Posts tagged ‘informações’

março 12, 2013

Manifesto da Visibilidade das Pessoas com Doenças Raras

Num momento inesquecível, subiu ao palco a querida Heloísa Rocha, nossa segunda Mestre de Cerimônias, linda, amada, fofa, deslumbrante, comunicativa, show de mulher e jornalista. Hugo Nascimento, nosso Diretor Institucional, nosso querido companheiro Jerson, e nossa amada demais, Susan Waisbich, estudante de Medicina na UNICAMP, que encarnou Adriana Dias para ler o Manifesto Raro. Muito linda e muito lindo o momento!

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Manifesto da Visibilidade

das Pessoas com Doenças Raras

Uma pequena introdução: As doenças são raras, mas as pessoas com doenças raras são numerosas. Quando a Organização Mundial de Saúde conceituou doença rara a definiu como aquela que afeta até 65 indivíduos a cada 100 mil habitantes numa unidade geográfica determinada. As doenças raras apresentam uma aparente contradição: apesar de, individualmente, cada uma afetar poucas pessoas, o total de brasileiros com uma ou mais doenças raras é estimado em 13 milhões. Este paradoxo é esclarecido ao considerar que mais de 6 mil condições (e há fontes que fala em mais de 8 mil doenças, incluindo as não genéticas) são hoje caracterizadas internacionalmente como raras. A maior parte destas (80%) tem origem genética e pode causar sérias deficiências. Abordar as necessidades específicas de cada membro deste grupo é um grande desafio social, que incluirá transpor barreiras de inclusão e acessibilidade e oferecer tratamento médico adequado a cada caso. Mais da metade dos indivíduos com doenças raras são crianças. As pessoas com doenças raras enfrentam gigantescas dificuldades sociais, as barreiras são muitas vezes intransponíveis, e nossa luta é por direito a saúde e por cidadania plena. Nós queremos que as crianças com doenças raras tenham um futuro. Porque as amamos. Ame-as conosco.

Manifesto Raro

Como não havia um caminho para as pessoas com doenças raras nós abrimos um. Como nós só conhecemos o do Amor, ele é o único que nos foi possível.

Dentro de nós mora a vida inteira, sonhos, vontades, angústias, frustrações, dores, isolamentos, medos, convívios, separações, dentro de nós, perdas, saudades. Nós temos marcas, costuras cirúrgicas, fraturas, exames, números de registro em hospital, radiografias, ressonâncias, tomografias, fishs, análises de DNA, exames de cariótipo, Identificações de mutação ou rearranjos por PCR, qPCR, PCR sensível, aprendemos mais termos médicos em poucos anos de vida que muitos estudantes em aulas de biologia. Temos vãs esperanças de pesquisas e curas. Nós somos os raros. Temos famílias raras, que abrem mão de tudo para cuidar de nós, por amor: o amor é, portanto, nossa condição congênita: é nosso laço social primervo, nossa experiência mais profunda, o que aprendemos a carregar em nossas entranhas para suportar e dar suporte em nossas vidas.
O amor é nossa estrutura estruturante. É nosso tecido conjuntivo, é o colágeno que falta nos nossos ossos, é o gene que supre nossos defeitos genéticos, é o que garante a sobrevivência às nossas deleções e microdeleções.
Eu sou raro. Minha forma de luta é o amor. Ele guia a minha luta. Porque ele já guia a minha vida. O a mor é a minha resistência pacífica. O amor é a minha escolha. Eu sou raro.
O amor conduzirá nosso caminho. Porque ele tem sido nosso caminho. Ele tem sido o caminho das nossas famílias, das nossas mães, pais, maridos, esposas, filhos, filhas, irmãos, irmãs.
Nós celebramos o amor. Não a doença. A doença dói, obviamente. Mas, ela existe. Negá-la é fugir da realidade. Nós não negamos a realidade. A realidade existe. Nós não fugiremos da luta. Mas, nós poderemos escolher COMO lutar. E como raros nós escolhemos lutar como sabemos: amando. E por isto nós vamos celebrar a vida. De cada raro. Porque a vida de cada raro é importante, profundamente importante para nós, para sua família, pra seus amigos, para a existência humana. E por isso, que cada segundo de cada vida humana seja uma celebração. Porque, de fato, é.
E celebrar a vida é lutar pelo diagnóstico, pelo tratamento, pela pesquisa, pelas associações, pelos direitos das pessoas com doenças raras. Porque doenças não se movimentam. Quem se movimentam são as pessoas. E nós somos PESSOAS. E queremos nossa visibilidade com dignidade humana, com amor.

SOMOS RAROS.

fevereiro 23, 2013

O padre, o rabino e o anjo

828495-001No Instituto Baresi não somos apartidários ou areligiosos, somos inter-partidários e inter-religiosos, dialogamos  com todos os seres humanos dispostos a construir uma cultura de paz e solidariedade e, claro, a levantar a questão das pessoas com doenças raras. O nome do Instituto veio de um padre, nosso mestre de cerimônias, muitas vezes, é um rabino, e estes dias, fazendo ativismo no MASP, encontramos um homem estátua prateado que fornece textos acerca dos anjos da guarda.

Há no Baresi membros de todas as religiões possíveis, há ateus, mas o que somos mesmos é adeptos do AMOR. E da certeza de que a linguagem do amor abre as fronteiras, das CEM FRONTEIRAS que precisam ser abertas para que o mundo seja SEM FRONTEIRAS para os raros do mundo. Contamos com vocês.

No dai 28, nosso querido rabino estará lá. Cercado por nossos raros, amigos, familiares, especialistas, amigos, conhecidos, parceiros. Será uma festa.

O padre vai mandar uma mensagem.

Os anjos nunca faltaram.

