolha

http://www.internationaldisabilityalliance.org/en/special-rapporteur-rights-persons-disabilities

A nova Relatora Especial trabalhou no Banco Mundial com Deficiência e Desenvolvimento Inclusivo e no Secretariado da ONU para a Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência, em Nova York. Desde 2008 está no Disability Rights Fund , em Genebra, como Diretora do Programa para Parcerias Estratégicas para países alatino-americanos.

Aos 39 anos, Catalina é casada e tem 3 filhas. Nasceu com espinha bífida, uma deficiência que afeta a coluna e provoca limitações físicas. Enfrentou dificuldades ao crescer com deficiência na Costa Rica, mas como sempre foi incluída na família e na escola, era tratada como uma menina qualquer e aproveitou todas as oportunidades que teve. Na faculdade estudou Direito e foi muito ativa politicamente como estudante. Depois passou a trabalhar pela garantia dos direitos das mulheres. Nunca tinha participado do movimento das pessoas com deficiência até que um dia, em 1998, um amigo a convidou para um evento sobre os direitos das pessoas com deficiência. Catalina conta que sentiu imediata identificação com as discussões e entendeu que havia encontrado seu lugar.

Sobre os direitos das pessoas com defciência na sociedade é taxativa: “Não queremos caridade”. E é este posicionamento que prentende levar adiante em seu mandato. Catalina afirma que a Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência, de cuja elaboração participou, é uma ferramenta magnífica que os países têm em mãos. Como Relatora Especial ela pretende ir além do trabalho básico que é visitar dois países por ano, fazer relatórios e apresentá-los ao Conselho de Direitos Humanos. Também não vai ficar restrita aos países que ratificaram a Convenção ou aqueles que são denunciados por não cumprí-la. Acha que o tratado deve ser ratificado nos países que ainda não o adotaram e precisa ser popularizado. A partir da Convenção cada governo deve buscar medidas, de acordo com suas próprias realidades, para promover os direitos delineados nela, diz. “Também quero visitar países que estejam encontrando soluções criativas e acessíveis para promover a qualidade de vida das pessoas com deficiência. Quero ir a eventos e aproveitar para conversar sobre cooperação, especialmente nos países do sul.”

Sobre o significado do Conselho de Segurança tê-la escolhido – uma mulher latino-americana, jovem e com deficiência – para ocupar este cargo, comentou, “acho que é um sinal de que as coisas estão mudando. Nas primeiras reuniões sobre deficiência só havia representantes de países ricos, muitos da área médica. Agora estamos saindo da invisibilidade e vemos maior participação política das proprias pessoas com deficiência dos países em desenvolvimento, que são as que mais precisam de avanços”. Segundo a Relatora, que teve uma irmã com deficiência intelectual, é muito importante incluir aqueles que são mais excluídos dentro do segmento da deficiência, como os que têm deficiência intelectual e psicossocial. “Todos, independente de origem social, étnica ou econômica, têm que estar incluídos e exercer os seus direitos. A discussão sobre a capacidade legal e a desinstitucionalização devem ser prioritárias.”

Regina Atalla, vice-Presidente da Riadis, Rede Latino-Americana de Organizações Não Governamentais das Pessoas com Deficiência e suas Famílias, da qual Catalina foi membro, comemorou a sua escolha. “Ela é uma mulher com deficiência latino-americana com profundo conhecimento da CDPD e grande capacidade de articulação, que reúne a sua origem como militante da sociedade civil a experiência de trabalho em diferentes organismos internacionais. Estamos animados com a sua nomeação neste novo posto da ONU, na expectativa de avanços para o cumprimento dos direitos das Pessoas com Deficiência em todo mundo e particularmente na America Latina e Caribe”.

Ouça a entrevista que Catalina Devandas concedeu à Rádio ONU

http://www.unmultimedia.org/radio/english/2014/12/people-with-disabilities-not-looking-for-charity/#.VIT6ZWTF-dk

No último dia internacional da pessoa com deficiência, Catalina estreou no cargo, soltando a nota abaixo, junto com o enviado especial e o Comitê da Convenção

http://acnudh.org/2014/12/mensaje-en-el-dia-internacional-de-las-personas-con-discapacidad-%E2%80%93-3-de-diciembre-de-2014/

Mensagem sobre o Dia Internacional das Pessoas com Deficiência – 03 de dezembro de 2014

03 de dezembro de 2014

DECLARAÇÃO CONJUNTA

Relatora Especial sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência
Comitê sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência
Enviado Especial do Secretário-Geral sobre Deficiência e Acessibilidade

GENEBRA (3 de dezembro de 2014) – Para marcar o Dia Internacional das Pessoas com Deficiência, nós – a Relatora Especial sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência, o Comitê sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência e o Enviado Especial do Secretário-Geral sobre Deficiência e Acessibilidade – unimos nossas vozes para:

Aplaudir a recente nomeação pelo Conselho de Direitos Humanos da primeira Relator Especial sobre os direitos das pessoas com deficiência. Com a criação deste novo mandato, o sistema das Nações Unidas continua a fortalecer os seus esforços no sentido de reconhecer, promover, implementar e monitorar os direitos das pessoas com deficiência.

Felicitar os Estados Partes e parceiros pelo progresso promissor em incluir os direitos das pessoas com deficiência em uma agenda de desenvolvimento pós-2015 que seja sustentável, inclusiva e acessível, e oferecer o nosso apoio e colaboração para garantir que as conquistas sejam mantidas e que os objetivos se traduzam em metas e indicadores significativos, onde as pessoas com deficiência sejam refletidas como detentoras de direitos humanos, e como agentes e beneficiários do desenvolvimento.

Cumprimentar pelas medidas adotadas pelos Estados Partes para garantir os direitos das pessoas com deficiência em situação de risco e emergências humanitárias, em conformidade com o artigo 11 da Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência (CRPD), incluindo a promoção de um enfoque baseado em direitos humanos das pessoas com deficiência no processo preparatório para a III Conferência Mundial para a Redução do Risco de Desastres, realizada em março de 2015, em Sendai, Japão foco e compromisso de vários atores, como indicado pelo Representante Especial do Secretário-Geral para a Redução do Risco de Desastres, o país anfitrião e da Fundação Nippon, para fazer a conferência totalmente acessível para pessoas com deficiência.

Incentivar representantes dos Estados Partes que participam na Conferência sobre Mudanças Climáticas das Nações Unidas, em Lima, Peru, para ter em conta o impacto das mudanças climáticas sobre a vida das pessoas com deficiência e para incluir referências a seus direitos e requisitos no documento final.

Enfatizar que esses processos e outros, igualmente devem ser guiados pela Convenção, que têm os direitos humanos em seu núcleo. A ratificação do tratado é um primeiro passo importante; é um compromisso pela implementação. Por isso, apresentamos um apelo a todas as partes interessadas – os Estados Partes, o Conselho de Direitos Humanos, as agências das Nações Unidas, as instituições nacionais de direitos humanos, organizações de pessoas com deficiência e sociedade civil em geral – para trabalhar para a ratificação universal da Convenção e seu Protocolo Facultativo. Com 151 partes contratantes, desde 2006, a Convenção tem obtido um número impressionante de ratificações em um curto período de tempo. Esta é uma prova clara da importância de que os estados se empenhem em preencher a lacuna de proteção, que anteriormente fazia com que as pessoas com deficiência fossem invisíveis nos esforços de direitos humanos. Esperamos chegar à ratificação universal com todos vocês.

