Posts tagged ‘genética médica’

setembro 18, 2013

III Encontro Latino Americano de Doenças Raras e Medicamentos Órfãos.

Presença CONFIRMADA de médicos e profissionais da Argentina, México, Panamá, Chile, Venezuela além de brasileiros, claro. Uma oportunidade única de sabermos como está o Brasil em relação aos nossos vizinhos quanto à questão das doenças raras. Gostaríamos de contar com a presença de representantes de associações e pacientes, para que estas informações não fiquem limitadas aos políticos, médicos e laboratórios.

Inscrições gratuitas e limitadas pelo link:
http://www.fundaciongeiser.org/el2013/inscripcion-encuentro-latinoamericano-2013/

março 2, 2013

A segunda parte: O Programa integral de atenção às pessoas raras no SUS

 

Crédito: Andrea Cavalheiro, SEMPED Secretaria Municipal da Pessoa com Deficiência e Mobilidade Reduzida

O Rabino More Ventura chamava cada membro da mesa e a platéia respondia: eu carrego seu coração conosco!

A Segunda Parte do evento começou com uma mesa que só cresceu: 
NA foto: Dr. José Eduardo Fogolin Passos, Coordenador Geral de Média e Alta Complexidade da CGMAC/DAE/SAS doMinistério da Saúde, representando o Ministro Alexandre Padilha, presidente da segunda mesa, ao lado do Prof. Dr. Marcos Burle Aguiar, Professor da UFMG,  Coordenador Técnico do GT de Doenças Raras do MS, do querido Dr.  João Gabriel,  da Fio Cruz e AMAVI, e do Diretor institucional do Instituto Baresi Hugo Nascimento. À Direita do Dr. Fogolin, a simpaticíssima Désirée Novaes da SED BRASIL, com camisa da FEBRAPEM (as associações vestiram camisetas umas das outras, com a frase do movimento eu carrego seu coração comigo, representando a unificação do movimento), o mui amado Sidnei Castro, da AMAVI, e o simpático Prof. Dr. Francis Galera, da UFMT, representando a SBGM, que também apoiou o evento.

A mesa acordou mudar o planejado, e deixar o Dr. Fogolin apresentar o programa do SUS e depois abrir para perguntas e toda a mesa responde como quisesse, Foi muito interessante. A sugestão veio do Dr. Santili. Foi brilhante e todos adoraram.

Crédito: Andrea Cavalheiro, SEMPED Secretaria Municipal da Pessoa com Deficiência e Mobilidade Reduzida

Na foto, o Prof. Dr. Claudio Santili da Faculdade de Medicina da Santa Casa de São Paulo, ao lado do Prof.Dr. Marcos Burle Aguiar, à esquerda do Dr. Fogolin, em pé. à direita dele, a sra. Désirée Novaes, da SED BRASIL, sr.Sidnei Castro, da AMAVI, o sr. Wilson Gomieiro da FEBRAPEM (Federação Brasileira de Assiciações Civis de Portadores de Esclerose Multipla), um guerreiro amado demais, a simpática sra. Martha Carvalho da ABG – Associação Brasileira de Genética e o sr. Rogério Lima Barbosa da AMAVI (Associação Maria Vitoria).

Rogério, que precisava viajar para brasília para outro evento, mas fez questão de estar conosco (nosso muito obrigado, querido!) fez uma mensagem bonita antes do Intervalo. Na foto, ao lado de Hugo Nascimento, do Instituto Baresi.

Crédito: Andrea Cavalheiro, SEMPED Secretaria Municipal da Pessoa com Deficiência e Mobilidade Reduzida

Crédito: Andrea Cavalheiro, SEMPED Secretaria Municipal da Pessoa com Deficiência e Mobilidade Reduzida

Respondemos dúvidas da platéia a respeito da política do SUS, que logo estará aqui no site, e depois das explanações foi feita uma pequena homenagem ao GT com entrega de uma singela lembrança ofertada pelo Coordenador do RS, Alex Garcia, em nome do Baresi a alguns membros da mesa.

Neste momento, o Prof. Marcos Aguiar resolveu falar que era preciso homenagear a Prof. Adriana Dias e pra surpresa dela, tínhamos preparado um vídeo para ela!

