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julho 21, 2014

Instituto Baresi e Deputado Renato Simões pedem Política Nacional de Cuidadores

O Instituto Baresi participou da Audiência Pública que reuni 5 Ministérios para solicitar ao governo POLÍTICA NACIONAL DE CUIDADORES.

Ouça todos os áudios aqui http://imagem.camara.gov.br/internet/audio/Resultado.asp?txtCodigo=48665

Especialistas e deputados pedem políticas públicas em favor de cuidadores

Lucio Bernardo Junior/Câmara dos Deputados
Discussão sobre a Política Nacional de Cuidadores
Comissão de Direitos Humanos discutiu a situação das mulheres cuidadoras e a necessidade de capacitação profissional.

O papel da mulher – que representa 98% do universo de cuidadores – e as políticas públicas para esse profissional foram debatidos nesta terça-feira (15) em audiência realizada pela Comissão de Direitos Humanos e Minorias da Câmara dos Deputados.

O debate sobre a Política Nacional de Cuidadores priorizou a necessidade de romper o paradigma patriarcal de que cabe à mulher cuidar gratuitamente de idosos e doentes.

Segundo a representante da Secretaria de Políticas para Mulheres, Vera Soares, evitar que o trabalho do cuidador seja entendido como de natureza feminina e gratuito é um dos desafios dos formuladores da Política Nacional de Cuidadores.

Para ela, as atividades desempenhadas pelos cuidadores não podem ser rotuladas como próprias da mulher, “é necessário estimular a profissionalização, por meio de cursos técnicos, que capacite o cuidador a oferecer o serviço com qualidade”. “Não podemos alimentar o discurso tradicional, pelo qual o cuidador é uma figura feminina equiparada à empregada doméstica”, afirmou.

Vera Soares mencionou o Japão e a França, onde as políticas públicas atenuaram o caráter “invisível” do cuidador e possibilitaram a criação de nichos de mercados para o setor.

Atribuições
Segundo a deputada Erika Kokay (PT-DF), as mulheres ainda cumprem essa função de forma solitária, sem amparo de políticas públicas. A deputada também enfatizou a necessidade de distinguir o cuidador doméstico do profissional. “Devemos trabalhar numa perspectiva dupla: de um lado, possibilitar que os cuidadores domésticos sejam remunerados; e, de outro, tornar flexível a jornada de trabalho para os cuidadores profissionais”, disse.

Kokay argumentou que a inclusão da categoria no Sistema Único de Saúde (SUS) pode universalizar o serviço.

Já a representante do Ministério do Desenvolvimento Social e Combate à Fome, Deusina da Cruz, enfatizou a pluralidade de atribuições dos cuidadores. Conforme ela, é preciso distinguir as diversas demandas exigidas no serviço, que abrange a rotina de exames e o convívio social com os assistidos.

O aspecto de “profissional híbrido” foi apontado pela representante do Ministério da Saúde, Cristina Hoffmann, como fator importante para entender as diferentes realidades de cuidadores de idosos profissionais – que atuam em entidades especializadas – dos cuidadores familiares – dos quais 98% são mulheres.

Capacitação
Em sua exposição, a diretora de Projetos do Instituto Baresi (organização direcionada a pessoas com doenças raras), Adriana Dias, defendeu políticas públicas de amparo ao cuidador, nos âmbitos da saúde psicológica, do convívio social e da geração de renda.

Para a diretora, que é portadora de nove tipos de doenças raras, os “profissionais devem ser capacitados para atender às necessidades de 15 milhões de famílias, que sofrem com o alto custo dos diagnósticos e a exclusão social”. Segundo ela, as “famílias raras”, núcleo familiar que convive com o doente, têm o “direito de serem cuidadas” e de dispor de serviços de alta qualidade.

Benefícios
O coordenador-geral de Estudos Previdenciários do Ministério da Previdência Social, Emanuel de Araújo Dantas, disse que a criação de benefício previdenciário para os cuidadores, semelhante ao existente para os aposentados por invalidez, não pode ser feita de imediato, por depender de estudos sobre a disponibilidade orçamentária.

Para a coordenadora de Certificação e Orientação Profissional do Ministério do Trabalho e Empego, Mariângela Coelho, incluir os cuidadores na classificação brasileira de ocupações (CBO) é importante para consolidar o perfil profissional dos cuidadores e direcionar a eles cursos específicos.

O deputado Renato Simões (PT-SP), que solicitou a audiência, afirmou que a criação de grupo interministerial, de que participará a sociedade civil, e a realização de novo debate em dezembro são os próximos passos para a criação da Política Nacional de Cuidadores.

Reportagem – Emanuelle Brasil
fevereiro 12, 2014

21 de fevereiro – Todos juntos para melhorar o cuidado

raras evento

O evento abrirá o ANO BARESI DA PESSOA COM DOENÇA RARA, e será o 4º evento anual do Instituto Baresi, e abordará 03 temáticas: o cuidado com a pessoa com doença rara e a sua família, a política nacional de atenção básica à pessoa com doença rara no SUS  e o problema da judicialização e da pesquisa dos remédios, suplementos e alimentos para as pessoas com doenças raras (assistência farmacêutica).

O evento será no dia 21 de fevereiro de 2.014.

UNINOVE – Auditório Campus Memorial, situada à Av. Francisco Matarazzo, 364 – prédio C – Barra Funda, São Paulo – SP.

Das 9-19h

novembro 10, 2013

Saiu no portal da Globo

Em PE, mãe de criança com doença rara cobra resposta do governo

Menino sofre de trombofilia e precisa de medicamento que custa R$ 3.900.
Estoque do remédio acaba na quinta; Grupo fez ato na secretaria de Saúde.

Katherine CoutinhoDo G1 PE

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Matheus sofre de trombofilia (Foto: Katherine Coutinho/ G1)Matheus sofre de trombofilia (Foto: Katherine Coutinho/ G1)

Um menino de um ano e três meses enfrenta dificuldades para receber a medicação que precisa para ter uma vida normal. Matheus Henrique, ainda recém-nascido, foi diagnosticado com trombofilia e, para levar uma vida normal, precisa de um medicamento cuja ampola custa aproximadamente R$ 3.900. Apesar de ganhar na Justiça o direito de ter o remédio custeado pelo estado de Pernambuco, a família já se deparou duas vezes com a falta do medicamento e pode enfrentar o problema pela terceira vez – as ampolas são suficientes apenas até a quinta-feira (7). Nesta segunda-feira (4), a mãe de Matheus, a auxiliar administrativo Gerlayne Lacerda, foi buscar uma resposta na Secretaria de Saúde de Pernambuco (SES), no bairro do Bongi, no Recife.

A situação de Matheus ganhou as redes sociais por meio de um post compartilhado aproximadamente 11 mil vezes até a tarde desta segunda. Para apoiar a causa, o grupo ‘Troca Troca entre Mães Especiais Nordeste’, que reúne mães de crianças especiais e com doenças raras, levou cartazes para a frente do prédio da SES. “O que não pode é Matheus ficar sem medicamento, não podemos aceitar isso”, afirma Sayka Fukushima, coordenadora do núcleo regional de Pernambuco do Instituo Baresi, de doenças raras.

A trombofilia é uma deficiência rara na coagulação do sangue por falta de proteína C, conhecida também como ‘púrpura fulminante do recém-nascido. “O Matheus já mostrou ter uma forma grave da doença, se ele fica mais de 12 horas sem o medicamento, ele apresenta conseqüências”, explica a hematologista Ana Cláudia Anjos, médica responsável pelo menino.

Grupo colocou cartazes em frente ao prédio da Secretaria de Saúde (Foto: Katherine Coutinho/ G1)Grupo colocou cartazes de apoio em frente ao prédio da
Secretaria de Saúde (Foto: Katherine Coutinho/ G1)

A medicação, Ceprotin, não é vendida no Brasil e precisa ser importada. A primeira remessa, que seria para três meses, durou apenas um mês e meio. O menino precisou ser internado em fevereiro desse ano e assim permaneceu até maio, quando chegou o novo lote. Dessa internação, a mãe, Gerlainy Lacerda, guardou a lembrança dos médicos dizendo que fora um milagre Matheus sobreviver.

Antes do medicamento, ele passava por transfusões de sangue. Mesmo o corpo não rejeitando o tratamento, ele perdeu a visão e parte do pé esquerdo. “Como o corpo dele não tinha medicação nenhuma, acostumou a tomar o plasma para conseguir ficar estável, agora ele precisa do remédio”, ressalta a mãe.

O segundo lote do Ceprotin chegou em maio, quando Matheus pôde voltar para casa. Moradora de Escada, na Zona da Mata Sul do estado, Gerlainy vinha mensalmente à capital buscar as 60 ampolas necessárias para o filho. Em setembro, no entanto, a criança precisou ser operada de surpresa para a troca do catéter instalado no peito, por onde recebe o remédio, e acabou ficando internada na Unidade de Terapia Intensiva (UTI) do Hospital Esperança, localizado no bairro da Ilha do Leite.

No mesmo período, a mãe descobriu que não havia informações sobre o próximo lote do medicamento.  As ampolas terminaram no dia 20 de outubro e, temporariamente, a Secretaria de Saúde conseguiu um empréstimo do remédio da Secretaria de Saúde da Bahia, onde há um caso semelhante. O medicamento chegou apenas no dia 31, mas as 30 ampolas só duram até a próxima quinta-feira (7).

Durante os períodos de crise, a dosagem precisa ser modificada e, agora, Matheus está necessitando de quatro ampolas diárias – a dose normal é de apenas duas (uma a cada 12 horas). “O que a gente pede é que a Secretaria de Saúde tenha um estoque do remédio para o caso de ele ter uma crise. Ou pode ter um apagão e as doses que estão com a família, sem ser por vontade de alguém, se perderem. Por isso, é preciso ter um estoque maior”, defende a médica Ana Cláudia Anjos.

Segundo a gerente de Assistência Jurídica da Secretaria de Saúde, Geovana Ferreira, o aumento no número de ampolas necessárias para o tratamento, aliado à burocracia para a compra do medicamento, fizeram com que houvesse o atraso. “Começou em abril o terceiro processo de compra, que só foi concluído agora, dia 31 de outubro [com o pagamento]. Primeiro se paga, depois a medicação chega de duas a cinco semanas. O medicamento não é vendido no Brasil, não tem autorização da Anvisa. Uma pessoa não pode simplesmente trazer para o país na mala, por exemplo”, explica, apontando que o estoque, anteriormente, seria suficiente até novembro.

Gerlainy Lacerda (Foto: Katherine Coutinho/ G1)Moradora de Escada, Gerlainy vinha mensalmente ao Recife para buscar a medicação do filho (Foto: Katherine Coutinho/ G1)
fevereiro 22, 2013

Recebemos de Curitiba.

junho 26, 2012

Apresentado um importante projeto para estudantes com doenças raras no Estado de São Paulo

O Deputado Rui Falcão (PT – SP) apresentou um projeto muito importante para as pessoas com doenças raras em São Paulo.

A história do projeto

O Instituto Baresi realizou uma ampla pesquisa para realizar seu Relatório para instruir o GT do Ministério da Saúde que trata do tema. Escrito pela Prof.ª Adriana Dias, AÇÕES PARA DOENÇAS RARAS NO BRASIL: DESAFIO À SAÚDE PÚBLICA, IMPERATIVO EM DIREITOS HUMANOS, o Relatório Baresi é o mais amplo documento já escrito a respeito de doenças raras no Brasil. Para fundamentá-lo foi feita uma pesquisa com as associações aliançadas do Instituto (mais de duzentas instituições), além de uma análise da base de dados que a organização já possuia. Nesta nova pesquisa a grande maioria das associações comentou acerca do enorme problema ao enfrentar o bullying escolar, que afeta as crianças com doenças raras em todo país.

Rapidamente, procuramos o gabinete do Deputado  Rui Falcão e tanto  Maria quanto o querido Antonio Carlos nos receberam muitíssimo bem. O resultado é este projeto, que esperamos seja aprovado em breve, sancionado pelo governador, para que a informação transforme os ambientes escolares.

Informação é o primeiro pilar do Instituto Baresi. Informação transforma a sociedade civil e faz dela parceira. Leia mais aqui: http://institutobaresi.com/2012/01/25/os-7-pilares-do-instituto-baresi/

Leia o projeto:

PROJETO DE LEI Nº 432, DE 2012

 Institui a Semana Estadual de Conscientização sobre Doenças Raras nas Escolas Públicas do Estado de São Paulo, a realizar-se, anualmente, na primeira semana de outubro, e dá outras providências.

 

A ASSEMBLEIA LEGISLATIVA DO ESTADO DE SÃO PAULO DECRETA:

Artigo 1º – Fica instituída Semana Estadual de Conscientização sobre Doenças Raras nas Escolas Públicas do Estado de São Paulo, a realizar-se, anualmente, na primeira semana de outubro.

 Parágrafo único – No período a que se refere o “caput”  a Secretaria de Estado de Educação,  em conjunto com as associações de pessoas com doenças raras promoverá palestras, seminários, fóruns, entre outros eventos congêneres,  com o intuito de informar a sociedade e a comunidade escolar a respeito da necessidade do diagnóstico precoce das doenças raras, bem como a necessidade de inclusão escolar e social das crianças e adolescentes que vivem esta condição.

 Artigo 2º – Para o efetivo cumprimento do disposto no artigo anterior, a Secretaria de Estado da Educação poderá buscar parcerias com outras secretarias de governo, bem como com Universidades e associações multidisciplinares envolvidas no tema.

 Artigo 3º – Esta Lei entra em vigor na data de sua publicação

 

JUSTIFICATIVA

 

 

As doenças raras afetam diretamente a vida de dois milhões e meio de paulistas. Mais de 70 % destes são crianças e adolescentes em idade escolar. Se somarmos suas famílias, quadruplicamos o quadro afetado.

Segundo a definição da OMS é rara a doença cuja prevalência afeta 65 em cada 100 mil habitantes. A etiologia das doenças raras é diversificada sendo a grande maioria delas de origem genética (80%), mas doenças degenerativas, auto-imunes, infecciosas e oncológicas também podem originá-las.

A definição européia de doença rara afirma também que do ponto de vista da patologia humana, o conceito de doença rara é absolutamente transversal, distribuindo-se por entidades de causa genética (80%), degenerativas, auto-imunes, infecciosas, oncológicas. Estima-se que em cada semana sejam descritas 5 novas patologias a nível mundial. Muitas delas têm um caráter sistêmico e as suas manifestações clínicas iniciam-se em quase 65% dos casos nos 2 primeiros anos de vida, sendo aliás a causa de 35% da mortalidade na idade de 1 ano, 10% dos 1 a 5 anos e de 12% entre os cinco e 15 anos .

As doenças raras são, freqüentemente, crônicas, progressivas, degenerativas, incapacitantes e/ou fatais. Foi negado a muitos pacientes que sofrem de doença rara o direito de diagnóstico médico, de tratamento e, conseqüentemente, de uma vida digna. Na União Européia,  25% dos pacientes relataram espera entre 5 e 30 anos entre o início dos primeiros sintomas e o diagnóstico da sua doença. O diagnóstico tardio leva a conseqüências graves, como tratamento médico inadequado, incluindo cirurgias e dano neurológico grave a 40% dos pacientes. Além disso, muitas vezes ou o paciente ou algum dos seus familiares deve cessar a sua atividade profissional por causa da doença .

