Archive for maio, 2011

maio 18, 2011

Um pouco da História da especialidade de genética médica

Marcelo Higa e Adriana Dias

Segundo afirmou Kingston (1989) a especialidade de genética médica estuda a variação biológica humana e sua relação com a saúde e doença. Nisto a autora engloba tanto os mecanismos de herança, citogenética, genética molecular e genética bioquímica como a análise de dados estatísticos, focados nesta herança, em populações.

Para entender as doenças raras é preciso entender alguns elementos do estudo da genética médica, esta especialidade direcionada ao diagnóstico e tratamento de doenças genéticas que comprometem
indivíduos e suas famílias.

Sempre é preciso aliar este conhecimento ao entendimento de que a família toda é afetada. Para justificar esta afirmação, cito uma senhora portuguesa que, numa entrevista, afirmou que dois anos depois de ter perdido um filho com doença rara sua família ainda é afetada. Houve divórcio, a filha, que ajudava no cuidado com o irmão não conseguiu ir bem nos estudos… Enfim, a questão das raras, como sempre afirmamos, inicia-se na questão da saúde, mas transcende esta demanda em muito.

É preciso sempre recordar que a história das clínicas de aconselhamento genético, que iniciaram nos EUA
em 1941 e no Reino Unido em 1946, foram, infelizmente cruciais para o desenvolvimento da eugenia. A genética tem hoje o compromisso de se regatar desse passado triste, auxiliando na contribuição pela solidariedade humana.

Desde o início dos primeiros atendimentos genéticos algumas doenças, como a doença de Huntington já eram focalizadas pelos especialistas. Outras só foram descobertas muito mais tarde.

Um pouco da história da genética

Antes da concepção destes primeiros ambulatórios de genética médica, um fato marcante iniciou os estudos que discutimos neste artigo: a descrição, realizada por Mendel, em 1865, dos padrões de herança autossômica dominante ou recessiva.

Este fato foi tão importante, por modificar todo um paradigma científico, provocando uma verdadeira revolução, que foi destaque bem longe das fronteiras da biologia ou da medicina: a literatura,a s artes plásticas, as ciências sociais, que se iniciavam também, todas foram influenciadas pela descoberta Mendeliana.

Quem foi Mendel?

Nascido em 20 de Julho de 1822, Gregor Mendel, uma das mais admiráveis personalidades na área da Biologia é popular como o pai da Genética.

Mendel desvendou as bases da transmissão hereditária das características. Apesar de ter realizado experiências com diversos organismos, seu trabalho mais importante foi desenvolvido com plantas de ervilha, provavelmente pela facilidade na criação e manutenção destas plantas.

Curiosidade: Mendel, que nasceu em 20 de julho de 1822 e faleceu em 06 de janeiro de 1884, era um monge austríaco da ordem de Santo Agostinho. Na infância foi jardineiro, o que de fato contribuiu para sua pesquisa posterior. Mendel nunca usou a palavra gene, mas foi sua iniciativa pioneira que possibilitou estabelecer o conceito genérico de “recessivo” e “dominante”.

Posteriormente, em 1902, a herança autossômica recessiva da alcaptonúria foi reconhecida por Archibald Garrod, que também introduziu o termo “erros inatos do metabolismo”. Em 1908,

o princípio de Hardy-Weinberg da genética de populações foi delineado. Este enuncia que se não houver qualquer perturbação das condições que permitem a manutenção dos resultados probabilísticos, em cada geração as frequências dos genes vão ser sempre as mesmas. De certo modo, é como se expuséssemos que as populações herdam, com os genes, as relativas freqüências. É por isso que a lei de Hardy-Weinberg prevê uma situação de equilíbrio (não variam de geração em geração) das frequências.

Nasce o aconselhamento genético

Um pouco mais tarde, em 1947, nos Estados Unidos no âmbito do Instituto Dight, a expressão aconselhamento genético foi cunhada pelo médico Sheldon Reed que passou a oferecer atendimentos às famílias de pessoas com doenças genéticas. Reed desenvolveu todo um trabalho voltado para esclarecer e elucidar o sentido de alguns traços genéticos típicos em certas famílias, porém raros na população. Havia em sua atividade, intenso esforço de tradução da medicina genética para pessoas desconhecedoras da terminologia.

A idéia de Reed se organizava, ainda, em torno do desígnio de separar a nova genética do perverso passado nazista. Reed propôs a categoria “aconselhamento genético”, pois “[...] me pareceu uma descrição apropriada para o processo que entendo como um tipo de trabalho social genético sem conotações eugênicas” (p. 335). (REED, apud GUEDES & DINIZ, 2009).

Começava um novo campo para a genética clínica, dessa vez, marcado pelo desejo de preservar os Direitos Humanos.

maio 17, 2011

Doenças raras – Síndrome de Treacher-Collins

Jono Lancaster, 26, nasceu com uma condição genética rara, Síndrome de Treacher-Collins, Jono não tem maçãs do rosto e orelhas externas e sofreu anos de assédio moral e inúmeras consultas no hospital.
Vamos ver como está a vida dele agora, com a namorada?

 

maio 17, 2011

Uma condição rara: gêmeas siamesas

 

Embora sejam duas pessoas completamente diferentes, essas adolescentes talentosas compartilham um corpo e tem apenas dois braços e  pernas entre eles. Nascidas em 1990, as meninas foram educados em uma comunidade pequena e muito unida em Minnesota, quase completamente protegidas de olhares curiosos.

Para os seus amigos e familiares, são pessoas distintas, com personalidades muito diferentes, necessidades, gostos e desejos. Mas para o mundo exterior são um mistério para a medicina – especialmente tendo em conta o fato de que eles podem fazer praticamente todas as mesmas coisas que seus amigos, incluindo a tocar piano, andar de bicicleta, nadar e jogar softball “Suas personalidades tornam-as inspiradoras”, diz sua mãe Patty. “Elas nunca desistir, qualquer coisa que elas querem fazer, elas vão  e fazem.”

O mundo médico está interessado em descobrir como dois cérebros separados e sistema nervoso pode funcionar de forma perfeitamente coordenada, mas as gêmeas e seus familiares sempre resistiram a não essenciais exames médicos. “A família quer tratá-las como se elas são como todo mundo”, diz Joy Westerdahl, médico das meninas, que admite que é um mistério como as suas funções fisiológicas específicas. Quando entram idade adulta, as gêmeas estão propensas a deixar o porto de sua cidade natal e encarar o resto do mundo. Em preparação para esse tempo, elas tomaram parte neste documentário intimista para mostrar ao mundo o que é ser unidas para a vida inteira. Um caso raro: gêmeas siamesas.

maio 16, 2011

Declaração de Helsinki II

Associação Médica Mundial – 1964-1975
Adotada na 18a. Assembléia Médica Mundial, Helsinki, Finlândia (1964).
Revista na 29ª Assembléia Mundial de Médicos, Tóquio, Japão (1975).
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Introdução
É missão do médico salvaguardar a saúde do povo. O conhecimento e consciência dele ou dela são devotados ao cumprimento desta missão.

A Declaração de Genebra da Associação Médica Mundial vincula o médico com o mundo. “A saúde de meu paciente será a minha principal consideração” e o Código Internacional de Ética Médica declara que “Qualquer ato ou Conselho que possa vir a reduzir a resistência física ou mental de um ser humano só poderá ser usado em seu interesse”.

A finalidade da pesquisa médica envolvendo seres humanos deve ser o aperfeiçoamento do diagnóstico, procedimentos terapêuticos e profiláticos e a compreensão da etiologia e da patologia da doença.

Na prática médica atual, a maioria dos diagnósticos, procedimentos terapêuticos e profiláticos envolve riscos. Isto se aplica “a fortiori” à pesquisa biomédica.

O processo médico baseia-se na pesquisa a qual em última análise deve alicerçar-se em parte em experiência envolvendo seres humanos.

No campo da pesquisa biomédica, uma distinção fundamental deve ser feita entre a pesquisa médica na qual o objetivo é essencialmente o diagnóstico ou a terapêutica para um paciente e a pesquisa médica, cujo objeto essencial é puramente científico e sem um valor direto diagnóstico ou terapêutico para a pessoa sujeita à pesquisa.

Deve ser tomado um cuidado especial na condução de pesquisa que possa afetar o meio ambiente e ainda o bem estar dos animais utilizados para a pesquisa deve ser respeito.

Devido ao fato de que é essencial que os resultados de experiências de laboratório sejam aplicados aos seres humanos para maior conhecimento científico, e a fim de amenizar o sofrimento da humanidade, a Associação Médica Mundial elaborou as seguintes recomendações como um guia para todo médico na pesquisa biomédica envolvendo seres humanos. Elas devem ser revistas no futuro. Deve-se acentuar que os padrões conforme delineados são apenas um guia para os médicos de todo o mundo. Os médicos não estão isentos de responsabilidades criminais, civis e éticas segundo as leis de seus próprios países.

I – PRINCÍPIOS BÁSICOS

1 – A pesquisa biomédica envolvendo seres humanos deve estar conforme os princípios científicos geralmente aceitos e deve basear-se em experiências delaboratório e com animais, adequadamente desenvolvida assim como em um conhecimento profundo da literatura científica.

2 – O projeto e a execução de cada procedimento experimental envolvendo seres humanos devem ser claramente formulados em um protocolo experimental que deverá ser transmitido a uma comissão independente especialmente nomeada, para consideração, comentário e orientação.

3 – A pesquisa biomédica envolvendo seres humanos deve ser conduzida somente por pessoas cientificamente especializadas e sob a supervisão de um médico clinicamente competente. A responsabilidade pelo ser humano sujeito a pesquisa deve sempre repousar em um indivíduo médico qualificado e nunca no sujeito da pesquisa, mesmo que este tenha dado o seu consentimento.

