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fevereiro 1, 2014

Política Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças Raras é assinada

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Momento Histórico: 15 milhões de pessoas “com doenças raras” passam a existir no SUS.

O ministro da Saúde Alexandre Padilha assinou, na manhã de hoje (30), portaria que institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do SUS (Sistema Único de Saúde). “Esta é uma das grandes lutas que travo para ver a saúde pública cumprindo seu papel também na justiça social. É uma iniciativa elogiável. Demonstra, mais uma vez, a importância que a Saúde tem para o governo Dilma”, disse Edinho, que abraçou a causa na Assembleia Legislativa no estado de São Paulo, construindo iniciativas e dando visibilidade ao tema.

Entre os avanços, implantados hoje pela portaria, está a organização da rede de atendimento para diagnóstico e tratamento para cerca de oito mil doenças raras existentes, que passam a ser estruturadas em eixos e classificados de acordo com suas características. Também estão sendo incorporados 15 novos exames de diagnóstico em doenças raras, além da oferta do aconselhamento genético no SUS, e o repasse de recursos para custeio das equipes de saúde dos serviços especializados. Para isso, o Ministério da Saúde investirá R$ 130 milhões.

Edinho Silva é autor de projeto de lei que institui a Política de Atenção às Pessoas com Doenças Raras no Estado de São Paulo. Aprovado pela Assembleia em 2012, o PL foi vetado pelo governador Geraldo Alckmin. Também é autor da Lei que institui o Dia Estadual de Conscientização sobre Doenças Raras a ser comemorado anualmente no último dia de fevereiro. Em 2013, pela primeira vez, a data entrou no calendário de São Paulo e pôde ser lembrada oficialmente. Neste ano, será no dia 28.

Doenças raras

Estima-se que no estado de São Paulo pelo menos 2,5 milhões de pessoas sejam vítimas de algum tipo de doença rara. No Brasil, elas afetam 13 milhões de indivíduos e são a segunda maior causa de mortalidade infantil no país. Há mais de oito mil doenças raras identificadas.

“Doenças raras, muitas vezes, implicam sonhos desfeitos, gastos desnecessários, perda de produtividade e até mortes prematuras. Mesmo que cada doença seja única, os problemas associados tendem a ser comuns a todas. Eles incluem diagnósticos tardios ou imprecisos, dificuldade em encontrar um médico especialista, sensação de isolamento e o pior deles, o preconceito, disse Edinho. O deputado diz sentir-se realizado, enquanto parlamentar, por ter colaborado de alguma forma criando as condições para que as doenças raras fossem ganhassem espaço nas discussões. “Demos, com certeza, passos fundamentais para a instituição de políticas públicas e para que milhões de paulistas tivessem visibilidade, sendo vistos e tratados como cidadãos com direitos constituídos”, completou.

O próprio ministro da Saúde ressaltou a participação de Edinho em seu microblog nesta manhã. “E hoje concluímos assinatura da Política Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças Raras. Tema que você mobilizou em São Paulo”, destacou Padilha.

Construída a várias mãos

A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS foi construída de forma participativa com a sociedade civil. Em 2012, foi instituído um Grupo de Trabalho (GT), pelo Ministério da Saúde, que contou com a participação de representantes de Sociedades/Especialistas e Associações de Apoios às Pessoas com Doenças Raras, para elaboração de dois documentos que subsidiaram a criação da Política. Esses documentos foram submetidos à consulta pública e diversas contribuições foram recebidas. De acordo com o Ministério da Saúde, a iniciativa coloca o Brasil como um dos poucos países a ter uma política nesse sentido.

Para o ministro da Saúde, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que prevê a inclusão de serviços para a assistência de pessoas com doenças raras, “não só representa um avanço nos cuidados com esses pacientes e na redução do sofrimento de seus familiares, como provocará uma grande mudança no SUS”. De acordo com Padilha, a saúde pública terá que se organizar e humanizar seu atendimento, o que vai impactar no atendimento de todos os pacientes na saúde pública.

“A política vai mudar não só a vida de quem vive com doenças raras e de seus familiares, como dos 200 milhões de brasileiros que dependem do Sistema Único de Saúde. Os profissionais terão que aprender a lidar com essa questão, os serviços de atendimento terão que se reorganizar e haverá a ampliação da atual estrutura”, disse.

Rede de Atendimento

A partir desta iniciativa, os usuários do SUS passam a contar com uma rede de atendimento estruturada em serviços de atenção especializada e serviços de referência, que atuarão de forma transversal às demais redes temáticas prioritárias, em especial à Rede de Atenção às Pessoas com Doenças Crônicas, Rede de Atenção à Pessoa com Deficiência, Rede de Urgência e Emergência, Rede de Atenção Psicossocial e Rede Cegonha.

O Ministério da Saúde também passa a financiar as equipes de saúde dos serviços especializados e serviços de referência para o atendimento às pessoas com doenças raras, que hoje atuam de forma dispersa em hospitais universitários, por exemplo. Será repassado mensalmente o valor de R$ 11,6 mil para custeio da Equipe de Serviço Especializado (composta por, no mínimo, um médico, um enfermeiro e um técnico de enfermagem) e R$ 41,4 mil para custeio da equipe de Serviço de Referência, cuja equipe é formada por geneticista, neurologista, pediatra, clinico geral (atendimento de adulto), psicólogo e, quando necessário, nutricionista e assistente social.

