Archive for maio, 2012

maio 28, 2012

Doenças Raras ELP


A esclerose lateral primária (ELP) é uma doença rara neurodegenerativa idiopática não-familiar, dos neurônios motores superiores, apresentando-se como um síndrome progressiva lenta da via piramidal. A idade de início situa-se geralmente entre os 40 e 60 anos de idade, com espasticidade nos membros inferiores. O início na região pseudo-bulbar com alterações da fala e problemas de deglutição também é possível. A doença acaba por evoluir para um síndrome tetrapiramidal, por vezes com características pseudo-bulbares marcadas (riso e choro forçados). A esperança média de vida é normal. A ELP é considerada uma variante benigna da Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA). Há relatos de surgimento de envolvimento corticoespinhal progressivo e caracterizada por espasticidade dos membros inferiores, e/ou membros superiores, o envolvimento do nervo cranial raro, comprometimento da função esfincteriana e, eventualmente, alterações cognitivas leves.

Segundo a ABRELA, A ELP, doença pura do NMS, se caracteriza por surto insidioso, de evolução lenta, sem história ou evidência de envolvimento e qualquer outra parte do sistema nervoso exceto os tratos córtico-bulbar e córtico-espinhal. Não há evidência, pelo menos nas etapas iniciais da doença, de comprometimento, tanto clínico quanto eletroneuromiográfico, do NMI. Clinicamente manifesta-se com quadriparesia espástica, reflexos tendíneos profundos exaltados, sinal de Babinski bilateral, disartria espástica e labilidade emocional (quadro pseudobulbar). Fonte: http://www.abrela.org.br/abr_page_ela.html

maio 22, 2012

Designações de medicamentos órfãos atingem os 1000 pareceres positivos na EUROPA


Resultado de força tarefa para grande Conferência de bruxelas mostra imenso resultado. E no Brasil?

Fonte: http://agenciararas.com.br/index.php/designacoes-de-medicamentos-orfaos-atingem-os-1000-pareceres-positivos-na-europa/

 

 

Designações de medicamentos órfãos atingem os 1000 pareceres positivos na EUROPA Medicamentos Órfãos emitiu o seu 1000.º parecer positivo quanto à designação de medicamentos órfãos – um sinal indicativo da crescente atividade no ambiente europeu de desenvolvimento de medicamentos para as doenças raras.
 Estas excelentes notícias serão acolhidas com entusiasmo no encontro da comunidade das doenças raras, que terá lugar esta semana, em Bruxelas, na Conferência Europeia de Doenças Raras e Medicamentos Raros (ECRD 2012 Bruxelas).

O 1000.º parecer positivo foi emitido pelo Comité dos Medicamentos Órfãos COMP A maioria das designações dizem respeito a cancros raros (39%); doenças neuromusculares (11%) e doenças metabólicas (9%). Mais de metade das designações refere-se a doenças muito raras. Até à data, 75 destes medicamentos designados obtiveram autorização de introdução no mercado e poderão vir a beneficiar 3 milhões de doentes na Europa.

Desde 2007 que é utilizado um pedido de designação como medicamento órfão comum à EMA e à FDA, mas enquanto na Europa foram atribuídas 97 designações em 2011, nos EUA foram atribuídas 200 designações em igual período. É por este motivo que a EURORDIS incentiva uma colaboração mais estreita entre a (Agência Europeia de Medicamentos e a Food and Drug Administration dos EUA.

«A EURORDIS celebra estes 12 anos de sucesso, mas ainda tem algumas preocupações», afirma Yann Le Cam, Diretor Executivo da EURORDIS e antigo vice-presidente do COMP. «Pretendemos que haja um maior empenho da Comissão Europeia, dos Estados-membros e da indústria para melhorar o acesso dos doentes a medicamentos órfãos e estimular a investigação sobre doenças raras para as quais não existem atualmente tratamentos. Além disso, a taxa de sucesso entre as designações como medicamentos órfãos e as autorizações de introdução no mercado tem de aumentar.»

