Archive for maio, 2010

maio 18, 2010

Estudo da UnB

Estudo da UnB mostra que aconselhamento genético de anemia falciforme é dado por profissionais mal preparados. 
   

A anemia falciforme – doença genética que atinge principalmente os afro-descendentes e dificulta o transporte de oxigênio pelas hemoglobinas em formato de S, pode provocar altos índices de morbidade, pneumonia, infarto e dores nas articulações ósseas – é a enfermidade dos genes mais comum no Brasil. Por isso, com o intuito de informar o paciente sobre condutas de cuidado, as sessões de aconselhamento genético são essenciais. No entanto, faltam profissionais capacitados para isso, fato que pode levar a discriminação e estigmatização de portadores.A observação foi apontada na dissertação de mestrado O campo da anemia falciforme e a informação genética: um estudo sobre aconselhamento genético, de Cristiano Guedes, defendida em março de 2006 no Departamento de Sociologia da Universidade de Brasília (UnB).

Os profissionais mal informados fazem uma confusão entre a anemia falciforme (doença manifestada) e o traço falciforme, quando a pessoa tem a hemoglobina AS. A presença do traço não significa implicação clínica nenhuma para o portador porque não há doença. Mas, se o indivíduo com esse genótipo se casa com outro que também o tenha, as chances dos filhos terem a enfermidade é de 25%. Por isso, é importante que um profissional capacitado esclareça as diferenças.

Quem fornece o aconselhamento genético precisa ser preparado para exercer a atividade, pois têm como desafio cotidiano tornar a informação inteligível e possibilitar que as pessoas orientadas realizem escolhas autônomas sobre suas atitudes“, explica Guedes.  Isso não quer dizer, que uma pessoa com o traço não possa casar com outra que também tenha, mas apenas que é necessário estar preparado para a possibilidade da enfermidade aparecer na família.

Nos Estados Unidos, por exemplo, aconselhamento genético é uma profissão independente das demais da área de saúde e exige formação específica, além de conhecimento em ciências médicas e sociais. No Brasil, o aconselhamento genético é ainda considerado um ato médico e sobretudo de médicos geneticistas Mas com a demanda elevada, outros profissionais também têm exercido essa atividade.

De acordo com uma enquete feita por Guedes no XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, realizado em Curitiba em 2005, cerca de 70% dos 342 congressistas (entre os quais se encontravam psicólogos, biólogos,  médicos, assistentes sociais, biomédicos e estudantes de medicina) entrevistados não consideravam o aconselhamento uma atividade exclusiva dos médicos.

Nessas entrevistas, Guedes também constatou outra questão: o fato da prática estar baseada em doenças já diagnosticadas e conhecidas influencia no modo como a informação tem sido apresentada. Nesse caso, os profissionais já conhecem de que a enfermidade se trata e já têm informações gerais sobre ela, mas podem atentar pouco para a especificidade da criança e dos pais. “Embora já se saiba sobre a doença, é preciso conhecer a fundo a família que receberá a informação para que o aconselhamento seja bem sucedido“, afirma o pesquisador.

Metodologia

Além da enquete realizada, a pesquisa foi dividida em outras duas etapas. Uma delas foi o estudo em um centro de referência em triagem neonatal na região Centro-Oeste. Durante dois meses, Guedes observou aproximadamente 50 atendimentos a pais de recém-nascidos portadores da anemia falciforme ou do traço falciforme. O objetivo era descrever a cena do aconselhamento genético tal como o serviço era oferecido pelo centro.

De acordo com o pesquisador, o atendimento a famílias de portadores do traço falciforme era realizado em grupo, o que feria o respeito à individualidade e a preservação de identidade de cada um. Por outro lado, em relação às crianças com anemia falciforme, o aconselhamento era feito individualmente e se mantinha a confidencialidade. Depois do diagnóstico, quem possuísse a hemoglobina S, passava a receber o acompanhamento médico necessário para reduzir as conseqüências da doença e aumentar a qualidade e expectativa de vida.

A terceira etapa consistiu na realização de entrevistas em profundidade com um grupo de dez especialistas no tema. O pesquisador identificou três aspectos presentes na fala dos entrevistados: elevada prevalência de doenças como a anemia falciforme; a distinção que deveria haver entre o aconselhamento genético de doenças já conhecidas para o aconselhamento de doenças desconhecidas e que devem ser descobertas; e as noções de identidade e pertencimento racial construídas em torno da doença.

