Archive for outubro, 2011

outubro 29, 2011

Edinho Silva apresenta mais um Projeto para Pessoas com Doenças Raras em São Paulo

Além de aprovar o Projeto dos Centros de Referências, para diagnóstico, tratamento e mapeamento de doenças raras,  o Deputado Edinho Silva apresentou mais um Projeto: o que cria o Dia de Conscientização sobre Doenças Raras em São Paulo, no Dia 29 de novembro. Com isto aumentam para cinco o número de projetos já apresentados em parceria com o Instituto Baresi, além de mais três já escritos, apenas aguardando apresentação por parlamentares. E não paramos por aí, porque estamos escrevendo mais quatro. Tudo para que marcos legais garantam nossos direitos!

 PROJETO DE LEI Nº 1118, DE 2011
Institui o Dia de Conscientização sobre Doenças Raras

A ASSEMBLEIA LEGISLATIVA DO ESTADO DE SÃO PAULO DECRETA:
Artigo 1º – Fica instituído, no Estado de São Paulo, o Dia Estadual de Conscientização sobre Doenças Raras a ser comemorado, anualmente, no último dia de fevereiro.

Parágrafo único: Para os efeitos desta Lei, considera-se doença rara a patologia cuja prevalência em cada 100 mil
habitantes corresponda a 65 casos, conforme recomendação da Organização Mundial de Saúde.

Artigo 2° - O Dia de Conscientização sobre Doenças Raras passa a integrar o calendário oficial do Estado de São Paulo.

Artigo 3° - O Governo do Estado de São Paulo, em parceria com instituições que tratam do tema, realizará campanhas e
atividades de conscientização sobre sintomas, diagnósticos e tratamentos de doenças raras.

Artigo 4° – As despesas decorrentes da aplicação desta lei correrão por conta de dotações orçamentárias próprias, suplementadas se necessário.

Artigo 5° – Esta Lei entra em vigor na data de sua publicação.Sala das Sessões, em 29-11-2011

Edinho Silva – PT

outubro 21, 2011

Fechando o mês das crianças

Crop Day pelas Crianças Raras

Organização Instituto Baresi e Blog Espelho de Alice

Coloque o coração nestes scraps!

Regras:
Serão selecionados 8 scrapers, preferencialmente de São Paulo capital, (se você for de outro lugar pode se inscrever, sabendo que o Instituto, nem o Blog não se responsabilizam pelo custo de passagens ou estadia).
Cada um dos scrappers receberá, pelo menos, 4 fotos de 2 crianças distintas (pelo menos duas por criança), além de um resumo da história da criança. Ele poderá usar uma ou mais fotos, mas deverá construir pelo menos uma página para cada criança, concorrendo, portanto com 2 páginas. O crop Day acontecerá dia 30 de outubro, domingo, de 14.30 às 17h.
Todo material e ferramentas serão fornecidos pelo Instituto Baresi e pelo Blog Espelho de Alice, com apoio de Patrocinadores.

As páginas pertencerão ao Instituto Baresi e não poderão ser reclamadas posteriormente. Todas as páginas serão fotografadas e disponibilizadas na Internet para votação por, pelo menos, 45 dias. Os scrappers concordam que divulgarão em seus blogs, sites, facebook, twitter, Orkut, ou outras redes sociais que façam parte, e da forma que puderem seu trabalho, sem nenhum custo pra os promotores para ter direito à premiação. Ao divulgar, obrigatoriamente, colocarão a arte do evento, e a chamada do mesmo. Todos concordam em ceder uso da imagem da página e sua imagem, no dia do Crop Day, para divulgação do evento. As páginas ainda serão divulgadas na feira Reatech, expondo o trabalho das scrappers para mais de 20 mil pessoas.

A página mais votada ganhará um super kit de Scrap (valor mínimo de 350 reais).
A segunda e terceira colocada ganharão minikits da Loja Espelho de Alice Scrap’s.

Para se inscrever, deixe até o dia 27 de outubro um comentário em http://espelhodealice.wordpress.com/ no post do evento, faça um post no seu blog/site ou facebook sobre o evento com link para este post  e mande um e-mail apra instituto.baresi@gmail.com

outubro 21, 2011

Sem cura, ELA traz sofrimento às famílias

Servidor público conta o calvário que é cuidar da mãe, portadora de esclerose lateral amiotrófica
Mauricio e D. Zita, uma das assistidas pela Abrela, durante evento no Engenhão, no RJ  / Arquivo PessoalMauricio e D. Zita, uma das assistidas pela Abrela, durante evento no Engenhão, no RJArquivo Pessoal

Marielly Campos vivabem@band.com.br

Em 2006, Dona Catarina começou a ter problemas na fala, gaguejava, tinha voz fraca e as vezes perdia a voz. Na época, com 64 anos, ela começou a procurar alguns médicos que davam vários diagnósticos, mas nada resolvia o problema.

“Perambulamos de médico em médico por cerca de dois anos”, diz o servidor público Mauricio Coppini, que acompanha a mãe desde o início do problema. Ao final deste período, segundo conta Mauricio, Dona Catarina foi pré-diagnosticada com ELA (esclerose lateral amiotrófica), uma doença rara e incurável que vai minando a força muscular do paciente. Em pouco tempo movimentos simples como girar uma maçaneta, engolir, caminhar, entre outros, não são mais possíveis para os doentes.

No caso de Dona Catarina, o diagnóstico final ainda não está fechado, mas os sintomas da doença continuam a avançar. A doença é rara e, no Brasil, cerca de 14 mil pessoas sofrem do mal. De acordo com o site Tudo sobre ELA, o significado da doença vem do próprio nome: esclerose, que significa endurecimento e cicatrização; lateral, que refere-se ao endurecimento da porção lateral da medula espinhal; e amiotrófica, que é a fraqueza que resulta na atrofia do músculo. Ou seja, o volume real do tecido muscular diminui.

Evolução da doença

Por ser uma doença considerada rara, muitos profissionais não conseguem diagnosticá-la no começo. “Alguns especialistas pensavam que o caso da minha mãe [a perda de voz] era um problema emocional”. E geralmente é assim, “todas as pessoas que eu conheço que têm ELA passam pelo mesmo calvário, geralmente quando têm o diagnóstico fechado a doença já esta em estado muito avançado”, diz o servidor público.

A doença é degenerativa. A mãe de Mauricio perdeu a capacidade de mastigar. “Ela teve que colocar uma sonda para alimentação e, devido aos movimentos involuntários, teve que tirar alguns dentes para evitar que ela se morda”, diz. O servidor público afirma ainda que conhece alguns doentes que chegaram a fazer traqueostomia pois não conseguem mais fazer os movimentos para respirar.

“Acontece que são apenas cuidados paliativos, para a pessoa sofrer menos, geralmente, todas as pessoas vão passar por isso”, explica Mauricio. Mas, não bastasse o sofrimento de ver uma pessoa querida passar por isso, os cuidadores de pessoas com ELA também sofrem com falta de informações, de medicamentos e de apoio do governo.

Cuidador 

“É difícil encontrar médicos especializados, ter diagnóstico e orientação correta de como proceder”, diz Mauricio. Além disso, em cerca de 70% dos casos de ELA o portador morre depois de três anos, não tem expectativa de vida”, completa.

Quem cuida do paciente com a doença também é bastante afetado, tanto psicológica quanto financeiramente. “Este familiar, não raro, cumpre jornadas diurna e noturna sem folga, sem fim de semana, sem feriado, sem férias, sem remuneração. É comum isolar-se do mundo, sofrer preconceito por parte da sociedade, além do esgotamento físico e mental que tal tarefa impõe. São inclusive comuns casos de cuidadores que adoecem e até morrerem, desempenhando esta função”, diz.

Segundo Mauricio, seria necessário um serviço de home care [um profissional de saúde, geralmente enfermeiro, que acompanha o paciente em casa] para ajudar a cuidar do paciente, que fica totalmente dependente. “Isso não se consegue pelo SUS [Sistema Único de Saúde] ou pelo plano de saúde, a maioria das pessoas que consegue tem que entrar na Justiça”, afirma.

“O problema é que a maior parte da população não tem dinheiro para contratar advogados e a família fica extremamente desgastada quando um familiar é acometido por doença grave”, comenta. “Já vi casos que o pai, que é chefe de família, é diagnosticado com a doença.