O conceito de doença rara utilizado pelo Ministério da Saúde é o mesmo recomendado pela Organização Mundial de Saúde (OMS), ou seja, de doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos (1,3 para cada duas mil pessoas). As doenças raras são caracterizadas por ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa. No Brasil cerca de 6% a 8% da população (cerca de 15 milhões de brasileiros) podem ter algum tipo de doença rara. Estima-se que 80% delas têm causa genética e as demais causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras.

Fonte:

Edinho enaltece governo Dilma por Política Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças Raras‏- See more at: http://edinhosilva.com.br/2014/01/edinho-enaltece-governo-dilma-por-politica-nacional-de-atencao-as-pessoas-com-doencas-raras%E2%80%8F/#sthash.vasxfBiU.dpuf

fevereiro 14, 2012

O relatório para o CEDAW

No dia 13 de fevereiro,  às 15h de Genebra, na sessão do CEDAW uma declaração oral de cerca de 3 min apresentou os principais tópicos do relatório. A declaração foi feita por Tchaurea Fleury, que é Brasileira e trabalha no secretariado da IDA em Genebra.

O relatório está para download na página do Escritório do Alto Comissário Para os Direitos Humanos da ONUhttp://www2.ohchr.org/english/bodies/cedaw/cedaws51.htm(procure em Brazil – Joint IDA NGOs).

Ressalte-se que essa foi a primeira vez que uma coalizão de entidades de pessoas com deficiência, envolvendo organizações nacionais (ABRAÇA, CVI, FRATER, 3IN, Instituto Baresi e FENEIS), regional (RIADIS) e global (IDA), apresentou relatório específico para o CEDAW. Isso é importante pois favorece a implementação da Convenção dos Direitos das Pessoas com Deficiência em nível internacional, incluindo a pauta da deficiência na agenda desses órgãos. O Instituto Baresi foi a única entidade envolvida no trabalho de atenção às pessoas com doenças raras que participou do relatório do CEDAW.

A revisão Brasileira na 51º sessão do CEDAW ainda está em andamento, e provavelmente dela sairão recomendações relativas às pessoas com deficiência do Comitê para o Governo Brasileiro. Mas própria construção e envio do relatório já foi um passo importante pelo protagonismo, temos que seguir aperfeiçoando nossa articulação nível local e incidência em nível internacional, pautando a situação das pessoas com deficiência no Brasil junto aos mecanismos de tratado da ONU e no Conselho de Direitos Humanos, inclusive o Comitê dos Direitos das Pessoas com Deficiência que monitora internacionalmente o cumprimento da CDPD pelos Estados signatários. O Instituto Baresi defende o protagonismo das pessoas com doenças raras, em todas as políticas públicas a elas direcionadas, conforme preconiza o modelo social, e em contato com a relatora da ONU, em novembro passado, defendeu a inclusão na Convenção de artigos acerca do tema. Estamos preparando um relatório a respeito do tema para envio.

O Brasil está muito atrasado em seu informe inicial sobre ações tomadas para implementar a Convenção e seus resultados, é importante que se cobre que o Governo cumpra essa obrigação (Art. 35). A Secretaria da Pessoa com Deficiência, sob coordenação do Sr. Antonio José Ferreira não cumpriu este prazo, e não deu nenhuma satisfação a sociedade civil.

http://institutobaresi.wordpress.com/2012/02/14/o-relatorio-pa…humanos-da-onu/

janeiro 17, 2012

Projeto de Lei 648/2011 – Segunda Nota Pública

Quanto às respostas dadas por Twitter ao Instituto Baresi pelo governo de São Paulo, cabe a nós comentarmos:

Saudamos o uso, pelo governo de São Paulo, do termo “pessoa com doença rara” no lugar de “Doença Rara” apenas. O Instituto Baresi utiliza aquela forma desde o início porque modifica o foco de atenção para o modelo social, preconizado pela Convenção Internacional sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência da Organização das Nações Unidas (Decreto Federal nº 6.949/2009).

Nossa atuação em prol das pessoas com doenças raras data de novembro de 2010 e é público no nosso site, quando o instituto ainda não era formal, mas já tinha trabalho efetivo. Cabe ressaltar que fomos inclusive mestres de cerimônia da caminhada de raras de 2011.

A respeito do argumentado:

a) Desde fev/2011, a Secretaria se dedica ao Programa de Assistência à Pessoa com Doença Rara de São Paulo, porém, nos moldes atuais, o programa não atende plenamente quesitos importantes como: equipe multidisciplinar, centro de referência, fornecimento de medicação e construção em conjunto com as associações de pessoas com doenças raras.

O Projeto de Lei vetado pelo Governador agrupava todos esses quesitos, compondo assim as diretrizes para suprir as necessidades das pessoas com doenças raras de forma ampla e digna.

b) Não existe política de tratamento em São Paulo. Há profissionais abnegados que fazem ótimos trabalhos, mas isoladamente. Assim, todos ganhariam com a institucionalização do tratamento proporcionada pelos Centros de Referência (CR) traria: os médicos ganhariam em pesquisa; as Universidades, em investimento; os pacientes, em diagnóstico, tratamento e informação. Além disso, os CRs também possibilitariam uma formação de médicos e profissionais de saúde atenta à questão das pessoas com doenças raras e continuada ao longo do tempo. Essas são práticas adotadas no mundo inteiro. Por fim, entendemos também que a política pública para pessoas com doenças raras deve ser feita com todas as associações.