FIM

Para mais informações sobre o Relator Especial sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência e seu mandato, por favor consulte:
http://www.ohchr.org/EN/Issues/Disability/SRDisabilities/Pages/SRDisabilitiesIndex.aspx
Contato: sr.disability@ohchr.org

Para mais informações sobre o Comitê sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência, por favor visite:http://www.ohchr.org/EN/HRBodies/CRPD/Pages/CRPDIndex.aspx
Contato: crpd@ohchr.org

Para mais informações sobre o Enviado Especial do Secretário-Geral sobre Deficiência e Acessibilidade, por favor contate: se.disability@unog.ch

Fonte – Inclusive http://www.inclusive.org.br/?p=27323

maio 10, 2015

Dia das Mães – Nossa homenagem

mothersday

Amamos vocês!

Para vocês, mães de pessoas raras, crianças, bebês ou adolescentes. Para vocês, filhos de mães com doenças raras. Obrigada por cuidar de nós. Com todo nosso amor.

março 17, 2015

Despedida do Deputado Edinho Silva

Caro Deputado Edinho:

É com gratidão e carinho que o Instituto Baresi lhe escreve estas palavras. Desde o início de sua jornada como Deputado Estadual sua luta s uniu a nossa, para garantir cidadania, condições de tratamento, vida digna e esperança para pessoas com doenças raras. Ao seu lado propomos três projetos de lei, dois já efetivados, e um que visa transformar a educação física das escolas estaduais, adaptando-as às crianças e jovens com deficiência e doenças raras.

Sabemos de sua parceria, de sua compreensão, de sua força guerreira, de singular trajetória, pelo povo simples que representamos. Mas, queremos neste momento, expressar um pouco do que temos em nosso DNA, sabemos de sua raridade. Sua raridade por lutar por uma causa que tantos desprezam, por falar de um assunto tão desconhecido, por reconhecer que todos têm direito a uma vida justa e digna.

É sobre sua raridade é que queremos que todos se lembrem, sobre a raridade como seu gabinete nos abriu as portas, em que encontramos amigos, e esperamos que sua raridade tão preciosa, tão forte e bela, sirva a muitos projetos deste país. Porque precisamos de pessoas públicas raras, íntegras, que sirvam, sem esquecer do que importa, esquecendo-se inclusive, de si mesmas, como vimos várias vezes, em sua atuação.

Obrigada, por tudo, de uma forma que não cabe em palavras, mas que se diz com o coração: sempre juntos.

Instituto Baresi

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fevereiro 23, 2015

USUÁRIOS DO ATENDE

Haverá atende para levar da estação BRIGADEIRO para a ALESP a partir das 16.45h.

fevereiro 12, 2015

Evento Dia de Pessoas com Doenças Raras – Raras no SUS Pactuação Já!

Convidamos todas as nossas associações aliançadas e parceiras, nossos amigos profissionais de saúde, gestores e simpatizantes da causa para um grande fórum de debates.

Local: ALESP – Auditório Paulo Kobayashi

Dia 24/02 TERÇA-FEIRA 17.30h

Realização: Instituto Baresi, Deputado Edinho Silva (Criador do Dia Estadual da Pessoa com doença rara e da LEI de Centros de Referências em Doenças Raras no Estado de São Paulo),

Comissão de Saúde e Comissão de Defesa dos Direitos da Pessoa Humana, da Cidadania, da Participação e das Questões Sociais, da ALESP e SED BRASIL

APOIO: Secretaria Municipal de Pessoa com Deficiência e Mobilidade Reduzida.

raras A3

Clique para ampliar.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Para baixar o material de trabalho do evento, clique aqui.

Para conhecer o trabalho do Deputado Edinho Silva com o Baresi, clique aqui.

janeiro 13, 2015

Lei 15669/15 – Lei de Raras em São Paulo

O Instituto Baresi tem a honra de anunciar que agora é lei em São Paulo. Aproveitamos para agradecer às nossas associações aliançadas, parceiras e amigas, e ao Dep. Estadual Edinho Silva,  ao Ministro Alexandre Padilha e Dep. Federal Renato Simões,  além dos amigos Ernesto Esteves, Nilza Fiúza, Stella Souza e Priscila Luiz, que lutaram conosco todo este tempo.

Obrigado. Agora é lei.

Lei 15669/15 | Lei nº 15.669, de 12 de janeiro de 2015 de São Paulo

Dispõe sobre a Política de Tratamento de Doenças Raras no Estado e dá outras providências.
O PRESIDENTE DA ASSEMBLEIA LEGISLATIVA:
Faço saber que a Assembleia Legislativa decreta e eu promulgo, nos termos do artigo 28, § 8º, da Constituição do Estado, a seguinte lei:
Artigo 1º – Institui a Política de Tratamento de Doenças Raras no Estado. Ver tópico
Artigo 2º – Entende-se por doença rara aquela que afeta um número limitado de pessoas dentre a população total. Ver tópico
Artigo 3º – O serviço de saúde especializado em pessoas com doenças raras será oferecido nos termos da Convenção Internacional sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência. Ver tópico
Artigo 4º – A Política de Tratamento de Doenças Raras, no âmbito da saúde do Estado, deverá ser executada em Centros de Referência em Doenças Raras. Ver tópico
Artigo 5º – Os Centros de Referência em Doenças Raras têm como objetivo: Ver tópico
I – prestar assistência médica, de reabilitação e farmacêutica plena aos usuários do Sistema Único de Saúde (SUS); Ver tópico
II – diagnosticar, mapear e promover a efetividade do tratamento das doenças raras; Ver tópico
III – promover o uso responsável e racional de medicamentos de dispensação excepcional fornecidos pela Secretaria da Saúde; Ver tópico
IV – proceder à avaliação e ao acompanhamento dos pacientes e, quando for o caso, administrar-lhes medicamentos; Ver tópico
V – avaliar a dispensação de órteses, próteses, meios auxiliares de locomoção e dispositivos médicos; Ver tópico
VI – servir como um centro de pesquisa, ensino e extensão em doenças raras na área da saúde; Ver tópico
VII – encaminhar o paciente para internação, com prescrição médica, em leito de reabilitação em hospital geral ou especializado; Ver tópico
VIII – prover diagnóstico e intervenção precoce para reduzir ao máximo as deficiências adicionais. Ver tópico
Parágrafo único – Vetado. Ver tópico
Artigo 6º – A atuação dos Centros de Referência em Doenças Raras deve seguir os princípios da Medicina Baseada em Evidências e os protocolos do Ministério da Saúde para as doenças raras identificadas. Ver tópico
Parágrafo único – Vetado. Ver tópico
Artigo 7º – O Centro de Referência em Doenças Raras será composto por: Ver tópico
I – Corpo médico; Ver tópico
II – Equipe multidisciplinar; Ver tópico
III – Vetado. Ver tópico
Parágrafo único – O dirigente deverá, independentemente da sua formação, ter experiência profissional em tratamento de doenças raras. Ver tópico
Artigo 8º – Vetado. Ver tópico
§ 1º – Vetado. Ver tópico
§ 2º – Vetado. Ver tópico
§ 3º – Vetado. Ver tópico
Artigo 9º – Vetado. Ver tópico
Artigo 10 – Vetado. Ver tópico
Artigo 11 – Os equipamentos existentes no Estado poderão ser adaptados para o cumprimento desta lei. Ver tópico
Artigo 12 – As despesas decorrentes da execução desta lei correrão à conta de dotações orçamentárias próprias, suplementadas se necessário. Ver tópico
Artigo 13 – O Poder Executivo regulamentará esta lei. Ver tópico
Artigo 14 – Esta lei entra em vigor na data de sua publicação. Ver tópico
Assembleia Legislativa do Estado de São Paulo, aos 12 de janeiro de 2015.
a) SAMUEL MOREIRA – Presidente Publicada na Secretaria da Assembleia Legislativa do Estado de São Paulo, aos 12 de janeiro de 2015. Ver tópico
a) Rodrigo del Nero – Secretário Geral Parlamentar Publicado em : D.O.L. de 13/01/15 – pág. 04 Atualizado em: 13/01/2015 11:18 15669-AL.do

janeiro 5, 2015

Programa Especial

Começando o ano, trabalhando, claro. Com a mais que especial coordenação da AMAR, uma das associadas do Baresi em RECIFE, coordenada pela nossa representante em RECIFE – PE, inauguramos o ano com o PROGRAMA ESPECIAL, falando das Síndromes Raras. Foi emocionante.

janeiro 4, 2015

Sobre o meu tratamento

Publicado originalmente em Cat in a Cup:

Depois de passar uma semana sem comentar nada sobre Fabry, resolvi falar sobre o meu tratamento, principalmente porque hoje foi dia de infusão. Mas vou contar por partes para ninguém cansar de ler 30 páginas! (Brincadeira, não escreveria tanto assim –pelo menos não aqui)
Como é o tratamento?