Daí a mãe tem que trabalhar para sustentar a casa e a criança, de 12 anos, tem que largar a escola para cuidar do pai. É um turno de 24 horas, muito exaustivo”, exemplifica ainda.

O acesso a esse serviço deveria ser uma vez que existe uma lei específica que trata da Internação Domiciliar, a portaria 2.529, conforme comenta Mauricio.

Dificuldade 

A dificuldade em conseguir aposentadoria – para que o paciente tenha uma renda que pode ser usada no tratamento – também é enorme. “Embora seja considerada por muitos médicos como a pior doença do mundo, a pessoa não consegue se aposentar. Isso só acontece no estágio final da doença. Quando ela mais precisa, ela não consegue. Quando consegue, é muito tarde. As dificuldades financeiras são muito grandes”, comenta Mauricio.

Por fim, ele cita ainda outro grande problema que tem percebido nos casos de ELA. “Embora existam pesquisas sobre cura no Brasil, a gente tem relatos de que há uma imensa burocracia para os pesquisadores trabalharem. Eu soube que é comum produtos que deveriam ser usados pela pesquisa serem barrados ao entrar no Brasil, muitos acabam estragando”, diz o servidor.

“Além disso, falta apoio financeiro, falta uma lei de incentivo as pesquisas. Essas coisas atrapalham demais para o desenvolvimento de um medicamento e também para a cura”, completa. Com isso, o Brasil está atrasado em relação aos outros países.

“Masmorra interna”

Hoje em dia, além de não falar e não conseguir mais mastigar, Dona Catarina não mexe mais os braços e as mãos, mas permanece lúcida, vendo a doença avançar. Mauricio ainda não sabe exatamente qual a doença da mãe, mas lê muito sobre o assunto e se preocupa com as pessoas que passam por isso. “Na maioria dos casos, o doente perde a lucidez, um pesquisador descreveu a ELA como uma ‘masmorra interna’. O último movimento que fica é o dos olhos”, conta.

Apesar de sofrer com a falta de informações e de apoio, ele segue firme. Mauricio está ao lado de sua mãe todos os dias, em todos os momentos, em todas as horas. “A gente [família] conseguiu um acordo com o plano de saúde que dá uma certa contribuição. Mas nós mesmos optamos por cuidar dela”, diz o filho que luta não só com a doença da mãe, mas por um futuro melhor para todos os acometidos pela ELA.

Além de toda sua rotina de cuidador, ele também é voluntário na Abrela (Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrófica). Por meio da associação, ele participa de eventos e leva informações para as pessoas que estão vivendo o mesmo que sua mãe. “Como é o caso de Dona Zita, uma amiga que vive no Rio de Janeiro. Como lá não existe sede da Abrela, ela recebe orientações por telefone e por e-mail”, conclui Mauricio.

Fonte: http://www.band.com.br/viva-bem/saude/noticia/?id=100000463120

outubro 21, 2011

“Eu não podia pular, mas podia bater a corda”


Heloísa Rocha, de 27 anos, que sofre de ortogêneses imperfeita, conta como enfrenta a doença desde que nasceu
Heloísa trabalhando: durante a entrevista com um de seus ídolos, o desenhista Mauricio de Sousa  / Arquivo PessoalHeloísa trabalhando: durante a entrevista com um de seus ídolos, o desenhista Mauricio de Sousa   Arquivo Pessoal

Marielly Campos vivabem@band.com.br

Heloísa Rocha é jornalista, tem 27 anos, nasceu em Sergipe, mas atualmente mora em São Paulo. Trabalha em uma rádio e entre seus ídolos está o desenhista Mauricio de Sousa. É uma pessoa feliz e determinada… Se pararmos por aqui, a história de Heloísa Rocha é semelhante a tantas outras que conhecemos no dia a dia, mas a vida dela não foi tão fácil como pode parecer.

A jornalista é uma das 2,5 milhões de pessoas que têm algum tipo de doença rara no Estado de São Paulo. E Heloísa começou a enfrentar o problema quando nasceu. Ela sofre de osteogênese imperfeita, também conhecida como a doença dos ossos de cristal.

A ortogênese imperfeita é uma doença genética que afeta o colágeno e deixa os ossos fracos. Uma pessoa acometida pelo mal sofre fraturas constantes nos ossos. Essa fragilidade faz com que o osso se quebre após qualquer impacto, durante uma batida, uma torção e até quando a pessoa espirra, por exemplo.

Fraturas 

“Eu tenho fraturas desde o útero. Em casos como o meu, qualquer pancada na barriga pode quebrar os ossos do bebê”, conta Heloísa. “Eu nasci toda quebrada. Por causa disso, tive falta de ferro, estava com anemia. A minha sorte é que o parto da minha mãe foi cesárea, se fosse normal, eu teria morrido”, diz ainda.

Tempos depois do nascimento de Heloísa, os médicos deram à família o diagnóstico. Mas, há 27 anos, havia ainda menos informações do que atualmente. “Eu nasci em Sergipe, Aracaju. Nasci no menor Estado do país. Lá ninguém sabia o que era. Aí foram chamar especialistas, porque era um caso raro”, afirma.

A possibilidade de sofrer fraturas com qualquer impacto privou Heloísa de situações comuns aos recém-nascidos. Ser amamentada pela mãe foi uma delas. “Minha mãe tentou duas vezes, mas como os ossos eram muito sensíveis, uma costela quebrou. Ela não tinha informações sobre a doença, não sabia como fazer”, contou.

Família e amigos 

Entretanto, a família de Heloísa encarou tudo com muita coragem e, desde seu nascimento, ensinaram que ela tinha limitações, mas que não era diferente. “Eu tinha claro que tinha que tomar cuidado com as coisas. Era uma criança cuidadosa, não podia fazer muito esforço porque quebrava. Eu nunca andei, por isso não posso dizer que foi traumático”, relembra a jornalista.

Apesar dessas dificuldades, a família ensinou a Heloísa a conhecer seus limites, mas nunca a privaram de nada. “Eu brincava, participava das mesmas atividades, eu não podia correr, não podia brincar de pega-pega, mas sempre fui uma criança muito ativa. E meus amigos colaboravam para minha integração. Eu não podia pular corda, mas eu podia bater corda”, explica a jornalista.

Luta 

Mas, mesmo com tanta força de vontade, ela trava uma luta diária contra a doença, porque as dificuldades são muitas, tanto para ela, quanto para quem sofre de alguma rara. O maior problema, segundo Heloísa, é a falta de esclarecimento. “São poucos médicos que conhecem a doença, nem sempre a pessoa tem condições de fazer o tratamento, de tomar o remédio”, diz.

Faltam também pesquisas para as pessoas que estão na fase adulta e terceira idade. “Não existe tratamento para quem passa dos 18 anos. Depois disso, a gente ganha uma resistência muito boa, mas quando chega à terceira idade, principalmente no caso da mulher, volta a quebrar tudo”, explica.

Heloisa diz que o tratamento em São Paulo pode ser feito na Santa Casa e no Hospital das Clínicas e é gratuito. “Muitas crianças vêm para São Paulo para tomar o remédio, mas só até 18 anos, depois disso não faz mais efeito”, reforça.

“Isso faz parte de mim”

Quem conversa com Heloísa tem uma certeza: de que ela é uma vencedora. “Meus pais sempre colocaram na cabeça que eu tinha que ter uma vida normal. Eu estudei, falo inglês e espanhol, fiz faculdade e trabalho em uma rádio há quase três anos”, ressalta.

“As limitações eu ainda tenho. Como eu disse, não ando, mas utilizo cadeiras de rodas. Tenho uma cadeira motorizada. Eu também dirijo, vou para qualquer canto. Hoje eu quebro menos do que quando era criança, mas ainda tenho fraturas. Por exemplo, em 2006 e 2007 caí da cadeira e quebrei o braço. Sei que se eu fizer esforço muito grande eu vou quebrar, mas não posso deixar de viver”, diz.

E para Heloísa é assim que tem que ser com todo mundo. “Ensinando a ter cuidado, isso é fundamental. Hoje em dia os pais de crianças que têm doenças raras têm que ensinar que elas têm limitações, mas não façam que elas sejam medrosas. Não é porque eu tenho ossos frágeis que eu fiquei trancada em casa, rodeada de almofadas. É claro que quando sofria alguma fratura doía, mas eu sabia que era assim. Isso faz parte de mim”, ensina.

