Posts tagged ‘programas de saúde’

novembro 28, 2013

Mapeando a falta de medicamentos e suprimentos no Brasil, para raros

Caros amigos, nós temos no Instituto Baresi perto de 4 mil casos de medicamentos e outras assistências, que mesmo judicializadas, não têm assegurado às pessoas com doenças raras seus direitos efetivos.

Para ajudar a visualizar um quadro de como está a face desta questão, ampliando nossos dados, por favor, responda o formulário abaixo. Se você souber de mais de um caso, responda cada caso de uma vez. Ou seja, se você sabe de 4 crianças e um idoso, responda 5 vezes o formulário.  Se quiser guardar sigilo a respeito do nome da pessoa que sofreu a negligência do Estado, tudo bem, coloque o nome da Associação que denuncia, e o e-mail da associação, para que possamos confirmar a veracidade da denúncia.

setembro 20, 2013

Pessoa Rara: Salomão Junior: Tetraplégico, Baterista e Palestrante

Salomão JúniorPara os que conhecem Salomão Junior,sonhar e lutar sempre foi a sua marca. Vítima de uma doença rara ( Charcoot- Marie), que tirou os movimentos normais dos membros superiores e inferiores.

Mesmo com todas as limitações, Salomão Junior tinha o sonho de ser músico (Baterista), e por influência de seu avô materno que era maestro e do mestre Vitor Serikawa ,desenvolveu métodos de estudo que o tornou baterista.

Hoje, Salomão Jr ministra palestras motivacionais em universidades, empresas e eventos culturais , despertando as pessoas a alcançarem seus objetivos.

Assista o vídeo em que Salomão toca bateria: 

CONTATO: contato@spalt.com.br

Fonte: http://www.deficienteciente.com.br/2013/09/salomao-junior-tetraplegico-baterista-e-palestrante.html

maio 19, 2013

Nova Página! SUS!

A importância de uma política de atenção integral

à Pessoa com Doença Rara no SUS

Organização Mundial da Saúde definiu, em 1978, um importante parâmetro:

Atenção essencial à saúde baseada em tecnologia e métodos práticos, cientificamente comprovados e socialmente aceitáveis, tornados universalmente acessíveis a indivíduos e famílias na comunidade por meios aceitáveis para eles e a um custo que tanto a comunidade como o país possa arcar em cada estágio de seu desenvolvimento, um espírito de autoconfiança e autodeterminação. É parte integral do sistema de saúde do país, do qual é função central, sendo o enfoque principal do desenvolvimento social e econômico global da comunidade. É o primeiro nível de contato dos indivíduos, da família e da comunidade com o sistema nacional de saúde, levando a atenção à saúde o mais próximo possível do local onde as pessoas vivem e trabalham, constituindo o primeiro elemento de um processo de atenção continuada à saúde. (Declaração de Alma-Ata)

No Brasil, essa atenção essencial é dada pela Atenção Básica, no SUS, o  Sistema único de Saúde, que garante acesso universal e integral.

É importante entender que a Atenção Básica constitui-se em um conjunto de ações que dão consistência  prática ao conceito de Vigilância em Saúde, referencial que articula conhecimentos e técnicas provindos da epidemiologia, do planejamento e das ciências sociais em saúde, redefinindo as práticas em saúde, articulando as bases de  promoção, proteção e assistência, a fim de garantir a integralidade do cuidado (SANTANA; CARMAGNANI, 2001).  É nesta atenção que se insere, a Estratégia Saúde da Família - ESF, é um modelo que procura reorganizar a Atenção Básica de acordo com os preceitos do SUS (BRASIL, 1997) e com o apoio do NASF, estrutura vinculada à Atenção Básica de Saúde que busca ampliar, aperfeiçoar a atenção e a gestão da saúde na ESF, privilegiando a construção de redes de atenção e cuidado, constituindo-se em apoio  às equipes de saúde da família e ampliando sua resolutividade e sua capacidade de compartilhar e fazer a coordenação do  cuidado (COSTA; CARBONE, 2009).

Quando o município estrutura a Atenção Básica e a ESF e os NASF, imediatamente começam a cair os índices de mortalidade materna e infantil, por exemplo, porque a assistência, o cuidado e o controle social são mais efetivos. A Atenção Básica possibilita resolver grande parte dos problemas de saúde, evitando a busca pelas emergências dos hospitais. E também localiza os casos que devem ser encaminhados às especialidades. Conta com equipes multidisciplinares – formadas por agentes comunitários, técnicos de enfermagem, auxiliares de saúde bucal, enfermeiros, dentistas e médicos. E ao implantar o programa de atenção às pessoas com doenças raras no SUS, permitiremos que mais rapidamente elas sejam encaminhadas para diagnóstico.

 drsus

abril 12, 2013

Consulta pública sobre doenças raras está aberta

Consulta pública sobre doenças raras está aberta

Especialistas e profissionais de saúde podem contribuir com as diretrizes para atenção integral a pacientes e critérios para habilitação de serviços

O Ministério da Saúde publicou nesta quinta-feira (11) a consulta pública do documento que estabelece diretrizes para a atenção integral e acolhimento às pessoas com doenças raras na rede pública. O objetivo é instituir a Política Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde (SUS) para oferecer atenção integral a pacientes com anomalias congênitas, problemas metabólicos, deficiência intelectual e doenças raras não genéticas.

Também entra em consulta o texto que traz as normas para a habilitação de hospitais e serviços que farão o atendimento a este público no país. Com a instituição desta política para doenças raras, a assistência será estendida aos familiares dos pacientes. A consulta pública terá duração de 30 dias.

Na prática, a criação desta política vai ampliar e melhorar o atendimento dos pacientes de forma humanizada na rede pública, com regras claras a serem seguidas pelos profissionais de saúde do país. Com as diretrizes, esses profissionais – da Atenção Básica e da Alta Complexidade – vão ter um guia para organizar o atendimento e de verificação dos sinais e sintomas que devem ser percebidos, além das terapias serão aplicadas a cada caso.

ATENDIMENTO - Atualmente, o Sistema Único de Saúde (SUS) conta com 25 tratamentos protocolados e oferta medicamentos para 12 doenças raras: Angiodema Hereditário, Deficiência de Hormônio do Crescimento (Hipopituitarismo), Doença falciforme, Doença de Gaucher, Doença de Wilson, Fenilcetonúria, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, ictioses hereditárias, síndrome de Turner, hipotiroidismo congênito, osteogêneses imperfeita.

O conceito de doença rara utilizado pelo Ministério da Saúde é o mesmo recomendado pela Organização Mundial de Saúde (OMS): doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada duas mil pessoas. As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

Estima-se que existam entre seis mil e oito mil dessas doenças raras, sendo que 80% têm causa genética. As demais têm causas ambientais, infecciosas, imunológicas, dentre outras.

No SUS, o atendimento dos pacientes será organizado em serviços de atenção especializada e centros de referências, que serão componentes da Política de Atenção às Pessoas com Doenças Raras, que deverá promover ações preventivas, de diagnóstico e assistência completa, com a oferta de tratamento adequado e internação nos casos recomendados.

A elaboração de qualquer protocolo de atendimento pelo SUS – seja a inclusão de um novo medicamento ou vacina, de uma nova técnica cirúrgica ou de um tratamento para uma nova doença – requer estudos científicos que os respaldem.

Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando, assim, o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados e suas famílias. As doenças raras são geralmente crônicas, progressivas, degenerativas e até incapacitantes, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias.

GRUPO - Os documentos que entram em consulta pública são resultado do trabalho do Grupo de Trabalho, instituído ano passado, para a formulação da Política de Atenção às Pessoas com Doenças Raras. O grupo é formado por técnicos e representantes de sociedades, especialistas na área e membros de associações de apoio às pessoas com Doenças Raras,

A missão deste grupo é formular a política e estabelecer como deve ser o cuidado integral do paciente, incluindo a promoção da saúde, a prevenção, o tratamento e a reabilitação nos casos indicados, em todos os níveis de atenção, com equipe multiprofissional, atuação interdisciplinar, possibilitando identificar e tratar os principais problemas de saúde relacionados a doenças raras.

O atendimento a pacientes com alterações genéticas no metabolismo envolve desde a capacidade das instituições de ensino de formar profissionais especializados até a estruturação de serviços para garantir não somente a realização de exames diagnósticos, mas garantir o tratamento nos casos indicados, incluindo o acompanhamento dos familiares.

março 2, 2013

A segunda parte: O Programa integral de atenção às pessoas raras no SUS

 

Crédito: Andrea Cavalheiro, SEMPED Secretaria Municipal da Pessoa com Deficiência e Mobilidade Reduzida

O Rabino More Ventura chamava cada membro da mesa e a platéia respondia: eu carrego seu coração conosco!

A Segunda Parte do evento começou com uma mesa que só cresceu: 
NA foto: Dr. José Eduardo Fogolin Passos, Coordenador Geral de Média e Alta Complexidade da CGMAC/DAE/SAS doMinistério da Saúde, representando o Ministro Alexandre Padilha, presidente da segunda mesa, ao lado do Prof. Dr. Marcos Burle Aguiar, Professor da UFMG,  Coordenador Técnico do GT de Doenças Raras do MS, do querido Dr.  João Gabriel,  da Fio Cruz e AMAVI, e do Diretor institucional do Instituto Baresi Hugo Nascimento. À Direita do Dr. Fogolin, a simpaticíssima Désirée Novaes da SED BRASIL, com camisa da FEBRAPEM (as associações vestiram camisetas umas das outras, com a frase do movimento eu carrego seu coração comigo, representando a unificação do movimento), o mui amado Sidnei Castro, da AMAVI, e o simpático Prof. Dr. Francis Galera, da UFMT, representando a SBGM, que também apoiou o evento.

A mesa acordou mudar o planejado, e deixar o Dr. Fogolin apresentar o programa do SUS e depois abrir para perguntas e toda a mesa responde como quisesse, Foi muito interessante. A sugestão veio do Dr. Santili. Foi brilhante e todos adoraram.

Crédito: Andrea Cavalheiro, SEMPED Secretaria Municipal da Pessoa com Deficiência e Mobilidade Reduzida

Na foto, o Prof. Dr. Claudio Santili da Faculdade de Medicina da Santa Casa de São Paulo, ao lado do Prof.Dr. Marcos Burle Aguiar, à esquerda do Dr. Fogolin, em pé. à direita dele, a sra. Désirée Novaes, da SED BRASIL, sr.Sidnei Castro, da AMAVI, o sr. Wilson Gomieiro da FEBRAPEM (Federação Brasileira de Assiciações Civis de Portadores de Esclerose Multipla), um guerreiro amado demais, a simpática sra. Martha Carvalho da ABG – Associação Brasileira de Genética e o sr. Rogério Lima Barbosa da AMAVI (Associação Maria Vitoria).

