Posts tagged ‘lutas’

dezembro 3, 2014

Homem com síndrome rara viaja mais de 15 mil km para confortar menino com mesmo caso

Jono Lancaster viajou de Londres a Austrália para confortar menino que sofre da mesma condição

Jono Lancaster viajou de Londres a Austrália para confortar menino que sofre da mesma condição
Portador de uma rara doença genética, Jono Lancaster, de 30 anos, viajou de Londres a Austrália para confortar um menino de 2 anos que sofre da mesma condição que ele.

O britânico tem a Síndrome de Treacher Collins, que afeta o desenvolvimento dos ossos e tecido do rosto, provocando deformações faciais. A doença, que atinge 1 em cada 50 mil pessoas no mundo, fez com que Jono sofresse muito na vida, como ele conta em seu documentário da BBC, Love Me, Love My Face.

Jono tomou a decisão de viajar para a Austrália após ser contatado pela mãe do pequeno Zackary Walton.

Jono Lancaster e Zackary Walton (Foto: Reprodução Facebook)Jono Lancaster e Zackary Walton (Foto: Reprodução Facebook)“Quando eu era mais novo, eu teria adorado conhecer alguém que é como eu. Alguém que tenha um emprego, um parceiro e que me dissesse ‘isso são as coisas que você pode fazer, você pode conquistar‘”, disse ele em entrevista a um jornal australiano.

Hoje, o britânico vive com a namorada e é fundador da organização Life for a Kid, que auxilia crianças que sofrem com síndromes e doenças.

novembro 22, 2014

Militante na área de pesquisas de doenças raras é homenageado em JP

Militante na área de pesquisas de doenças raras é homenageado em JP

A Câmara Municipal de João Pessoa (CMJP) realizou, na tarde desta quinta-feira (20), uma sessão especial, durante a qual, concedeu o Título de Cidadão Pessoense e a Medalha Cidade João Pessoa ao estudante Patrick Teixeira Dorneles Pires, militante na área de pesquisas sobre doenças raras. A homenagem e a solenidade foram propostas pela vereadora Raíssa Lacerda (PSD).

A solenidade foi prestigiada pela vereadora Eliza Virgínia, o senador Cássio Cunha Lima, o deputado federal Pedro Cunha Lima, todos do PSDB; o vice-prefeito da Capital, Nonato Bandeira; o secretário municipal de Turismo e vereador licenciado Bruno Farias; e representantes da Associação de Crianças Deficientes (ACD) de Pernambuco e Campina Grande. A sessão ainda contou com a presença de amigos, familiares, colaborados e companheiros de luta do homenageado.

“É um dia singular do nosso mandato nesta Casa no qual podemos homenagear com o Título de Cidadão Pessoense e a Medalha Cidade de João Pessoa esse jovem de grande valor, força e justeza no trabalho em prol da pesquisa sobre a Mucopolissacaridose IV-A. Ele é um ser humano que não deixa a tristeza chegar em sua vida, nem na vida de todos a sua volta. Esperamos com essa homenagem faça com que outras pessoas veja no voluntariado o prazer de ajudar os outros. Patrick merece receber as maiores comendas da Casa por sua luta grandiosa e como embaixador dos Objetivos de Desenvolvimento do Milênio (ODM) na Paraíba”, justificou a vereadora.

Raíssa ainda destacou que o homenageado é um exemplo de ser humano muito dedicado ao próximo. Foi o único selecionado para ser voluntário da pesquisa do HU de Campina Grande. Mas lutou para que todos os pacientes da doença no Nordeste também sejam voluntários.

O senador Cássio Cunha Lima fez um relato sobre a luta do homenageado em favor da Pesquisa de Tratamento da Mucopolissacaridose IV-A. “Estamos aqui para testemunhar este momento de extrema justiça porque Patrick merece esta homenagem por seu testemunho de vida, por sua postura diante dos desafios. Esta homenagem não é só minha mas também do senador Aécio Neves. Trago de Brasília dois abraços, um do Aécio, que não pôde está aqui porque está cansado depois da campanha eleitoral e outro do senador eleito pelo Rio de Janeiro, o ex-jogador de futebol e deputado federal Romário. Patrick você merece estes títulos. Você é um exemplo para todos nós”, comentou o senador.

O homenageado fez um relato do seu nascimento, no qual contou os primeiros caminhos seguidos por seus pais em busca do tratamento para sua doença. “Para meu pai e minha mãe não foi fácil sair da maternidade para levar seu filho a um hospital. Iniciava assim a nossa peregrinação hospitalar. Eles me contam que sempre tiveram muita alegria. E por causa desta capacidade de amar do meu pai e da minha mãe que vinhemos morar em João Pessoa, cidade de clima quente que ajuda no meu cotidiano. Encontramos amor, calor humano, fraternidade e alegria. Estamos vivendo os melhores anos de nossas vidas. Sou feliz porque sou o Patrick pessoense com muito orgulho”.

Sob a regência da maestrina Socorro Estrela e preparação vocal de Paulo Brasil, o Paulão, o Coral Antônio Leite da CMJP marcou a solenidade com a execução do Hino Nacional, do Hino Oficial da Cidade e seu hino popular, “Meu Sublime Torrão”; além das canções “Faz um Milagre em Mim” e “Acredite!”. Na ocasião também foi exibido um vídeo com depoimentos de pessoas que convivem com o homenageado.

Sobre o homenageado – Natural de Porto Alegre (RS), Patrick Teixeira Dorneles Pires convive com a mucopolissacaridose (MPS), doença genética e degenerativa rara, há 17 anos, diagnosticada quando tinha apenas dois anos de idade. A doença causa, entre outros sintomas, disfunção motora, severa displasia esquelética e baixa estatura. Patrick se disponibilizou para contribuir com a Pesquisa de Tratamento da Mucopolissacaridose IV-A em 2012 e lutou para comover a Comissão Nacional de Ética e Pesquisa (Conep) a fim de liberar a investigação em todo o Brasil, além de conseguir a ampliação das vagas para que pessoas possam participar da pesquisa.

Atualmente, com 17 anos, Patrick é voluntário na Pesquisa de Tratamento da Mucopolissacaridose IV-A, realizada no Hospital Universitário Alcides Carneiro, em Campina Grande. O jovem estudante também luta pela construção de um hospital para o tratamento de doenças raras em João Pessoa e apoia entidades que defendem as pessoas com deficiência.

novembro 3, 2014

Sequenciar 1% do ADN para diagnosticar doenças raras

A técnica dita de “sequenciação do exoma” revela-se capaz de identificar mutações raras, causadoras de doença, quando os testes genéticos convencionais falham, concluem dois grandes estudos.

Ela e o marido, Eric, consultaram quatro neurologistas, que acharam que os sintomas não eram inquietantes. Mesmo assim, submeteram o bebé a uma bateria de testes para tentar identificar a causa dos seus problemas de desenvolvimento — aos quais se juntavam problemas digestivos crónicos. Mas em vão.

Foi por essa altura, em 2012, que a Universidade da Califórnia em Los Angeles (UCLA) começou a aplicar clinicamente uma nova técnica de diagnóstico genético. Designada “sequenciação do exoma”, destina-se a identificar doenças genéticas quando os outros testes falharam mas que se suspeita que os sintomas observados são devidos a mutações muito raras num único gene. Diga-se para já que, sequenciando apenas 1% do genoma, a técnica pode detectar mutações que de outra forma passariam despercebidas.

Como explica em comunicado aquela universidade norte-americana, em desespero de causa os pais aceitaram que Calvin, na altura com 13 meses de vida, fosse o primeiro ser humano a ser ali testado com a nova técnica. Umas semanas depois, o mistério fora desvendado. Mas as notícias não eram boas.