Essa fase, foi realizada com profissionais de diferentes regiões e pertencentes a órgãos como Secretarias de Saúde e Sociedade Brasileira de Genética Clínica. O objetivo era compreender alguns dos resultados obtidos na enquete, como o fato de um profissional de medicina, cuja especialidade era genética, jamais ter realizado uma sessão de aconselhamento genético para anemia falciforme. A pergunta era uma provocação para saber em que medida os profissionais habilitados para a prática nunca haviam realizado o procedimento.

Fonte: Assessoria de Comunicação Social da UnB

maio 14, 2010

Doenças Raras – Doença de Legg-Calve-Perthes

Doença de Legg-Calve-Perthes (DLCP) é o termo usado para descrever a necrose avascular uni ou bilateral da cabeça femoral em crianças. A incidência anual conhecida varia muito, de 1/250,000 em Hong Kong a 1/18,000 no Reino Unido, a 1/3,500 por ano nas Ilhas Faroe. O DLCP afecta crianças entre 2 e 12 anos de idade, mas é mais prevalecente entre crianças de 5-6 anos, e mais comum em meninos. Os sintomas iniciais são normalmente o andar manco, dor no quadril, coxa ou joelho, e uma reduzida amplitude de movimento de quadril. No curso da doença, poderão surgir discrepância de comprimento de perna bem como atrofia da musculatura em volta do quadril. A fase activa da doença pode durar vários anos, e durante esta fase a cabeça femoral fica parcialmente ou completamente necrótica e gradualmente deformada.
A isto se segue uma nova formação de osso (re-ossificação) na epífise e eventual cura. A deformidade final pode variar de uma configuração conjunta quase normal a uma deformação extensa.
A etiologia de LCPD permanece pouco clara. É geralmente aceite que um ou vários enfartes da cabeça femoral, devido à interrupção da provisão vascular, causam consequentemente a deformidade, contudo, há várias teorias acerca da causa desta interrupção. Foram também sugeridos vários factores que contribuem para a doença: maturidade esquelética atrasada, crescimento prejudicado e desproporcional, estatura curta, peso baixo ao nascimento, privação social e económica e trauma, bem como uma associação com anomalias congénitas.
O objectivo principal do tratamento é conter a cabeça femoral dentro do acetábulo, utilizando ou uma tira de rapto ou usando intervenções cirúrgicas (osteotomia femoral ou pélvica). O prognóstico é variável e vários factores têm importância no neste, como a extensão de necrose dianteira femoral e deformidade residual. Quanto mais deforme a cabeça femoral está na cura, maior o risco de osteoartrite mais tarde, ao longo da vida. A substituição de quadril total no início da idade adulta pode ser necessária em alguns casos. Aceita-se geralmente que quanto mais cedo for feito o diagnóstico, melhor será o desfecho.
*Autor: Dr O. Wiig (Março 2009) * Fonte: Tradução Adaptada de ORPHANET

maio 11, 2010

Doenças raras – Síndrome de Pierre-Robin

Análise do desenvolvimento infantiil na sindrome de Pierre Robin

A Síndrome de Pierre-Robin é caracterizada fundamentalmente pela associação de micrognatia, glossoptose e fissura palatina. Ao exame físico,
outros sinais podem ser evidenciados: crânio (hidrocefalia ou microcefalia); olhos (catarata, glaucoma, microftalmia); nariz (base achatada); orelhas (implantação baixa e/ou perda auditiva condutiva) e outras anormalidades (malformações cardiovasculares, anormalidades esqueléticas, sindactilia, nanismo). Segundo Sanvitto (1997), o retardo mental ocorre em aproximadamente 20% dos casos. Com base nestes dados, este trabalho tem por objetivo avaliar (quantitativa e qualitativamente) o desenvolvimento infantil na Síndrome de Pierre-Robin. Para tanto, investigou-se áreas do desenvolvimento (desenvolvimento motor, linguagem, cognição, socialização e autocuidados) presentes no Inventário Portage Operacionalizado (Aiello e Willians, 2001). Foi selecionado uma criança com diagnóstico médico de Síndrome de Pierre-Robin, do
gênero masculino, com idade de 2 anos e 8 meses (no início do processo avaliativo).

