Archive for dezembro, 2011

dezembro 21, 2011

Boas Festas! Saúde para as Crianças e para todas as pessoas!


Por favor, assinem o abaixo assinado, apoiando nossos Projetos de Lei: http://www.ipetitions.com/petition/aprovem-os-projetos-de-lei-apoiados-pelo-baresi/ Não é preciso contribuir financeiramente, a solicitação é do site americano, a contribuição não virá para o Baresi!

dezembro 20, 2011

Feliz Festa das Luzes!


 

Para nós, a Chanukah, símbolo para o povo judeu da força que advém da LUZ do Altíssimo nos momentos de fragilidade, nos reveste de esperança. Para nós, os mais frágeis sobre a Terra, as pessoas com doenças raras, a Luz que vem de cada vela desse símbolo sagrado é uma esperança que alcancemos sermos ouvidos! Feliz Chanukah! Muita LUZ!

dezembro 19, 2011

Livro: Avó com esclerose lança conto em verso num legado íntimo aos netos


Um conto infantil ilustrado em verso com cerca de uma centena de estrofes, em forma de catecismo e recentemente publicado, foi o legado íntimo a seus netos de uma avó com a doença degenerativa ELA.

De acordo com agência EFE, a autora do livro, Pilar Agramunt, que sofre de Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), escreveu a obra já num estado avançado da doença e com pouca mobilidade.

Tendo em conta que em 2009 a autora do livro, Pilar Agramunt, foi submetida a uma traqueotomia para poder respirar, foi o seu marido, Jaime Puebla, quem concluiu a obra, depois de transcrever para o papel o relato, memorizado antes pela mulher.

O livro, chamado de ‘A vida de Jesus. Versos para os meus netos’, editado pela PPC, a castelhana Agramunt, licenciada em Filologia Moderna, professora de línguas e intérprete de inglês e francês durante o período laboral, narra em verso a história do ‘Salvador’ desde o seu nascimento, da mesma forma como lhe contaram na infância.

As ilustrações do livro, em aguarela, foram feitas pelo artista Jose Luís Navarro, onde também colaborou com os seus desenhos a filha mais nova da autora, Lucia Puebla, e em que aparecem os seus quatro sobrinhos, inspiradores do conto, e a sua própria mãe numa cadeira de rodas, junto ao seu cão.

dezembro 19, 2011

Novas perspectivas de tratamento da doença de Huntington


Descoberta de proteína aumenta chance de cura  

Um estudo da Universidade Federal Paulista (Unifesp) publicado na revista Clinical Genetics sugere que a doença de Huntington, patologia degenerativa incurável que causa contrações involuntárias na face e reduz a capacidade cognitiva, não tem origem exclusivamente neurológica. O biólogo Fernando Laad identificou uma proteína associada ao distúrbio, a huntingtina, em células não neuronais do tecido muscular cardíaco de camundongos, o que mostra que os neurônios não são as únicas estruturas prejudicadas.

A patologia é hereditária e atinge em média 1 em 20 mil brasileiros. Apesar de os principais sintomas estarem relacionados à perda de células neurais, 30% das pessoas afetadas morrem por problemas cardíacos, pois a doença degenera as fibras musculares do coração, causando hipertrofia do órgão. Segundo o cientista Antônio Coppi, diretor do Laboratório de Estereologia Estocástica e Anatomia Química (LSSCA) da Universidade de São Paulo (USP), onde Laad desenvolveu sua pesquisa, a descoberta de uma proteína relacionada à doença no coração, mais especificamente em células não neuronais, pode trazer novas perspectivas de tratamento da degeneração muscular e prolongar a vida do paciente. “Como o câncer, a doença de Huntington tem uma fase silenciosa. Identificar seus mecanismos de evolução e como ela afeta o coração pode antecipar o diagnóstico e tornar as medidas terapêuticas mais eficientes”, diz Antônio Coppi.

dezembro 19, 2011

SUS garante tratamento preventivo para hemofílicos


Profilaxia primária prevê o uso domiciliar de medicamento para a reposição de fatores de coagulação em pacientes com hemofilia grave dos tipos A e B. Procedimento é indicado para crianças com até 3 anos e resulta na melhoria da qualidade de vida dos hemofílicos

Hemofílicos assistidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS) têm garantida a chamada “profilaxia primária” para o tratamento de hemofilia grave dos tipos A e B. O procedimento preventivo à doença é indicado para pacientes com até 3 anos de idade que tenham tido até uma ocorrência de sangramento ou hemorragia da articulação (hemartrose). O tratamento profilático, que consiste no uso de medicamento (hemoderivado) para a reposição do Fator de Coagulação VIII no organismo, previne lesões nas articulações (artropatias) como também diminui a possibilidade de sangramentos. “Esperamos que estas crianças ganhem uma melhor qualidade de vida. Prevenindo as conseqüências da hemofilia desde cedo, os pacientes têm de utilizar menos medicamentos e passam por menos interferências hospitalares”, destaca o ministro da Saúde, Alexandre Padilha.