Continuamos à disposição para maiores informações. Já nos manifestamos na ouvidoria do gabinete da Casa Civil, e tentamos contato com a Secretaria da Saúde, ainda sem retorno.

outubro 20, 2011

Cerca de 2,5 mi sofrem de doença rara em SP

Instituto Baresi ajuda pessoas que têm alguma enfermidade rara; projeto de lei visa criar centros de atendimento no Estado
Marcelo Higa: Se unirmos todo os portadores de doenças raras o resultado será uma questão de saúde pública importante / DivulgaçãoMarcelo Higa: Se unirmos todo os portadores de doenças raras o resultado será uma questão de saúde pública importante     Divulgação

Marielly Campos saude@vivabem.com.br

Hoje, aproximadamente 166 associações são aliançadas ao Instituto Baresi – um fórum de associações de pessoas com doenças raras, deficiências e outros grupos de minoria, que busca melhorar a qualidade de vida e inclusão de pessoas que sofrem desses males e também tem o objetivo de ajudar os familiares a cuidarem do doente. O instituto foi criado formalmente há um ano, mas as discussões em torno do tema já acontecem há aproximadamente dez. Atualmente, em torno de 2,5 milhões de pessoas sofrem de algum tipo de doença rara no Estado.

A antropóloga Adriana Dias, diretora de comunicação do Baresi, explica que a instituição auxilia associações que cuidam de casos específicos. “Damos apoio administrativo, jurídico, voluntariado, comunicacional e também com a divulgação”, diz Adriana, que é portadora de ortogênese imperfeita, também conhecida como doença dos ossos de cristal.

A ortogênese imperfeita é uma doença genética que afeta o colágeno e deixa os ossos fracos. Uma pessoa acometida pela doença sofre fraturas constantes nos ossos. Essa fragilidade faz com que o osso se quebre após qualquer impacto, durante uma batida, uma torção e até quando a pessoa espirra, por exemplo.

Projeto de Lei

No caso de Adriana, um episódio no qual teve uma costela quebrada após uma freada brusca de um taxista foi a passagem que fez com que o deputado estadual Edinho Silva (PT-SP), se sensibilizasse e começasse a lutar pela causa dos portadores de doenças raras em São Paulo.

A partir disso, com o apoio de Adriana e outros especialistas, portadores e associações de doenças raras, o deputado levou à Assembleia Legislativa o Projeto de Lei 648 que visa criar “centros de referências especializados para doenças raras em grandes cidades do Estado de São Paulo”, explica. Segundo o deputado, “os centros irão fazer o primeiro acolhimento, um pré-diagnóstico das doenças raras pelo SUS (Sistema Único de Saúde) e preencher uma lacuna na saúde pública no Estado”.

Além  disso, deve ser responsabilidade da unidade o diagnóstico das doenças raras, servindo inclusive como um centro de  pesquisa, ensino e extensão, entre outras atribuições.

Tramitação 

Edinho disse que levou pessoalmente o projeto ao governador Geraldo Alckmin, “ele como médico ficou bastante interessado e sabe da importância desse projeto”, disse. O deputado não sabe ainda quantos centros serão criados, segundo ele, as unidades devem ser implantadas após um levantamento da Secretaria Estadual de Saúde, que deve mapear o número de casos de doenças raras no Estado.

O PL-648 tramita na Câmara desde o primeiro semestre deste ano. “Estamos lutando para que ele seja votado ainda nesse segundo semestre”, disse Edinho.

Além disso, segundo Adriana, “nesses últimos oito meses apresentamos dois projetos federais, ambos pelo senador Eduardo Suplicy (PT-SP) e temos duas cartas de intenções no Ministério da Saúde e no Ministério de Assistência Social a respeito do cuidado domiciliar, que não abrange só a doença rara”.

União 

Enquanto aguarda a aprovação do projeto, Adriana, ao lado do marido, que é diretor do Instituto Baresi, luta para ajudar portadores de doenças e familiares a terem uma vida melhor. “Porque não é a pessoa quem tem rara, é a família”, diz a antropóloga.

Segundo ela, foi o marido, Marcelo Higa, que teve a ideia de criar o instituto. “Meu marido disse que a única forma de lutar era ter todas as raras juntos, nós [portadores de ortogêneses imperfeita] somos muito pequenos e não conseguiremos sozinhos, mas juntos podemos fazer muito”, disse.

Marcelo, por sua vez, explica a sua ideia. “Se você considerar que o grupo de afetados para cada tipo de doenças raras é muito restrito – por exemplo, uma em cada cinco mil pessoas, é pouco. Mas se unirmos todo mundo esse número aumenta e já vira uma questão de saúde pública importante”, diz.

Meta 

“Antes a gente cuidava só de ortogêneses imperfeita, que é a doença que minha esposa tem, mas depois começamos a encontrar pessoas de outras associações e até quem tinha doença e não tinha associação nenhuma. E em todos os casos é sempre o mesmo problema que se repete, dos profissionais de saúde que não conhecem e não sabem como lidar com essas doenças, a dificuldade do diagnóstico, de como tratar e a falta de medicamentos”, diz o diretor.

Adriana e Marcelo se conheceram quando ela tinha apenas oito anos de idade. Ela estudou ciências sociais e hoje faz doutorado em sua área. “Sem apoio do meu pai e do meu marido acho que seria impossível”, afirma.