Bem, para mim que só fico sentada esperando a enzima descer, é bem simples (brincadeira). Existe uma enzima que é a responsável por limpar o nosso corpo de um certo tipo de gordura, e quem tem Fabry não a possuiu. Então, a tal gordura se acumula em alguns órgãos e basicamente ferra com tudo. Porém, quem tem Fabry tem sorte, pois existe tratamento (há 7.000 doenças raras descritas e 95% delas não tem tratamento). Atualmente eu conheço dois tipos de medicamentos que são usados para o tratamento de Fabry, mas já ouvi falar que existe um novo e quando…

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janeiro 4, 2015

Doenças raras no National Geographic

Publicado originalmente em Blog da ADONE:

O programa Historias Extraordinárias, do canal National Geographic, fez este excelente episódio sobre doenças raras, com foco nas neuromusculares, mais especificamente a Doença de Pompe  e a Distrofia Muscular de Duchenne-DMD, através da trajetória exemplar do Presidente da OAPD-Organização de Apoio aos Portadores de Distrofias, Diego Simões Barreto.

O programa traz ainda a participação e os importantes depoimentos e esclarecimentos de pesquisadores e especialistas renomados.

Informação é tudo! Vale a pena assistir e divulgar! Acessem o link aqui.

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janeiro 4, 2015

ABRAF organiza evento de capacitação para fechar o ano

Publicado originalmente em Hipertensão Pulmonar:

No último dia 17, a ABRAF organizou um evento de capacitação de líderes em São Paulo, com o intuito educacional, tanto no aspecto médico quanto institucional.

Como convidados, estiveram presentes representantes de diversas cidades: Brasília, Recife, Curitiba, Porto Alegre, Campinas e São Paulo. Todos os representantes eram ligados, de alguma forma, à hipertensão, seja porque trabalhavam em grupos de apoio ou associações locais, ou porque lutavam em prol das doenças raras.

capacitacaoA presidente da ABRAF, Paula Menezes, apresentou, no período da tarde, o White Paper, documento criado em agosto de 2012, por representantes da Sociedade Latina de Hipertensão Pulmonar, com o intuito de criar consenso sobre as práticas a serem adotadas em relação à patologia e, mais ainda, para servir como um chamado à ação.

O White Paper traduz-se em uma importante ferramenta, se usada corretamente, e, por esta razão, o tema “empoderamento” foi amplamente discutido, no sentido de criar…

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dezembro 20, 2014

Feliz Natal

baresicardchis2014

 

 

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dezembro 19, 2014

Assembleia derruba veto de Governador e torna lei projeto de Edinho para assistência às pessoas com doenças raras

A Assembleia Legislativa do Estado de São Paulo derrubou na noite desta quinta-feira, dia 18, em sessão extraordinária, o veto do governador Geraldo Alckmin ao Projeto de Lei 648/2011 de autoria do deputado estadual Edinho Silva. Com isso, o projeto que institui uma política estadual de assistência e acolhimento às pessoas com doenças raras no estado torna-se lei.  Os deputados seguiram o voto do relator especial da Comissão de Justiça e Redação, deputado José Zico Prado.

O projeto, que havia sido aprovado por unanimidade pela Casa em 2012, foi vetado integralmente pelo governador Geraldo Alckmin. Com a derrubada do veto pelos parlamentares, o PL 648/2011 segue, num prazo regimental, para a promulgação que será feita pelo presidente do Legislativo Paulista, Deputado Samuel Moreira.

Para Edinho, é uma grande vitória da população paulista e, em especial, das mais de 2,5 milhões de pessoas que sofrem algum tipo de doença rara. “Fico feliz que a Assembleia Legislativa tenha derrubado o veto do governador, colocando acima de uma interpretação partidária a proteção à saúde dessas pessoas. Hoje, sinto-me realizado pois sei que prevaleceram os direitos dos cidadãos ao acolhimento, à assistência e ao tratamento. Já valeu muito ter sido deputado estadual” disse o parlamentar que não foi candidato à reeleição.

O projeto garante uma rede de atendimento às pessoas com doenças raras no estado. A proposta é a criação de Centros de Referência que devem ter como objetivo a prestação de assistência médica, de reabilitação e farmacêutica. Além disso, deve ser de responsabilidade da unidade o diagnóstico e o mapeamento das doenças raras, servindo inclusive como um centro de pesquisa, ensino e extensão, entre outras atribuições. A proposta é que o Centro disponha de médicos especializados, além de uma equipe multidisciplinar de apoio.

São mais de seis mil doenças raras identificadas. A grande maioria é de origem genética (80%), mas doenças degenerativas, auto-imunes, infecciosas e oncológicas também podem originá-las. As doenças raras são, geralmente, crônicas, degenerativas incapacitantes e até mesmo fatais.

“A aprovação desse projeto, atende a obrigação do Estado de garantir a saúde de seus cidadãos, permitindo o diagnóstico mais rápido e tratamento mais eficiente aos pacientes com doenças raras, diminuindo a mortalidade e o desenvolvimento das deficiências adicionais, garantindo uma vida com dignidade aos cidadãos do estado”, explica o deputado.

Segundo ele, o diagnóstico tardio das doenças raras leva a consequências graves, como tratamento médico inadequado, incluindo cirurgias e dano neurológico grave a 40% dos pacientes. Além disso, muitas vezes, o paciente ou algum dos seus familiares deve cessar a sua atividade profissional por causa da doença. Edinho ainda chama atenção para outro grande problema enfrentado pelas pessoas com doenças raras: o preconceito. “As pessoas com doenças raras enfrentam gigantescas dificuldades sociais, as barreiras são muitas vezes intransponíveis. O preconceito a essas deficiências e aos sintomas físicos pouco comuns é frequente. Muitos acabam isolados socialmente”.

Entidades comemoram

As entidades e movimentos ligados às doenças raras no estado de São Paulo comemoram a conquista. “Foi um processo difícil, mas vencemos. Agradecemos todo o apoio do deputado Edinho e da sua equipe, todo o engajamento e sensibilidade às lutas das pessoas com doenças raras. Trata-se de um projeto fundamental para a vida de milhões de cidadãos que têm doenças raras, sendo que muitos ainda convivem sem o diagnóstico”, disse Adriana Dias, Diretora da ABOI (Associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta) e do Instituto Baresi, que muito contribuiu para a formatação do projeto.

 

Bandeira do mandato

As doenças raras foi uma bandeira levantada por Edinho Silva na Assembleia desde o início do seu mandato. Com apoio de instituições como o Baresi e profissionais da saúde, Edinho elaborou o projeto e deu visibilidade ao tema no estado. “Nesse período, também levamos a bandeira das doenças raras ao governo federal, através do então Ministro da Saúde, Alexandre Padilha. Sensível à demanda, o governo da presidenta Dilma criou um Grupo de Trabalho e lançou, em 2013, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Um grande passo. Uma grande conquista”, destacou Edinho.