Rogério, que precisava viajar para brasília para outro evento, mas fez questão de estar conosco (nosso muito obrigado, querido!) fez uma mensagem bonita antes do Intervalo. Na foto, ao lado de Hugo Nascimento, do Instituto Baresi.

Crédito: Andrea Cavalheiro, SEMPED Secretaria Municipal da Pessoa com Deficiência e Mobilidade Reduzida

Crédito: Andrea Cavalheiro, SEMPED Secretaria Municipal da Pessoa com Deficiência e Mobilidade Reduzida

Respondemos dúvidas da platéia a respeito da política do SUS, que logo estará aqui no site, e depois das explanações foi feita uma pequena homenagem ao GT com entrega de uma singela lembrança ofertada pelo Coordenador do RS, Alex Garcia, em nome do Baresi a alguns membros da mesa.

Neste momento, o Prof. Marcos Aguiar resolveu falar que era preciso homenagear a Prof. Adriana Dias e pra surpresa dela, tínhamos preparado um vídeo para ela!

Vejam: (foi um carinho do Marcelo e da Désirée)

fevereiro 5, 2013

Do coração da gente para o seu!

Olá! Aqui estamos, ganhando força com nosso movimento. Feito pelo coração, para o coração.

Analisando ontem o crescimento da questão, percebemos: o Brasil tem que colocar o seu DNA no movimento de raras.

E o nosso DNA é o AMOR.

Ame conosco.

amordavida

junho 26, 2012

Apresentado um importante projeto para estudantes com doenças raras no Estado de São Paulo

O Deputado Rui Falcão (PT – SP) apresentou um projeto muito importante para as pessoas com doenças raras em São Paulo.

A história do projeto

O Instituto Baresi realizou uma ampla pesquisa para realizar seu Relatório para instruir o GT do Ministério da Saúde que trata do tema. Escrito pela Prof.ª Adriana Dias, AÇÕES PARA DOENÇAS RARAS NO BRASIL: DESAFIO À SAÚDE PÚBLICA, IMPERATIVO EM DIREITOS HUMANOS, o Relatório Baresi é o mais amplo documento já escrito a respeito de doenças raras no Brasil. Para fundamentá-lo foi feita uma pesquisa com as associações aliançadas do Instituto (mais de duzentas instituições), além de uma análise da base de dados que a organização já possuia. Nesta nova pesquisa a grande maioria das associações comentou acerca do enorme problema ao enfrentar o bullying escolar, que afeta as crianças com doenças raras em todo país.

Rapidamente, procuramos o gabinete do Deputado  Rui Falcão e tanto  Maria quanto o querido Antonio Carlos nos receberam muitíssimo bem. O resultado é este projeto, que esperamos seja aprovado em breve, sancionado pelo governador, para que a informação transforme os ambientes escolares.

Informação é o primeiro pilar do Instituto Baresi. Informação transforma a sociedade civil e faz dela parceira. Leia mais aqui: http://institutobaresi.com/2012/01/25/os-7-pilares-do-instituto-baresi/

Leia o projeto:

PROJETO DE LEI Nº 432, DE 2012

 Institui a Semana Estadual de Conscientização sobre Doenças Raras nas Escolas Públicas do Estado de São Paulo, a realizar-se, anualmente, na primeira semana de outubro, e dá outras providências.

 

A ASSEMBLEIA LEGISLATIVA DO ESTADO DE SÃO PAULO DECRETA:

Artigo 1º – Fica instituída Semana Estadual de Conscientização sobre Doenças Raras nas Escolas Públicas do Estado de São Paulo, a realizar-se, anualmente, na primeira semana de outubro.

 Parágrafo único – No período a que se refere o “caput”  a Secretaria de Estado de Educação,  em conjunto com as associações de pessoas com doenças raras promoverá palestras, seminários, fóruns, entre outros eventos congêneres,  com o intuito de informar a sociedade e a comunidade escolar a respeito da necessidade do diagnóstico precoce das doenças raras, bem como a necessidade de inclusão escolar e social das crianças e adolescentes que vivem esta condição.

 Artigo 2º – Para o efetivo cumprimento do disposto no artigo anterior, a Secretaria de Estado da Educação poderá buscar parcerias com outras secretarias de governo, bem como com Universidades e associações multidisciplinares envolvidas no tema.

 Artigo 3º – Esta Lei entra em vigor na data de sua publicação

 

JUSTIFICATIVA

 

 

As doenças raras afetam diretamente a vida de dois milhões e meio de paulistas. Mais de 70 % destes são crianças e adolescentes em idade escolar. Se somarmos suas famílias, quadruplicamos o quadro afetado.

Segundo a definição da OMS é rara a doença cuja prevalência afeta 65 em cada 100 mil habitantes. A etiologia das doenças raras é diversificada sendo a grande maioria delas de origem genética (80%), mas doenças degenerativas, auto-imunes, infecciosas e oncológicas também podem originá-las.

A definição européia de doença rara afirma também que do ponto de vista da patologia humana, o conceito de doença rara é absolutamente transversal, distribuindo-se por entidades de causa genética (80%), degenerativas, auto-imunes, infecciosas, oncológicas. Estima-se que em cada semana sejam descritas 5 novas patologias a nível mundial. Muitas delas têm um caráter sistêmico e as suas manifestações clínicas iniciam-se em quase 65% dos casos nos 2 primeiros anos de vida, sendo aliás a causa de 35% da mortalidade na idade de 1 ano, 10% dos 1 a 5 anos e de 12% entre os cinco e 15 anos .

As doenças raras são, freqüentemente, crônicas, progressivas, degenerativas, incapacitantes e/ou fatais. Foi negado a muitos pacientes que sofrem de doença rara o direito de diagnóstico médico, de tratamento e, conseqüentemente, de uma vida digna. Na União Européia,  25% dos pacientes relataram espera entre 5 e 30 anos entre o início dos primeiros sintomas e o diagnóstico da sua doença. O diagnóstico tardio leva a conseqüências graves, como tratamento médico inadequado, incluindo cirurgias e dano neurológico grave a 40% dos pacientes. Além disso, muitas vezes ou o paciente ou algum dos seus familiares deve cessar a sua atividade profissional por causa da doença .

As seqüelas causadas pelas doenças raras são responsáveis pelo surgimento de cerca de 30% das deficiências (que podem ser físicas, auditivas, visuais, cognitivas, comportamentais ou múltiplas, a depender de cada patologia). Além disso, são a segunda maior causa de mortalidade infantil no Brasil.

As pessoas com doenças raras enfrentam gigantescas dificuldades sociais, as barreiras são muitas vezes intransponíveis. O preconceito a estas deficiências e aos sintomas físicos pouco comuns destas patologias é frequente, assim como a visão assistencialista que entende esses indivíduos como um peso para a sociedade e não como parte integral desta. Muitos acabam isolados socialmente, devido à falta de estrutura adequada a suas necessidades específicas em escolas, universidades, locais de trabalho e centros de lazer. A grande maioria das pessoas com doenças raras não têm acesso às condições necessárias para atingir seu pleno potencial.

Para contemplar estas questões e restabelecer a cidadania real das pessoas com doenças raras é preciso contemplá-las em todas as discussões a respeito de suas necessidades.

Durante a produção do mais completo relatório já desenvolvido a respeito das doenças raras no Brasil, a pedido do Ministério da Saúde, o Instituto Baresi recebeu centenas de queixas das associações de pessoas com doenças raras a respeito de bullying escolar. A ideia de uma semana de conscientização a respeito de doenças raras já é usada na Inglaterra, e em outros países do reino Unido, com muito sucesso para incluir estas pessoas, crianças e adolescentes, e criar na comunidade um ambiente mais adequado para a convivência social destas pessoas já tão marginalizadas pelo sofrimento da própria patologia.

Sala das Sessões, em 20/06/2012

a) Rui Falcão – PT

junho 25, 2012

Projeto de Edinho que institui Dia de Conscientização sobre Doenças Raras é sancionado pelo governador

O querido Arnaldo Rey!

O projeto de autoria do deputado estadual e presidente do PT do estado de São Paulo que institui o “Dia Estadual de Conscientização sobre Doenças Raras” foi sancionado pelo Governador Geraldo Alckmin e se tornou Lei pelo número 14.806. A promulgação foi publicada nos atos oficiais do Estado de São Paulo nesta sexta-feira, dia 22.

O objetivo, segundo o parlamentar, é dar visibilidade ao tema na sociedade. Com a sanção, o Dia de Conscientização sobre Doenças Raras, a ser lembrado no último dia de fevereiro, passa a integrar o calendário oficial do Estado de São Paulo.

Pelo projeto apresentado por Edinho, o governo de São Paulo, em parceria com instituições que tratam do tema, deve aproveitar a data para realizar campanhas e atividades de conscientização sobre sintomas, diagnósticos e tratamentos das doenças raras que hoje acometem mais de 2,5 milhões de paulistas.

“É importante que o Brasil, e em especial, o Estado de São Paulo, integre a luta mundial pela conscientização de Doenças Raras para auxiliar as pessoas a terem mais informações sobre os sintomas e diagnósticos destas doenças. É uma forma de darmos visibilidade ao tema, chamando a atenção da sociedade”, afirmou o deputado.

Para ele, essas atividades podem colaborar sobremaneira na busca por informações e prevenção. “É importante para que os pais possam estar atentos ao diagnóstico que é um passo fundamental não só para impedir sequelas das doenças, mas para que se possa, muitas vezes, tomar medidas no atendimento às crianças impedindo óbito”, ressaltou Edinho. As seqüelas causadas pelas doenças raras são responsáveis pelo surgimento de cerca de 30% das deficiências (que podem ser físicas, auditivas, visuais, cognitivas, comportamentais ou múltiplas, a depender de cada patologia). Além disso, são a segunda maior causa de mortalidade infantil no Brasil.

De acordo com a Organização Mundial de Saúde, as doenças raras atingem 65 pessoas em cada 100 mil habitantes em todo mundo. O Dia já é realizado em mais de 40 países, mas a data ainda não foi oficializada no Brasil.

