Instituto Baresi

A anemia falciforme – doença genética que atinge principalmente os afro-descendentes e dificulta o transporte de oxigênio pelas hemoglobinas em formato de S, pode provocar altos índices de morbidade, pneumonia, infarto e dores nas articulações ósseas – é a enfermidade dos genes mais comum no Brasil. Por isso, com o intuito de informar o paciente sobre condutas de cuidado, as sessões de aconselhamento genético são essenciais. No entanto, faltam profissionais capacitados para isso, fato que pode levar a discriminação e estigmatização de portadores.A observação foi apontada na dissertação de mestrado O campo da anemia falciforme e a informação genética: um estudo sobre aconselhamento genético, de Cristiano Guedes, defendida em março de 2006 no Departamento de Sociologia da Universidade de Brasília (UnB).

Os profissionais mal informados fazem uma confusão entre a anemia falciforme (doença manifestada) e o traço falciforme, quando a pessoa tem a hemoglobina AS. A presença do traço não significa implicação clínica nenhuma para o portador porque não há doença. Mas, se o indivíduo com esse genótipo se casa com outro que também o tenha, as chances dos filhos terem a enfermidade é de 25%. Por isso, é importante que um profissional capacitado esclareça as diferenças.

“Quem fornece o aconselhamento genético precisa ser preparado para exercer a atividade, pois têm como desafio cotidiano tornar a informação inteligível e possibilitar que as pessoas orientadas realizem escolhas autônomas sobre suas atitudes“, explica Guedes.  Isso não quer dizer, que uma pessoa com o traço não possa casar com outra que também tenha, mas apenas que é necessário estar preparado para a possibilidade da enfermidade aparecer na família.

Nos Estados Unidos, por exemplo, aconselhamento genético é uma profissão independente das demais da área de saúde e exige formação específica, além de conhecimento em ciências médicas e sociais. No Brasil, o aconselhamento genético é ainda considerado um ato médico e sobretudo de médicos geneticistas Mas com a demanda elevada, outros profissionais também têm exercido essa atividade.

De acordo com uma enquete feita por Guedes no XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, realizado em Curitiba em 2005, cerca de 70% dos 342 congressistas (entre os quais se encontravam psicólogos, biólogos,  médicos, assistentes sociais, biomédicos e estudantes de medicina) entrevistados não consideravam o aconselhamento uma atividade exclusiva dos médicos.

Nessas entrevistas, Guedes também constatou outra questão: o fato da prática estar baseada em doenças já diagnosticadas e conhecidas influencia no modo como a informação tem sido apresentada. Nesse caso, os profissionais já conhecem de que a enfermidade se trata e já têm informações gerais sobre ela, mas podem atentar pouco para a especificidade da criança e dos pais. “Embora já se saiba sobre a doença, é preciso conhecer a fundo a família que receberá a informação para que o aconselhamento seja bem sucedido“, afirma o pesquisador.

Metodologia

Além da enquete realizada, a pesquisa foi dividida em outras duas etapas. Uma delas foi o estudo em um centro de referência em triagem neonatal na região Centro-Oeste. Durante dois meses, Guedes observou aproximadamente 50 atendimentos a pais de recém-nascidos portadores da anemia falciforme ou do traço falciforme. O objetivo era descrever a cena do aconselhamento genético tal como o serviço era oferecido pelo centro.

De acordo com o pesquisador, o atendimento a famílias de portadores do traço falciforme era realizado em grupo, o que feria o respeito à individualidade e a preservação de identidade de cada um. Por outro lado, em relação às crianças com anemia falciforme, o aconselhamento era feito individualmente e se mantinha a confidencialidade. Depois do diagnóstico, quem possuísse a hemoglobina S, passava a receber o acompanhamento médico necessário para reduzir as conseqüências da doença e aumentar a qualidade e expectativa de vida.

A terceira etapa consistiu na realização de entrevistas em profundidade com um grupo de dez especialistas no tema. O pesquisador identificou três aspectos presentes na fala dos entrevistados: elevada prevalência de doenças como a anemia falciforme; a distinção que deveria haver entre o aconselhamento genético de doenças já conhecidas para o aconselhamento de doenças desconhecidas e que devem ser descobertas; e as noções de identidade e pertencimento racial construídas em torno da doença.

Essa fase, foi realizada com profissionais de diferentes regiões e pertencentes a órgãos como Secretarias de Saúde e Sociedade Brasileira de Genética Clínica. O objetivo era compreender alguns dos resultados obtidos na enquete, como o fato de um profissional de medicina, cuja especialidade era genética, jamais ter realizado uma sessão de aconselhamento genético para anemia falciforme. A pergunta era uma provocação para saber em que medida os profissionais habilitados para a prática nunca haviam realizado o procedimento.

Fonte: Assessoria de Comunicação Social da UnB