Mais de dois anos volvidos — e depois de ter testado várias centenas de casos tão enigmáticos como o de Calvin —, a equipa da UCLA, liderada por Stan Nelson, acaba de publicar, no Journal of the American Medical Association(JAMA), um estudo que mostra que a sequenciação do exoma pode ser mais eficiente do que os testes genéticos convencionais — e defendem que tem potencial para ser utilizada de forma rotineira no diagnóstico genético.

Por outro lado, na mesma edição da JAMA, uma outra equipa norte-americana, liderada por Yaping Yang e Christine Eng, do Colégio de Medicina Baylor, em Houston, apresenta resultados semelhantes, obtidos independentemente com base na sequenciação do exoma de cerca de 2000 doentes.

Lábios em flor
De que sofre Calvin? De uma doença muito rara chamada síndrome de Pitt-Hopkins. Mal saiu o veredicto, Audrey, antiga jornalista, procurou tudo o que havia para saber acerca da doença do seu filho.

A síndrome foi descrita pela primeira vez em 1987 e o gene que a provoca só foi descoberto 20 anos depois, em 2007. Chamado TCF4, situa-se no cromossoma 18 e desempenha um papel essencial no desenvolvimento do sistema nervoso. Já se conhecem uns 350 casos no mundo e poderão ser muitos mais. Mas quando Calvin foi diagnosticado, quase ninguém tinha ouvido falar dela.

As pessoas com esta síndrome apresentam certas características faciais: boca ampla, com os cantos do lábio superior virados para cima e a parte central cavada e um pulposo lábio inferior, numa espécie de eterno sorriso em que “os lábios parecem prestes a beijar alguém”, lê-se em pitthopkins.org, o siteda fundação lançada por Audrey Lapidus, o marido e outras famílias afectadas, para incentivar a pesquisa de tratamentos e de uma cura para a síndrome.

Os doentes costumam também ter os olhos rasgados, o nariz algo achatado e com a ponta carnuda, as orelhas proeminentes e a testa um pouco recuada em relação às bochechas e ao queixo. Existem ainda outros traços distintivos, nomeadamente ao nível dos dedos das mãos.

Muitas vítimas sofrem, desde muito cedo, de crises de epilepsia, problemas gastrointestinais e respiratórios — e de deficiências do desenvolvimento físico e mental. A maior parte das pessoas com Pitt-Hopkins nunca aprendem a falar e ficam confinadas a uma cadeira de rodas.

Uma curiosidade histórica: o caso talvez mais antigo registado está pintado numa parede do palácio real de Kensington, em Londres. Trata-se do retrato de um rapaz, apelidado de Peter the Wild Boy (o rapaz selvagem), que foi encontrado em 1725 numa floresta alemã, causou furor na Inglaterra do Século das Luzes e foi “mascote” das cortes dos reis britânicos Jorge I e II.

Há uns anos, especulou-se, com base no retrato e em descrições do comportamento do rapaz pelos seus contemporâneos, que Peter era autista — o que não admira, visto que, até há pouco, a síndrome de Pitt-Hopkins era considerada como uma forma atípica de autismo. Mas em 2011, o geneticista britânico Phil Beals, do University College de Londres, consultou uma base de dados genética e concluiu, ao olhar para o retrato, que Peter sofria muito provavelmente da mesma síndrome que agora afecta o pequeno Calvin.

maio 23, 2014

Doenças Raras: Acondroplasia – Viver num mundo de gigantes

VIVER COM UMA DOENÇA RARA

bone | os |hueso | osso | Knochen

Marco, que em 40 anos, é o primeiro da sua família a ser afectado pelaacondroplasia, uma anomalia no crescimento ósseo que afecta 1 em cada 15 000 nascimentos. Apesar de ser uma doença autossómica dominante, 90% dos doentes são filhos de pais que não têm a doença. Marco foi diagnosticado imediatamente após o nascimento, mas não se lembra quando é que os pais lhe disseram que tinha acondroplasia. «Provavelmente descobri por comparação com os meus irmãos», afirma Marco abertamente. Esta doença rara caracteriza-se por um tipo de nanismo identificável através dos braços e pernas desproporcionados e, com frequência, por uma cabeça grande. Ainda que acondroplasia signifique literalmente «sem formação de cartilagem», o problema não reside na formação de cartilagem, mas no facto de esta se converter em osso, particularmente no caso dos ossos longos.

Perseguido, objecto de piadas estúpidas, alcunhado… crescer com acondroplasia pode ser bastante difícil. «Quando se é criança, todos os problemas são ligeiros e de rápida resolução. Os problemas a sério vieram mais tarde, na adolescência. A acondroplasia piora os problemas normais da adolescência. Tive a minha quota-parte de piadas estúpidas mas, felizmente, não foi com demasiada frequência. Acho que era capaz de ter acontecido o mesmo se eu fosse gordo ou algo do género», recorda Marco. E como é que o Marco se refere a si próprio ou a outra pessoa com acondroplasia? «Pessoa com acondroplasia é capaz de ser o termo mais adequado. Sei que, por exemplo, nos EUA a palavra “anão” é comum, mas em Itália é humilhante. Daí que a melhor opção seja “pessoa”. Claro que também sou anão, do sexo masculino, italiano, branco, solteiro…»Francesca, achondroplasia patient | malade | paciente | paziente | Patient

Os doentes com acondroplasia têm frequentemente a sensação de viver num mundo de «gigantes». «É um problema para a maioria de nós. Não chegamos às prateleiras nas lojas, não há roupa para o nosso tamanho e por vezes temos de adaptar as nossas casas. Comprar roupa especial ou alterar a casa pode ficar caro… mas o problema não é só financeiro, obviamente. Nalguns países, ir a um café tomar alguma coisa ou apanhar o autocarro também pode ser difícil», afirma Marco.

Felizmente, Marco não tem alguns dos problemas de saúde com que os doentes com acondroplasia normalmente têm de lidar: dificuldades respiratórias (apneia), infecções recorrentes nos ouvidos, dor lombar, falta de equilíbrio e estenose espinal. Por vezes recorre-se à cirurgia para corrigir deformidades ósseas específicas (por exemplo, pernas arqueadas) e para prevenir a compressão da medula espinal. Alguns doentes com acondroplasia submetem-se a operações para aumentar os braços e as pernas, mas isso, segundo Marco, «não é suficiente para uma pessoa se sentir confortável no ambiente que a rodeia».

Marco foi operado quando tinha 14 anos. «Foi em 1982 e tive de ir à Sibéria porque a operação ainda não se fazia na Europa. Foi muito doloroso. Eu e a minha mãe estivemos fora de casa durante 9 meses. O mais importante é pensar que este tipo de operação ajuda a viver melhor, mas não resolve o problema. Actualmente, nalguns países europeus (Itália, Espanha), há hospitais que fazem esta operação», conta ele.Marco

Marco trabalha como Consultor de Empresas numa companhia multinacional. Para além disso, também trabalha como voluntário na Associazione per l’Informazione e Lo Studio sull’Acondroplasia (AISAC – que é membro da Eurordis), uma associação italiana para as pessoas com acondroplasia. «Sempre fui um activista, especialmente na luta contra a minha doença. Lembro-me da primeira vez que fui a uma reunião da Eurordis, há alguns anos, em que realmente percebi o quão importante é a investigação científica, a forma como uma determinada lei pode resolver problemas a inúmeras pessoas com doenças raras e também o quão desigual é a luta para conseguir obter alguma atenção, por pequena que seja, da parte de alguns investigadores e da indústria farmacêutica.»