As seqüelas causadas pelas doenças raras são responsáveis pelo surgimento de cerca de 30% das deficiências (que podem ser físicas, auditivas, visuais, cognitivas, comportamentais ou múltiplas, a depender de cada patologia). Além disso, são a segunda maior causa de mortalidade infantil no Brasil.

As pessoas com doenças raras enfrentam gigantescas dificuldades sociais, as barreiras são muitas vezes intransponíveis. O preconceito a estas deficiências e aos sintomas físicos pouco comuns destas patologias é frequente, assim como a visão assistencialista que entende esses indivíduos como um peso para a sociedade e não como parte integral desta. Muitos acabam isolados socialmente, devido à falta de estrutura adequada a suas necessidades específicas em escolas, universidades, locais de trabalho e centros de lazer. A grande maioria das pessoas com doenças raras não têm acesso às condições necessárias para atingir seu pleno potencial.

Para contemplar estas questões e restabelecer a cidadania real das pessoas com doenças raras é preciso contemplá-las em todas as discussões a respeito de suas necessidades.

Durante a produção do mais completo relatório já desenvolvido a respeito das doenças raras no Brasil, a pedido do Ministério da Saúde, o Instituto Baresi recebeu centenas de queixas das associações de pessoas com doenças raras a respeito de bullying escolar. A ideia de uma semana de conscientização a respeito de doenças raras já é usada na Inglaterra, e em outros países do reino Unido, com muito sucesso para incluir estas pessoas, crianças e adolescentes, e criar na comunidade um ambiente mais adequado para a convivência social destas pessoas já tão marginalizadas pelo sofrimento da própria patologia.

Sala das Sessões, em 20/06/2012

a) Rui Falcão – PT

maio 8, 2012

A Convenção sobre os Direitos da Pessoa com Deficiência: histórico e considerações iniciais

Fonte: http://adrianamonteiroadv.blogspot.com.br/2010/12/convencao-sobre-os-direitos-da-pessoa.html

A Convenção sobre os Direitos da Pessoa com Deficiência surgiu do apelo e do esforço da sociedade civil organizada, no sentido de promover e proteger os direitos da pessoa com deficiência, passando a garanti-los internacionalmente, evitando que os diferentes Estados ignorem as necessidades destes cidadãos.

Anteriormente, a matéria já havia sido abordada pela Organização das Nações Unidas – ONU. Na década de 70, os direitos das pessoas com deficiência foram reconhecidos internacionalmente, pela primeira vez, por meio de duas declarações – a Declaração sobre os Direitos das Pessoas Deficientes Mentais e a Declaração dos Direitos das Pessoas Deficientes. Nos anos 90, novos direitos surgiram por meio da Declaração de Salamanca e, em 2001, por meio da Convenção Interamericana para Eliminação de todas as formas de Discriminação contra as Pessoas Portadoras de Deficiência.

Todas estas legislações são fruto da luta dos movimentos sociais e, embora em muitos aspectos ultrapassadas, foram fundamentais para a construção de um novo modelo, e foi a partir deste contexto que o Governo do México apresentou a Resolução nº 56/168 da ONU, na qual se sugeria a constituição de uma comissão ad hoc para elaboração de uma convenção sobre os Direitos Humanos das pessoas com deficiência.

A discussão que norteou os direitos estabelecidos pela Convenção durou de 2002 a 2006 e, embora pareça ser um longo período, considera-se que foi promulgada em tempo recorde, tendo em vista que foi a primeira vez que a sociedade civil participou ativamente da construção de um instrumento internacional de garantia de direitos dentro da ONU.

A negociação para que este tratado fosse aprovado coube a Luis Gallegos e Don Mackay, ambos embaixadores, do Equador e da Nova Zelândia, respectivamente, e abrangiu uma rede de 70 organizações não-governamentais (que ficou conhecida como “Liga Internacional sobre Deficiência”) e o “Projeto Sul” – que foi um financiamento fundamental para que as pessoas com deficiência de países latino-americanso e africanos pudessem participar da elaboração da Convenção.

A primeira novidade na Convenção está no seu próprio título. A anterior “pessoas portadoras de deficiência” foi considerada uma terminologia ultrapassada, tendo em vista que ninguém “porta” uma deficiência e não se pode “deixá-la” ou “levá-la”de acordo com uma vontade própria. O termo “pessoas com necessidades especiais” também foi considerado inadequado, por carregar um caráter de assistencialismo que não é o que as pessoas com deficiência consideram como adequado.

A segunda novidade que deve ser explicitada está no artigo 1º:

“Reconhecendo que a deficiência é um conceito em evolução e que a deficiência resulta da interação entre pessoas com deficiência e as barreiras atitudinais e ambientais que impedem sua plena e efetiva participação na sociedade em igualdade de oportunidades com as demais pessoas”

A deficiência é um conceito em evolução e condição inerente a todo ser humano. A diferença está no fato de que algumas “barreiras atitudinais e ambientais”, fruto da própria sociedade, da natureza e do nosso modo de vida, impedem que algumas pessoas tenham “sua plena e efetiva participação na sociedade em igualdade de oportunidades com as demais pessoas.”

A ampliação do que é considerado “deficiência” é uma conquista para todos. Entender a deficiência como resultado da própria sociedade é primordial para que a efetivação dos direitos expressos na Convenção se concretizem, posto que seu núcleo, a partir deste conceito, não está na pessoa, mas nesta interação entre as pessoas e o mundo em que vivem, que nem sempre está pronto para recebê-las de forma igualitária. Assim, um homem que sofreu um Acidente Vascular Cardíaco e encontra-se impossibilitado por barreiras atitudinais ou ambientais de participar em condições de igualdade da sociedade pode ser considerado, naquele momento, como “pessoa com deficiência” e a este homem são devidas as políticas públicas necessárias para que possa exercer em plenitude sua cidadania.

Para finalizar, é importante dizer, entretanto, que a consideração inicial mais relevante é a natureza desta Convenção e a sua aplicabilidade.

A Convenção foi assinada por 192 países e ratificada por quase 100, incluindo o Brasil. A partir da Emenda nº 45, o § 3º do art. 5º da Constituição Federal da República, deu aos tratados e convenções internacionais sobre direitos humanos, se aprovados em dois turnos por 3/5 dos votos do Congresso Nacional, força de emenda constitucional.

Isso equivale a dizer que a Convenção sobre os Direitos da Pessoa com Deficiência deve ser lida como se no texto da Constituição Federal estivesse escrita. O peso desta afirmação é inquestionável. A justiça brasileira precisa conhecer, se curvar e cumprir o que ali está estabelecido. A Convenção não é um “norte”, um “eixo”, uma “direção”, como muitos acreditam. A Convenção é parte da lei máxima do País e se sobrepõe a toda e qualquer lei inferior à Constituição, revogando tacitamente, inclusive, qualquer artigo da Constituição Federal anterior a sua promulgação que esteja escrito em discordância ao que ela define.

Juntamente com a ratificação da Convenção, em 09.07.2008, o Brasil ratificou o Protocolo Facultativo, o que significa dizer que qualquer pessoa no Brasil pode comunicar a Organização das Nações Unidas, violação de direitos promulgados pela Convenção, desde que sejam esgotados no País todos os meios de se fazer cumprir os direitos reclamados.

Adriana Monteiro da Silva

março 27, 2012

Assista o Programa da TV ALESP

No vídeo, Hugo Nascimento do Instituto Baresi, a Dra. Sandra Serrano, a Terapeuta Ocupacional Danielle Garros e O Deputado Edinho Silva contam como se envolveram na luta pela vida digna e direito á saúde de pessoas com doenças raras.

março 11, 2012

Doenças Raras e Direitos Humanos – Parte 2

O que é trabalhar com doenças raras, sob a perspectiva de Direitos Humanos? Parte II

Marcelo Seiko Higa e Adriana Dias

Pensar a relação entre Doenças Raras e Direitos Humanos é permitir pensar a Pessoa com doença rara como Pessoa Humana. O Instituto Baresi defende isto como princípio fundamental. Quando se fala em movimentos para se conscientizar a respeito das doenças raras ainda estamos aprisionados a paradigmas muito antigos, totalmente ultrapassados pela grandes Convenções de Direitos Humanos e de Direitos Civis publicadas pela ONU nas últimas décadas. E também pelos tratados internacionais de Direitos à Saúde da Organização Mundial de Saúde, de educação, da UNESCO, e assim por diante. O termo Pessoa não é apenas uma palavra. Ele é muito mais que isto, ele relembra a nós todos a condição humana de toda pessoa humana, inclusive das pessoas com doenças raras. Lembra que antes de termos uma doença, que é um fato muitas vezes  absolutamente arbitrário, nós SOMOS uma pessoa humana.

Um dos textos fundamentais para o assegurar da condição da pessoa com doença rara de seu direito à vida, é, obviamente, seu direito à saúde. Isto se dá por diagnóstico, por tratamento, por acompanhamento. Mas, queremos ter direito à saúde para GOZAR A VIDA: educar-nos, termos direito a lazer e cultura, preparar-nos profissionalmente, trabalharmos, ou se não for possível, termos o amparo legal do Estado.

Para que o Direito a Saúde seja uma realidade é preciso que exista informação. Tudo só começará com informação: para a sociedade civil, para a classe médica, para os pacientes. O Instituto Baresi não é contra a indústria farmacêutica, como pessoas e grupos de extrema má-fé falam. Nós reconhecemos sua extrema importância na pesquisa e na elaboração de remédios e produtos médicos. Só não concordamos que eles direcionem o processo. O processo tem que ser dirigido pelas pessoas com doença rara, como preconizam todos os tratados de Direitos Humanos. Não desejamos que o governo exija que nenhum laboratório vire plano de saúde e já nos manifestamos, por escrito a este respeito, quando foi necessário. Mas, também não acreditamos em Estado mínimo. Porque num estado mínimo nem teríamos o SUS. E os pobres não teriam direito à saúde. A gente acredita em BOM SENSO. Mas, parece que os grupos comandados por lobistas de plantão, desconhecem o termo BOM SENSO.

Retomando, uma pessoa fundamental para a prática médica voltada para os Direitos Humanos foi o Dr. Cecil Helman. Seu livro é texto base nas melhores faculdades de medicina do mundo, como Harvard. Pergunte a seu médico se ele já leu. Vai lhe dar uma boa ideia se ele tem uma formação humanista, humanizada. Ele morreu no auge da sua produção acadêmica, morreu em consequência da Doença do neurônio motor.

Cecil Helman nasceu em Cape Town, África do Sul, em uma longa linhagem de rabinos e médicos. Ele se  qualificou como médico cirurgião cardiologista, sob orientação do Dr. Christiaan Barnard na Universidade de Cape Town em 1967, mas deixou a África do Sul, dois anos depois por causa do sistema de apartheid, do qual ele foi forte opositor. Ele se mudou para Londres. Em 1972, ele concluiu a pós-graduação em antropologia social da Universidade de Londres, sob a orientação da professora Mary Douglas, e em 1982 ganhou uma bolsa de estudos em medicina social e políticas da saúde em Harvard Medical School. Ele nasceu em 04 de janeiro de 1944 e morreu em 15 junho de 2009.

Seu trabalho contribuiu para uma humanização da prática médica, como médico e antropólogo ele  etnografou  curandeiros tradicionais, especialmente no Brasil e África do Sul, e desenvolveu uma abordagem original e esclarecedora para as complexidades da prestação de cuidados de saúde em populações de diversidade cultural. Seu texto é usado como texto fundamental em medicina em Harvard e ele era um conselheiro frequente da Organização Mundial de Saúde. Cecil Helman, alcançou fama internacional como o maior especialista sobre as aplicações na clínicas da antropologia médica. Seu foco era o estudo  dos cuidados da saúde, da  doença em diversos ambientes culturais,  e de como o entendimento da vida do paciente pode auxiliar o médico a tratá-lo.  Seu livro Cultura, Saúde e Doença, publicado pela primeira vez em 1984 é usado como texto básico em 39 países diferentes, em 120 universidades.

Foi um dos primeiros médicos do mundo a demonstrar por meio de estudos de caso a influência de fatores sociais na dor, inclusive na dor crônica. Também é  o grande responsável por questionar a Organização Mundial de Saúde por rever grandes estereótipos acerca de doenças, saúde e dor, e clamar aos médicos por humanizar sua relação com pacientes.

A medicina seria muito menos humana sem Cecil Helman. Aqui fica nossa homenagem a este médico judeu, humanista, pacifista e grande defensor dos direitos do paciente.

Leia a primeira parte do texto em:

http://institutobaresi.com/2011/11/23/o-que-e-trabalhar-com-doencas-raras-sob-a-perspectiva-de-direitos-humanos-parte-i/

 

fevereiro 22, 2012

Comentário da Marília Castelo Branco, fundadora da Associação Síndrome do Amor

Sou mãe de uma criança com a Síndrome de Edwards e fundadora da Associação Síndrome do Amor que acompanha mais de 300 famílias de crianças com síndromes genéticas graves.
Não havia um remédio para a doença do meu filho já que ainda não é possível mudar um erro que acomete todas as células, no entanto, na instituição temos quase 90 doenças cadastradas.
Todos os nossos olhos vão para as famílias, somos representantes delas e indicamos sempre o caminho da justiça. É diferente lutar pelos direitos, as pessoas se sentem fortes. Não incentivamos as campanhas entre amigos que, apesar de demonstrarem solidariedade, na nossa experiência, conseguido o objetivo, acabam por vitimizar e expor a família. Ajuda é algo delicado.
Entendemos que pessoas que nunca viveram essa realidade jamais conseguirão imaginar como ela realmente é. Mas não é muito difícil entender o que sente uma mãe quando ouve coisas do tipo“não criem vínculo com essa criança porque ela tem pouco tempo” ou “esse é um projeto que deu errado, melhor tentar outro filho” ou mesmo “ leve pra casa e aproveite os poucos momentos que terá com seu filho”. Não incitamos a revolta dos pais porque ela é automática. Quem é que consegue ver alguém que ama morrendo sem fazer nada? Dependendo da gravidade perdemos a criança e toda a sua família! Isso é impedir a esperança, essa é a grande injustiça.
O governo está fazendo a conta errada, 500 milhões de reais é o que pode ser contabilizado, mas e o impacto de uma pessoa com uma doença rara numa família sem qualquer apoio? Pais perdem o emprego, sofrem acidentes de trabalho, famílias se dissolvem, se deprimem. Perdemos crianças no meio das batalhas judiciais, sobrecarregamos médicos geneticistas com páginas e páginas de laudos que não são compreendidos pelos advogados e juízes.
No final das contas o que queremos é simplificar os processos, evitar o retrabalho. O que todos se esquecem é que vivendo com raras nos tornamos bons gestores de problemas. São as doenças que são raras, as pessoas são comuns!
fevereiro 14, 2012

O relatório para o CEDAW

No dia 13 de fevereiro,  às 15h de Genebra, na sessão do CEDAW uma declaração oral de cerca de 3 min apresentou os principais tópicos do relatório. A declaração foi feita por Tchaurea Fleury, que é Brasileira e trabalha no secretariado da IDA em Genebra.

O relatório está para download na página do Escritório do Alto Comissário Para os Direitos Humanos da ONUhttp://www2.ohchr.org/english/bodies/cedaw/cedaws51.htm(procure em Brazil – Joint IDA NGOs).

