Um trecho do relatório Baresi

É importante salientar que os contemporâneos métodos e técnicas de investigação em genética têm transformado o estudo da biologia e da medicina de forma  que eram inimagináveis há apenas algumas décadas atrás. Tal advento de procedimentos e testes específicos permitiu a caracterização e descrição de centenas de patologias, classificadas atualmente sob a categoria de “doenças raras”, exatamente pelo seu critério de prevalência. Ainda que este critério não apresente concordância por parte de todos os pesquisadores, no presente relatório usaremos a definição da Organização Mundial de Saúde, que define como doença rara aquela patologia cuja prevalência afeta 65 indivíduos a cada 100 mil habitantes.

Sem dúvida, os avanços da genética molecular foram fundamentais para viabilizar aos pesquisadores e clínicos a investigação e o diagnóstico destas doenças, com clareza e precisão que absolutamente revolucionárias, num lócus em que se demarcava o diagnóstico clínico como incerto, mas como única realidade. Além disso, as pesquisas genéticas em doenças raras abrem campos desafiadores para novas investigações: a localização do gene FOP, por exemplo, graças a uma família brasileira, pelas pesquisas da IFOPA, com a contribuição da Dra Patrícia Delai ao trabalho de excelência do DR. Frederick S. Kaplan, viabilizará uma série de pesquisas acerca do esqueleto humano até então impensáveis (KAPLAN, 2004)[1]. Apesar disso, a pesquisa, apesar de receber destaque mundial significativo, não recebeu quase nenhuma atenção no Brasil. A FOP BRASIL possui 71 associados, muitos diagnosticados tardiamente, o que é incompreensível, porque a patologia tem sinal visível perinatal.

Os testes genéticos ao serem implantados no SUS favorecerão milhões de pessoas por permitirem várias perspectivas de atuação distintas: em primeiro lugar, servirão como medida de prevenção, em segundo ajudarão a identificar diversas patologias tratáveis, evitando sequelas desnecessárias para o paciente, que trazem dor e sofrimento moral para ele e para sua família, em segundo lugar possibilitarão testes para rastreio de afetados por patologia que podem ter repercussão nas escolhas reprodutivas. Por fim o geneticista pode mapear e identificar as  patologias de manifestação tardia, sem prevenção ou tratamento na infância: Isto contribui para os pacientes e é elemento central também para os gestores.

Outras observações muito importantes, desta vez a respeito da medicina baseada em evidências, e a respeito das dificuldades em estabelecer critérios de pesquisa em raras, com importantes escolhas para outras formas de evidência, são apontadas por Simon Day (2010) em Evidence-Based Medicine and Rare Diseases. Estas recentes publicações contribuem para ampliar uma literatura médica até uma década atrás tão escassa sobre o tema.

 Fonte:  DIAS, ADRIANA – AÇÕES PARA DOENÇAS RARAS NO BRASIL: DESAFIO À SAÚDE PÚBLICA, IMPERATIVO EM DIREITOS HUMANOS. São Paulo: Instituto Baresi, 2012

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