E é essa inclusão que ela quer para todas as pessoas que sofrem de algum tipo de doença rara. “A meta [do Instituto] é garantir o atendimento das pessoas com doenças raras, fazer com que elas tenham uma vida normal, como qualquer outra pessoa. Alcançar a cidadania é mais que uma questão de saúde. E acho que é o mínimo que podemos garantir: um país que tenha um alcance dos direitos básicos de saúde, trabalho e educação”, deseja Adriana.

Fonte: http://www.band.com.br/viva-bem/saude/noticia/?id=100000462493

abril 18, 2011

Nossa meta!

ARTIGO 8 – CONSCIENTIZAÇÃO.

  1. Os Estados Partes se comprometem a adotar medidas imediatas, efetivas e apropriadas para:
    1. Conscientizar toda a sociedade, inclusive as famílias, sobre as condições das pessoas com deficiência e fomentar o respeito pelos direitos e pela dignidade das pessoas com deficiência;
    2. Combater estereótipos, preconceitos e práticas nocivas em relação a pessoas com deficiência, inclusive os baseados em sexo e idade, em todas as áreas da vida; e
    3. Promover a consciência sobre as capacidades e contribuições das pessoas com deficiência.
  2. As medidas para esse fim incluem:
    1. Dar início e continuação a efetivas campanhas públicas de conscientização, destinadas a:
      1. Cultivar a receptividade em relação aos direitos das pessoas com deficiência;
      2. Fomentar uma percepção positiva e maior consciência social em relação às pessoas com deficiência; e
      3. Promover o reconhecimento dos méritos, habilidades e capacidades das pessoas com deficiência e de sua contribuição ao local de trabalho e ao mercado laboral;
    2. Fomentar em todos os níveis do sistema educacional, incluindo neles todas as crianças desde tenra idade, uma atitude de respeito para com os direitos das pessoas com deficiência;
    3. Incentivar todos os órgãos da mídia a retratar as pessoas com deficiência de maneira compatível com o propósito da presente Convenção; e
    4. Promover programas de conscientização a respeito das pessoas com deficiência e de seus direitos.

Fonte: Convenção sobre Direitos das Pessoas com Deficiência Comentada http://portal.mj.gov.br/corde/arquivos/pdf/A%20Conven%C3%A7%C3%A3o%20sobre%20os%20Direitos%20das%20Pessoas%20com%20Defici%C3%AAncia%20Comentada.pdf

abril 4, 2011

Doenças Raras: a política brasileira como deve ser?

DOENÇAS RARAS NO BRASIL: uma contribuição

No Brasil, ainda que não existam dados mensurados, estima-se que haja cerca de 13 milhões de pessoas afetadas diretamente por Doenças Raras.  Um terço delas morre antes dos cinco anos de idade, sendo que  a grande maioria nem sequer alcança um diagnóstico.Apesar de, individualmente, cada uma das patologias tidas como rara comprometer 65 a cada 100 mil habitantes, segundo a Organização Mundial de Saúde, é preciso salientar que há entre cinco e oito mil Doenças Raras identificadas.

A definição européia de Doença Rara afirma também que, do ponto de vista da patologia humana, o conceito de Doença Rara é absolutamente transversal, distribuindo-se por entidades de causa genética (80%), degenerativas, auto-imunes, infecciosas, oncológicas. Estima-se que em cada semana sejam descritas 5 novas patologias em nível mundial. Muitas delas têm um caráter sistêmico e as suas manifestações clínicas iniciam-se em quase 65% dos casos nos 2 primeiros anos de vida, sendo aliás a causa de 35% da mortalidade na idade de 1 ano, 10% dos 1 a 5 anos e de 12% entre os cinco e 15 anos.

As Doenças Raras são, freqüentemente, crônicas, progressivas, degenerativas, incapacitantes e/ou fatais. Foi negado a muitos pacientes que sofrem de Doença Rara o direito de diagnóstico médico, de tratamento e, conseqüentemente, de uma vida digna. Na União Européia, 25% dos pacientes relataram espera de 5 a 30 anos entre o início dos primeiros sintomas e o diagnóstico da sua doença. O diagnóstico tardio leva a conseqüências graves, que se agravam exponencialmente com o passar do tempo, como tratamento médico e cirurgias inadequados, e dano neurológico grave a 40% dos pacientes. Além disso, muitas vezes o paciente ou algum dos seus familiares deve cessar a sua atividade profissional por causa da doença. Isto amplia a dimensão social e econômica do problema.

As seqüelas causadas pelas Doenças Raras são responsáveis pelo surgimento de cerca de 30% das deficiências, que podem ser físicas, auditivas, visuais, cognitivas, comportamentais ou múltiplas, a depender de cada patologia. Além disso, são a segunda maior causa de mortalidade infantil no Brasil.