Quando não está a lutar pelo «valor da diversidade na sociedade», como ele diz, ou a estudar aprofundadamente os diversos estudos médicos e sociais sobre os doentes com acondroplasia, Marco é uma pessoa como outra qualquer. «Desejo ter um trabalho estimulante com um bom salário, dar uma volta ao mundo no meu barco à vela e viver num mundo melhor…»

 

Fonte: http://www.eurordis.org/pt-pt/content/acondroplasia-viver-num-mundo-de-gigantes

outubro 31, 2013

Projeto de Lei do Vereador Paulo Fiorilo que institui “Semana Municipal de Conscientização sobre Doenças Raras” avança na Câmara

PAULO-FIORILO

O projeto de Lei do Vereador Paulo Fiorilo (PT-SP), que institui “Semana Municipal de Conscientização sobre Doenças Raras” feito em parceria com o Instituto Baresi, teve parecer favorável da Comissão de Constituição, Justiça e Legislação Participativa, em 30/10/2013, e avança na Câmara Municipal de São Paulo.

JUSTIFICATIVA
PL 0686/2013

Trata a presente propositura da instituição, no âmbito das unidades escolares do
município de São Paulo, da Semana de Conscientização sobre Doenças Raras, a
realizar-se, anualmente, na primeira semana de outubro.
As doenças raras afetam diretamente a vida de dois milhões e meio de paulistanos.
Mais de 70% destes são crianças e adolescentes em idade escolar. Se somarmos
suas famílias, quadruplicamos o quadro afetado.
Segundo a definição da OMS é rara a doença cuja prevalência afeta 65 em cada
100 mil habitantes.
A definição de doença rara afirma também que do ponto de vista da patologia
humana, o conceito de doença rara é absolutamente transversal, distribuindo- se
por entidades de causa genética (80%), degenerativas, auto-imunes, infecciosas,
oncológicas. Estima-se que em cada semana sejam descritas cinco novas patologias
a nível mundial. Muitas delas têm um caráter sistêmico e as suas manifestações
clínicas iniciam-se em quase 65% dos casos nos 2 primeiros anos de vida, sendo
aliás a causa de 35% da mortalidade na idade de 1 ano, 10% de 1 a 5 anos e de
12% entre os cinco e 15 anos.
As doenças raras são, frequentemente, crônicas, progressivas, degenerativas,
incapacitantes e/ou fatais. Foi negado a muitos pacientes que sofrem de doença
rara o direito de diagnóstico médico, de tratamento e, consequentemente, de uma
vida digna. Na União Europeia, 25% dos pacientes relataram espera entre 5 e 30
anos entre o início dos primeiros sintomas e o diagnóstico da sua doença. O
diagnóstico tardio leva a consequências graves, como tratamento médico
inadequado, incluindo cirurgias e dano neurológico grave a 40% dos pacientes.
Além disso, muitas vezes ou o paciente ou algum dos seus familiares deve cessar a
sua atividade profissional por causa da doença.
As sequelas causadas pelas doenças raras são responsáveis pelo surgimento de
cerca de 30% das deficiências (que podem ser físicas, auditivas, visuais, cognitivas,
comportamentais ou múltiplas, a depender de cada patologia). Além disso, são a
segunda maior causa de mortalidade infantil no Brasil.
As pessoas com doenças raras enfrentam gigantescas dificuldades sociais, as
barreiras são muitas vezes intransponíveis, O preconceito a estas deficiências e aos
sintomas físicos pouco comuns destas patologias é frequente, assim como a visão
assistencialista que entende esses indivíduos como um peso para a sociedade e não
como parte integral desta. Muitos acabam isolados socialmente, devido à falta de
estrutura adequada a suas necessidades específicas em escolas, universidades,
locais de trabalho e centros de lazer. A grande maioria das pessoas com doenças
raras não têm acesso às condições necessárias para atingir seu pleno potencial.
Para contemplar estas questões e restabelecer a cidadania real das pessoas com
doenças raras é preciso contemplá-las em todas as discussões a respeito de suas
necessidades.
Durante a produção do mais completo relatório já desenvolvido a respeito das
doenças raras no Brasil, a pedido do Ministério da Saúde, o Instituto Baresi recebeu
centenas de queixas das associações de pessoas com doenças raras a respeito de
bullying escolar.
A ideia de uma semana de conscientização a respeito de doenças raras já é usada
na Inglaterra, e em outros países do reino Unido, com muito sucesso para incluir
estas pessoas, crianças e adolescentes, e criar na comunidade um ambiente mais
adequado para a convivência social destas pessoas já tão marginalizadas pelo
sofrimento da própria patologia.
Em razão da relevância da matéria aqui tratada, o alcance da medida e o interesse
público inerente é que se conta com a manifestação favorável dos demais
vereadores.

PUBLICADO DOC 27/09/2013, PÁG 87

PROJETO DE LEI 01-00686/2013 do Vereador Paulo Fiorilo (PT)
“Institui a Semana Municipal de Conscientização sobre Doenças Raras nas unidades
escolares do Município de São Paulo, a realizar-se, anualmente, na primeira
semana de outubro, e dá outras providências.
A Câmara Municipal de São Paulo DECRETA:
Art. 1º. – Fica instituída no âmbito das unidades educacionais do município de São
Paulo a Semana de Conscientização sobre Doenças Raras, a realizar-se,
anualmente, na primeira semana de outubro.
Parágrafo único – No período mencionado no “caput” a Secretaria Municipal de
Educação, em conjunto com as associações de pessoas com doenças raras
promoverá palestras, seminários, fóruns, entre outros eventos congêneres, com o
intuito de informar a sociedade e a comunidade escolar a respeito da necessidade
do diagnóstico precoce das doenças raras, bem como a necessidade de inclusão
escolar e social das crianças e adolescentes que vivem esta condição.
Artigo 2° – Para o efetivo cumprimento do disposto no artigo anterior, a Secretaria
Municipal de Educação poderá buscar parcerias com outras secretarias de governo,
bem como com Universidades e associações multidisciplinares envolvidas no tema.
Art. 3°. – A presente lei será regulamentada pelo Poder Executivo no prazo de 60
(sessenta) dias a partir de sua publicação.
Art. 4° – As despesas decorrentes da execução desta Lei correrão por conta das
dotações orçamentárias próprias, suplementadas se necessário.
Art. 5°. Esta lei entra em vigor na data de sua publicação, revogadas as disposições
em contrário.
Sala das Sessões, Às Comissões competentes”.

PARECER Nº2377/2013 DA COMISSÃO DE CONSTITUIÇÃO, JUSTIÇA E
LEGISLAÇÃO PARTICIPATIVA SOBRE O PROJETO DE LEI Nº686/13.
Trata-se de projeto de lei, de iniciativa do nobre Vereador Paulo Fiorilo, que visa
instituir a Semana Municipal de Conscientização sobre Doenças Raras nas unidades
escolares do Município de São Paulo, a realizar-se anualmente na primeira semana de
outubro, e dá outras providências.
De acordo com o projeto, a Secretaria Municipal de Educação, em conjunto com as
associações de pessoas com doenças raras, promoverá palestras, seminários, fóruns,
entre outros eventos congêneres, com o intuito de informar a sociedade e a
comunidade escolar a respeito da necessidade do diagnóstico precoce das doenças
raras, bem como a necessidade de inclusão escolar e social das crianças e
adolescentes que vivem esta condição.
O projeto pode prosseguir em tramitação.
Sob o aspecto formal, a matéria atinente à proteção e defesa da saúde é de
competência legislativa concorrente da União, dos Estados, do Distrito Federal e
também dos Municípios, estes para suplementar a legislação federal e estadual no que
couber, dentro dos limites do predominante interesse local (artigos 24, XII, e 30, II,
Constituição Federal).
A Lei Orgânica do Município, em seu art. 215, ratifica a competência municipal para
regulamentar ações e serviços de saúde.
Não bastasse, a competência dessa Casa ampara-se na competência municipal para
legislar sobre assuntos predominantemente locais, nos termos dos artigos 13, I, e 37
da Lei Orgânica do Município, bem como art. 30, I, da Constituição Federal.
Ademais, no que concerne à iniciativa do projeto legal, cumpre registrar que a Lei
Orgânica do Município não mais prevê a iniciativa privativa ao Prefeito para
apresentação de projetos de lei que versem sobre serviços públicos, como, aliás, não
poderia deixar de ser, visto que tal previsão não encontrava respaldo na Constituição
Federal.
Sob o aspecto material, o projeto também está em consonância com os mandamentos
da Constituição Federal e da Lei Orgânica do Município.
Há que se observar, ainda, que, não obstante o entendimento do Tribunal de Justiça
de São Paulo seja bastante restritivo acerca da iniciativa para legislar sobre a
prestação de serviços públicos, porque é matéria atinente à organização
administrativa, de iniciativa legislativa privativa do Prefeito (art. 37, § 2º, IV, da Lei
Orgânica do Município), o Supremo Tribunal Federal, nos autos da ADIN 3394-8,
firmou o seguinte entendimento:

« AÇÃO DIRETA DE INCONSTITUCIONALIDADE. ARTIGOS 1º, 2º E 3º DA LEI N. 50, DE 25 DE MAIO DE 2.004, DO ESTADO DO AMAZONAS. TESTE DE MATERNIDADE E PATERNIDADE.REALIZAÇÃO GRATUITA. EFETIVAÇÃO DO DIREITO À ASSISTÊNCIA JUDICIÁRIA. LEI DE INICIATIVAPARLAMENTAR QUE CRIA DESPESA PARA O ESTADO-MEMBRO. ALEGAÇÃO DE INCONSTITUCIONALIDADE FORMAL NÃO ACOLHIDA. CONCESSÃO DEFINITIVA DO BENEFÍCIO DA ASSISTÊNCIA JUDICÁRIA GRATUITA. QUESTÃO DE ÍNDOLE PROCESSUAL. INCONSTITUCIONALIDADE DO INCISO II DO ARTIGO 2º. SUCUMBÊNCIA NA AÇÃO INVESTIGATÓRIA. PERDA DO BENEFÍCIO DA ASSISTÊNCIA JUDICIÁRIA GRATUITA. INCONSTITUCIONALIDADE DO INCISO III DO ARTIGO 2º. FIXAÇÃO DE PRAZO PARA CUMPRIMENTO DA DECISÃO JUDICIAL QUE DETERMINAR O RESSARCIMENTO DAS DESPESAS REALIZADAS PELO ESTADO-MEMBRO. INCONSTITUCIONALIDADE DO INCISO IV DO ARTIGO 2º. AFRONTA AO DISPOSTO NO ARTIGO 61, § 1º, INCISO II, ALÍNEA “E”, E NO ARTIGO 5º, INCISO LXXIV, DA CONSTITUIÇÃO DO BRASIL .

1. Ao contrário do afirmado pelo requerente, a lei atacada não cria ou estrutura
qualquer órgão da Administração Pública local. Não procede a alegação de que
qualquer projeto de lei que crie despesa só poderá ser proposto pelo Chefe do
Executivo. As hipóteses de limitação da iniciativa parlamentar estão previstas, em
numerus clausus, no artigo 61 da Constituição do Brasil — matérias relativas ao
funcionamento da Administração Pública, notadamente no que se refere a servidores e
órgãos do Poder Executivo. Precedentes.
2. Reconhecimento, pelas Turmas desta Corte, da obrigatoriedade do custeio do
exame de DNA pelo Estado-membro, em favor de hipossuficientes.
3. O custeio do exame pericial da justiça gratuita viabiliza o efetivo exercício do
direto à assistência judiciária, consagrado no artigo 5º, inciso LXXIV, da CB/88.
(…)
7. Ação direta julgada parcialmente procedente para declarar inconstitucionais os
incisos I, III e IV, do artigo 2º, bem como a expressão “no prazo de sessenta dias a
contar da sua publicação”, constante do caput do artigo 3º da Lei n. 50/04 do Estado
do Amazonas ».
(ADI 3394-8, Supremo Tribunal Federal, Relator Ministro Eros Grau, Acórdão, DJ
24.08.2007) (grifamos)
Vê-se que o Supremo Tribunal Federal, diante de caso concreto similar ao ora em
análise, afastou o vício de iniciativa para garantir o grau mínimo de efetividade de um
direito fundamental (no caso, o acesso à Justiça).
Sob o aspecto material, o projeto também está em consonância com o ordenamento
jurídico.
A proposta, além de versar sobre saúde, também versa sobre educação e proteção às
crianças e adolescentes diagnosticados com doenças raras, buscando divulgar
informações e conhecimento para evitar a segregação no ambiente escolar e social.
Nesse sentido, o artigo 213, I e III, da Lei Orgânica do Município estabelece que o
Município, com participação da comunidade, deverá desenvolver políticas que visem o
bem estar físico, mental e social do indivíduo e da coletividade, e o atendimento
integral do indivíduo.
Por fim, cumpre observar que as crianças e os adolescentes pertencem a uma classe
de sujeitos especiais – assim como os idosos e as pessoas com deficiência – aos quais
o ordenamento jurídico determina que seja dada proteção especial.
Exatamente neste sentido dispõem o art. 227 da Constituição Federal e o art. 7º,
parágrafo único da Lei Orgânica do Município, este último estabelecendo que a criança
e o adolescente são considerados prioridade absoluta do Município.
Para aprovação, o projeto deverá contar com o voto favorável da maioria absoluta dos
membros da Câmara, nos termos do art. 40, § 3º, XII, da Lei Orgânica Municipal.
Em atenção ao disposto pelo art. 41, XI, da Lei Orgânica, é necessária a convocação
de duas audiências públicas durante a tramitação deste projeto.
Pelo exposto, somos PELA LEGALIDADE.
Sala da Comissão de Constituição, Justiça e Legislação Participativa, em 30/10/2013.
GOULART – PSD – PRESIDENTE
ALESSANDRO GUEDES – PT
CONTE LOPES – PTB
EDUARDO TUMA – PSDB
GEORGE HATO – PMDB – RELATOR
LAÉRCIO BENKO – PHS
SANDRA TADEU – DEM

setembro 21, 2013

A história da Luta!

Neste dia 21 de setembro, conheça a história da luta das pessoas com deficiência do Brasil.

março 12, 2013

Manifesto da Visibilidade das Pessoas com Doenças Raras

Num momento inesquecível, subiu ao palco a querida Heloísa Rocha, nossa segunda Mestre de Cerimônias, linda, amada, fofa, deslumbrante, comunicativa, show de mulher e jornalista. Hugo Nascimento, nosso Diretor Institucional, nosso querido companheiro Jerson, e nossa amada demais, Susan Waisbich, estudante de Medicina na UNICAMP, que encarnou Adriana Dias para ler o Manifesto Raro. Muito linda e muito lindo o momento!

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Manifesto da Visibilidade

das Pessoas com Doenças Raras

Uma pequena introdução: As doenças são raras, mas as pessoas com doenças raras são numerosas. Quando a Organização Mundial de Saúde conceituou doença rara a definiu como aquela que afeta até 65 indivíduos a cada 100 mil habitantes numa unidade geográfica determinada. As doenças raras apresentam uma aparente contradição: apesar de, individualmente, cada uma afetar poucas pessoas, o total de brasileiros com uma ou mais doenças raras é estimado em 13 milhões. Este paradoxo é esclarecido ao considerar que mais de 6 mil condições (e há fontes que fala em mais de 8 mil doenças, incluindo as não genéticas) são hoje caracterizadas internacionalmente como raras. A maior parte destas (80%) tem origem genética e pode causar sérias deficiências. Abordar as necessidades específicas de cada membro deste grupo é um grande desafio social, que incluirá transpor barreiras de inclusão e acessibilidade e oferecer tratamento médico adequado a cada caso. Mais da metade dos indivíduos com doenças raras são crianças. As pessoas com doenças raras enfrentam gigantescas dificuldades sociais, as barreiras são muitas vezes intransponíveis, e nossa luta é por direito a saúde e por cidadania plena. Nós queremos que as crianças com doenças raras tenham um futuro. Porque as amamos. Ame-as conosco.