Ressalte-se que essa foi a primeira vez que uma coalizão de entidades de pessoas com deficiência, envolvendo organizações nacionais (ABRAÇA, CVI, FRATER, 3IN, Instituto Baresi e FENEIS), regional (RIADIS) e global (IDA), apresentou relatório específico para o CEDAW. Isso é importante pois favorece a implementação da Convenção dos Direitos das Pessoas com Deficiência em nível internacional, incluindo a pauta da deficiência na agenda desses órgãos. O Instituto Baresi foi a única entidade envolvida no trabalho de atenção às pessoas com doenças raras que participou do relatório do CEDAW.

A revisão Brasileira na 51º sessão do CEDAW ainda está em andamento, e provavelmente dela sairão recomendações relativas às pessoas com deficiência do Comitê para o Governo Brasileiro. Mas própria construção e envio do relatório já foi um passo importante pelo protagonismo, temos que seguir aperfeiçoando nossa articulação nível local e incidência em nível internacional, pautando a situação das pessoas com deficiência no Brasil junto aos mecanismos de tratado da ONU e no Conselho de Direitos Humanos, inclusive o Comitê dos Direitos das Pessoas com Deficiência que monitora internacionalmente o cumprimento da CDPD pelos Estados signatários. O Instituto Baresi defende o protagonismo das pessoas com doenças raras, em todas as políticas públicas a elas direcionadas, conforme preconiza o modelo social, e em contato com a relatora da ONU, em novembro passado, defendeu a inclusão na Convenção de artigos acerca do tema. Estamos preparando um relatório a respeito do tema para envio.

O Brasil está muito atrasado em seu informe inicial sobre ações tomadas para implementar a Convenção e seus resultados, é importante que se cobre que o Governo cumpra essa obrigação (Art. 35). A Secretaria da Pessoa com Deficiência, sob coordenação do Sr. Antonio José Ferreira não cumpriu este prazo, e não deu nenhuma satisfação a sociedade civil.

http://institutobaresi.wordpress.com/2012/02/14/o-relatorio-pa…humanos-da-onu/

novembro 30, 2011

Projeto de Suplicy institui política nacional de proteção a pessoa com doença rara

O senador Eduardo Suplicy (PT-SP) comunicou em Plenário nesta quarta-feira (30) a apresentação de projeto de lei que institui a Política Nacional de Proteção aos Direitos da Pessoa com Doença Rara. De acordo com o projeto, define-se doença rara como a condição patológica cuja ocorrência seja inferior a 65 casos para cada cem mil habitantes.

Suplicy disse que, embora afetem poucos indivíduos, há um número elevado de moléstias raras descritas – de 6 a 8 mil.

“A etiologia das doenças raras é diversificada: a grande maioria delas – em torno de 80% – é de origem genética, mas doenças degenerativas, autoimunes, infecciosas e oncológicas também podem originá-las. Além de comprometer a qualidade de vida, as doenças raras são responsáveis por um terço das deficiências”, argumenta Suplicy, na justificativa do projeto.

Entre os direitos da pessoa com deficiência, estabelecidos no projeto, estão a vida digna, a integridade física e moral, o livre desenvolvimento da personalidade, a segurança e o lazer; a proteção contra qualquer forma de abuso, exploração e discriminação; o acesso a ações e serviços de saúde, com vistas à atenção integral às suas necessidades de saúde.

De acordo com o senador, as pessoas com doenças raras enfrentam gigantescas dificuldades, sendo isolados socialmente devido à falta de estruturas adequadas ao atendimento de suas necessidades específicas em escolas, universidades, locais de trabalho e lazer.

Suplicy informou que vai enviar a proposta para análise pelo Ministério da Saúde.

Leia a íntegra do Projeto de Lei:

PROJETO DE LEI DO SENADO No 711, DE 2011

Institui a Política Nacional de Proteção aos Direitos da Pessoa com Doença Rara.

O CONGRESSO NACIONAL decreta:
Art. 1º Esta Lei institui a Política Nacional de Proteção aos Direitos da Pessoa com Doença Rara e estabelece diretrizes para sua consecução.
Parágrafo único. Para os efeitos desta Lei, considera-se doença rara a condição patológica, debilitante e incapacitante, cuja prevalência seja inferior a sessenta e cinco casos por cem mil habitantes.
Art. 2º São diretrizes da Política Nacional de Proteção aos Direitos da Pessoa com Doença Rara:
I – formulação de políticas públicas de saúde voltadas para o dimensionamento do impacto sobre a saúde pública das doenças raras e para a atenção integral à saúde das pessoas com essas doenças;
II – intersetorialidade no planejamento e no desenvolvimento das políticas e das ações e no atendimento à pessoa com doença rara, visando sua integração social e sua efetiva cidadania;
III – participação da comunidade na formulação de políticas públicas voltadas para as pessoas com doenças raras e controle social da sua implantação, acompanhamento e avaliação;
IV – inclusão dos estudantes com doenças raras nas classes comuns de ensino regular e garantia de atendimento educacional especializado gratuito a esses educandos, quando apresentarem necessidades especiais em função de condições específicas, observado o disposto no Capítulo V (Da Educação Especial) do Título V da Lei no 9.394, de 20 de dezembro de 1996, que estabelece as diretrizes e bases da educação nacional;
V – responsabilização do poder público quanto à informação pública relativa às doenças raras e suas implicações;
VI – incentivo à formação e à capacitação de profissionais para o atendimento às pessoas com doenças raras, bem como de cuidadores, pais e responsáveis;
VII – estímulo à pesquisa científica, com prioridade para a produção de estudos epidemiológicos que visem a dimensionar a magnitude e as características das doenças raras no País e o desenvolvimento de medicamentos para a prevenção e o tratamento de doenças raras;
VIII – estímulo ao desenvolvimento de tecnologias, softwares, produtos, serviços e dispositivos assistivos que visem à inclusão pedagógica e social da pessoa com doença rara; e
IX – estímulo a programas de habitação que considerem as necessidades específicas da pessoa com doença rara.
Art. 3º São direitos da pessoa com doença rara:
I – a vida digna, a integridade física e moral, o livre desenvolvimento da personalidade, a segurança e o lazer;
II – a proteção contra qualquer forma de abuso, exploração e discriminação;
III – o acesso a ações e serviços de saúde, com vistas à atenção integral às suas necessidades de saúde;
IV – o acesso:
a) à educação e ao ensino profissionalizante;
b) ao mercado de trabalho;
c) à previdência social e à assistência social.
Art. 4º Esta Lei entra em vigor na data de sua publicação.

Sala das Sessões,

Senador EDUARDO MATARAZZO SUPLICY

outubro 21, 2011

“Eu não podia pular, mas podia bater a corda”


Heloísa Rocha, de 27 anos, que sofre de ortogêneses imperfeita, conta como enfrenta a doença desde que nasceu
Heloísa trabalhando: durante a entrevista com um de seus ídolos, o desenhista Mauricio de Sousa  / Arquivo PessoalHeloísa trabalhando: durante a entrevista com um de seus ídolos, o desenhista Mauricio de Sousa   Arquivo Pessoal

Marielly Campos vivabem@band.com.br

Heloísa Rocha é jornalista, tem 27 anos, nasceu em Sergipe, mas atualmente mora em São Paulo. Trabalha em uma rádio e entre seus ídolos está o desenhista Mauricio de Sousa. É uma pessoa feliz e determinada… Se pararmos por aqui, a história de Heloísa Rocha é semelhante a tantas outras que conhecemos no dia a dia, mas a vida dela não foi tão fácil como pode parecer.

A jornalista é uma das 2,5 milhões de pessoas que têm algum tipo de doença rara no Estado de São Paulo. E Heloísa começou a enfrentar o problema quando nasceu. Ela sofre de osteogênese imperfeita, também conhecida como a doença dos ossos de cristal.

A ortogênese imperfeita é uma doença genética que afeta o colágeno e deixa os ossos fracos. Uma pessoa acometida pelo mal sofre fraturas constantes nos ossos. Essa fragilidade faz com que o osso se quebre após qualquer impacto, durante uma batida, uma torção e até quando a pessoa espirra, por exemplo.

Fraturas 

“Eu tenho fraturas desde o útero. Em casos como o meu, qualquer pancada na barriga pode quebrar os ossos do bebê”, conta Heloísa. “Eu nasci toda quebrada. Por causa disso, tive falta de ferro, estava com anemia. A minha sorte é que o parto da minha mãe foi cesárea, se fosse normal, eu teria morrido”, diz ainda.

Tempos depois do nascimento de Heloísa, os médicos deram à família o diagnóstico. Mas, há 27 anos, havia ainda menos informações do que atualmente. “Eu nasci em Sergipe, Aracaju. Nasci no menor Estado do país. Lá ninguém sabia o que era. Aí foram chamar especialistas, porque era um caso raro”, afirma.

A possibilidade de sofrer fraturas com qualquer impacto privou Heloísa de situações comuns aos recém-nascidos. Ser amamentada pela mãe foi uma delas. “Minha mãe tentou duas vezes, mas como os ossos eram muito sensíveis, uma costela quebrou. Ela não tinha informações sobre a doença, não sabia como fazer”, contou.

Família e amigos 

Entretanto, a família de Heloísa encarou tudo com muita coragem e, desde seu nascimento, ensinaram que ela tinha limitações, mas que não era diferente. “Eu tinha claro que tinha que tomar cuidado com as coisas. Era uma criança cuidadosa, não podia fazer muito esforço porque quebrava. Eu nunca andei, por isso não posso dizer que foi traumático”, relembra a jornalista.

Apesar dessas dificuldades, a família ensinou a Heloísa a conhecer seus limites, mas nunca a privaram de nada. “Eu brincava, participava das mesmas atividades, eu não podia correr, não podia brincar de pega-pega, mas sempre fui uma criança muito ativa. E meus amigos colaboravam para minha integração. Eu não podia pular corda, mas eu podia bater corda”, explica a jornalista.

Luta 

Mas, mesmo com tanta força de vontade, ela trava uma luta diária contra a doença, porque as dificuldades são muitas, tanto para ela, quanto para quem sofre de alguma rara. O maior problema, segundo Heloísa, é a falta de esclarecimento. “São poucos médicos que conhecem a doença, nem sempre a pessoa tem condições de fazer o tratamento, de tomar o remédio”, diz.

Faltam também pesquisas para as pessoas que estão na fase adulta e terceira idade. “Não existe tratamento para quem passa dos 18 anos. Depois disso, a gente ganha uma resistência muito boa, mas quando chega à terceira idade, principalmente no caso da mulher, volta a quebrar tudo”, explica.

Heloisa diz que o tratamento em São Paulo pode ser feito na Santa Casa e no Hospital das Clínicas e é gratuito. “Muitas crianças vêm para São Paulo para tomar o remédio, mas só até 18 anos, depois disso não faz mais efeito”, reforça.

“Isso faz parte de mim”

Quem conversa com Heloísa tem uma certeza: de que ela é uma vencedora. “Meus pais sempre colocaram na cabeça que eu tinha que ter uma vida normal. Eu estudei, falo inglês e espanhol, fiz faculdade e trabalho em uma rádio há quase três anos”, ressalta.

“As limitações eu ainda tenho. Como eu disse, não ando, mas utilizo cadeiras de rodas. Tenho uma cadeira motorizada. Eu também dirijo, vou para qualquer canto. Hoje eu quebro menos do que quando era criança, mas ainda tenho fraturas. Por exemplo, em 2006 e 2007 caí da cadeira e quebrei o braço. Sei que se eu fizer esforço muito grande eu vou quebrar, mas não posso deixar de viver”, diz.

E para Heloísa é assim que tem que ser com todo mundo. “Ensinando a ter cuidado, isso é fundamental. Hoje em dia os pais de crianças que têm doenças raras têm que ensinar que elas têm limitações, mas não façam que elas sejam medrosas. Não é porque eu tenho ossos frágeis que eu fiquei trancada em casa, rodeada de almofadas. É claro que quando sofria alguma fratura doía, mas eu sabia que era assim. Isso faz parte de mim”, ensina.

Fonte: http://www.band.com.br/viva-bem/saude/noticia/?id=100000463305

Para saber a respeito da Osteogenesis Imperfecta escreva para aboi@aboi.org.br    Site da Associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta (ABOI),: http://www.aboi.br

outubro 20, 2011

Doença rara: Mãe fala da luta contra a MSP

Regina teve dois filhos acometidos pela doença genética, um dos filhos morreu aos 6 anos, o segundo está hoje com 21 e é um vencedor
Dudu, a mãe Regina e o irmão Léo: a família toda luta contra a MSP / Arquivo PessoalDudu, a mãe Regina e o irmão Léo: a família toda luta contra a MSP             Arquivo Pessoal

Marielly Campos vivabem@band.com.br

Há 21 anos, Regina Próspero recebeu a notícia de que estava grávida. Apesar de uma notícia feliz, a descoberta foi preocupante. Ao mesmo tempo ela descobria que o seu filho mais velho – na época com pouco mais de dois anos – tinha mucopolissacaridose.

“O diagnóstico do Miltinho chegou quando ele tinha seis meses, mas foi confirmado quando ele tinha cinco anos, aos seis ele faleceu”, contou Regina. Depois da descoberta da doença do filho mais velho, Milton, os médicos aconselharam Regina não engravidar novamente, mas ela já esperava o Eduardo, o Dudu.

Cerca de 2,5 milhões de pessoas sofrem de doença rara em SP

A mucopolissacaridose é uma doença genética degenerativa e progressiva. As pessoas acometidas têm deficiência de enzimas. Segundo explica Regina, com a doença, o organismo do portador entra em desequilíbrio. “O que me chamou mais atenção foi uma espinha bífida – a quinta lombar – ela fica parecendo um Y. No caso do meu filho, um radiologista desconfiou e pediu uma investigação para a suspeita de MSP (mucopolissacaridose)”.

Dificuldades 

Regina, que é presidente da Associação de MSP de São Paulo e estudante de direito, diz que o filho mais velho, Miltinho, “tinha muita intercorrência de pneumonia, otite, laringite”. Ainda segundo a presidente da associação, “muitos pais descobrem porque eles começam a frequentar muito a parte de pneumologia, deformidade óssea, cardiopatia, a criança para de crescer, tem anomalia do fígado e do baço, o organismo entra em desequilíbrio”, completou.

Ela lembra ainda que a maior dificuldade foi a falta de informação. “Ninguém sabia me explicar nada. Os poucos médicos que nos atendiam tinham boa vontade, mas esbarravam na falta de informação. Não tinha literatura em português, não tinha internet na época”, conta. O sofrimento de Regina aconteceu há mais de 20 anos.

Além disso, “a impotência que a gente tem, de não poder fazer nada, foi muito difícil”, relembra a mãe. “O médico olhava o menino de cima embaixo, fazia muitas perguntas, mas só para acompanhar. O que eles falavam era sempre a mesma coisa, que não tinham o que fazer”.

Recomendações 

Ainda de acordo com Regina, os geneticistas que faziam acompanhamento iam apenas para ver a evolução da doença. “Eles diziam que era para a gente dar muita alegria para eles, porque a qualidade de vida deles era muito prejudicada e eles iam viver até os cinco anos”, conta.