Vejam: (foi um carinho do Marcelo e da Désirée)

fevereiro 22, 2012

Comentário da Marília Castelo Branco, fundadora da Associação Síndrome do Amor

Sou mãe de uma criança com a Síndrome de Edwards e fundadora da Associação Síndrome do Amor que acompanha mais de 300 famílias de crianças com síndromes genéticas graves.
Não havia um remédio para a doença do meu filho já que ainda não é possível mudar um erro que acomete todas as células, no entanto, na instituição temos quase 90 doenças cadastradas.
Todos os nossos olhos vão para as famílias, somos representantes delas e indicamos sempre o caminho da justiça. É diferente lutar pelos direitos, as pessoas se sentem fortes. Não incentivamos as campanhas entre amigos que, apesar de demonstrarem solidariedade, na nossa experiência, conseguido o objetivo, acabam por vitimizar e expor a família. Ajuda é algo delicado.
Entendemos que pessoas que nunca viveram essa realidade jamais conseguirão imaginar como ela realmente é. Mas não é muito difícil entender o que sente uma mãe quando ouve coisas do tipo“não criem vínculo com essa criança porque ela tem pouco tempo” ou “esse é um projeto que deu errado, melhor tentar outro filho” ou mesmo “ leve pra casa e aproveite os poucos momentos que terá com seu filho”. Não incitamos a revolta dos pais porque ela é automática. Quem é que consegue ver alguém que ama morrendo sem fazer nada? Dependendo da gravidade perdemos a criança e toda a sua família! Isso é impedir a esperança, essa é a grande injustiça.
O governo está fazendo a conta errada, 500 milhões de reais é o que pode ser contabilizado, mas e o impacto de uma pessoa com uma doença rara numa família sem qualquer apoio? Pais perdem o emprego, sofrem acidentes de trabalho, famílias se dissolvem, se deprimem. Perdemos crianças no meio das batalhas judiciais, sobrecarregamos médicos geneticistas com páginas e páginas de laudos que não são compreendidos pelos advogados e juízes.
No final das contas o que queremos é simplificar os processos, evitar o retrabalho. O que todos se esquecem é que vivendo com raras nos tornamos bons gestores de problemas. São as doenças que são raras, as pessoas são comuns!
fevereiro 22, 2012

Deu na imprensa

Programa do governo para diagnosticar e tratar problemas genéticos não saiu do papel, três anos após lançamento

Atendimentos hoje no SUS são feitos em hospitais-escola, com recursos que vêm de linhas de pesquisa

 

Marisa Cauduro/Folhapress
Rosenilda Felix e Geovane da Silva com Gustavo, de 5 anos, no instituto da Criança; casal busca diagnóstico para o filho
Rosenilda Felix e Geovane da Silva com Gustavo, de 5 anos, no instituto da Criança; casal busca diagnóstico para o filho

 

CLÁUDIA COLLUCCI
DE SÃO PAULO

Três anos depois de anunciado, um programa do Ministério da Saúde que prometia prevenir, diagnosticar e tratar doenças genéticas no SUS ainda não saiu do papel.

A portaria que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica no SUS foi publicada no “Diário Oficial” e tinha previsão de vigorar a partir de 2009.

À época, o governo federal garantiu que haveria recursos para o programa. “Ficamos quatro anos elaborando a portaria. Depois disso, nada aconteceu”, afirma o geneticista Salmo Raskin, ex-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica.

No próximo dia 29, haverá uma audiência pública na Câmara dos Deputados para debater o assunto.

A questão é complexa e esbarra no alto custo dos remédios para algumas dessas doenças, como a de Gaucher e a mucopolissacaridose tipo 1, cujo tratamento chega a R$ 30 mil mensais por paciente.

“O Ministério da Saúde se apavorou com a ideia de mais pacientes pedindo remédios”, analisa Raskin.

A síndrome de Williams-Beuren é um bom exemplo. Causado pela perda de alguns genes no cromossomo 7, o problema afeta um a cada 20 mil nascidos vivos.

SEM ASSISTÊNCIA

A garota Jéssica Nunes só teve a síndrome diagnosticada quando tinha sete anos, embora desde bebê já apresentasse sinais, como dificuldade de alimentação e atrasos de desenvolvimento.

“O pediatra me dava bronca porque ela não crescia. Os médicos diziam que ela não tinha nada”, conta a mãe, Jô.

Por conta da síndrome, Jéssica desenvolveu um problema cardíaco grave que demandou um transplante de coração. Morreu 19 dias depois da cirurgia. A mãe fundou uma associação para ajudar outras famílias com o mesmo problema. Mais de mil crianças estão cadastradas -só um terço delas já teve acesso a exames genéticos.

Embora não exista uma medicação específica, a identificação é fundamental para que as complicações da síndrome sejam tratadas.