A profilaxia primária passa a ser oferecida no SUS a partir deste mês, respaldada por protocolo discutido desde 2006 pelo Comitê Nacional de Coagulopatias, coordenado pelo Ministério da Saúde. Para ter acesso ao tratamento e receber o hemoderivado (Fator VIII), os pacientes precisam estar cadastrados em um dos 35 Centros de Tratamento de Hemofilia (CTH), onde têm orientação e acompanhamento médico para a obtenção do medicamento de uso domiciliar. A adesão ao tratamento está condicionada à avaliação clínica, social e psicológica e também à assinatura de termo de consentimento, pelo qual o paciente (ou responsável) atesta a responsabilidade pelo tratamento em casa. Do total de CTHs implementados no país, 32 são vinculados a hemocentros coordenadores de redes estaduais e regionais e unidades de menor porte em hemocentros e hemonúcleos nos estados.

O tratamento profilático da hemofilia é recomendado pela Organização Mundial da Saúde (OMS). O coordenador de Sangue e Hemoderivados do Ministério da Saúde, Guilherme Genovez, reforça que o tratamento domiciliar deve ser iniciado anteriormente ao desenvolvimento de danos nas articulações. “A prevenção, por meio da profilaxia primária, reduz o risco da instalação de deficiências físicas permanentes, trazendo também benefícios ao paciente e também à sociedade. As crianças passam a ter melhor desempenho escolar, por exemplo, e os adultos, aumento da produtividade, reduzindo-se substancialmente a possibilidade de invalidez”, afirma.

Atualmente, 15 mil portadores da doença são assistidos pela rede pública de saúde (recebem medicamentos pelo SUS, incluindo aqueles que possuem convênios e planos de saúde ou que recorrem ao sistema privado de saúde). Deste total de pacientes, 10.464 mil são cadastrados como hemofílicos A e B.

INVESTIMENTO– Para garantir a profilaxia primária aos hemofílicos assistidos pelo SUS, o Ministério da Saúde adquiriu 304 milhões de UI (Unidades Internacionais) de Fator VIII para utilização neste ano e 850 milhões de UI para os próximos dois anos, sendo 640 milhões de unidades para 2012 e 210 milhões de UI para o primeiro trimestre de 2013. O investimento financeiro total chega a R$ 522 milhões.

HEMOFILIA – A hemofilia é uma doença hemorrágica, de herança genética, que leva à perda de mobilidade do paciente. Ela se caracteriza pela deficiência quantitativa e/ou qualitativa de Fator VIII (hemofilia A) ou de Fator IX (Hemofilia B). O tratamento profilático corresponde à reposição destes fatores no organismo, de maneira periódica e ininterrupta a longo prazo, iniciada antes ou após ocorrência do primeiro sangramento ou hemorragia da articulação (hemartrose) e antes dos 3 anos de idade, por período superior a 45 semanas por ano.

INDICAÇÃO – A profilaxia primária é indicada para pacientes:

  • Com diagnóstico confirmado de hemofilia A ou B grave; isto é, com dosagem de Fator VIII ou IX menor que 1%;
  • Que tenham idade até 3 anos e apresentado pelo menos um episódio de hemartrose em qualquer articulação ou hemorragia intracraniana;
  • Que tenham tido até um sangramento articular.
dezembro 18, 2011

Bauru é referência no diagnóstico e no tratamento de doenças raras


Instituições de ponta fazem da cidade um “berço” para especialistas de diversas áreas.

Luiz Beltramin

Ser acometido por uma doença ou síndrome rara, em determinadas situações, seja pela complexidade da doença ou falta de recursos para buscar diagnóstico e tratamentos adequados, pode até soar como uma sentença de morte ou de uma vida fadada a limitações extremas. É esse o triste cenário em grande parte do país, carente de políticas públicas até mesmo para tratamentos convencionais.

Contudo, pacientes e familiares encontram alento em Bauru. Diretamente na cidade, ou indiretamente, por meio de profissionais especializados que difundem conhecimento no Brasil e no exterior.