Apesar de terem perdido Milton, Regina e a família seguiram à risca a recomendação do médico e o resultado foi surpreendente. Hoje, mesmo com a evolução da doença, Dudu é um vencedor. “Ele está com 21 anos, está terminando a faculdade de Direito e é uma pessoa feliz, guerreira e batalhadora”, diz a mãe cheia de orgulho.

Entretanto, Eduardo enfrenta muitos desafios. Por causa da doença, ele ficou cego e surdo e tem uma deficiência severa. Graças a um tratamento vindo dos Estados Unidos – uma enzima viva que é introduzida no organismo – a surdez foi revertida.

Preconceito 

Mãe e filho estudam juntos, mas o jovem já conseguiu seu espaço. “Mesmo quando eu não vou a aula, sempre tem alguém que passa para buscá-lo, que dá carona. Ele é muito querido, mas isso é o respeito que ele exige”, comenta Regina.

Segundo ela, o preconceito é uma barreira, mas o problema é maior entre os adultos do que entre as crianças.  “Com a criança é mais fácil de lidar. Mas é importante saber que a postura do indivíduo que está de fora é espelho da que você vai ter com seu filho. Se você lidar de maneira firme, vão responder com respeito”, diz.

“É claro que existem situações difíceis, às vezes por onde ele passa uma criança se assusta com ele, mas, depois que ele começa a conversar, tem gente que acho que sente até vergonha. É isso que ele responde para você. Se você se aceita, as pessoas vão se aceitar também”, afirma ainda.

Missão 

Dudu foi um dos primeiros pacientes de MSP a conseguir o medicamento vindo dos EUA. Apesar de hoje em dia existir um pouco mais de informações, os casos ainda não são suficientes para que os pacientes tenham fácil acesso ao tratamento. E ajudar pessoas que passam por isso é, atualmente, a missão de Regina.

“Quando os pais chegam para nós eles estão destruídos. Era o que a gente passava. Nosso intuito é que eles tenham menos sofrimentos que tivemos. A associação fez diferença na vida da nossa família. Cada vez que a gente vê uma criança que está viva, é a nossa satisfação”, diz.

“A vida de um pai que tem um filho com uma doença rara é muito triste, porque a gente fica muito impotente. Foi o que eu vivi, eu estava com duas crianças que precisavam de cuidados especiais, não sei se estava zelando em excesso ou negligenciando”, comentou.
“Quando vejo que aquela criança está indo bem, indo para a escola, é como se estivéssemos salvando a vida daquele filho que eu não consegui salvar”, afirma a mãe batalhadora e sempre otimista.

Dudu

Hoje, além de Dudu, Regina também é mãe do Leonardo, que não é portador da doença. “Eu queria fazer laqueadura, mas os médicos não permitiram, pois eu era muito nova. Sem querer, engravidei novamente”. O filho mais novo não é portador da doença.

Dudu é autor de um blog, pelo qual relata seu dia-a-dia e a forma como enfrenta a dificuldade. No perfil da ferramenta ele diz que vai “contar histórias de vida, de amor e de luta, mostrar outras doenças e seus tratamentos, precisamos divulgar para salvar vidas. Quero mostrar que é possível levar uma vida normal, sem grandes limitações. Afinal, deficiência não é sinônimo de incapacidade”. E convida: “Lute comigo! Vamos fazer a diferença nesse mundo!”

Fonte: http://www.band.com.br/viva-bem/saude/noticia/?id=100000462898

Conheça o Site da Associação Paulista de MPS  http://www.apmps.org.br/

outubro 7, 2011

Quase 40 anos de política japonesa de doenças raras

Marcelo Higa

O Japão comemorará em 2012 exatos 40 anos do Programa Nacional de Doenças Raras e Intratáveis. Pioneiro no mundo, serviu de inspiração ao modelo usado e mais difundido no Ocidente, o Europeu. No Japão há um sistema de registro destas pessoas, que permite um regime de subvenção, cobrindo a internação, e o tratamento ambulatorial, bem como medicamentos. Este esquema tem melhorado muito o acesso dos pacientes ao diagnóstico, tratamento, cuidados e, claro, a uma qualidade de vida infinitamente melhor.
Em segundo lugar, os grupos de pesquisa financiados pelo governo não realizam apenas a pesquisa sobre a prevalência, o diagnóstico e o tratamento das doenças raras, mas cuidam da qualidade de vida dos pacientes, além de servirem como uma rede para divulgar informações sobre diagnóstico e tratamento em todo o Japão. Existem atualmente mais de 60 grupos de pesquisa trabalhando lá, cada um composto de clínicos e investigadores eminentes no Japão. Amostras dos pacientes, obtidas com o consentimento informado, são compartilhadas entre os membros dos grupos de pesquisa, para as investigações, incluindo testes bioquímicos e genéticos.
Em terceiro lugar, embora os investigadores principais e os peritos de cada grupo de pesquisa tenham mudado ao longo dos 40 anos, o conhecimento e a experiência foram passados para grupos sucessivos de pesquisa continuada.
O governo estabeleceu um Centro de Informação para estes grupos em 1997. Este site, freqüentemente visitado por profissionais médicos, pacientes e público em geral, fornece informações gerais sobre as doenças raras e intratáveis, uma lista dos peritos dos grupos de pesquisa, os resultados da investigação, e endereços de contato das organizações de de apoio. Que isto nos inspire!

Conheça o site do Centro: em inglês http://www.nanbyou.or.jp/english/index.htm


Referências

1 Schieppati A , Henter JI , Daina E , Aperia A . Por que as doenças raras são uma questão importante médico e social . Lancet2008 ; 371 : 2039-2041 . Texto Completo | PDF (75KB) | CrossRef | PubMed
2 Remuzzi G , Garattini S . Doenças raras: o que é o próximo? . Lancet 2008 ; 371 : 1978-1979 . Texto Completo | PDF (129KB) |CrossRef | PubMed
setembro 21, 2011

No Dia Nacional de Luta da Pessoa com Deficiência, Edinho Silva pede urgência na votação de Projeto de Lei 648

Assine a petição online! http://www.ipetitions.com/petition/pl648/ Ignore pedidos de pagamento em dinheiro. Não é necessário. São práticas dos sites americanos. Repetimos: não precisa!

Ou, baixe aqui o arquivo para colher assinaturas pessoalmente.

Elas podem ser enviadas ao

Gabinete do Dep.  Edinho Silva

Assembleia Legislativa do Estado de São Paulo
Av. Pedro Alvares Cabral, 201 – Sala 3005 – 3º andar
Ibirapuera – São Paulo
 

O deputado estadual e presidente do PT do estado de São Paulo, Edinho Silva, utilizou a Tribuna da Assembleia nesta quarta-feira, 21, Dia Nacional de Luta da Pessoa com Deficiência, para ressaltar as conquistas obtidas nos últimos anos, mas, sobretudo, as lutas que ainda devem ser travadas. “Avançamos muito do ponto de vista arquitetônico, do ponto de vista da adaptação dos espaços urbanos, da democratização do transporte público, entre outros. Mas, sem dúvida alguma, ainda há muito que lutar e trabalhar”, disse o parlamentar.

Durante seu discurso, Edinho falou do Projeto de Lei 648/2011 de sua autoria, que cria uma estrutura de atendimento às pessoas com doenças raras no estado, com a implantação de Centros de Referência Especializados, e pediu urgência em sua apreciação pela Casa. “Hoje, esses cidadãos não têm na estrutura do Sistema de Saúde do estado nenhum aparato de atendimento para que tenham condições de enfrentar as suas enfermidades e viver com qualidade de vida”.

De acordo com estimativas de institutos ligados ao tema, 2,5 milhões de paulistas convivem com doenças raras que, muitas vezes, acabam acarretando várias deficiências. A grande maioria das doenças raras é de origem genética (80%), mas doenças degenerativas, auto-imunes, infecciosas e oncológicas também podem originá-las. As pessoas afetadas, de forma grave, crônica e debilitante, muitas vezes, não conseguem ter uma vida com qualidade, inclusive pela delicadeza dos cuidados especializados de forma prolongada a que são submetidas.

O Projeto de Lei 648 foi formulado em conjunto com especialistas, pessoas com doenças raras, associações, após audiência pública realizada pelo mandato sobre a Osteogenesis Imperfecta, doença conhecida como “Ossos de Cristal”.

Edinho cobrou a inserção do projeto na pauta da Assembleia. “No final do ano, havia um acordo de lideranças de que esse projeto seria levado a Plenário. Infelizmente, isso ainda não aconteceu. O projeto não foi debatido, não conseguiu ser inserido na Ordem do Dia”, lamentou.

O PL 648 foi apresentado a profissionais da Secretaria de Estado da Saúde, ao Instituto da Criança do Hospital das Clínicas de São Paulo – USP e, em uma solenidade, Edinho conversou sobre seu conteúdo com o governador Geraldo Alckmin. “Ele se interessou pelo projeto e me disse que pediria uma cópia para que pudesse estudá-lo”, afirmou.

Para o deputado, o Projeto de Lei não pode ser tratado como uma questão política. “Gostaria que as questões político-partidárias fossem colocadas num segundo plano. Recentemente, no Plenário, debatemos um projeto e louvamos a aliança Dilma/Alckmin, colocando em primeiro plano os interesses do povo paulista. Precisamos debater urgentemente uma rede de atendimento e que essas pessoas possam ser tratadas com dignidade”.

Na última semana, o Instituto Baresi, a ABOI (Associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta), Associação Brasileira Superando Lúpus e lideranças que representam as pessoas com doenças raras no estado de São Paulo iniciaram uma grande mobilização na internet para pedir agilidade na votação e aprovação do Projeto de Lei.  Por meio de sites de relacionamento, microblogs, listas de emails e até mesmo um abaixo assinado online, as pessoas com doenças raras buscam sensibilizar a sociedade sobre o tema e conquistar apoio para a votação. “Doenças raras muitas vezes implicam sonhos desfeitos, gastos desnecessários, perda de produtividade, e até mortes prematuras”, afirma Adriana Dias, diretora da ABOI e uma das organizadoras da mobilização virtual. “Mesmo que cada doença seja única, os problemas associados tendem a ser comum a todas. Eles incluem diagnósticos tardios ou imprecisos, dificuldade em encontrar um médico especialista, falta de pesquisas na área, poucas opções de tratamento, sensação de isolamento, entre outras”, continuou.

O diagnóstico e o tratamento são dificultados pela falta de conhecimento sobre estas doenças e de protocolos de atendimento específicos. Faltam, ainda, profissionais especializados e isso leva ao agravamento de sintomas e seqüelas. “É dever do poder público intervir garantindo uma vida mais digna a essas pessoas e seus familiares”, ressaltou Edinho Silva.

Dê também seu apoio! Assine a petição online! http://www.ipetitions.com/petition/pl648/ Ignore pedidos de pagamento em dinheiro. Não é necessário. São práticas dos sites americanos. Repetimos: não precisa!

agosto 18, 2011

Doenças Raras – tradução de Artigo Parte I

De acordo com o National Institutes of Health (NIH), existem cerca de 7.000 doenças definidas como raras, ou que afetam pelo menos de 200 mil norte-americanos (segundo a definição utilizada nos Estados Unidos).

Alguém que você conhece tem uma dessas doenças, e os pacientes e famílias precisam lidar com elas e sempre precisam da nossa ajuda. Eles vivem um dia-a-dia de desafios.

Doenças raras muitas vezes implicam em sonhos desfeitos, gastos desnecessários, perda de produtividade, e, muitas vezes, mortes prematuras.

Quais são os desafios?

Mesmo que cada doença seja única, os problemas associados com uma doença rara tendem a ser comum a todas. Eles incluem:

  • Diagnósticos tardios ou imprecisos
  • Dificuldade em encontrar um médico especialista
  • Quase nenhuma pesquisa
  • Poucas, se houver,  opções de tratamento
  • Falta de consciência e compreensão das necessidades do paciente
  • Sensação de isolamento.

As doenças raras são freqüentemente chamados de “órfãos” porque eles são esquecidos e “não reclamados”. Muitas doenças raras não estão sendo estudadas por qualquer pesquisadores, porque há pouco ou nenhum financiamento público da investigação. Na verdade, grande parte da investigação sobre doenças raras hoje em dia está sendo financiada por pacientes, famílias e organizações de pacientes levantando dinheiro através de torneios de golfe, vendas de bolos, e outros meios para fornecer subsídios para pesquisadores de universidades e hospitais.

Fonte: http://www.checkorphan.org/Rare-Diseases-2011-07.pdf  Tradução: Marcelo Higa

junho 30, 2011

Lutamos!

junho 14, 2011

O que são doenças raras? Por que elas devem ser uma prioridade de saúde pública?

Adriana Dias e Marcelo Higa

Ao ouvirmos pela primeira vez, a idéia de doença rara pode parecer aos que não convivem com algo remoto, menos importante, por acometer pouquíssimas pessoas.  Na verdade, embora as doenças raras acometam, cada uma, um número pequeno de pacientes, o fato de existirem mais de cinco mil doenças raras (e há estatísticas que falam de oito mil patologias raras), faz com que elas respondam por 10% de todas as doenças conhecidas. As doenças raras afetam de 5 a 8% da população mundial.

As doenças raras são, freqüentemente, crônicas, progressivas, degenerativas, e muitas vezes oferecem risco de vida às pessoas afetadas. Impedem a qualidade de vida dos pacientes, são causa de aproximadamente 33% das deficiências.

Entre as características das doenças raras assinala-se uma tão ampla diversidade de distúrbios e sintomas cuja variação não se dá apenas de doença para doença, mas também de paciente ao paciente entre os afetados pela MESMA doença. São difíceis de diagnosticar, principalmente quando apresentam entre seus sintomas, alguns sintomas comuns. Isso causa, em geral, subnotificação.

Em geral, para as doenças raras, não há uma cura eficaz existente.  75% das doenças raras afetam crianças, e, infelizmente, 30% delas morrem antes dos 5 anos.  80% das doenças raras têm origem genética identificada. Outras doenças raras são o resultado de infecções (bacterianas ou virais), cânceres, alergias e causas ambientais, ou de outras causas degenerativa e proliferativa.

Os pacientes demoram a ter seu diagnóstico, e em geral, falta conhecimento de qualidade sobre a doença, inclusive por carência de conhecimento científico a respeito da patologia. O tratamento é caro, demorado, e muitas vezes a multidisciplinaridade necessária faz da vida do paciente uma via-crucis nas especialidades necessárias. Ou ele desiste. A família toda é afetada.

Por isto, defendemos que devem  ser criadas políticas públicas para as pessoas com doenças raras, dentro do modelo ofertado pela Convenção das pessoas com deficiência, que é um modelo social, que não vê o portador como um problema, um doente cheio de comprometimentos, mas como uma pessoa que tem o direito a uma vida digna.

O Instituto Baresi tem organizado ações efetivas junto com diversas associações de pessoas com doenças raras. Apresentamos ao Senador Eduardo Suplicy o projeto do Dia de Raras, e ao Deputado Edinho Silva de São Paulo uma proposta de projeto de lei que pensa os Centros De Referência em Doenças Raras. Junte-se a nós.

junho 12, 2011

Nova página – Cuidadores – Políticas públicas

No texto abaixo, o Instituto Baresi defende sua luta pelas pessoas com raras na questão dos cuidadores familiares.