Patient advocates at the COMPLer mais sobre designações como medicamentos órfãos na na nova secção do sítio na internet da EURORDIS Os «medicamentos órfãos»

Veja o vídeo da EMA sobre medicamentos para doenças raras com Lesley Greene que, pela EURORDIS, representa os doentes no COMP.

Fonte: EURORDIS

maio 22, 2012

Por isso defendemos um CR sempre multidiciplinar, com foco na reabilitação.


 

FONTE: Metlife – com adaptações

TESE CIENTÍFICA PERMITE MELHORA EM CRIANÇAS COM Osteogenesis Imperfecta

A primeira tese científica no mundo que propõe um sistema que melhora o desenvolvimento das crianças que sofrem de uma doença rara, que leva a constantes fraturas em todo o corpo, foi apresentada por uma aluna de pós-graduação da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo – FCMSCSP e agora será encaminhada para as principais revistas científicas.
O trabalho de doutorado da terapeuta ocupacional Danielle Garros, foi orientado pelo professor de Ortopedia da FCMSCSP e médico-chefe de Clínica da Santa Casa de São Paulo, Cláudio Santili. A tese trata da osteogênese imperfeita, alteração genética relacionada a formação do colágeno. A doença leva a uma fragilidade óssea tão grande, que há pacientes que tem até 150 fraturas até os 10 anos e que faz com que muitos morram antes da adolescência.

O professor Santili, ex-presidente da Sociedade Brasileira de Ortopedia e Traumatologia – SBOT, explica que a doença é rara, mas preocupa tanto que o Ministério da Saúde criou Centros de Referência para o atendimento e um deles na Santa Casa de São Paulo, que tem 187 pacientes registrados, 12 dos quais, de um a seis anos, foram selecionados para o trabalho.

SUPERPROTEÇÃO

“A mãe de uma criança com osteogênese é superprotetora e impede a criança de brincar e por vezes nem a abraça, pois qualquer movimento mais forte pode quebrar um braço, uma perna ou uma costela”, explica Danielle Garros, e isso acaba tirando do paciente a possibilidade de se desenvolver.

O objetivo da pesquisa foi ensinar as mães a interagirem com seus filhos, incentivando-os a brincar de forma segura. Para isso foram escolhidos pacientes que estão recebendo pamidronato dissódico, um medicamento que melhora a condição e reforça os ossos, embora não cure.

“Quem tem osteogênese imperfeita vive segregado”, diz Santili, pois a criança que sofre fratura com facilidade não é aceita pela maioria das escolas. “Elas não querem ter a responsabilidade pelas crianças, que não anda direito, já que seus ligamentos são frouxos e podem ter uma aparência diferente, pois as escleras dos olhos, a parte branca, torna-se azuis na doença”, conta.

“Em consequência, muitas dessas crianças ter comprometimento no desenvolvimento, podendo não conseguir andar”, acrescenta a pesquisadora Danielle Garros. O mais importante, porém, é que não brincando, tem a chamada privação lúdica e, ao contrário do que pensa o leigo, brincadeira é coisa séria. “É um importante aprendizado para a vida e uma criança que não tem brinquedos, brinca com uma caixa de fósforo, uma colher, o que seja, e é essa atividade que a leva a dominar a mão, a aprender a manipular os objetos, a evoluir neurológica e psicologicamente”, esclarece.

MANUAL DE ORIENTAÇÃO

No trabalho desenvolvido pela aluna de pós-graduação e que já está sendo levado aos demais universitários em aulas e conferências, Danielle se baseou na experiência de uma pesquisadora da Universidade de Montreal, no Canadá. Ela trabalha com crianças com paralisia cerebral, e adaptou o método para a osteogênese imperfeita.

Foi preparado um manual para as mães, explicando como brincar de forma segura com seus filhos, evitando esforços, batidas, desníveis no chão e posicionamento incorreto na cadeira. Foram apresentados os brinquedos possíveis, como bola, material de pintura, triciclo, jogos de encaixe, entre outros, além de maneiras de exploração do ambiente. “O trabalho foi mais complexo, porque envolvia educação e desmistificação das mães quanto ao “brincar” e por isso foi preciso explicar o problema científico de maneira prática que as mães que pudessem entender”, diz a pesquisadora.