Desde o hospital de reabilitação de anomalias craniofaciais da Universidade de São Paulo (USP/Centrinho) –um dos maiores núcleos da América do Sul no tratamento de anomalias congênitas no crânio e face — , até outras instituições respeitadas como o Instituto Lauro de Souza Lima — de excelência no tratamento da hanseníase — ou a fundação Sorri, com atendimento pacientes com a mesma doença e portadores de deficiências – ao contrário do restante do País, o leque de entidades que afere e trata males raros é vasto.

Na esteira das instituições, profissionais que aqui se aperfeiçoam multiplicam conhecimentos Brasil afora, na perspectiva de, no futuro, o Brasil não maltrate tanto os portadores de doenças raras que engrossam a lista de liminares na Justiça em busca de apoio governamental para tratamento, seja para a aquisição de caros medicamentos, internações ou transporte até centros de referência.

Ilza Lazarini Marques é pediatra do Hospital Centrinho. Ela confirma que muitas famílias encontram dificuldades para chegar até o centro de referência instalado em Bauru.

Para a especialista, entretanto, o ideal, mais do que incentivos e políticas governamentais para auxiliar o deslocamento de pacientes e familiares – além de facilitar a aquisição de medicamentos – seria a descentralização do atendimento de alta complexidade. “Existe uma tendência à descentralização, com um centro de referência em cada Estado”, observa. “É importante que as políticas de saúde descentralizem o conhecimento sobre patologias raras e deem condições para que os profissionais lidem com as mesmas”, acentua a médica.

Por outro lado, a centralização também é benéfica ao desenvolvimento de estudos sobre as anomalias.

Ainda no caso do Centrinho, antes que o conhecimento seja difundido, o mesmo passa por um período de “encubação”, até que as técnicas consolidadas sejam difundidas no que seria a forma ideal (com núcleos locais) de atenção a pacientes e familiares.

O desenvolvimento cada vez maior de pesquisas de alta complexidade, destaca a médica, por outro lado, só é possível graças à alta concentração de atendidos na unidade mantida pela USP em Bauru.

“Por outro lado, temos a vantagem de termos casuística e podermos estudar. Também trabalhamos com o pessoal do serviço social, com um trabalho de divulgação que facilita a vinda dos pacientes que têm dificuldade de vir até aqui”, acrescenta ela, citando o site da instituição (www.centrinho.usp.br) e parceria com a Rede Profis (www.redeprofis.com.br). “Através da rede, que abrange associações de pais de crianças com fissura labiopalatal em todo o País, chegamos mais facilmente ao conhecimento das famílias”, considera.

 

Destaque internacional

A gastroenterologista Didia Bismara Cury é destaque internacional com o livro “Doenças Inflamatórias Intestinais – Retocolite Ulcerativa e Doença de Crohn” (Editora Rubio /464 páginas) .

Lançada no final do ano, a obra é o primeiro estudo específico sobre as chamadas DIIS, entre elas a rara e crônica doença de Crohn, escrita nos idiomas Português e Inglês (leia mais sobre as pesquisas e trajetória da médica ainda nesta reportagem).

O livro foi escrito em parceria com o médico norte-americano Alan Colm Moss, da Universidade de Harvard, em Massachusetts, nos Estados Unidos. “Acreditei no projeto porque no Brasil não havia um livro em Português/Inglês sobre doenças inflamatórias. Envolvemos 39 médicos do Brasil e toda a endoscopia da Harvard”, detalha a autora, também pesquisadora da universidade norte-americana.

 

dezembro 17, 2011

Conselho de Ética médica autoriza pesquisa para tratar doença rara


Conselho de Ética médica autoriza pesquisa para tratar doença rara

A Comissão Nacional de Ética e Pesquisa (CONEP) aprovou, por unanimidade, nesta sexta-feira (16), a autorização para realizar pesquisar de fármaco para tratamento de portadores de Mucopolissacaridose tipo IV (MPS IV), uma rara doença degenerativa. “Louvado seja Deus !!!! A pesquisa nos portadores de MPS está finalmente autorizada. Viva @thepatricao “, comemorou o senador Cássio Cunha Lima (PSDB), em seu twitter.

Na última quinta-feira (15/12), Cássio Cunha Lima levou o jovem Patrick Teixeira ao plenário do Senado, e cobrou essa liberação, num discurso que emocionou e chamou a atenção dos demais senadores presentes para as dificuldades enfrentadas pelas pessoas portadoras de doenças raras, como a MPS ( Síndrome de Mórquio). Na oportunidade, Cássio cobrou do Conselho Nacional de Saúde a revisão de uma decisão tomada no último dia 28 de agosto, de negar a distribuição de remédios aos portadores dessa doença.

