Archive for maio 5th, 2011

maio 5, 2011

AINDA TEM MAIS WISHBONE DAY

O Instituto Baresi tem a honra de convidar a todos para o WISHBONE DAY!  Todo apoio à ABOI e às pessoas com OI!

Com o apoio da B’nai B’rith realizaremos um encontro para pessoas com Osteogenesis Imperfecta, para discutir a importância do Brincar como elo fundamental entre mãe e filhos.

maio 5, 2011

Novo tratamento para a doença Machado-Joseph

Os investigadores portugueses acreditam estar perto de um novo tratamento para a doença neurodegenerativa Machado-Joseph, identificada em Portugal nos anos 70. Luís Pereira de Almeida, coordenador do trabalho publicado na “Brain”, explicou  que os estudos em modelos animais e tecidos de doentes sugerem uma fórmula de tratamento eficaz.

A doença de Machado-Joseph (DMJ) é hereditária e produz incapacidade motora. A incidência média é de três casos por 100 mil habitantes, mas nas Flores, Açores, há um por 140. A equipa descobriu que os doentes apresentam uma diminuição nos níveis da proteína beclina-1, vital para o mecanismo de limpeza da acumulação de proteínas e outras estruturas ao nível das células – o que é ainda mais debilitante no caso nos neurónios, por não passarem pelo processo de divisão. No caso dos doentes com DMJ, há acumulação de uma proteína específica, a ataxina-3, produzida em excesso e que acaba por lesar o cérebro. Numa experiência com ratinhos manipulados, a equipa percebeu que é possível recuperar a produção de beclina-1 e assim repor o mecanismo de limpeza, o que, se funcionar em seres humanos, pode vir a controlar os sintomas e evitar que a doença progrida. Os investigadores acreditam que a deficiência de beclina-1 e uma abordagem semelhante poderá também ser útil no tratamento de outras doenças neurodegenerativas, como Parkinson ou Alzheimer. Para já, e como a terapia genética ainda envolve riscos, a equipa está a tentar perceber se seria possível controlar a beclina-1 com novos fármacos ou mesmo outros que já existam no mercado.

maio 5, 2011

WISHBONE DAY – Primeiro Dia

Audiência pede políticas em apoio às pessoas com osteogênesis imperfeita

 

Edinho Silva (PT) coordenou audiência em comemoração ao Wishbone Day, ou Dia Internacional das Pessoas com Osteogenesis Imperfecta, doença também conhecida como Ossos de Cristal. O evento aconteceu na manhã de 4/5, no auditório Paulo Kobayashi. Também compareceu o líder da bancada do PT, deputado Enio Tatto.

“Minha preocupação é com os pacientes de todas as doenças raras como a osteogenesis imperfecta, doença genética que afeta a vida de mais de 500 mil pessoas no mundo”, disse o deputado. A patologia ocorre em um a cada 20 mil nascimentos. A principal característica é constatada ainda no feto ou na criança, que apresenta fragilidade óssea, fraturas provocadas por traumas leves e até mesmo sem causa aparente.

O evento foi promovido pelo gabinete do Deputado Edinho Silva, juntamente com a ABOI (Associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta) e o Instituto Baresi, fórum de associações de pessoas com doenças raras e/ou com deficiências.

Aliando vontade política à um senso assertivo de cidadania, o deputado Edinho Silva viabilizou que a discussão acerca da osteogenesis imperfecta ultrapasse os muros dos hospitais e dos congressos de ortopedia, como ressaltou Claudio Santili, médico ortopedista pediátrico da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo (um dos 16 centros de referência de tratamento da doença). Segundo o especialista, o diagnóstico da osteogenesis imperfecta é feito nos primeiros momentos de vida, sendo que nos casos do tipo 2 pode haver diagnóstico antes do parto, ao ser visualizada no ultrassom a aparência típica do tipo 2, o chamado perfil de passarinho ou a formação não tubular dos ossos. “A detecção é difícil, mas é essencial ao paciente, pois quanto mais cedo for iniciado o tratamento, melhor para o indivíduo.

Tratamento

Há quatro tipos de osteogenesis imperfecta, sendo a do tipo 2 a mais grave. O tratamento é basicamente medicamentoso, melhorando a qualidade óssea. A expectativa de vida para pacientes mais graves, que era de 40 anos, atualmente tem se prolongado com o uso dos medicamentos mais recentes. Santili explicou que a patologia ocorre por um defeito ou diminuição do colágeno, substância fundamental na constituição óssea.

Apoio do Poder Público

“Esta campanha é para alertar as pessoas da importância de cuidar das pessoas com Osteogenesis”, disse Alexandre Sadao Iutaka da Faculdade de Medicina da USP. Ele concorda com Santili sobre a recomendação básica de que a melhor forma de trabalhar com o assunto é disseminar informações sobre suas peculiaridades e tratamentos. Além disso, segundo Iutaka, é necessário chamar a atenção das autoridades sobre a necessidade de apoio, incentivo à pesquisa e à formação de profissionais. “A pessoa com esta doença precisa de uma gama de profissionais que vai desde especialidades médicas, como ortopedistas e otorrinolaringologistas, a dentistas, psicólogos, terapeutas comuns e ocupacionais”, alertou o médico, indicando que além da fragilidade estrutural dos ossos, os pacientes podem ter problemas de dentição, surdez, de pele e de visão.

Devido à sua instabilidade óssea, os pacientes dependem para se locomover dos pais e cuidadores, que, na ânsia de os poupar, os retiram do convívio social. Esse comportamento é exatamente contrário à recomendação médica: os pacientes precisam de prática esportiva orientada, levando sempre em conta as limitações individuais. Os pacientes devem ter acesso aos estudos e informações, e a maior assistência especializada para que seja completada sua inclusão social. Como os doentes se dedicam a atividades intelectuais, seu preparo é superior à média da população e, como conseqüência disso, podem ser extremamente úteis à sociedade.

Edinho Silva colocou seu mandato parlamentar em prol da causa. Durante a sessão, foi homenageada Rita Amaral, paciente que deu início a movimentos pela disseminação de informações sobre a doença e seu tratamento. Ela foi fundadora da ABOI – Associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta. A ABOI foi a primeira associação de doenças raras a inaugurar Centros de Referência no país, e estes funcionam a cerca de dez anos. O modelo da ABOI permitiu uma grande soma de conhecimento científico acerca da doença, mas falta incentivo do poder público para que este conhecimento se materialize em políticas públicas, concluiu Christiane Amaral, diretora financeira  da ABOI.

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