Ainda na questão das Doenças Raras, foi o autor da lei que criou o Dia Estadual de Conscientização sobre Doenças Raras. A data, último dia de fevereiro, entrou oficialmente para o calendário do governo do estado em 2012 e, pela primeira vez, as pessoas afetadas pelas doenças, bem como familiares, profissionais, representantes de entidades puderam dar visibilidade ao tema no estado de São Paulo.

 

dezembro 19, 2014

Natache Iamayá, mulher linda, com doença rara, é musa no RIO.

Natache frequenta blocos de carnaval na companhia da família e dos amigos. (Foto: Divulgação/ToplessinRio)

Foto: Reprodução do Evento.

Natache Iamayá, de 32 anos, escolhida pelo júri, é cadeirante. Desde os 13 anos, a jovem convive com uma doença neurodegenerativa, conhecida como Friedrich, que a obrigou usar cadeira de rodas devido à perda da coordenação motora e o tônus muscular

Foto: Reprodução/ Concurso Toplessinrio

dezembro 18, 2014

Veja o nosso vídeo

dezembro 14, 2014

Ao nosso amigo, o Deputado Renato Simões:

 OS QUE LUTAM

Há aqueles que lutam um dia; e por isso são muito bons;
Há aqueles que lutam muitos dias; e por isso são muito bons;
Há aqueles que lutam anos; e são melhores ainda;
Porém há aqueles que lutam toda a vida; esses são os imprescindíveis.

Bertold Brecht

Uma vez, pediram a Comblin para escolher sete palavras para definir o Vaticano II. A sexta delas foi serviço. Quem ocupa autoridade, recebe o encargo de servir a comunidade, deve, portanto, segundo o teólogo usar do poder e da autoridade não como quem manda, mas como quem serve.

 

É assim que lhe vejo, e sempre lhe vi agir.  Absolutamente consciente de seu lugar, de seu serviço, do seu cargo como uma tarefa para auxiliar o povo na democrática aventura da autonomia cidadã.

 

Não conheço uma pessoa mais rara que você, Renato, talvez por isso, você tenha lutado tanto ao nosso lado, na pré-história dos raros do Brasil. Se as leis começaram com o Suplicy, a construção das políticas vieram de você, com a nossa carta de intenções. Eu realmente desconheço quem poderia ter feito mais por nós.
E para nós, vc é sempre o maior aliado, não pelo que você faz, mas pelo que você é.

 

Se o povo tivesse uma capital, seu coração seria essa capital.

 

Conte conosco,

 

Adriana e Marcelo

dezembro 8, 2014

Carta aberta ao eterno Senador Eduardo Suplicy

Obrigada por existir, Suplicy

 Quando a caminhada fica dura, só os duros continuam caminhando. MANO BROWN

 

Quando eu ouvi pela primeira vez Negro drama, Eterno e nobre Senador Eduardo Suplicy, eu entendi cada palavra. Não porque sou negra, mas porque, como pessoa com deficiência e com doença rara, eu vivo no mesmo contexto, desde que nasci.

 

Nasci num lar pobre, no Pari, e embora meus pais tenham trabalhado muito, nada do que produziam podia ser transformado em valor, tudo virava cirurgia, remédio, médico. Depois, com o tempo, estudo, faculdade (UNICAMP), mestrado, agora, concluindo doutorado, três concursos públicos, a vida continua a mesma. Doença rara é um ralo que escoa toda a vida financeira da família. É assim comigo e com os 15 milhões de brasileiros que vivem na mesma situação.

 

Mas, eu nunca deixei de acreditar na luta, então, fiz da doença a minha luta, e da doença dos outros a minha causa. E a causa das raras é hoje a minha vida. Não me importa se o Diretor das Clínicas ou o do Instituto de Traumatologia da USP me chama, faltando com a verdade, do que quiser, tenho provas, o que Eliana Zagui falou, falou numa audiência pública, temos vídeo, e notas da mesma. Ela teme, assim como Paulo, falar em seu Face, por terem sido ameaçados de serem expulsos de lá. A defensoria Pública sabe disso, por parte da Dra. Renata Flores Tibiriçá. Não será a primeira nem a última vez que uma instituição se protege, chamando os que defendem os mais fracos de mentirosos.

 

Mas, não é por isso que escrevo, escrevo, na verdade pra lhe agradecer por existir. No mês de outubro, quando a força olavista (de Olavo de Carvalho), apoiada por governos que compram seus livros para bibliotecas públicas venceram em nosso estado com seu projeto de varrer a brisa democrática petista, sua voz, Suplicy, a voz mais petista, a mais pura e verdadeira voz petista foi calada no Senado. Eu tomei um choque imenso. Chorei. Marcelo chorou.

 

Então, agradeço, por você existir. Não apenas por ter lutado por nós. Mas, por existir. Por ser correto, honesto, íntegro, coerente, justo, sábio, preocupado, amoroso, parceiro, alegre, simples.

 

Por não ser Senador, ter estado Senador, sem que isso lhe pesasse, mas que isso lhe fosse missão. Obrigado por se importar com nossas doenças de nomes difíceis, desconhecidas, complicadas, com quadros sempre à beira da morte. Obrigado por se comover com nossas crianças, por se esforçar por lembrar de nomes de doenças que parecem ser retiradas de retiradas de um dicionário russo-croata, obrigada por tudo. Mas, principalmente, obrigada por existir. Obrigada por nos fazer acreditar que é possível.

 

Hoje temos uma lei federal e uma lei estadual, em SP de doenças raras.

 

TUDO COMEÇOU COM EDUARDO SUPLICY,

Nós NUNCA esqueceremos disso.

 

Com todo nosso amor, Adriana e Marcelo

 

dezembro 3, 2014

Homem com síndrome rara viaja mais de 15 mil km para confortar menino com mesmo caso

Jono Lancaster viajou de Londres a Austrália para confortar menino que sofre da mesma condição

Jono Lancaster viajou de Londres a Austrália para confortar menino que sofre da mesma condição
Portador de uma rara doença genética, Jono Lancaster, de 30 anos, viajou de Londres a Austrália para confortar um menino de 2 anos que sofre da mesma condição que ele.

O britânico tem a Síndrome de Treacher Collins, que afeta o desenvolvimento dos ossos e tecido do rosto, provocando deformações faciais. A doença, que atinge 1 em cada 50 mil pessoas no mundo, fez com que Jono sofresse muito na vida, como ele conta em seu documentário da BBC, Love Me, Love My Face.

Jono tomou a decisão de viajar para a Austrália após ser contatado pela mãe do pequeno Zackary Walton.

Jono Lancaster e Zackary Walton (Foto: Reprodução Facebook)Jono Lancaster e Zackary Walton (Foto: Reprodução Facebook)“Quando eu era mais novo, eu teria adorado conhecer alguém que é como eu. Alguém que tenha um emprego, um parceiro e que me dissesse ‘isso são as coisas que você pode fazer, você pode conquistar‘”, disse ele em entrevista a um jornal australiano.