“Muitas crianças desenvolvem hipertensão precocemente, problemas renais, alterações de comportamento e estão totalmente desassistidas”, afirma a geneticista Chong Ae-Kim, do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas de São Paulo.

Segundo ela, os serviços de genética do SUS estão em hospitais-escolas, e a verba para os atendimentos vêm de linhas de pesquisa.

O geneticista Marcial Francis Galera, presidente da SBGM, confirma o drama. “Os pacientes do SUS estão perdidos, desesperados, sem ter para onde ir.”

A estimativa da OMS é que 5% das gestações resultam no nascimento de uma criança com anomalias genéticas.

novembro 29, 2011

Edinho propõe Dia de Conscientização sobre Doenças Raras

O deputado estadual e presidente do PT do estado, Edinho Silva, apresentou Projeto de Lei à Assembleia Legislativa, instituindo o último domingo de fevereiro como o “Dia de Conscientização sobre Doenças Raras” em São Paulo. As doenças raras atingem 65 pessoas em cada 100 mil habitantes em todo o mundo, segundo a Organização Mundial da Saúde.

O Dia Internacional de Conscientização sobre Doenças Raras já é realizado em mais de 40 países, mas a data ainda não foi oficializada no Brasil. A proposta de Edinho, foi protocolada hoje na Assembleia. O projeto segue agora para apreciação da Comissão de Saúde e da Comissão de Constituição, Justiça e Redação. Se receber parecer favorável, segue direto para sanção do governador. Assim, o Dia de Conscientização sobre Doenças Raras passará a integrar o calendário oficial do Estado de São Paulo.

Pelo projeto, o governo de São Paulo, em parceria com instituições que tratam do tema, realizará campanhas e atividades de conscientização sobre sintomas, diagnósticos e tratamentos de doenças raras.

Doenças Raras são internacionalmente definidas como cronicamente debilitantes ou que oferecem risco de morte. Entre 6.000 e 8.000 doenças raras foram identificadas, sendo 80% de origem genética e 50% afetam crianças. A maioria dos casos não tem cura. Segundo a OMA, na maioria dos casos, entre o aparecimento dos primeiros sintomas e o diagnóstico das doenças, transcorre entre 5 e 30 anos. O diagnóstico tardio leva a conseqüências graves, como tratamento médico inadequado, incluindo cirurgias e dano neurológico grave a 40% dos pacientes.

Em sua justificativa, Edinho afirma que as seqüelas causadas pelas doenças raras são responsáveis pelo surgimento de cerca de 30% das deficiências (que podem ser físicas, auditivas, visuais, cognitivas, comportamentais ou múltiplas, a depender de cada patologia). Além disso, são a segunda maior causa de mortalidade infantil no Brasil. “Desta forma, é importante que o Brasil, e em especial, o Estado de São Paulo integre a luta mundial pela conscientização de Doenças Raras para auxiliar as pessoas a terem mais informações sobre os sintomas e diagnósticos destas doenças. É uma forma de darmos visibilidade ao tema, chamando a atenção da sociedade para as doenças consideradas raras, mas que atingem 2,5 milhões de paulistas”, enfatiza o deputado.

O deputado ainda chama atenção para outro grande problema enfrentado pelas pessoas com doenças raras: o preconceito. “As pessoas com doenças raras enfrentam gigantescas dificuldades sociais, as barreiras são muitas vezes intransponíveis. O preconceito a essas deficiências e aos sintomas físicos pouco comuns é freqüente. Muitos acabam isolados socialmente”.

Edinho Silva também é autor de projeto de lei 648/2011 que prevê a criação, pelo governo do Estado, de uma rede de atendimento às pessoas com doenças raras. Hoje, não existe um serviço público de atendimento aos pacientes. O projeto está em tramitação na Assembleia Legislativa e conta com apoio de todas as entidades ligadas à assistência a pessoa com doenças raras. “É dever do poder público intervir garantindo uma vida mais digna às pessoas com doenças raras e seus familiares”, explicou o deputado.

novembro 1, 2011

SUS terá novas opções de tratamentos para Gaucher

Pacientes portadores da síndrome passam com mais três medicamentos, para os quais acaba de ser publicado novo protocolo clínico. Ministério prevê que os produtos já estejam disponíveis na rede pública no início do próximo ano

O Sistema Único de Saúde (SUS) passa a contar com novas opções de tratamento e medicamentos para pacientes com Doença de Gaucher. Além da imiglucerase, que já é oferecida aos usuários do SUS, chegarão à rede pública os medicamentos alfavelaglucerase, taliglucerase alfa e miglutaste.