Manifesto Raro

Como não havia um caminho para as pessoas com doenças raras nós abrimos um. Como nós só conhecemos o do Amor, ele é o único que nos foi possível.

Dentro de nós mora a vida inteira, sonhos, vontades, angústias, frustrações, dores, isolamentos, medos, convívios, separações, dentro de nós, perdas, saudades. Nós temos marcas, costuras cirúrgicas, fraturas, exames, números de registro em hospital, radiografias, ressonâncias, tomografias, fishs, análises de DNA, exames de cariótipo, Identificações de mutação ou rearranjos por PCR, qPCR, PCR sensível, aprendemos mais termos médicos em poucos anos de vida que muitos estudantes em aulas de biologia. Temos vãs esperanças de pesquisas e curas. Nós somos os raros. Temos famílias raras, que abrem mão de tudo para cuidar de nós, por amor: o amor é, portanto, nossa condição congênita: é nosso laço social primervo, nossa experiência mais profunda, o que aprendemos a carregar em nossas entranhas para suportar e dar suporte em nossas vidas.
O amor é nossa estrutura estruturante. É nosso tecido conjuntivo, é o colágeno que falta nos nossos ossos, é o gene que supre nossos defeitos genéticos, é o que garante a sobrevivência às nossas deleções e microdeleções.
Eu sou raro. Minha forma de luta é o amor. Ele guia a minha luta. Porque ele já guia a minha vida. O a mor é a minha resistência pacífica. O amor é a minha escolha. Eu sou raro.
O amor conduzirá nosso caminho. Porque ele tem sido nosso caminho. Ele tem sido o caminho das nossas famílias, das nossas mães, pais, maridos, esposas, filhos, filhas, irmãos, irmãs.
Nós celebramos o amor. Não a doença. A doença dói, obviamente. Mas, ela existe. Negá-la é fugir da realidade. Nós não negamos a realidade. A realidade existe. Nós não fugiremos da luta. Mas, nós poderemos escolher COMO lutar. E como raros nós escolhemos lutar como sabemos: amando. E por isto nós vamos celebrar a vida. De cada raro. Porque a vida de cada raro é importante, profundamente importante para nós, para sua família, pra seus amigos, para a existência humana. E por isso, que cada segundo de cada vida humana seja uma celebração. Porque, de fato, é.
E celebrar a vida é lutar pelo diagnóstico, pelo tratamento, pela pesquisa, pelas associações, pelos direitos das pessoas com doenças raras. Porque doenças não se movimentam. Quem se movimentam são as pessoas. E nós somos PESSOAS. E queremos nossa visibilidade com dignidade humana, com amor.

SOMOS RAROS.

abril 28, 2012

Direto da Namíbia

Nós recebemos muitas visitas do continente africano neste site. Ontem, foram 3 da Namíbia. Um deles deixou uma bonita mensagem, perguntando a respeito de síndrome de West. Nós ficamos imaginado como deve ser difícil viver com doença rara em lugares que tem uma taxa de HIV/AIDS de 15% da população e cuja estimativa de vida é de 39 anos. Nós ajudaremos com informação, que é o que podemos oferecer. Somos muito procurados por associações do continente africano.  Nossa solidariedade a vocês.

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abril 16, 2012

Notícias da Reatech

Gente, foi fantástico!

O Estande do Instituto Baresi, visitadíssimo como sempre, foi comandado por Hugo Nascimento, Michel Tanaka e Marcelo Higa. Eles esbanjaram simpatia e cadastramos dezenas de voluntários! Como vocês sabem o Instituto Baresi é formado por mais de duas dezenas de diretores, entre membros de associações de todos o país e profissionais de saúde, além de ter um Conselho Científico com Mestres e Doutores entre os melhores de cada área. Pois é, tanta competência tem que dar muito fruto: o movimento não parava, eram pessoas com doenças raras chegando, gente querendo ver o vídeo institucional, gente querendo dar uma olhada no álbum portfólio do Instituto Baresi.

Mas, a palestra de Adriana Dias no REASEM foi comentadíssima, recebeu muitos elogios da imprensa especializada e rendeu excelentes frutos. Além dos dois seminários que ela organizou com Márcia Gori, (o segundo com a participação mais que especial de Anahi Guedes de Melo) apoiada pelo Baresi. Foi assim:

REASEM – XI Seminário de Tecnologias de Reabilitação e Inclusão

Dia 13/4/2012 – 16h30 às 17h – SALA 2 – Piso Térreo – Convenções

Tema: DOENÇAS RARAS UMA QUESTÃO DE SAÚDE PÚBLICA

Palestrante: ADRIANA DIAS – ANTROPÓLOGA – UNICAMP e LEER USP

III SEMINÁRIO SEXUALIDADE NA VIDA DA PESSOA COM DEFICIÊNCIA

Dias 12 e 13/4/2012 – 17h  – SALA 9

I ENCONTRO NACIONAL DE POLITICAS PUBLICAS PARA MULHERES COM DEFICIÊNCIA

 NARRATIVAS (QUASE) ESQUECIDAS

Dia 14/4/2012 e 15/4/2012 – 13h às 19h – SALA 9

No I ENCONTRO NACIONAL DE POLITICAS PUBLICAS PARA MULHERES COM DEFICIÊNCIA, nós abordamos o tema das Doenças Raras várias vezes, não apenas na questão da Saúde Pública, mas também do ponto de vista social, falando da inclusão escolar, dos direitos de acesso ao lazer, das ações jurídicas.

Falaram os grandes nomes do movimento das Mulheres com Deficiência, como a ex-Secretaria Nacional, Dra. Isabel Maior, Lia Crespo, jornalista e militante internacionalmente conhecida, Denise Sirqueira que falou sobre assédio Moral, Stella Reicher, a repeito da CEDAW e o que ela significa para as mulheres com deficiência no Brasil, Marta GIL, Marcia Gori, Anahi, Naira Rodrigues, Heloísa Rocha, Suely Satow, partilharam suas trajetórias como mulheres e profissionais, pessoas com deficiência, mães e falaram de direitos sexuais e reprodutivos.

Lígia Assumpção e Rita Amaral duas grandes militantes do movimento de mulheres com deficiência e de mulheres com doenças raras foram lembradas por Marta Gil e Adriana Dias em biografias lindíssimas, enfim foi imperdível.Passaram por lá, assistindo as diversas palestras, mais de 150 pessoas.

Falaram na mesa de abertura Flávia Vital, pelo Governo de São Paulo, representando a Secretaria dos Direitos das Pessoas com Deficiência, e Vera Mendes, pelo Governo Federal, representando o Ministério da Saúde.

No Domingo, tivemos a ilustre visita do Secretário nacional da Pessoa com Deficiência, Antonio José Ferreira, que parabenizou Adriana, Anahi e Márcia pela iniciativa e se comprometeu com elas a providencia políticas específicas para mulheres com deficiência, muitas discutidas no evento.

Além disso, recebemos um e-mail da Secretaria de Mulheres da Presidência da República, se comprometendo a desenvolver políticas públicas específicas para mulheres com doenças raras e mulheres com deficiência, graças a nosso seminário.