Como é bonito este caminho!

março 11, 2012

Doenças Raras e Direitos Humanos – Parte 2

O que é trabalhar com doenças raras, sob a perspectiva de Direitos Humanos? Parte II

Marcelo Seiko Higa e Adriana Dias

Pensar a relação entre Doenças Raras e Direitos Humanos é permitir pensar a Pessoa com doença rara como Pessoa Humana. O Instituto Baresi defende isto como princípio fundamental. Quando se fala em movimentos para se conscientizar a respeito das doenças raras ainda estamos aprisionados a paradigmas muito antigos, totalmente ultrapassados pela grandes Convenções de Direitos Humanos e de Direitos Civis publicadas pela ONU nas últimas décadas. E também pelos tratados internacionais de Direitos à Saúde da Organização Mundial de Saúde, de educação, da UNESCO, e assim por diante. O termo Pessoa não é apenas uma palavra. Ele é muito mais que isto, ele relembra a nós todos a condição humana de toda pessoa humana, inclusive das pessoas com doenças raras. Lembra que antes de termos uma doença, que é um fato muitas vezes  absolutamente arbitrário, nós SOMOS uma pessoa humana.

Um dos textos fundamentais para o assegurar da condição da pessoa com doença rara de seu direito à vida, é, obviamente, seu direito à saúde. Isto se dá por diagnóstico, por tratamento, por acompanhamento. Mas, queremos ter direito à saúde para GOZAR A VIDA: educar-nos, termos direito a lazer e cultura, preparar-nos profissionalmente, trabalharmos, ou se não for possível, termos o amparo legal do Estado.

Para que o Direito a Saúde seja uma realidade é preciso que exista informação. Tudo só começará com informação: para a sociedade civil, para a classe médica, para os pacientes. O Instituto Baresi não é contra a indústria farmacêutica, como pessoas e grupos de extrema má-fé falam. Nós reconhecemos sua extrema importância na pesquisa e na elaboração de remédios e produtos médicos. Só não concordamos que eles direcionem o processo. O processo tem que ser dirigido pelas pessoas com doença rara, como preconizam todos os tratados de Direitos Humanos. Não desejamos que o governo exija que nenhum laboratório vire plano de saúde e já nos manifestamos, por escrito a este respeito, quando foi necessário. Mas, também não acreditamos em Estado mínimo. Porque num estado mínimo nem teríamos o SUS. E os pobres não teriam direito à saúde. A gente acredita em BOM SENSO. Mas, parece que os grupos comandados por lobistas de plantão, desconhecem o termo BOM SENSO.

Retomando, uma pessoa fundamental para a prática médica voltada para os Direitos Humanos foi o Dr. Cecil Helman. Seu livro é texto base nas melhores faculdades de medicina do mundo, como Harvard. Pergunte a seu médico se ele já leu. Vai lhe dar uma boa ideia se ele tem uma formação humanista, humanizada. Ele morreu no auge da sua produção acadêmica, morreu em consequência da Doença do neurônio motor.

Cecil Helman nasceu em Cape Town, África do Sul, em uma longa linhagem de rabinos e médicos. Ele se  qualificou como médico cirurgião cardiologista, sob orientação do Dr. Christiaan Barnard na Universidade de Cape Town em 1967, mas deixou a África do Sul, dois anos depois por causa do sistema de apartheid, do qual ele foi forte opositor. Ele se mudou para Londres. Em 1972, ele concluiu a pós-graduação em antropologia social da Universidade de Londres, sob a orientação da professora Mary Douglas, e em 1982 ganhou uma bolsa de estudos em medicina social e políticas da saúde em Harvard Medical School. Ele nasceu em 04 de janeiro de 1944 e morreu em 15 junho de 2009.

Seu trabalho contribuiu para uma humanização da prática médica, como médico e antropólogo ele  etnografou  curandeiros tradicionais, especialmente no Brasil e África do Sul, e desenvolveu uma abordagem original e esclarecedora para as complexidades da prestação de cuidados de saúde em populações de diversidade cultural. Seu texto é usado como texto fundamental em medicina em Harvard e ele era um conselheiro frequente da Organização Mundial de Saúde. Cecil Helman, alcançou fama internacional como o maior especialista sobre as aplicações na clínicas da antropologia médica. Seu foco era o estudo  dos cuidados da saúde, da  doença em diversos ambientes culturais,  e de como o entendimento da vida do paciente pode auxiliar o médico a tratá-lo.  Seu livro Cultura, Saúde e Doença, publicado pela primeira vez em 1984 é usado como texto básico em 39 países diferentes, em 120 universidades.

Foi um dos primeiros médicos do mundo a demonstrar por meio de estudos de caso a influência de fatores sociais na dor, inclusive na dor crônica. Também é  o grande responsável por questionar a Organização Mundial de Saúde por rever grandes estereótipos acerca de doenças, saúde e dor, e clamar aos médicos por humanizar sua relação com pacientes.

A medicina seria muito menos humana sem Cecil Helman. Aqui fica nossa homenagem a este médico judeu, humanista, pacifista e grande defensor dos direitos do paciente.

Leia a primeira parte do texto em:

http://institutobaresi.com/2011/11/23/o-que-e-trabalhar-com-doencas-raras-sob-a-perspectiva-de-direitos-humanos-parte-i/

 

janeiro 29, 2012

Conhecendo a base Orphanet

Adriana Dias

 A Orphanet (http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=PT ) é um grande portal de referência para a informação sobre doenças raras e medicamentos órfãos, para todos os tipos de público. Primando em oferecer a excelência em informação no tema, a Orphanet foi constituída por um consórcio de cerca de 40 países europeus, coordenados por uma  equipe francesa. As equipes nacionais são responsáveis por recolher dados em consultas especializadas, laboratórios médicos, projetos de investigação e associações pessoas com doenças raras em seus países. Todas as equipas da Orphanet respeitam os mesmos critérios de qualidade. A equipa francesa, que é a coordenadora é responsável pela infraestrutura da Orphanet, pela ferramentas de gestão, pelo controle de qualidade, pelo inventário de doenças raras, pelas classificações e pela produção da enciclopédia. O objetivo da Orphanet é ajudar na melhoria do diagnóstico, dos cuidados e do tratamento dos doentes com doenças raras.O registro europeu de pacientes com doenças raras permitiu sistematizar dados importantes a respeito da temática. No momento que escrevemos este artigo existem 5954 patologias raras registradas na base de dados da Orphanet.