A previsão do Ministério da Saúde é que estes três novos produtos estejam disponíveis no SUS no início do próximo ano. As diretrizes nacionais para a incorporação dos tratamentos e medicamentos no Sistema Único de Saúde, além do acompanhamento do tratamento dos pacientes com Gaucher, constam do novo protocolo clínico para a doença, publicado esta semana no Diário Oficial da União. Cerca de 600 portadores da síndrome são atualmente assistidos pelo SUS com medicamentos adquiridos pelo governo federal e distribuídos pelas secretarias estaduais de saúde.

O novo Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Doença de Gaucher, definido na Portaria 708, estabelece as diretrizes de tratamento que deverão ser seguidas pelos estados e municípios na regulação da assistência aos pacientes. Além disso, o documento atualiza e incorpora novos exames e métodos de diagnóstico disponíveis no mercado nacional e internacional.

A partir da publicação da portaria, o Ministério da Saúde definirá os detalhes da inserção dos novos procedimentos e medicamentos no SUS, como o formato e as responsabilidades pela aquisição e distribuição dos produtos. “Com o novo protocolo clínico, teremos outras opções de tratamento da Doença da Gaucher, diminuindo a dependência por um único medicamento importado (imiglucerase)”, explica a especialista do Departamento de Atenção Especializada do Ministério da Saúde, Maria Inez Gadelha.

A DOENÇA – A Doença de Gaucher (DG) é uma doença rara, genética, cuja deficiência enzimática precisa ser tratada a partir da reposição ou com a inibição da síntese do substrato-alvo da enzima deficiente. Ela é considerada a mais comum das chamadas “glicoesfingolipidoses” e a primeira a ter tratamento específico com Terapia de Reposição Enzimática (TRE).

É uma doença que atinge crianças, jovens e adultos, comprometendo o metabolismo de lipídios no fígado, provenientes de duas fontes: dos alimentos ingeridos e da reserva orgânica, que é o tecido adiposo (gordura). Uma correta aferição do tamanho do fígado e do baço é fundamental tanto para o diagnóstico quanto para o monitoramento do tratamento dos pacientes com Gaucher.

maio 18, 2011

Um pouco da História da especialidade de genética médica

Marcelo Higa e Adriana Dias

Segundo afirmou Kingston (1989) a especialidade de genética médica estuda a variação biológica humana e sua relação com a saúde e doença. Nisto a autora engloba tanto os mecanismos de herança, citogenética, genética molecular e genética bioquímica como a análise de dados estatísticos, focados nesta herança, em populações.

Para entender as doenças raras é preciso entender alguns elementos do estudo da genética médica, esta especialidade direcionada ao diagnóstico e tratamento de doenças genéticas que comprometem
indivíduos e suas famílias.

Sempre é preciso aliar este conhecimento ao entendimento de que a família toda é afetada. Para justificar esta afirmação, cito uma senhora portuguesa que, numa entrevista, afirmou que dois anos depois de ter perdido um filho com doença rara sua família ainda é afetada. Houve divórcio, a filha, que ajudava no cuidado com o irmão não conseguiu ir bem nos estudos… Enfim, a questão das raras, como sempre afirmamos, inicia-se na questão da saúde, mas transcende esta demanda em muito.

É preciso sempre recordar que a história das clínicas de aconselhamento genético, que iniciaram nos EUA
em 1941 e no Reino Unido em 1946, foram, infelizmente cruciais para o desenvolvimento da eugenia. A genética tem hoje o compromisso de se regatar desse passado triste, auxiliando na contribuição pela solidariedade humana.

Desde o início dos primeiros atendimentos genéticos algumas doenças, como a doença de Huntington já eram focalizadas pelos especialistas. Outras só foram descobertas muito mais tarde.

Um pouco da história da genética

Antes da concepção destes primeiros ambulatórios de genética médica, um fato marcante iniciou os estudos que discutimos neste artigo: a descrição, realizada por Mendel, em 1865, dos padrões de herança autossômica dominante ou recessiva.

Este fato foi tão importante, por modificar todo um paradigma científico, provocando uma verdadeira revolução, que foi destaque bem longe das fronteiras da biologia ou da medicina: a literatura,a s artes plásticas, as ciências sociais, que se iniciavam também, todas foram influenciadas pela descoberta Mendeliana.

Quem foi Mendel?

Nascido em 20 de Julho de 1822, Gregor Mendel, uma das mais admiráveis personalidades na área da Biologia é popular como o pai da Genética.

Mendel desvendou as bases da transmissão hereditária das características. Apesar de ter realizado experiências com diversos organismos, seu trabalho mais importante foi desenvolvido com plantas de ervilha, provavelmente pela facilidade na criação e manutenção destas plantas.