Entidades comemoram

As entidades e movimentos ligados às doenças raras no estado de São Paulo comemoram a conquista, mas aproveitam a oportunidade para reivindicar mais ações na área. “Esse projeto do Edinho é fundamental para dar visibilidade a esse problema que afeta a vida de milhões de cidadãos do estado, sendo que a grande maioria ainda convive sem o diagnóstico. Esperamos com isso que se crie uma sensibilidade na Assembleia, no Executivo e na sociedade para que novos projetos possam ser desenvolvidos”, ressalta Adriana Dias, Diretora da ABOI (Associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta) e do Instituto Baresi.

Adriana ressalta ainda o outro projeto de autoria de Edinho (648/2011) que institui uma política de atendimento no estado às pessoas com doenças raras por meio de Centros de Referência Regionalizados. O projeto foi aprovado pela Assembleia em meados do ano passado, mas vetado integralmente pelo Governador. “Esperamos que os deputados providenciem urgentemente a avaliação sobre o veto. Que isso se faça em caráter de urgência para que essas pessoas tenham o direito ao tratamento adequado”, continuou.

Rede de Atendimento vetada pelo Governo de São Paulo
Aprovado por unanimidade na Assembleia, após uma série de audiências públicas da qual participou até mesmo o secretário da Saúde, Giovanni Guido Cerri, o projeto de lei foi vetado pelo governador Geraldo Alckmin. “Eu só posso entender o veto ao projeto de lei como algo político. É uma pena que a política, um instrumento para melhorar a vida das pessoas, seja utilizada para impedir avanços na construção da cidadania”, afirmou o deputado. A lei atenderia à obrigação do estado de garantir a saúde de seus cidadãos. A rede pública de assistência permitiria diagnóstico mais rápido e tratamento mais eficiente aos pacientes com doenças raras, diminuindo a mortalidade e o desenvolvimento das deficiências adicionais, garantindo uma vida com dignidade aos cidadãos do estado.

Preconceito

Doenças Raras são internacionalmente definidas como cronicamente debilitantes ou que oferecem risco de morte. Entre 6.000 e 8.000 doenças raras foram identificadas, sendo 80% de origem genética e 50% afetam crianças. A maioria dos casos não tem cura. Segundo a OMS, na maioria dos casos, entre o aparecimento dos primeiros sintomas e o diagnóstico das doenças, transcorre entre 5 e 30 anos. O diagnóstico tardio leva a conseqüências graves, como tratamento médico inadequado, incluindo cirurgias e dano neurológico grave a 40% dos pacientes.

O deputado ainda chama atenção para outro grande problema enfrentado pelas pessoas com doenças raras: o preconceito. “As pessoas com doenças raras enfrentam gigantescas dificuldades sociais, as barreiras são muitas vezes intransponíveis. O preconceito a essas deficiências e aos sintomas físicos pouco comuns é freqüente. Muitos acabam isolados socialmente”.

maio 8, 2012

Saúde e Direitos Humanos: relação constitucionalmente estabelecida

Algumas pessoas dizem participar da luta das doenças raras, mas desconhecem princípios elementares de Direitos Humanos, como a CONVENÇÃO SOBRE OS DIREITOS DAS PESSOAS COM DEFICIÊNCIA, que determina, a relação íntima entre saúde e Direitos Humanos, em sua abordagem antropológica, pelo modelo social. Para entender melhor o modelo social, leia aqui: http://institutobaresi.com/2011/06/08/o-movimento-dos-direitos-da-deficiencia-do-modelo-medico-ao-modelo-social/

Sugerimos que estas pessoas comecem a estudar. Nunca é tarde.

CONVENÇÃO SOBRE OS DIREITOS DAS PESSOAS COM DEFICIÊNCIA

TEXTO COM VALIDADE DE EMENDA CONSTITUCIONAL NO BRASIL

É lei. Tem de ser respeitado!

Artigo 25

Saúde 

Os Estados Partes reconhecem que as pessoas com deficiência têm o direito de gozar do estado de saúde mais elevado possível, sem discriminação baseada na deficiência. Os Estados Partes tomarão todas as medidas apropriadas para assegurar às pessoas com deficiência o acesso a serviços de saúde, incluindo os serviços de reabilitação, que levarão em conta as especificidades de gênero. Em especial, os Estados Partes:

a) Oferecerão às pessoas com deficiência programas e atenção à saúde gratuitos ou a custos acessíveis da mesma variedade, qualidade e padrão que são oferecidos às demais pessoas, inclusive na área de saúde sexual e reprodutiva e de programas de saúde pública destinados à população em geral;

b) Propiciarão serviços de saúde que as pessoas com deficiência necessitam especificamente por causa de sua deficiência, inclusive diagnóstico e intervenção precoces, bem como serviços projetados para reduzir ao máximo e prevenir deficiências adicionais, inclusive entre crianças e idosos;

c) Propiciarão esses serviços de saúde às pessoas com deficiência, o mais próximo possível de suas comunidades, inclusive na zona rural;

d) Exigirão dos profissionais de saúde que dispensem às pessoas com deficiência a mesma qualidade de serviços dispensada às demais pessoas e, principalmente, que obtenham o consentimento livre e esclarecido das pessoas com deficiência concernentes. Para esse fim, os Estados Partes realizarão atividades de formação e definirão regras éticas para os setores de saúde público e privado, de modo a conscientizar os profissionais de saúde acerca dos direitos humanos, da dignidade, autonomia e das necessidades das pessoas com deficiência;

e) Proibirão a discriminação contra pessoas com deficiência na provisão de seguro de saúde e seguro de vida, caso tais seguros sejam permitidos pela legislação nacional, os quais deverão ser providos de maneira razoável e justa;

f) Prevenirão que se negue, de maneira discriminatória, os serviços de saúde ou de atenção à saúde ou a administração de alimentos sólidos ou líquidos por motivo de deficiência.

Artigo 26

Habilitação e reabilitação 

1.Os Estados Partes tomarão medidas efetivas e apropriadas, inclusive mediante apoio dos pares, para possibilitar que as pessoas com deficiência conquistem e conservem o máximo de autonomia e plena capacidade física, mental, social e profissional, bem como plena inclusão e participação em todos os aspectos da vida. Para tanto, os Estados Partes organizarão, fortalecerão e ampliarão serviços e programas completos de habilitação e reabilitação, particularmente nas áreas de saúde, emprego, educação e serviços sociais, de modo que esses serviços e programas:

a) Comecem no estágio mais precoce possível e sejam baseados em avaliação multidisciplinar das necessidades e pontos fortes de cada pessoa;

b) Apóiem a participação e a inclusão na comunidade e em todos os aspectos da vida social, sejam oferecidos voluntariamente e estejam disponíveis às pessoas com deficiência o mais próximo possível de suas comunidades, inclusive na zona rural.

2.Os Estados Partes promoverão o desenvolvimento da capacitação inicial e continuada de profissionais e de equipes que atuam nos serviços de habilitação e reabilitação.

3.Os Estados Partes promoverão a disponibilidade, o conhecimento e o uso de dispositivos e tecnologias assistivas, projetados para pessoas com deficiência e relacionados com a habilitação e a reabilitação.

abril 20, 2012

O que o Brasil precisa desenvolver?

As associações, os grupos de pacientes e os médicos e profissionais de saúde precisam ser reunidos pelo governo em uma grande ação conjunta que possa, verdadeiramente compartilhar experiências e informações através das fronteiras continentais do nosso país.  Medidas específicas incluem:

  • Infomar a respeito, dando visibilidade às doenças raras
  • Assegurar que as doenças raras são adequadamente diagnosticadas  e notificadas , principalmente no SUS. Organizar esta sistematização pelo Saúde da família.
  • Organizar Centros de referência e Centros de Competência.
  • Fortalecer a cooperação entre as especialidades e entre as associações.
  • Criação de uma rede de informação  que ligue os centros especializados (CRs e CCTs), associações, profissionais e governo em diferentes estados e munícipios para compartilhar conhecimentos e identificar onde os pacientes devem ir
  • incentivar mais pesquisas sobre doenças raras
  • avaliação atuais das práticas de triagem da população.
  • Criar uma central de Apoio diagnóstico com os grandes especialistas brasileiros.
março 14, 2012

Mensagem do Ministro Alexandre Padilha

Fonte: Agência raras: http://agenciararas.com.br/

Parabenizo as instituições envolvidas na realização do evento “A vida é tão rara”, ocorrido em 29 de fevereiro. Todas as manifestações e eventos que assistimos pelo país afora neste dia  intensificam o debate sobre a necessidade de equacionar os problemas enfrentados por cerca de 8% da população mundial que são acometidas por doenças raras. São em torno de 7.000 doenças, sendo 80% de origem genética.

A assistência aos pacientes com doenças genéticas é um dos grandes desafios do Sistema Único de Saúde (SUS). Dentro deste contexto, o Ministério da Saúde trabalha na estruturação de seus serviços, para garantir a segurança dos pacientes e a qualidade do atendimento no tratamento desses cidadãos e cidadãs.

Avançamos na elaboração de protocolos clínicos e no diagnóstico da situação dos cuidados à saúde das pessoas com doenças raras e seus familiares no âmbito do SUS. Temos 26 doenças raras com seu tratamento protocolizado pelo Ministério da Saúde e mais quatro em processo  de elaboração. Os 18 protocolos publicados nos últimos dois anos envolvem a oferta de 45 medicamentos, tratamentos cirúrgicos, como  correção de malformações,  e clínico para reduzir sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Atualmente, 80 hospitais de todo o país oferecem serviços de consulta em genética clínica. Foram mais de 71.500 consultas no ano passado, além de 567.295 procedimentos laboratoriais para diagnóstico dessas doenças. O investimento no atendimento desses pacientes (consultas e exames laboratoriais) é da ordem de R$ 4 milhões/ano.

Sabemos que há muito a ser feito. como por exemplo, investir na formação e qualificação dos profissionais de saúde bem como na construção de uma linha de cuidado para as doenças raras, capaz de acolher, diagnosticar, tratar e monitorar de modo qualificado e humanizado, as pessoas com essas doenças . Além disso, a criação de redes prioritárias de cuidado à saúde, entre as quais citamos a Rede de Cuidados à Pessoa com Deficiência..

Fica aqui o  convite  a sociedade científica, movimentos sociais e entidades representativas dos direitos dos usuários, gestores e técnicos do Ministério da Saúde para discutir uma política de atenção aos portadores de Doenças Raras. A colaboração e a participação de todos os setores é  fundamental para que possamos avançar nesta importante agenda.

Alexandre Padilha

Ministro da Saúde e Presidente do Conselho Nacional de Saúde

janeiro 25, 2012

Os 7 pilares do Instituto Baresi

Sem eles, o templo da nossa vida cairá!