O resultado foi muito positivo. As mães estimularam os filhos por 3 meses, em 10 sessões com acompanhamento, aprenderam a importância do brincar no desenvolvimento neuropsicomotor e embora as crianças sejam tão frágeis, que chegam a ter fraturas antes mesmo de nascer, não houve nenhuma fratura durante a pesquisa que, agora, servirá de parâmetro para terapeutas de todo o mundo que cuidam de crianças com osteogênese imperfeita.

maio 16, 2012

Mais uma postagem sobre cuidadores no ar.


A de hoje vai em homenagem a querida Clara Back, essa pessoa mais que amorosa, que cuida das crianças no frio, com seus agasalhos, ponchos, sapatinhos. E sempre. E para SUPERANDO LÚPUS. Bjs

http://institutobaresi.com/cuidadores/principio-2-cuidar-enriquece/

maio 15, 2012

Dia Internacional da Família


Para quem vive uma doença rara, família é tudo. Família é cuidado, solo, laço, fundamento, esperança, luta, força. Por isto, neste dia internacional da família, nós estamos (re)começando uma série de postagens a respeito de CUIDADORES. A primeira de hoje é sobre responsabilidade partilhada. Ela pode ser acessada em http://institutobaresi.com/cuidadores/7-principios-do-cuidador-1-responsabilidade-partilhada/ . Família é solo sagrado no Baresi.

A postagem de hoje vai com carinho pra Regina Prospero, pro Dudu e para a Associação Síndrome de Amor.

 

maio 15, 2012

Crescer como iguais – Dia Mundial de Conscientização MPS


É impossível não se emocionar com a Campanha criada pela turma da Mucopolissacaridose. Regina e Dudu estão de parabéns!

    A apresentadora Ana Maria Braga, com Luiz mais um guerreirinho

          Deputado Romário, no apoio aos portadores nessa linda campanha

A Madrinha da Campanha “Crescer como Iguais” e a Mãe guerreira Regina Prospero.

                     Encerramento do evento “Crescer como Iguais”

    Homenageamos e torcemos que, apesar de não estar mais entre nós o pequeno Giovani Curatolo,falecido ontem, sirva de exemplo para a população e politicos de como essas crianças precisam de NÓS!!

maio 13, 2012

Homenagem as pessoas mais raras do Mundo!


Mãe?

Mãe?

Mãe!!!!!!!!!!!!

Mããããããããããããããããeeeeeeeee!

Maiiiiiiiiiiiiiiinha!

ManhÊÊÊÊÊÊÊÊÊÊÊÊÊÊÊÊÊÊ!

Mamãe!

Mamãezinha!

Maizinhazinha!

Mã!

Mamá!

Té!

Não importa como você chama sua mãe! A gente sabe que ela é a pessoa que você mais ama neste mundo! Mãe é sempre rara. A nossa é!

Homenagem do Instituo Baresi  às mães de todo mundo, e das nossas crianças e pessoas com doenças raras em especial!

maio 12, 2012

Dia do Enfermeiro. Nossa Homenagem.


maio 11, 2012

Homenagem as pessoas mais raras do Mundo!


Mãe?

Mãe?

Mãe!!!!!!!!!!!!

Mããããããããããããããããeeeeeeeee!

Maiiiiiiiiiiiiiiinha!

ManhÊÊÊÊÊÊÊÊÊÊÊÊÊÊÊÊÊÊ!

Mamãe!

Mamãezinha!

Maizinhazinha!

Mã!

Mamá!

Té!

 

Não importa como você chama sua mãe! A gente sabe que ela é a pessoa que você mais ama neste mundo! Mãe é sempre rara. A nossa é!

Homenagem do Instituo Baresi  às mães de todo mundo, e das nossas crianças e pessoas com doenças raras em especial!

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