A Orphanet oferece os seguintes serviços de acesso gratuito:

  • Um inventário de doenças e uma classificação de doenças elaborados usando classificações especializadas existentes.
  • Uma enciclopédia de doenças raras em inglês e francês, progressivamente traduzida para outras línguas no website.
  • Um inventário de medicamentos órfãos em todos os estágios de desenvolvimento, desde a designação órfã do EMA (Agência Europeia do Medicamento) à autorização de comercialização Europeia.
  • Um diretório de serviços especializados, desde a disponibilizando informação sobre consultas especializadas, passando por laboratórios médicos, projetos de investigação que estão ocorrendo, ensaios clínicos, registros, redes, plataformas tecnológicas e associações de pacientes, no campo das doenças raras, em qualquer dos países que participam na Orphanet.
  • Uma ferramenta de assistência ao diagnóstico permitindo aos utilizadores a pesquisa por sinais e sintomas.
  • Uma enciclopédia de recomendações e orientações de cuidados médicos de emergência e anestesia.
  • Uma newsletter bi-mensal, OrphaNews, que dá uma visão geral dos acontecimentos atuais científicos e atuais no campo das doenças raras e medicamentos órfãos, em inglês e francês.
  • Uma coleção de relatórios temáticos, o Orphanet Report Series, focando uma grande variedade de temas, diretamente descarregáveis a partir do website.

Graças a esta sistematização de registro, alguns dados epidemiológicos acerca das doenças raras são conhecidos. Sabe-se por exemplo, segundo o pesquisador Prof. Dr. Manuel Posada de la Paz, que entre as Doenças Raras identificadas na Europa,  as áreas médicas de maior registro de pacientes, em 2009, foram:

Tabela UM:

Áreas médicas de maior registro de pacientes com doenças raras na Europa, em 2009

Neurológicas 21,28
Oncológicas 19,15
Erros Inatos do Metabolismo 8,51%
Hematológicas 8, 51%
Nefrológicas 6,38%
Reumatológicas 6,38%
Endocrinológicas 6,38%
Doenças respiratórias 4,26
Hepatológicas 4,26
Imunológicas 4,26
Gastroenterológicas 2,13
Dermatológicas 2,13
Cardiológicas 2,13
Infectológicas 2,13
Oftalmológicas 2,13
Fonte: Apresentação no 6th EASTERN EUROPEAN CONFERENCE FOR RARE  DISEASES AND ORPHAN DRUGS: RARE DISEASES POLICY  DEVELOPMENT IN EASTERN EUROPEAN COUNTRIES 24th- 26th NOVEMBER 2011  ISTANBUL – TURKIYE  
Dr. D. Manuel Posada de la Paz

Esta informação é fundamental para direcionar, por exemplo, recursos para construção de Centros de Referência, pois como defendermos que eles devem ser instalados de acordo com determinados tipos de patologias,a grupados, como pode se ler neste post anterior, é importante, para economia de recursos públicos, que estes 15 tipos de doenças raras são mais freqüentes que outros.

Visite a base Orphanet para conhecê-la, realize pesquisas, ela é uma ferramenta muito importante para o paciente, para o médico, para  pesquisador e para o gestor público.

dezembro 7, 2011

Aprova Parlamento!

Senhores parlamentares brasileiros:

Talvez vocês desconheçam o tema, mas há 13 milhões de pessoas diretamente afetadas por doenças raras no Brasil. Além delas, seus familiares são grandemente afetados, pois além do abalo social e emocional que é ter uma pessoa com doença rara na família há dimensões econômicas: muitas vezes um familiar se transforma no principal cuidador da pessoa com doença rara, e enquanto isso obriga-o a deixar o mercado de trabalho, as despesas familiares crescem em galope. As famílias se veem perdidas em dívidas tentando dar a pessoa com doença rara remédios, tratamentos, o mínimo necessário para que ela tenha uma vida de qualidade.

O deputado Jean Wyllys ofereceu em novembro último um projeto excelente para resolver de vez a questão do diagnóstico, do tratamento e do mapeamento das doenças raras no Brasil, no âmbito do SUS.  E você, parlamentar, só precisa votar. É urgente. Estamos esperando há 40 anos. Temos uma certa pressa.

Contamos com sua compreensão! Nós os 13 milhões de afetados!

outubro 20, 2011

Doença rara: Mãe fala da luta contra a MSP

Regina teve dois filhos acometidos pela doença genética, um dos filhos morreu aos 6 anos, o segundo está hoje com 21 e é um vencedor
Dudu, a mãe Regina e o irmão Léo: a família toda luta contra a MSP / Arquivo PessoalDudu, a mãe Regina e o irmão Léo: a família toda luta contra a MSP             Arquivo Pessoal

Marielly Campos vivabem@band.com.br

Há 21 anos, Regina Próspero recebeu a notícia de que estava grávida. Apesar de uma notícia feliz, a descoberta foi preocupante. Ao mesmo tempo ela descobria que o seu filho mais velho – na época com pouco mais de dois anos – tinha mucopolissacaridose.

“O diagnóstico do Miltinho chegou quando ele tinha seis meses, mas foi confirmado quando ele tinha cinco anos, aos seis ele faleceu”, contou Regina. Depois da descoberta da doença do filho mais velho, Milton, os médicos aconselharam Regina não engravidar novamente, mas ela já esperava o Eduardo, o Dudu.