Querem mais?  Tem: a Deputada Rosinha Adefal este lá, assistiu toda a palestra de Adriana Dias a respeito de doenças raras no seminário, foi uma fofa total conosco e nos convidou para contribuir numa CPMI que trata sobre violência contra mulheres para falara de nosso trabalho na área. E lá vamos nós!!!!!

 

A Reatech é um grande espaço, claro que  precisa melhorar muita coisa, principalmente na questão da sinalização e acessibilidade para a comunidade de pessoas cegas e com surdo-segueira, e só conseguiremos isto, estando lá, ocupando o espaço e lutando juntos.

Acho até que está na hora da Reatech se mudar para o ANHEBI-MORUMBI ou para outro espaço maior. Está pequeno. Somos mais de 50 mil visitantes por dia, gente!!!!!!!

É um mundo!

setembro 21, 2011

No Dia Nacional de Luta da Pessoa com Deficiência, Edinho Silva pede urgência na votação de Projeto de Lei 648

Assine a petição online! http://www.ipetitions.com/petition/pl648/ Ignore pedidos de pagamento em dinheiro. Não é necessário. São práticas dos sites americanos. Repetimos: não precisa!

Ou, baixe aqui o arquivo para colher assinaturas pessoalmente.

Elas podem ser enviadas ao

Gabinete do Dep.  Edinho Silva

Assembleia Legislativa do Estado de São Paulo
Av. Pedro Alvares Cabral, 201 – Sala 3005 – 3º andar
Ibirapuera – São Paulo
 

O deputado estadual e presidente do PT do estado de São Paulo, Edinho Silva, utilizou a Tribuna da Assembleia nesta quarta-feira, 21, Dia Nacional de Luta da Pessoa com Deficiência, para ressaltar as conquistas obtidas nos últimos anos, mas, sobretudo, as lutas que ainda devem ser travadas. “Avançamos muito do ponto de vista arquitetônico, do ponto de vista da adaptação dos espaços urbanos, da democratização do transporte público, entre outros. Mas, sem dúvida alguma, ainda há muito que lutar e trabalhar”, disse o parlamentar.

Durante seu discurso, Edinho falou do Projeto de Lei 648/2011 de sua autoria, que cria uma estrutura de atendimento às pessoas com doenças raras no estado, com a implantação de Centros de Referência Especializados, e pediu urgência em sua apreciação pela Casa. “Hoje, esses cidadãos não têm na estrutura do Sistema de Saúde do estado nenhum aparato de atendimento para que tenham condições de enfrentar as suas enfermidades e viver com qualidade de vida”.

De acordo com estimativas de institutos ligados ao tema, 2,5 milhões de paulistas convivem com doenças raras que, muitas vezes, acabam acarretando várias deficiências. A grande maioria das doenças raras é de origem genética (80%), mas doenças degenerativas, auto-imunes, infecciosas e oncológicas também podem originá-las. As pessoas afetadas, de forma grave, crônica e debilitante, muitas vezes, não conseguem ter uma vida com qualidade, inclusive pela delicadeza dos cuidados especializados de forma prolongada a que são submetidas.

O Projeto de Lei 648 foi formulado em conjunto com especialistas, pessoas com doenças raras, associações, após audiência pública realizada pelo mandato sobre a Osteogenesis Imperfecta, doença conhecida como “Ossos de Cristal”.

Edinho cobrou a inserção do projeto na pauta da Assembleia. “No final do ano, havia um acordo de lideranças de que esse projeto seria levado a Plenário. Infelizmente, isso ainda não aconteceu. O projeto não foi debatido, não conseguiu ser inserido na Ordem do Dia”, lamentou.

O PL 648 foi apresentado a profissionais da Secretaria de Estado da Saúde, ao Instituto da Criança do Hospital das Clínicas de São Paulo – USP e, em uma solenidade, Edinho conversou sobre seu conteúdo com o governador Geraldo Alckmin. “Ele se interessou pelo projeto e me disse que pediria uma cópia para que pudesse estudá-lo”, afirmou.

Para o deputado, o Projeto de Lei não pode ser tratado como uma questão política. “Gostaria que as questões político-partidárias fossem colocadas num segundo plano. Recentemente, no Plenário, debatemos um projeto e louvamos a aliança Dilma/Alckmin, colocando em primeiro plano os interesses do povo paulista. Precisamos debater urgentemente uma rede de atendimento e que essas pessoas possam ser tratadas com dignidade”.

Na última semana, o Instituto Baresi, a ABOI (Associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta), Associação Brasileira Superando Lúpus e lideranças que representam as pessoas com doenças raras no estado de São Paulo iniciaram uma grande mobilização na internet para pedir agilidade na votação e aprovação do Projeto de Lei.  Por meio de sites de relacionamento, microblogs, listas de emails e até mesmo um abaixo assinado online, as pessoas com doenças raras buscam sensibilizar a sociedade sobre o tema e conquistar apoio para a votação. “Doenças raras muitas vezes implicam sonhos desfeitos, gastos desnecessários, perda de produtividade, e até mortes prematuras”, afirma Adriana Dias, diretora da ABOI e uma das organizadoras da mobilização virtual. “Mesmo que cada doença seja única, os problemas associados tendem a ser comum a todas. Eles incluem diagnósticos tardios ou imprecisos, dificuldade em encontrar um médico especialista, falta de pesquisas na área, poucas opções de tratamento, sensação de isolamento, entre outras”, continuou.

O diagnóstico e o tratamento são dificultados pela falta de conhecimento sobre estas doenças e de protocolos de atendimento específicos. Faltam, ainda, profissionais especializados e isso leva ao agravamento de sintomas e seqüelas. “É dever do poder público intervir garantindo uma vida mais digna a essas pessoas e seus familiares”, ressaltou Edinho Silva.

Dê também seu apoio! Assine a petição online! http://www.ipetitions.com/petition/pl648/ Ignore pedidos de pagamento em dinheiro. Não é necessário. São práticas dos sites americanos. Repetimos: não precisa!

julho 8, 2011

Remedio atrasa e criança morre

Fonte:  Regina Prospero,

Jornal da tarde – SP – Caderno Cidades – 07/07/2011
Pág .: Capa e A8
Jornalista responsável : Tatiana Piva – tatiana.piva@grupoestado.com.brEm SP, portadores de doença genética relatam problema para obter droga distribuida pelo Estado

Pelo menos 20 portadores de uma classe das doenças genéticas hereditárias chamadas mucopolissacaridoses (MPS) relataram no último mês falta ou atraso na entrega dos medicamentos necessários para controlar o problema. Na segunda-feira, dia 4, a menina Maria Gabriela Sardinha Eugênio, de 10 anos, morreu após passar três semanas sem o remédio importado Laronidase ( Aldurazyme), fabricado pela Genzyme Corporation e distribuido pela Secretaria de Estado da Saúde de São Paulo.

Veja materia completa no link abaixo:
http://clipping.cservice.com.br/cliente/visualizarmateria.aspx?materiaId=13329990&canalId=76739&clienteId=bSFFuKU37jg=&end

abril 4, 2011

Doenças Raras: a política brasileira como deve ser?

DOENÇAS RARAS NO BRASIL: uma contribuição

No Brasil, ainda que não existam dados mensurados, estima-se que haja cerca de 13 milhões de pessoas afetadas diretamente por Doenças Raras.  Um terço delas morre antes dos cinco anos de idade, sendo que  a grande maioria nem sequer alcança um diagnóstico.Apesar de, individualmente, cada uma das patologias tidas como rara comprometer 65 a cada 100 mil habitantes, segundo a Organização Mundial de Saúde, é preciso salientar que há entre cinco e oito mil Doenças Raras identificadas.