 Por tudo isso, clama-se por uma política de doenças raras no Brasil. Para o Instituto Baresi,  a política pública brasileira para doenças raras deverá contemplar minimamente:

I – assistência médica, de reabilitação e farmacêutica plena aos portadores de doenças raras;
II – diagnóstico, mapeamento e promoção da efetividade do tratamento das doenças raras;
III – fornecimento e promoção do uso responsável e racional de medicamentos, inclusive drogas órfãs e de dispensação excepcional, além de suprimentos e alimentos específicos quando necessários;
IV – avaliação, o acompanhamento e, quando for o caso, administração de medicamentos, inclusive drogas órfãs, suprimentos e alimentos nos pacientes;
V – prescrição, avaliação, adequação, acompanhamento, fornecimento, promoção e dispensação de órteses, próteses, meios auxiliares de locomoção e dispositivos médicos;
VI – pesquisa, ensino e formação em doenças raras na área da saúde;
VII – garantia do necessário e adequado internamento do paciente em Hospital Geral ou Especializado, ou em leitos ambulatoriais, conforme o caso; ou ainda, a Internação Domiciliar para o paciente quando está for mais adequada;
VIII –diagnóstico e intervenção precoce para reduzir ao máximo as deficiências adicionais;
IX – atualização periódica dos protocolos do Ministério da Saúde, com base na revisão criteriosa da literatura e na melhor evidência científica disponível,
X – mapeamento das pessoas com doenças raras;
XI – combate da sub-notificação, por modificações da tabela do SUS que contemplem sintomas específicos destas patologias;
XII – implantação de rede telemediada de especialistas, médicos, associações de pacientes e centros de referências.

Obviamente isto deve contemplar o léxico do SUS e do PSF. Lembrando que quanto mais tempo demora o diagnóstico maior é o sofrimento humano.

Para conhecer mais sobre o SUS o Instituto disponibiliza um Curso em

http://institutobaresi.wordpress.com/raras-no-brasil/sus-entender-usar-e-defender/

http://institutobaresi.wordpress.com/raras-no-brasil/sus-entender-usar-e-defender/sus-i/

e siga os links!
Para tanto, o Instituto Baresi defende o modelo de Centros de Referência (CR), contemplando 18 tipos de CR:

Grupo I: Doenças Sistêmicas e auto-imunes raras

Grupo II: Doenças Cardiovasculares raras

Grupo III: Anomalias de desenvolvimento e síndromes de malformações

Grupo IV: Doenças dermatológicas raras

Grupo V: Doenças endócrinas rars

Grupo VI: Doenças Hepato-gastroenterológicas raras

Grupo VII: Doenças raras não-malignas hematológicas

Grupo VIII: Doença metabólicas hereditárias

Grupo IX:  Doenças Raras Neurológicas

Grupo X: Doenças Neuromusculares Raras

Grupo XI:  Doenças pulmonares raras

Grupo XII: Doenças envolvendo comprometimento sensorial:  doença oculares raras e surdez devido a defeitos genéticos raros

Grupo XIII: As doenças renais raras

Grupo XIV:  Doenças ósseas raras

Grupo XV:  Imunodeficiências raras

Grupo XVI: Doenças do quadro conjuntivo raras

Grupo XVII: Doenças da cabeça e pescoço congênitas raras

Grupo XVIII: Outras doenças raras

Por que o Centro de referência como modelo?

Um Centro de Referência não é simplesmente um Centro de Reabilitação. Não que um Centro de Reabilitação seja uma coisa simples.

Mas um Centro de Referência é algo muito mais complexo. Em primeiro lugar, num centro de referência os pilares das doenças raras são respeitados.

Centros de referência são centros de pesquisa, ensino, extensão. Centro de Referência NÃO são apenas locais de tratamento. São centros de informação, de formação, de legitimação dos atores envolvidos no processo. São centros de produção de protocolos, de investigação clínica, de pesquisa, de espaço para grupos de apoio.  São espaços em que a rede ganha força, pelo reconhecimento de padrões de excelência científicos e clínicos para as doenças raras, por meio de portarias de procedimentos e fiscalização.  Além disso os Centros funcionariam como mapeamento das pessoas com raras no Brasil, e um apoio ao PSF.  O fato do centro abrigar várias doenças raras, diminui muitíssimo o custo e aprimora muito a formação profissional dos médicos e demais profissionais de saúde que por eles passarem.

OS CENTROS DE REFERÊNCIA TÊM CINCO MISSÕES:

  1. Otimizar o diagnóstico e definir uma estratégia de cuidado terapêutico, psicológico e apoio social;
  2. Estabelecer Protocolos
  3. Indentificar e mapear as pessoas com raras, em conexão com o PSF.
  4. Coordenar a investigação e participar de vigilância epidemiológica,
  5. Participar na formação e informação para profissionais de saúde, pacientes e seus famílias, bem como para toda a sociedade civil;

O Centro de Referência em Doenças Raras será composto por:

I – Corpo médico, em número mínimo de oito profissionais, com títulos de especialização em ortopedia, endocrinologia, reumatologia, pediatria, clinica médica, neurologia  e genética, ou especialidade específica do tipo de doença rara tratada pelo CR reconhecidos pela respectiva Sociedade ou com Residência Médica reconhecida pelo Ministério da Educação – MEC, com experiência profissional em  tratamento de Doenças Raras;

II – Equipe Multidisciplinar composta por nutricionista, enfermeiro,  fisioterapeuta, fonoaudiólogo, farmacêutico, psicólogo, terapeuta ocupacional, pedagogo, cientista social, assistente social e dentista;

III – Um médico dirigente escolhido pelo corpo médico, para um período de 4 anos.

Parágrafo único: O médico dirigente deverá independentemente da sua formação ter experiência profissional em tratamento de Doenças raras.

Isso não quer dizer grandes prédios. Um dos melhores Centros de Referências em Osteogenesis Imperfecta funciona na Santa Casa da Misericórdia emSão Paulo, dentro do Serviço de Ortopedia Infantil, com estudos de caso semanias e uma equipe que foi sendo treinada e afinada. Dedicação é melhor que gastos absurdos. Investimento só vale a penas com excelência humana. Queremos investimento aliados a escolha de profissionais comprometidos com as associações de pacientes e com o critério multidisciplinar da equipe.