Os 7 pilares do Instituto Baresi para a política de saúde e cuidado de pessoas com doenças raras  centrada em  Centros de Referências,  lócus de projetos tranversais e transdisciplinares :

  1. Informação sobre doenças raras: disponível para a sociedade civil, para os pacientes, familiares, cuidadores, escolas, hospitais, médicos, políticos, governos, profissionais de saúde, agentes de construção civil…
  2. Prevenção e Diagnóstico Precoce: aconselhamento genético, aconselhamento nutricional, acompanhamento pré-natal, apoio a gestante com rara, apoio a família com criança rara. Central de Diagnóstico no SUS.
  3. Assistência Social/Familiar Continuada – operacionalização de UTI domiciliar se necessário, integração escolar.
  4.  Equipe multidisciplinar nos CRs e CCTs: Terapias: Terapia Ocupacional, Fisioterapia, Fonoaudiologia, Medicações Órfãs, Suplementos, Alimentos específicos, acompanhamento nutricional, dispositivos médicos, tecnologias assistivas, cirurgias reparadoras, órteses, próteses.
  5. Apoio Psico-Social – Apoio em grupos terapêuticos, laboratórios de autonomia financeira, apoio em caso de luto
  6. Pesquisa e Investigação científica: apoio para pesquisas para o segmento.
  7. Formação Continuada: formação médica e de profissionais de saúde, formação de profissionais de tecnologia assistiva e de acessibilidade.
dezembro 18, 2011

Bauru é referência no diagnóstico e no tratamento de doenças raras

Instituições de ponta fazem da cidade um “berço” para especialistas de diversas áreas.

Luiz Beltramin

Ser acometido por uma doença ou síndrome rara, em determinadas situações, seja pela complexidade da doença ou falta de recursos para buscar diagnóstico e tratamentos adequados, pode até soar como uma sentença de morte ou de uma vida fadada a limitações extremas. É esse o triste cenário em grande parte do país, carente de políticas públicas até mesmo para tratamentos convencionais.

Contudo, pacientes e familiares encontram alento em Bauru. Diretamente na cidade, ou indiretamente, por meio de profissionais especializados que difundem conhecimento no Brasil e no exterior.

Desde o hospital de reabilitação de anomalias craniofaciais da Universidade de São Paulo (USP/Centrinho) –um dos maiores núcleos da América do Sul no tratamento de anomalias congênitas no crânio e face — , até outras instituições respeitadas como o Instituto Lauro de Souza Lima — de excelência no tratamento da hanseníase — ou a fundação Sorri, com atendimento pacientes com a mesma doença e portadores de deficiências – ao contrário do restante do País, o leque de entidades que afere e trata males raros é vasto.

Na esteira das instituições, profissionais que aqui se aperfeiçoam multiplicam conhecimentos Brasil afora, na perspectiva de, no futuro, o Brasil não maltrate tanto os portadores de doenças raras que engrossam a lista de liminares na Justiça em busca de apoio governamental para tratamento, seja para a aquisição de caros medicamentos, internações ou transporte até centros de referência.

Ilza Lazarini Marques é pediatra do Hospital Centrinho. Ela confirma que muitas famílias encontram dificuldades para chegar até o centro de referência instalado em Bauru.

Para a especialista, entretanto, o ideal, mais do que incentivos e políticas governamentais para auxiliar o deslocamento de pacientes e familiares – além de facilitar a aquisição de medicamentos – seria a descentralização do atendimento de alta complexidade. “Existe uma tendência à descentralização, com um centro de referência em cada Estado”, observa. “É importante que as políticas de saúde descentralizem o conhecimento sobre patologias raras e deem condições para que os profissionais lidem com as mesmas”, acentua a médica.

Por outro lado, a centralização também é benéfica ao desenvolvimento de estudos sobre as anomalias.

Ainda no caso do Centrinho, antes que o conhecimento seja difundido, o mesmo passa por um período de “encubação”, até que as técnicas consolidadas sejam difundidas no que seria a forma ideal (com núcleos locais) de atenção a pacientes e familiares.

O desenvolvimento cada vez maior de pesquisas de alta complexidade, destaca a médica, por outro lado, só é possível graças à alta concentração de atendidos na unidade mantida pela USP em Bauru.

“Por outro lado, temos a vantagem de termos casuística e podermos estudar. Também trabalhamos com o pessoal do serviço social, com um trabalho de divulgação que facilita a vinda dos pacientes que têm dificuldade de vir até aqui”, acrescenta ela, citando o site da instituição (www.centrinho.usp.br) e parceria com a Rede Profis (www.redeprofis.com.br). “Através da rede, que abrange associações de pais de crianças com fissura labiopalatal em todo o País, chegamos mais facilmente ao conhecimento das famílias”, considera.

 

Destaque internacional

A gastroenterologista Didia Bismara Cury é destaque internacional com o livro “Doenças Inflamatórias Intestinais – Retocolite Ulcerativa e Doença de Crohn” (Editora Rubio /464 páginas) .

Lançada no final do ano, a obra é o primeiro estudo específico sobre as chamadas DIIS, entre elas a rara e crônica doença de Crohn, escrita nos idiomas Português e Inglês (leia mais sobre as pesquisas e trajetória da médica ainda nesta reportagem).

O livro foi escrito em parceria com o médico norte-americano Alan Colm Moss, da Universidade de Harvard, em Massachusetts, nos Estados Unidos. “Acreditei no projeto porque no Brasil não havia um livro em Português/Inglês sobre doenças inflamatórias. Envolvemos 39 médicos do Brasil e toda a endoscopia da Harvard”, detalha a autora, também pesquisadora da universidade norte-americana.

 

dezembro 17, 2011

Conselho de Ética médica autoriza pesquisa para tratar doença rara

Conselho de Ética médica autoriza pesquisa para tratar doença rara

A Comissão Nacional de Ética e Pesquisa (CONEP) aprovou, por unanimidade, nesta sexta-feira (16), a autorização para realizar pesquisar de fármaco para tratamento de portadores de Mucopolissacaridose tipo IV (MPS IV), uma rara doença degenerativa. “Louvado seja Deus !!!! A pesquisa nos portadores de MPS está finalmente autorizada. Viva @thepatricao “, comemorou o senador Cássio Cunha Lima (PSDB), em seu twitter.

Na última quinta-feira (15/12), Cássio Cunha Lima levou o jovem Patrick Teixeira ao plenário do Senado, e cobrou essa liberação, num discurso que emocionou e chamou a atenção dos demais senadores presentes para as dificuldades enfrentadas pelas pessoas portadoras de doenças raras, como a MPS ( Síndrome de Mórquio). Na oportunidade, Cássio cobrou do Conselho Nacional de Saúde a revisão de uma decisão tomada no último dia 28 de agosto, de negar a distribuição de remédios aos portadores dessa doença.

Segundo o senador Cassio, a negativa estava na contramão do que ocorre em países vizinhos, como Argentina, Colômbia e Venezuela e de outros, como os Estados Unidos. De acordo com a coordenadora do Conep, Dra. Gyselle Pannous, o recurso foi acatado hoje, em Brasília, em decorrência das garantias oficiais apresentadas pela indústria americana que irá patrocinar a pesquisa. “ Segurança, sigilo e confidencialidade são regras básicas que a indústria deve garantir, além de oferecer a todos os participantes da pesquisa, o acesso gratuito à droga testada, até que o medicamente esteja disponível no mercado”, completou a Dra. Gyselle.

“Nós conseguimos, a nossa luta não foi à toa”, desabafou, às lágrimas, o jovem Patrick ao entrar no gabinete do senador Cássio Cunha Lima, e saber, em primeira mão, da decisão tomada pelo CONEP. A partir daí, Patrick e seu pai, Everton dispararam vários telefonemas para anunciar a boa notícia aos amigos, médicos, familiares e autoridades do Ministério Público da Paraiba. “São 14 anos de muita luta, sempre acreditando que este dia iria chegar; agora temos vamos estender esta vitória a inúmeras pessoas que hoje sofrem, mas que em breve, terão oportunidade de melhoria na expectativa e qualidade de vida”, afirmou Everton Dornelles.

outubro 21, 2011

Sem cura, ELA traz sofrimento às famílias

Servidor público conta o calvário que é cuidar da mãe, portadora de esclerose lateral amiotrófica
Mauricio e D. Zita, uma das assistidas pela Abrela, durante evento no Engenhão, no RJ  / Arquivo PessoalMauricio e D. Zita, uma das assistidas pela Abrela, durante evento no Engenhão, no RJArquivo Pessoal

Marielly Campos vivabem@band.com.br

Em 2006, Dona Catarina começou a ter problemas na fala, gaguejava, tinha voz fraca e as vezes perdia a voz. Na época, com 64 anos, ela começou a procurar alguns médicos que davam vários diagnósticos, mas nada resolvia o problema.

“Perambulamos de médico em médico por cerca de dois anos”, diz o servidor público Mauricio Coppini, que acompanha a mãe desde o início do problema. Ao final deste período, segundo conta Mauricio, Dona Catarina foi pré-diagnosticada com ELA (esclerose lateral amiotrófica), uma doença rara e incurável que vai minando a força muscular do paciente. Em pouco tempo movimentos simples como girar uma maçaneta, engolir, caminhar, entre outros, não são mais possíveis para os doentes.

No caso de Dona Catarina, o diagnóstico final ainda não está fechado, mas os sintomas da doença continuam a avançar. A doença é rara e, no Brasil, cerca de 14 mil pessoas sofrem do mal. De acordo com o site Tudo sobre ELA, o significado da doença vem do próprio nome: esclerose, que significa endurecimento e cicatrização; lateral, que refere-se ao endurecimento da porção lateral da medula espinhal; e amiotrófica, que é a fraqueza que resulta na atrofia do músculo. Ou seja, o volume real do tecido muscular diminui.

Evolução da doença

Por ser uma doença considerada rara, muitos profissionais não conseguem diagnosticá-la no começo. “Alguns especialistas pensavam que o caso da minha mãe [a perda de voz] era um problema emocional”. E geralmente é assim, “todas as pessoas que eu conheço que têm ELA passam pelo mesmo calvário, geralmente quando têm o diagnóstico fechado a doença já esta em estado muito avançado”, diz o servidor público.

A doença é degenerativa. A mãe de Mauricio perdeu a capacidade de mastigar. “Ela teve que colocar uma sonda para alimentação e, devido aos movimentos involuntários, teve que tirar alguns dentes para evitar que ela se morda”, diz. O servidor público afirma ainda que conhece alguns doentes que chegaram a fazer traqueostomia pois não conseguem mais fazer os movimentos para respirar.