4 – A pesquisa biomédica envolvendo seres humanos não pode legitimamente ser desenvolvida a menos que a importância do objetivo esteja em proporção ao risco inerente para o indivíduo.

5 – Cada projeto de pesquisa biomédica envolvendo seres humanos deve ser precedida por uma cuidadosa avaliação dos riscos previsíveis em comparação com os benefícios também previsíveis para o indivíduo ou para os outros. A preocupação pelos interesses do indivíduo deve sempre prevalecer sobre o interesse da ciência e da sociedade.

6 – O direito do indivíduo sujeito da pesquisa em salvaguardar sua integridade deve sempre ser respeitado. Todo cuidado deve ser tomado a fim de respeitar a privacidade do indivíduo e também minimizar o impacto do estudo sobre a integridade física e mental do indivíduo, bem como sobre sua personalidade.

7 – Os médicos devem abster-se de envolver-se em projetos de pesquisa tratanto com seres humanos, a menos que estejam seguros de que os riscos relacionados com os mesmos são passíveis de previsão. Os médicos devem cessar qualquer investigação, caso seja verificado que os riscos sobrepõem-se aos benefícios potenciais.

8 – Ao publicar os resultados de sua pesquisa, o médico ou a médica é obrigado a preservar a exatidão dos resultados. Os relatórios de experiência que não estejam de acordo com os princípios estabelecidos na presente Declaração não devem ser aceitos para publicação.

9 – Em qualquer pesquisa com seres humanos, cada indivíduo em potencial deve ser informado de forma adequada sobre os objetivos, métodos, benefícios esperados e riscos potenciais do estudo e o desconforto que o mesmo possa causar. O indivíduo deve ser informado de que dispõe de liberdade de retirar o seu consentimento de participação a qualquer época. O médico deve, portanto, obter o livre consentimento do indivíduo, de preferência por escrito.

10 – Ao receber o consentimento para o projeto de pesquisa, o médico deve tomar cuidado especial, caso o indivíduo esteja em relação de dependência para com ele, ou que o mesmo dê seu consentimento sob coação. Neste caso, o consentimento formal deve ser obtido por um médico que não esteja envolvido na investigação e que seja completamente independente deste relacionamento oficial.

11 – No caso de incapacidade jurídica, o consentimento formal deve ser obtido do tutor legal, segundo a legislação nacional. Nos casos em que incapacidade física ou mental torne impossível a obtenção do consentimento formal, ou quando o indivíduo for menor, a permissão de um parente substitui a do próprio indivíduo, de conformidade com a legislação nacional.

12 – O projeto de pesquisa deve sempre conter uma declaração das considerações éticas envolvidas e ainda mencionar que foram obedecidas os princípios enunciados na presente Declaração.

Pesquisa Médica combinada com Cuidados Profissionais.

PESQUISA CLÍNICA

1 – No tratamento de um paciente, o médico deve ter liberdade para empregar um novo diagnóstico e uma nova medida terapêutica se, em sua opinião, a mesma oferece esperanças de salvar vida, restabelecer a saúde ou minorar os sofrimentos.

2 – Os benefícios, riscos e desconforto potenciais de um novo método devem ser pesados em relação às vantagens dos melhores e mais recentes métodos de diagnóstico e terapêutica.

3 – Em qualquer estudo médico, a todo paciente – inclusive aquela pertencente a um grupo de controle, caso exista – deve ser dada a segurança dos mais comprovados métodos diagnósticos e terapêuticos.

4 – A recusa do paciente em participar de um estudo não deve jamais interferir no relacionamento médico paciente.

5 – Caso o médico considere fundamental não obter o consentimento formal, as razões específicas para tal atitude devem ser declaradas no protocolo de experiência, para comunicação à comissão independente (1,2).

6 – O médico pode combinar pesquisa com cuidados profissionais, objetivando a obtenção de novo conhecimento médico, somente até o limite em que a pesquisa médica seja justificada pelo seu valor potencial para o paciente de diagnóstico ou terapêutica.

Pesquisa Biomédica Não-Terapêutica envolvendo Seres Humanos.

PESQUISA BIOMÉDICA NÃO-CLÍNICA

1 – Na aplicação puramente científica de pesquisa médica realizada com um ser humano, é dever do médico permanecer como o protetor da vida e da saúde daquela pessoa com a qual se realiza a pesquisa biomédica.

2 – Os indivíduos devem ser voluntários ou pessoa sadia, ou paciente para os quais o projeto experimental não se relaciona com a doença do mesmo.

3 – O investigador ou a equipe investigadora deve interromper a pesquisa, caso, em sua opinião, a mesma possa vir a ser prejudicial ao indivíduo.

4 – Em pesquisa com o homem, o interesse da ciência e da sociedade nunca deve ter precedência sobre considerações relacionadas com o bem estar do indivíduo.

maio 16, 2011

O Código de Nuremberg – 1947

Trials of war criminal before the Nuremberg Military Tribunals. Control Council Law 1949;10(2):181-182.

1 O consentimento voluntário do ser humano é absolutamente essencial. Isso significa que as pessoas que serão submetidas ao experimento devem ser legalmente capazes de dar consentimento; essas pessoas devem exercer o livre direito de escolha sem qualquer intervenção de elementos de força, fraude, mentira, coação, astúcia ou outra forma de restrição posterior; devem ter conhecimento suficiente do assunto em estudo para tomarem uma decisão. Esse último aspecto exige que sejam explicados às pessoas a natureza, a duração e o propósito do experimento; os métodos segundo os quais será conduzido; as inconveniências e os riscos esperados; os efeitos sobre a saúde ou sobre a pessoa do participante, que eventualmente possam ocorrer, devido à sua participação no experimento. O dever e a responsabilidade de garantir a qualidade do consentimento repousam sobre o pesquisador que inicia ou dirige um experimento ou se compromete nele. São deveres e responsabilidades pessoais que não podem ser delegados a outrem impunemente.

2 O experimento deve ser tal que produza resultados vantajosos para a sociedade, que não possam ser buscados por outros métodos de estudo, mas não podem ser feitos de maneira casuística ou desnecessariamente.

3 O experimento deve ser baseado em resultados de experimentação em animais e no conhecimento da evolução da doença ou outros problemas em estudo; dessa maneira, os resultados já conhecidos justificam a condição do experimento.

4 O experimento deve ser conduzido de maneira a evitar todo sofrimento e danos desnecessários, quer físicos, quer materiais.

5 Não deve ser conduzido qualquer experimento quando existirem razões para acreditar que pode ocorrer morte ou invalidez permanente; exceto, talvez, quando o próprio médico pesquisador se submeter ao experimento.

6 O grau de risco aceitável deve ser limitado pela importância do problema que o pesquisador se propõe a resolver.

7 Devem ser tomados cuidados especiais para proteger o participante do experimento de qualquer possibilidade de dano, invalidez ou morte, mesmo que remota.

8 O experimento deve ser conduzido apenas por pessoas cientificamente qualificadas.

9 O participante do experimento deve ter a liberdade de se retirar no decorrer do experimento.

10 O pesquisador deve estar preparado para suspender os procedimentos experimentais em qualquer estágio, se ele tiver motivos razoáveis para acreditar que a continuação do experimento provavelmente causará dano, invalidez ou morte para os participantes.

Documento marco na história da humanidade, é a primeira recomendação de repercussão internacional sobre os aspectos éticos envolvidos na pesquisa em seres humanos.

maio 11, 2011

O Tratamento das Pessoas com Doenças Raras I

Uma breve introdução a história dos “medicamentos órfãos”.

Marcelo Higa e Adriana Dias


Desde a primeira vez que o termo medicamento órfão foi usado, em 1968, para descrever medicamentos potencialmente úteis, não disponíveis no mercado; muita coisa se transformou na relação dos governos com os denominados “medicamentos órfãos”. Num primeiro momento se concebia que sua comercialização não seria lucrativa, e, portanto, sua exploração comercial era tida como pouco rentável. Entre os motivos que determinavam este parecer, estavam desde sua dificuldade de produção até o fato de serem ofertados como tratamento de doenças raras (SILVA, 2000).

E o Brasil, neste momento?

Para entender o quadro social deste momento é preciso relembrar que, no final da década de 60, a realidade da saúde pública no mundo era muito diversa da contemporânea. Marcados definitivamente por uma das grandes crises que experimentou o capitalismo no mundo, os anos 60 foram moldura de um quadro drástico no que se refere, principalmente, às condições de vida e de trabalho da população: a assimetria do mundo revelou uma profunda desigualdade social, e isto, sem dúvida, foi decisivo para alguns dados desvendados pelos dados epidemiológicos.

O quadro nosológico brasileiro[1] revelou, no início da década de 70, aumento significativo das doenças infecto-contagiosas, distintivas das sociedades subdesenvolvidas, ao lado das denominadas doenças crônico-degenerativas, características de sociedades industrializadas. Isto demonstra claramente como o quadro de saúde da população é diretamente afetado e, muitas vezes, resultado, do quadro econômico que vivemos. Nossa sociedade vivenciava endemias, antes características do meio rural, agora definitivamente presentes nas regiões  urbanas; e desnutrição, tuberculose, hanseníase e malária foram os problemas de saúde pública enfrentados pelos gestores de então. Ao lado disto, o crescimento dos problemas respiratórios crônicos começava a apresentar grande número de afetados, em especial nas crianças. Começavam a se criar mecanismos de controle e observação da saúde no Brasil, a estrutura governamental estava distante do necessário!

Alguns elementos foram muito importantes para o agravo deste quadro: por um lado houve insuficiente alargamento das medidas de Saúde Pública e de saneamento básico, por outro, vivenciamos uma fase aguda da crise do sistema nacional de saúde. Esta crise envolvia duas questões cruciais: primeiramente, o sistema previdenciário brasileiro não foi hábil em atender à pressão da massa assalariada urbana, em crescimento, que gritava pela ampliação e melhoria dos serviços. Em segundo lugar, o aumento do atendimento exigido à Saúde Pública não se conciliava com uma profunda escassez financeira do Estado e  uma omissão quase que total em entender como prioridade o setor saúde.