 

CENTROS DE COMPETÊNCIA (CCT)

São os centros da rede do SUS que trabalharem vinculados a cada centro de referência. Por exemplo o departamento de estudos em transplante renais de um Hospital pode ser um centro de referência, bem como uma clínica de nefrologia seria um centro de competência. A idéia é ter um CR por estado, tendo todos os tipos de CR por região (no mínimo) e um CCT de cada tipo  por estado no início, até ter um CR por estado e um CCT por munícipio.

Além disso qualquer política para a pessoa com rara deve pensar:

Uma Rede de Atenção Integral à Saúde da Pessoa com Doença Rara

Rede, porque balizará a integração de Médicos, Centros, hospitais, Associações, parlamentares.

Integral porque pensará Diagnóstico, tratamento, medicação, qualidade de vida.

No mundo todo sempre a atenção da pessoa com rara legitimou o trabalho das associações, da comunidade científica e dos governos. No Brasil a comunidade científica tem historicamente, mais dificuldade de ouvir os pacientes. É herança da relação Casagrande/senzala. Precisa-se, definitivamente, dar autonomia ao paciente, no sentido de Freire, permitindo o respeito do paciente pela comunidade médica e pelo governo. O paciente tem de ser informado e ter acesso à informação para tanto.

Para que isso se organize, o Instituto Baresi defende 7 pilares para esta política, na formação desta rede. Centro de Referência é o lócus de projetos tranversais e transdisciplinares :

  1. Informação sobre doenças raras: disponível para a sociedade civil, para os pacientes, familiares, cuidadores, escolas, hospitais, médicos, políticos, governos, profissionais de saúde, agentes de construção civil…
  2. Prevenção e Diagnóstico Precoce: aconselhamento genético, aconselhamento nutricional, acompanhamento pré-natal, apoio a gestante com rara, apoio a família com criança rara. Central de Diagnóstico no SUS.
  3. Assistência Social/Familiar Continuada – operacionalização de UTI domiciliar se necessário, integração escolar.
  4.  Equipe multidisciplinar nos CRs e CCTs: terapias: Terapia Ocupacional, Fisioterapia, Fonoaudiologia, Medicações Órfãs, Suplementos, Alimentos específicos, acompanhamento nutricional, dispositivos médicos, tecnologias assistivas, cirurgias reparadoras, órteses, próteses.
  5. Apoio Psico-Social – Apoio em grupos terapêuticos, laboratórios de autonomia financeira, apoio em caso de luto
  6. Pesquisa e Investigação científica: apoio para pesquisas para o segmento.
  7. Formação Continuada: formação médica e de profissionais de saúde, formação de profissionais de tecnologia assistiva e de acessibilidade. Tudo isto sempre e constante relacionamento com as Associações de Paciente. NADA SOBRE NÓS SEM NÓS!

Para dar conta disso, pensamos em cinco centros de controle, no Ministério da Sáude, ajudando a rede de CRs e CCTs

Centro de controle de medicamentos órfãos e alimentos/ suplementos específicos – Em parceria com ANVISA, objetiva melhorar e agilizar a avaliação e desenvolvimento de produtos (medicamentos, ou alimentos) que demonstram a promessa para o diagnóstico e / ou tratamento de doenças e suas implicações. Será responsável pela avaliação das observações científicas e dados clínicos fornecidos, buscando identificar e designar os produtos realmente promissores para doenças e para o avanço do desenvolvimento científico em relação ao conhecimento e tratamento dessas patologias. O Centro trabalhará conjuntamente com as comunidades médicas e de pesquisa, as organizações profissionais, as universidades, os órgãos governamentais, as indústrias e as associações de pessoas com doenças.

 Centro de Controle de Dispositivos Médicos

Em parceria com ANVISA, objetiva melhorar e agilizar a avaliação e desenvolvimento de produtos (dispositivos médicos, produtos biológicos outros) que demonstram a promessa para o diagnóstico e / ou tratamento de doenças e suas implicações. Será responsável pela avaliação das observações científicas e dados clínicos fornecidos, buscando identificar e designar os produtos realmente promissores para doenças e para o avanço do desenvolvimento científico em relação ao conhecimento e tratamento dessas patologias. O Centro trabalhará conjuntamente com as comunidades médicas e de pesquisa, as organizações profissionais, as universidades, os órgãos governamentais, as indústrias e as associações de pessoas com doenças.

Centro de Incentivo à Pesquisa melhorar e agilizar a avaliação e desenvolvimento de projetos de fomento em pesquisa. Gerenciar fundo de pesquisa. Organiza e atende a financiamento de pesquisas clínicas que testem a segurança e eficácia dos fármacos, produtos biológicos, dispositivos médicos e alimentos médicos para pacientes com doenças raras. Criaria um PREMIO ANUAL DE PESQUISA, financiamento para desenvolver consórcios sem fins lucrativos, facilitando o desenvolvimento de dispositivos médicos ou pesquisas na área. Estes programas somados permitiriam esperança e saúde para grande número das pessoas afetas pelas doenças.

Central e Apoio Diagnóstico gerenciaria o Programa de Doenças não diagnosticadas para avaliar casos de doenças não diagnosticadas para tentar dar respostas às pessoas com doenças misteriosas e para o avanço do conhecimento médico sobre as doenças. Teria acesso a e especialistas para fornecer mais informações sobre a elegibilidade e que tipos de informação médica o seu médico necessita de apresentar para a revisão.