Hoje, o britânico vive com a namorada e é fundador da organização Life for a Kid, que auxilia crianças que sofrem com síndromes e doenças.

dezembro 3, 2014

Interfarma lança edição especial da revista JBES sobre doenças raras

Distribuição acontece no 5º Congresso ISPOR, em Brasília. São seis artigos assinados por especialistas no assunto, que refletem sobre acesso, incorporação de tecnologia, judicialização e pesquisas clínicas focadas em doenças raras.
Os desafios das doenças raras no Brasil são analisados sob a perspectiva de especialistas em saúde pública na nova edição especial da revista JBES (Jornal Brasileiro de Economia da Saúde), organizada pela Interfarma (Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa). A publicação será distribuída no 5º Congresso ISPOR (International Society for Pharmacoeconomics and Outcomes Research), que acontece entre os dias 3 e 4 de dezembro, em Brasília, no Hotel Royal Tulip.
A diretora da Interfarma, Maria José Delgado Fagundes, mostra o cenário das doenças raras no país em artigo assinado também por Marcela Simões e Fernanda Lessa. As autoras analisam os desafios para incorporação de tecnologias ao Sistema Único de Saúde (SUS), destacando as recentes mudanças aplicadas pela nova política nacional, publicada na Portaria 199/2014.
A garantia do acesso e o impacto orçamentário das doenças raras estão entre as principais preocupações das autoras, visto que são alguns dos principais responsáveis pelos entraves do segmento. Especialmente no Brasil, por suas dimensões continentais e população superior a 200 milhões de habitantes, cada passo dado nas políticas públicas de saúde requer discussões amplas com a sociedade e transparência nos processos.
O artigo de abertura, por sua vez, é assinado por Fernando Mussa Abujamra Aith, advogado, professor universitário e doutor em saúde pública pela Universidade de São Paulo. Em seu texto, “O direito à saúde e a política nacional de atenção integral aos portadores de doenças raras no Brasil”, ele reflete sobre a perspectiva da saúde como direto de todos diante das limitações financeiras e estruturais da sociedade.
Em seguida, a psicóloga e Deputada Federal Mara Gabrilli fala sobre inclusão social para pessoas com doenças raras, dando destaque nas dificuldades reais dessas pessoas no seu dia a dia. Tetraplégica desde 1994, Mara foi a primeira titular da Secretaria Municipal da Pessoa com Deficiência e Mobilidade Reduzida, e fundou uma organização não governamental voltada a pessoas com deficiência.
Em outro texto, um grupo de seis autores se reuniu para discutir a situação do Brasil em pesquisas clínicas para doenças raras. Como acontece no restante do mundo, a maioria dos brasileiros com doenças raras enfrenta enfermidades graves, crônicas e progressivas, muitas vezes com difícil diagnóstico. Poucas delas têm medicamentos aprovados ou em desenvolvimento, segundo os autores, e isso implica a necessidade de ações de incentivo à pesquisa, assim como feito nos Estados Unidos, Europa e outros países.
Outros dois textos falam sobre assuntos diretamente relacionados: os processos de incorporação de tecnologias e a judicialização da saúde. As doenças raras lideram os processos judiciais movidos por pacientes em busca de acesso ao tratamento, direito previsto na Constituição brasileira. Essa judicialização elevada está relacionada à diversidade de doenças raras existente no país e à necessidade por tratamentos não disponíveis na rede pública.
O Professor Doutor Denizar Vinna, ao falar sobre incorporação de tecnologias, aborda a limitação técnica do modelo de custo efetividade, utilizado hoje pela CONITEC, para a avaliação de drogas órfãs. Já a Dra. Rosana Chivassa e outros autores mostram o calvário das pessoas com doenças raras para obter medicamentos e como o Judiciário brasileiro tem se posicionado em relação a diversos casos.
Embora as doenças raras acometam poucas pessoas – considera-se rara a doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos –, existe uma grande diversidade delas. Estima-se algo entre seis e oito mil diferentes condições no mundo. Portanto, as doenças raras acabam enfrentando processos regulatórios cujos modelos não se adequam às necessidades dos pacientes e à própria realidade peculiar da enfermidade. O resultado é a elevada taxa de judicialização.
Sobre a Interfarma
Fundada em 1990, a Interfarma possui atualmente 55 empresas associadas. Hoje, esses laboratórios são responsáveis pela venda, no canal farmácia, de 80% dos medicamentos de referência do mercado e também por 33% dos genéricos produzidos por empresas que passaram a ser controladas pelos laboratórios associados. Além disso, as empresas associadas respondem por 46% da produção dos medicamentos isentos de prescrição (MIPs) do mercado brasileiro e por 52% dos medicamentos tarjados (50% do total do mercado de varejo).
novembro 22, 2014

Militante na área de pesquisas de doenças raras é homenageado em JP

Militante na área de pesquisas de doenças raras é homenageado em JP

A Câmara Municipal de João Pessoa (CMJP) realizou, na tarde desta quinta-feira (20), uma sessão especial, durante a qual, concedeu o Título de Cidadão Pessoense e a Medalha Cidade João Pessoa ao estudante Patrick Teixeira Dorneles Pires, militante na área de pesquisas sobre doenças raras. A homenagem e a solenidade foram propostas pela vereadora Raíssa Lacerda (PSD).

A solenidade foi prestigiada pela vereadora Eliza Virgínia, o senador Cássio Cunha Lima, o deputado federal Pedro Cunha Lima, todos do PSDB; o vice-prefeito da Capital, Nonato Bandeira; o secretário municipal de Turismo e vereador licenciado Bruno Farias; e representantes da Associação de Crianças Deficientes (ACD) de Pernambuco e Campina Grande. A sessão ainda contou com a presença de amigos, familiares, colaborados e companheiros de luta do homenageado.

“É um dia singular do nosso mandato nesta Casa no qual podemos homenagear com o Título de Cidadão Pessoense e a Medalha Cidade de João Pessoa esse jovem de grande valor, força e justeza no trabalho em prol da pesquisa sobre a Mucopolissacaridose IV-A. Ele é um ser humano que não deixa a tristeza chegar em sua vida, nem na vida de todos a sua volta. Esperamos com essa homenagem faça com que outras pessoas veja no voluntariado o prazer de ajudar os outros. Patrick merece receber as maiores comendas da Casa por sua luta grandiosa e como embaixador dos Objetivos de Desenvolvimento do Milênio (ODM) na Paraíba”, justificou a vereadora.

Raíssa ainda destacou que o homenageado é um exemplo de ser humano muito dedicado ao próximo. Foi o único selecionado para ser voluntário da pesquisa do HU de Campina Grande. Mas lutou para que todos os pacientes da doença no Nordeste também sejam voluntários.

O senador Cássio Cunha Lima fez um relato sobre a luta do homenageado em favor da Pesquisa de Tratamento da Mucopolissacaridose IV-A. “Estamos aqui para testemunhar este momento de extrema justiça porque Patrick merece esta homenagem por seu testemunho de vida, por sua postura diante dos desafios. Esta homenagem não é só minha mas também do senador Aécio Neves. Trago de Brasília dois abraços, um do Aécio, que não pôde está aqui porque está cansado depois da campanha eleitoral e outro do senador eleito pelo Rio de Janeiro, o ex-jogador de futebol e deputado federal Romário. Patrick você merece estes títulos. Você é um exemplo para todos nós”, comentou o senador.

O homenageado fez um relato do seu nascimento, no qual contou os primeiros caminhos seguidos por seus pais em busca do tratamento para sua doença. “Para meu pai e minha mãe não foi fácil sair da maternidade para levar seu filho a um hospital. Iniciava assim a nossa peregrinação hospitalar. Eles me contam que sempre tiveram muita alegria. E por causa desta capacidade de amar do meu pai e da minha mãe que vinhemos morar em João Pessoa, cidade de clima quente que ajuda no meu cotidiano. Encontramos amor, calor humano, fraternidade e alegria. Estamos vivendo os melhores anos de nossas vidas. Sou feliz porque sou o Patrick pessoense com muito orgulho”.

Sob a regência da maestrina Socorro Estrela e preparação vocal de Paulo Brasil, o Paulão, o Coral Antônio Leite da CMJP marcou a solenidade com a execução do Hino Nacional, do Hino Oficial da Cidade e seu hino popular, “Meu Sublime Torrão”; além das canções “Faz um Milagre em Mim” e “Acredite!”. Na ocasião também foi exibido um vídeo com depoimentos de pessoas que convivem com o homenageado.