O Mundo começa a pensar nas drogas órfãs

O quadro mundial não era animador. Isso levou muitos países a elevar, de maneira extraordinária, os custos de assistência à saúde, como resultado das oportunas modificações científicas e tecnológicas por que atravessava a ação de trabalho médico neste período. Foi neste momento que o horizonte do emprego de medicamentos, cresceu no mundo todo. O diagnóstico médico passou a contar com o uso mais intenso de equipamentos médicos. No Brasil, importações de equipamentos foram tão marca do período como a edificação de hospitais de grande porte.

Neste momento, os medicamentos que mais atraiam a indústria farmacêutica e laboratorial no mundo eram os medicamentos que tratassem especificamente de grandes demandas: o lucro estaria garantido e os governos, sempre grande comparadores, atendidos.

Nesse momento histórico alguns medicamentos passaram a receber o nome de órfãos. Para pertencer ao grupo, duas considerações eram necessárias: a epidemiológica, que tratava da prevalência ou incidência da doença numa população; e a econômica  que presumia a não rentabilidade do medicamento destinado à terapêutica da doença em questão (SOUZA, 2010, p. 3444).

Desde o final da década de 60 até o início da década de 80, portanto, o que conduz os estudos e as políticas de saúde pública no mundo todo é o entendimento que as “raridade” das denominadas “doenças raras” não significaria lucratividade para as corporações farmacêuticas. Isto, obviamente, significaria o não  investimento na pesquisa e, portanto, na descoberta de remédios para essas enfermidades.

Isto colocava, nós pessoas com doenças raras numa dupla fragilidade: por pertencer a um grupo de doenças quase desconhecidas, sem mapeamento, e distante, inclusive da formação de médicos e de outros profissionais de saúde, e também por não termos a nossa disposição tratamentos com medicamentos, muitas vezes a única esperança dos pacientes identificados. A nossa situação, das pessoas com doença rara, era, destarte, de enorme desvantagem e fragilidade. Isso sem contar o fato de que não escapávamos das endemias reinantes, nem das condições de vida da maior parte da população, o que gerou o falecimento de muitos pacientes, prematuramente.

Algumas nações compreenderam a obrigação que tudo isto implicava para a concepção de políticas governamentais especiais para esse grupo de doenças e medicamentos (HAFFNER, 2006). Nos Estados Unidos, em 1982, o FDA instituiu um departamento específico para pensar políticas para os “medicamentos órfãos”. Em 1983 foi aprovado o Orphan Drug Act, pelo Congresso Americano. Este ato distingue o medicamento órfão como todo aquele voltado para  o tratamento de doença que alcance menos de 200.000 casos/ano nos EUA (cerca de 75/100.000 habitantes), criando para esses medicamentos linhas particulares de financiamento governamental, impostos diferenciados e permitindo, ainda, que seus PROTOCOLOS de investigação e aprovação atravessassem processos mais rápidos que os rotineiros.

O departamento do FDA de Desenvolvimento de Medicamento Órfãos  (OOPD), tem como missão melhorar e agilizar a avaliação e desenvolvimento de produtos (medicamentos, produtos biológicos, dispositivos médicos ou alimentos) que demonstram a promessa para o diagnóstico e / ou tratamento de doenças raras e suas implicações. Para tanto o OOPD é responsável pela avaliação das observações científicas e dados clínicos fornecidos, buscando  identificar e designar os produtos realmente  promissores para doenças raras e para o avanço do desenvolvimento científico em relação ao conhecimento e tratamento dessas patologias. O escritório trabalha  conjuntamente com as comunidades médicas e de pesquisa, as organizações profissionais, as universidades, os órgãos governamentais, as indústrias e as associações de pessoas com doenças raras. 

Alguns resultados desta política são revelados se pensarmos que de 1972 a 1982, o FDA havia aprovado apenas dez tratamentos para doenças raras, e treze anos depois do Orphan Drug Act , havia 282 medicamentos cadastrados. As doenças mais estudas foram determinadas  formas raras de câncer e de doenças metabólicas. A esperança das pessoas com doenças raras se renovava.

Aguardem a parte II deste artigo!

Dicas: Conheça um importante documento: MOVIMENTO SANITÁRIO BRASILEIRO NA DÉCADA DE 70: A PARTICIPAÇÃO DAS UNIVERSIDADES E DOS MUNICÍPIOS

http://www.conasems.org.br/files/Livro_Movimento_SanitarioDecada_70.pdf

O Núcleo em SP será criado! O núcleo deve trabalhar  conjuntamente com as  associações de pessoas com doenças raras, as comunidades médicas e de pesquisa, as organizações profissionais, as universidades, os órgãos governamentais e as indústrias. Como a gente, do Instituto Baresi, acha que deve ser!


[1] A nosografia, ou a nomenclatura de doenças, é a parte da Ciência que cuida de determinar como agravos específicos à saúde, distinguidos dos restantes por determinados sintomas, sinais, alterações patológicas específicas, são nomeadas para fins de diagnóstico. A nosologia, trata de agrupar as patologias, portanto, por meio da análise de suas características comuns constitui, estabelecendo classificações, inclusive para fins estatísticos.

maio 11, 2011

Por que um Fórum de Alianças?

O Instituto Baresi é um Fórum de Aliança para Instituições que trabalham para a causa das Doenças Raras. Nós desenvolvemos projetos específicos para outras minorias e para Associações de Pessoas com Deficiência (temos contato com mais de mil associações), mas é exatamente neste seguimento quase esquecido, no Brasil, que nós centramos a nossa tarefa. Os diretores do Instituto Baresi conhecem de perto a realidade das doenças raras e a história da saúde pública no Brasil.

Mas, por que um Fórum de Aliança?

Entendemos que ser Pessoa com Doença Rara é uma experiência muito particular. Sabemos que esta experiência afeta toda a família. Louvamos a iniciativa de muitas destas pessoas na fundação de associações focadas nas diversas doenças raras e estamos cientes de como é difícil desenvolver projetos para temas tão esquecidos, enfrentando o desconhecimento da sociedade, a falta de recursos e o fato de que a visibilidade alcançável parece remota, por mobilizarem um número reduzido de pessoas num país tão continental como o Brasil.

Uma vez, uma pessoa rara, a amada Rita Amaral escreveu:

“Nós PODEMOS, se nos unirmos. Temos que exigir tudo aquilo a que temos direito, com a serenidade intransigente que nos diferencia”

Nós levamos isso MUITO a sério. Juntos, não somos milhares. Juntos, somos milhões: nos países em que há estatísticas, as doenças raras afetam de 6 a 8% da população. Por isto escolhemos sermos um fórum de alianças. Um lugar em que as associações encontram apoio, interesse, ação. Existimos por vocês, para vocês. Juntem-se a nós.

Solicite o seu cadastro: instituto.baresi@gmail.com

maio 10, 2011

Declaração Internacional sobre os Dados Genéticos Humanos

 UNESCO

Declaração Internacional sobre

os Dados Genéticos Humanos

 

 

Recolha

Tratamento

Utilização

Conservação

 

 

 

Organização das Nações Unidas para a Educação, Ciência e Cultura

Divisão de Ética das Ciências e Tecnologias

Sector de Ciências Sociais e Humanas

1, rue Miollis

75732 Paris Cedex 15

France

http://www.unesco.org/shs/ethics

SHS/BIO/04/1

© UNESCO, 2004

PREFÁCIO

 

 

No dia 16 de Outubro de 2004, no decurso da sua 32ª sessão, a Conferência Geral da UNESCO aprovou por unanimidade e aclamação a Declaração Internacional sobre os Dados Genéticos Humanos, assim prolongando de forma muito apropriada a Declaração Universal sobre o Genoma Humano e os Direitos Humanos de 1997.

O objectivo da Declaração é garantir o respeito da dignidade humana e a protecção dos direitos humanos e das liberdades fundamentais em matéria de recolha, tratamento, utilização e conservação de dados genéticos humanos, em conformidade com os imperativos de igualdade, justiça e solidariedade.

Propõe-se também definir os princípios que deverão orientar os Estados na formulação das suas legislações e das suas políticas sobre estas matérias. Por isso ela é muito oportunamente acompanhada de uma resolução de aplicação que compromete os Estados na adopção de todas as medidas apropriadas para promover os princípios nela enunciados e na promoção da sua aplicação.

A adopção da Declaração é tanto mais essencial quanto é certo que a sua elaboração, iniciada em 2001, teve lugar num contexto em que os diferentes sistemas médicos, jurídicos e de pensamento estavam pouco preparados para as novas questões éticas suscitadas pelas descobertas relativas ao gene. A Declaração Internacional sobre os Dados Genéticos Humanos vem agora fornecer orientações páticas de acção que vão permitir pensar e dominar melhor as profundas alterações introduzidas pela revolução genética.

Se é indubitável que cabe à UNESCO criar os mecanismos mais apropriados para promover a efectiva aplicação da Declaração, é igualmente essencial que os Estados, com as medidas que entendam adoptar, lhe dêem vida, de modo a reforçar-lhe o impacto e garantir-lhe a perenidade. Oxalá a presente brochura, que os tem como principais destinatários, contribua para que seja cumprido esse imperioso dever.