Cerca de 2,5 milhões de pessoas sofrem de doença rara em SP

A mucopolissacaridose é uma doença genética degenerativa e progressiva. As pessoas acometidas têm deficiência de enzimas. Segundo explica Regina, com a doença, o organismo do portador entra em desequilíbrio. “O que me chamou mais atenção foi uma espinha bífida – a quinta lombar – ela fica parecendo um Y. No caso do meu filho, um radiologista desconfiou e pediu uma investigação para a suspeita de MSP (mucopolissacaridose)”.

Dificuldades 

Regina, que é presidente da Associação de MSP de São Paulo e estudante de direito, diz que o filho mais velho, Miltinho, “tinha muita intercorrência de pneumonia, otite, laringite”. Ainda segundo a presidente da associação, “muitos pais descobrem porque eles começam a frequentar muito a parte de pneumologia, deformidade óssea, cardiopatia, a criança para de crescer, tem anomalia do fígado e do baço, o organismo entra em desequilíbrio”, completou.

Ela lembra ainda que a maior dificuldade foi a falta de informação. “Ninguém sabia me explicar nada. Os poucos médicos que nos atendiam tinham boa vontade, mas esbarravam na falta de informação. Não tinha literatura em português, não tinha internet na época”, conta. O sofrimento de Regina aconteceu há mais de 20 anos.

Além disso, “a impotência que a gente tem, de não poder fazer nada, foi muito difícil”, relembra a mãe. “O médico olhava o menino de cima embaixo, fazia muitas perguntas, mas só para acompanhar. O que eles falavam era sempre a mesma coisa, que não tinham o que fazer”.

Recomendações 

Ainda de acordo com Regina, os geneticistas que faziam acompanhamento iam apenas para ver a evolução da doença. “Eles diziam que era para a gente dar muita alegria para eles, porque a qualidade de vida deles era muito prejudicada e eles iam viver até os cinco anos”, conta.

Apesar de terem perdido Milton, Regina e a família seguiram à risca a recomendação do médico e o resultado foi surpreendente. Hoje, mesmo com a evolução da doença, Dudu é um vencedor. “Ele está com 21 anos, está terminando a faculdade de Direito e é uma pessoa feliz, guerreira e batalhadora”, diz a mãe cheia de orgulho.

Entretanto, Eduardo enfrenta muitos desafios. Por causa da doença, ele ficou cego e surdo e tem uma deficiência severa. Graças a um tratamento vindo dos Estados Unidos – uma enzima viva que é introduzida no organismo – a surdez foi revertida.

Preconceito 

Mãe e filho estudam juntos, mas o jovem já conseguiu seu espaço. “Mesmo quando eu não vou a aula, sempre tem alguém que passa para buscá-lo, que dá carona. Ele é muito querido, mas isso é o respeito que ele exige”, comenta Regina.

Segundo ela, o preconceito é uma barreira, mas o problema é maior entre os adultos do que entre as crianças.  “Com a criança é mais fácil de lidar. Mas é importante saber que a postura do indivíduo que está de fora é espelho da que você vai ter com seu filho. Se você lidar de maneira firme, vão responder com respeito”, diz.

“É claro que existem situações difíceis, às vezes por onde ele passa uma criança se assusta com ele, mas, depois que ele começa a conversar, tem gente que acho que sente até vergonha. É isso que ele responde para você. Se você se aceita, as pessoas vão se aceitar também”, afirma ainda.

Missão 

Dudu foi um dos primeiros pacientes de MSP a conseguir o medicamento vindo dos EUA. Apesar de hoje em dia existir um pouco mais de informações, os casos ainda não são suficientes para que os pacientes tenham fácil acesso ao tratamento. E ajudar pessoas que passam por isso é, atualmente, a missão de Regina.

“Quando os pais chegam para nós eles estão destruídos. Era o que a gente passava. Nosso intuito é que eles tenham menos sofrimentos que tivemos. A associação fez diferença na vida da nossa família. Cada vez que a gente vê uma criança que está viva, é a nossa satisfação”, diz.

“A vida de um pai que tem um filho com uma doença rara é muito triste, porque a gente fica muito impotente. Foi o que eu vivi, eu estava com duas crianças que precisavam de cuidados especiais, não sei se estava zelando em excesso ou negligenciando”, comentou.
“Quando vejo que aquela criança está indo bem, indo para a escola, é como se estivéssemos salvando a vida daquele filho que eu não consegui salvar”, afirma a mãe batalhadora e sempre otimista.

Dudu

Hoje, além de Dudu, Regina também é mãe do Leonardo, que não é portador da doença. “Eu queria fazer laqueadura, mas os médicos não permitiram, pois eu era muito nova. Sem querer, engravidei novamente”. O filho mais novo não é portador da doença.

Dudu é autor de um blog, pelo qual relata seu dia-a-dia e a forma como enfrenta a dificuldade. No perfil da ferramenta ele diz que vai “contar histórias de vida, de amor e de luta, mostrar outras doenças e seus tratamentos, precisamos divulgar para salvar vidas. Quero mostrar que é possível levar uma vida normal, sem grandes limitações. Afinal, deficiência não é sinônimo de incapacidade”. E convida: “Lute comigo! Vamos fazer a diferença nesse mundo!”