Curiosidade: Mendel, que nasceu em 20 de julho de 1822 e faleceu em 06 de janeiro de 1884, era um monge austríaco da ordem de Santo Agostinho. Na infância foi jardineiro, o que de fato contribuiu para sua pesquisa posterior. Mendel nunca usou a palavra gene, mas foi sua iniciativa pioneira que possibilitou estabelecer o conceito genérico de “recessivo” e “dominante”.

Posteriormente, em 1902, a herança autossômica recessiva da alcaptonúria foi reconhecida por Archibald Garrod, que também introduziu o termo “erros inatos do metabolismo”. Em 1908,

o princípio de Hardy-Weinberg da genética de populações foi delineado. Este enuncia que se não houver qualquer perturbação das condições que permitem a manutenção dos resultados probabilísticos, em cada geração as frequências dos genes vão ser sempre as mesmas. De certo modo, é como se expuséssemos que as populações herdam, com os genes, as relativas freqüências. É por isso que a lei de Hardy-Weinberg prevê uma situação de equilíbrio (não variam de geração em geração) das frequências.

Nasce o aconselhamento genético

Um pouco mais tarde, em 1947, nos Estados Unidos no âmbito do Instituto Dight, a expressão aconselhamento genético foi cunhada pelo médico Sheldon Reed que passou a oferecer atendimentos às famílias de pessoas com doenças genéticas. Reed desenvolveu todo um trabalho voltado para esclarecer e elucidar o sentido de alguns traços genéticos típicos em certas famílias, porém raros na população. Havia em sua atividade, intenso esforço de tradução da medicina genética para pessoas desconhecedoras da terminologia.

A idéia de Reed se organizava, ainda, em torno do desígnio de separar a nova genética do perverso passado nazista. Reed propôs a categoria “aconselhamento genético”, pois “[...] me pareceu uma descrição apropriada para o processo que entendo como um tipo de trabalho social genético sem conotações eugênicas” (p. 335). (REED, apud GUEDES & DINIZ, 2009).

Começava um novo campo para a genética clínica, dessa vez, marcado pelo desejo de preservar os Direitos Humanos.

agosto 4, 2010

A Síndrome de Angelman (SA) é uma síndrome genética rara, causada pela alteração no cromossomo 15, na região 15q11 – q13. Esta alteração tem como consequência um distúrbio neurológico que causa deficiência intelectual severa e atraso neuropsicomotor. Algumas crianças possuem algumas características físicas distintas, como queixo proeminente, dentes espaçados, pele, olhos e cabelos mais claros que seus progenitores e são extremamente alegres e risonhas. As principais características são:

  • Deficiência intelectual grave;
  • Fala inexistente ou bastante comprometida;
  • Convulsões;
  • Riso freqüente e desmotivado;
  • Dificuldade para caminhar, equilíbrio comprometido;
  • Dificuldade de sono;
  • Hiperatividade;
  • Aparência risonha e feliz, muito amáveis e carinhosos;
  • Espectro autista – variando de leve a severo.

A incidência é de aproximadamente 1 para cada 20:000 nascimentos, sendo que desconhecimento sobre esta síndrome rara faz com que o diagnóstico clínico precoce e/ou suspeita para tal síndrome seja muito difícil de ser feita.

ACSA – Associação Comunidade Síndrome de Angelman foi criada em 17 de outubro de 2009, na cidade de São Paulo, e sua peculiaridade consiste no fato da associação ter “nascido” de um “embrião da internet” – pela vontade e determinação de mães que por não conseguirem informações sobre a síndrome de seus filhos, recorreram à internet – e em uma comunidade do Orkut chamada Síndrome de Angelman encontraram inúmeras outras mães com os mesmos problemas, dúvidas e experiências para compartilharem. Daí surge o nome Associação Comunidade Síndrome de Angelman, composta por mães espalhadas pelos diversos Estados do Brasil e do exterior. A maioria se conhece apenas por via eletrônica, mas os laços que nos unem estão longe de serem virtuais; pelo contrário, são muito reais.

A ACSA tem dentre outros objetivos divulgar a Síndrome de Angelman, visto que, enquanto esta síndrome é pouco conhecida e estudada aqui no Brasil, no exterior as pesquisas estão bastante avançadas e os pesquisadores, entre eles o prêmio Nobel de Química do ano de 2004, Dr. Aaron Ciechanover e Dr. Edwin Weeber, trabalham na possibilidade da primeira CURA GENÉTICA da história da medicina.