“Acontece que são apenas cuidados paliativos, para a pessoa sofrer menos, geralmente, todas as pessoas vão passar por isso”, explica Mauricio. Mas, não bastasse o sofrimento de ver uma pessoa querida passar por isso, os cuidadores de pessoas com ELA também sofrem com falta de informações, de medicamentos e de apoio do governo.

Cuidador 

“É difícil encontrar médicos especializados, ter diagnóstico e orientação correta de como proceder”, diz Mauricio. Além disso, em cerca de 70% dos casos de ELA o portador morre depois de três anos, não tem expectativa de vida”, completa.

Quem cuida do paciente com a doença também é bastante afetado, tanto psicológica quanto financeiramente. “Este familiar, não raro, cumpre jornadas diurna e noturna sem folga, sem fim de semana, sem feriado, sem férias, sem remuneração. É comum isolar-se do mundo, sofrer preconceito por parte da sociedade, além do esgotamento físico e mental que tal tarefa impõe. São inclusive comuns casos de cuidadores que adoecem e até morrerem, desempenhando esta função”, diz.

Segundo Mauricio, seria necessário um serviço de home care [um profissional de saúde, geralmente enfermeiro, que acompanha o paciente em casa] para ajudar a cuidar do paciente, que fica totalmente dependente. “Isso não se consegue pelo SUS [Sistema Único de Saúde] ou pelo plano de saúde, a maioria das pessoas que consegue tem que entrar na Justiça”, afirma.

“O problema é que a maior parte da população não tem dinheiro para contratar advogados e a família fica extremamente desgastada quando um familiar é acometido por doença grave”, comenta. “Já vi casos que o pai, que é chefe de família, é diagnosticado com a doença.

Daí a mãe tem que trabalhar para sustentar a casa e a criança, de 12 anos, tem que largar a escola para cuidar do pai. É um turno de 24 horas, muito exaustivo”, exemplifica ainda.

O acesso a esse serviço deveria ser uma vez que existe uma lei específica que trata da Internação Domiciliar, a portaria 2.529, conforme comenta Mauricio.

Dificuldade 

A dificuldade em conseguir aposentadoria – para que o paciente tenha uma renda que pode ser usada no tratamento – também é enorme. “Embora seja considerada por muitos médicos como a pior doença do mundo, a pessoa não consegue se aposentar. Isso só acontece no estágio final da doença. Quando ela mais precisa, ela não consegue. Quando consegue, é muito tarde. As dificuldades financeiras são muito grandes”, comenta Mauricio.

Por fim, ele cita ainda outro grande problema que tem percebido nos casos de ELA. “Embora existam pesquisas sobre cura no Brasil, a gente tem relatos de que há uma imensa burocracia para os pesquisadores trabalharem. Eu soube que é comum produtos que deveriam ser usados pela pesquisa serem barrados ao entrar no Brasil, muitos acabam estragando”, diz o servidor.

“Além disso, falta apoio financeiro, falta uma lei de incentivo as pesquisas. Essas coisas atrapalham demais para o desenvolvimento de um medicamento e também para a cura”, completa. Com isso, o Brasil está atrasado em relação aos outros países.

“Masmorra interna”

Hoje em dia, além de não falar e não conseguir mais mastigar, Dona Catarina não mexe mais os braços e as mãos, mas permanece lúcida, vendo a doença avançar. Mauricio ainda não sabe exatamente qual a doença da mãe, mas lê muito sobre o assunto e se preocupa com as pessoas que passam por isso. “Na maioria dos casos, o doente perde a lucidez, um pesquisador descreveu a ELA como uma ‘masmorra interna’. O último movimento que fica é o dos olhos”, conta.

Apesar de sofrer com a falta de informações e de apoio, ele segue firme. Mauricio está ao lado de sua mãe todos os dias, em todos os momentos, em todas as horas. “A gente [família] conseguiu um acordo com o plano de saúde que dá uma certa contribuição. Mas nós mesmos optamos por cuidar dela”, diz o filho que luta não só com a doença da mãe, mas por um futuro melhor para todos os acometidos pela ELA.

Além de toda sua rotina de cuidador, ele também é voluntário na Abrela (Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrófica). Por meio da associação, ele participa de eventos e leva informações para as pessoas que estão vivendo o mesmo que sua mãe. “Como é o caso de Dona Zita, uma amiga que vive no Rio de Janeiro. Como lá não existe sede da Abrela, ela recebe orientações por telefone e por e-mail”, conclui Mauricio.

Fonte: http://www.band.com.br/viva-bem/saude/noticia/?id=100000463120

outubro 7, 2011

Quase 40 anos de política japonesa de doenças raras

Marcelo Higa

O Japão comemorará em 2012 exatos 40 anos do Programa Nacional de Doenças Raras e Intratáveis. Pioneiro no mundo, serviu de inspiração ao modelo usado e mais difundido no Ocidente, o Europeu. No Japão há um sistema de registro destas pessoas, que permite um regime de subvenção, cobrindo a internação, e o tratamento ambulatorial, bem como medicamentos. Este esquema tem melhorado muito o acesso dos pacientes ao diagnóstico, tratamento, cuidados e, claro, a uma qualidade de vida infinitamente melhor.
Em segundo lugar, os grupos de pesquisa financiados pelo governo não realizam apenas a pesquisa sobre a prevalência, o diagnóstico e o tratamento das doenças raras, mas cuidam da qualidade de vida dos pacientes, além de servirem como uma rede para divulgar informações sobre diagnóstico e tratamento em todo o Japão. Existem atualmente mais de 60 grupos de pesquisa trabalhando lá, cada um composto de clínicos e investigadores eminentes no Japão. Amostras dos pacientes, obtidas com o consentimento informado, são compartilhadas entre os membros dos grupos de pesquisa, para as investigações, incluindo testes bioquímicos e genéticos.
Em terceiro lugar, embora os investigadores principais e os peritos de cada grupo de pesquisa tenham mudado ao longo dos 40 anos, o conhecimento e a experiência foram passados para grupos sucessivos de pesquisa continuada.
O governo estabeleceu um Centro de Informação para estes grupos em 1997. Este site, freqüentemente visitado por profissionais médicos, pacientes e público em geral, fornece informações gerais sobre as doenças raras e intratáveis, uma lista dos peritos dos grupos de pesquisa, os resultados da investigação, e endereços de contato das organizações de de apoio. Que isto nos inspire!

Conheça o site do Centro: em inglês http://www.nanbyou.or.jp/english/index.htm


Referências

1 Schieppati A , Henter JI , Daina E , Aperia A . Por que as doenças raras são uma questão importante médico e social . Lancet2008 ; 371 : 2039-2041 . Texto Completo | PDF (75KB) | CrossRef | PubMed
2 Remuzzi G , Garattini S . Doenças raras: o que é o próximo? . Lancet 2008 ; 371 : 1978-1979 . Texto Completo | PDF (129KB) |CrossRef | PubMed
maio 18, 2011

Um pouco da História da especialidade de genética médica

Marcelo Higa e Adriana Dias

Segundo afirmou Kingston (1989) a especialidade de genética médica estuda a variação biológica humana e sua relação com a saúde e doença. Nisto a autora engloba tanto os mecanismos de herança, citogenética, genética molecular e genética bioquímica como a análise de dados estatísticos, focados nesta herança, em populações.

Para entender as doenças raras é preciso entender alguns elementos do estudo da genética médica, esta especialidade direcionada ao diagnóstico e tratamento de doenças genéticas que comprometem
indivíduos e suas famílias.

Sempre é preciso aliar este conhecimento ao entendimento de que a família toda é afetada. Para justificar esta afirmação, cito uma senhora portuguesa que, numa entrevista, afirmou que dois anos depois de ter perdido um filho com doença rara sua família ainda é afetada. Houve divórcio, a filha, que ajudava no cuidado com o irmão não conseguiu ir bem nos estudos… Enfim, a questão das raras, como sempre afirmamos, inicia-se na questão da saúde, mas transcende esta demanda em muito.

É preciso sempre recordar que a história das clínicas de aconselhamento genético, que iniciaram nos EUA
em 1941 e no Reino Unido em 1946, foram, infelizmente cruciais para o desenvolvimento da eugenia. A genética tem hoje o compromisso de se regatar desse passado triste, auxiliando na contribuição pela solidariedade humana.

Desde o início dos primeiros atendimentos genéticos algumas doenças, como a doença de Huntington já eram focalizadas pelos especialistas. Outras só foram descobertas muito mais tarde.

Um pouco da história da genética

Antes da concepção destes primeiros ambulatórios de genética médica, um fato marcante iniciou os estudos que discutimos neste artigo: a descrição, realizada por Mendel, em 1865, dos padrões de herança autossômica dominante ou recessiva.

Este fato foi tão importante, por modificar todo um paradigma científico, provocando uma verdadeira revolução, que foi destaque bem longe das fronteiras da biologia ou da medicina: a literatura,a s artes plásticas, as ciências sociais, que se iniciavam também, todas foram influenciadas pela descoberta Mendeliana.

Quem foi Mendel?

Nascido em 20 de Julho de 1822, Gregor Mendel, uma das mais admiráveis personalidades na área da Biologia é popular como o pai da Genética.

Mendel desvendou as bases da transmissão hereditária das características. Apesar de ter realizado experiências com diversos organismos, seu trabalho mais importante foi desenvolvido com plantas de ervilha, provavelmente pela facilidade na criação e manutenção destas plantas.

Curiosidade: Mendel, que nasceu em 20 de julho de 1822 e faleceu em 06 de janeiro de 1884, era um monge austríaco da ordem de Santo Agostinho. Na infância foi jardineiro, o que de fato contribuiu para sua pesquisa posterior. Mendel nunca usou a palavra gene, mas foi sua iniciativa pioneira que possibilitou estabelecer o conceito genérico de “recessivo” e “dominante”.

Posteriormente, em 1902, a herança autossômica recessiva da alcaptonúria foi reconhecida por Archibald Garrod, que também introduziu o termo “erros inatos do metabolismo”. Em 1908,

o princípio de Hardy-Weinberg da genética de populações foi delineado. Este enuncia que se não houver qualquer perturbação das condições que permitem a manutenção dos resultados probabilísticos, em cada geração as frequências dos genes vão ser sempre as mesmas. De certo modo, é como se expuséssemos que as populações herdam, com os genes, as relativas freqüências. É por isso que a lei de Hardy-Weinberg prevê uma situação de equilíbrio (não variam de geração em geração) das frequências.