Fonte: http://www.band.com.br/viva-bem/saude/noticia/?id=100000462898

Conheça o Site da Associação Paulista de MPS  http://www.apmps.org.br/

outubro 20, 2011

Cerca de 2,5 mi sofrem de doença rara em SP

Instituto Baresi ajuda pessoas que têm alguma enfermidade rara; projeto de lei visa criar centros de atendimento no Estado
Marcelo Higa: Se unirmos todo os portadores de doenças raras o resultado será uma questão de saúde pública importante / DivulgaçãoMarcelo Higa: Se unirmos todo os portadores de doenças raras o resultado será uma questão de saúde pública importante     Divulgação

Marielly Campos saude@vivabem.com.br

Hoje, aproximadamente 166 associações são aliançadas ao Instituto Baresi – um fórum de associações de pessoas com doenças raras, deficiências e outros grupos de minoria, que busca melhorar a qualidade de vida e inclusão de pessoas que sofrem desses males e também tem o objetivo de ajudar os familiares a cuidarem do doente. O instituto foi criado formalmente há um ano, mas as discussões em torno do tema já acontecem há aproximadamente dez. Atualmente, em torno de 2,5 milhões de pessoas sofrem de algum tipo de doença rara no Estado.

A antropóloga Adriana Dias, diretora de comunicação do Baresi, explica que a instituição auxilia associações que cuidam de casos específicos. “Damos apoio administrativo, jurídico, voluntariado, comunicacional e também com a divulgação”, diz Adriana, que é portadora de ortogênese imperfeita, também conhecida como doença dos ossos de cristal.

A ortogênese imperfeita é uma doença genética que afeta o colágeno e deixa os ossos fracos. Uma pessoa acometida pela doença sofre fraturas constantes nos ossos. Essa fragilidade faz com que o osso se quebre após qualquer impacto, durante uma batida, uma torção e até quando a pessoa espirra, por exemplo.

Projeto de Lei

No caso de Adriana, um episódio no qual teve uma costela quebrada após uma freada brusca de um taxista foi a passagem que fez com que o deputado estadual Edinho Silva (PT-SP), se sensibilizasse e começasse a lutar pela causa dos portadores de doenças raras em São Paulo.

A partir disso, com o apoio de Adriana e outros especialistas, portadores e associações de doenças raras, o deputado levou à Assembleia Legislativa o Projeto de Lei 648 que visa criar “centros de referências especializados para doenças raras em grandes cidades do Estado de São Paulo”, explica. Segundo o deputado, “os centros irão fazer o primeiro acolhimento, um pré-diagnóstico das doenças raras pelo SUS (Sistema Único de Saúde) e preencher uma lacuna na saúde pública no Estado”.

Além  disso, deve ser responsabilidade da unidade o diagnóstico das doenças raras, servindo inclusive como um centro de  pesquisa, ensino e extensão, entre outras atribuições.

Tramitação 

Edinho disse que levou pessoalmente o projeto ao governador Geraldo Alckmin, “ele como médico ficou bastante interessado e sabe da importância desse projeto”, disse. O deputado não sabe ainda quantos centros serão criados, segundo ele, as unidades devem ser implantadas após um levantamento da Secretaria Estadual de Saúde, que deve mapear o número de casos de doenças raras no Estado.

O PL-648 tramita na Câmara desde o primeiro semestre deste ano. “Estamos lutando para que ele seja votado ainda nesse segundo semestre”, disse Edinho.

Além disso, segundo Adriana, “nesses últimos oito meses apresentamos dois projetos federais, ambos pelo senador Eduardo Suplicy (PT-SP) e temos duas cartas de intenções no Ministério da Saúde e no Ministério de Assistência Social a respeito do cuidado domiciliar, que não abrange só a doença rara”.

União 

Enquanto aguarda a aprovação do projeto, Adriana, ao lado do marido, que é diretor do Instituto Baresi, luta para ajudar portadores de doenças e familiares a terem uma vida melhor. “Porque não é a pessoa quem tem rara, é a família”, diz a antropóloga.

Segundo ela, foi o marido, Marcelo Higa, que teve a ideia de criar o instituto. “Meu marido disse que a única forma de lutar era ter todas as raras juntos, nós [portadores de ortogêneses imperfeita] somos muito pequenos e não conseguiremos sozinhos, mas juntos podemos fazer muito”, disse.

Marcelo, por sua vez, explica a sua ideia. “Se você considerar que o grupo de afetados para cada tipo de doenças raras é muito restrito – por exemplo, uma em cada cinco mil pessoas, é pouco. Mas se unirmos todo mundo esse número aumenta e já vira uma questão de saúde pública importante”, diz.

Meta 

“Antes a gente cuidava só de ortogêneses imperfeita, que é a doença que minha esposa tem, mas depois começamos a encontrar pessoas de outras associações e até quem tinha doença e não tinha associação nenhuma. E em todos os casos é sempre o mesmo problema que se repete, dos profissionais de saúde que não conhecem e não sabem como lidar com essas doenças, a dificuldade do diagnóstico, de como tratar e a falta de medicamentos”, diz o diretor.

Adriana e Marcelo se conheceram quando ela tinha apenas oito anos de idade. Ela estudou ciências sociais e hoje faz doutorado em sua área. “Sem apoio do meu pai e do meu marido acho que seria impossível”, afirma.

E é essa inclusão que ela quer para todas as pessoas que sofrem de algum tipo de doença rara. “A meta [do Instituto] é garantir o atendimento das pessoas com doenças raras, fazer com que elas tenham uma vida normal, como qualquer outra pessoa. Alcançar a cidadania é mais que uma questão de saúde. E acho que é o mínimo que podemos garantir: um país que tenha um alcance dos direitos básicos de saúde, trabalho e educação”, deseja Adriana.

Fonte: http://www.band.com.br/viva-bem/saude/noticia/?id=100000462493

junho 8, 2011

Nova página – Os 5 passos

Clique na imagem para ampliar.

Comece um arquivo.

Separe uma pasta, com todos os exames, ocorrências e receitas. Organize por especialista, e por data, mantendo os mais recentes no início. Mesmo que você opte por digitalizar em tabelas os dados, mantenha os exames, as receitas. Será muito útil ao longo dos anos.

Atualize um resumo

A cada três ou seis meses atualize um resumo com os principais aspectos da vida do seu filho. Deve ter, no máximo, duas páginas. Peça para alguém que não conhece a vida da criança com doença rara para ler: é necessário que este resumo seja compreensível, em momentos de emergência, por qualquer pessoa.