Fonte: http://www.band.com.br/viva-bem/saude/noticia/?id=100000463305

Para saber a respeito da Osteogenesis Imperfecta escreva para aboi@aboi.org.br    Site da Associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta (ABOI),: http://www.aboi.br

outubro 21, 2011

Mãe estuda neurofibromatose há 20 anos

Lilian Manzalli descobriu o problema da filha há 20 anos, hoje, aos 31, Priscila é uma vencedora
Enquanto luta contra uma doença rara, Priscila termina a pós-graduação, escreve o 2º livro sobre nutrição, faz palestras e trabalha em um hospital / Arquivo PessoalEnquanto luta contra uma doença rara, Priscila termina a pós-graduação, escreve o 2º livro sobre nutrição, faz palestras e trabalha em um hospital    Arquivo Pessoal

Marielly Campos vivabem@band.com.br

Um diagnóstico médico mudou por completo a vida de Lilian Ventura Manzalli há 20 anos. Na ocasião, ela soube que a filha, Priscila, na época com 11 anos, era portadora de uma doença rara, a neurofibromatose.

A doença provoca diversos tumores nos nervos e é classificadas em dois tipos. “No tipo um, a doença é cutânea. Aparecem nódulos parecidos com verrugas na pele e também embaixo dela. Esses tumores têm 3% de malignidade. E a incidência é em aproximadamente uma em cada 2,5 mil pessoas”, conta Lilian, que acumula cargos em associações e fóruns como voluntária na luta contra o mal, entre ele o de vice-presidente da Associação de Neurofibromatose.

O tipo dois é “ainda mais raro e atinge cerca de uma em cada 40 mil pessoas. A neurofibromatose tipo dois afeta principalmente a cabeça”, diz a mãe de Priscila. “São os tumores auditivos, bilateral e na medula. Daí o tumor começa a crescer e pode levar à surdez, altera o labirinto – o que faz com que a pessoa tenha tontura, quedas…, entre outros. Normalmente são colados ao nervo, por isso a cirurgia é delicada”, completa.

Descoberta 

O problema da filha começou a ser investigado a partir de um inchaço no pescoço. No início, a mãe pensou que era algum problema na tireoide, pois a filha estava começando a se desenvolver. “Fui ao pediatra e depois ao ginecologista. Eles pediram uma série de exames, como de sangue, e estava tudo normal”, relembra.

Nessa mesma época Priscila iria passar por uma cirurgia para correção do estrabismo. E foi nessa cirurgia que os médicos perceberam que havia algo a ser investigado. Os cirurgiões não conseguiram passar o tubo de oxigênio, pois Priscila tinha uma obstrução na epiglote. Eles recomendaram que a mãe procurasse um especialista, pois era um tumor.

“Começamos a procurar médicos na área. Fizeram um ultrassom e constaram que ela tinha vários nódulos no maxilar. Um médico quis abrir e tirar tudo. Então fui ao Hospital do Câncer e o especialista marcou uma cirurgia para tirar um nódulo na garganta, que poderia sufocá-la e outro na região do ombro”, conta Lilian. A partir daí, veio o resultado: era neurofibromatose.

“Estudava eu, estudava o médico”

Na época, sem conhecer a doença, a família se sentiu aliviada ao saber que o tumor não era maligno. “Até aí ela era tipo um. Quando completou 15 anos, começou a andar torto e caía muito. Fizemos uma ressonância e os médicos encontraram três tumores na cabeça”, diz ainda.

A partir daí, a doença da Priscila foi classificada como tipo dois e Lílian mergulhou ainda mais nos estudos sobre a doença e na luta para dar mais qualidade de vida à filha. “Em 1995 não existia publicação no Brasil. Poucos médicos conheciam o mal. Eu comecei a procurar artigos na internet, em alemão, inglês, russo… Pedia para uma amiga traduzir. Ia ao Hospital do Câncer, estudava eu, estudava o médico”, relembra.

“Hoje tenho 20 anos de estudo sobre a doença e ainda é pouco. Vira e mexe tem uma novidade. A doença é uma mutação. A da Priscila foi uma mutação, ninguém teve antes dela na família. Mas agora o filho que ela vier a ter, por exemplo, pode ter”, comenta a mãe.

Vontade de viver

Hoje, Priscila tem 31 anos e é uma verdadeira batalhadora. “Ela tem vontade de viver”, diz a mãe, sem hesitar, ao ser questionada sobre de onde vem a força da filha. Desde o início da doença, aos 11, Priscila já passou por 32 cirurgias de grande porte. “Cinco na cabeça, uma no olho, três de coluna, nove de abdome, nove de maxilar, quatro no braço, enfim, várias pelo corpo todo”, enumera.

Em 1995, quando Lilian começou a procurar informações sobre o mal, ela descobriu que pessoas acometidas pela neurofibromatose tipo dois viviam apenas até os 14 anos. “Hoje, graças aos estudos, estamos vendo uma sobrevida muito boa”, afirma Lilian.

Priscila não enfrentou só a doença, mas também a vida. Atualmente ela é nutricionista, trabalha em um hospital onde é responsável por três UTIs (Unidades de Terapia Intensiva) e mais a cozinha. Está terminando a pós-graduação na área, tem um livro publicado sobre nutrição e está escrevendo a segunda edição.

Força 

Após uma cirurgia, ela ficou surda, “mas fez um curso de linguagem labial e hoje, se você está conversando com ela e diz uma palavra errada, ela te corrige”, orgulha-se Lilian. Ela também faz palestras sobre nutrição.

“Minha filha é bem forte. Ela lida bem com a doença, não se sente doente. Quando ela faz uma cirurgia corre o risco de ter uma sequela. Mas ela consegue aceitar a sequela e procura viver com isso cada vez melhor”, diz.

“Em uma das cirurgias, o médico disse que foi preciso cortar um nervo que serve para abrir e fechar o olho, uma semana depois ela piscou com os dois olhos. O médico não acreditou. Ele disse que não era possível, que ele mesmo tinha cortado. Daí eu falei para ele que foi Deus. Eu acho que é a força dela, é impressionante. Aparece alguma sequela e ela consegue reverter”, emociona-se a mãe.

Herança 

A mesma força também está na mãe, que não se cansa de lutar pelas pessoas que sofrem da doença. Hoje, além de vice-presidente da Associação de Neurofibromatose, Lilian ainda é conselheira municipal de Saúde de São Paulo, membro da Associação de Doenças Raras, membro da Fopesp (Fórum dos Portadores de Patologias do Estado de São Paulo), da Geiser (Fundação e Investigação de Doenças Raras da América Latina) e membro do GT de Patologia e Doenças Raras.

outubro 20, 2011

Fechando o mês das crianças

Crop Day pelas Crianças Raras

Organização Instituto Baresi e Blog Espelho de Alice

Coloque o coração nestes scraps!

Regras:
Serão selecionados 8 scrapers, preferencialmente de São Paulo capital, (se você for de outro lugar pode se inscrever, sabendo que o Instituto, nem o Blog não se responsabilizam pelo custo de passagens ou estadia).
Cada um dos scrappers receberá, pelo menos, 4 fotos de 2 crianças distintas (pelo menos duas por criança), além de um resumo da história da criança. Ele poderá usar uma ou mais fotos, mas deverá construir pelo menos uma página para cada criança, concorrendo, portanto com 2 páginas. O crop Day acontecerá dia 30 de outubro, domingo, de 14.30 às 17h.
Todo material e ferramentas serão fornecidos pelo Instituto Baresi e pelo Blog Espelho de Alice, com apoio de Patrocinadores.

As páginas pertencerão ao Instituto Baresi e não poderão ser reclamadas posteriormente. Todas as páginas serão fotografadas e disponibilizadas na Internet para votação por, pelo menos, 45 dias. Os scrappers concordam que divulgarão em seus blogs, sites, facebook, twitter, Orkut, ou outras redes sociais que façam parte, e da forma que puderem seu trabalho, sem nenhum custo pra os promotores para ter direito à premiação. Ao divulgar, obrigatoriamente, colocarão a arte do evento, e a chamada do mesmo. Todos concordam em ceder uso da imagem da página e sua imagem, no dia do Crop Day, para divulgação do evento. As páginas ainda serão divulgadas na feira Reatech, expondo o trabalho das scrappers para mais de 20 mil pessoas.

A página mais votada ganhará um super kit de Scrap (valor mínimo de 350 reais).
A segunda e terceira colocada ganharão minikits da Loja Espelho de Alice Scrap’s.