Nasce o aconselhamento genético

Um pouco mais tarde, em 1947, nos Estados Unidos no âmbito do Instituto Dight, a expressão aconselhamento genético foi cunhada pelo médico Sheldon Reed que passou a oferecer atendimentos às famílias de pessoas com doenças genéticas. Reed desenvolveu todo um trabalho voltado para esclarecer e elucidar o sentido de alguns traços genéticos típicos em certas famílias, porém raros na população. Havia em sua atividade, intenso esforço de tradução da medicina genética para pessoas desconhecedoras da terminologia.

A idéia de Reed se organizava, ainda, em torno do desígnio de separar a nova genética do perverso passado nazista. Reed propôs a categoria “aconselhamento genético”, pois “[...] me pareceu uma descrição apropriada para o processo que entendo como um tipo de trabalho social genético sem conotações eugênicas” (p. 335). (REED, apud GUEDES & DINIZ, 2009).

Começava um novo campo para a genética clínica, dessa vez, marcado pelo desejo de preservar os Direitos Humanos.

maio 11, 2011

O Tratamento das Pessoas com Doenças Raras I

Uma breve introdução a história dos “medicamentos órfãos”.

Marcelo Higa e Adriana Dias


Desde a primeira vez que o termo medicamento órfão foi usado, em 1968, para descrever medicamentos potencialmente úteis, não disponíveis no mercado; muita coisa se transformou na relação dos governos com os denominados “medicamentos órfãos”. Num primeiro momento se concebia que sua comercialização não seria lucrativa, e, portanto, sua exploração comercial era tida como pouco rentável. Entre os motivos que determinavam este parecer, estavam desde sua dificuldade de produção até o fato de serem ofertados como tratamento de doenças raras (SILVA, 2000).

E o Brasil, neste momento?

Para entender o quadro social deste momento é preciso relembrar que, no final da década de 60, a realidade da saúde pública no mundo era muito diversa da contemporânea. Marcados definitivamente por uma das grandes crises que experimentou o capitalismo no mundo, os anos 60 foram moldura de um quadro drástico no que se refere, principalmente, às condições de vida e de trabalho da população: a assimetria do mundo revelou uma profunda desigualdade social, e isto, sem dúvida, foi decisivo para alguns dados desvendados pelos dados epidemiológicos.

O quadro nosológico brasileiro[1] revelou, no início da década de 70, aumento significativo das doenças infecto-contagiosas, distintivas das sociedades subdesenvolvidas, ao lado das denominadas doenças crônico-degenerativas, características de sociedades industrializadas. Isto demonstra claramente como o quadro de saúde da população é diretamente afetado e, muitas vezes, resultado, do quadro econômico que vivemos. Nossa sociedade vivenciava endemias, antes características do meio rural, agora definitivamente presentes nas regiões  urbanas; e desnutrição, tuberculose, hanseníase e malária foram os problemas de saúde pública enfrentados pelos gestores de então. Ao lado disto, o crescimento dos problemas respiratórios crônicos começava a apresentar grande número de afetados, em especial nas crianças. Começavam a se criar mecanismos de controle e observação da saúde no Brasil, a estrutura governamental estava distante do necessário!

Alguns elementos foram muito importantes para o agravo deste quadro: por um lado houve insuficiente alargamento das medidas de Saúde Pública e de saneamento básico, por outro, vivenciamos uma fase aguda da crise do sistema nacional de saúde. Esta crise envolvia duas questões cruciais: primeiramente, o sistema previdenciário brasileiro não foi hábil em atender à pressão da massa assalariada urbana, em crescimento, que gritava pela ampliação e melhoria dos serviços. Em segundo lugar, o aumento do atendimento exigido à Saúde Pública não se conciliava com uma profunda escassez financeira do Estado e  uma omissão quase que total em entender como prioridade o setor saúde.

O Mundo começa a pensar nas drogas órfãs

O quadro mundial não era animador. Isso levou muitos países a elevar, de maneira extraordinária, os custos de assistência à saúde, como resultado das oportunas modificações científicas e tecnológicas por que atravessava a ação de trabalho médico neste período. Foi neste momento que o horizonte do emprego de medicamentos, cresceu no mundo todo. O diagnóstico médico passou a contar com o uso mais intenso de equipamentos médicos. No Brasil, importações de equipamentos foram tão marca do período como a edificação de hospitais de grande porte.

Neste momento, os medicamentos que mais atraiam a indústria farmacêutica e laboratorial no mundo eram os medicamentos que tratassem especificamente de grandes demandas: o lucro estaria garantido e os governos, sempre grande comparadores, atendidos.

Nesse momento histórico alguns medicamentos passaram a receber o nome de órfãos. Para pertencer ao grupo, duas considerações eram necessárias: a epidemiológica, que tratava da prevalência ou incidência da doença numa população; e a econômica  que presumia a não rentabilidade do medicamento destinado à terapêutica da doença em questão (SOUZA, 2010, p. 3444).

Desde o final da década de 60 até o início da década de 80, portanto, o que conduz os estudos e as políticas de saúde pública no mundo todo é o entendimento que as “raridade” das denominadas “doenças raras” não significaria lucratividade para as corporações farmacêuticas. Isto, obviamente, significaria o não  investimento na pesquisa e, portanto, na descoberta de remédios para essas enfermidades.

Isto colocava, nós pessoas com doenças raras numa dupla fragilidade: por pertencer a um grupo de doenças quase desconhecidas, sem mapeamento, e distante, inclusive da formação de médicos e de outros profissionais de saúde, e também por não termos a nossa disposição tratamentos com medicamentos, muitas vezes a única esperança dos pacientes identificados. A nossa situação, das pessoas com doença rara, era, destarte, de enorme desvantagem e fragilidade. Isso sem contar o fato de que não escapávamos das endemias reinantes, nem das condições de vida da maior parte da população, o que gerou o falecimento de muitos pacientes, prematuramente.

Algumas nações compreenderam a obrigação que tudo isto implicava para a concepção de políticas governamentais especiais para esse grupo de doenças e medicamentos (HAFFNER, 2006). Nos Estados Unidos, em 1982, o FDA instituiu um departamento específico para pensar políticas para os “medicamentos órfãos”. Em 1983 foi aprovado o Orphan Drug Act, pelo Congresso Americano. Este ato distingue o medicamento órfão como todo aquele voltado para  o tratamento de doença que alcance menos de 200.000 casos/ano nos EUA (cerca de 75/100.000 habitantes), criando para esses medicamentos linhas particulares de financiamento governamental, impostos diferenciados e permitindo, ainda, que seus PROTOCOLOS de investigação e aprovação atravessassem processos mais rápidos que os rotineiros.

O departamento do FDA de Desenvolvimento de Medicamento Órfãos  (OOPD), tem como missão melhorar e agilizar a avaliação e desenvolvimento de produtos (medicamentos, produtos biológicos, dispositivos médicos ou alimentos) que demonstram a promessa para o diagnóstico e / ou tratamento de doenças raras e suas implicações. Para tanto o OOPD é responsável pela avaliação das observações científicas e dados clínicos fornecidos, buscando  identificar e designar os produtos realmente  promissores para doenças raras e para o avanço do desenvolvimento científico em relação ao conhecimento e tratamento dessas patologias. O escritório trabalha  conjuntamente com as comunidades médicas e de pesquisa, as organizações profissionais, as universidades, os órgãos governamentais, as indústrias e as associações de pessoas com doenças raras. 

Alguns resultados desta política são revelados se pensarmos que de 1972 a 1982, o FDA havia aprovado apenas dez tratamentos para doenças raras, e treze anos depois do Orphan Drug Act , havia 282 medicamentos cadastrados. As doenças mais estudas foram determinadas  formas raras de câncer e de doenças metabólicas. A esperança das pessoas com doenças raras se renovava.

Aguardem a parte II deste artigo!

Dicas: Conheça um importante documento: MOVIMENTO SANITÁRIO BRASILEIRO NA DÉCADA DE 70: A PARTICIPAÇÃO DAS UNIVERSIDADES E DOS MUNICÍPIOS

http://www.conasems.org.br/files/Livro_Movimento_SanitarioDecada_70.pdf

O Núcleo em SP será criado! O núcleo deve trabalhar  conjuntamente com as  associações de pessoas com doenças raras, as comunidades médicas e de pesquisa, as organizações profissionais, as universidades, os órgãos governamentais e as indústrias. Como a gente, do Instituto Baresi, acha que deve ser!


[1] A nosografia, ou a nomenclatura de doenças, é a parte da Ciência que cuida de determinar como agravos específicos à saúde, distinguidos dos restantes por determinados sintomas, sinais, alterações patológicas específicas, são nomeadas para fins de diagnóstico. A nosologia, trata de agrupar as patologias, portanto, por meio da análise de suas características comuns constitui, estabelecendo classificações, inclusive para fins estatísticos.

abril 4, 2011

Doenças Raras: a política brasileira como deve ser?

DOENÇAS RARAS NO BRASIL: uma contribuição

No Brasil, ainda que não existam dados mensurados, estima-se que haja cerca de 13 milhões de pessoas afetadas diretamente por Doenças Raras.  Um terço delas morre antes dos cinco anos de idade, sendo que  a grande maioria nem sequer alcança um diagnóstico.Apesar de, individualmente, cada uma das patologias tidas como rara comprometer 65 a cada 100 mil habitantes, segundo a Organização Mundial de Saúde, é preciso salientar que há entre cinco e oito mil Doenças Raras identificadas.

A definição européia de Doença Rara afirma também que, do ponto de vista da patologia humana, o conceito de Doença Rara é absolutamente transversal, distribuindo-se por entidades de causa genética (80%), degenerativas, auto-imunes, infecciosas, oncológicas. Estima-se que em cada semana sejam descritas 5 novas patologias em nível mundial. Muitas delas têm um caráter sistêmico e as suas manifestações clínicas iniciam-se em quase 65% dos casos nos 2 primeiros anos de vida, sendo aliás a causa de 35% da mortalidade na idade de 1 ano, 10% dos 1 a 5 anos e de 12% entre os cinco e 15 anos.

As Doenças Raras são, freqüentemente, crônicas, progressivas, degenerativas, incapacitantes e/ou fatais. Foi negado a muitos pacientes que sofrem de Doença Rara o direito de diagnóstico médico, de tratamento e, conseqüentemente, de uma vida digna. Na União Européia, 25% dos pacientes relataram espera de 5 a 30 anos entre o início dos primeiros sintomas e o diagnóstico da sua doença. O diagnóstico tardio leva a conseqüências graves, que se agravam exponencialmente com o passar do tempo, como tratamento médico e cirurgias inadequados, e dano neurológico grave a 40% dos pacientes. Além disso, muitas vezes o paciente ou algum dos seus familiares deve cessar a sua atividade profissional por causa da doença. Isto amplia a dimensão social e econômica do problema.