Entre as muitas questões pertinentes à vida das pessoas com doenças raras, como os remédios de alto custo e os centros de referência, o tema dos cuidadores exige um tecer de reflexões muito particular.  É possível que todos sejam chamados a cuidar de alguém em nossas vidas. Pode ser uma esposa, o marido, o companheiro, o filho, o pai, o amigo, o colega ou o vizinho. Ao ser chamado para ajudar, a maioria de nós não estará preparada. Da mesma forma, a maior parte dos pais que descobre que seus filhos possuem uma doença grave não se sente preparada. Quando descobre, a esmagadora maioria deles está bastante estressada, tendo em vista que o diagnóstico de uma doença rara demora, em média 10 anos.

Idosos e outras pessoas com deficiência também precisam, algumas vezes, de cuidadores, mas é na vida das pessoas com doenças raras, que o tema é central. Elas necessitam de cuidadores, sejam eles familiares ou profissionais e geralmente, os cuidadores acompanham estas pessoas em diferentes etapas do ciclo de vida. É preciso problematizar porque as Políticas Públicas têm demonstrado um hiato no que se refere a eles.

Os cuidadores não profissionais, em geral pertencem à família e ao círculo de amigos das pessoas com raras. As crianças/adolescentes com doenças raras são, normalmente, cuidadas por seus pais, e quando adultos são assistidos, sobretudo, pelo cônjuge ou filhos. Sua presença na vida da pessoa com rara envolve tanto o acompanhamento hospitar como os cenários mais diversos da vida cotidiana. É bastante comum que os cuidadores se sintam estressados ou desgastados, devido à responsabilidade de cuidar, apresentando, em muitas situações, sentimentos de impotência, preocupação, cansaço e irritabilidade. Também é comum que a pessoa com rara sinta angústia e culpa pela situação.

Apesar de tudo isto, no entanto,a ação de cuidar exercida pelos cuidadores familiares ainda não recebe o destaque que merece nas Políticas Públicas. O cuidador familiar é um ator demasiadamente importante na vida das pessoas com raras e deve ser considerado quando se discute educação em saúde e políticas de assistência social. Pensar em cuidar das pessoas com raras é observar que o cuidar não se restringe ao ato de prestar alguma ação para alguém. O cuidado nasce da própria existência como ser humano e é  dessa consciência que surgirá uma elaboração efetiva da  agenda de políticas de planejamento voltada aos cuidadores.

As razões que elegem o cuidador familiar como elemento principal da vida da pessoa com doença raras vão desde a generalidade e a disponibilidade de tempo para o fazer, até o sentimento de obrigação, de dever e de  solidariedade. Uma pesquisadora (CALDAS,1995), também apontou que há nisto, ainda, uma tradição histórica, cultural e religiosa.

Os diversos estudos a respeito da relação entre cuidado e cuidadores revelam que , em “comparação com os homens, as mulheres realizam uma gama bem mais variada e  expressiva de cuidados em suas atividades diárias no trabalho externo ao lar ou dentro dele” (Tronto, 1997). Isso revela aspectos muito importantes da vida da pessoa com rara: tradicionalmente compreendido “como de incumbência da mulher” (Tronto, 1997), o que faz com que ela se volte para a satisfação das necessidades de quem elas cuidam. A literatura sobre cuidadores, em muitos países desenvolvidos, é extensa, e as tentativas de conceituar cuidadores formais e informais, ou cuidadores principais e secundários, e fatores que designam o tipo de cuidador requerido para cada idoso dependente é bastante discutido com base em dados empíricos. Nestes termos, a literatura internacional aponta para quatro fatores, geralmente presentes, na designação da pessoa que, preferencialmente, assume os cuidados pessoais ao idoso incapacitado: parentesco (cônjuges); gênero (principalmente, mulher); proximidade física (vive junto) e proximidade afetiva (conjugal, pais e filhos). A este respeito ver Sinclair (1990), Ungerson (1987), Stone et al. (1987) e Lewis & Meredith (1988).

Os cuidadores precisam receber do Estado apoio, na forma de políticas públicas. Um projeto voltado a esta questão deve pensar a assistência integral do Estado e deve organizar os seguintes elementos:

Pensar a Habitação – propiciar as adaptações necessárias as especificidades da patologia em questão (inclusive Home Care), promover períodos de descanso, em habitações coletivas, com cuidadores profissionais para providenciar férias aos cuidadores.

Cuidados de saúde – ajuda com cuidados de saúde ou necessidades a nível da saúde mental. Grupos terapêuticos para cuidadores

Recursos financeiros para o cuidado com a pessoa com doença rara - ajuda para alimentar-se, lavar-se e vestir-se.

Recursos financeiros para o cuidador.

Emprego– ajuda para a pessoa se preparar para o mercado de trabalho ou emprego com apoio.

Educação – auxílio com ensino domiciliar em períodos críticos.

Finanças– ajuda com bolsas e financiamento.

Pensar também na formação de cuidadores, para o cuidado cotidiano, em cursos presenciais ou à distância. Prover recursos para apostilas por patologia, para família, ambientes escolares e de trabalho.

junho 8, 2011

O Movimento dos Direitos da Deficiência: do modelo médico ao modelo social

Marcelo Higa e Adriana Dias

Introdução

Desde a retomada da luta pelos direitos civis, é constante a nossa jornada, das pessoas com deficiência, para obter a cidadania plena. É preciso lembrar que graças aos projetos eugênicos do passado, não éramos vistos como pessoas, mas como vidas indignas.  Durante séculos, nos países ocidentais, nos  foi negada a igualdade, a independência, a autonomia e  o acesso pleno à sociedade. É muito importante compreender que isto se deu num contexto social que valorizava apenas o considerado apto à vida.

Historicamente, as pessoas com deficiência foram forçadas a dependência. Sempre era preferível que outros falassem  por elas, e desta forma, rótulos foram sendo impostos, algumas vezes com as melhores intenções, outras vezes, inseridos em políticas voltadas a eugenia, e conduzidas pelos países de forma muito nefasta, como aconteceu no nazismo. Sob o governo alemão nazista, as pessoas com deficiência, em especial as com deficiência mental e as com deficiência congênita  foram as primeiras cobaias em experiências médicas ultrajantes e as primeiras vítimas do extermínio em massa.

A partir do movimento de luta pelos direitos civis dos afroamericanos, outros grupos, muito discriminalizados, se revigoraram para a luta pela cidadania plenaEstes grupos haviam enfrentado numerosos estereótipos em sua busca pela igualdade, sua inclusão nos assuntos públicos, e às vezes o direito de simplesmente viver. Entre eles, estávamos nós, as pessoas com deficiência.

Como uma resposta aos movimentos eugênicos, nos EUA e em outros países, principalmente depois da Segunda Grande Guerra, grupos de mães se organizaram,  para lutar por educação e políticas públicas para crianças com deficiência. Quando estas crianças foram crescendo, assumiram o controle do moviemnto, que se fortaleceu durante décadas. Posteriormente, o acesso à informação e comunicação através de tecnologias como telecaptioners, dispositivos TTY para telefones, sistemas de reconhecimento de voz, sintetizadores de voz, leitores de tela, e computadores ampliou de maneira definitiva a força do movimento.

Os quatro pilares

Os movimentos de mudanças sociais dos anos sessenta e setenta contribuíram  para as enormes mudanças sociais que varreram o mundo ocidental. Havia quatro pilares na mudança:

•             O Movimento dos Direitos Civis

•             Consumismo

•             De medicalização-

•             Desinstitucionalização

No caso das pessoas com deficiência, o Centro de Vida Independente (CVI), fundado em Berkeley, Califórnia, no final dos anos 1960, lutou de forma singular pelos direitos dos das pessoas com deficiência, organizando o primeiro protesto em público: essencialmente, as pessoas com deficiência se reuniram para protestar contra a sua exclusão do seio da sociedade e exigir mais atenção, humano e não-médicos do sistema de prestação de serviços. É importante registrar que muitos dos responsáveis por este movimento inovador eram pessoas cuja deficiência se deu por conta de guerras.

O modelo do Cvi se espalhou pela América do Norte. Estas novas organizações eram dirigidas por pessoas com deficiência para as pessoas com deficiência e estavam tentando responder às crescentes demandas da comunidade para o controle sobre suas próprias vidas.A queixa sempre foi que lhes era negado o acesso aos serviços básicos e oportunidades, como emprego, habitação, transporte, educação, entre outros.

O consumismo também foi um pilar significativo: pela primeira vez, pessoas com deficiência foram sublinhando o seu papel como consumidores em primeiro lugar e seu lugar de apenas “doentes” ficou no passado. . Em outras palavras, os indivíduos com deficiência queriam o direito de educar-se e decidir por si quais os serviços e produtos que pretendiam comprar. Como os clientes ou pacientes, pessoas com deficiência raramente recebiam autonomia ou poder sobre os serviços e produtos que iria usar.

Surgiu a questão da luta contra a medicalização e desinstitucionalização que compartilharam algumas características. O modelo médico se traduzia como um  envolvimento dos profissionais médicos na vida quotidiana das pessoas com deficiência, que eram sempre lembrada como doentes, não como pessoas. Infelizmente a grande maioria dos serviços prestados às pessoas com deficiência ainda estão enraizados em um modelo médico, independentemente das necessidades do indivíduo e desejos.  Há muito perto paralelos entre a desinstitucionalização e os princípios da de medicalização. As pessoas lutavam para NÃO serem colocadas em instituições, muitas vezes por toda a vida.

O modelo social

Ao modelo médico, que supunha-nos apenas como doentes, o modelo social contrapunha uma outra perspectiva: é um conceito político progressista focado na pessoa humana. O modelo social da deficiência reconhece que alguns indivíduos têm diferenças físicas ou psicológicas que podem afetar sua capacidade de funcionar em sociedade. Contudo, o modelo social sugere que é a sociedade o fator determinante para que estas diferenças causem barreiras, que podem ser classificadas em três tipos: ambiental, econômica e cultural (segundo definiu o Conselho Britânico de Pessoas com Deficiência).

Ou seja, a sociedade é que limita a nossa independência, quando não provê o necessário à nossa autonomia. Neste modelo se diferencia:

•            Comprometimento – A falta de parte ou todo um membro ou de um órgão ou mecanismo do corpo (incluindo mecanismos psicológicos).

•             Deficiência - As restrições causadas pela organização da sociedade, que não leva em conta indivíduos com deficiências físicas ou psicológicas.

Neste modelo, entendemos que a falta de políticas públicas específicas impedem a autonomia das pessoas com deficiência, construindo barreiras, pensando-nos como incapazes ou não adequadas à vida social. Só com nossa união conseguiremos que nos ouçam. Um princípio importante do modelo social é que o indivíduo é o especialista em suas exigências e que estas devem ser respeitadas, sempre.

O modelo social localiza o “problema”  fora da pessoa com deficiência e, portanto, oferece uma abordagem mais positiva, porque:

  • não “culpa” o indivíduo nem tenta transformá-lo num problema
  • envolve todos na identificação de soluções
  • incentiva  atitudes cooperativas para resolver os problemas
  • remove as barreiras para  outras pessoas também ao remover as barreiras para as pessoas com deficiência, ou seja, é um modelo de igualdade de oportunidades
  • reconhece os direitos das pessoas com deficiência à plena participação como cidadãos.
maio 5, 2011

AINDA TEM MAIS WISHBONE DAY

O Instituto Baresi tem a honra de convidar a todos para o WISHBONE DAY!  Todo apoio à ABOI e às pessoas com OI!

Com o apoio da B’nai B’rith realizaremos um encontro para pessoas com Osteogenesis Imperfecta, para discutir a importância do Brincar como elo fundamental entre mãe e filhos.

maio 2, 2011

WISHBONE DAY – São Paulo

O Instituto Baresi tem a honra de convidar a todos para o WISHBONE DAY!  Todo apoio à ABOI e às pessoas com OI!

Haverá um evento público dia 04 de maio, na ALESP! Clique nas imagens para ampliar.

Além disso, com o apoio da B’nai B’rith realizaremos um encontro para portadores, para discutir a importância do Brincar como elo fundamental entre mãe e filhos.

abril 27, 2011

7 princípios do cuidador

http://institutobaresi.wordpress.com/informacoes/7-principios/

abril 27, 2011

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abril 8, 2011

O que faz o Instituto Baresi?

Nossos valores são: ética, acessibilidade,  inclusão, diversidade, cidadania.

Com base nos nossos valores, a atuação do Instituto tem o seguinte foco:

  • Dar apoio administrativo, jurídico, social e no desenvolvimento de comunicação para as associações;
  • Apoiar a criação de grupos com foco específicos, sejam eles para determinada patologia, deficiência ou outra situação específica;
  • Ser um fórum disseminador de notícias sobre doenças raras e deficiências, tanto para associações como para a sociedade em geral e a mídia;
  • Desenvolver elos entre as associações específicas e hospitais, universidades e SUS para melhorar o atendimento dos portadores, incentivar a pesquisa científica destas patologias e o mapeamento destas no Brasil;
  • Facilitar a integração profissional, social e educacional destas pessoas, inclusive internacionalmente;
  • Desenvolver formas de apoio para famílias e amigos das pessoas com deficiência e doenças raras.
março 7, 2011

Doenças Raras – síndrome de Apert – estimulação psicomotora – artigo científico

Estimulação psicomotora em crianças
com síndrome de Apert: um estudo de caso


Faculdade de Pato Branco – FADEP.
Universidade Estadual de Campinas – UNICAMP.
(Brasil)

Ms. Aline Miranda Strapasson
Dr. Edison Duarte

alinestrapasson@hotmail.com

 


Resumo
A síndrome de Apert é uma alteração genética e compõe as quase seis mil síndromes genéticas conhecidas. Pode ser herdada de um dos pais ou pode ser uma mutação nova de caráter desconhecido. É caracterizada por má formação específica do crânio, terço médio da face, mãos e pés, além de diversas alterações funcionais que variam de um indivíduo a outro. A maioria dos portadores apresenta deficiência mental com atraso no desenvolvimento. Dessa forma, o profissional de educação física poderá atuar com essa população objetivando estimular o desenvolvimento psicomotor e/ou diminuir as deficiências já existentes. O objetivo desta pesquisa é adaptar um programa de estimulação psicomotora que possa ser aplicado por profissionais de educação física e que auxilie a criança no desenvolvimento de seu potencial nos primeiros anos de vida, visando prevenir as deficiências de que são ou poderão vir a ser portadoras, possibilitando uma evolução compatível com a idade da criança. A coleta de dados foi realizada através da Escala de Desenvolvimento do Comportamento da Criança: o primeiro ano de vida, que é um instrumento lúdico e simplificado, estruturado com metodologia atual e padronizado para crianças brasileiras; filmagem; fichas de registro e roteiro de anamnese. Em relação ao cronograma, acompanharemos o desenvolvimento e crescimento da aluna até a idade adulta, estimulando-a até quando necessário, fornecendo dados científicos aos profissionais de educação física adaptada.
Unitermos: Síndrome de Apert. Educação Física Adaptada. Estimulação psicomotora.