Síndrome de Angelman foi reconhecida em 1965 pelo médico inglês Dr. Harry Angelman, como um dano no cromossomo 15 herdado da mãe. Trata-se, portanto, de uma doença genética, sendo que em uma pequena parcela dos casos pode acontecer mais de uma vez na mesma família.
O Dr. Angelman identificou, na época, três crianças com características comuns, tais como rigidez, dificuldades para andar, ausência de fala, riso excessivo e crises convulsivas.A incidência exata é desconhecida e no Brasil pouco se conhece deste tema, embora recentemente já exista um site na Internet da Associação de Pais de portadores da síndrome Angelman, a ASA (http://www.angelman.org.br). O site possui dois depoimentos de mães de crianças portadoras, com a descrição das dificuldades que sofreram para diagnosticar e tratar seus filhos. Além disso, a página conta com endereços úteis e uma série de outras informações a respeito da Síndrome. No Hospital de Clínicas de São Paulo, no ambulatório de genética, existem atualmente 10 casos catalogados, e outros 15 ou 20 em fase de diagnóstico.
Nos Estados Unidos e no Canadá também existe uma Fundação, a Angelman Syndrome Foundation. Nesta fundação americana existem cerca de 1000 indivíduos portadores catalogados. Sabe-se também que ao redor de todo o mundo existem casos diagnosticados da Síndrome de Angelman em diversas raças. Estima-se que ocorra um caso a cada 15 ou 30 mil nascimentos.
Normalmente, a Síndrome não é facilmente diagnosticada pelo pediatra clínico, em função da sua baixa incidência. Suspeitando de algum transtorno genético, os pacientes costumam ser encaminhados para os setores de neurologia e genética dos grandes hospitais, como Clínicas ou a Escola Paulista de Medicina, em São Paulo. “O diagnóstico é então confirmado por testes de DNA e estudo do cariótipo. Quem faz este diagnóstico é o Serviço de Aconselhamento Genético do Departamento de Biologia do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo” explica a Professora e Dra. Célia P. Koiffmann, do Instituto de Biociências. O Laboratório Fleury também encaminha o sangue para diagnóstico, que é feito então nos Estados Unidos.
 A Síndrome é bastante difícil de ser reconhecida no recém-nascido ou na infância, uma vez que os problemas de desenvolvimento são inespecíficos neste período. Conhecendo-se as características da Síndrome, no entanto, é possível, mesmo para os pais, reconhecer uma criança portadora entre três e sete anos, quando os sintomas se fazem mais evidentes, embora já seja possível observar algum atraso no desenvolvimento a partir de 6 ou 12 meses de idade. De maneira geral, a gravidez de uma criança portadora da Síndrome de Angelman é normal.
Entre os sintomas clínicos consistentes, isto é, que estão presentes em 100% dos casos, levantados no documento “Síndrome de Angelman: Consenso por um critério diagnóstico”, de American Journal of Medical Genetics, publicado em 1995, constam, entre outros: o atraso do desenvolvimento, funcionalmente severo; a incapacidade de falar, com nenhum ou quase nenhum uso de palavras, identificando-se uma maior capacidade de compreensão do que de expressão verbal. São observados problemas de movimento e equilíbrio, com incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários ao andar e/ou movimento trêmulo dos membros. É freqüente qualquer combinação de riso e sorriso, com uma aparência feliz (embora este sorriso permanente seja apenas uma expressão motora, e não uma forma de comunicação, explica o Dr. Paulo Plaggerp, pediatra do Ambulatório de Genética do Hospital de Clínicas), associada a uma personalidade facilmente excitável, com movimentos aleatórios das mãos, hipermotrocidade e incapacidade de manter a atenção.
Em mais de 80% dos casos é observado o atraso no crescimento do perímetro cefálico, normalmente produzindo microcefalia (absoluta ou relativa) em torno dos dois anos de idade.
Crises convulsivas antes dos três anos de idade também são comuns. Nesta proporção, de 80% de incidência, observa-se eletroencefalogramaanormal, com ondas de grande amplitude e picos lentos.
 Em menos de 80% dos casos verificam-se outros sintomas associados, tais como estrabismo, hipopigmentação da pele e dos olhos, hipersensibilidade ao calor, mandíbula e língua proeminentes, problemas para succionar, baba freqüente, língua para fora da boca, boca grande, dentes espaçados, atração pela água, comportamento excessivo de mastigação, hiperatividade dos movimentos reflexos nos tendões, problemas para dormir e com a alimentação durante a infância, braços levantados e flexionados ao caminhar, define a Professora e Dra. Célia.
De acordo com o Dr. Paulo Plaggerp, do Ambulatório de Genética do Hospital de Clínicas de São Paulo, não há tratamento disponível para os portadores da Síndrome de Angelman. É possível apenas dar tratamento de suporte, ou psicossomático, procurando amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos portadores.