Sobre o homenageado – Natural de Porto Alegre (RS), Patrick Teixeira Dorneles Pires convive com a mucopolissacaridose (MPS), doença genética e degenerativa rara, há 17 anos, diagnosticada quando tinha apenas dois anos de idade. A doença causa, entre outros sintomas, disfunção motora, severa displasia esquelética e baixa estatura. Patrick se disponibilizou para contribuir com a Pesquisa de Tratamento da Mucopolissacaridose IV-A em 2012 e lutou para comover a Comissão Nacional de Ética e Pesquisa (Conep) a fim de liberar a investigação em todo o Brasil, além de conseguir a ampliação das vagas para que pessoas possam participar da pesquisa.

Atualmente, com 17 anos, Patrick é voluntário na Pesquisa de Tratamento da Mucopolissacaridose IV-A, realizada no Hospital Universitário Alcides Carneiro, em Campina Grande. O jovem estudante também luta pela construção de um hospital para o tratamento de doenças raras em João Pessoa e apoia entidades que defendem as pessoas com deficiência.

novembro 3, 2014

Sequenciar 1% do ADN para diagnosticar doenças raras

A técnica dita de “sequenciação do exoma” revela-se capaz de identificar mutações raras, causadoras de doença, quando os testes genéticos convencionais falham, concluem dois grandes estudos.

Ela e o marido, Eric, consultaram quatro neurologistas, que acharam que os sintomas não eram inquietantes. Mesmo assim, submeteram o bebé a uma bateria de testes para tentar identificar a causa dos seus problemas de desenvolvimento — aos quais se juntavam problemas digestivos crónicos. Mas em vão.

Foi por essa altura, em 2012, que a Universidade da Califórnia em Los Angeles (UCLA) começou a aplicar clinicamente uma nova técnica de diagnóstico genético. Designada “sequenciação do exoma”, destina-se a identificar doenças genéticas quando os outros testes falharam mas que se suspeita que os sintomas observados são devidos a mutações muito raras num único gene. Diga-se para já que, sequenciando apenas 1% do genoma, a técnica pode detectar mutações que de outra forma passariam despercebidas.

Como explica em comunicado aquela universidade norte-americana, em desespero de causa os pais aceitaram que Calvin, na altura com 13 meses de vida, fosse o primeiro ser humano a ser ali testado com a nova técnica. Umas semanas depois, o mistério fora desvendado. Mas as notícias não eram boas.

Mais de dois anos volvidos — e depois de ter testado várias centenas de casos tão enigmáticos como o de Calvin —, a equipa da UCLA, liderada por Stan Nelson, acaba de publicar, no Journal of the American Medical Association(JAMA), um estudo que mostra que a sequenciação do exoma pode ser mais eficiente do que os testes genéticos convencionais — e defendem que tem potencial para ser utilizada de forma rotineira no diagnóstico genético.

Por outro lado, na mesma edição da JAMA, uma outra equipa norte-americana, liderada por Yaping Yang e Christine Eng, do Colégio de Medicina Baylor, em Houston, apresenta resultados semelhantes, obtidos independentemente com base na sequenciação do exoma de cerca de 2000 doentes.

Lábios em flor
De que sofre Calvin? De uma doença muito rara chamada síndrome de Pitt-Hopkins. Mal saiu o veredicto, Audrey, antiga jornalista, procurou tudo o que havia para saber acerca da doença do seu filho.

A síndrome foi descrita pela primeira vez em 1987 e o gene que a provoca só foi descoberto 20 anos depois, em 2007. Chamado TCF4, situa-se no cromossoma 18 e desempenha um papel essencial no desenvolvimento do sistema nervoso. Já se conhecem uns 350 casos no mundo e poderão ser muitos mais. Mas quando Calvin foi diagnosticado, quase ninguém tinha ouvido falar dela.

As pessoas com esta síndrome apresentam certas características faciais: boca ampla, com os cantos do lábio superior virados para cima e a parte central cavada e um pulposo lábio inferior, numa espécie de eterno sorriso em que “os lábios parecem prestes a beijar alguém”, lê-se em pitthopkins.org, o siteda fundação lançada por Audrey Lapidus, o marido e outras famílias afectadas, para incentivar a pesquisa de tratamentos e de uma cura para a síndrome.

Os doentes costumam também ter os olhos rasgados, o nariz algo achatado e com a ponta carnuda, as orelhas proeminentes e a testa um pouco recuada em relação às bochechas e ao queixo. Existem ainda outros traços distintivos, nomeadamente ao nível dos dedos das mãos.

Muitas vítimas sofrem, desde muito cedo, de crises de epilepsia, problemas gastrointestinais e respiratórios — e de deficiências do desenvolvimento físico e mental. A maior parte das pessoas com Pitt-Hopkins nunca aprendem a falar e ficam confinadas a uma cadeira de rodas.

Uma curiosidade histórica: o caso talvez mais antigo registado está pintado numa parede do palácio real de Kensington, em Londres. Trata-se do retrato de um rapaz, apelidado de Peter the Wild Boy (o rapaz selvagem), que foi encontrado em 1725 numa floresta alemã, causou furor na Inglaterra do Século das Luzes e foi “mascote” das cortes dos reis britânicos Jorge I e II.

Há uns anos, especulou-se, com base no retrato e em descrições do comportamento do rapaz pelos seus contemporâneos, que Peter era autista — o que não admira, visto que, até há pouco, a síndrome de Pitt-Hopkins era considerada como uma forma atípica de autismo. Mas em 2011, o geneticista britânico Phil Beals, do University College de Londres, consultou uma base de dados genética e concluiu, ao olhar para o retrato, que Peter sofria muito provavelmente da mesma síndrome que agora afecta o pequeno Calvin.

agosto 22, 2014

Suplicy faz o desafio do balde de gelo!

agosto 21, 2014

O balde de gelo e a ELA

Em todo mundo, as redes sociais reproduzem vídeos de celebridades — e também de pessoas anônimas — tomando banho de água fria, com gelo, e parece que quanto mais fria a água e o lugar, melhor!!!

No “Desafio do balde de gelo”, as pessoas viram um balde de água gelada na cabeça e desafiam três amigos a fazer o mesmo. O objetivo da campanha é angariar recursos para entidades ligadas à esclerose lateral amiotrófica (ELA), uma doença rara degenerativa para a qual não existe cura e que atinge, no Brasil, 6 000 pessoas. O que se espera é que todos os desafiados, com o banho ou não, façam doações a partir de 100 dólares (226 reais).

No Facebook, o viral resultou em 2,4 milhões de vídeos e mais de 28 milhões de interações sobre o tema. No ranking dos países que mais participaram, o Brasil ficou em sexto lugar.

De acordo com a ALS Association, ONG dedicada ao apoios dos pacientes e à pesquisa da moléstia, de 29 de julho a 20 de agosto, a entidade recebeu 31,5 milhões de dólares em doações (71,265 milhões de reais). No mesmo período do ano passado, o montante foi de 1,7 milhão de dólares. As doações vieram de 637 527 novos doadores.

No Brasil, recomendamos que se doe para a Associação Brasileira de Esclerosa Lateral Amiotrófica (Abrela) e para o Instituto Paulo Gontijo (IPG).
ABrELA:
Banco Santander – Ag. 3919 C/C 130001906
CNPJ 02.998.423/0001-78
Mais informações: 11 5579.2668
Site: http://www.abrela.org.br
Email: abrela@abrela.org.br
Conheça de perto uma história, no nosso site! http://institutobaresi.com/2011/10/21/sem-cura-ela-traz-sofrimento-as-familias/

Veja um vídeo da maior autoridade brasileira sobre o tema:

 

julho 21, 2014

Instituto Baresi e Deputado Renato Simões pedem Política Nacional de Cuidadores

O Instituto Baresi participou da Audiência Pública que reuni 5 Ministérios para solicitar ao governo POLÍTICA NACIONAL DE CUIDADORES.