Koïchiro Matsuura


DECLARAÇÃO INTERNACIONAL SOBRE OS DADOS

GENÉTICOS HUMANOS[*]

 

 

A Conferência Geral,

Recordando a Declaração Universal dos Direitos do Homem, de 10 de Dezembro de 1948, os dois Pactos Internacionais das Nações Unidas relativos aos Direitos Económicos, Sociais e Culturais e aos Direitos Civis e Políticos, de 16 de Dezembro de1966, a Convenção Internacional das Nações Unidas sobre a Eliminação de Todas as Formas de Discriminação Racial, de 21 de Dezembro de1965, a Convenção das Nações Unidas sobre a Eliminação de Todas as Formas de Discriminação contra as Mulheres, de 18 de Dezembro de1979, a Convenção das Nações Unidas sobre os Direitos da Criança, de 20 de Novembro de 1989, as Resoluções 2001/39 e 2003/232do Conselho Económico e Social das Nações Unidas sobre a Confidencialidade dos Dados Genéticos e a Não-Discriminação, respectivamente de 26 de Julho de 2001 e 22 de Julho de2003, a Convenção da OIT (nº111) sobre a Discriminação em Matéria de Emprego e Profissão, de 25 de Junho de1958, a Declaração Universal da UNESCO sobre a Diversidade Cultural, de 2 de Novembro de 2001, o Acordo sobre os Aspectos dos Direitos de Propriedade Intelectual Relacionados com o Comércio (ADPIC) anexo ao Acordo que estabelece a Organização Mundial do Comércio, que entrou em vigor em 1 de Janeiro de1995, a Declaração de Doha relativa ao Acordo sobre os ADPIC e a Saúde Pública, de 14 de Novembro de 2001 e os outros instrumentos internacionais relativos aos direitos humanos adoptados pela Organização das Nações Unidas e pelas agências especializadas do sistema das Nações Unidas,

Recordando mais particularmente a Declaração Universal sobre o Genoma Humano e os Direitos Humanos que adoptou, por unanimidade e aclamação, em 11 de Novembro de 1997 e a Assembleia-Geral das Nações Unidas aprovou em 9 de Dezembro de 1998, e as orientações para a aplicação da Declaração Universal sobre o Genoma Humano e os Direitos Humanos que aprovou em 16 de Novembro de 1999 pela sua Resolução 30C/23,

Congratulando-se com o grande interesse público que a Declaração Universal sobre o Genoma Humano e os Direitos Humanos despertou por todo o mundo, com o firme apoio que ela recebeu da comunidade internacional e com o impacto que teve nos Estados Membros que nela se inspiraram para as suas legislações, regulamentações, normas e códigos de conduta éticos e princípios orientadores,

Tendo em mente os instrumentos internacionais e regionais, legislações, regulamentos e textos nacionais de âmbito ético referentes à protecção dos direitos humanos e das liberdades fundamentais e ao respeito da dignidade humana nas actividades de recolha, tratamento, utilização e conservação de dados científicos, bem como de dados médicos e dados pessoais,

Reconhecendo que a informação genética faz parte do acervo geral de dados médicos e que o conteúdo de todos os dados médicos, nomeadamente os dados genéticos e os dados proteómicos, está muito ligado a um determinado contexto e depende de circunstâncias particulares,

Reconhecendo ainda que os dados genéticos humanos têm uma especificidade resultante do seu carácter sensível e podem indicar predisposições genéticas dos indivíduos e que essa capacidade indicativa pode ser mais ampla do que sugerem as avaliações feitas no momento em que os dados são recolhidos; que esses dados podem ter um impacto significativo sobre a família, incluindo a descendência, ao longo de várias gerações, e em certos casos sobre todo o grupo envolvido; que podem conter informações cuja importância não é necessariamente conhecida no momento em que são colhidas as amostras biológicas e que podem assumir importância cultural para pessoas ou grupos,

Sublinhando que todos os dados médicos, incluindo os dados genéticos e os dados proteómicos, independentemente do seu conteúdo aparente, devem ser tratados com o mesmo grau de confidencialidade,

Observando a importância crescente dos dados genéticos humanos nos domínios económico e comercial,

Tendo em mente as necessidades especiais e a vulnerabilidade dos países em desenvolvimento e a necessidade de reforçar a cooperação internacional no domínio da genética humana,

Considerando que a recolha, o tratamento, a utilização e a conservação dos dados genéticos humanos se revestem de uma importância capital para os progressos das ciências da vida e da medicina, para as suas aplicações e para a utilização desses dados para fins não médicos,

Considerando igualmente que o crescente volume de dados pessoais recolhidos torna cada vez mais difícil garantir a sua verdadeira dissociação irreversível da pessoa a que dizem respeito,

Sabendo que a recolha, o tratamento, a utilização e a conservação dos dados genéticos humanos podem acarretar riscos para o exercício e a observância dos direitos humanos e das liberdades fundamentais e para o da dignidade humana,

Observando que o interesse e o bem-estar do indivíduo devem ter prioridade sobre os direitos e os interesses da sociedade e da investigação,

Reafirmando os princípios consagrados pela Declaração Universal sobre o Genoma Humano e os Direitos Humanos e bem assim os princípios de igualdade, justiça, solidariedade e responsabilidade, de respeito da igualdade humana, dos direitos humanos e das liberdades fundamentais, em particular da liberdade de pensamento e de expressão, incluindo a liberdade de investigação, assim como a protecção da vida privada e da segurança da pessoa, em que devem basear-se a recolha, o tratamento, a utilização e a conservação dos dados genéticos humanos,

Proclama os princípios que se seguem e adopta a presente Declaração.

  1. A.                DISPOSIÇÕES GERAIS

 

Artigo 1º: Objectivos e âmbito

 

(a) A presente Declaração tem por objectivos: garantir o respeito da dignidade humana e a protecção dos direitos humanos e das liberdades fundamentais na recolha, tratamento, utilização e conservação dos dados genéticos humanos, dos dados proteómicos humanos e das amostras biológicas a partir das quais eles são obtidos, daqui em diante denominadas «amostras biológicas», em conformidade com os imperativos de igualdade, justiça e solidariedade e tendo em devida conta a liberdade de pensamento e de expressão, incluindo a liberdade de investigação; definir os princípios que deverão orientar os Estados na formulação da sua legislação e das suas políticas sobre estas questões; e servir de base para a recomendação de boas práticas nestes domínios, para uso das instituições e indivíduos interessados.

(b) A recolha, o tratamento, a utilização e a conservação dos dados genéticos humanos, dos dados proteómicos humanos e das amostras biológicas devem fazer-se em conformidade com o direito internacional relativo aos direitos humanos.

(c) As disposições da presente Declaração aplicam-se à recolha, ao tratamento, à utilização e à conservação dos dados genéticos humanos, dos dados proteómicos humanos e das amostras biológicas, excepto na investigação, detecção e julgamento de casos de delito penal, e de testes de paternidade, que se regem pelas leis internas em conformidade com o direito internacional relativo aos direitos humanos.

Artigo 2º: Definições

 

Para efeitos da presente Declaração, os termos e expressões utilizados têm a seguinte definição:

 

(i)                 Dados genéticos humanos: informações relativas às características hereditárias dos indivíduos, obtidas pela análise de ácidos nucleicos ou por outras análises científicas.

(ii)               Dados proteómicos humanos: informações relativas às proteínas de um indivíduo, incluindo a sua expressão, modificação e interacção.

(iii)             Consentimento: qualquer acordo específico, expresso e informado dado livremente por um indivíduo para que os seus dados genéticos sejam recolhidos, tratados, utilizados e conservados.

(iv)             Amostra biológica: qualquer amostra de material biológico (por exemplo células do sangue, da pele e dos ossos ou plasma sanguíneo) em que estejam presentes ácidos nucleicos e que contenha a constituição genética característica de um indivíduo.

(v)               Estudo de genética das populações: estudo que visa determinar a natureza e a amplitude das variações genéticas numa população ou nos indivíduos de um mesmo grupo ou entre indivíduos de grupos diferentes.

(vi)             Estudo de genética do comportamento: estudo que visa determinar possíveis relações entre características genéticas e comportamento.

(vii)           Método invasivo: obtenção de uma amostra biológica por um método que implica uma intrusão no corpo humano, por exemplo a extracção de uma amostra de sangue com a ajuda de uma agulha e de uma seringa.

(viii)         Método não invasivo: obtenção de uma amostra biológica por um método que não implica intrusão no corpo humano, por exemplo por zaragatoa bucal.

(ix)             Dados associados a uma pessoa identificável: dados que contêm informações como o nome, a data de nascimento e a morada, a partir dos quais é possível identificar a pessoa cujos dados foram recolhidos.

 

(x)               Dados dissociados de uma pessoa identificável: dados não associados a uma pessoa identificável, por terem sido substituídas, ou dissociadas pela utilização de um código, todas as informações que permitiam identificar essa pessoa.

(xi)             Dados irreversivelmente dissociados de uma pessoa identificável: dados que não podem ser associados a uma pessoa identificável, por ter sido destruído o nexo com qualquer informação que permitisse identificar a pessoa que forneceu a amostra.

(xii)           Teste genético: método que permite detectar a presença, ausência ou modificação de um determinado gene ou cromossoma, incluindo um teste indirecto para um produto genético ou outro metabolito específico essencialmente indicativo de uma modificação genética específica.

(xiii)         Despistagem genética: teste genético sistemático em grande escala proposto, no âmbito de um programa, a uma população ou a uma fracção desta com o propósito de detectar características genéticas em indivíduos assintomáticos.

(xiv)         Aconselhamento genético: procedimento que consiste em explicar as consequências possíveis dos resultados de um teste ou de uma despistagem genética, suas vantagens e seus riscos e, se for caso disso, ajudar o indivíduo a assumir essas consequências a longo prazo. O aconselhamento genético tem lugar antes e depois do teste ou da despistagem genética.

(xv)           Cruzamento de dados: estabelecimento das relações entre as informações sobre um indivíduo que constam de diversos ficheiros constituídos para finalidades diferentes.

Artigo 3º: Identidade da pessoa

 

Cada indivíduo tem uma constituição genética característica. No entanto, não se pode reduzir a identidade de uma pessoa a características genéticas, uma vez que ela é constituída pela intervenção de complexos factores educativos, ambientais e pessoais, bem como de relações afectivas, sociais, espirituais e culturais com outros indivíduos, e implica um elemento de liberdade.