Coordenação dos CR em Doenças Raras Organizaria um WEB site com dados abertos (hospitais, médicos, centros de referências,associações de apoio) e fechados (cadastro nacional de pessoas com doenças raras). Centralizaria todas as informações do CR e auditaria seu funcionamento.

Tabela UM

Definição de Doença Rara por critério de alguns países

País

Prevalência em 100 mil habitantes

 

Ato legal regulatório e Ano

EUA

66A

Orphan Drug Act (1983)http://oig.hhs.gov/oei/reports/oei-09-00-00380.pdf
União Européia

50

Regulation EC n° 141/2000http://ec.europa.eu/health/files/eudralex/vol-1/reg_2000_141/reg_2000_141_en.pdf
Japão

40

Orphan Drug Act 1993Cf. http://www.thepharmaletter.com/file/40975/orphan-drugs-in-asia-pacific-from-designation-to-pricing-funding-and-market-access.html
Austrália

11

Orphan Drug Program 1997http://www.health.gov.au/internet/main/publishing.nsf/Content/health-archive-mediarel-1997-ceorphan.htm
França

50

Regulation EC n° 141/2000http://ec.europa.eu/health/files/eudralex/vol-1/reg_2000_141/reg_2000_141_en.pdf
OMS

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Não é o caso.

A – O cálculo levou em conta a população total de 304.354.998, dos EUA, em 16 de junho de 2008. O texto do marco legal estadunidense prevê como doença rara aquela que acomete até duzentos mil habitantes (DENIS, 2009, p. 10)

março 16, 2011

Deu na Imprensa – Doenças raras esbarram no alto valor dos tratamentos

O governo federal gastou no ano passado R$ 3 bilhões com medicamentos de alto custo para tratamento de doenças raras, transplantes e síndromes. Entre as doenças raras, parte é causada por erros genéticos que resultam em dificuldade na metabolização de enzimas essenciais ao bom funcionamento do organismo. Dentro do universo de 5 mil enfermidades raras, boa parte pode ser resolvida por meio de um diagnóstico precoce, com medidas relativamente simples, como, por exemplo, a prescrição de vitamina B12 para o tratamento de acidemia metilmalônica.

No entanto, para um grupo dessas doenças, como as mucopolissacaridoses, doenças de Fabry, Pompe e Gaucher, os tratamentos são considerados caros. Para se ter ideia, a medicação para portadores de mucopolissacaridose 1 (MPS1) pode chegar a US$ 350 mil por ano – cerca de R$ 580 mil. Em função do valor vultoso, as famílias dependem do fornecimento dos medicamentos pelo Poder Executivo, nas três esferas de governo.

Leia mais no link abaixo.

Fonte: Estado de Minas

http://www.em.com.br/app/noticia/tecnologia/2011/03/13/interna_tecnologia,214899/doencas-raras-esbarram-no-alto-valor-dos-tratamentos.shtml

agosto 4, 2010

A Síndrome de Angelman (SA) é uma síndrome genética rara, causada pela alteração no cromossomo 15, na região 15q11 – q13. Esta alteração tem como consequência um distúrbio neurológico que causa deficiência intelectual severa e atraso neuropsicomotor. Algumas crianças possuem algumas características físicas distintas, como queixo proeminente, dentes espaçados, pele, olhos e cabelos mais claros que seus progenitores e são extremamente alegres e risonhas. As principais características são:

  • Deficiência intelectual grave;
  • Fala inexistente ou bastante comprometida;
  • Convulsões;
  • Riso freqüente e desmotivado;
  • Dificuldade para caminhar, equilíbrio comprometido;
  • Dificuldade de sono;
  • Hiperatividade;
  • Aparência risonha e feliz, muito amáveis e carinhosos;
  • Espectro autista – variando de leve a severo.

A incidência é de aproximadamente 1 para cada 20:000 nascimentos, sendo que desconhecimento sobre esta síndrome rara faz com que o diagnóstico clínico precoce e/ou suspeita para tal síndrome seja muito difícil de ser feita.

ACSA – Associação Comunidade Síndrome de Angelman foi criada em 17 de outubro de 2009, na cidade de São Paulo, e sua peculiaridade consiste no fato da associação ter “nascido” de um “embrião da internet” – pela vontade e determinação de mães que por não conseguirem informações sobre a síndrome de seus filhos, recorreram à internet – e em uma comunidade do Orkut chamada Síndrome de Angelman encontraram inúmeras outras mães com os mesmos problemas, dúvidas e experiências para compartilharem. Daí surge o nome Associação Comunidade Síndrome de Angelman, composta por mães espalhadas pelos diversos Estados do Brasil e do exterior. A maioria se conhece apenas por via eletrônica, mas os laços que nos unem estão longe de serem virtuais; pelo contrário, são muito reais.

A ACSA tem dentre outros objetivos divulgar a Síndrome de Angelman, visto que, enquanto esta síndrome é pouco conhecida e estudada aqui no Brasil, no exterior as pesquisas estão bastante avançadas e os pesquisadores, entre eles o prêmio Nobel de Química do ano de 2004, Dr. Aaron Ciechanover e Dr. Edwin Weeber, trabalham na possibilidade da primeira CURA GENÉTICA da história da medicina.