Abstract
The Apert syndrome is a genetic defect and do part of the almost six millions genetics syndromes known. This syndrome can be inherit of the father or mother, or can be a new mutation (unknown). It is characterize for skull, face, hands and foots deformities and a lot of functional alterations. The most of Apert syndrome carrier have mental retardation consequently development retard. In this way, the physical education teacher’s will work with this population aiming to stimulate the motor development and/or to decrease the actual deficits. The goal of this research is adapted a motor stimulation program that could be diligent for physical education teacher’s and that help the development child, making possible a normal evolution. The dates collect was realized throught of the Development Behavior of Child Scale: the first year of life, that is a ludic and simplify instrument, structure with actual methodology and standardize to Brazilian children; shooting; register card and anamnesis itinerary. About the future, we want to follow the child growing and development, and stimulate until necessary, providing scientific dates for adapted physical education teacher’s.
Keywords: Apert syndrome. Adapted Physical Education. Early stimulation. Motor stimulation.

http://www.efdeportes.com/ Revista Digital – Buenos Aires – Año 10 – N° 91 – Diciembre de 2005

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1. Introdução

    A área da educação física adaptada vem crescendo a cada ano visto o aumento de instituições especializadas, associações, clubes, bem como as instituições de ensino superior (IES) nacionais e internacionais. Professores de educação física que atuam com portadores de algum tipo de deficiência, seja nas escolas especiais ou regulares, academias, clubes, entre outros, tem em suas grades curriculares a disciplina de “educação física adaptada” (ou terminologia similar), que proporciona uma base sobre como atuar com portadores de deficiência.

 

    Justifica-se esta pesquisa pela necessidade de conhecimento sobre a atuação do professor de educação física na estimulação psicomotora de portadores da síndrome de Apert, que é uma síndrome rara e até então desconhecemos publicações a respeito.

    A síndrome de Apert é uma forma rara de cranioestenose, caracterizada por fusão precoce de qualquer sutura craniana, mais freqüentemente a coronal, associada a sindactilia (fusão dos dedos) dos pés e mãos. Pode ocorrer estrabismo, hipertelorismo, proptose, nariz pequeno, palato em ogiva, agenesia de corpo caloso, aplasia de septo pelúcido e hidrocefalia. (DIAMENT e CYPEL, 1996).

     Esse distúrbio foi descrito por Wheaton, em 1894. Apert, em 1906, sumariou nove casos e, em 1920, Park e Powers publicaram um artigo extraordinário sobre essa patologia. (JONES, 1998, p. 418).

 

    É uma afecção hereditária de transmissão autossômica dominante, sendo que a maioria dos casos ocorre por mutações novas, às vezes favorecidas pela idade avançada do pai. Segundo Vogel e Motulsky (2000, p. 325), a condição é devido a uma mutação dominante e/ou no forte efeito da idade paterna.

    O retardo mental e o atraso no desenvolvimento motor não são raros, podendo atingir graus extremos. De acordo com Wiedemann et al. (1992, p. 18) cerca de 80% dos casos apresentam Q.I. entre 50 e 70.

    Em se tratando da incidência, Cohen et al. (in BARAITSER e WINTER, 1998, p.43), estimaram que a síndrome de Apert tem uma prevalência natal de cerca de um em cada 65.000 nascidos.

    Para Smith (1985, p. 320), essa síndrome exige tratamento precoce e enérgico. Entende-se, com a afirmação do autor, que crianças portadoras da síndrome de Apert necessitam ser estimuladas logo após o diagnóstico, possibilitando assim um prognóstico próximo da normalidade.

    Adams, et al. (1985, p.21), citam que quanto mais cedo a intervenção, melhor, pois as deficiências no desenvolvimento básico podem ser remediadas e a aquisição de habilidades que possam determinar um sucesso futuro pode ser auxiliada.

 

    Segundo Holle (1979, p. 17), a criança que não pode se tornar normal, nem mesmo quanto a habilidade motora, pode ser ajudada a atravessar as etapas de desenvolvimento na ordem correta e desta forma chegar tão longe quanto possa, como um indivíduo.

    A educação física adaptada tem sido valorizada e enfatizada como uma das condições para o desenvolvimento motor, intelectual, social e afetivo das pessoas, sendo considerada, de uma maneira geral, como: atividades adaptadas às capacidades de cada um, respeitando suas diferenças e limitações, proporcionando às pessoas com deficiência a melhora em seu desenvolvimento global.

    Em nossa pesquisa adaptamos um programa de estimulação psicomotora para crianças com síndrome de Apert, voltado ao professor de educação física, visando auxiliar a criança no desenvolvimento de seu potencial nos primeiros anos de vida, evitando as deficiências de que são ou poderão vir a ser portadoras, possibilitando uma evolução compatível com a idade da criança. Avaliamos e comparamos o desenvolvimento do comportamento motor dessa criança com o desenvolvimento de crianças “normais”.

2. Materiais e métodos

    Esta é uma pesquisa exploratória-descritiva, do tipo estudo de caso, com abordagem qualitativa e tem por finalidade analisar questões relacionadas ao desenvolvimento motor.

    Como amostra, temos uma criança do sexo feminino, com dois meses de idade (na época, julho de 2003), portadora da síndrome de Apert. A.L. nasceu no dia 03 de junho de 2003 e apresentou o seguinte quadro clínico:

  • Crânio: sinais de fechamento precoce das suturas coronais;

  • Tórax: transparência normal dos pulmões, sem evidências de derrames pleurais, índice cárdio-torácico dentro dos limites da normalidade;

  • Coluna Torácica: eixo vertebral torácico preservado, corpos vertebrais anatômicos, espaços intervertebrais preservados;

  • Pelve: estruturas ósseas conservadas, relações articulares mantidas, partes moles sem alteração;

  • Mãos e pés: deformidade congênita de mãos e pés (sindactilia).

    As características da síndrome são evidentes, como: fronte alta e protuberante, exoftalmia (órbita hipodesenvolvida forçando a protusão dos olhos); palato em ogiva; polegares com extremidades largas e desvio interno; atraso no desenvolvimento psicomotor.

 

    A estimulação psicomotora foi realizada voluntariamente, na residência da mesma, três vezes por semana, com duração de 1 hora á 1 hora e trinta minutos, no período de 10 de julho de 2003 a 03 de junho de 2004, utilizando os seguintes materiais: espelho, bolas “Bobath”, colchões, rolos, chocalhos, bolsa térmica, plataforma de equilíbrio, blocos e bolas de espuma, bichos de pelúcia, balões, bolas de vários tipos e tamanhos, aparelho de som, instrumentos musicais, entre outros; e, o programa adaptado desenvolvido encontra-se no item 2.1- “Plano de Trabalho”, no qual as atividades propostas acompanharam o desenvolvimento psicomotor normal da criança, citado por Holle, 1979; Herren e Herren, 1986; Gallahue e Ozmun, 2003.

    Os instrumentos para coleta de dados foram:

  • Escala de Desenvolvimento do Comportamento da Criança: o primeiro ano de vida (PINTO; et al, 1997). Esta Escala é um instrumento lúdico e simplificado, estruturado com metodologia atual e padronizado para crianças brasileiras. Possibilita uma avaliação acurada do desenvolvimento do comportamento (motor e de atividade) da criança de 1 a 12 meses, atendendo a necessidade de diversos profissionais, como pediatras, neurologistas, psicólogos, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, pedagogos e outros, que trabalham tanto na área clínica, como na área educacional e na pesquisa. A autora cita que esta Escala fornece uma medida detalhada do desenvolvimento mês a mês e trimestre a trimestre, possibilitando a comparação do desenvolvimento do comportamento de crianças com diferentes patologias com o referencial de normalidade. A Escala inclui 64 comportamentos, oferecendo a possibilidade de uma avaliação mais pormenorizada, inclusive do ritmo de desenvolvimento do comportamento da criança.

  • Filmagem: permite repetir o evento e detalhar a observação (CHIZZOTTI, 1995), o que possibilita ao pesquisador aprofundar-se na análise dos dados coletados.

  • Ficha de registro diário: para possibilitar a anotação diária sobre os procedimentos aplicados; os materiais ou brinquedos utilizados; motivos pelos quais não tenha sido possível executar os procedimentos no dia, entre outros.

  • Roteiro de anamnese: para coletar dados de identificação dos pais e do bebê, a história de vida, saúde e outros dados importantes para subsidiar o programa de estimulação. Além destas informações, este instrumento traz no seu final um termo de consentimento para a realização das filmagens, bem como consentimento para posterior divulgação e publicação dos resultados.

    As avaliações propostas são válidas e acessíveis ao professor de educação física, proporcionando ao mesmo avaliar as limitações e evoluções do(s) aluno(s), bem como, obter informações sobre a eficácia do trabalho desenvolvido.

2.1. Plano de trabalho

    O planejamento adaptado do programa teve como finalidade detalhar os objetivos a serem atingidos em cada fase da criança, respeitando a individualidade e a etapa do seu desenvolvimento motor. Os materiais foram variados e aumentamos gradativamente o grau de complexidade das atividades.

 

Fase I: Alongar a musculatura das mãos e pés (sindactilia); estimular a mobilidade das mãos e pés; adequar o tônus muscular global; desenvolver o controle cervical; estimular; simetria; a percepção de estímulos sensoriais: visuais, auditivos, gustativos, olfativos, táteis, termoálgicos, sinestésicos e proprioceptivos.

Fase II: Alongar a musculatura das mãos e pés; estimular a mobilidade das mãos e pés; estimular: a mudança em decúbito dorsal para ventral e vice-versa; a dissociação de cintura escapular e pélvica (rolar dissociado); o controle de tronco com tomada de peso nos membros superiores (MMSSs); a preensão com as duas mãos; o controle de tronco; a coordenação mão-objeto-boca; a percepção das partes do corpo.

Fase III: Alongar a musculatura das mãos e pés; estimular: a mobilidade das mãos e pés; as reações de equilíbrio e proteção (para frente e lateralmente) na posição sentada; a passagem para a posição de gato e o posicionamento em pé (propriocepção); o rastejar; estimular a preensão com uma das mãos; a transferência de um objeto de uma mão à outra.

Fase IV: Alongar a musculatura das mãos e pés; estimular: a mobilidade das mãos e pés; a reação de proteção para trás na posição sentada; o engatinhar e a marcha com apoio; favorecer a intencionalidade (jogar, bater, sacudir objetos, etc); estimular a preensão palmar, segurando vários objetos pequenos.

Fase V: Alongar a musculatura das mãos e pés; estimular: a mobilidade das mãos e pés; desenvolver habilidades de subir e descer escadas engatinhando; desenvolver marcha independente; desenvolver atividades que envolvam equilíbrio dinâmico e estático; desenvolver atividades de cócoras; estimular a coordenação visomotora; estimular o desenvolvimento de pinça inferior; estimular a criança a identificar-se; desenvolver a coordenação motora de manipulação como flexionar os dedos para apertar objetos.

Fase VI: Alongar a musculatura das mãos e pés; estimular: a mobilidade das mãos e pés; subir e descer a escada sozinho sem alternar os pés; desenvolver habilidades de correr e saltar pequenos obstáculos associando coordenação geral e equilíbrio dinâmico; nomear três partes do corpo de uma boneca ou de uma pessoa; estimular a rabiscar; estimular folhear revistas; estimular manipulação de dissociação de dedos.

Fase VII: Estimular: subir escada sozinho, alternando os pés e descer sem alternar; o andar na ponta dos pés e o andar para trás; ficar sobre um pé só, por pouco tempo; aperfeiçoar equilíbrio dinâmico, habilidade de correr com direção e saltar maiores obstáculos; oferecer alternativas para a criança escolher; proporcionar situações para que a criança siga regras de uma atividade.

OBS: As fases VI e VII serão realizadas posteriormente.

3. Forma de análise dos resultados

     De acordo com Pinto et al. (1997), é possível categorizar a exteriorização do comportamento, tomando como referência a probabilidade de ocorrência (pi), mês a mês, e trimestre a trimestre, em 3 tipos de ocorrência, que permitem quantificar o estágio de desenvolvimento do comportamento:

  • APARECIMENTO, a idade do surgimento do comportamento, correspondente à manifestação do comportamento em no mínimo uma criança (pi>0,00);

  • NORMALIZAÇÃO, as idades nas quais o comportamento ocorre para a média dos sujeitos, adotando-se como base a amplitude de rendimento normal (pi=0,67), estimada em 50% da população (25% acima e 25% imediatamente abaixo da média) que equivale a 1 erro provável (EP) de 1 EP=0,6745, (GARRETT, 1974, in PINTO; et al. 1997);

  • ESTABILIZAÇÃO, as idades nas quais o comportamento ocorre para a maioria dos sujeitos, isto é, os valores extremos da curva (pi=0,90), que inclui 45% acima e 45% imediatamente abaixo da média.

    Portanto, baseado nos critérios descritos acima Pinto et al. (1997) propôs 3 tipos de ocorrências do comportamento:

  • APARECIMENTO (A) quando 0,00<pi<0,67

  • NORMALIZAÇÃO (N) quando 0,67<pi<0,90

  • ESTABILIZAÇÃO (E) quando pi>0,90

    Para registro e análise dos resultados observa-se para cada idade (em meses) o tipo de ocorrência do comportamento correspondente, e considera-se o início e a duração de cada um dos tipos de ocorrência (APARECIMENTO, NORMALIZAÇÃO E ESTABILIZAÇÃO) para cada comportamento, sendo que o primeiro trimestre corresponde à idade de 1 a 3 meses incompletos, o segundo trimestre a 3 a 6 meses incompletos, o terceiro trimestre a 6 a 9 meses incompletos, e o quarto trimestre a 9 a 12 meses incompletos. Quanto a duração de cada um dos tipos de ocorrência do comportamento, foram considerados um, dois, três ou quatro trimestres.

 

    Para a análise estatística dos resultados, Pinto et al. (1997) sugere os testes não paramétricos encontrados em Siegel (1975), considerando-se as distribuições das variáveis a serem estudadas.

3.1. Resultados e discussão

    Em relação ao teste de desenvolvimento do comportamento da criança realizado mensalmente (de 03 de setembro de 2003 a 03 de maio de 2004), optamos em relatar 09 comportamentos dos 64 avaliados, pois os mesmos referem-se especificamente ao comportamento motor, sendo eles: 01. Em prono mantém a cabeça e o tórax fora do apoio; 02. Fica em pé quando segura pela cintura; 03. Rola; 04. Arrasta-se; 05. Senta-se sem o apoio das mãos; 06. Mantém-se em pé com o mínimo de apoio; 07. Engatinha; 08. Caminha com auxílio; 09. Dá alguns passos sem apoio.

Resultados obtidos:

  • 3 meses de idade: Desenvolvimento do comportamento com atraso, tendo em vista que a criança não realizou os comportamentos que normalizam na sua idade (em prono mantém a cabeça e o tórax fora do apoio).

  • 4 meses de idade: Desenvolvimento do comportamento com atraso, tendo em vista que a criança não realizou os comportamentos que estabilizam (em prono manter a cabeça e o tórax fora do apoio) na sua idade.

  • 5 meses de idade: Desenvolvimento do comportamento prejudicado, tendo em vista que a criança só realizou dois comportamentos (rolar e arrastar) que aparecem na sua idade;

  • 6 meses de idade: Desenvolvimento do comportamento da criança regular, tendo em vista que a mesma realizou o comportamento que estabiliza na sua idade (ficar em pé quando segura pela cintura), mas não realizou nenhum comportamento que aparece na sua idade (rolar, arrastar, sentar sem o apoio das mãos e manter-se em pé com o mínimo de apoio).