Liste os detalhes

Arquivo organizado, resumo feito. Agora é hora de focar os detalhes. Comece um diário, para detalhar a vida da criança afetada. Escreva reações aos remédios, problemas específicos em determinadas situações.

Materialize as dúvidas

Use fotos ou vídeos para demonstrar suas dúvidas: assim fica mais fácil para se perceber do que se trata.

Ative as relações.

Envolva amigos, parentes, especialistas. Nem sempre, por mais que você queira, você poderá resolver tudo.

Embora no texto acima eu fale de crianças, obviamente serve para qualquer cuidador. Divulgue!

abril 4, 2011

Doenças Raras: a política brasileira como deve ser?

DOENÇAS RARAS NO BRASIL: uma contribuição

No Brasil, ainda que não existam dados mensurados, estima-se que haja cerca de 13 milhões de pessoas afetadas diretamente por Doenças Raras.  Um terço delas morre antes dos cinco anos de idade, sendo que  a grande maioria nem sequer alcança um diagnóstico.Apesar de, individualmente, cada uma das patologias tidas como rara comprometer 65 a cada 100 mil habitantes, segundo a Organização Mundial de Saúde, é preciso salientar que há entre cinco e oito mil Doenças Raras identificadas.

A definição européia de Doença Rara afirma também que, do ponto de vista da patologia humana, o conceito de Doença Rara é absolutamente transversal, distribuindo-se por entidades de causa genética (80%), degenerativas, auto-imunes, infecciosas, oncológicas. Estima-se que em cada semana sejam descritas 5 novas patologias em nível mundial. Muitas delas têm um caráter sistêmico e as suas manifestações clínicas iniciam-se em quase 65% dos casos nos 2 primeiros anos de vida, sendo aliás a causa de 35% da mortalidade na idade de 1 ano, 10% dos 1 a 5 anos e de 12% entre os cinco e 15 anos.

As Doenças Raras são, freqüentemente, crônicas, progressivas, degenerativas, incapacitantes e/ou fatais. Foi negado a muitos pacientes que sofrem de Doença Rara o direito de diagnóstico médico, de tratamento e, conseqüentemente, de uma vida digna. Na União Européia, 25% dos pacientes relataram espera de 5 a 30 anos entre o início dos primeiros sintomas e o diagnóstico da sua doença. O diagnóstico tardio leva a conseqüências graves, que se agravam exponencialmente com o passar do tempo, como tratamento médico e cirurgias inadequados, e dano neurológico grave a 40% dos pacientes. Além disso, muitas vezes o paciente ou algum dos seus familiares deve cessar a sua atividade profissional por causa da doença. Isto amplia a dimensão social e econômica do problema.

As seqüelas causadas pelas Doenças Raras são responsáveis pelo surgimento de cerca de 30% das deficiências, que podem ser físicas, auditivas, visuais, cognitivas, comportamentais ou múltiplas, a depender de cada patologia. Além disso, são a segunda maior causa de mortalidade infantil no Brasil.

 Por tudo isso, clama-se por uma política de doenças raras no Brasil. Para o Instituto Baresi,  a política pública brasileira para doenças raras deverá contemplar minimamente:

I – assistência médica, de reabilitação e farmacêutica plena aos portadores de doenças raras;
II – diagnóstico, mapeamento e promoção da efetividade do tratamento das doenças raras;
III – fornecimento e promoção do uso responsável e racional de medicamentos, inclusive drogas órfãs e de dispensação excepcional, além de suprimentos e alimentos específicos quando necessários;
IV – avaliação, o acompanhamento e, quando for o caso, administração de medicamentos, inclusive drogas órfãs, suprimentos e alimentos nos pacientes;
V – prescrição, avaliação, adequação, acompanhamento, fornecimento, promoção e dispensação de órteses, próteses, meios auxiliares de locomoção e dispositivos médicos;
VI – pesquisa, ensino e formação em doenças raras na área da saúde;
VII – garantia do necessário e adequado internamento do paciente em Hospital Geral ou Especializado, ou em leitos ambulatoriais, conforme o caso; ou ainda, a Internação Domiciliar para o paciente quando está for mais adequada;
VIII –diagnóstico e intervenção precoce para reduzir ao máximo as deficiências adicionais;
IX – atualização periódica dos protocolos do Ministério da Saúde, com base na revisão criteriosa da literatura e na melhor evidência científica disponível,
X – mapeamento das pessoas com doenças raras;
XI – combate da sub-notificação, por modificações da tabela do SUS que contemplem sintomas específicos destas patologias;
XII – implantação de rede telemediada de especialistas, médicos, associações de pacientes e centros de referências.

Obviamente isto deve contemplar o léxico do SUS e do PSF. Lembrando que quanto mais tempo demora o diagnóstico maior é o sofrimento humano.

Para conhecer mais sobre o SUS o Instituto disponibiliza um Curso em

http://institutobaresi.wordpress.com/raras-no-brasil/sus-entender-usar-e-defender/

http://institutobaresi.wordpress.com/raras-no-brasil/sus-entender-usar-e-defender/sus-i/

e siga os links!
Para tanto, o Instituto Baresi defende o modelo de Centros de Referência (CR), contemplando 18 tipos de CR:

Grupo I: Doenças Sistêmicas e auto-imunes raras

Grupo II: Doenças Cardiovasculares raras

Grupo III: Anomalias de desenvolvimento e síndromes de malformações

Grupo IV: Doenças dermatológicas raras

Grupo V: Doenças endócrinas rars

Grupo VI: Doenças Hepato-gastroenterológicas raras

Grupo VII: Doenças raras não-malignas hematológicas

Grupo VIII: Doença metabólicas hereditárias

Grupo IX:  Doenças Raras Neurológicas

Grupo X: Doenças Neuromusculares Raras

Grupo XI:  Doenças pulmonares raras

Grupo XII: Doenças envolvendo comprometimento sensorial:  doença oculares raras e surdez devido a defeitos genéticos raros

Grupo XIII: As doenças renais raras

Grupo XIV:  Doenças ósseas raras

Grupo XV:  Imunodeficiências raras

Grupo XVI: Doenças do quadro conjuntivo raras

Grupo XVII: Doenças da cabeça e pescoço congênitas raras

Grupo XVIII: Outras doenças raras

Por que o Centro de referência como modelo?