Síndrome de Angelman foi reconhecida em 1965 pelo médico inglês Dr. Harry Angelman, como um dano no cromossomo 15 herdado da mãe. Trata-se, portanto, de uma doença genética, sendo que em uma pequena parcela dos casos pode acontecer mais de uma vez na mesma família.
O Dr. Angelman identificou, na época, três crianças com características comuns, tais como rigidez, dificuldades para andar, ausência de fala, riso excessivo e crises convulsivas.A incidência exata é desconhecida e no Brasil pouco se conhece deste tema, embora recentemente já exista um site na Internet da Associação de Pais de portadores da síndrome Angelman, a ASA (http://www.angelman.org.br). O site possui dois depoimentos de mães de crianças portadoras, com a descrição das dificuldades que sofreram para diagnosticar e tratar seus filhos. Além disso, a página conta com endereços úteis e uma série de outras informações a respeito da Síndrome. No Hospital de Clínicas de São Paulo, no ambulatório de genética, existem atualmente 10 casos catalogados, e outros 15 ou 20 em fase de diagnóstico.
Nos Estados Unidos e no Canadá também existe uma Fundação, a Angelman Syndrome Foundation. Nesta fundação americana existem cerca de 1000 indivíduos portadores catalogados. Sabe-se também que ao redor de todo o mundo existem casos diagnosticados da Síndrome de Angelman em diversas raças. Estima-se que ocorra um caso a cada 15 ou 30 mil nascimentos.
Normalmente, a Síndrome não é facilmente diagnosticada pelo pediatra clínico, em função da sua baixa incidência. Suspeitando de algum transtorno genético, os pacientes costumam ser encaminhados para os setores de neurologia e genética dos grandes hospitais, como Clínicas ou a Escola Paulista de Medicina, em São Paulo. “O diagnóstico é então confirmado por testes de DNA e estudo do cariótipo. Quem faz este diagnóstico é o Serviço de Aconselhamento Genético do Departamento de Biologia do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo” explica a Professora e Dra. Célia P. Koiffmann, do Instituto de Biociências. O Laboratório Fleury também encaminha o sangue para diagnóstico, que é feito então nos Estados Unidos.
 A Síndrome é bastante difícil de ser reconhecida no recém-nascido ou na infância, uma vez que os problemas de desenvolvimento são inespecíficos neste período. Conhecendo-se as características da Síndrome, no entanto, é possível, mesmo para os pais, reconhecer uma criança portadora entre três e sete anos, quando os sintomas se fazem mais evidentes, embora já seja possível observar algum atraso no desenvolvimento a partir de 6 ou 12 meses de idade. De maneira geral, a gravidez de uma criança portadora da Síndrome de Angelman é normal.
Entre os sintomas clínicos consistentes, isto é, que estão presentes em 100% dos casos, levantados no documento “Síndrome de Angelman: Consenso por um critério diagnóstico”, de American Journal of Medical Genetics, publicado em 1995, constam, entre outros: o atraso do desenvolvimento, funcionalmente severo; a incapacidade de falar, com nenhum ou quase nenhum uso de palavras, identificando-se uma maior capacidade de compreensão do que de expressão verbal. São observados problemas de movimento e equilíbrio, com incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários ao andar e/ou movimento trêmulo dos membros. É freqüente qualquer combinação de riso e sorriso, com uma aparência feliz (embora este sorriso permanente seja apenas uma expressão motora, e não uma forma de comunicação, explica o Dr. Paulo Plaggerp, pediatra do Ambulatório de Genética do Hospital de Clínicas), associada a uma personalidade facilmente excitável, com movimentos aleatórios das mãos, hipermotrocidade e incapacidade de manter a atenção.
Em mais de 80% dos casos é observado o atraso no crescimento do perímetro cefálico, normalmente produzindo microcefalia (absoluta ou relativa) em torno dos dois anos de idade.
Crises convulsivas antes dos três anos de idade também são comuns. Nesta proporção, de 80% de incidência, observa-se eletroencefalogramaanormal, com ondas de grande amplitude e picos lentos.
 Em menos de 80% dos casos verificam-se outros sintomas associados, tais como estrabismo, hipopigmentação da pele e dos olhos, hipersensibilidade ao calor, mandíbula e língua proeminentes, problemas para succionar, baba freqüente, língua para fora da boca, boca grande, dentes espaçados, atração pela água, comportamento excessivo de mastigação, hiperatividade dos movimentos reflexos nos tendões, problemas para dormir e com a alimentação durante a infância, braços levantados e flexionados ao caminhar, define a Professora e Dra. Célia.
De acordo com o Dr. Paulo Plaggerp, do Ambulatório de Genética do Hospital de Clínicas de São Paulo, não há tratamento disponível para os portadores da Síndrome de Angelman. É possível apenas dar tratamento de suporte, ou psicossomático, procurando amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos portadores.

Bibliografia

  • ORGANIZAÇÃO MUNDIAL DE SAÚDE. Transtornos do desenvolvimento psicológico.in Classificação dos transtornos mentais e de comportamento da CID-10: descrições clínicas e diretrizes diagnósticas. Porto Alegre: Artes Médicas. 1993:227-53
  • PENNER, K.A., et al. Communication, cognition, and social interaction in the Angelman Syndrome. Am. J. Med. Genet. 46:34- 9, 1993
  • CAMARGOS W. J; Aguiar, M; Leão, L. Síndrome de Angelman; 1994.

Fontes:
http://loja.especialsim.com/acsa/Para maiores informações, entre em contato através dos e-mails:acsa.angelman.br@gmail.com ou adri.ueda@gmail.com

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