  • 7 meses de idade: Desenvolvimento do comportamento da criança de risco, tendo em vista que a mesma realizou apenas um de dois comportamentos que aparecem na sua idade (manter-se em pé com o mínimo de apoio), nenhum que normaliza (arrastar e sentar sem o apoio das mãos) e um que estabiliza na sua idade (rolar).

  • 8 meses de idade: Desenvolvimento do comportamento com atraso, tendo em vista que a criança não realizou os comportamentos que estabilizam na sua idade (sentar-se sem o apoio das mãos) e realizou um que normaliza na sua idade (arrastar).

  • 9 meses de idade: Desenvolvimento do comportamento da criança bom, tendo em vista que a mesma realizou todos os movimentos que estabilizam (arrastar e engatinhar) e normalizam na sua idade (manter-se em pé com o mínimo de apoio), e um de dois comportamentos que aparecem na sua idade (caminhar com auxílio).

  • 10 meses de idade: Desenvolvimento do comportamento da criança bom, tendo em vista que realizou todos os movimentos que normalizam na sua idade (sentar-se sem o apoio das mãos), e nenhum comportamento que aparece (caminhar com auxílio e dar alguns passos sem apoio).

  • 11 meses de idade: Desenvolvimento do comportamento da criança bom, tendo em vista que a mesma realizou todos os movimentos que estabilizam (sentar-se sem o apoio das mãos) e aparecem na sua idade (caminhar com auxílio).

OBS: Com 1 ano e 15 dias a criança começou a dar passos sem apoio, o único comportamento que não havia apresentado durante os testes.

    Podemos perceber que dos 3 aos 8 meses de idade, a criança apresentou um desenvolvimento do comportamento motor atrasado, em virtude do que não conseguiu fazer nas fases que aparecem, normalizam ou estabilizam na sua idade. A partir dos 9 meses, a criança reagiu com mais intensidade ao trabalho e demonstrou um bom desenvolvimento do comportamento motor avaliado.

    De acordo com Pinto et al. (1997), o comportamento nominado 01 em nosso estudo (em prono mantém a cabeça e o tórax fora do apoio) aparece no 1º ou 2º mês, normaliza no 3º mês e estabiliza no 4º mês de idade. Em nossos testes o referido comportamento esteve presente a partir do 7º mês. Segundo Gesell (1945), Holle (1976), Diament e Cypel (1996), Shepherd (1996), Flehmig (2002) e Gallahue (2003), a criança em prono eleva a cabeça a 90º apoiada pelos cotovelos aos 4 meses. De acordo com Bobath (1984) o referido comportamento se manifesta aos 5 meses.

    O comportamento 02 (fica em pé quando segura pela cintura) aparece no 3º, 4º ou 5º mês e estabiliza no 6º mês de idade. A criança avaliada apresentou-o no 5º mês. Segundo Gesell (1945), Holle (1976), Diament e Cypel (1996) e Gallahue (2003), a criança suporta bem o peso do corpo se é colocada em pé e segura pela cintura aos 6 meses, enquanto Flehmig (2002), Bobath (1984) e Shepherd (1996) citam que este comportamento se apresenta aos 8 meses.

    O comportamento 03 (rolar) aparece no 3º, 4º, 5º ou 6º mês e estabiliza no 7º mês de idade. A criança apresentou-o no 7º mês. Para Gesell (1945), Holle (1976), Diament e Cypel (1996), Flehmig (2002) e Gallahue (2003), a criança começa a rolar aos 6 meses. Bobath (1984) cita que este comportamento se manifesta entre os 7-8 meses de idade.

    Pinto et al. (1997), cita que o comportamento 04 (arrastar) aparece no 3º, 4º ou 5º mês, normaliza no 6º ou 7º e estabiliza no 8º mês. A criança apresentou o referido comportamento aos 8 meses. De acordo com Gallahue (2003) e Shepherd (1996), a criança arrasta-se com 6 meses e segundo Gesell (1945), com 8 meses.

    O comportamento 05 (senta-se sem o apoio das mãos) aparece no 6º mês, normaliza no 7º e estabiliza no 8º mês. De acordo com os testes feitos, a criança apresentou este comportamento no 9º mês de idade. Gesell (1945), Holle (1976) e Shepherd (1996) citam que a criança senta-se sozinha sem apoio aos 7 meses; para Gallahue (2003) e Bobath (1984) a criança senta-se sozinha aos 8 meses e segundo Diament e Cypel (1996), e Flehmig (2002), aos 9 meses de idade.

    O comportamento 06 (mantém-se em pé com o mínimo de apoio) aparece entre o 6º e 8º mês, normaliza entre o 9º e 10º e estabiliza no 11º mês de idade. A criança apresentou-o no 7º mês. Segundo Gesell (1945), Holle (1976), Flehmig (2002) e Gallahue (2003), a criança mantém-se em pé com o mínimo de apoio entre os 9 e 11 meses. Para Shepherd (1996) entre 8 e 10 meses e para Diament e Cypel (1996) ela realiza o referido comportamento aos 12 meses de idade.

    Pinto (1997) cita que o comportamento 07 (engatinhar) aparece no 7º e 8º mês e estabiliza no 9º mês. A criança avaliada apresentou-o no 9º mês de idade. Neste comportamento, observamos disparidade entre os autores consultados, pois Holle (1976) cita que a criança inicia a engatinhar com 6-7 meses, Flehmig (2002) e Bobath (1984) com 8 meses, Gesell (1945) e Shepherd (1996) com 10 meses , Gallahue (2003) cita que a criança anda em quatro apoios com 11 meses e Diament e Cypel (1996) com 12 meses.

    O comportamento 08 (caminha com auxílio) aparece no 8º e 9º mês e normaliza entre o 10º e 11º. A criança apresentou-o no 11º mês. Neste comportamento, também observamos disparidade entre os autores consultados, pois Holle (1976) cita que a criança caminha com auxílio com 8 meses, Flehmig (2002) afirma que a criança dá os primeiros passos com apoio e caminha ao longo dos móveis com 9 meses, Bobath (1984) entre 9-10 meses, Gallahue (2003) cita que a criança caminha segurando com as mãos aos 10 meses Gesell (1945) com 11 meses , e Diament e Cypel (1996) com 12 meses.

    O comportamento 09 (dá alguns passos sem apoio) aparece entre o 9º e 11º e a criança não o apresentou durante a fase de estimulação e testagem. O aparecimento deste comportamento é aos 12 meses segundo Gesell (1945), Diament e Cypel (1996), Flehmig (2002). Gallahue (2003) e Shepherd (1996) citam que este comportamento se manifesta aos 13 meses de idade.

    Em relação aos autores citados, exceto Pinto et al. (1997), a criança apresentou atraso significativo nos comportamentos 01 (em prono mantém a cabeça e o tórax fora do apoio), 03 (rolar) e 09 (dá alguns passos sem apoio); desenvolvimento na média dos comportamentos 04 (arrastar), 05 (senta-se sem o apoio das mãos), 07 (engatinhar) e 08 (caminha com auxílio); e, desenvolvimento normal dos comportamentos 02 (fica em pé quando segura pela cintura) e 06 (mantém-se em pé com o mínimo de apoio).

4. Considerações finais

    O primeiro ano da criança representa um período capital de desenvolvimento e também um período importante para a instauração de suas relações com o mundo exterior.

    Assim, se pelo 3o ou 4o mês, época em que o bebê emerge de seus reflexos primários e de um ciclo sono-vigília, onde ainda prepondera o sono, constata-se anomalias do desenvolvimento, da atenção, do tônus, da relação afetiva, uma intervenção pode então ser proposta ou mesmo solicitada. (HERREN e HERREN, 1986). Nesta fase precoce, a ação estará mais freqüentemente ligada a uma prevenção.

    De acordo com Oliveira (1983), a estimulação precoce é um processo que vai atingir a criança em etapas críticas do seu desenvolvimento psicomotor, pois permite prevenir e/ou minimizar os déficits e auxilia no desenvolvimento das capacidades nos primeiros anos de vida.

    A Escala de Desenvolvimento do Comportamento da Criança: o primeiro ano de vida, pode ser utilizada nos programas de diagnóstico e intervenção nos distúrbios de desenvolvimento, bem como na prevenção e detecção destes; avaliação do desenvolvimento do comportamento da criança de 1 a 12 meses de vida; indicação do ritmo de desenvolvimento do comportamento, para o sexo masculino e para o feminino, e uma avaliação qualitativa do desenvolvimento do comportamento motor e do comportamento atividade da criança; atendendo a necessidade de profissionais que trabalham tanto na área clínica, como na área educacional e na pesquisa.

    Esta Escala nos permitiu verificar o comportamento motor de uma criança com síndrome de Apert, bem como compará-lo com o desenvolvimento do comportamento “normal”, nos permitindo intervir e direcionar o trabalho realizado.

    Através dos dados coletados e discutidos, pode-se perceber que a criança apresenta um leve atraso no desenvolvimento do comportamento motor, mas com o acompanhamento familiar e multidisciplinar, acreditamos que a referida criança possa desenvolver-se tão normal quanto possível, confirmando a importância da estimulação psicomotora em casos de risco.

    Quanto as adaptações do programa de estimulação, estas se encontram no trabalho de mãos e pés, que, devido a má formação (sindactilia) necessitam de atenção especial antes e depois da cirurgia corretiva. O equilíbrio estático e dinâmico também deve ser enfatizado devido ao problema citado. A estimulação auditiva e olfatória devem ser enfatizadas devido ao palato em ogiva poder atrapalhar os canais de comunicação com o meio externo e vice-versa.

    Atualmente, A.L. está com 2 anos e quatro meses de idade; passou por duas cirurgias cranianas devido a cranioestenose e uma cirurgia nas duas mãos para correção da sindactilia, ambas com sucesso; apresenta marcha independente e se locomove com segurança por onde deseja; apresenta bom equilíbrio, tanto estático quanto dinâmico; fala palavras simples, conhece as partes do corpo, escolhe o que lhe oferecem, rabisca e folheia revistas, enfim, tem bom compreendimento e bom prognóstico.

    Acreditamos que o desenvolvimento de crianças como esta está em nossas mãos, nas mãos de diferentes profissionais que se unem, se completam e que lutam em prol de uma causa: A EVOLUÇÃO.

Referências bibliográficas

  • ADAMS, R.; DANIEL, A.; Mc CUBBIN, J. Jogos, Esportes e Exercícios para o Deficiente Físico. Trad. de Ângela Marx. 3.ed. São Paulo: Manole, 1985.

  • BARAITSER, M.; WINTER, R. Atlas Colorido de Síndromes da Malformação Congênita. Trad. Dr. Fernando Gomes Nascimento. São Paulo: Manole, 1998.

  • BOBATH, K. Uma Base Neurofisiológica para o Tratamento da Paralisia Cerebral. São Paulo: Manole, 1984.

  • CHIZZOTTI, A. Pesquisa em Ciências Humanas e Sociais. 2. ed. São Paulo: Cortez, 1995.

  • DIAMENT, A.; CYPEL, S. Neurologia Infantil. 3. ed. São Paulo: Atheneu, 1996.

  • FLEHMIG, I. Texto e Atlas do Desenvolvimento Normal e seus Desvios no Lactente. Diagnóstico e tratamento precoce do nascimento até o 18o mês. Trad. Samuel Arão Reis. São Paulo: Atheneu, 2002.

  • GALLAHUE, D.; OZMUN, J. Compreendendo o Desenvolvimento Motor. Bebês, crianças, adolescentes e alunos. Trad. Maria Aparecida da Silva Pereira Araújo. São Paulo: Phorte Editora, 2003.

  • GESELL, A; AMATRUDA, C. Diagnostico del Desarrollo Normal y Anormal del Niño: metodos clinicos y aplicaciones practicas. Trad. Dr. Bernardo Serebrinsky. Buenos Aires: Medico Quirurgica, 1945.

  • HERREN, H.; HERREN, H. Estimulação Psicomotora Precoce. Trad. Jeny Wolff. Porto Alegre: Artes Médicas, 1986.

  • HOLLE, B. Desenvolvimento Motor na Criança Normal e Retardada. Trad. Sérgio A. Teixeira. São Paulo: Manole, 1979.

  • JONES, K. L. Padrões Reconhecíveis de Malformações Congênitas. 5. ed. São Paulo: Manole, 1998.

  • OLIVEIRA, A. J. Intervenção Precoce, aspectos gerais. In: Novos Rumos da Deficiência Mental. KRYNSKY, S, coord. São Paulo: Sarvier, 1983. p. 151-164.

  • PINTO, E. B.; VILANOVA, L. C. P.; VIEIRA, R. M. O Desenvolvimento do Comportamento da Criança: o primeiro ano de vida. Padronização de uma escala para a avaliação e o acompanhamento. São Paulo: Casa do Psicólogo: FAPESP, 1997.

  • SHEPHERD, R. Fisioterapia em Pediatria. Trad. Hildegard Thiemann Buckup. 3 ed. São Paulo: Santos Livraria e Editora, 1996.

  • SIEGEL, S. Estadística no parametrico. México: Trilhas, 1975.

  • SMITH, D. Síndromes de Malformações Congênitas. 3. ed. São Paulo: Manole, 1985.

  • WIEDEMANN, H-R; KUNZE, J.; DIBBERN, H. Atlas de Síndromes Clínicas Dismórficas. 2. ed. São Paulo: Manole, 1992.

  • VOGEL, F.; MOTULSKY, A. Genética Humana. Problemas e abordagem. Trad. Paulo Armando Motta. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2000.

dezembro 13, 2010

Declaração de Washington


Tradução de Romeu Kazumi Sassaki

Nós, os líderes do Movimento de Direitos das Pessoas com Deficiência e de Vida Independente dos 50 países participantes da Conferência de Cúpula “Perspectivas Globais sobre Vida Independente para o Próximo Milênio”, realizada em21 a25 de setembro de 1999, em Washington, DC, EUA:

Ø celebramos as conquistas do Movimento de Vida Independente em todo o mundo;

Ø aceitamos a responsabilidade por nossa vida e nossas ações;

Ø e reafirmamos a filosofia global e os princípios de Vida Independente que se seguem:

· Toda vida humana tem valor e todo ser humano deve ter opções significativas para fazer escolhas sobre questões que afetem sua vida;

· Os princípios básicos da Filosofia de Vida Independente são os direitos humanos, a autodeterminação, a auto-ajuda, o apoio entre pares, o empoderamento, a inclusão na comunidade, a inclusão de todas as deficiências, o correr riscos e a integração;

· A Filosofia de Vida Independente reconhece a importância de aceitarmos a responsabilidade por nossa vida e por nossas ações e, ao mesmo tempo, a importância da comunidade para promovermos Vida Independente;

· Nós reconhecemos a importância da educação inclusiva e igualitária, das oportunidades de emprego e empreendimento, da tecnologia assistiva, dos serviços de atendentes pessoais, do transporte acessível e dos ambientes sem-barreiras para promovermos Vida Independente;

· A Filosofia e os Princípios de Vida Independente têm aplicações em âmbito mundial e deverão ser implementados nos níveis local, nacional e internacional, independentemente da deficiência, sexo, religião, raça, idioma, etnia, filiação política, idade ou orientação sexual.