As seqüelas causadas pelas Doenças Raras são responsáveis pelo surgimento de cerca de 30% das deficiências, que podem ser físicas, auditivas, visuais, cognitivas, comportamentais ou múltiplas, a depender de cada patologia. Além disso, são a segunda maior causa de mortalidade infantil no Brasil.

 Por tudo isso, clama-se por uma política de doenças raras no Brasil. Para o Instituto Baresi,  a política pública brasileira para doenças raras deverá contemplar minimamente:

I – assistência médica, de reabilitação e farmacêutica plena aos portadores de doenças raras;
II – diagnóstico, mapeamento e promoção da efetividade do tratamento das doenças raras;
III – fornecimento e promoção do uso responsável e racional de medicamentos, inclusive drogas órfãs e de dispensação excepcional, além de suprimentos e alimentos específicos quando necessários;
IV – avaliação, o acompanhamento e, quando for o caso, administração de medicamentos, inclusive drogas órfãs, suprimentos e alimentos nos pacientes;
V – prescrição, avaliação, adequação, acompanhamento, fornecimento, promoção e dispensação de órteses, próteses, meios auxiliares de locomoção e dispositivos médicos;
VI – pesquisa, ensino e formação em doenças raras na área da saúde;
VII – garantia do necessário e adequado internamento do paciente em Hospital Geral ou Especializado, ou em leitos ambulatoriais, conforme o caso; ou ainda, a Internação Domiciliar para o paciente quando está for mais adequada;
VIII –diagnóstico e intervenção precoce para reduzir ao máximo as deficiências adicionais;
IX – atualização periódica dos protocolos do Ministério da Saúde, com base na revisão criteriosa da literatura e na melhor evidência científica disponível,
X – mapeamento das pessoas com doenças raras;
XI – combate da sub-notificação, por modificações da tabela do SUS que contemplem sintomas específicos destas patologias;
XII – implantação de rede telemediada de especialistas, médicos, associações de pacientes e centros de referências.

Obviamente isto deve contemplar o léxico do SUS e do PSF. Lembrando que quanto mais tempo demora o diagnóstico maior é o sofrimento humano.

Para conhecer mais sobre o SUS o Instituto disponibiliza um Curso em

http://institutobaresi.wordpress.com/raras-no-brasil/sus-entender-usar-e-defender/

http://institutobaresi.wordpress.com/raras-no-brasil/sus-entender-usar-e-defender/sus-i/

e siga os links!
Para tanto, o Instituto Baresi defende o modelo de Centros de Referência (CR), contemplando 18 tipos de CR:

Grupo I: Doenças Sistêmicas e auto-imunes raras

Grupo II: Doenças Cardiovasculares raras

Grupo III: Anomalias de desenvolvimento e síndromes de malformações

Grupo IV: Doenças dermatológicas raras

Grupo V: Doenças endócrinas rars

Grupo VI: Doenças Hepato-gastroenterológicas raras

Grupo VII: Doenças raras não-malignas hematológicas

Grupo VIII: Doença metabólicas hereditárias

Grupo IX:  Doenças Raras Neurológicas

Grupo X: Doenças Neuromusculares Raras

Grupo XI:  Doenças pulmonares raras

Grupo XII: Doenças envolvendo comprometimento sensorial:  doença oculares raras e surdez devido a defeitos genéticos raros

Grupo XIII: As doenças renais raras

Grupo XIV:  Doenças ósseas raras

Grupo XV:  Imunodeficiências raras

Grupo XVI: Doenças do quadro conjuntivo raras

Grupo XVII: Doenças da cabeça e pescoço congênitas raras

Grupo XVIII: Outras doenças raras

Por que o Centro de referência como modelo?

Um Centro de Referência não é simplesmente um Centro de Reabilitação. Não que um Centro de Reabilitação seja uma coisa simples.

Mas um Centro de Referência é algo muito mais complexo. Em primeiro lugar, num centro de referência os pilares das doenças raras são respeitados.

Centros de referência são centros de pesquisa, ensino, extensão. Centro de Referência NÃO são apenas locais de tratamento. São centros de informação, de formação, de legitimação dos atores envolvidos no processo. São centros de produção de protocolos, de investigação clínica, de pesquisa, de espaço para grupos de apoio.  São espaços em que a rede ganha força, pelo reconhecimento de padrões de excelência científicos e clínicos para as doenças raras, por meio de portarias de procedimentos e fiscalização.  Além disso os Centros funcionariam como mapeamento das pessoas com raras no Brasil, e um apoio ao PSF.  O fato do centro abrigar várias doenças raras, diminui muitíssimo o custo e aprimora muito a formação profissional dos médicos e demais profissionais de saúde que por eles passarem.

OS CENTROS DE REFERÊNCIA TÊM CINCO MISSÕES:

  1. Otimizar o diagnóstico e definir uma estratégia de cuidado terapêutico, psicológico e apoio social;
  2. Estabelecer Protocolos
  3. Indentificar e mapear as pessoas com raras, em conexão com o PSF.
  4. Coordenar a investigação e participar de vigilância epidemiológica,
  5. Participar na formação e informação para profissionais de saúde, pacientes e seus famílias, bem como para toda a sociedade civil;

O Centro de Referência em Doenças Raras será composto por:

I – Corpo médico, em número mínimo de oito profissionais, com títulos de especialização em ortopedia, endocrinologia, reumatologia, pediatria, clinica médica, neurologia  e genética, ou especialidade específica do tipo de doença rara tratada pelo CR reconhecidos pela respectiva Sociedade ou com Residência Médica reconhecida pelo Ministério da Educação – MEC, com experiência profissional em  tratamento de Doenças Raras;

II – Equipe Multidisciplinar composta por nutricionista, enfermeiro,  fisioterapeuta, fonoaudiólogo, farmacêutico, psicólogo, terapeuta ocupacional, pedagogo, cientista social, assistente social e dentista;

III – Um médico dirigente escolhido pelo corpo médico, para um período de 4 anos.

Parágrafo único: O médico dirigente deverá independentemente da sua formação ter experiência profissional em tratamento de Doenças raras.

Isso não quer dizer grandes prédios. Um dos melhores Centros de Referências em Osteogenesis Imperfecta funciona na Santa Casa da Misericórdia emSão Paulo, dentro do Serviço de Ortopedia Infantil, com estudos de caso semanias e uma equipe que foi sendo treinada e afinada. Dedicação é melhor que gastos absurdos. Investimento só vale a penas com excelência humana. Queremos investimento aliados a escolha de profissionais comprometidos com as associações de pacientes e com o critério multidisciplinar da equipe.

 

CENTROS DE COMPETÊNCIA (CCT)

São os centros da rede do SUS que trabalharem vinculados a cada centro de referência. Por exemplo o departamento de estudos em transplante renais de um Hospital pode ser um centro de referência, bem como uma clínica de nefrologia seria um centro de competência. A idéia é ter um CR por estado, tendo todos os tipos de CR por região (no mínimo) e um CCT de cada tipo  por estado no início, até ter um CR por estado e um CCT por munícipio.

Além disso qualquer política para a pessoa com rara deve pensar:

Uma Rede de Atenção Integral à Saúde da Pessoa com Doença Rara

Rede, porque balizará a integração de Médicos, Centros, hospitais, Associações, parlamentares.

Integral porque pensará Diagnóstico, tratamento, medicação, qualidade de vida.

No mundo todo sempre a atenção da pessoa com rara legitimou o trabalho das associações, da comunidade científica e dos governos. No Brasil a comunidade científica tem historicamente, mais dificuldade de ouvir os pacientes. É herança da relação Casagrande/senzala. Precisa-se, definitivamente, dar autonomia ao paciente, no sentido de Freire, permitindo o respeito do paciente pela comunidade médica e pelo governo. O paciente tem de ser informado e ter acesso à informação para tanto.

Para que isso se organize, o Instituto Baresi defende 7 pilares para esta política, na formação desta rede. Centro de Referência é o lócus de projetos tranversais e transdisciplinares :

  1. Informação sobre doenças raras: disponível para a sociedade civil, para os pacientes, familiares, cuidadores, escolas, hospitais, médicos, políticos, governos, profissionais de saúde, agentes de construção civil…
  2. Prevenção e Diagnóstico Precoce: aconselhamento genético, aconselhamento nutricional, acompanhamento pré-natal, apoio a gestante com rara, apoio a família com criança rara. Central de Diagnóstico no SUS.
  3. Assistência Social/Familiar Continuada – operacionalização de UTI domiciliar se necessário, integração escolar.
  4.  Equipe multidisciplinar nos CRs e CCTs: terapias: Terapia Ocupacional, Fisioterapia, Fonoaudiologia, Medicações Órfãs, Suplementos, Alimentos específicos, acompanhamento nutricional, dispositivos médicos, tecnologias assistivas, cirurgias reparadoras, órteses, próteses.
  5. Apoio Psico-Social – Apoio em grupos terapêuticos, laboratórios de autonomia financeira, apoio em caso de luto
  6. Pesquisa e Investigação científica: apoio para pesquisas para o segmento.
  7. Formação Continuada: formação médica e de profissionais de saúde, formação de profissionais de tecnologia assistiva e de acessibilidade. Tudo isto sempre e constante relacionamento com as Associações de Paciente. NADA SOBRE NÓS SEM NÓS!

Para dar conta disso, pensamos em cinco centros de controle, no Ministério da Sáude, ajudando a rede de CRs e CCTs

Centro de controle de medicamentos órfãos e alimentos/ suplementos específicos – Em parceria com ANVISA, objetiva melhorar e agilizar a avaliação e desenvolvimento de produtos (medicamentos, ou alimentos) que demonstram a promessa para o diagnóstico e / ou tratamento de doenças e suas implicações. Será responsável pela avaliação das observações científicas e dados clínicos fornecidos, buscando identificar e designar os produtos realmente promissores para doenças e para o avanço do desenvolvimento científico em relação ao conhecimento e tratamento dessas patologias. O Centro trabalhará conjuntamente com as comunidades médicas e de pesquisa, as organizações profissionais, as universidades, os órgãos governamentais, as indústrias e as associações de pessoas com doenças.

