Archive for dezembro, 2008

dezembro 25, 2008

Esperança para portadores de Síndrome de Hunter

Khadine Novaczyk  / Da Redação

A Síndrome de Hunter é um distúrbio genético grave que causa sérias consequências e que até a algum tempo atrás não existia nem mesmo formas de tratá-la. Mas hoje a esperança a estes pacientes em relação à melhoria da qualidade de vida já é bem maior. O chefe do Serviço de Genética do Hospital das Clínicas da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Roberto Giugliani, explica que trata-se de uma síndrome que afeta o metabolismo.

“Os pacientes com essa doença tem um defeito no gene que dá uma incapacidade de fabricar uma enzima importante para degradar uma substância chamada mucopolissacarídeo. Por isso também pode ser chamada de Mucopolissacaridose tipo II (MPS II)”, diz. “As pessoas nascem normais e aos poucos vão apresentando os sinais e sintomas do acúmulo destes mucopolissacarídeos”, observa.

Os sintomas se relacionam principalmente com o aumento do fígado e do baço deixando a barriga maior. Às vezes surge uma hérnia devido à pressão do abdome. As articulações ficam menos móveis e mais espessas e a face tende a ficar inchada. “Progressivamente a criança deixa de ter o desenvolvimento neurológico esperado”, cita.

Rita Negro é mãe de dois filhos com Síndrome de Hunter, Ricardo e Felipe Negro, respectivamente com 25 e 20 anos. “O Ricardo nasceu como um menino normal e teve um bom desenvolvimento. Mas aos quatro anos de idade, começamos a perceber que ele estava entortando as mãos e comunicamos ao pediatra. Na primeira suspeita já descobriu a doença”, conta.

“Tomei consciência que era um portador porque percebia algumas diferenças no meu corpo em relação às outras crianças com que eu convivia”, revela Ricardo. Rita lembra que quando ela descobriu a doença do primeiro filho, ela já estava grávida do segundo e aí veio a notícia de que ele também poderia ser um portador.

A Síndrome de Hunter é um distúrbio hereditário recessivo ligado ao cromossomo X, que afeta principalmente pessoas do sexo masculino. Embora incomum, já foram relatados casos de Hunter em mulheres e normalmente a doença é mais branca. Vale observar que as mulheres também podem ser apenas portadoras da Síndrome.

A MPS II não tem cura, mas já tem tratamento. Roberto conta que está sediado no Hospital de Clínicas de Porto Alegre um grupo de pesquisas que há 35 anos vem trabalhando com a Mucopolissacaridose. “Quando começamos a desenvolver a terapia enzimática para a doença, os laboratórios nos procuraram. Fomos o Centro de Pesquisas que mais incluiu pacientes no Estudo Internacional que envolveu o Brasil, Estados Unidos, Alemanha e Inglaterra”, afirma. “Incluímos 21 pacientes, dos quais 19 eram brasileiros, um era chileno e um peruano”, completa. Os filhos de Rita foram incluídos no Estudo e hoje a qualidade de vida deles melhorou muito.

dezembro 13, 2008

Declaração de Sapporo

Declaração de Sapporo

Aprovada no dia 18 de outubro de 2002 por 3.000 pessoas,
em sua maioria com deficiência, representando 109 países,
por ocasião da 6ª Assembléia Mundial da Disabled Peoples’ International – DPI, realizada em Sapporo,Japão. Tradução de Romeu Kazumi Sassaki.

Uma convocação da DPI para pessoas com deficiência de todo o mundo:

Paz

Na condição de pessoas com deficiência, nós nos opomos a guerras, violência e todas as formas de opressão. Todos os dias, homens, mulheres e crianças estão ficando deficientes por causa de minas terrestres e diversos tipos de destruição armada e tortura. Devemos trabalhar por um mundo onde todas as pessoas possam viver em paz e expressar sua diversidade e seus desejos.