Nós nos comprometemos com o seguinte Plano de Ação a fim de assegurarmos a continuidade e a promoção de Vida Independente e a disseminação da Filosofia de Vida Independente:

a. Promover políticas públicas e uma ampla legislação sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência em cada país a fim de criarmos um ambiente mundial que propicie Vida Independente, educação inclusiva, moradia acessível e adquirível, transporte, cuidados de saúde, serviços de atendentes pessoais, ambientes sem-barreiras, comunicação acessível e uma tecnologia assistiva que incorpore características do desenho universal;

b. Continuar agindo nos níveis local, nacional e internacional para promovermos Vida Independente;

c. Promover a inclusividade para pessoas com deficiência de todos os backgrounds e idades ― inclusive mulheres com deficiência, grupos minoritários, crianças e pessoas idosas ― no Movimento de Vida Independente;

d. Formar redes entre nós e com outros através de: internet, e-mails, teleconferências, videoconferências, fax, comunicação telefônica e escrita, a fim de compartilharmos nossos conhecimentos, nossa experiência e nossas idéias uns com os outros;

e. Promover programas de intercâmbio e oportunidades de treinamento;

f. Estabelecer parcerias com organizações internacionais de pessoas com deficiência, tais como a Disabled Peoples’ International, a World Blind Union, a World Federation of the Deaf e a Rehabilitation International, para promovermos Vida Independente;

g. Influenciar governos, agências financiadoras, organizações de desenvolvimento e programas internacionais de assistência ao desenvolvimento, para apoiarmos as metas e a filosofia do Movimento de Vida Independente inseridas em suas atividades;

h. Firmar parcerias com universidades e instituições acadêmicas para que incorporem os Princípios de Vida Independente, criem maior acessibilidade para estudantes e professores com deficiência e ofertem cursos sobre estudos referentes a deficiências;

i. Utilizar a mídia para promovermos a igualdade, imagens positivas e a Filosofia de Vida Independente;

j. Estabelecer grupos de trabalho que produzam documentos para debates sobre áreas como definições de Vida Independente, filosofia de Vida Independente, apoio entre pares, serviços de atendentes pessoais, defesa de direitos e uma visão de Vida Independente que acolha todas as deficiências; e incentivar estes grupos a trabalharem de perto com a Disabled Peoples’ International e outras organizações internacionais de pessoas com deficiência;

k. Explorar a exeqüibilidade de conferências internacionais de seguimento, presenciais, com periodicidade regular.

Nós nos congratulamos com os esforços das agências governamentais americanas que, em colaboração com os líderes do Movimento de Vida Independente dos Estados Unidos, tomaram a iniciativa de organizar esta conferência de cúpula, e expressamos nossa gratidão a elas pelo apoio que deram e também a todas as pessoas e organizações que ajudaram a realizar este evento, e

Nós exortamos todos os participantes a continuarem promovendo a Filosofia de Vida Independente em seus países e convidamos pessoas com deficiência do mundo todo a participarem do Movimento de Direitos das Pessoas com Deficiência e de Vida Independente.

 

 

dezembro 13, 2010

Declaração Internacional de Montreal sobre Inclusão

 

(aprovada em 5 de junho de 2001 pelo Congresso Internacional ” Sociedade

Inclusiva” , realizado em Montreal, Quebec, Canadá).

Tradução do inglês: Romeu Kazumi Sassaki

digitado por Maria Amelia Vampré Xavier Diretora para Assuntos Internacionais da Federação Nacional das APAEs

APAE SP Relações Internacionais / Instituto APAE

Assessora Especial de Comunicação de Inclusion InterAmericana

Assessora da Vice Presidência de Inclusion InterAmericana/Brasil

em 24 de setembro, 2001

Estamos transcrevendo o documento acima, que nos chegou às mãos através da amiga e colaboradora Lucinha Cortez, da equipe técnica de CARPE DIEM de São Paulo, que constitui a Declaração mais recente sobre INCLUSÃO, obtida em importante Congresso Internacional, realizado em Montreal, Quebec, em junho 2001. Nestes tempos de comunicação e informação fluindo velozmente, é fundamental nós, no Brasil, estarmos a par de documentos desse porte, para estarmos sempre atualizados. Vamos, pois, a ele:

Todos os seres humanos nascem livres e são iguais em dignidade e direitos

(Declaração Universal dos Direitos Humanos, artigo 1).

O acesso igualitário a todos os espaços da vida é um pré-requisito para os direitos

humanos universais e liberdades fundamentais das pessoas.O esforço rumo a uma

sociedade inclusiva para todos é a essência do desenvolvimento social sustentável.A

comunidade internacional, sob a liderança das Nações Unidas, reconheceu a

necessidade de garantias adicionais de acesso para certos grupos. As declarações

intergovernamentais levantaram a voz internacional para juntar, em parceria, governos, trabalhadores e sociedade civil a fim de desenvolverem políticas e práticas inclusivas. O Congresso Internacional “Sociedade Inclusiva” convocado pelo Conselho Canadense de Reabilitação e Trabalho apela aos governos, empregadores e trabalhadores bem como à sociedade civil para que se comprometam com, e desenvolvam, o desenho inclusivo em todos os ambientes, produtos e serviços.

1.O objetivo maior desta parceria é o de, com a participação de todos, identificar e

implementar soluções de estilo de vida que sejam sustentáveis, seguras, acessíveis,

adquiríveis e úteis.

2.Isto requer planejamento e estratégias de desenho intersetoriais, interdisciplinares,

interativos e que incluam todas as pessoas.

3.O desenho acessível e inclusivo de ambientes, produtos e serviços aumenta a

eficiência, reduz a sobreposição, resulta em economia financeira e contribui para o

desenvolvimento do capital cultural, econômico e social.

4.Todos os setores da sociedade recebem benefícios da inclusão e são responsáveis pela promoção e pelo progresso do planejamento e desenho inclusivos.

5.O Congresso enfatiza a importância do papel dos governos em assegurar, facilitar e

monitorar a transparente implementação de políticas, programas e práticas.

6.O Congresso urge para que os princípios do desenho inclusivo sejam incorporados nos currículos de todos os programas de educação e treinamento.

7.As ações de seguimento deste Congresso deverão apoiar as parcerias contínuas e os

compromissos orientados à solução, celebrados entre governos, empregadores,

trabalhadores e comunidade em todos os níveis.

 

Digitado em São Paulo em 24 de setembro, 2001

outubro 3, 2010

Doenças raras – hemofilia

Hemofilia

Acesse o site da Associação Brasileira de Hemofilia http://www.hemofiliabrasil.org.br/

O que é hemofilia?

A hemofilia é um distúrbio hemorrágico congênito que afeta os homens e, muito raramente, mulheres. De acordo com o Ministério da Saúde, no manual de 2007 o número de pacientes com hemofilia A no Brasil era de 6881 e com hemofilia B de 1.291.

A hemofilia pode ser classificada em dois tipos: A e B. Pacientes com hemofilia A têm ausência, redução ou defeito na produção do Fator VIII da coagulação, que é uma proteína com um importante papel no processo de coagulação, e aqueles com hemofilia B têm problemas similares, porém em relação ao Fator IX.

A hemofilia é caracterizada como “grave” quando a atividade do fator de coagulação afetado (FVIII ou FIX) é inferior a 1% da atividade normal. A hemofilia grave geralmente está associada a sangramento espontâneo (ou seja, um sangramento que não é causado por nenhum trauma ou lesão). A hemofilia é denominada “leve” quando a atividade do fator de coagulação relevante é superior a 5%, mas inferior ao normal; e a hemofilia é dita “moderada” quando a atividade do fator de coagulação está entre 1 e 5% do normal.  Aproximadamente 50% dos pacientes hemofílicos têm doença grave e necessitam de tratamento bastante frequente devido a episódios de sangramentos recorrentes.

A hemofilia grave geralmente se torna evidente nos primeiros anos de vida – assim que a criança começa a se locomover de forma independente. As hemorragias mais frequentes ocorrem nas articulações (particularmente nas articulações que sustentam o peso, como os joelhos e os tornozelos).

Hemofilia A

A hemofilia é referida como uma “doença recessiva ligada ao cromossomo X”, o que significa que o gene responsável pela produção do FVIII defeituoso está localizado no cromossomo “feminino” ou “X”. As filhas de um homem hemofílico sempre serão portadoras de hemofilia (carregam o gene, mas não têm os sintomas da hemofilia). Os filhos de uma mulher portadora de um gene defeituoso terão um risco de 50% de sofrerem de hemofilia. As filhas da mesma mulher terão um risco de 50% de serem portadoras de hemofilia.

Hemofilia B

A hemofilia B é herdada da mesma forma que a hemofilia A, mas é cinco vezes menos comum. O impacto clínico é similar ao da hemofilia A, só podendo ser dela diferenciada através de um exame de sangue. A doença recebe também o nome de doença de Christmas, por ser o nome da família do primeiro paciente em que foi diagnosticada.

Clique aqui para visualizar a hereditariedade na hemofilia

Pacientes hemofílicos com inibidores

A maioria dos pacientes com hemofilia A ou B é tratada com a reposição dos fatores FVIII ou FIX que são derivados de plasma ou desenvolvidos através da tecnologia recombinante. Uma das complicações mais temidas do tratamento da hemofilia é o desenvolvimento de “inibidores”.  “Inibidores” são anticorpos contra o FVIII ou FIX, produzidos pelo próprio paciente com hemofilia, após a terapia de reposição com o fator de coagulação ausente ou deficiente. Os inibidores dificultam a atuação desses fatores repostos, reduzindo ou anulando os efeitos destes.

Os inibidores podem ser de alta ou de baixa resposta, de acordo com sua resposta após administração do fator VIII ou IX:

 

Tipo deInibidor: Intensidade da resposta imune Reação após uso repetidos de fatores VIII ou IX
Alta Resposta Forte Níveis de Inibidores aumentam bastante
Baixa Resposta Mais fraca e lenta Níveis de Inibidores aumentam pouco ou não aumentam

Hemofilia adquirida

A hemofilia adquirida é o desenvolvimento espontâneo de inibidores sobretudo ao FVIII que a própria pessoa produz. A incidência de hemofilia adquirida é cerca de uma em um milhão. A causa do desenvolvimento do inibidor geralmente é idiopática (desconhecida), mas pode ocorrer em decorrência de gravidez, doenças auto-imunes e uso de certos medicamentos. Pacientes com hemofilia adquirida geralmente vão ao hospital em virtude de um episódio hemorrágico espontâneo grave. Esses episódios hemorrágicos são muito difíceis de controlar e geralmente não respondem ao tratamento com FVIII.

 
maio 18, 2010

Estudo da UnB

Estudo da UnB mostra que aconselhamento genético de anemia falciforme é dado por profissionais mal preparados. 
   

A anemia falciforme – doença genética que atinge principalmente os afro-descendentes e dificulta o transporte de oxigênio pelas hemoglobinas em formato de S, pode provocar altos índices de morbidade, pneumonia, infarto e dores nas articulações ósseas – é a enfermidade dos genes mais comum no Brasil. Por isso, com o intuito de informar o paciente sobre condutas de cuidado, as sessões de aconselhamento genético são essenciais. No entanto, faltam profissionais capacitados para isso, fato que pode levar a discriminação e estigmatização de portadores.A observação foi apontada na dissertação de mestrado O campo da anemia falciforme e a informação genética: um estudo sobre aconselhamento genético, de Cristiano Guedes, defendida em março de 2006 no Departamento de Sociologia da Universidade de Brasília (UnB).

Os profissionais mal informados fazem uma confusão entre a anemia falciforme (doença manifestada) e o traço falciforme, quando a pessoa tem a hemoglobina AS. A presença do traço não significa implicação clínica nenhuma para o portador porque não há doença. Mas, se o indivíduo com esse genótipo se casa com outro que também o tenha, as chances dos filhos terem a enfermidade é de 25%. Por isso, é importante que um profissional capacitado esclareça as diferenças.

Quem fornece o aconselhamento genético precisa ser preparado para exercer a atividade, pois têm como desafio cotidiano tornar a informação inteligível e possibilitar que as pessoas orientadas realizem escolhas autônomas sobre suas atitudes“, explica Guedes.  Isso não quer dizer, que uma pessoa com o traço não possa casar com outra que também tenha, mas apenas que é necessário estar preparado para a possibilidade da enfermidade aparecer na família.

Nos Estados Unidos, por exemplo, aconselhamento genético é uma profissão independente das demais da área de saúde e exige formação específica, além de conhecimento em ciências médicas e sociais. No Brasil, o aconselhamento genético é ainda considerado um ato médico e sobretudo de médicos geneticistas Mas com a demanda elevada, outros profissionais também têm exercido essa atividade.

De acordo com uma enquete feita por Guedes no XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, realizado em Curitiba em 2005, cerca de 70% dos 342 congressistas (entre os quais se encontravam psicólogos, biólogos,  médicos, assistentes sociais, biomédicos e estudantes de medicina) entrevistados não consideravam o aconselhamento uma atividade exclusiva dos médicos.

Nessas entrevistas, Guedes também constatou outra questão: o fato da prática estar baseada em doenças já diagnosticadas e conhecidas influencia no modo como a informação tem sido apresentada. Nesse caso, os profissionais já conhecem de que a enfermidade se trata e já têm informações gerais sobre ela, mas podem atentar pouco para a especificidade da criança e dos pais. “Embora já se saiba sobre a doença, é preciso conhecer a fundo a família que receberá a informação para que o aconselhamento seja bem sucedido“, afirma o pesquisador.

Metodologia

Além da enquete realizada, a pesquisa foi dividida em outras duas etapas. Uma delas foi o estudo em um centro de referência em triagem neonatal na região Centro-Oeste. Durante dois meses, Guedes observou aproximadamente 50 atendimentos a pais de recém-nascidos portadores da anemia falciforme ou do traço falciforme. O objetivo era descrever a cena do aconselhamento genético tal como o serviço era oferecido pelo centro.

De acordo com o pesquisador, o atendimento a famílias de portadores do traço falciforme era realizado em grupo, o que feria o respeito à individualidade e a preservação de identidade de cada um. Por outro lado, em relação às crianças com anemia falciforme, o aconselhamento era feito individualmente e se mantinha a confidencialidade. Depois do diagnóstico, quem possuísse a hemoglobina S, passava a receber o acompanhamento médico necessário para reduzir as conseqüências da doença e aumentar a qualidade e expectativa de vida.

A terceira etapa consistiu na realização de entrevistas em profundidade com um grupo de dez especialistas no tema. O pesquisador identificou três aspectos presentes na fala dos entrevistados: elevada prevalência de doenças como a anemia falciforme; a distinção que deveria haver entre o aconselhamento genético de doenças já conhecidas para o aconselhamento de doenças desconhecidas e que devem ser descobertas; e as noções de identidade e pertencimento racial construídas em torno da doença.

Essa fase, foi realizada com profissionais de diferentes regiões e pertencentes a órgãos como Secretarias de Saúde e Sociedade Brasileira de Genética Clínica. O objetivo era compreender alguns dos resultados obtidos na enquete, como o fato de um profissional de medicina, cuja especialidade era genética, jamais ter realizado uma sessão de aconselhamento genético para anemia falciforme. A pergunta era uma provocação para saber em que medida os profissionais habilitados para a prática nunca haviam realizado o procedimento.

Fonte: Assessoria de Comunicação Social da UnB

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