Ouça todos os áudios aqui http://imagem.camara.gov.br/internet/audio/Resultado.asp?txtCodigo=48665

Especialistas e deputados pedem políticas públicas em favor de cuidadores

Lucio Bernardo Junior/Câmara dos Deputados
Discussão sobre a Política Nacional de Cuidadores
Comissão de Direitos Humanos discutiu a situação das mulheres cuidadoras e a necessidade de capacitação profissional.

O papel da mulher – que representa 98% do universo de cuidadores – e as políticas públicas para esse profissional foram debatidos nesta terça-feira (15) em audiência realizada pela Comissão de Direitos Humanos e Minorias da Câmara dos Deputados.

O debate sobre a Política Nacional de Cuidadores priorizou a necessidade de romper o paradigma patriarcal de que cabe à mulher cuidar gratuitamente de idosos e doentes.

Segundo a representante da Secretaria de Políticas para Mulheres, Vera Soares, evitar que o trabalho do cuidador seja entendido como de natureza feminina e gratuito é um dos desafios dos formuladores da Política Nacional de Cuidadores.

Para ela, as atividades desempenhadas pelos cuidadores não podem ser rotuladas como próprias da mulher, “é necessário estimular a profissionalização, por meio de cursos técnicos, que capacite o cuidador a oferecer o serviço com qualidade”. “Não podemos alimentar o discurso tradicional, pelo qual o cuidador é uma figura feminina equiparada à empregada doméstica”, afirmou.

Vera Soares mencionou o Japão e a França, onde as políticas públicas atenuaram o caráter “invisível” do cuidador e possibilitaram a criação de nichos de mercados para o setor.

Atribuições
Segundo a deputada Erika Kokay (PT-DF), as mulheres ainda cumprem essa função de forma solitária, sem amparo de políticas públicas. A deputada também enfatizou a necessidade de distinguir o cuidador doméstico do profissional. “Devemos trabalhar numa perspectiva dupla: de um lado, possibilitar que os cuidadores domésticos sejam remunerados; e, de outro, tornar flexível a jornada de trabalho para os cuidadores profissionais”, disse.

Kokay argumentou que a inclusão da categoria no Sistema Único de Saúde (SUS) pode universalizar o serviço.

Já a representante do Ministério do Desenvolvimento Social e Combate à Fome, Deusina da Cruz, enfatizou a pluralidade de atribuições dos cuidadores. Conforme ela, é preciso distinguir as diversas demandas exigidas no serviço, que abrange a rotina de exames e o convívio social com os assistidos.

O aspecto de “profissional híbrido” foi apontado pela representante do Ministério da Saúde, Cristina Hoffmann, como fator importante para entender as diferentes realidades de cuidadores de idosos profissionais – que atuam em entidades especializadas – dos cuidadores familiares – dos quais 98% são mulheres.

Capacitação
Em sua exposição, a diretora de Projetos do Instituto Baresi (organização direcionada a pessoas com doenças raras), Adriana Dias, defendeu políticas públicas de amparo ao cuidador, nos âmbitos da saúde psicológica, do convívio social e da geração de renda.

Para a diretora, que é portadora de nove tipos de doenças raras, os “profissionais devem ser capacitados para atender às necessidades de 15 milhões de famílias, que sofrem com o alto custo dos diagnósticos e a exclusão social”. Segundo ela, as “famílias raras”, núcleo familiar que convive com o doente, têm o “direito de serem cuidadas” e de dispor de serviços de alta qualidade.

Benefícios
O coordenador-geral de Estudos Previdenciários do Ministério da Previdência Social, Emanuel de Araújo Dantas, disse que a criação de benefício previdenciário para os cuidadores, semelhante ao existente para os aposentados por invalidez, não pode ser feita de imediato, por depender de estudos sobre a disponibilidade orçamentária.

Para a coordenadora de Certificação e Orientação Profissional do Ministério do Trabalho e Empego, Mariângela Coelho, incluir os cuidadores na classificação brasileira de ocupações (CBO) é importante para consolidar o perfil profissional dos cuidadores e direcionar a eles cursos específicos.

O deputado Renato Simões (PT-SP), que solicitou a audiência, afirmou que a criação de grupo interministerial, de que participará a sociedade civil, e a realização de novo debate em dezembro são os próximos passos para a criação da Política Nacional de Cuidadores.

Reportagem – Emanuelle Brasil
julho 14, 2014

Audiencia Pública discute Política Nacional de Cuidadores

cuidadoresEm Brasília, no dia 15/7/2014, terça feira, às 14h haverá na Comissão de Direitos Humanos da Câmara dos Desputados, no Anexo II, Audiência para discussão de Políticas Públicas para Cuidadores de Pessoas com Doenças Raras e Doenças Graves, Idosos e Pessoas com Deficiência.
A audiência é promovida pelo Deputado Federal Renato Simões (PT/SP).
Foram convidados representantes da Secretaria de Mulheres da Presidência da Republica, Ministério da Saúde, Ministério do Desenvolvimento Social, Ministério da Educação, Ministério do Trabalho, Ministério da Previdência.

Entre as propostas a serem encaminhadas estão:

Cuidados de saúde – ajuda com cuidados de saúde ou necessidades relativas à saúde mental.
Grupos terapêuticos para cuidadores, no SUS.
Atendimento de cuidadores pelo MS após Profissionalização da atividade de cuidador.

Garantia de uma renda mínima ao cuidador familiar, garantir políticas de inclusão social
Casas de cuidado em cada município com mais de 200 mil habitantes.
Políticas de gênero e parcerias com universidades, para garantir pesquisa e escuta das mães com raros. È importante também viabilizar casas de acolhimento.

Pensar a Habitação – propiciar as adaptações necessárias às especificidades da patologia em questão (inclusive Home Care), promover períodos de descanso em habitações coletivas com cuidadores profissionais para providenciar férias aos cuidadores.
Educação – Necessitamos de políticas de inclusão e informação sobre doenças raras. Aumento da escola no Hospital e auxílio domiciliar para crianças que precisam se afastar por um período maior por doença. Escolaridade não deve virar para os raros uma medalha Olímpica.

Emprego– ajuda tanto para a pessoa com doença rara como para o cuidador prepararem-se para o mercado de trabalho ou emprego com apoio.

Profissionalização da atividade de cuidador Nível Médio –formação de cuidadores, para o cuidado cotidiano, em cursos presenciais ou à distância. Prover recursos para apostilas por patologia, para família, ambientes escolares e de trabalho.

Direito a pedir licença de seu emprego durante um período em que estiver desempenhando papel de cuidador familiar (seis meses). Além disso, estabilidade no emprego pelo período de um ano, contado do retorno ao trabalho (isto é, o fim do período da atividade de cuidador);

Previdencia – Criação de um benefício para o cuidador poder se manter durante o período em que estiver afastado de seu emprego.

Isenção de IR para doenças RARAS GRAVES E INCAPACITANTES.

Cuidadores Profissionais

Aqui há duas possibilidades de políticas públicas:

A – Isenção fiscal para famílias com renda per capita maior que um salário mínimo.

Desconto integral do Imposto de Renda – IR e dos encargos sociais do salário do cuidador. Descontos fiscais de remédios para pessoas com doenças raras.

maio 25, 2014

“Seminário de Saúde da Pessoa com Deficiencia”

Boa tarde, Prezadas Entidades/Associações!