 

Para se inscrever, deixe até o dia 27 de outubro um comentário em http://espelhodealice.wordpress.com/ no post do evento, faça um post no seu blog/site ou facebook sobre o evento com link para este post  e mande um e-mail apra instituto.baresi@gmail.com

outubro 20, 2011

Doença rara: Mãe fala da luta contra a MSP

Regina teve dois filhos acometidos pela doença genética, um dos filhos morreu aos 6 anos, o segundo está hoje com 21 e é um vencedor
Dudu, a mãe Regina e o irmão Léo: a família toda luta contra a MSP / Arquivo PessoalDudu, a mãe Regina e o irmão Léo: a família toda luta contra a MSP             Arquivo Pessoal

Marielly Campos vivabem@band.com.br

Há 21 anos, Regina Próspero recebeu a notícia de que estava grávida. Apesar de uma notícia feliz, a descoberta foi preocupante. Ao mesmo tempo ela descobria que o seu filho mais velho – na época com pouco mais de dois anos – tinha mucopolissacaridose.

“O diagnóstico do Miltinho chegou quando ele tinha seis meses, mas foi confirmado quando ele tinha cinco anos, aos seis ele faleceu”, contou Regina. Depois da descoberta da doença do filho mais velho, Milton, os médicos aconselharam Regina não engravidar novamente, mas ela já esperava o Eduardo, o Dudu.

Cerca de 2,5 milhões de pessoas sofrem de doença rara em SP

A mucopolissacaridose é uma doença genética degenerativa e progressiva. As pessoas acometidas têm deficiência de enzimas. Segundo explica Regina, com a doença, o organismo do portador entra em desequilíbrio. “O que me chamou mais atenção foi uma espinha bífida – a quinta lombar – ela fica parecendo um Y. No caso do meu filho, um radiologista desconfiou e pediu uma investigação para a suspeita de MSP (mucopolissacaridose)”.

Dificuldades 

Regina, que é presidente da Associação de MSP de São Paulo e estudante de direito, diz que o filho mais velho, Miltinho, “tinha muita intercorrência de pneumonia, otite, laringite”. Ainda segundo a presidente da associação, “muitos pais descobrem porque eles começam a frequentar muito a parte de pneumologia, deformidade óssea, cardiopatia, a criança para de crescer, tem anomalia do fígado e do baço, o organismo entra em desequilíbrio”, completou.

Ela lembra ainda que a maior dificuldade foi a falta de informação. “Ninguém sabia me explicar nada. Os poucos médicos que nos atendiam tinham boa vontade, mas esbarravam na falta de informação. Não tinha literatura em português, não tinha internet na época”, conta. O sofrimento de Regina aconteceu há mais de 20 anos.

Além disso, “a impotência que a gente tem, de não poder fazer nada, foi muito difícil”, relembra a mãe. “O médico olhava o menino de cima embaixo, fazia muitas perguntas, mas só para acompanhar. O que eles falavam era sempre a mesma coisa, que não tinham o que fazer”.

Recomendações 

Ainda de acordo com Regina, os geneticistas que faziam acompanhamento iam apenas para ver a evolução da doença. “Eles diziam que era para a gente dar muita alegria para eles, porque a qualidade de vida deles era muito prejudicada e eles iam viver até os cinco anos”, conta.

Apesar de terem perdido Milton, Regina e a família seguiram à risca a recomendação do médico e o resultado foi surpreendente. Hoje, mesmo com a evolução da doença, Dudu é um vencedor. “Ele está com 21 anos, está terminando a faculdade de Direito e é uma pessoa feliz, guerreira e batalhadora”, diz a mãe cheia de orgulho.

Entretanto, Eduardo enfrenta muitos desafios. Por causa da doença, ele ficou cego e surdo e tem uma deficiência severa. Graças a um tratamento vindo dos Estados Unidos – uma enzima viva que é introduzida no organismo – a surdez foi revertida.

Preconceito 

Mãe e filho estudam juntos, mas o jovem já conseguiu seu espaço. “Mesmo quando eu não vou a aula, sempre tem alguém que passa para buscá-lo, que dá carona. Ele é muito querido, mas isso é o respeito que ele exige”, comenta Regina.

Segundo ela, o preconceito é uma barreira, mas o problema é maior entre os adultos do que entre as crianças.  “Com a criança é mais fácil de lidar. Mas é importante saber que a postura do indivíduo que está de fora é espelho da que você vai ter com seu filho. Se você lidar de maneira firme, vão responder com respeito”, diz.

“É claro que existem situações difíceis, às vezes por onde ele passa uma criança se assusta com ele, mas, depois que ele começa a conversar, tem gente que acho que sente até vergonha. É isso que ele responde para você. Se você se aceita, as pessoas vão se aceitar também”, afirma ainda.

Missão 

Dudu foi um dos primeiros pacientes de MSP a conseguir o medicamento vindo dos EUA. Apesar de hoje em dia existir um pouco mais de informações, os casos ainda não são suficientes para que os pacientes tenham fácil acesso ao tratamento. E ajudar pessoas que passam por isso é, atualmente, a missão de Regina.

“Quando os pais chegam para nós eles estão destruídos. Era o que a gente passava. Nosso intuito é que eles tenham menos sofrimentos que tivemos. A associação fez diferença na vida da nossa família. Cada vez que a gente vê uma criança que está viva, é a nossa satisfação”, diz.

“A vida de um pai que tem um filho com uma doença rara é muito triste, porque a gente fica muito impotente. Foi o que eu vivi, eu estava com duas crianças que precisavam de cuidados especiais, não sei se estava zelando em excesso ou negligenciando”, comentou.
“Quando vejo que aquela criança está indo bem, indo para a escola, é como se estivéssemos salvando a vida daquele filho que eu não consegui salvar”, afirma a mãe batalhadora e sempre otimista.

Dudu

Hoje, além de Dudu, Regina também é mãe do Leonardo, que não é portador da doença. “Eu queria fazer laqueadura, mas os médicos não permitiram, pois eu era muito nova. Sem querer, engravidei novamente”. O filho mais novo não é portador da doença.

Dudu é autor de um blog, pelo qual relata seu dia-a-dia e a forma como enfrenta a dificuldade. No perfil da ferramenta ele diz que vai “contar histórias de vida, de amor e de luta, mostrar outras doenças e seus tratamentos, precisamos divulgar para salvar vidas. Quero mostrar que é possível levar uma vida normal, sem grandes limitações. Afinal, deficiência não é sinônimo de incapacidade”. E convida: “Lute comigo! Vamos fazer a diferença nesse mundo!”

Fonte: http://www.band.com.br/viva-bem/saude/noticia/?id=100000462898

Conheça o Site da Associação Paulista de MPS  http://www.apmps.org.br/

outubro 20, 2011

Cerca de 2,5 mi sofrem de doença rara em SP

Instituto Baresi ajuda pessoas que têm alguma enfermidade rara; projeto de lei visa criar centros de atendimento no Estado
Marcelo Higa: Se unirmos todo os portadores de doenças raras o resultado será uma questão de saúde pública importante / DivulgaçãoMarcelo Higa: Se unirmos todo os portadores de doenças raras o resultado será uma questão de saúde pública importante     Divulgação

Marielly Campos saude@vivabem.com.br

Hoje, aproximadamente 166 associações são aliançadas ao Instituto Baresi – um fórum de associações de pessoas com doenças raras, deficiências e outros grupos de minoria, que busca melhorar a qualidade de vida e inclusão de pessoas que sofrem desses males e também tem o objetivo de ajudar os familiares a cuidarem do doente. O instituto foi criado formalmente há um ano, mas as discussões em torno do tema já acontecem há aproximadamente dez. Atualmente, em torno de 2,5 milhões de pessoas sofrem de algum tipo de doença rara no Estado.

A antropóloga Adriana Dias, diretora de comunicação do Baresi, explica que a instituição auxilia associações que cuidam de casos específicos. “Damos apoio administrativo, jurídico, voluntariado, comunicacional e também com a divulgação”, diz Adriana, que é portadora de ortogênese imperfeita, também conhecida como doença dos ossos de cristal.

A ortogênese imperfeita é uma doença genética que afeta o colágeno e deixa os ossos fracos. Uma pessoa acometida pela doença sofre fraturas constantes nos ossos. Essa fragilidade faz com que o osso se quebre após qualquer impacto, durante uma batida, uma torção e até quando a pessoa espirra, por exemplo.