Uma Forte Voz Nossa

A Disabled Peoples’ International deve continuar a crescer em força e voz. Nós somos os peritos sobre nossa situação e devemos ser consultados em todos os níveis, sobre todas as iniciativas pertinentes a nós. Se desejamos ter uma voz forte, devemos estar unidos em nosso trabalho, devemos construir uma organização forte. Devemos compartilhar nosso conhecimento, nossa experiência e nossos recursos e encorajar a formação de lideranças jovens. Devemos usar a tecnologia como um meio para comunicar, discutir e promover nossas questões e preocupações.

Direitos Humanos

Sendo uma organização de direitos humanos, devemos buscar apoio para uma convenção que proteja e respeite nossos direitos humanos. Devemos educar a nós mesmos, a sociedade civil, bem como nossos representantes governamentais em todos os níveis. Devemos aprender das estratégias e dos sucessos de outros, tais como os sobreviventes de minas terrestres e das mulheres. Nossos direitos são violados todos os dias; devemos continuar a reunir as evidências.

Diversidade Interna

A nossa organização em todos os níveis deve assegurar a inclusão de mulheres, jovens e outras minorias em nosso trabalho. Devemos assegurar a participação através da igualdadeem idiomas. Devemosempenhar-nos para defender nosso compromisso para com nossos idiomas oficiais – o francês, o inglês e a língua de sinais. Nós somos uma organização que acolhe todos os tipos de deficiência e devemos assegurar que todos os materiais sejam acessíveis em formato.

Bioética

Devemos tomar parte nas discussões sobre genética e bioética. Devemos afirmar nosso direito de sermos diferentes. Devemos repudiar qualquer discussão que associe o conceito de ‘pessoa’ a um conjunto de capacidades. Devemos promover estudos sobre deficiências a fim de mudarmos a imagem da deficiência de uma forma positiva entre os acadêmicos.

Vida Independente

A autodeterminação e a vida independente são fundamentais aos nossos direitos humanos. Devemos empreender um programa de educação das pessoas com deficiência e da sociedade civil a respeito do conceito de vida independente. Devemos considerar as diferenças culturais na adaptação desse conceito em alguns países.

Educação Inclusiva

A participação plena começa desde a infância nas salas de aula, nas áreas de recreio e em programas e serviços. Quando crianças com deficiência se sentam lado a lado com outras crianças, as nossas comunidades são enriquecidas pela consciência e aceitação de todas as crianças. Devemos instar os governos em todo o mundo a erradicarem a educação segregada e estabelecer uma política de educação inclusiva.

Desenvolvimento Internacional

As organizações de desenvolvimento internacional devem avaliar suas políticas e seus programas e serviços a fim de assegurar a inclusão de pessoas com deficiência. Devemos encorajar nossos governos, que financeiramente sustentam essas agências, a acolherem políticas específicas que, em provendo a oferta de serviços acessíveis e adequados, assegurem a participação plena das pessoas com deficiência.

Conscientização do Público

Nossas questões são muitas – geração de renda, educação, impacto da pobreza etc. Devemos educar a sociedade civil e nossos representantes políticos a respeito de nossas preocupações. Devemos aproveitar cada oportunidade para buscar a publicidade e a conscientização. Devemos procurar mudar as imagens negativas sobre pessoas com deficiência a fim de que as gerações futuras venham a aceitar as pessoas com deficiência como participantes iguais em nossa sociedade.

Conhecimento e Empoderamento

Na condição de participantes desta assembléia, somos os poucos afortunados que pudemos vir aqui para ouvir uns aos outros, discutir nossos pontos de vista e reafirmar o compromisso para com o nosso trabalho. Portanto, é nosso dever e responsabilidade comunicar aos companheiros em nossas bases sobre o que ocorreu aqui. Assim como nos sentimos empoderados por esta grande assembléia de 3.000 pessoas, devemos agora empoderar aqueles que não puderam comparecer.

Este é o nosso desafio. Esta é a nossa tarefa.

 

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