Constituição do Núcleo de Estudo das Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna

Contexto:

Na União Europeia, consideram-se doenças raras, também chamadas doenças órfãs, aquelas que têm uma prevalência inferior a 5 em 10.000 pessoas (ou 1 / 2.000), considerando-se a total população da U.E. De acordo com estes parâmetros serão doenças raras em Portugal aquelas em que o número de casos não ultrapassa os 5.000 indivíduos.

Estima-se que existam entre 5 a 8.000 doenças raras distintas, afectando no seu conjunto entre 600 a 800.000 portugueses e a nível Europeu cerca de 30 milhões de pessoas.

Do ponto de vista da Patologia humana, o conceito de doença rara é absolutamente transversal, distribuindo-se por entidades de causa genética (80%), D. degenerativas, auto-imunes, infecciosas, oncológicas. Estima-se que em cada semana sejam descritas 5 novas patologias a nível mundial. Muitas delas têm um carácter sistémico e as suas manifestações clínicas iniciam-se em quase 65% dos casos nos 2 primeiros anos de vida, sendo aliás a causa de 35% da mortalidade na idade de 1 ano, 10% dos 1 a 5 anos e de 12% entre os cinco e 15 anos.

No entanto uma parte significativa destes doentes atingem a idade adulta, e num estudo recente efectuado pela EURORDIS, que comparou dados de 8 doenças raras em 17 países, (num universo de 6.000 doentes e familiares) verificou-se que 25% dos doentes inquiridos esperou de 5 a 30 anos entre o aparecimento dos sintomas iniciais e o diagnóstico definitivo. Cerca de 40% tiveram diagnósticos prévios de presunção que originaram intervenções cirúrgicas em 16%, terapêuticas médicas em 33% e apoio psicológico em 10% dos casos. A causa genética não foi comunicada em 25% dos casos e apenas em 50% dos casos foi efectuado aconselhamento genético. 25% dos doentes tiveram que se deslocar a outra região e 2% a outro país para que o diagnóstico definitivo fosse estabelecido.

A maioria destas entidades é grave e incapacitante, causadora de dor crónica (1 em cada 5 casos), e têm associada deficiência motora, sensorial ou cognitiva – 50% dos casos, 33% com incapacidades que reduzem a autonomia do indivíduo.

O seu impacte é multiplicado pelo diagnóstico difícil e tardio para o que contribuem a falta de formação dos profissionais nesta área, o deficit de encaminhamento para as especialidades necessárias e a inexistência em muitos países, como Portugal de centros de referência para doenças raras devidamente codificados.

O que se tem feito e está em curso nesta área:

A consciência pública sobre as doenças raras tem aumentado desde o final do século XX, sendo os EUA pioneiros neste campo com o estabelecimento de políticas de saúde específicas com o promulgação do “Orphan Drug Act” em 1983, que definiu apoios aos medicamentos órfãos e a criação do “National Office for Rare Diseases” (NORD) em 1993. Seguiu-se o Japão e a Austrália em 1997 e Singapura em 1998 na organização de estruturas semelhantes.

Na Europa, o crescente empenho de profissionais de saúde, doentes e familiares, unidos em associações e plataformas dedicadas, culminou com a adopção em 1999 de um programa de acção comunitária na área das doenças raras e da implementação de um comité dos medicamentos órfãos (COMP) no seio da EMEA com a missão de estabelecer incentivos para o desenvolvimento destes fármacos. Em 2004 criou – se um grupo de missão “Rare Diseases Task Force” (RDTF) no seio da Direcção Geral SANCO da Comissão Europeia com o objectivo de aconselhar e assistir as iniciativas de diagnóstico, prevenção, tratamento e reabilitação das doenças raras na Europa, bem com para constituir um fórum de discussão e troca de experiências neste campo.

Institui-se desde 1997, com início em França a criação de uma base de dados de doenças raras e medicamentos órfãos – ORPHANET, apoiada pela acção comunitária e que se expandiu até ao ano de 2002 para a Áustria, Alemanha, Bélgica, Itália, Espanha, Portugal e Suíça, e actualmente abrange 35 países de toda a Europa e Norte de África. A gestão deste projecto está entre nós sedeada no Instituto de Genética Jacinto Magalhães no Porto, e disponibiliza actualmente informação sobre 230 doenças raras, 50 consultas especializadas, 354 testes de diagnóstico em 36 laboratórios, 132 projectos de investigação e 46 associações de doentes existentes em Portugal.

Foi apresentado pela Direcção Geral de Saúde em Julho de 2007 um projecto de Programa Nacional para as Doenças Raras (PNDR) que visa múltiplos objectivos a implementar entre nós nesta área.


A Medicina Interna e as Doenças Raras
Formação do Núcleo de Estudos das Doenças Raras da SPMI

Apresentam-se estas patologias como um campo de excelência para a prática clínica do Internista – pela sua raridade, complexidade, carácter multissistémico, exercício de diagnóstico, e implementação de terapêuticas de excepção.

Não pode assim, alhear-se a Sociedade Portuguesa de Medicina Interna, deste movimento de renovada atenção e oportunidade de intervenção sobre estas Patologias, considerando-se a importância da nossa Especialidade nas Instituições de Saúde, e em benefício dos doentes seus portadores, fortemente desprotegidos e com voz minoritária na sociedade civil.

Na sequência de iniciativas já anteriormente desenvolvidas nos nossos 10º e 14º Congressos Nacionais: Mesa redonda – Doenças Órfãs e Simpósio Manifestações comuns de Doenças Raras, configurou-se durante o último Congresso Nacional de Vilamoura por iniciativa da Direcção Nacional, com o acolhimento do Presidente Dr Ávila e Costa e minha imediata adesão a constituição de um Núcleo de Estudos de Doenças Raras.
Seriam seus objectivos primordiais:

    1 – Estabelecer contacto regular entre os associados e promover reuniões para intercâmbio de informações no âmbito da Doenças Raras, particularmente na área das doenças metabólicas do adulto ( quer de causa genética ou adquirida) promovendo a actualização científica dos membros.
    2 – Contribuir para a constituição de uma base de dados nacional, necessária para análises epidemiológicas.
    3 – Contribuir para a investigação e para o estabelecimento de consensos no âmbito do diagnóstico, do tratamento e da prevenção.
    4 – Estabelecer contactos e esquemas de colaboração de interesse mútuo com outras estruturas actuantes no mesmo campo.

Serve a presente comunicação como convite e repto aos colegas interessados em desenvolver actividades nesta área, para a sua agregação á formação desse Núcleo de Estudos.

Luís M. Brito Avô
Coordenador do Núcleo

 

Fonte: http://www.spmi.pt/nedr_constituicao.asp

 

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