Projeto de Lei

No caso de Adriana, um episódio no qual teve uma costela quebrada após uma freada brusca de um taxista foi a passagem que fez com que o deputado estadual Edinho Silva (PT-SP), se sensibilizasse e começasse a lutar pela causa dos portadores de doenças raras em São Paulo.

A partir disso, com o apoio de Adriana e outros especialistas, portadores e associações de doenças raras, o deputado levou à Assembleia Legislativa o Projeto de Lei 648 que visa criar “centros de referências especializados para doenças raras em grandes cidades do Estado de São Paulo”, explica. Segundo o deputado, “os centros irão fazer o primeiro acolhimento, um pré-diagnóstico das doenças raras pelo SUS (Sistema Único de Saúde) e preencher uma lacuna na saúde pública no Estado”.

Além  disso, deve ser responsabilidade da unidade o diagnóstico das doenças raras, servindo inclusive como um centro de  pesquisa, ensino e extensão, entre outras atribuições.

Tramitação 

Edinho disse que levou pessoalmente o projeto ao governador Geraldo Alckmin, “ele como médico ficou bastante interessado e sabe da importância desse projeto”, disse. O deputado não sabe ainda quantos centros serão criados, segundo ele, as unidades devem ser implantadas após um levantamento da Secretaria Estadual de Saúde, que deve mapear o número de casos de doenças raras no Estado.

O PL-648 tramita na Câmara desde o primeiro semestre deste ano. “Estamos lutando para que ele seja votado ainda nesse segundo semestre”, disse Edinho.

Além disso, segundo Adriana, “nesses últimos oito meses apresentamos dois projetos federais, ambos pelo senador Eduardo Suplicy (PT-SP) e temos duas cartas de intenções no Ministério da Saúde e no Ministério de Assistência Social a respeito do cuidado domiciliar, que não abrange só a doença rara”.

União 

Enquanto aguarda a aprovação do projeto, Adriana, ao lado do marido, que é diretor do Instituto Baresi, luta para ajudar portadores de doenças e familiares a terem uma vida melhor. “Porque não é a pessoa quem tem rara, é a família”, diz a antropóloga.

Segundo ela, foi o marido, Marcelo Higa, que teve a ideia de criar o instituto. “Meu marido disse que a única forma de lutar era ter todas as raras juntos, nós [portadores de ortogêneses imperfeita] somos muito pequenos e não conseguiremos sozinhos, mas juntos podemos fazer muito”, disse.

Marcelo, por sua vez, explica a sua ideia. “Se você considerar que o grupo de afetados para cada tipo de doenças raras é muito restrito – por exemplo, uma em cada cinco mil pessoas, é pouco. Mas se unirmos todo mundo esse número aumenta e já vira uma questão de saúde pública importante”, diz.

Meta 

“Antes a gente cuidava só de ortogêneses imperfeita, que é a doença que minha esposa tem, mas depois começamos a encontrar pessoas de outras associações e até quem tinha doença e não tinha associação nenhuma. E em todos os casos é sempre o mesmo problema que se repete, dos profissionais de saúde que não conhecem e não sabem como lidar com essas doenças, a dificuldade do diagnóstico, de como tratar e a falta de medicamentos”, diz o diretor.

Adriana e Marcelo se conheceram quando ela tinha apenas oito anos de idade. Ela estudou ciências sociais e hoje faz doutorado em sua área. “Sem apoio do meu pai e do meu marido acho que seria impossível”, afirma.

E é essa inclusão que ela quer para todas as pessoas que sofrem de algum tipo de doença rara. “A meta [do Instituto] é garantir o atendimento das pessoas com doenças raras, fazer com que elas tenham uma vida normal, como qualquer outra pessoa. Alcançar a cidadania é mais que uma questão de saúde. E acho que é o mínimo que podemos garantir: um país que tenha um alcance dos direitos básicos de saúde, trabalho e educação”, deseja Adriana.

Fonte: http://www.band.com.br/viva-bem/saude/noticia/?id=100000462493

outubro 19, 2011

Instituto Baresi – Resumo da Assembléia Geral

Para  conhecimento de todos os aliançados informamos o resumo da nossa Assembléia Geral. Os cargos não ocupados serão definidos em outra Assembléia, a ser definida.

Aproveitamos para agradecer a presença de todos e também aos aliançados que mandaram sugestões por e-mail. A presença e o apoio de vocês nos fortalece a cada dia.

 

outubro 18, 2011

Dia do Médico

Abraçamos na presente data, todos os médicos do Conselho científico do Instituto Baresi. Nosso Muito obrigado por tudo!

outubro 16, 2011

RECEPÇÃO DE PROJETOS DE PESQUISA NA CONEP

MINISTÉRIO DA SAÚDE
Conselho Nacional de Saúde
Comissão Nacional de Ética em Pesquisa
Esplanada dos Ministérios, Bloco “G” – Ed. Anexo, Ala “B” – 1º andar – sala 145 – CEP 70058-900- Brasília / DF
Tel. : (61) 3315-2951 / Fax : (61) 3226-6453
conep@saude.gov.brhttp://conselho.saude.gov.br

NORMA DE PROCEDIMENTOS – NP 002/2007 – RETIFICADA
RECEPÇÃO DE PROJETOS DE PESQUISA NA CONEP

Destinatários: Comitês de Ética em Pesquisa – CEPs.
Objetivos: Estabelecer um Procedimento Operacional Padronizado para a entrada dos projetos na CONEP.
Justificativa: Agilizar a tramitação dos protocolos de pesquisa recebidos pela CONEP.

1ª ETAPA: O protocolo de pesquisa chega à CONEP e recebe o número SIPAR e número do Registro CONEP.
1. Requisitos necessários para a recepção de protocolos de pesquisa na CONEP:
a) Protocolo com páginas numeradas de forma seqüenciada. A numeração pode ser manual, lembrando que mesmo havendo páginas numeradas de documentos, deve constar uma numeração desde a primeira página até a última. Procedimento sob responsabilidade do CEP.
b) Cópia digital do protocolo com páginas numeradas. Ao converter o projeto de pesquisa em PDF, deve-se buscar uma versão do programa que permita seleção e cópia de trechos do texto, por parte do(a) relator(a), quando da elaboração do parecer.
c) Idioma: não serão aceitos documentos sem tradução adequada para o português; em caso de documentos como: aprovação do estudo por Comitê de Ética no país de origem, seguro e documentos similares, a tradução destes deve estar acompanhada do documento original.
d) Folha de Rosto: devem conter todas as informações, datas, compromissos e assinaturas com identificação por meio de carimbo, compatíveis com as informações do protocolo. O título do projeto deve ser o mesmo daquele apresentado no protocolo, não podendo conter rasuras. Abreviaturas, símbolos e elementos figurativos devem ser evitados.
e) Documento de encaminhamento do protocolo pelo CEP de origem, devidamente identificado e assinado pelo coordenador ou seu representante legal no CEP.
f) Parecer consubstanciado assinado, apresentado conforme orientação do Manual Operacional para CEPs, atestando a aprovação; não aceitar parecer em forma de check list.
g) Currículo do pesquisador ou sua identificação na Plataforma Lattes (Res. CNS 196/96, VI.4).
h) Termo de Consentimento Livre e Esclarecido – TCLE (Res. CNS 196/96, IV) ou justificativa do pesquisador para sua isenção (Res. CNS. 196/96, IV.3,c).
i) Os instrumentos de coleta de dados da pesquisa devem estar anexados (questionários, formulários, entrevistas e outros).
j) Orçamento financeiro, conforme Res. CNS 196/96 VI.2, j.

2. Exigências aplicáveis, se couber, a critério das áreas temáticas especificadas:
a) Brochura do investigador (Res. CNS 251/97, IV.1) ou trabalhos que fundamentem a experimentação prévia (Res. CNS 196/96, III.3, b).
b) Justificativa para placebo e/ou washout (Res. CNS 251/97, IV.1, I).
c) Documento de aprovação por Comitê de Ética no país de origem ou justificativa para a não apresentação (Res. CNS 292/99, VII.2).
d) Lista dos países participantes e centros no Brasil.
e) População indígena: Compromisso do pesquisador de obtenção da anuência das comunidades envolvidas ou justificativa para sua não apresentação. (Res. CNS 304/2000, III.2.4 e IV.1).