Artigo 4º: Especificidade

 

(a) A especificidade dos dados genéticos humanos decorre do facto de:

(i)                 poderem indicar predisposições genéticas dos indivíduos;

(ii)               poderem ter um impacto significativo sobre a família, incluindo a descendência, ao longo de várias gerações, e em certos casos sobre todo o grupo a que pertence a pessoa em causa;

(iii)             poderem conter informações cuja importância não é necessariamente conhecida no momento em que são recolhidas as amostras biológicas;

(iv)             poderem revestir-se de importância cultural para pessoas ou grupos.

(b) É necessário prestar a devida atenção ao carácter sensível dos dados genéticos humanos e garantir um nível de protecção adequado a esses dados e às amostras biológicas.

Artigo 5º: Finalidades

 

Os dados genéticos humanos e os dados proteómicos só podem ser recolhidos, tratados, utilizados e conservados para fins de:

(i)                 diagnóstico e cuidados de saúde, incluindo a despistagem e os testes preditivos;

(ii)               investigação médica e outra investigação científica, incluindo os estudos epidemiológicos, em particular os estudos de genética das populações, assim como os estudos antropológicos ou arqueológicos, daqui em diante designados colectivamente pela expressão «investigação médica e científica»;

(iii)             medicina legal e processos civis ou penais e outras vias legais, tendo em conta a alínea (c) do Artigo 1º;

(iv)             ou qualquer outro fim compatível com a Declaração Universal sobre o Genoma Humano e os Direitos Humanos e com o direito internacional relativo aos direitos humanos.

Artigo 6º: Procedimentos

 

(a) Do ponto de vista ético, é imperativo que os dados genéticos humanos e os dados proteómicos humanos sejam recolhidos, tratados, utilizados e conservados com base em procedimentos transparentes e eticamente aceitáveis. Os Estados deverão desenvolver esforços no sentido de promover a participação da sociedade no seu conjunto no processo de tomada de decisão sobre as políticas gerais de recolha, tratamento, utilização e conservação dos dados genéticos humanos e dos dados proteómicos humanos e na avaliação da respectiva gestão, nomeadamente nos casos de estudos de genética das populações. Este processo de tomada de decisões, que pode tirar partido da experiência internacional, deverá garantir a livre expressão de diferentes pontos de vista.

(b) Deverão ser promovidos e instaurados à escala nacional, regional, local ou institucional comités de ética independentes, pluridisciplinares e pluralistas, em conformidade com as disposições do artigo 16º da Declaração Universal sobre o Genoma Humano e os Direitos Humanos. Deverão ser consultados comités de ética a nível nacional, quando existam, sobre o estabelecimento de normas, regras e directivas a que devem obedecer a recolha, o tratamento, a utilização e a conservação dos dados genéticos humanos, dos dados proteómicos humanos e das amostras biológicas. Os mesmos comités deverão igualmente ser consultados relativamente às questões sobre as quais não exista legislação interna. Deverão ser consultados os comités de ética a nível institucional ou local quanto à aplicação das normas, regras e directivas acima referidas a projectos de investigação específicos.

(c) Quando a recolha, o tratamento, a utilização e a conservação de dados genéticos humanos, de dados proteómicos humanos ou de amostras biológicas têm lugar em mais do que um Estado, deverão ser consultados, se necessário, os comités de ética dos Estados envolvidos, e o exame destas questões ao nível apropriado deverá basear-se nos princípios enunciados na presente Declaração e nas normas éticas e jurídicas adoptadas pelos Estados envolvidos.

(d) Do ponto de vista ético, é imperativo que sejam fornecidas informações claras, objectivas, adequadas e apropriadas à pessoa a quem é solicitado consentimento prévio, livre, informado e expresso. Estas informações, além de fornecerem outros pormenores necessários, especificam as finalidades para as quais serão obtidos, utilizados e conservados os dados genéticos humanos e dados proteómicos da análise das amostras biológicas. Estas informações deverão, se necessário, indicar os riscos e consequênciasem causa. Deverãoigualmente indicar que a pessoa poderá retirar o seu consentimento sem coerção e que daí não deverá resultar para ela qualquer desvantagem ou penalidade.

Artigo 7º – Não-discriminação e não-estigmatização

 

(a) Deverão ser feitos todos os esforços no sentido de impedir que os dados genéticos e os dados proteómicos humanos sejam utilizados de um modo discriminatório que tenha por finalidade ou por efeito infringir os direitos humanos, as liberdades fundamentais ou a dignidade humana de um indivíduo, ou para fins que conduzam à estigmatização de um indivíduo, de uma família, de um grupo ou de comunidades.

(b) A este respeito, será necessário prestar a devida atenção às conclusões dos estudos de genética de populações e dos estudos de genética do comportamento, bem como às respectivas interpretações.

B.           RECOLHA

 

Artigo 8º: Consentimento

 

(a) O consentimento prévio, livre, informado e expresso, sem tentativa de persuasão por ganho pecuniário ou outra vantagem pessoal, deverá ser obtido para fins de recolha de dados genéticos humanos, de dados proteómicos humanos ou de amostras biológicas, quer ela seja efectuada por métodos invasivos ou não-invasivos, bem como para fins do seu ulterior tratamento, utilização e conservação, independentemente de estes serem realizados por instituições públicas ou privadas. Só deverão ser estipuladas restrições ao princípio do consentimento por razões imperativas impostas pelo direito interno em conformidade com o direito internacional relativo aos direitos humanos.

(b) Quando, de acordo com o direito interno, uma pessoa é incapaz de exprimir o seu consentimento informado, deverá ser obtida uma autorização do seu representante legal, de acordo com o direito interno. O representante legal deverá agir tendo presente o superior interesse da pessoa em causa.

 

(c) Um adulto que não esteja em condições de exprimir o seu consentimento deverá participar na medida do possível no processo de autorização. A opinião de um menor deverá ser tomada em consideração como um factor cujo carácter determinante aumenta com a idade e o grau de maturidade.

(d) As despistagens e testes genéticos praticados para fins de diagnóstico e de cuidados de saúde em menores e adultos incapazes de exprimir o seu consentimento não serão em princípio eticamente aceitáveis a não ser que tenham importantes implicações para a saúde da pessoa e tenham em conta o seu superior interesse.

Artigo 9º: Retirada do consentimento

 

(a) Quando são recolhidos dados genéticos humanos, dados proteómicos humanos ou amostras biológicas para fins de investigação médica e científica, o consentimento pode ser retirado pela pessoa envolvida, salvo se os dados em questão forem irreversivelmente dissociados de uma pessoa identificável. Em conformidade com as disposições do artigo 6º (d), da retirada do consentimento não deverá resultar qualquer desvantagem ou penalidade para a pessoa envolvida.

(b) Quando uma pessoa retira o seu consentimento, os seus dados genéticos, os seus dados proteómicos e as suas amostras biológicas não deverão voltar a ser utilizados a menos que sejam irreversivelmente dissociados da pessoa envolvida.

(c) Se os dados e as amostras biológicas não estiverem irreversivelmente dissociados, deverão ser tratados de acordo com os desejos da pessoaem causa. Setais desejos não puderem ser determinados ou forem irrealizáveis ou perigosos, os dados e as amostras biológicas deverão ser irreversivelmente dissociados ou destruídos.

Artigo 10º: Direito a decidir ser ou não informado dos resultados da investigação

 

Quando são recolhidos dados genéticos humanos, dados proteómicos ou amostras biológicas para fins de investigação médica e científica, as informações fornecidas na altura do consentimento deverão indicar que a pessoa em causa tem direito a decidir ser ou não informada dos resultados. Esta cláusula não se aplica à investigação sobre dados irreversivelmente dissociados de pessoas identificáveis nem a dados que não conduzam a conclusões individuais relativas às pessoas que participaram na referida investigação. Se necessário, o direito a não ser informado deverá ser tornado extensivo aos familiares identificados dessas pessoas que possam ser afectados pelos resultados.

Artigo 11º: Aconselhamento genético

 

Do ponto de vista ético, é imperativo, que na altura da análise de um teste genético que possa ter implicações importantes para a saúde de uma pessoa, lhe seja proporcionado adequado aconselhamento genético. O aconselhamento genético deverá ser não-directivo, culturalmente adaptado e consentâneo com o superior interesse da pessoa em causa.

Artigo 12º: Recolha de amostras biológicas para fins de medicina legal ou de processos civis ou penais ou outras acções legais

 

Quando são recolhidos dados genéticos humanos ou dados proteómicos humanos para fins de medicina legal ou de processos civis ou penais ou outras acções legais, incluindo testes de paternidade, a colheita de amostras biológicas in vivo ou post mortem só deverá ter lugar nas condições previstas pelo direito interno, em conformidade com o direito internacional relativo aos direitos humanos.

C.           TRATAMENTO

Artigo 13º: Acesso

 

A ninguém deverá ser recusado o acesso aos seus próprios dados genéticos ou dados proteómicos a não ser que os mesmos sejam irreversivelmente dissociados da pessoa que é sua a fonte identificável ou que o direito interno restrinja o acesso no interesse da saúde pública, da ordem pública ou da segurança nacional.

Artigo 14º: Vida privada e confidencialidade

 

(a) Os Estados deverão desenvolver esforços no sentido de proteger, nas condições previstas pelo direito interno em conformidade com o direito internacional relativo aos direitos humanos, a vida privada dos indivíduos e a confidencialidade dos dados genéticos humanos associados a uma pessoa, uma família ou, se for caso disso, um grupo identificável.