A definição européia de Doença Rara afirma também que, do ponto de vista da patologia humana, o conceito de Doença Rara é absolutamente transversal, distribuindo-se por entidades de causa genética (80%), degenerativas, auto-imunes, infecciosas, oncológicas. Estima-se que em cada semana sejam descritas 5 novas patologias em nível mundial. Muitas delas têm um caráter sistêmico e as suas manifestações clínicas iniciam-se em quase 65% dos casos nos 2 primeiros anos de vida, sendo aliás a causa de 35% da mortalidade na idade de 1 ano, 10% dos 1 a 5 anos e de 12% entre os cinco e 15 anos.

As Doenças Raras são, freqüentemente, crônicas, progressivas, degenerativas, incapacitantes e/ou fatais. Foi negado a muitos pacientes que sofrem de Doença Rara o direito de diagnóstico médico, de tratamento e, conseqüentemente, de uma vida digna. Na União Européia, 25% dos pacientes relataram espera de 5 a 30 anos entre o início dos primeiros sintomas e o diagnóstico da sua doença. O diagnóstico tardio leva a conseqüências graves, que se agravam exponencialmente com o passar do tempo, como tratamento médico e cirurgias inadequados, e dano neurológico grave a 40% dos pacientes. Além disso, muitas vezes o paciente ou algum dos seus familiares deve cessar a sua atividade profissional por causa da doença. Isto amplia a dimensão social e econômica do problema.

As seqüelas causadas pelas Doenças Raras são responsáveis pelo surgimento de cerca de 30% das deficiências, que podem ser físicas, auditivas, visuais, cognitivas, comportamentais ou múltiplas, a depender de cada patologia. Além disso, são a segunda maior causa de mortalidade infantil no Brasil.

 Por tudo isso, clama-se por uma política de doenças raras no Brasil. Para o Instituto Baresi,  a política pública brasileira para doenças raras deverá contemplar minimamente:

I – assistência médica, de reabilitação e farmacêutica plena aos portadores de doenças raras;
II – diagnóstico, mapeamento e promoção da efetividade do tratamento das doenças raras;
III – fornecimento e promoção do uso responsável e racional de medicamentos, inclusive drogas órfãs e de dispensação excepcional, além de suprimentos e alimentos específicos quando necessários;
IV – avaliação, o acompanhamento e, quando for o caso, administração de medicamentos, inclusive drogas órfãs, suprimentos e alimentos nos pacientes;
V – prescrição, avaliação, adequação, acompanhamento, fornecimento, promoção e dispensação de órteses, próteses, meios auxiliares de locomoção e dispositivos médicos;
VI – pesquisa, ensino e formação em doenças raras na área da saúde;
VII – garantia do necessário e adequado internamento do paciente em Hospital Geral ou Especializado, ou em leitos ambulatoriais, conforme o caso; ou ainda, a Internação Domiciliar para o paciente quando está for mais adequada;
VIII –diagnóstico e intervenção precoce para reduzir ao máximo as deficiências adicionais;
IX – atualização periódica dos protocolos do Ministério da Saúde, com base na revisão criteriosa da literatura e na melhor evidência científica disponível,
X – mapeamento das pessoas com doenças raras;
XI – combate da sub-notificação, por modificações da tabela do SUS que contemplem sintomas específicos destas patologias;
XII – implantação de rede telemediada de especialistas, médicos, associações de pacientes e centros de referências.

Obviamente isto deve contemplar o léxico do SUS e do PSF. Lembrando que quanto mais tempo demora o diagnóstico maior é o sofrimento humano.

Para conhecer mais sobre o SUS o Instituto disponibiliza um Curso em

http://institutobaresi.wordpress.com/raras-no-brasil/sus-entender-usar-e-defender/

http://institutobaresi.wordpress.com/raras-no-brasil/sus-entender-usar-e-defender/sus-i/

e siga os links!
Para tanto, o Instituto Baresi defende o modelo de Centros de Referência (CR), contemplando 18 tipos de CR:

Grupo I: Doenças Sistêmicas e auto-imunes raras

Grupo II: Doenças Cardiovasculares raras

Grupo III: Anomalias de desenvolvimento e síndromes de malformações

Grupo IV: Doenças dermatológicas raras

Grupo V: Doenças endócrinas rars

Grupo VI: Doenças Hepato-gastroenterológicas raras

Grupo VII: Doenças raras não-malignas hematológicas

Grupo VIII: Doença metabólicas hereditárias

Grupo IX:  Doenças Raras Neurológicas

Grupo X: Doenças Neuromusculares Raras

Grupo XI:  Doenças pulmonares raras

Grupo XII: Doenças envolvendo comprometimento sensorial:  doença oculares raras e surdez devido a defeitos genéticos raros

Grupo XIII: As doenças renais raras

Grupo XIV:  Doenças ósseas raras

Grupo XV:  Imunodeficiências raras

Grupo XVI: Doenças do quadro conjuntivo raras

Grupo XVII: Doenças da cabeça e pescoço congênitas raras

Grupo XVIII: Outras doenças raras

Por que o Centro de referência como modelo?

Um Centro de Referência não é simplesmente um Centro de Reabilitação. Não que um Centro de Reabilitação seja uma coisa simples.

Mas um Centro de Referência é algo muito mais complexo. Em primeiro lugar, num centro de referência os pilares das doenças raras são respeitados.

Centros de referência são centros de pesquisa, ensino, extensão. Centro de Referência NÃO são apenas locais de tratamento. São centros de informação, de formação, de legitimação dos atores envolvidos no processo. São centros de produção de protocolos, de investigação clínica, de pesquisa, de espaço para grupos de apoio.  São espaços em que a rede ganha força, pelo reconhecimento de padrões de excelência científicos e clínicos para as doenças raras, por meio de portarias de procedimentos e fiscalização.  Além disso os Centros funcionariam como mapeamento das pessoas com raras no Brasil, e um apoio ao PSF.  O fato do centro abrigar várias doenças raras, diminui muitíssimo o custo e aprimora muito a formação profissional dos médicos e demais profissionais de saúde que por eles passarem.

OS CENTROS DE REFERÊNCIA TÊM CINCO MISSÕES:

  1. Otimizar o diagnóstico e definir uma estratégia de cuidado terapêutico, psicológico e apoio social;
  2. Estabelecer Protocolos
  3. Indentificar e mapear as pessoas com raras, em conexão com o PSF.
  4. Coordenar a investigação e participar de vigilância epidemiológica,
  5. Participar na formação e informação para profissionais de saúde, pacientes e seus famílias, bem como para toda a sociedade civil;

O Centro de Referência em Doenças Raras será composto por:

I – Corpo médico, em número mínimo de oito profissionais, com títulos de especialização em ortopedia, endocrinologia, reumatologia, pediatria, clinica médica, neurologia  e genética, ou especialidade específica do tipo de doença rara tratada pelo CR reconhecidos pela respectiva Sociedade ou com Residência Médica reconhecida pelo Ministério da Educação – MEC, com experiência profissional em  tratamento de Doenças Raras;

II – Equipe Multidisciplinar composta por nutricionista, enfermeiro,  fisioterapeuta, fonoaudiólogo, farmacêutico, psicólogo, terapeuta ocupacional, pedagogo, cientista social, assistente social e dentista;

III – Um médico dirigente escolhido pelo corpo médico, para um período de 4 anos.

Parágrafo único: O médico dirigente deverá independentemente da sua formação ter experiência profissional em tratamento de Doenças raras.

Isso não quer dizer grandes prédios. Um dos melhores Centros de Referências em Osteogenesis Imperfecta funciona na Santa Casa da Misericórdia emSão Paulo, dentro do Serviço de Ortopedia Infantil, com estudos de caso semanias e uma equipe que foi sendo treinada e afinada. Dedicação é melhor que gastos absurdos. Investimento só vale a penas com excelência humana. Queremos investimento aliados a escolha de profissionais comprometidos com as associações de pacientes e com o critério multidisciplinar da equipe.