Os resultados demostraram que a criança apresenta atrasos no desenvolvimento com relação à cognição e linguagem. Obteve 18% de acertos dentre 16 itens na área de Cognição; 27% de acertos dos 30 itens na área Linguagem; 75% de acertos dentre os 8 itens da socialização; 52% de acertos nos 27 itens na área de autocuidados e com relação ao Desenvolvimento Motor, os acertos corresponderam a 59%. Os resultados
permitiram reconhecer comportamentos defasados nas áreas investigadas e identificar elementos básicos necessários para a elaboração de procedimentos interventivos com a criança, fortalecendo as etapas de desenvolvimento.

Autores: LIENE REGINA ROSSI
MARIANA SAN JORGE
MARIANA FERREIRA LEBOREIRO
NEUSA M.N. REYES
MARIA DE LOURDES M. TABAQUIM
SYLVIA MARIA CIASCA

Instituição: Hospital das Clínicas da Faculdade de Ciências Médicas / UNICAMP

protocolo de tratamento http://www.scielo.br/pdf/jped/v81n1/v81n1a05.pdf

Orphanet http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=PT&Expert=138063

maio 9, 2010

Antropologia Médica – Fundamento da Convenção

Mais uma Homenagem a Cecil Helman

Um dos autores que deve ser profundamento estudado para se conhecer bem a Convenção dos Direitos das Pessoas com Deficiência é Cecil Helman. Sem dúvida, o maior vulto da Antropologia médica, seu pioneiro, e um dos maiores nomes da medicina geral e familiar, Cecil Helman nasceu na África do Sul em 1944 e frequentou o curso de medicina na University of Cape Town Medical School. Saiu da África do Sul devido ao apartheid e estudou antropologia médica no University College London.
Mostrou-se sempre interessado pelo bem-estar das pessoas e das comunidades e empenhado em perceber os seres humanos e as suas culturas. Como médico, professor e escritor, procurou sempre transmitir uma atitude de tolerância e compreensão pelas diferenças antropológicas entre os grupos étnicos e as culturas, preparando os médicos para melhor entenderem e interagirem com os seus doentes. Como escreveu Francisco Jorge Arsego Quadros de Oliveira, a Antropologia Médica e a Medicina de Família e Comunidade brasileiras perderam uma referência importante com o falecimento precoce de Cecil Helman, (aos 65 anos de idade, por uma doença rara, ELA – nota de Adriana Dias).

Helman era um apaixonado pelo Brasil e exerceu grande influência na Antropologia Médica brasileira, especialmente a partir do seu principal livro “Cultura, Saúde e Doença”, publicado em 1984 – a primeira edição brasileira foi publicada dez anos após. Com certeza, essa é a sua obra mais conhecida, com traduções em várias línguas e que chegou à sua 5ª edição brasileira em 2009. É nesse livro que o autor esmiúça a relação dos aspectos culturais com o processo saúde-doença, conceito fundamental para uma prática em saúde que se pretenda efetiva e culturalmente sensível.

Helman esteve várias vezes no Brasil, país que admirava pela diversidade cultural e pelo rico trabalho desenvolvido pelos Médicos de Família e Comunidade junto à população. Participou de diversos eventos da nossa especialidade e desenvolveu projetos de pesquisa, tendo feito inúmeros amigos. Extremamente cordial e com uma voz mansa, sempre se mostrava curioso em ouvir a exuberância de aspectos culturais trazidos pelo público nas suas palestras.

O seu último livro, The Suburban Shaman (publicado em 2004 e sem tradução para o português) é um fantástico relato semibiográfico de casos atendidos por ele durante a sua trajetória profissional. Coerentemente com a ideia defendida por Helman, de que a “arte médica é uma arte literária”, o livro reúne ótimos exemplos da essência da prática do médico de família, ou seja, conseguir estabelecer uma comunicação adequada com o paciente, simplesmente conseguir ouvi-lo em sua plenitude.

A sua obra evidencia, de modo contundente, que a compreensão da “narrativa” de cada ser humano sob os nossos cuidados é o que torna possível colocar-se na posição do paciente e entender a sua história, a sua cultura, os seus “personagens”, o contexto em que estamos inseridos e o quanto esse conjunto é importante nas questões relacionadas à saúde e à doença.

 

Adriana Dias conheceu-o pessoalmente no Brasil, esteve com ele em duas de suas passagens pela terra que ele tanto amava. Esse contato foi fruto de uma imensa admiração, anterior a sua apresentação ao professor judeu e sul africano.

O primeiro capítulo do livro Cultura, Saúde e Doença pode ser lido direto do site da editora aqui: http://downloads.artmed.com.br/public/H/HELMAN_Cecil_G/Cultura_Saude_Doenca_5Ed/Liberado/Cap_01.pdf

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