(b) Os dados genéticos humanos, os dados proteómicos humanos e as amostras biológicas associados a uma pessoa identificável não deverão ser comunicados nem tornados acessíveis a terceiros, em particular empregadores, companhias de seguros, estabelecimentos de ensino ou família, se não for por um motivo de interesse público importante nos casos restritivamente previstos pelo direito interno em conformidade com o direito internacional relativo aos direitos humanos, ou ainda sob reserva de consentimento prévio, livre, informado e expresso da pessoa em causa, na condição de tal consentimento estar em conformidade com o direito interno e com o direito internacional relativo aos direitos humanos. A vida privada de um indivíduo que participa num estudo em que são utilizados dados genéticos humanos, dados proteómicos humanos ou amostras biológicas deverá ser protegida e os dados tratados como confidenciais.

(c) Os dados genéticos humanos, os dados proteómicos humanos e as amostras biológicas recolhidos para fins de investigação médica e científica não deverão por norma estar associados a uma pessoa identificável. Mesmo quando esses dados ou amostras biológicas não estão associados a uma pessoa identificável, deverão ser tomadas as precauções necessárias para garantir a sua segurança.

(d) Os dados genéticos humanos, os dados proteómicos humanos e as amostras biológicas recolhidos para fins de investigação médica e cientifica só podem manter-se associados a uma pessoa identificável se forem necessários para a realização da investigação e na condição de a vida privada do indivíduo e a confidencialidade dos referidos dados ou amostras biológicas serem protegidos em conformidade com o direito interno.

(e) Os dados genéticos humanos e os dados proteómicos humanos não deverão ser conservados sob uma forma que permita identificar o indivíduo em causa por mais tempo que o necessário para alcançar os objectivos com vista aos quais foram recolhidos ou ulteriormente tratados.

Artigo 15º: Exactidão, fiabilidade, qualidade e segurança

 

As pessoas e entidades encarregadas do tratamento dos dados genéticos humanos, dos dados proteómicos humanos e das amostras biológicas deverão tomar as medidas necessárias para garantir a exactidão, a fiabilidade, a qualidade e a segurança desses dados e do tratamento das amostras biológicas. Deverão dar provas de rigor, prudência, honestidade e integridade no tratamento e na interpretação dos dados genéticos humanos, dos dados proteómicos humanos ou das amostras biológicas, tendo em conta as suas implicações éticas, jurídicas e sociais.

D.          UTILIZAÇÃO

 

Artigo 16º: Alteração de finalidade

 

(a) Os dados genéticos humanos, os dados proteómicos humanos e as amostras biológicas recolhidos para uma das finalidades enunciadas no artigo 5º não deverão ser utilizados para uma finalidade diferente incompatível com o consentimento dado originariamente, a menos que o consentimento prévio, livre, informado e expresso da pessoa em causa seja obtido em conformidade com as disposições do artigo 8º (a) ou a utilização proposta, decidida de acordo com o direito interno, responda a um motivo de interesse público importante e esteja em conformidade com o direito internacional relativo aos direitos humanos. Nos casos em que a pessoa em causa não tenha a capacidade de dar o seu consentimento, deverão aplicar-se mutatis mutandis as disposições do Artigo 8º (b) e (c).

(b) Quando não for possível obter o consentimento prévio, livre, informado e expresso ou se os dados estiverem irreversivelmente dissociados de uma pessoa identificável, os dados genéticos humanos podem ser utilizados nas condições previstas pelo direito interno em conformidade com os procedimentos de consulta enunciados no artigo 6º (b).

Artigo 17º: Amostras biológicas conservadas

 

(a) As amostras biológicas conservadas recolhidas para efeitos diferentes dos enunciados no artigo 5º podem ser utilizadas para obter dados genéticos humanos ou dados proteómicos humanos sob reserva do consentimento prévio, livre, informado e expresso da pessoa envolvida. Porém, o direito interno pode estipular que se tais dados forem importantes para fins de investigação médica e científica, por exemplo estudos epidemiológicos, ou de saúde pública, podem os mesmos ser utilizados para esses fins, em conformidade com os procedimentos de consulta enunciados no artigo 6º (b).

(b) As disposições do artigo 12º deverão aplicar-se mutatis mutandis às amostras biológicas conservadas utilizadas para produzir dados genéticos humanos para fins de medicina legal.

Artigo 18º: Circulação e cooperação internacional

 

(a) Os Estados deverão regulamentar, em conformidade com o seu direito interno e com os acordos internacionais, a circulação transfronteiriça dos dados genéticos humanos, dos dados proteómicos humanos e das amostras biológicas de modo a fomentar a cooperação médica e científica internacional e assegurar um acesso equitativo a estes dados. O sistema montado para o efeito deverá procurar garantir que o destinatário assegure uma protecção adequada, em conformidade com os princípios enunciados na presente Declaração.

(b) Os Estados deverão desenvolver esforços no sentido de, no respeito dos princípios previstos pela presente Declaração, continuar a fomentar a difusão internacional do conhecimento cientifico sobre os dados genéticos humanos e os dados proteómicos humanos e, para esse fim, fomentar a cooperação científica e cultural, nomeadamente entre países industrializados e países em desenvolvimento.

(c) Os investigadores deverão desenvolver esforços no sentido de estabelecer relações de cooperação assentes no respeito mútuo em matéria científica e ética e, sob reserva das disposições do artigo 14º, deverão incentivar a livre circulação dos dados genéticos humanos e dos dados proteómicos humanos como forma de fomentar a partilha dos conhecimentos científicos, na condição de serem respeitados pelas partes interessadas os princípios enunciados na presente Declaração. Com este objectivo, deverão também desenvolver esforços no sentido de publicar em tempo útil os resultados das suas investigações.

Artigo 19º: Partilha dos benefícios

 

(a) No respeito do direito interno ou da política nacional e dos acordos internacionais, os benefícios da utilização dos dados genéticos humanos, dados proteómicos humanos ou amostras biológicas recolhidos para fins de investigação médica e científica deverão ser partilhados com a sociedade no seu todo e com a comunidade internacional. Para a concretização deste princípio, os benefícios poderão assumir as seguintes formas:

(i)           assistência especial às pessoas e grupos que participaram na investigação;

(ii)         acesso a cuidados de saúde;

(iii)       fornecimento de novos meios de diagnóstico, instalações e serviços para novos tratamentos, ou medicamentos resultantes da investigação;

(iv)       apoio aos serviços de saúde;

(v)         instalações e serviços destinados a reforçar as capacidades de investigação;

(vi)       estruturação e reforço da capacidade de países em desenvolvimento de recolher e tratar os dados genéticos humanos tendo em conta os seus problemas particulares;

(vii)     qualquer outra forma compatível com os princípios enunciados na presente Declaração.

(b) O direito interno e os acordos internacionais poderão estipular restrições a este respeito.

E.           CONSERVAÇÃO

 

Artigo 20º: Dispositivo de supervisão e gestão

 

Os Estados poderão considerar a possibilidade de instituir, com vista à supervisão e gestão dos dados genéticos humanos, dos dados proteómicos humanos e das amostras biológicas, um dispositivo baseado nos princípios de independência, multidisciplinaridade, pluralismo e transparência e também nos princípios enunciados na presente Declaração. Este dispositivo poderá abarcar também a natureza e finalidades da conservação dos referidos dados.

Artigo 21º: Destruição

 

(a) As disposições do artigo 9º aplicam-se mutatis mutandis aos dados genéticos humanos, dados proteómicos humanos e amostras biológicas conservados.

(b) Os dados genéticos humanos, os dados proteómicos humanos e as amostras biológicas respeitantes a um suspeito recolhidos no decurso de um inquérito judiciário deverão ser destruídos logo que deixem de ser necessários, salvo se o direito interno, em conformidade com o direito internacional relativo aos direitos humanos, dispuser em sentido diferente.

(c) Os dados genéticos humanos, os dados proteómicos humanos e as amostras biológicas só deverão ser colocados à disposição da medicina legal e de um processo civil pelo período em que sejam necessários para esses fins, salvo se o direito interno, em conformidade com o direito internacional relativo aos direitos humanos, dispuser em sentido diferente.

Artigo 22º: Cruzamento de dados

Deverá ser indispensável obter o consentimento para qualquer cruzamento dos dados genéticos humanos, dos dados proteómicos humanos ou das amostras biológicas conservados para fins de diagnóstico e cuidados de saúde e também para fins de investigação médica e outra investigação científica, salvo se o direito interno, em conformidade com o direito internacional relativo aos direitos humanos, dispuser em sentido diferente.

F.           PROMOÇÃO E APLICAÇÃO

Artigo 23º: Aplicação 

 

(a) Os Estados deverão tomar todas as medidas apropriadas, de natureza legislativa, administrativa ou outra, para pôr em prática os princípios enunciados na presente Declaração, em conformidade com o direito internacional relativo aos direitos humanos. Essas medidas deverão ser apoiadas por uma acção em matéria de educação, formação e informação do público.

(b) No quadro da cooperação internacional, os Estados deverão esforços no sentido de celebrar acordos bilaterais e multilaterais que permitam aos países em desenvolvimento reforçar a sua capacidade de participar na criação e intercâmbio de conhecimentos científicos sobre os dados genéticos humanos e das correspondentes competências técnicas.

Artigo 24º: Educação, formação e informação no domínio da ética

 

Com vista a promover os princípios enunciados na presente Declaração, os Estados deverão desenvolver esforços no sentido de fomentar todas as formas de educação e formação no domínio da ética a todos os níveis, e de incentivar os programas de informação e difusão dos conhecimentos relativos aos dados genéticos humanos. Tais medidas deverão ter em vista destinatários específicos, em particular os investigadores e os membros dos comités de ética, ou dirigir-se ao grande público. Com este propósito, os Estados deverão estimular as organizações intergovernamentais internacionais e regionais, bem como as organizações não-governamentais internacionais, regionais e nacionais a que participem nesta tarefa.