 

O Conselho Municipal da Pessoa com Deficiência irá realizar um  “Seminário de Saúde da Pessoa com Deficiencia”, iremos solicitar  o Transporte Atende para a participação das pessoas com deficiência até segunda-feira dia 26/05/2014.

Segue a programação:

Seminário sobre a Saúde Pessoa com Deficiencia

Data: 07/06/2014

Horário: 8h às 12h

Local: Creci Conselho do Idoso rua: Formosa 125 (Anhangabaú)

Programa:

08h00 recepção e café

09h00 Abertura

09h15 Palestra sobre o SUS –

10h00 Conceito de Rede de Cuidados

10h30 Rede de Cuidados (Saúde) da Pessoa com Deficiência

11h00 Debate

12h00 Encerramento

Plenária de Junho/2014. Proposta de pauta.

14h00 Abertura e Informes do CMPD

15h00 Regulamento do Atende – Apreciação e Deliberação

16h30 Palavra Livre: Informes; Críticas, Sugestões; propostas.

17h00 Encerramento

 

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maio 23, 2014

Doenças Raras: Acondroplasia – Viver num mundo de gigantes

VIVER COM UMA DOENÇA RARA

bone | os |hueso | osso | Knochen

Marco, que em 40 anos, é o primeiro da sua família a ser afectado pelaacondroplasia, uma anomalia no crescimento ósseo que afecta 1 em cada 15 000 nascimentos. Apesar de ser uma doença autossómica dominante, 90% dos doentes são filhos de pais que não têm a doença. Marco foi diagnosticado imediatamente após o nascimento, mas não se lembra quando é que os pais lhe disseram que tinha acondroplasia. «Provavelmente descobri por comparação com os meus irmãos», afirma Marco abertamente. Esta doença rara caracteriza-se por um tipo de nanismo identificável através dos braços e pernas desproporcionados e, com frequência, por uma cabeça grande. Ainda que acondroplasia signifique literalmente «sem formação de cartilagem», o problema não reside na formação de cartilagem, mas no facto de esta se converter em osso, particularmente no caso dos ossos longos.

Perseguido, objecto de piadas estúpidas, alcunhado… crescer com acondroplasia pode ser bastante difícil. «Quando se é criança, todos os problemas são ligeiros e de rápida resolução. Os problemas a sério vieram mais tarde, na adolescência. A acondroplasia piora os problemas normais da adolescência. Tive a minha quota-parte de piadas estúpidas mas, felizmente, não foi com demasiada frequência. Acho que era capaz de ter acontecido o mesmo se eu fosse gordo ou algo do género», recorda Marco. E como é que o Marco se refere a si próprio ou a outra pessoa com acondroplasia? «Pessoa com acondroplasia é capaz de ser o termo mais adequado. Sei que, por exemplo, nos EUA a palavra “anão” é comum, mas em Itália é humilhante. Daí que a melhor opção seja “pessoa”. Claro que também sou anão, do sexo masculino, italiano, branco, solteiro…»Francesca, achondroplasia patient | malade | paciente | paziente | Patient

Os doentes com acondroplasia têm frequentemente a sensação de viver num mundo de «gigantes». «É um problema para a maioria de nós. Não chegamos às prateleiras nas lojas, não há roupa para o nosso tamanho e por vezes temos de adaptar as nossas casas. Comprar roupa especial ou alterar a casa pode ficar caro… mas o problema não é só financeiro, obviamente. Nalguns países, ir a um café tomar alguma coisa ou apanhar o autocarro também pode ser difícil», afirma Marco.

Felizmente, Marco não tem alguns dos problemas de saúde com que os doentes com acondroplasia normalmente têm de lidar: dificuldades respiratórias (apneia), infecções recorrentes nos ouvidos, dor lombar, falta de equilíbrio e estenose espinal. Por vezes recorre-se à cirurgia para corrigir deformidades ósseas específicas (por exemplo, pernas arqueadas) e para prevenir a compressão da medula espinal. Alguns doentes com acondroplasia submetem-se a operações para aumentar os braços e as pernas, mas isso, segundo Marco, «não é suficiente para uma pessoa se sentir confortável no ambiente que a rodeia».

Marco foi operado quando tinha 14 anos. «Foi em 1982 e tive de ir à Sibéria porque a operação ainda não se fazia na Europa. Foi muito doloroso. Eu e a minha mãe estivemos fora de casa durante 9 meses. O mais importante é pensar que este tipo de operação ajuda a viver melhor, mas não resolve o problema. Actualmente, nalguns países europeus (Itália, Espanha), há hospitais que fazem esta operação», conta ele.Marco

Marco trabalha como Consultor de Empresas numa companhia multinacional. Para além disso, também trabalha como voluntário na Associazione per l’Informazione e Lo Studio sull’Acondroplasia (AISAC – que é membro da Eurordis), uma associação italiana para as pessoas com acondroplasia. «Sempre fui um activista, especialmente na luta contra a minha doença. Lembro-me da primeira vez que fui a uma reunião da Eurordis, há alguns anos, em que realmente percebi o quão importante é a investigação científica, a forma como uma determinada lei pode resolver problemas a inúmeras pessoas com doenças raras e também o quão desigual é a luta para conseguir obter alguma atenção, por pequena que seja, da parte de alguns investigadores e da indústria farmacêutica.»

Quando não está a lutar pelo «valor da diversidade na sociedade», como ele diz, ou a estudar aprofundadamente os diversos estudos médicos e sociais sobre os doentes com acondroplasia, Marco é uma pessoa como outra qualquer. «Desejo ter um trabalho estimulante com um bom salário, dar uma volta ao mundo no meu barco à vela e viver num mundo melhor…»

 

Fonte: http://www.eurordis.org/pt-pt/content/acondroplasia-viver-num-mundo-de-gigantes

maio 10, 2014

Mães repassam experiência e dicas para criar filhos com doenças raras

Fonte: G1

http://g1.globo.com/pernambuco/noticia/2014/05/maes-repassam-experiencia-e-dicas-para-criar-filhos-com-doencas-raras.html

Elaine, Paola, Vanessa e Pollyana integram a rede de solidariedade Troca Troca entre Mães Nordeste (Foto: Katherine Coutinho / G1)

março 21, 2014

Dia Mundial da Síndrome de Down

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O Dia Mundial da Síndrome de Down  (WDSD), é comemorado em 21 de março.Neste dia, as diversas organizações  que contribuem para a inclusão de pessoas com síndrome de Down em todo o mundo organizar e participar de eventos para sensibilizar a opinião pública da síndrome de Down.

A síndrome de Down foi definida pela primeira vez, como um distúrbio cromossômico em 1959 pelo pediatra e geneticista francês, Jérôme Lejeune. Um em cada 733 bebês nasce com síndrome de Down, portanto a síndorme não é uma doença rara. Apenas nos nos Estados Unidos, existem mais de 400.000 pessoas que vivem com a síndrome de Down. Infelizmente, a intolerância leva muitos países a organizar programas de abortos incentivados pelo estado para gestações com síndrome de Down.

A data de 21 de março foi escolhida pela Down Syndrome Internacional (DSI) para significar a a trissomia do cromossomo 21 que também usado como sinônimo de síndrome de Down. A idéia original foi proposta por Stylianos E. Antonarakis, um médico geneticista da Universidade de Genebra, e entusiasticamente adotado por ART21, um grupo de pacientes da Suíça.Os primeiros eventos foram organizados em 21 de Março de 2006, em Genebra, posteriormente transformado em dia Internacional. Este é o primeiro ano que a ONU comemora a data oficialmente.

Para conhecer o site do Evento, clique na imagem abaixo:

março 20, 2014

Vídeo raras em Pernambuco

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