Um Centro de Referência não é simplesmente um Centro de Reabilitação. Não que um Centro de Reabilitação seja uma coisa simples.

Mas um Centro de Referência é algo muito mais complexo. Em primeiro lugar, num centro de referência os pilares das doenças raras são respeitados.

Centros de referência são centros de pesquisa, ensino, extensão. Centro de Referência NÃO são apenas locais de tratamento. São centros de informação, de formação, de legitimação dos atores envolvidos no processo. São centros de produção de protocolos, de investigação clínica, de pesquisa, de espaço para grupos de apoio.  São espaços em que a rede ganha força, pelo reconhecimento de padrões de excelência científicos e clínicos para as doenças raras, por meio de portarias de procedimentos e fiscalização.  Além disso os Centros funcionariam como mapeamento das pessoas com raras no Brasil, e um apoio ao PSF.  O fato do centro abrigar várias doenças raras, diminui muitíssimo o custo e aprimora muito a formação profissional dos médicos e demais profissionais de saúde que por eles passarem.

OS CENTROS DE REFERÊNCIA TÊM CINCO MISSÕES:

  1. Otimizar o diagnóstico e definir uma estratégia de cuidado terapêutico, psicológico e apoio social;
  2. Estabelecer Protocolos
  3. Indentificar e mapear as pessoas com raras, em conexão com o PSF.
  4. Coordenar a investigação e participar de vigilância epidemiológica,
  5. Participar na formação e informação para profissionais de saúde, pacientes e seus famílias, bem como para toda a sociedade civil;

O Centro de Referência em Doenças Raras será composto por:

I – Corpo médico, em número mínimo de oito profissionais, com títulos de especialização em ortopedia, endocrinologia, reumatologia, pediatria, clinica médica, neurologia  e genética, ou especialidade específica do tipo de doença rara tratada pelo CR reconhecidos pela respectiva Sociedade ou com Residência Médica reconhecida pelo Ministério da Educação – MEC, com experiência profissional em  tratamento de Doenças Raras;

II – Equipe Multidisciplinar composta por nutricionista, enfermeiro,  fisioterapeuta, fonoaudiólogo, farmacêutico, psicólogo, terapeuta ocupacional, pedagogo, cientista social, assistente social e dentista;

III – Um médico dirigente escolhido pelo corpo médico, para um período de 4 anos.

Parágrafo único: O médico dirigente deverá independentemente da sua formação ter experiência profissional em tratamento de Doenças raras.

Isso não quer dizer grandes prédios. Um dos melhores Centros de Referências em Osteogenesis Imperfecta funciona na Santa Casa da Misericórdia emSão Paulo, dentro do Serviço de Ortopedia Infantil, com estudos de caso semanias e uma equipe que foi sendo treinada e afinada. Dedicação é melhor que gastos absurdos. Investimento só vale a penas com excelência humana. Queremos investimento aliados a escolha de profissionais comprometidos com as associações de pacientes e com o critério multidisciplinar da equipe.

 

CENTROS DE COMPETÊNCIA (CCT)

São os centros da rede do SUS que trabalharem vinculados a cada centro de referência. Por exemplo o departamento de estudos em transplante renais de um Hospital pode ser um centro de referência, bem como uma clínica de nefrologia seria um centro de competência. A idéia é ter um CR por estado, tendo todos os tipos de CR por região (no mínimo) e um CCT de cada tipo  por estado no início, até ter um CR por estado e um CCT por munícipio.

Além disso qualquer política para a pessoa com rara deve pensar:

Uma Rede de Atenção Integral à Saúde da Pessoa com Doença Rara

Rede, porque balizará a integração de Médicos, Centros, hospitais, Associações, parlamentares.

Integral porque pensará Diagnóstico, tratamento, medicação, qualidade de vida.

No mundo todo sempre a atenção da pessoa com rara legitimou o trabalho das associações, da comunidade científica e dos governos. No Brasil a comunidade científica tem historicamente, mais dificuldade de ouvir os pacientes. É herança da relação Casagrande/senzala. Precisa-se, definitivamente, dar autonomia ao paciente, no sentido de Freire, permitindo o respeito do paciente pela comunidade médica e pelo governo. O paciente tem de ser informado e ter acesso à informação para tanto.

Para que isso se organize, o Instituto Baresi defende 7 pilares para esta política, na formação desta rede. Centro de Referência é o lócus de projetos tranversais e transdisciplinares :

  1. Informação sobre doenças raras: disponível para a sociedade civil, para os pacientes, familiares, cuidadores, escolas, hospitais, médicos, políticos, governos, profissionais de saúde, agentes de construção civil…
  2. Prevenção e Diagnóstico Precoce: aconselhamento genético, aconselhamento nutricional, acompanhamento pré-natal, apoio a gestante com rara, apoio a família com criança rara. Central de Diagnóstico no SUS.
  3. Assistência Social/Familiar Continuada – operacionalização de UTI domiciliar se necessário, integração escolar.
  4.  Equipe multidisciplinar nos CRs e CCTs: terapias: Terapia Ocupacional, Fisioterapia, Fonoaudiologia, Medicações Órfãs, Suplementos, Alimentos específicos, acompanhamento nutricional, dispositivos médicos, tecnologias assistivas, cirurgias reparadoras, órteses, próteses.
  5. Apoio Psico-Social – Apoio em grupos terapêuticos, laboratórios de autonomia financeira, apoio em caso de luto
  6. Pesquisa e Investigação científica: apoio para pesquisas para o segmento.
  7. Formação Continuada: formação médica e de profissionais de saúde, formação de profissionais de tecnologia assistiva e de acessibilidade. Tudo isto sempre e constante relacionamento com as Associações de Paciente. NADA SOBRE NÓS SEM NÓS!