Artigo 25º: Funções do Comité Internacional de Bioética (CIB)

                   e do Comité Intergovernamental de Bioética (CIGB)

 

O Comité Internacional de Bioética (CIB) e o Comité Intergovernamental de Bioética (CIGB) contribuem para a aplicação prática da presente Declaração e para a difusão dos princípios nela enunciados. Os dois comités deverão ser responsáveis, numa base concertada, pelo seu acompanhamento e pela avaliação da sua aplicação prática, tomando nomeadamente por base os relatórios fornecidos pelos Estados. Deverá competir-lhes nomeadamente formular todos os pareceres ou propostas que possam acentuar a efectividade da presente Declaração. Deverão formular, de acordo com os procedimentos estatutários da UNESCO, recomendações dirigidas à Conferência Geral.

Artigo 26º: Actividades de acompanhamento da UNESCO

 

A UNESCO tomará as medidas apropriadas para assegurar o acompanhamento da presente Declaração de modo a promover o avanço das ciências da vida e suas aplicações tecnológicas com base no respeito da dignidade humana, no exercício e respeito dos direitos humanos e das liberdades fundamentais.

Artigo 27º: Exclusão de actos contrários aos direitos humanos,

                   às liberdades fundamentais e à dignidade humana

 

Nenhuma disposição da presente Declaração pode ser interpretada como podendo ser invocada de alguma forma por um Estado, agrupamento ou indivíduo para se dedicar a uma actividade ou praticar um acto para fins contrários aos direitos humanos, às liberdades fundamentais e à dignidade humana, e nomeadamente aos princípios enunciados na presente Declaração.

Aplicação da Declaração Internacional sobre os Dados Genéticos Humanos

(32 C/Res.23)*

 

A Conferência Geral,

 

Considerando a Declaração Internacional sobre os Dados Genéticos Humanos aprovada no dia 16 de Outubro de 2003,

1. Exorta os Estados Membros:

(a) a tomarem todas as adequadas medidas legislativas, administrativas ou outras     para   fazer vigorar os princípios enunciados na Declaração, em conformidade com o direito internacional relativo aos direitos humanos; tais medidas deverão ser apoiadas por uma acção no domínio da educação, formação e informação do público;

(b) a comunicarem regularmente ao Director Geral todas as informações úteis sobre as medidas por eles tomadas com vista à aplicação dos princípios enunciados na Declaração, em conformidade com o seu artigo 25º;

(c) a promoverem a educação e a formação no domínio da ética aos níveis apropriados e a incentivarem os programas de informação e difusão dos conhecimentos relativos aos dados genéticos humanos;

2. Convida o Director Geral:

(a)    a tomar as medidas apropriadas para assegurar o acompanhamento da Declaração, nomeadamente a sua difusão e tradução para um grande número de línguas;

(b)   a tomar as medidas necessárias para que o Comité Internacional de Bioética da UNESCO (CIB) e o Comité Intergovernamental de Bioética (CIGB) possam contribuir adequadamente para a aplicação da Declaração e para a difusão dos princípios nela enunciados;

(c)    a apresentar-lhe na sua 33ª sessão um relatório sobre a execução da presente resolução.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

*Resolução aprovada pela Conferência Geral da UNESCO na sua 32ª sessão, no dia 16 de Outubro de 2003

 


[*] Aprovada por unanimidade e aclamação no dia 16 de Outubro de 2003 pela 32ª sessão da Conferência Geral da UNESCO.

maio 9, 2011

Em Audiência, Edinho propõe Núcleo de diálogo sobre doenças raras

 Objetivo é pensar conjuntamente em políticas e projetos com vistas à melhoria da qualidade de vida e construção da cidadania

O deputado estadual e presidente do PT do estado de São Paulo, Edinho Silva vai trabalhar na criação de um Núcleo para discutir políticas públicas e projetos para pessoas com doenças raras.

Para entender a problemática: As doenças raras respondem por ~33% das deficiências mundialmente, porém cada patologia tem, por definição, um pequeno número de afetados
-Estas doenças são pouco conhecidas tanto pela população em geral como também entre a comunidade médica
-As pessoas com doenças raras sofrem discriminação e encontram poucas acomodações para suas necessidades.
-A raridade dos casos faz com que haja poucos ou nenhum médico especializado em cada síndrome, prejudicando o tratamento e a divulgação de pesquisas internacionais e novos tratamentos.
-A grande variedade dificulta a abordagem destes indivíduos e associações.
-As associações de doenças específicas tendem a ser pequenas e com poucos recursos, tanto financeiros como organizacionais, limitando sua atuação.
maio 9, 2011

Audiência pede políticas em apoio às pessoas com osteogênesis imperfeita

Edinho Silva (PT) coordenou audiência em comemoração ao Wishbone Day, ou Dia Internacional das Pessoas com Osteogenesis Imperfecta, doença também conhecida como Ossos de Cristal. O evento aconteceu na manhã de 4/5, no auditório Paulo Kobayashi. Também compareceu o líder da bancada do PT, deputado Enio Tatto.

“Minha preocupação é com os pacientes de todas as doenças raras como a osteogenesis imperfecta, doença genética que afeta a vida de mais de 500 mil pessoas no mundo”, disse o deputado. A patologia ocorre em um a cada 20 mil nascimentos. A principal característica é constatada ainda no feto ou na criança, que apresenta fragilidade óssea, fraturas provocadas por traumas leves e até mesmo sem causa aparente.

O evento foi promovido pelo gabinete do Deputado Edinho Silva, juntamente com a ABOI (Associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta) e o Instituto Baresi, fórum de associações de pessoas com doenças raras e/ou com deficiências.

Aliando vontade política à um senso assertivo de cidadania, o deputado Edinho Silva viabilizou que a discussão acerca da osteogenesis imperfecta ultrapasse os muros dos hospitais e dos congressos de ortopedia, como ressaltou Claudio Santili, médico ortopedista pediátrico da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo (um dos 16 centros de referência de tratamento da doença). Segundo o especialista, o diagnóstico da osteogenesis imperfecta é feito nos primeiros momentos de vida, sendo que nos casos do tipo 2 pode haver diagnóstico antes do parto, ao ser visualizada no ultrassom a aparência típica do tipo 2, o chamado perfil de passarinho ou a formação não tubular dos ossos. “A detecção é difícil, mas é essencial ao paciente, pois quanto mais cedo for iniciado o tratamento, melhor para o indivíduo.

Tratamento

Há quatro tipos de osteogenesis imperfecta, sendo a do tipo 2 a mais grave. O tratamento é basicamente medicamentoso, melhorando a qualidade óssea. A expectativa de vida para pacientes mais graves, que era de 40 anos, atualmente tem se prolongado com o uso dos medicamentos mais recentes. Santili explicou que a patologia ocorre por um defeito ou diminuição do colágeno, substância fundamental na constituição óssea.

Apoio do Poder Público

“Esta campanha é para alertar as pessoas da importância de cuidar das pessoas com Osteogenesis”, disse Alexandre Sadao Iutaka da Faculdade de Medicina da USP. Ele concorda com Santili sobre a recomendação básica de que a melhor forma de trabalhar com o assunto é disseminar informações sobre suas peculiaridades e tratamentos. Além disso, segundo Iutaka, é necessário chamar a atenção das autoridades sobre a necessidade de apoio, incentivo à pesquisa e à formação de profissionais. “A pessoa com esta doença precisa de uma gama de profissionais que vai desde especialidades médicas, como ortopedistas e otorrinolaringologistas, a dentistas, psicólogos, terapeutas comuns e ocupacionais”, alertou o médico, indicando que além da fragilidade estrutural dos ossos, os pacientes podem ter problemas de dentição, surdez, de pele e de visão.

Devido à sua instabilidade óssea, os pacientes dependem para se locomover dos pais e cuidadores, que, na ânsia de os poupar, os retiram do convívio social. Esse comportamento é exatamente contrário à recomendação médica: os pacientes precisam de prática esportiva orientada, levando sempre em conta as limitações individuais. Os pacientes devem ter acesso aos estudos e informações, e a maior assistência especializada para que seja completada sua inclusão social. Como os doentes se dedicam a atividades intelectuais, seu preparo é superior à média da população e, como conseqüência disso, podem ser extremamente úteis à sociedade.

Edinho Silva colocou seu mandato parlamentar em prol da causa. Durante a sessão, foi homenageada Rita Amaral, paciente que deu início a movimentos pela disseminação de informações sobre a doença e seu tratamento. Ela foi fundadora da ABOI – Associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta. A ABOI foi a primeira associação de doenças raras a inaugurar Centros de Referência no país, e estes funcionam a cerca de dez anos. O modelo da ABOI permitiu uma grande soma de conhecimento científico acerca da doença, mas falta incentivo do poder público para que este conhecimento se materialize em políticas públicas, concluiu Christiane Amaral, diretora financeira  da ABOI.

maio 8, 2011

Feliz Dia das Mães!

maio 5, 2011

AINDA TEM MAIS WISHBONE DAY

O Instituto Baresi tem a honra de convidar a todos para o WISHBONE DAY!  Todo apoio à ABOI e às pessoas com OI!

Com o apoio da B’nai B’rith realizaremos um encontro para pessoas com Osteogenesis Imperfecta, para discutir a importância do Brincar como elo fundamental entre mãe e filhos.

maio 5, 2011

Novo tratamento para a doença Machado-Joseph

Os investigadores portugueses acreditam estar perto de um novo tratamento para a doença neurodegenerativa Machado-Joseph, identificada em Portugal nos anos 70. Luís Pereira de Almeida, coordenador do trabalho publicado na “Brain”, explicou  que os estudos em modelos animais e tecidos de doentes sugerem uma fórmula de tratamento eficaz.