 

CENTROS DE COMPETÊNCIA (CCT)

São os centros da rede do SUS que trabalharem vinculados a cada centro de referência. Por exemplo o departamento de estudos em transplante renais de um Hospital pode ser um centro de referência, bem como uma clínica de nefrologia seria um centro de competência. A idéia é ter um CR por estado, tendo todos os tipos de CR por região (no mínimo) e um CCT de cada tipo  por estado no início, até ter um CR por estado e um CCT por munícipio.

Além disso qualquer política para a pessoa com rara deve pensar:

Uma Rede de Atenção Integral à Saúde da Pessoa com Doença Rara

Rede, porque balizará a integração de Médicos, Centros, hospitais, Associações, parlamentares.

Integral porque pensará Diagnóstico, tratamento, medicação, qualidade de vida.

No mundo todo sempre a atenção da pessoa com rara legitimou o trabalho das associações, da comunidade científica e dos governos. No Brasil a comunidade científica tem historicamente, mais dificuldade de ouvir os pacientes. É herança da relação Casagrande/senzala. Precisa-se, definitivamente, dar autonomia ao paciente, no sentido de Freire, permitindo o respeito do paciente pela comunidade médica e pelo governo. O paciente tem de ser informado e ter acesso à informação para tanto.

Para que isso se organize, o Instituto Baresi defende 7 pilares para esta política, na formação desta rede. Centro de Referência é o lócus de projetos tranversais e transdisciplinares :

  1. Informação sobre doenças raras: disponível para a sociedade civil, para os pacientes, familiares, cuidadores, escolas, hospitais, médicos, políticos, governos, profissionais de saúde, agentes de construção civil…
  2. Prevenção e Diagnóstico Precoce: aconselhamento genético, aconselhamento nutricional, acompanhamento pré-natal, apoio a gestante com rara, apoio a família com criança rara. Central de Diagnóstico no SUS.
  3. Assistência Social/Familiar Continuada – operacionalização de UTI domiciliar se necessário, integração escolar.
  4.  Equipe multidisciplinar nos CRs e CCTs: terapias: Terapia Ocupacional, Fisioterapia, Fonoaudiologia, Medicações Órfãs, Suplementos, Alimentos específicos, acompanhamento nutricional, dispositivos médicos, tecnologias assistivas, cirurgias reparadoras, órteses, próteses.
  5. Apoio Psico-Social – Apoio em grupos terapêuticos, laboratórios de autonomia financeira, apoio em caso de luto
  6. Pesquisa e Investigação científica: apoio para pesquisas para o segmento.
  7. Formação Continuada: formação médica e de profissionais de saúde, formação de profissionais de tecnologia assistiva e de acessibilidade. Tudo isto sempre e constante relacionamento com as Associações de Paciente. NADA SOBRE NÓS SEM NÓS!

Para dar conta disso, pensamos em cinco centros de controle, no Ministério da Sáude, ajudando a rede de CRs e CCTs

Centro de controle de medicamentos órfãos e alimentos/ suplementos específicos – Em parceria com ANVISA, objetiva melhorar e agilizar a avaliação e desenvolvimento de produtos (medicamentos, ou alimentos) que demonstram a promessa para o diagnóstico e / ou tratamento de doenças e suas implicações. Será responsável pela avaliação das observações científicas e dados clínicos fornecidos, buscando identificar e designar os produtos realmente promissores para doenças e para o avanço do desenvolvimento científico em relação ao conhecimento e tratamento dessas patologias. O Centro trabalhará conjuntamente com as comunidades médicas e de pesquisa, as organizações profissionais, as universidades, os órgãos governamentais, as indústrias e as associações de pessoas com doenças.

 Centro de Controle de Dispositivos Médicos

Em parceria com ANVISA, objetiva melhorar e agilizar a avaliação e desenvolvimento de produtos (dispositivos médicos, produtos biológicos outros) que demonstram a promessa para o diagnóstico e / ou tratamento de doenças e suas implicações. Será responsável pela avaliação das observações científicas e dados clínicos fornecidos, buscando identificar e designar os produtos realmente promissores para doenças e para o avanço do desenvolvimento científico em relação ao conhecimento e tratamento dessas patologias. O Centro trabalhará conjuntamente com as comunidades médicas e de pesquisa, as organizações profissionais, as universidades, os órgãos governamentais, as indústrias e as associações de pessoas com doenças.

Centro de Incentivo à Pesquisa melhorar e agilizar a avaliação e desenvolvimento de projetos de fomento em pesquisa. Gerenciar fundo de pesquisa. Organiza e atende a financiamento de pesquisas clínicas que testem a segurança e eficácia dos fármacos, produtos biológicos, dispositivos médicos e alimentos médicos para pacientes com doenças raras. Criaria um PREMIO ANUAL DE PESQUISA, financiamento para desenvolver consórcios sem fins lucrativos, facilitando o desenvolvimento de dispositivos médicos ou pesquisas na área. Estes programas somados permitiriam esperança e saúde para grande número das pessoas afetas pelas doenças.

Central e Apoio Diagnóstico gerenciaria o Programa de Doenças não diagnosticadas para avaliar casos de doenças não diagnosticadas para tentar dar respostas às pessoas com doenças misteriosas e para o avanço do conhecimento médico sobre as doenças. Teria acesso a e especialistas para fornecer mais informações sobre a elegibilidade e que tipos de informação médica o seu médico necessita de apresentar para a revisão.

Coordenação dos CR em Doenças Raras Organizaria um WEB site com dados abertos (hospitais, médicos, centros de referências,associações de apoio) e fechados (cadastro nacional de pessoas com doenças raras). Centralizaria todas as informações do CR e auditaria seu funcionamento.

Tabela UM

Definição de Doença Rara por critério de alguns países

País

Prevalência em 100 mil habitantes

 

Ato legal regulatório e Ano

EUA

66A

Orphan Drug Act (1983)http://oig.hhs.gov/oei/reports/oei-09-00-00380.pdf
União Européia

50

Regulation EC n° 141/2000http://ec.europa.eu/health/files/eudralex/vol-1/reg_2000_141/reg_2000_141_en.pdf
Japão

40

Orphan Drug Act 1993Cf. http://www.thepharmaletter.com/file/40975/orphan-drugs-in-asia-pacific-from-designation-to-pricing-funding-and-market-access.html
Austrália

11

Orphan Drug Program 1997http://www.health.gov.au/internet/main/publishing.nsf/Content/health-archive-mediarel-1997-ceorphan.htm
França

50

Regulation EC n° 141/2000http://ec.europa.eu/health/files/eudralex/vol-1/reg_2000_141/reg_2000_141_en.pdf
OMS

65

Não é o caso.

A – O cálculo levou em conta a população total de 304.354.998, dos EUA, em 16 de junho de 2008. O texto do marco legal estadunidense prevê como doença rara aquela que acomete até duzentos mil habitantes (DENIS, 2009, p. 10)

março 30, 2011

Histórias de pessoas que aprenderam a lutar

Um dia Sónia estava arrumar a roupa que já não servia à filha mais nova. Ao lado, João, oito anos, 12 quilos. “Agora só se for para ti”, brincou a mãe, com uma depressão crónica que tem tornado tudo mais difícil. O menino olhou para ela e riu-se: “Vejo que estás melhor, até já brincas comigo”. Há três anos, a vida desta família deu uma cambalhota, diz o pai Carlos Manuel na sala da casa em Gáfete, perto de Portalegre.

Leia e história. Emociona! Clique aqui.

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