O protocolo de pesquisa que não atender aos dispositivos acima relacionados será devolvido mediante ofício com as especificações apontadas.

Norma aprovada na reunião da CONEP em 22 e 23 de agosto de 2007 e
retificada em 23 de novembro de 2007.
Data da Expedição: 23/11/2007
Data para Entrada em Vigor: imediata

outubro 13, 2011

Convocação de Assembléia Geral

Um pouco da nossa caminhada…
Nesses meses, caminhando junto a vocês, nós tentamos sempre ver quais as grandes necessidades das pessoas com doenças raras. Havia um hiato enorme legal. Já apresentamos vários projetos de leis a vários parlamentares. Há o problema da falta de verba para pesquisa. Estamos, junto à comunidade científica e jurídica, estudando a questão. Terça-feira apresentaremos o que temos feito. Queremos falar com você, e ouvir você!
O Instituto Baresi informa que se reunirá em Assembléia Geral Ordinária no dia 18 de outubro, terça-feira, das 19h00 às 21h00, na ALESP – SP, sala 2113, 2º andar. Os aliançados poderão encaminhar demandas específicas e propostas para defesa não presencial, por e-mail até a data limite de 17 de outubro, às 23h. Novas alianças serão recebidas para análise nesta assembléia até o mesmo horário. Os aliançados receberão até dia 15, 23h relatório minucioso da pauta.



O Instituto Baresi informa que se reunirá em Assembléia Geral Ordinária no dia 18 de outubro,  terça-feira, das 19h00 às 21h00,  na ALESP – SP, sala 2113,  2º andar. Os aliançados poderão encaminhar demandas específicas e propostas para defesa não presencial,  por e-mail até a data limite de 17 de outubro, às 23h. Novas alianças serão recebidas para análise nesta assembléia até o mesmo horário. Os aliançados receberão até dia 15, 23h relatório minucioso da pauta.

Convocam os senhores diretores: Marcelo Seiko Higa e Michel Cunha Tanaka:

Prezados amigos associados aliançados, voluntários, colaboradores e membros do Conselho Científico:

Representando o Conselho Diretor, convoco para as 19h do dia 18 de outubro de 2011, Assembléia Geral do Instituto Baresi, por ato ordinário e por ato extraordinário às 19.20. Informo que na Alesp não é permitida a entrada após as 20h. 

Pauta da Assembléia Geral:

- Aprovação de entrada de novos associados.

- Planejamento de atuação do Instituto junto ao Ministério da Saúde. Apresentação da carta de intenções e da sugestão de pauta para futura reunião.

- Definir novos projetos de lei a serem escritos. Apresentação dos oferecidos a parlamentares.

- Reforma do estatuto. Inclusão de Coordenadorias e assessorias.

- Aprovar a vinda de exposição alemã, com a curadoria da Adriana Dias.

- Eventos para 2012

- O que mais for proposto pelos associados.

Quais quer dúvidas, entrem em contato conosco pelo e-mail instituto.baresi@gmail.com

outubro 13, 2011

Dia Especial!

Hoje nós queremos homenagear você, fisioterapeuta querido! E abraçando nosso querido Dr. Cláudio Cazarini Júnior,  do Conselho Científico do Instituto Baresi, abraçamos todos os fisioterapeutas do Brasil!

Juramento do Fisioterapeuta

“Prometo dedicar-me à profissão de Fisioterapeuta utilizando todo conhecimento científico e recursos técnicos por mim adquiridos durante o medir de esforços, assegurando aos pacientes sob meus cuidados o bem-estar físico, psíquico e social.

Juro honrar o nome da Fisioterapia com amor, respeito e dignidade, empregando todos os meios para fazê-la conhecida e valorizada.”

Fonte: CREFITO

E também hoje:

Abraçamos a Dra. Danielle Garros, e nela todas as Terapeutas Ocupacionais que cuidam de nossas vidas!

Juramento, recomendado pelo Crefito:

Juro, por Deus e minha família, diante de meus mestres que me dedicarei à Terapia Ocupacional com honra dignidade, respeitando a vida humana desde a concepção até a morte, jamais cooperando em ato que voluntariamente se atente contra ela, ou que coloque em risco a integridade física, psíquica e social do ser humano; dispondo todo meu conhecimento, talento e inteligência para a promoção, proteção e recuperação da saúde. Repassarei meus conhecimentos sempre que se fizer necessário e agirei com humildade e honestidade.

Assim, eu juro.
outubro 12, 2011

Feliz Dia das Crianças!

Nós desejamos

para a criança

que mora em cada

um de vocês,

nossos amigos,

parceiros,

colaboradores,

voluntários,

muita esperança

neste dia!

Pois é essa

esperança

que nos alimenta

para a luta,

temos certeza.

E para as nossas

crianças raras,

razão de nossa

batalha diária,

felicidades

e carinho!

Beijos especiais

também

nas mães

das nossas

estrelinhas,

que iluminam

nosso caminho

com sua

infinita luz. 

outubro 10, 2011

Entregue ao Renato Simões

Caros aliançados para conhecer o texto entregue ao Renato Simões que se comprometeu entregar para Ministra Maria do Rosário (que estudaria a possibilidade de realizar uma reunião interministerial), clique abaixo:

http://institutobaresi.files.wordpress.com/2011/11/carta_de_intenc3a7c3b5es_-_revisada-final.pdf

Update: o texto foi entregue, e a reunião será organizada, segundo o Renato Simões, pela Secretária de Direitos Humanos e pelo Ministério da Saúde.

Update2: Conheci o Antonio José. Ele solicitou pra que eu organizasse um roteiro do que seria o fórum. Já enviei uma mensagem fazendo algumas perguntas para começar a elaboração.

outubro 10, 2011

Doenças Raras – Aplasia bilateral congênita dos canais deferentes

A Aplasia bilateral congênita dos canais deferentes é a falta  ou falha de desenvolvimento dos canais deferentes, bilateralmente.

Comum em pacientes com  pacientes com fibrose cística.

Diagnóstico molecular de Aplasia bilateral congênita dos canais deferentes (gene CFTR), análise de 36 mutações alvo. CID Q55.4 

outubro 10, 2011

Doenças Raras – ADEM

A Encefalomielite disseminada aguda ( ADEM ) é uma doença rara não genética do cérebro que advém do  sistema imunitário. Geralmente ocorre depois de uma infecção viral , mas pode aparecer depois de uma vacinação , ou de uma infecção bacteriana ou parasitária ou mesmo r espontaneamente. Como se trata de auto-imune e desmielinizante , é bastante semelhante à esclerose múltipla. A taxa de incidência é de cerca de 8 por um milhão de pessoas por ano. Apesar de ocorrer em todas as idades, a maioria dos casos notificados são em crianças e adolescentes , com idade média em torno de 5 a 8 anos de idade. A taxa de mortalidade pode é de cerca de  5%, a recuperação total é vista em 50 a 75% dos casos, enquanto que no restante, há recuperação com alguma deficiência residual menor. O tempo médio necessário para se recuperar da doença recuperar é  de 1 a 6 meses.

ADEM produz múltiplas lesões inflamatórias no cérebro e na medula espinal.  O tratamento mais comum é com altas doses corticosteroides.

outubro 7, 2011

Quase 40 anos de política japonesa de doenças raras

Marcelo Higa

O Japão comemorará em 2012 exatos 40 anos do Programa Nacional de Doenças Raras e Intratáveis. Pioneiro no mundo, serviu de inspiração ao modelo usado e mais difundido no Ocidente, o Europeu. No Japão há um sistema de registro destas pessoas, que permite um regime de subvenção, cobrindo a internação, e o tratamento ambulatorial, bem como medicamentos. Este esquema tem melhorado muito o acesso dos pacientes ao diagnóstico, tratamento, cuidados e, claro, a uma qualidade de vida infinitamente melhor.
Em segundo lugar, os grupos de pesquisa financiados pelo governo não realizam apenas a pesquisa sobre a prevalência, o diagnóstico e o tratamento das doenças raras, mas cuidam da qualidade de vida dos pacientes, além de servirem como uma rede para divulgar informações sobre diagnóstico e tratamento em todo o Japão. Existem atualmente mais de 60 grupos de pesquisa trabalhando lá, cada um composto de clínicos e investigadores eminentes no Japão. Amostras dos pacientes, obtidas com o consentimento informado, são compartilhadas entre os membros dos grupos de pesquisa, para as investigações, incluindo testes bioquímicos e genéticos.
Em terceiro lugar, embora os investigadores principais e os peritos de cada grupo de pesquisa tenham mudado ao longo dos 40 anos, o conhecimento e a experiência foram passados para grupos sucessivos de pesquisa continuada.
O governo estabeleceu um Centro de Informação para estes grupos em 1997. Este site, freqüentemente visitado por profissionais médicos, pacientes e público em geral, fornece informações gerais sobre as doenças raras e intratáveis, uma lista dos peritos dos grupos de pesquisa, os resultados da investigação, e endereços de contato das organizações de de apoio. Que isto nos inspire!