Segundo o senador Cassio, a negativa estava na contramão do que ocorre em países vizinhos, como Argentina, Colômbia e Venezuela e de outros, como os Estados Unidos. De acordo com a coordenadora do Conep, Dra. Gyselle Pannous, o recurso foi acatado hoje, em Brasília, em decorrência das garantias oficiais apresentadas pela indústria americana que irá patrocinar a pesquisa. “ Segurança, sigilo e confidencialidade são regras básicas que a indústria deve garantir, além de oferecer a todos os participantes da pesquisa, o acesso gratuito à droga testada, até que o medicamente esteja disponível no mercado”, completou a Dra. Gyselle.

“Nós conseguimos, a nossa luta não foi à toa”, desabafou, às lágrimas, o jovem Patrick ao entrar no gabinete do senador Cássio Cunha Lima, e saber, em primeira mão, da decisão tomada pelo CONEP. A partir daí, Patrick e seu pai, Everton dispararam vários telefonemas para anunciar a boa notícia aos amigos, médicos, familiares e autoridades do Ministério Público da Paraiba. “São 14 anos de muita luta, sempre acreditando que este dia iria chegar; agora temos vamos estender esta vitória a inúmeras pessoas que hoje sofrem, mas que em breve, terão oportunidade de melhoria na expectativa e qualidade de vida”, afirmou Everton Dornelles.

dezembro 15, 2011

Este ano o tema é SOLIDARIEDADE!


Este ano o tema é SOLIDARIEDADE!

O INSTITUTO BARESI participa oficialmente do Rare Disease Day! É Dia Internacional de Conscientização sobre Doenças Raras!  Nós somos amigos do Dia de Raras! Veja no link: http://www.rarediseaseday.org/friends_of_rare_disease_day/friend/fid/614

É uma grande honra para nós sermos representantes do Brasil no Evento!!!!!!!!!!

Esta marca é Propriedade do Dia Internacional de Raras! Usada com permissão!

dezembro 14, 2011

URGENTE


O Instituto Baresi informa que foi publicado hoje  AUTÓGRAFO AO PL-648-2011 – DE AUTORIA DEPUTADO EDINHO SILVA, que dispõe dos Centros de Referências em Doenças Raras em SP.  Associações entrem em contato com Urgência!!!

 Veja o Diário Oficial aqui!

dezembro 13, 2011

Nas mãos do Ministro


A vice-presidente da Associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta (ABOI), Katia Ogawa, surpreendeu o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, na saída de uma agenda dele no Grupo Hospitalar Conceição, em Porto Alegre, entregando-lhe uma carta com reivindicações de melhoria no atendimento aos portadores da doença. “Nosso pedido é para que, além de qualificar o tratamento, o atendimento seja ampliado a todo território brasileiro. Hoje, o atendimento se concentra nas regiões Sul e Sudeste”, afirma Katia.

Conhecida como doença dos ossos de cristal, a Osteogenesis imperfecta tem origem genética e sua principal característica é a fragilidade óssea, geralmente associada à fragilidade dentária, problemas auditivos e baixa estatura. Considerada rara, a estimativa é de um caso para cada 10 mil nascimentos no Brasil. No entanto, esse número pode estar substimado por falta de diagnóstico correto. “Um dos grandes problemas que enfrentamos é a falta de informação, não só por parte dos portadores e familiares, como também dos profissionais da área de saúde”, alerta Katia.

A Osteogenesis imperfecta apresenta graus distintos de gravidade, podendo ocorrer na forma gravíssima, que causa a morte do bebê ainda no útero materno, até formas leves, que se manifestam tardiamente, com uma pequena diminuição da resistência óssea. A maioria dos portadores, no entanto, situa-se entre os dois extremos. O tratamento é baseado em medicação, cirurgia ortopédica e fisioterapia. Atualmente existem 15 Centros de Referência em Osteogenesis Imperfecta, os CROIs, localizados nos estados do Rio Grande do Sul, Santa Catarina, Paraná, São Paulo, Espírito Santo, Rio de Janeiro, Ceará, Distrito Federal, Pará, Minas Gerais, Bahia e Pernambuco. Dificuldades para criar novos CROIs é um dos entraves que a ABOI quer superar nas tratativas com o Ministério.

Agora, Katia espera que o Ministério da Saúde agende a reunião solicitada na carta, envolvendo a Associação, os CROIs e a equipe do Ministério.

Para saber mais sobre a doença dos ossos de cristal, acesse o site da ABOI:

http://www.aboi.org.br/

Atualização : A tratativa desta reunião se iniciou em 30 de março deste ano em reunião de representante da ABOI e do Instituto Baresi com o assessor do Ministério da Saúde André Segantin.

Fonte original: http://www.conexaofutura.org.br/texto/nas-maos-do-ministro

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