A doença de Machado-Joseph (DMJ) é hereditária e produz incapacidade motora. A incidência média é de três casos por 100 mil habitantes, mas nas Flores, Açores, há um por 140. A equipa descobriu que os doentes apresentam uma diminuição nos níveis da proteína beclina-1, vital para o mecanismo de limpeza da acumulação de proteínas e outras estruturas ao nível das células – o que é ainda mais debilitante no caso nos neurónios, por não passarem pelo processo de divisão. No caso dos doentes com DMJ, há acumulação de uma proteína específica, a ataxina-3, produzida em excesso e que acaba por lesar o cérebro. Numa experiência com ratinhos manipulados, a equipa percebeu que é possível recuperar a produção de beclina-1 e assim repor o mecanismo de limpeza, o que, se funcionar em seres humanos, pode vir a controlar os sintomas e evitar que a doença progrida. Os investigadores acreditam que a deficiência de beclina-1 e uma abordagem semelhante poderá também ser útil no tratamento de outras doenças neurodegenerativas, como Parkinson ou Alzheimer. Para já, e como a terapia genética ainda envolve riscos, a equipa está a tentar perceber se seria possível controlar a beclina-1 com novos fármacos ou mesmo outros que já existam no mercado.

maio 5, 2011

WISHBONE DAY – Primeiro Dia

Audiência pede políticas em apoio às pessoas com osteogênesis imperfeita

 

Edinho Silva (PT) coordenou audiência em comemoração ao Wishbone Day, ou Dia Internacional das Pessoas com Osteogenesis Imperfecta, doença também conhecida como Ossos de Cristal. O evento aconteceu na manhã de 4/5, no auditório Paulo Kobayashi. Também compareceu o líder da bancada do PT, deputado Enio Tatto.

“Minha preocupação é com os pacientes de todas as doenças raras como a osteogenesis imperfecta, doença genética que afeta a vida de mais de 500 mil pessoas no mundo”, disse o deputado. A patologia ocorre em um a cada 20 mil nascimentos. A principal característica é constatada ainda no feto ou na criança, que apresenta fragilidade óssea, fraturas provocadas por traumas leves e até mesmo sem causa aparente.

O evento foi promovido pelo gabinete do Deputado Edinho Silva, juntamente com a ABOI (Associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta) e o Instituto Baresi, fórum de associações de pessoas com doenças raras e/ou com deficiências.

Aliando vontade política à um senso assertivo de cidadania, o deputado Edinho Silva viabilizou que a discussão acerca da osteogenesis imperfecta ultrapasse os muros dos hospitais e dos congressos de ortopedia, como ressaltou Claudio Santili, médico ortopedista pediátrico da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo (um dos 16 centros de referência de tratamento da doença). Segundo o especialista, o diagnóstico da osteogenesis imperfecta é feito nos primeiros momentos de vida, sendo que nos casos do tipo 2 pode haver diagnóstico antes do parto, ao ser visualizada no ultrassom a aparência típica do tipo 2, o chamado perfil de passarinho ou a formação não tubular dos ossos. “A detecção é difícil, mas é essencial ao paciente, pois quanto mais cedo for iniciado o tratamento, melhor para o indivíduo.

Tratamento

Há quatro tipos de osteogenesis imperfecta, sendo a do tipo 2 a mais grave. O tratamento é basicamente medicamentoso, melhorando a qualidade óssea. A expectativa de vida para pacientes mais graves, que era de 40 anos, atualmente tem se prolongado com o uso dos medicamentos mais recentes. Santili explicou que a patologia ocorre por um defeito ou diminuição do colágeno, substância fundamental na constituição óssea.

Apoio do Poder Público

“Esta campanha é para alertar as pessoas da importância de cuidar das pessoas com Osteogenesis”, disse Alexandre Sadao Iutaka da Faculdade de Medicina da USP. Ele concorda com Santili sobre a recomendação básica de que a melhor forma de trabalhar com o assunto é disseminar informações sobre suas peculiaridades e tratamentos. Além disso, segundo Iutaka, é necessário chamar a atenção das autoridades sobre a necessidade de apoio, incentivo à pesquisa e à formação de profissionais. “A pessoa com esta doença precisa de uma gama de profissionais que vai desde especialidades médicas, como ortopedistas e otorrinolaringologistas, a dentistas, psicólogos, terapeutas comuns e ocupacionais”, alertou o médico, indicando que além da fragilidade estrutural dos ossos, os pacientes podem ter problemas de dentição, surdez, de pele e de visão.

Devido à sua instabilidade óssea, os pacientes dependem para se locomover dos pais e cuidadores, que, na ânsia de os poupar, os retiram do convívio social. Esse comportamento é exatamente contrário à recomendação médica: os pacientes precisam de prática esportiva orientada, levando sempre em conta as limitações individuais. Os pacientes devem ter acesso aos estudos e informações, e a maior assistência especializada para que seja completada sua inclusão social. Como os doentes se dedicam a atividades intelectuais, seu preparo é superior à média da população e, como conseqüência disso, podem ser extremamente úteis à sociedade.

Edinho Silva colocou seu mandato parlamentar em prol da causa. Durante a sessão, foi homenageada Rita Amaral, paciente que deu início a movimentos pela disseminação de informações sobre a doença e seu tratamento. Ela foi fundadora da ABOI – Associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta. A ABOI foi a primeira associação de doenças raras a inaugurar Centros de Referência no país, e estes funcionam a cerca de dez anos. O modelo da ABOI permitiu uma grande soma de conhecimento científico acerca da doença, mas falta incentivo do poder público para que este conhecimento se materialize em políticas públicas, concluiu Christiane Amaral, diretora financeira  da ABOI.

maio 2, 2011

Clima TOTAL de WISHBONE DAY

Veja o WISHBONE DAY no mundo! clique aqui.

WISHBONE DAY SÃO PAULO

maio 2, 2011

WISHBONE DAY – São Paulo

O Instituto Baresi tem a honra de convidar a todos para o WISHBONE DAY!  Todo apoio à ABOI e às pessoas com OI!

Haverá um evento público dia 04 de maio, na ALESP! Clique nas imagens para ampliar.

Além disso, com o apoio da B’nai B’rith realizaremos um encontro para portadores, para discutir a importância do Brincar como elo fundamental entre mãe e filhos.

maio 2, 2011

Ela ganhou a cesta feminina!

A Andréia adorou a cesta feminina. Depois de tanto trabalhar na Reatech, ela mereceu este mimo para descansar e se recuperar!

maio 1, 2011

BARESI NEWS 2


O Tratamento das Pessoas com Doenças Raras

Um artigo informativo a respeito das doenças raras e dos chamados medicamentos órfãos.

Desde a primeira vez que o termo medicamento órfão foi usado, em 1968, para descrever medicamentos potencialmente úteis, não disponíveis no mercado, muita coisa se transformou na relação dos governos com os denominados “medicamentos órfãos”.

Num interessante e elucidativo artigo, Marcelo Higa e Adriana Dias começam a expor algumas informações a respeito da história da saúde pública no Brasil e acerca da história dos medicamentos órfãos, que tratam algumas doenças raras. São informações relevantes porque contextualizam estes assuntos dentro da história da saúde pública no Brasil.
Leia o artigo inteiro.

Médico infectologista formado pela Unicamp, com especialização pela USP, Padilha coordenou o Núcleo de Extensão em Medicina Tropical do Departamento de Doenças Infecciosas e Parasitárias da Faculdade de Medicina da USP (Numetrop/USP), entre 2000 e 2004, período que foi também coordenador de Projetos de Pesquisa, Vigilância e Assistência em Doenças Tropicais, no Pará, realizado em parceria com a OPAS e o Fundo de Pesquisa em Doenças Tropicais da Organização Mundial de Saúde.

SUS – entendendo para exigir.

Nosso compromisso é com a população que é afetada por doenças raras no Brasil. Por isto, estamos disponibilizando muitas informações a respeito do SUS: precisamos entender a realidade brasileira, muito diferente, em termos de estrutura, da européia, estadunidense, canadense, japonesa, inglesa, australiana…
Diferentemente de muitos países, nós temos o SUS.

Como afirmou o Ministro Alexandre Padilha na última sexta, dia 6 de maio:

“Não existe no mundo um sistema universal público como o SUS, portanto há que ter uma política de Estado para o financiamento da saúde. Tem que ser uma regra estável, por meio da regulamentação da Emenda Constitucional 29. A saúde necessita de regra estável que indique quanto União, estados e municípios tem que colocar e precisamos de recursos crescentes correspondente ao crescimento da economia, para que possamos chegar a patamares semelhantes à saúde suplementar no Brasil ou mesmo com outros países que tem sistemas nacionais de saúde”.

Conheça um pouco mais da nossa história! Acesse o curso.

Foi em 1947, nos Estados Unidos, que a expressão aconselhamento genético foi cunhada pelo médico Sheldon Reed que passou a oferecer atendimentos às famílias de pessoas com doenças genéticas.

Um pouco da História da especialidade de genética médica

Neste artigo apresentamos um breve resumo da história da genética médica até o trabalho de Sheldon Reed. Reed propôs a categoria “aconselhamento genético”, pois “[...] me pareceu uma descrição apropriada para o processo que entendo como um tipo de trabalho social genético sem conotações eugênicas” (p. 335). (REED, apud GUEDES & DINIZ, 2009).

Leia o artigo inteiro!

O que fazemos?

Instituto Baresi aliança instituições comprometidas com a inclusão e a justiça, pois esta transformação será benéfica para toda a sociedade, não apenas para as pessoas com doenças raras. Com base nesta certeza, o Instituto Baresi trabalha para melhorar a qualidade de vida destas pessoas e para ampliar o acesso a informações sobre suas necessidades especificas.Lutamos pelo conceito de cidadania para todos, garantindo direitos e participação na esfera pública.
O Instituto Baresi gostaria de poder ajudar a sua associação: cadastre-se! Para solicitar a ficha de cadastro escreva para instituto.baresi@gmail.com.

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