Conheça o site do Centro: em inglês http://www.nanbyou.or.jp/english/index.htm


Referências

1 Schieppati A , Henter JI , Daina E , Aperia A . Por que as doenças raras são uma questão importante médico e social . Lancet2008 ; 371 : 2039-2041 . Texto Completo | PDF (75KB) | CrossRef | PubMed
2 Remuzzi G , Garattini S . Doenças raras: o que é o próximo? . Lancet 2008 ; 371 : 1978-1979 . Texto Completo | PDF (129KB) |CrossRef | PubMed
outubro 4, 2011

Apresentando a turminha do Baresi!

Ajude a turminha do Baresi a levar diagnóstico e tratamento para todas as pessoas com doenças raras!

Ajude a turminha do Baresi a levar diagnóstico e tratamento para todas as pessoas com doenças raras!

Ignore pedidos de pagamento em dinheiro. Não é necessário. São práticas dos sites americanos. Repetimos: não precisa!

Além de assinar, o que mais  você pode fazer?

  1.  Mande o link para os seus amigos!
  2. Poste no FACEBOOK: dos seus amigos e no seu MURAL: Gente, como vão? O PL 648/2011 está para ser votado e pode significar o diagnóstico e tratamento para quem tem doenças raras. Eu preciso de milhares de assinaturas. Assinem e divulguem, por favor. Vale face, twitter, o q pensarem. São 8 mil doenças raras, com até 20 mil portadores cada uma. http://www.ipetitions.com/petition/pl648/  gnore pedidos de pagamento em dinheiro. Não é necessário. São práticas dos sites americanos. Repetimos: não precisa!
  3. Poste no TWITTER:  DIVULGUE! ASSINE! #pl648urgente sobre #doençasraras. Apesar de raras, são muitas – e as pessoas com raras também: http://t.co/GSem2tv7
  4. Poste no TWITTER: Assinem! #pl648urgente do deputado @edinhosilva #pessoas com #doençasraras precisa ser votado: http://t.co/GSem2tv7
  5. Use as hashtags #pl648urgente e #doençasraras e crie outras postagens!
  6. Mande o texto abaixo para os deputados da ALESP:

Pedimos sua atenção para o seguinte assunto:

O deputado estadual Edinho Silva (PT-SP) é autor do Projeto de Lei 648/2011
que dispõe sobre a instituição de uma política de tratamento às doenças
raras no estado. O Projeto está em tramitação pela Casa e pode ser votado
ainda neste segundo semestre. Pedimos seu apoio para esse projeto pelos
motivos a seguir.

De acordo com o parlamentar Edinho, a idéia é garantir o acolhimento e
tratamento adequado às pessoas com doenças raras, por meio de Centros de
Referência Especializados.

“A aprovação desse projeto, além de atender à obrigação do Estado de
garantir a saúde de seus cidadãos, pode acarretar economia aos cofres
públicos, uma vez que permitirá o diagnóstico mais rápido e tratamento mais
eficiente aos pacientes com doenças raras, diminuindo a mortalidade e o
desenvolvimento das deficiências adicionais, garantindo uma vida com
dignidade aos cidadãos do estado”, explica o deputado.

De acordo com o Projeto de Lei, os Centros de Referência, devidamente
cadastrados no SUS (Sistema Único de Saúde), devem ter como objetivo a
prestação de assistências médica, de reabilitação e farmacêutica. Além
disso, deve ser responsabilidade da unidade o diagnóstico e o mapeamento das
doenças raras, servindo inclusive como um centro de pesquisa, ensino e
extensão, entre outras atribuições. A proposta é que o Centro disponha de
médicos especializados em ortopedia, endocrinologia, reumatologia,
pediatria, neurologia, clínica médica e genética, além de uma equipe
multidisciplinar de apoio.

Núcleo de Diálogo

O deputado Edinho conta que o Projeto de Lei foi elaborado conjuntamente, a
partir de um Núcleo de Diálogo formado pela assessoria do mandato, pessoas
com doenças raras, profissionais da área, membros de institutos e entidades
representativas.

No início de maio, Edinho realizou na Assembléia uma Audiência Pública sobre
a Osteogenesis Imperfecta (OI), doença conhecida como “Ossos de Cristal” e,
a partir daí, deu início ao processo de diálogo que culminou no projeto.

Na avaliação do deputado, o diagnóstico e o tratamento são dificultados pela
falta de conhecimento sobre estas doenças e de protocolos de atendimento
específicos. Faltam, ainda, profissionais especializados e isso leva ao
agravamento de sintomas e seqüelas. “É dever do poder público intervir,
garantindo uma vida mais digna a essas pessoas e seus familiares”, explicou
o deputado.

O diagnóstico tardio leva a conseqüências graves, como tratamento médico
inadequado, necessidade de cirurgias e dano neurológico grave. Aliás, o
tratamento médico inadequado corresponde a quase 1/3 das mortes de pessoas
com doenças raras (30%). Além disso, muitas vezes ou o paciente ou algum dos
seus familiares deve cessar a sua atividade profissional por causa da
doença.

Edinho ainda chama a atenção para outro grande problema enfrentado pelas
pessoas com doenças raras: o preconceito. “As pessoas com doenças raras
enfrentam gigantescas dificuldades sociais, as barreiras são muitas vezes
intransponíveis. O preconceito contra essas deficiências e os sintomas
físicos pouco comuns é freqüente. Muitos acabam isolados socialmente”.

São mais de oito mil doenças raras identificadas. A maioria é de origem
genética (80%), mas doenças degenerativas, auto-imunes, infecciosas e
oncológicas também podem originá-las. As doenças raras são, geralmente,
crônicas, degenerativas, incapacitantes e até mesmo fatais. Dados
internacionais apontam que a mortalidade infantil de portadores de doenças
raras chega a 30% em países desenvolvidos. Este percentual pode ser ainda
mais alto no Brasil, uma vez que estas crianças não recebem o tratamento
adequado, devido ao diagnóstico tardio.

Doenças raras muitas vezes implicam sonhos desfeitos, gastos desnecessários,
perda de produtividade, e até mortes prematuras.

Quais são os desafios?

Mesmo que cada doença seja única, os problemas associados com uma doença
rara tendem a ser comum a todas. Eles incluem:

- Diagnósticos tardios ou imprecisos;

- Dificuldade em encontrar um médico especialista;

- Quase nenhuma pesquisa;

- Poucas opções de tratamento, se é que existem;

- Falta de consciência e compreensão das necessidades do paciente;

- Sensação de isolamento.

As pessoas com doenças raras são freqüentemente chamadas de “órfãs” porque
são esquecidas e “não reclamadas”. Muitas doenças raras não estão sendo
estudadas por qualquer pesquisador, porque há pouco ou nenhum financiamento
público da investigação.

O que fazer então?

Por tudo isso, pedimos o seu apoio para a imediata aprovação do Projeto de
Lei 648/2011, imprescindível para a qualidade das pessoas com doenças raras
no Estado de São Paulo. O senhor pode salvar vidas com o seu apoio.