Bibliografia

  • ORGANIZAÇÃO MUNDIAL DE SAÚDE. Transtornos do desenvolvimento psicológico.in Classificação dos transtornos mentais e de comportamento da CID-10: descrições clínicas e diretrizes diagnósticas. Porto Alegre: Artes Médicas. 1993:227-53
  • PENNER, K.A., et al. Communication, cognition, and social interaction in the Angelman Syndrome. Am. J. Med. Genet. 46:34- 9, 1993
  • CAMARGOS W. J; Aguiar, M; Leão, L. Síndrome de Angelman; 1994.

Fontes:
http://loja.especialsim.com/acsa/Para maiores informações, entre em contato através dos e-mails:acsa.angelman.br@gmail.com ou adri.ueda@gmail.com

No Orkut, busque por: Comunidade Síndrome de Angelman

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outubro 10, 2003

Biologia da Gemelaridade

A tese de doutoramento sobre a “incidência, sazonalidade, razão de sexo e outros aspectos da biologia da gemelaridade”, da médica especialista em gemelologia Carla Franchi Pinto*, resultou em um importante estudo sobre os nascimentos múltiplos. A tese foi orientada pelo respeitado biólogo e professor da Unicamp, Bernardo Beiguelman, pioneiro no estudo de gêmeos no país, que orientou a maioria dos trabalhos brasileiros publicados, inclusive internacionalmente, sobre a Biologia da Gemelaridade.

Várias teorias já foram sugeridas a fim de explicar os mecanismos determinantes da gemelaridade e para encontrar similaridades na origem de dizigóticos (DZ) e monozigóticos (MZ). Fatores ambientais como idade materna, paridade, grupo étnico, antecedentes reprodutivos, uso de anticoncepcionais, tratamento para indução da ovulação, gravidez pré-nupcial, classe social e estatura materna foram descritos como predisponentes à gemelaridade. Por outro lado, vários modelos de herança genética da predisposição à gemelaridade também já foram sugeridos.

Um par de gêmeos dizigóticos, gerados a partir de dois zigotos distintos, apresentarão a mesma similaridade de irmãos sucessivos possuindo, em média, 50% de seus genes em comum, podendo apresentar sexos iguais ou discordantes, de acordo com os espermatozóides que fecundaram os óvulos. Podem, inclusive, ter pais diferentes, se os ovócitos forem fecundados por espermatozóides de homens diferentes durante o período de ovulação.

Quando o embrião, por fatores ainda pouco conhecidos na espécie humana, sofre uma divisão irregular até o 15º dia da fecundação, dá origem a gêmeos monozigóticos que, devido à similaridade de seu patrimônio genético, são sempre do mesmo sexo.

A freqüência de nascimentos de gêmeos no Brasil parece estar estabilizada, pelo menos nos últimos 70 anos (8,8 por mil nascimentos). Porém, quando se observa apenas os dizigóticos, a incidência desses nascimentos vem caindo drasticamente desde 1925 na região Sul do Brasil, tendendo a uma queda menos acentuada de 1989 a 1993. Por outro lado, a incidência de monozigóticos está, desde 1970, em franca ascensão, após um período de declínio que durou até 1950. Esse aumento da incidência de monozigóticos, também observado na Europa, foi atribuído por muitos ao uso de anticoncepcionais orais. Quando usados por muito tempo, os anticoncepcionais diminuiriam a motilidade tubária e afetariam o epitélio do oviduto, retardando o transporte do ovócito e do zigoto, bem como a implantação do embrião. O retardamento da implantação do embrião é bem estabelecido nos tatus; esses animais sempre geram uma poliembrionia de quatro gêmeos monozigóticos.

Os anticoncepcionais orais utilizados no Brasil incluem a noretindrona e seus derivados que, com o uso prolongado, alteram o muco cervical, a mucosa do endométrio, atrasando a maturação folicular e a motilidade tubária.