Para dar conta disso, pensamos em cinco centros de controle, no Ministério da Sáude, ajudando a rede de CRs e CCTs

Centro de controle de medicamentos órfãos e alimentos/ suplementos específicos – Em parceria com ANVISA, objetiva melhorar e agilizar a avaliação e desenvolvimento de produtos (medicamentos, ou alimentos) que demonstram a promessa para o diagnóstico e / ou tratamento de doenças e suas implicações. Será responsável pela avaliação das observações científicas e dados clínicos fornecidos, buscando identificar e designar os produtos realmente promissores para doenças e para o avanço do desenvolvimento científico em relação ao conhecimento e tratamento dessas patologias. O Centro trabalhará conjuntamente com as comunidades médicas e de pesquisa, as organizações profissionais, as universidades, os órgãos governamentais, as indústrias e as associações de pessoas com doenças.

 Centro de Controle de Dispositivos Médicos

Em parceria com ANVISA, objetiva melhorar e agilizar a avaliação e desenvolvimento de produtos (dispositivos médicos, produtos biológicos outros) que demonstram a promessa para o diagnóstico e / ou tratamento de doenças e suas implicações. Será responsável pela avaliação das observações científicas e dados clínicos fornecidos, buscando identificar e designar os produtos realmente promissores para doenças e para o avanço do desenvolvimento científico em relação ao conhecimento e tratamento dessas patologias. O Centro trabalhará conjuntamente com as comunidades médicas e de pesquisa, as organizações profissionais, as universidades, os órgãos governamentais, as indústrias e as associações de pessoas com doenças.

Centro de Incentivo à Pesquisa melhorar e agilizar a avaliação e desenvolvimento de projetos de fomento em pesquisa. Gerenciar fundo de pesquisa. Organiza e atende a financiamento de pesquisas clínicas que testem a segurança e eficácia dos fármacos, produtos biológicos, dispositivos médicos e alimentos médicos para pacientes com doenças raras. Criaria um PREMIO ANUAL DE PESQUISA, financiamento para desenvolver consórcios sem fins lucrativos, facilitando o desenvolvimento de dispositivos médicos ou pesquisas na área. Estes programas somados permitiriam esperança e saúde para grande número das pessoas afetas pelas doenças.

Central e Apoio Diagnóstico gerenciaria o Programa de Doenças não diagnosticadas para avaliar casos de doenças não diagnosticadas para tentar dar respostas às pessoas com doenças misteriosas e para o avanço do conhecimento médico sobre as doenças. Teria acesso a e especialistas para fornecer mais informações sobre a elegibilidade e que tipos de informação médica o seu médico necessita de apresentar para a revisão.

Coordenação dos CR em Doenças Raras Organizaria um WEB site com dados abertos (hospitais, médicos, centros de referências,associações de apoio) e fechados (cadastro nacional de pessoas com doenças raras). Centralizaria todas as informações do CR e auditaria seu funcionamento.

Tabela UM

Definição de Doença Rara por critério de alguns países

País

Prevalência em 100 mil habitantes

 

Ato legal regulatório e Ano

EUA

66A

Orphan Drug Act (1983)http://oig.hhs.gov/oei/reports/oei-09-00-00380.pdf
União Européia

50

Regulation EC n° 141/2000http://ec.europa.eu/health/files/eudralex/vol-1/reg_2000_141/reg_2000_141_en.pdf
Japão

40

Orphan Drug Act 1993Cf. http://www.thepharmaletter.com/file/40975/orphan-drugs-in-asia-pacific-from-designation-to-pricing-funding-and-market-access.html
Austrália

11

Orphan Drug Program 1997http://www.health.gov.au/internet/main/publishing.nsf/Content/health-archive-mediarel-1997-ceorphan.htm
França

50

Regulation EC n° 141/2000http://ec.europa.eu/health/files/eudralex/vol-1/reg_2000_141/reg_2000_141_en.pdf
OMS

65

Não é o caso.

A – O cálculo levou em conta a população total de 304.354.998, dos EUA, em 16 de junho de 2008. O texto do marco legal estadunidense prevê como doença rara aquela que acomete até duzentos mil habitantes (DENIS, 2009, p. 10)

março 11, 2011

Fotos da Segunda Caminhadas de Apoio às Pessoas com Doenças Raras

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Veja outras fotos em http://www.flickr.com/photos/institutobaresi/

fevereiro 19, 2011

Síndrome de Marshall-Smith

Síndrome de  Marshall-Smith, também conhecida como  síndrome de Greig, ou Síndrome de Cefalopolisindactilia  é caracterizada por várias anomalias congênitas. Sua incidência é estimada em 1-9/1.000.000 nascidos.  Caracterizada por dismorfismo facial, polisindactilia,  anormalidade das vias aéreas, sua manifestação pode abarcar, ainda, outros sinais menos comuns: anormalidades do sistema nervoso central (SNC), hérnias, e déficits cognitivos. Surge da mutação do gene Gli3 , que codifica um fator de transcrição. A transmissão é autossômica dominante.  O curso clínico é marcado principalmente por pneumonia, estridor, dificuldade respiratória e morte. A etiologia é desconhecida.

Foi descrita, em 1971, pela  primeira vez pelos doutores Marshall, Graham, Scott y Smith.

Página Internacional: http://www.marshallsmith.org/pt/home

 

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