Para que deputados?

adilsonrossi@al.sp.gov.br, adiogo@al.sp.gov.br ,padreafonso@al.sp.gov.br ,ademarchi@al.sp.gov.br ,alencarsantana@al.sp.gov.br ,alexmanente@al.sp.gov.br ,anadocarmopt@al.sp.gov.br ,aperugini@al.sp.gov.br, anaperugini@yahoo.com.br ,afernandes@al.sp.gov.br ,andredoprado@al.sp.gov.br ,asoares@al.sp.gov.br ,amentor@al.sp.gov.br ,scuriati@al.sp.gov.br ,afossen@al.sp.gov.br ,baleiarossi@al.sp.gov.br ,barrosmunhoz@yahoo.com.br ,betotricoli@al.sp.gov.br ,cmachado@al.sp.gov.br ,carlaopignatari@al.sp.gov.br ,carlosbezerrajr@al.sp.gov.br ,carloscezar@al.sp.gov.br ,carlosgiannazi@uol.com.br ,carlosgrana@al.sp.gov.br ,cauemacris@al.sp.gov.br ,cleao@al.sp.gov.br ,ccardoso@al.sp.gov.br ,cgiglio@al.sp.gov.br ,chicosardelli@al.sp.gov.br ,dilmodossantos@al.sp.gov.br ,dpbraga@al.sp.gov.br ,edthomas@al.sp.gov.br ,edinhosilva@al.sp.gov.br ,echedid@al.sp.gov.br ,eferrarini@al.sp.gov.br ,eniotatto@al.sp.gov.br ,egalvao@al.sp.gov.br ,felicianofilho@al.sp.gov.br ,fcapez@al.sp.gov.br ,geraldocruz@al.sp.gov.br ,gvinholi@al.sp.gov.br ,gersonbittencourt@al.sp.gov.br ,garantes@al.sp.gov.br ,gilmacisantos@al.sp.gov.br ,deputadogilson@al.sp.gov.br ,hpereira@al.sp.gov.br ,helionishimoto@al.sp.gov.br ,heroilmastavares@al.sp.gov.br ,isacreis@al.sp.gov.br ,itamarborges@al.sp.gov.br ,joaoantoniosilvafilho@al.sp.gov.br ,jcaramez@al.sp.gov.br ,joaopaulorillo@al.sp.gov.br ,hato@al.sp.gov.br ,jcaruso@al.sp.gov.br ,jbittencourt@al.sp.gov.br ,josecandido@al.sp.gov.br ,jprado@al.sp.gov.br ,lecibrandao@al.sp.gov.br ,lcgondim@al.sp.gov.br ,lcmarcolino@al.sp.gov.br ,luizmoura@al.sp.gov.br ,marcoaurelio@al.sp.gov.br ,mmartins@al.sp.gov.br ,marcosneves@al.sp.gov.br ,mzerbini@al.sp.gov.br ,mlamary@al.sp.gov.br ,mbragato@al.sp.gov.br ,mleite@al.sp.gov.br ,miltonvieira@al.sp.gov.br ,molimpio@al.sp.gov.br ,orlandobolcone@al.sp.gov.br ,omorando@al.sp.gov.br ,pabigardi@al.sp.gov.br ,ptobias@al.sp.gov.br ,rsilva@al.sp.gov.br ,reginagoncalves@al.sp.gov.br ,reinaldoalguz@al.sp.gov.br ,rpassos@al.sp.gov.br ,rengler@al.sp.gov.br ,rmassafera@al.sp.gov.br ,rmorais@al.sp.gov.br ,deputadorodrigomoraes@al.sp.gov.br ,rnogueira@al.sp.gov.br ,rbarbiere@al.sp.gov.br ,rfalcao@al.sp.gov.br ,samuelmoreira@al.sp.gov.br ,sebastiaosantos@al.sp.gov.br ,spedro@al.sp.gov.br ,telmadesouza@al.sp.gov.br ,ulyssestassinari@al.sp.gov.br ,vdamo@al.sp.gov.br ,vcamarinha@al.sp.gov.br ,vsapienza@al.sp.gov.br ,wgasparini@al.sp.gov.br,

Além disso, vc pode gravar vídeos, postar no Youtube, fazer faixas, invente, crie algo que mobilize os deputados! Vamos ajudar a salvar as pessoas com doenças raras! O primeiro passo, diagnóstico e tratamento estão no projeto.

Mande notícias do que vc está fazendo para nós!!!!!!!!!!

outubro 3, 2011

Queremos nossos direitos!

Deputado Edinho Silva  cobra estrutura de atendimento a pessoas com doenças raras

Para conhecer o projeto clique em ftp://ftp.saude.sp.gov.br/ftpsessp/bibliote/informe_eletronico/2011/iels.jun.11/Iels120/E_PL-648_2011.pdf.

outubro 2, 2011

A jornada das pessoas com doenças raras

Marcelo Higa, baseado numa idéia do about sites…

Alcançar um diagnóstico correto é um dos primeiros grandes desafios para alguém que é afetado por uma doença rara. Por vezes o diagnóstico leva anos, em outras diagnósticos são modificados para desespero de pacientes e suas famílias. Há inúmeras razões para o diagnóstico de doença rara se tornar uma experiência longa e frustrante.

É bastante óbvio, mas precisa ser dito: próprio fato de que uma doença é rara faz com que seja muito difícil de ser reconhecida. Algumas doenças raras, mais comuns no Brasil, ainda são mais conhecidas, como a Osteogenesis Imperfecta. Esta patologia, que possui há mais de 10 anos protocolo de tratamento reconhecido no Ministério da Saúde*, ainda é causa de perplexidade em muitos médicos. Sabe-se de relatos de médicos absolutamente desconhecedores da doença, mesmo na área de sua especialidade, a ortopedia. As outras patologias raras, menos conhecidas, portanto, causam uma trajetória de dificuldades apenas na questão diagnóstico. É possível que o paciente seja levado a se consultar com dezenas de médicos antes de finalmente encontrar alguém que saiba algo sobre o que, de fato, o afeta. Muitas doenças são tão raras que apenas um geneticista seria capaz de identificá-las depois exames específicos.

Uma segunda razão que leva a vida da pessoa com rara a se parecer com um grande desafio é o fato de que muitas patologias apresentarem sintomas comuns, como anemia, fraqueza, dores, problemas de visão, tontura ou tosse. Como inúmeras doenças diferentes podem causar estes sintomas, então eles são chamados de “inespecíficos”. A dor e o transtorno que eles causam à vida são bem específicos, no entanto…

Em terceiro lugar, vem um paradoxo: aparece um sintoma pouco comum, que contrário de ajudar a definir o diagnóstico costuma deixar os especialistas confusos. Quem é afetado pro doença rara, entende.

Em quarto lugar, vem a parte mais dura: é quando você ouve que seu quadro não corresponde ao caso clássico da doença. E os médicos parecem ter medo de diagnosticar a doença por conta disso. Isso é até interessante, se levarmos em conta de que o caso clássico foi descrito baseado numa amostra bem pequena, EXATAMENTE porque a doença é rara!!! Ou seja, alguém fez um ou mais estudos de caso e você não se parece em todo com este caso! Acordem, especialistas, voltem a estudar estatística, pelo amor de Deus!

Quinto fato: o grande especialista na sua doença pode demorar de 6 meses a um ano para lhe atender e definir o que você tem.

Sexto fato: a pessoa com doença rara contará sua história pelo menos 50 vezes a médicos diferentes…


*Graças ao trabalho incansável da turma da ABOI, liderados pela querida e saudosa Rita Amaral.

outubro 1, 2011

Diagnóstico inicial

Para quem quer conhecer o que nos motiva, veja o quadro que havia no Brasil quando começamos.

http://institutobaresi.files.wordpress.com/2011/10/diagnc3b3stico-inicial.pdf

Ajudamos a elaborar o projeto de Centro de referência em Doenças raras, do Edinho Silva, PT SP, que  pode ser visto emftp://ftp.saude.sp.gov.br/ftpsessp/bibliote/informe_eletronico/2011/iels.jun.11/Iels120/E_PL-648_2011.pdf

Além dele há o do Dia Nacional de Doenças raras, apresentado pelo Senador Suplicy.

Há, ainda, o Marco Legal de proteção à Pessoa com Doença Rara, que está no gabinete do Senador Suplicy e o Marco Legal para implantação da política de raras no SUS, com o Dep. Jean Willys. Tudo escrito por nós. Além disso estamos escrevendo mais três projetos, dois de cunho municipal, e um de cunho federal. Apresentamos ainda a Carta de Intenções com a necessidades das pessoas com Doenças raras a cinco ministérios, via Ministra Maria do Rosário, da SDH. Isto em oito meses de trabalho, para falar só dos aspectos legais. Fora a organização de uma equipe de primeiríssima linha. E só começamos.

outubro 1, 2011

Acorda Alesp! Aprova o Projeto 648 /2011!

Vamos fazer valer nosso direito?

Seguir

Obtenha todo post novo entregue na sua caixa de entrada.

Junte-se a 343 outros seguidores

%d blogueiros gostam disto: