Archive for junho, 2012

junho 26, 2012

Apresentado um importante projeto para estudantes com doenças raras no Estado de São Paulo

O Deputado Rui Falcão (PT – SP) apresentou um projeto muito importante para as pessoas com doenças raras em São Paulo.

A história do projeto

O Instituto Baresi realizou uma ampla pesquisa para realizar seu Relatório para instruir o GT do Ministério da Saúde que trata do tema. Escrito pela Prof.ª Adriana Dias, AÇÕES PARA DOENÇAS RARAS NO BRASIL: DESAFIO À SAÚDE PÚBLICA, IMPERATIVO EM DIREITOS HUMANOS, o Relatório Baresi é o mais amplo documento já escrito a respeito de doenças raras no Brasil. Para fundamentá-lo foi feita uma pesquisa com as associações aliançadas do Instituto (mais de duzentas instituições), além de uma análise da base de dados que a organização já possuia. Nesta nova pesquisa a grande maioria das associações comentou acerca do enorme problema ao enfrentar o bullying escolar, que afeta as crianças com doenças raras em todo país.

Rapidamente, procuramos o gabinete do Deputado  Rui Falcão e tanto  Maria quanto o querido Antonio Carlos nos receberam muitíssimo bem. O resultado é este projeto, que esperamos seja aprovado em breve, sancionado pelo governador, para que a informação transforme os ambientes escolares.

Informação é o primeiro pilar do Instituto Baresi. Informação transforma a sociedade civil e faz dela parceira. Leia mais aqui: http://institutobaresi.com/2012/01/25/os-7-pilares-do-instituto-baresi/

Leia o projeto:

PROJETO DE LEI Nº 432, DE 2012

 Institui a Semana Estadual de Conscientização sobre Doenças Raras nas Escolas Públicas do Estado de São Paulo, a realizar-se, anualmente, na primeira semana de outubro, e dá outras providências.

 

A ASSEMBLEIA LEGISLATIVA DO ESTADO DE SÃO PAULO DECRETA:

Artigo 1º – Fica instituída Semana Estadual de Conscientização sobre Doenças Raras nas Escolas Públicas do Estado de São Paulo, a realizar-se, anualmente, na primeira semana de outubro.

 Parágrafo único – No período a que se refere o “caput”  a Secretaria de Estado de Educação,  em conjunto com as associações de pessoas com doenças raras promoverá palestras, seminários, fóruns, entre outros eventos congêneres,  com o intuito de informar a sociedade e a comunidade escolar a respeito da necessidade do diagnóstico precoce das doenças raras, bem como a necessidade de inclusão escolar e social das crianças e adolescentes que vivem esta condição.

 Artigo 2º – Para o efetivo cumprimento do disposto no artigo anterior, a Secretaria de Estado da Educação poderá buscar parcerias com outras secretarias de governo, bem como com Universidades e associações multidisciplinares envolvidas no tema.

 Artigo 3º – Esta Lei entra em vigor na data de sua publicação

 

JUSTIFICATIVA

 

 

As doenças raras afetam diretamente a vida de dois milhões e meio de paulistas. Mais de 70 % destes são crianças e adolescentes em idade escolar. Se somarmos suas famílias, quadruplicamos o quadro afetado.

Segundo a definição da OMS é rara a doença cuja prevalência afeta 65 em cada 100 mil habitantes. A etiologia das doenças raras é diversificada sendo a grande maioria delas de origem genética (80%), mas doenças degenerativas, auto-imunes, infecciosas e oncológicas também podem originá-las.

A definição européia de doença rara afirma também que do ponto de vista da patologia humana, o conceito de doença rara é absolutamente transversal, distribuindo-se por entidades de causa genética (80%), degenerativas, auto-imunes, infecciosas, oncológicas. Estima-se que em cada semana sejam descritas 5 novas patologias a nível mundial. Muitas delas têm um caráter sistêmico e as suas manifestações clínicas iniciam-se em quase 65% dos casos nos 2 primeiros anos de vida, sendo aliás a causa de 35% da mortalidade na idade de 1 ano, 10% dos 1 a 5 anos e de 12% entre os cinco e 15 anos .

As doenças raras são, freqüentemente, crônicas, progressivas, degenerativas, incapacitantes e/ou fatais. Foi negado a muitos pacientes que sofrem de doença rara o direito de diagnóstico médico, de tratamento e, conseqüentemente, de uma vida digna. Na União Européia,  25% dos pacientes relataram espera entre 5 e 30 anos entre o início dos primeiros sintomas e o diagnóstico da sua doença. O diagnóstico tardio leva a conseqüências graves, como tratamento médico inadequado, incluindo cirurgias e dano neurológico grave a 40% dos pacientes. Além disso, muitas vezes ou o paciente ou algum dos seus familiares deve cessar a sua atividade profissional por causa da doença .

As seqüelas causadas pelas doenças raras são responsáveis pelo surgimento de cerca de 30% das deficiências (que podem ser físicas, auditivas, visuais, cognitivas, comportamentais ou múltiplas, a depender de cada patologia). Além disso, são a segunda maior causa de mortalidade infantil no Brasil.

As pessoas com doenças raras enfrentam gigantescas dificuldades sociais, as barreiras são muitas vezes intransponíveis. O preconceito a estas deficiências e aos sintomas físicos pouco comuns destas patologias é frequente, assim como a visão assistencialista que entende esses indivíduos como um peso para a sociedade e não como parte integral desta. Muitos acabam isolados socialmente, devido à falta de estrutura adequada a suas necessidades específicas em escolas, universidades, locais de trabalho e centros de lazer. A grande maioria das pessoas com doenças raras não têm acesso às condições necessárias para atingir seu pleno potencial.

Para contemplar estas questões e restabelecer a cidadania real das pessoas com doenças raras é preciso contemplá-las em todas as discussões a respeito de suas necessidades.

Durante a produção do mais completo relatório já desenvolvido a respeito das doenças raras no Brasil, a pedido do Ministério da Saúde, o Instituto Baresi recebeu centenas de queixas das associações de pessoas com doenças raras a respeito de bullying escolar. A ideia de uma semana de conscientização a respeito de doenças raras já é usada na Inglaterra, e em outros países do reino Unido, com muito sucesso para incluir estas pessoas, crianças e adolescentes, e criar na comunidade um ambiente mais adequado para a convivência social destas pessoas já tão marginalizadas pelo sofrimento da própria patologia.

Sala das Sessões, em 20/06/2012

a) Rui Falcão – PT

junho 25, 2012

Projeto de Edinho que institui Dia de Conscientização sobre Doenças Raras é sancionado pelo governador

O querido Arnaldo Rey!

O projeto de autoria do deputado estadual e presidente do PT do estado de São Paulo que institui o “Dia Estadual de Conscientização sobre Doenças Raras” foi sancionado pelo Governador Geraldo Alckmin e se tornou Lei pelo número 14.806. A promulgação foi publicada nos atos oficiais do Estado de São Paulo nesta sexta-feira, dia 22.

O objetivo, segundo o parlamentar, é dar visibilidade ao tema na sociedade. Com a sanção, o Dia de Conscientização sobre Doenças Raras, a ser lembrado no último dia de fevereiro, passa a integrar o calendário oficial do Estado de São Paulo.

Pelo projeto apresentado por Edinho, o governo de São Paulo, em parceria com instituições que tratam do tema, deve aproveitar a data para realizar campanhas e atividades de conscientização sobre sintomas, diagnósticos e tratamentos das doenças raras que hoje acometem mais de 2,5 milhões de paulistas.

“É importante que o Brasil, e em especial, o Estado de São Paulo, integre a luta mundial pela conscientização de Doenças Raras para auxiliar as pessoas a terem mais informações sobre os sintomas e diagnósticos destas doenças. É uma forma de darmos visibilidade ao tema, chamando a atenção da sociedade”, afirmou o deputado.

Para ele, essas atividades podem colaborar sobremaneira na busca por informações e prevenção. “É importante para que os pais possam estar atentos ao diagnóstico que é um passo fundamental não só para impedir sequelas das doenças, mas para que se possa, muitas vezes, tomar medidas no atendimento às crianças impedindo óbito”, ressaltou Edinho. As seqüelas causadas pelas doenças raras são responsáveis pelo surgimento de cerca de 30% das deficiências (que podem ser físicas, auditivas, visuais, cognitivas, comportamentais ou múltiplas, a depender de cada patologia). Além disso, são a segunda maior causa de mortalidade infantil no Brasil.

De acordo com a Organização Mundial de Saúde, as doenças raras atingem 65 pessoas em cada 100 mil habitantes em todo mundo. O Dia já é realizado em mais de 40 países, mas a data ainda não foi oficializada no Brasil.

Entidades comemoram

As entidades e movimentos ligados às doenças raras no estado de São Paulo comemoram a conquista, mas aproveitam a oportunidade para reivindicar mais ações na área. “Esse projeto do Edinho é fundamental para dar visibilidade a esse problema que afeta a vida de milhões de cidadãos do estado, sendo que a grande maioria ainda convive sem o diagnóstico. Esperamos com isso que se crie uma sensibilidade na Assembleia, no Executivo e na sociedade para que novos projetos possam ser desenvolvidos”, ressalta Adriana Dias, Diretora da ABOI (Associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta) e do Instituto Baresi.

Adriana ressalta ainda o outro projeto de autoria de Edinho (648/2011) que institui uma política de atendimento no estado às pessoas com doenças raras por meio de Centros de Referência Regionalizados. O projeto foi aprovado pela Assembleia em meados do ano passado, mas vetado integralmente pelo Governador. “Esperamos que os deputados providenciem urgentemente a avaliação sobre o veto. Que isso se faça em caráter de urgência para que essas pessoas tenham o direito ao tratamento adequado”, continuou.

Rede de Atendimento vetada pelo Governo de São Paulo
Aprovado por unanimidade na Assembleia, após uma série de audiências públicas da qual participou até mesmo o secretário da Saúde, Giovanni Guido Cerri, o projeto de lei foi vetado pelo governador Geraldo Alckmin. “Eu só posso entender o veto ao projeto de lei como algo político. É uma pena que a política, um instrumento para melhorar a vida das pessoas, seja utilizada para impedir avanços na construção da cidadania”, afirmou o deputado. A lei atenderia à obrigação do estado de garantir a saúde de seus cidadãos. A rede pública de assistência permitiria diagnóstico mais rápido e tratamento mais eficiente aos pacientes com doenças raras, diminuindo a mortalidade e o desenvolvimento das deficiências adicionais, garantindo uma vida com dignidade aos cidadãos do estado.

Preconceito

Doenças Raras são internacionalmente definidas como cronicamente debilitantes ou que oferecem risco de morte. Entre 6.000 e 8.000 doenças raras foram identificadas, sendo 80% de origem genética e 50% afetam crianças. A maioria dos casos não tem cura. Segundo a OMS, na maioria dos casos, entre o aparecimento dos primeiros sintomas e o diagnóstico das doenças, transcorre entre 5 e 30 anos. O diagnóstico tardio leva a conseqüências graves, como tratamento médico inadequado, incluindo cirurgias e dano neurológico grave a 40% dos pacientes.

O deputado ainda chama atenção para outro grande problema enfrentado pelas pessoas com doenças raras: o preconceito. “As pessoas com doenças raras enfrentam gigantescas dificuldades sociais, as barreiras são muitas vezes intransponíveis. O preconceito a essas deficiências e aos sintomas físicos pouco comuns é freqüente. Muitos acabam isolados socialmente”.

junho 22, 2012

Uma lembrança maravilhosa do primeiro semestre


Chegando próximo ao final do 1º semestre deste ano, iremos fazer uma série de relatos sobre os diversos momentos que participamos ao longo deste período:

Segue relato feito por Hugo Nascimento, sobre o XXVI Ciclo de Debate Município Saudável, que ocorreu no dia 20/03, no período da manhã, organizado pelo vereador Gilberto Natalini.

Este evento foi importante para a discussão sobre a questão de doenças raras, devido aos seguintes motivos:

1º) Trazer o debate sobre a questão das doenças raras para a Câmara Municipal, para mostrar a necessidade de construção de Políticas Públicas para as Pessoas com Doenças Raras e seus familiares;

2º) Esclarecer a sociedade paulistana sobre os trabalhos desempenhados por alguns especialistas e associações, que podem servir de referência, na construção de soluções para lidar com os problemas.

3º) Trazer relatos de associações, de pessoas com doenças raras e seus familiares, sobre as suas experiências e dificuldades encontradas no dia-a-dia.

Os palestrantes do encontro foram: Dr. Claudio Santili- ex Presidente da Sociedade Brasileira de Ortopedia e Prof. Adjunto da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de SP, que falou sobre o trabalho que ele coordena na Santa Casa de São Paulo, que pode ser usado como modelo de centro de referências para o atendimento de diversos tipos de doenças raras e o Dr. Israel Gomy- Médico Geneticista e Membro da FEBER, que falou sobre doenças raras. Além deles, foi aberto espaço para associações de pacientes,  no qual a Adriana Ueda- Presidente da Associação Comunitária Síndrome de Angelman e a Adriana Buhrer- Diretora Científica da Associação Brasileira da Síndrome de Williams falaram sobre as especificidades de cada uma destas doenças.

Ao final do encontro tivemos uma mesa com depoimentos de pessoas com doenças raras e familiares, que expuseram suas experiências pessoais, dentre as quais, Heloísa Rocha, Hugo Nascimento. Após os depoimentos, o Vereador Natalini encerrou dizendo que haverá um novo debate, a ser realizado em novembro deste ano.

Agradecemos a iniciativa do vereador Natalini em dar visibilidade a este assunto, e a sua predisposição de fazer juntamente com o Instituto Baresi, cartilhas sobre doenças raras, para esclarecer a população sobre o tema.

junho 19, 2012

Ainda bem que temos Alexandre Padilha!

O ministro da Saúde, Alexandre Padilha, apresentou na última sexta feira, 15 de junho, dados muito importantes para a compreensão da Saúde Pública. O primeiro deles, já a ponta para a dimensão da questão: o Brasil é o único país com mais de 100 milhões de habitantes que escolheu ter um sistema público e gratuito de saúde pública. Uma escolha desafiadora, mas que exige excelência em gestão e compromisso com uma visão sistêmica.

Vamos entender a questão:

O Brasil tem 150 milhões de pessoas no Sistema de Saúde pública.

O Canadá tem 30 milhões de pessoas no Sistema de Saúde pública.

A Inglaterra tem 40 milhões de pessoas no Sistema de Saúde pública.

A França, considerado pela Organização Mundial de Saúde o melhor sistema do mundo tem 46 milhões de pessoas no Sistema de Saúde pública.

Canadá, França e Inglaterra gastam, cada um, seis vezes mais em saúde pública que o Brasil. Como fazer tanto mais com tanto menos?

Em primeiro lugar, segundo Padilha, é preciso investir em prevenção, por isto o Brasil optou pelo fornecimento gratuito de remédios para diabetes e hipertensão o que fez pela primeira vez na história a taxa destas doenças ver sua curva diminuir.

O ministro alertou que hoje o setor enfrenta novas demandas, que sobrecarregam o sistema. De acordo com pesquisa realizada pelo ministério, quase 50% da população adulta está acima do peso e 15% está obesa. Entre as crianças, o quadro de obesidade sobe para 30%, e entre adolescentes, chega a 16%. Além disso, as pessoas estão vivendo mais, há mais idosos. Padilha também destacou o aumento no número de acidentes de trânsito. “Há uma epidemia de acidentes de carro e moto, nos últimos seis anos o número de acidentes de motos aumentou sete vezes. Em São Paulo, chega a dois óbitos por dia”, disse. “Precisamos pensar em medidas mais restritivas.”

Para ele, também faltam médicos ao País, e, por isso, estão sendo feitos esforços para a formação de mais doutores. Segundo ele, em Cuba, por exemplo, há cerca de 15 milhões de habitantes, e 100 mil médicos. No Brasil, com quase 200 milhões de pessoas, existem aproximadamente 350 mil. Padilha defendeu ainda que é preciso remunerar melhor quem atende a população.

Na audiência, o Instituto Baresi, representado por Adriana Dias foi recebido na tribuna de honra da casa, e durante a fala do Ministro Padilha, uma verdadeira aula sobre a saúde pública brasileira, o Instituto foi citado duas vezes, honrosamente: na primeira como exemplo de excelência na atuação como associação de pacientes, neste diálogo contínuo entre sociedade científica e governo. Na segunda, no momento em que se falava na formação de médicos, porque Adriana Dias lembrou ao ministro da importância da Genética Médica, e ele se pronunciou: Adriana está comentando a respeito da importância da genética para as pessoas com doenças raras, precisamos formar mais geneticistas!

É muito bom saber que o Ministro está atento as nossas demandas!

Principalmente lembrando que pessoas com doenças as raras significam, no Brasil, meio Canadá!!!!!!!!

São 40 anos sem políticas públicas! Ainda bem que temos Alexandre Padilha, o primeiro Ministro da Saúde a olhar para a questão!

leia também a matéria completa da ALESP em http://www.al.sp.gov.br/portal/site/Internet/DetalheNoticia?vgnextoid=f6b3657e439f7110VgnVCM100000590014acRCRD&id=328654

junho 5, 2012

Um trecho do relatório Baresi

É importante salientar que os contemporâneos métodos e técnicas de investigação em genética têm transformado o estudo da biologia e da medicina de forma  que eram inimagináveis há apenas algumas décadas atrás. Tal advento de procedimentos e testes específicos permitiu a caracterização e descrição de centenas de patologias, classificadas atualmente sob a categoria de “doenças raras”, exatamente pelo seu critério de prevalência. Ainda que este critério não apresente concordância por parte de todos os pesquisadores, no presente relatório usaremos a definição da Organização Mundial de Saúde, que define como doença rara aquela patologia cuja prevalência afeta 65 indivíduos a cada 100 mil habitantes.

Sem dúvida, os avanços da genética molecular foram fundamentais para viabilizar aos pesquisadores e clínicos a investigação e o diagnóstico destas doenças, com clareza e precisão que absolutamente revolucionárias, num lócus em que se demarcava o diagnóstico clínico como incerto, mas como única realidade. Além disso, as pesquisas genéticas em doenças raras abrem campos desafiadores para novas investigações: a localização do gene FOP, por exemplo, graças a uma família brasileira, pelas pesquisas da IFOPA, com a contribuição da Dra Patrícia Delai ao trabalho de excelência do DR. Frederick S. Kaplan, viabilizará uma série de pesquisas acerca do esqueleto humano até então impensáveis (KAPLAN, 2004)[1]. Apesar disso, a pesquisa, apesar de receber destaque mundial significativo, não recebeu quase nenhuma atenção no Brasil. A FOP BRASIL possui 71 associados, muitos diagnosticados tardiamente, o que é incompreensível, porque a patologia tem sinal visível perinatal.

Os testes genéticos ao serem implantados no SUS favorecerão milhões de pessoas por permitirem várias perspectivas de atuação distintas: em primeiro lugar, servirão como medida de prevenção, em segundo ajudarão a identificar diversas patologias tratáveis, evitando sequelas desnecessárias para o paciente, que trazem dor e sofrimento moral para ele e para sua família, em segundo lugar possibilitarão testes para rastreio de afetados por patologia que podem ter repercussão nas escolhas reprodutivas. Por fim o geneticista pode mapear e identificar as  patologias de manifestação tardia, sem prevenção ou tratamento na infância: Isto contribui para os pacientes e é elemento central também para os gestores.

Outras observações muito importantes, desta vez a respeito da medicina baseada em evidências, e a respeito das dificuldades em estabelecer critérios de pesquisa em raras, com importantes escolhas para outras formas de evidência, são apontadas por Simon Day (2010) em Evidence-Based Medicine and Rare Diseases. Estas recentes publicações contribuem para ampliar uma literatura médica até uma década atrás tão escassa sobre o tema.

 Fonte:  DIAS, ADRIANA - AÇÕES PARA DOENÇAS RARAS NO BRASIL: DESAFIO À SAÚDE PÚBLICA, IMPERATIVO EM DIREITOS HUMANOS. São Paulo: Instituto Baresi, 2012

junho 3, 2012

Jack Thomas Andraka, 15, cria teste para detectar câncer de pâncreas

Via Agência Raras

Enquanto milhões de adolescentes estão ocupados jogando videogames, ele procura uma cura para o câncer.

Um jovem,  Jack Andraka foi premiado com 75.000 dólares pela Intel International Science Fair e Engenharia por inventar um teste para detectar o câncer pancreático, absolutamente revolucionário!

Com apenas 15 anos, o calouro da High School de  North  County descobriu um teste que usa  sangue e  urina que vai salvar milhões de vidas.

Jack Thomas Andraka foi vitorioso na categoria de medicina e ciências da saúde e falou à revista Time, explicando que o rastreamento precoce é a melhor ferramenta que existe para lutar contra doenças como o câncer de pulmão e câncer pancreático.

O adolescente Maryland compartilhou:

“Eu me interessei na detecção precoce, porque essa é a melhor oportunidade de tratar e por vezes a única maneira de tratar o câncer. A melhor prática de fazer isso é através de exames de sangue rotineiros, de modo que o que eu desenvolvi este aqui.”

Andraka acrescentou que o seu método de rastreamento não-invasivo é de cerca de 90% exato, 1.000 vezes mais sensível, e 28 vezes mais barato do que outros testes que os médicos estão usando atualmente.

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