A detecção de fatores que predisponham à poliovulação parece mais fácil do que a dos responsáveis pela ocorrência de monozigóticos. O envelhecimento do zigoto ou do óvulo ainda dentro do folículo parece estar associados à determinação de monozigóticos pelo menos em coelhos. Alguns autores apontam um pico de gemelaridade monozigótica em mães jovens e outro em mães entre 31 e 35 anos, pico este que corresponde ao aumento de erros cromossômicos durante a ovogênese. Assim, quando o envelhecimento ovular, o atraso da ovulação e da fertilização interferem na qualidade do ovo ou ovócito, afetam a formação do embrião, causando a gemelaridade.

Dizigóticos
Em relação ao declínio de dizigóticos tudo indica que nos últimos anos essa queda possa ser atribuída, basicamente, à diminuição significativa da idade materna e da paridade, variáveis correlacionadas positivamente à incidência de DZ. Entre mães com menos idade, encontram-se as menores taxas de dizigóticos, aumentando até um pico máximo entre os 35 e os 39 anos de idade quando, então, começa a decair alcançando nível semelhante ao encontrado por volta dos 20 anos. O aumento da taxa de DZ com a idade é maior entre as mulheres negras, seguido pelas brancas e em último pelas orientais. A média de idade das mães de gêmeos (26,80 +- 5,4) é superior àquela de parto único (24,92 +- 5,83) em um levantamento feito em Campinas de 1984 a 1993.

Os procedimentos de fertilização in vitro, cada vez mais utilizados no tratamento da esterilidade, promovem, obviamente, um aumento do nascimento de DZ, pelo estímulo à poliovulação, mas também foi observado um aumento de MZ. Esse fenômeno foi atribuído a possíveis características da cultura celular in vitro, à própria manipulação do ovócito e à ruptura artificial da zona pelúcida. O estado marital não influencia a incidência de gêmeos, porém o número total de mães de gêmeos mostra um excesso de casadas legalmente em relação às mães de nascidos únicos.

A mortalidade neonatal precoce em gêmeos do sexo masculino é o dobro da observada nos do sexo feminino em um levantamento na população de Campinas entre 1984 e 1993. De qualquer forma, a natimortalidade entre gêmeos é praticamente o dobro da registrada entre os fetos únicos, mas sem diferença sexual significativa.

O primeiro e o segundo índices de Apgar não foram independentes para os pares masculino/masculino, feminino/feminino e masculino/feminino em que o componente masculino foi o primeiro a nascer. Os gêmeos que nasceram em primeiro lugar apresentaram maiores índices de Apgar, entre sete e dez, embora essa proporção tenha sido significativa apenas para os pares do mesmo sexo.

A terra dos gêmeos e o fantasma nazista

A pequena cidade de Cândido Godoi, a 500 quilômetros de Porto Alegre, tem uma elevada incidência gemelar. Quase 2% da população é constituída de pares de gêmeos. Entre seus sete mil habitantes, há mais de 130 pares de gêmeos. A Linha de São Pedro  distrito de Cândido Godoi  tem a maior concentração: mais de 35 pares entre seus 350 habitantes.
Para Carla Franchi Pinto, “fatores ambientais, hormonais, associados a uma forte predisposição genética, inclusive uma possível taxa elevada de consangüinidade, devem explicar a ocorrência na região”. Na cidade há gêmeos monozigóticos e dizigóticos, pares do mesmo sexo e de sexos diferentes. A predisposição genética parece ser a teoria mais aceitável para o fenômeno. A região foi povoada por imigrantes poloneses e alemães. Parte deles vieram da região de Hunsrück, Alemanha, também com taxa de nascimentos gemelares acima da média. Uma reportagem da revista National Geographic relata uma insinuação publicada no livro Odessa al Sur, do jornalista argentino Jorge Camarasa: “os gêmeos de Cândido Godoi são resultado de uma experiência do médico nazista Joseph Mengele no início dos anos 60”. O autor da reportagem para a National Geographic, Willians Barros, obteve declarações dos moradores mais antigos de que o médico nazista esteve mesmo por lá. Ao que parece, foi levado pela curiosidade já que o fenômeno gemelar na região era conhecido e famoso antes da visita do nazista. O próprio Willians desqualifica a teoria do jornalista argentino com dados como o de uma pesquisa do Hospital das Clínicas de Porto Alegre, de 1995, que apontou que vários gêmeos são monozigóticos. “Isso é algo que os cientistas ainda não sabem criar em laboratório”, escreveu Willians.
Entre mitos e verdades, a gemelaridade é atração turística em Cândido Godoi e até motivo de festa anual. Na entrada, um pórtico avisa aos visitantes: “Cidade Pomar, Terra dos Gêmeos”.

* Carla Franchi Pinto é geneticista, chefe do Serviço de Genética Médica da Santa Casa de São Paulo e diretora da Embriocare.

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