 Centro de Controle de Dispositivos Médicos

Em parceria com ANVISA, objetiva melhorar e agilizar a avaliação e desenvolvimento de produtos (dispositivos médicos, produtos biológicos outros) que demonstram a promessa para o diagnóstico e / ou tratamento de doenças e suas implicações. Será responsável pela avaliação das observações científicas e dados clínicos fornecidos, buscando identificar e designar os produtos realmente promissores para doenças e para o avanço do desenvolvimento científico em relação ao conhecimento e tratamento dessas patologias. O Centro trabalhará conjuntamente com as comunidades médicas e de pesquisa, as organizações profissionais, as universidades, os órgãos governamentais, as indústrias e as associações de pessoas com doenças.

Centro de Incentivo à Pesquisa melhorar e agilizar a avaliação e desenvolvimento de projetos de fomento em pesquisa. Gerenciar fundo de pesquisa. Organiza e atende a financiamento de pesquisas clínicas que testem a segurança e eficácia dos fármacos, produtos biológicos, dispositivos médicos e alimentos médicos para pacientes com doenças raras. Criaria um PREMIO ANUAL DE PESQUISA, financiamento para desenvolver consórcios sem fins lucrativos, facilitando o desenvolvimento de dispositivos médicos ou pesquisas na área. Estes programas somados permitiriam esperança e saúde para grande número das pessoas afetas pelas doenças.

Central e Apoio Diagnóstico gerenciaria o Programa de Doenças não diagnosticadas para avaliar casos de doenças não diagnosticadas para tentar dar respostas às pessoas com doenças misteriosas e para o avanço do conhecimento médico sobre as doenças. Teria acesso a e especialistas para fornecer mais informações sobre a elegibilidade e que tipos de informação médica o seu médico necessita de apresentar para a revisão.

Coordenação dos CR em Doenças Raras Organizaria um WEB site com dados abertos (hospitais, médicos, centros de referências,associações de apoio) e fechados (cadastro nacional de pessoas com doenças raras). Centralizaria todas as informações do CR e auditaria seu funcionamento.

Tabela UM

Definição de Doença Rara por critério de alguns países

País

Prevalência em 100 mil habitantes

 

Ato legal regulatório e Ano

EUA

66A

Orphan Drug Act (1983)http://oig.hhs.gov/oei/reports/oei-09-00-00380.pdf
União Européia

50

Regulation EC n° 141/2000http://ec.europa.eu/health/files/eudralex/vol-1/reg_2000_141/reg_2000_141_en.pdf
Japão

40

Orphan Drug Act 1993Cf. http://www.thepharmaletter.com/file/40975/orphan-drugs-in-asia-pacific-from-designation-to-pricing-funding-and-market-access.html
Austrália

11

Orphan Drug Program 1997http://www.health.gov.au/internet/main/publishing.nsf/Content/health-archive-mediarel-1997-ceorphan.htm
França

50

Regulation EC n° 141/2000http://ec.europa.eu/health/files/eudralex/vol-1/reg_2000_141/reg_2000_141_en.pdf
OMS

65

Não é o caso.

A – O cálculo levou em conta a população total de 304.354.998, dos EUA, em 16 de junho de 2008. O texto do marco legal estadunidense prevê como doença rara aquela que acomete até duzentos mil habitantes (DENIS, 2009, p. 10)

março 16, 2011

Deu na Imprensa – Doenças raras esbarram no alto valor dos tratamentos

O governo federal gastou no ano passado R$ 3 bilhões com medicamentos de alto custo para tratamento de doenças raras, transplantes e síndromes. Entre as doenças raras, parte é causada por erros genéticos que resultam em dificuldade na metabolização de enzimas essenciais ao bom funcionamento do organismo. Dentro do universo de 5 mil enfermidades raras, boa parte pode ser resolvida por meio de um diagnóstico precoce, com medidas relativamente simples, como, por exemplo, a prescrição de vitamina B12 para o tratamento de acidemia metilmalônica.

No entanto, para um grupo dessas doenças, como as mucopolissacaridoses, doenças de Fabry, Pompe e Gaucher, os tratamentos são considerados caros. Para se ter ideia, a medicação para portadores de mucopolissacaridose 1 (MPS1) pode chegar a US$ 350 mil por ano – cerca de R$ 580 mil. Em função do valor vultoso, as famílias dependem do fornecimento dos medicamentos pelo Poder Executivo, nas três esferas de governo.

Leia mais no link abaixo.

Fonte: Estado de Minas

http://www.em.com.br/app/noticia/tecnologia/2011/03/13/interna_tecnologia,214899/doencas-raras-esbarram-no-alto-valor-dos-tratamentos.shtml

março 11, 2011

Novo tratamento para Lupus aprovado pelo FDA

O FDA, orgão americano que regula alimentos e remédio, aprovou o uso do Benlysta para tratamento da forma mais branda de Lupus. É o primeiro novo tratameno para a doença em mais de 50 anos.

O Lupus é uma doença auto imuno, onde algumas partes do corpo são atacadas pelo próprio sistema imune, resultando em inflamações crônicas e lesões destes tecidos. Atualmente, as crises da doença são tratadas com ibuprofen e prednisona, nos casos mais brandos, e até com antimalariais, tratamentos imunosupressores e doses diárias de esteróides. Nem todos os pacientes respondem a estes tratamentos, além de ficarem expostos a efeitos colaterais graves.

A dova droga pode ajudar a reduzir as doses de esteróides a ter melhor controle de sua doença, de forma a reduzir a dosagem necessária.Isto foi comprovado nos testes clínicos, mostrando redução nas úlceras formadas no rosto.

No entanto, este não é um tratamento milagroso. Apenas 35% das pessoas tratadas apresentaram melhora no quadro e é claramente menos eficaz em negros, grupo onde a incidência da doença é mais alta nos EUA. Os casos mais graves de Lupus também não reagiram ao medicamento.

Esta nova droga mostra que o desenvolvimento de tratamento para o Lupus é possível e gera a esperança que novas gerações do Benlysta possam ter efeitos mais amplos. Também amplia o leque de tratamentos disponíveis, de forma a dar maior flexibilidade para as pessoas com Lupus.

Leia mais: http://www1.folha.uol.com.br/equilibrioesaude/886962-apos-56-anos-eua-aprovam-nova-droga-para-tratar-lupus.shtml
http://lupus.webmd.com/news/20110309/new-lupus-treatment-benlysta-faq, em inglês

outubro 3, 2010

Doenças raras – hemofilia

Hemofilia

Acesse o site da Associação Brasileira de Hemofilia http://www.hemofiliabrasil.org.br/

O que é hemofilia?

A hemofilia é um distúrbio hemorrágico congênito que afeta os homens e, muito raramente, mulheres. De acordo com o Ministério da Saúde, no manual de 2007 o número de pacientes com hemofilia A no Brasil era de 6881 e com hemofilia B de 1.291.

A hemofilia pode ser classificada em dois tipos: A e B. Pacientes com hemofilia A têm ausência, redução ou defeito na produção do Fator VIII da coagulação, que é uma proteína com um importante papel no processo de coagulação, e aqueles com hemofilia B têm problemas similares, porém em relação ao Fator IX.

A hemofilia é caracterizada como “grave” quando a atividade do fator de coagulação afetado (FVIII ou FIX) é inferior a 1% da atividade normal. A hemofilia grave geralmente está associada a sangramento espontâneo (ou seja, um sangramento que não é causado por nenhum trauma ou lesão). A hemofilia é denominada “leve” quando a atividade do fator de coagulação relevante é superior a 5%, mas inferior ao normal; e a hemofilia é dita “moderada” quando a atividade do fator de coagulação está entre 1 e 5% do normal.  Aproximadamente 50% dos pacientes hemofílicos têm doença grave e necessitam de tratamento bastante frequente devido a episódios de sangramentos recorrentes.

A hemofilia grave geralmente se torna evidente nos primeiros anos de vida – assim que a criança começa a se locomover de forma independente. As hemorragias mais frequentes ocorrem nas articulações (particularmente nas articulações que sustentam o peso, como os joelhos e os tornozelos).

Hemofilia A

A hemofilia é referida como uma “doença recessiva ligada ao cromossomo X”, o que significa que o gene responsável pela produção do FVIII defeituoso está localizado no cromossomo “feminino” ou “X”. As filhas de um homem hemofílico sempre serão portadoras de hemofilia (carregam o gene, mas não têm os sintomas da hemofilia). Os filhos de uma mulher portadora de um gene defeituoso terão um risco de 50% de sofrerem de hemofilia. As filhas da mesma mulher terão um risco de 50% de serem portadoras de hemofilia.

Hemofilia B

A hemofilia B é herdada da mesma forma que a hemofilia A, mas é cinco vezes menos comum. O impacto clínico é similar ao da hemofilia A, só podendo ser dela diferenciada através de um exame de sangue. A doença recebe também o nome de doença de Christmas, por ser o nome da família do primeiro paciente em que foi diagnosticada.

Clique aqui para visualizar a hereditariedade na hemofilia

Pacientes hemofílicos com inibidores

A maioria dos pacientes com hemofilia A ou B é tratada com a reposição dos fatores FVIII ou FIX que são derivados de plasma ou desenvolvidos através da tecnologia recombinante. Uma das complicações mais temidas do tratamento da hemofilia é o desenvolvimento de “inibidores”.  “Inibidores” são anticorpos contra o FVIII ou FIX, produzidos pelo próprio paciente com hemofilia, após a terapia de reposição com o fator de coagulação ausente ou deficiente. Os inibidores dificultam a atuação desses fatores repostos, reduzindo ou anulando os efeitos destes.

Os inibidores podem ser de alta ou de baixa resposta, de acordo com sua resposta após administração do fator VIII ou IX:

 

Tipo deInibidor: Intensidade da resposta imune Reação após uso repetidos de fatores VIII ou IX
Alta Resposta Forte Níveis de Inibidores aumentam bastante
Baixa Resposta Mais fraca e lenta Níveis de Inibidores aumentam pouco ou não aumentam

Hemofilia adquirida

A hemofilia adquirida é o desenvolvimento espontâneo de inibidores sobretudo ao FVIII que a própria pessoa produz. A incidência de hemofilia adquirida é cerca de uma em um milhão. A causa do desenvolvimento do inibidor geralmente é idiopática (desconhecida), mas pode ocorrer em decorrência de gravidez, doenças auto-imunes e uso de certos medicamentos. Pacientes com hemofilia adquirida geralmente vão ao hospital em virtude de um episódio hemorrágico espontâneo grave. Esses episódios hemorrágicos são muito difíceis de controlar e geralmente não respondem ao tratamento com FVIII.

 
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