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outubro 31, 2013

Projeto de Lei do Vereador Paulo Fiorilo que institui “Semana Municipal de Conscientização sobre Doenças Raras” avança na Câmara

PAULO-FIORILO

O projeto de Lei do Vereador Paulo Fiorilo (PT-SP), que institui “Semana Municipal de Conscientização sobre Doenças Raras” feito em parceria com o Instituto Baresi, teve parecer favorável da Comissão de Constituição, Justiça e Legislação Participativa, em 30/10/2013, e avança na Câmara Municipal de São Paulo.

JUSTIFICATIVA
PL 0686/2013

Trata a presente propositura da instituição, no âmbito das unidades escolares do
município de São Paulo, da Semana de Conscientização sobre Doenças Raras, a
realizar-se, anualmente, na primeira semana de outubro.
As doenças raras afetam diretamente a vida de dois milhões e meio de paulistanos.
Mais de 70% destes são crianças e adolescentes em idade escolar. Se somarmos
suas famílias, quadruplicamos o quadro afetado.
Segundo a definição da OMS é rara a doença cuja prevalência afeta 65 em cada
100 mil habitantes.
A definição de doença rara afirma também que do ponto de vista da patologia
humana, o conceito de doença rara é absolutamente transversal, distribuindo- se
por entidades de causa genética (80%), degenerativas, auto-imunes, infecciosas,
oncológicas. Estima-se que em cada semana sejam descritas cinco novas patologias
a nível mundial. Muitas delas têm um caráter sistêmico e as suas manifestações
clínicas iniciam-se em quase 65% dos casos nos 2 primeiros anos de vida, sendo
aliás a causa de 35% da mortalidade na idade de 1 ano, 10% de 1 a 5 anos e de
12% entre os cinco e 15 anos.
As doenças raras são, frequentemente, crônicas, progressivas, degenerativas,
incapacitantes e/ou fatais. Foi negado a muitos pacientes que sofrem de doença
rara o direito de diagnóstico médico, de tratamento e, consequentemente, de uma
vida digna. Na União Europeia, 25% dos pacientes relataram espera entre 5 e 30
anos entre o início dos primeiros sintomas e o diagnóstico da sua doença. O
diagnóstico tardio leva a consequências graves, como tratamento médico
inadequado, incluindo cirurgias e dano neurológico grave a 40% dos pacientes.
Além disso, muitas vezes ou o paciente ou algum dos seus familiares deve cessar a
sua atividade profissional por causa da doença.
As sequelas causadas pelas doenças raras são responsáveis pelo surgimento de
cerca de 30% das deficiências (que podem ser físicas, auditivas, visuais, cognitivas,
comportamentais ou múltiplas, a depender de cada patologia). Além disso, são a
segunda maior causa de mortalidade infantil no Brasil.
As pessoas com doenças raras enfrentam gigantescas dificuldades sociais, as
barreiras são muitas vezes intransponíveis, O preconceito a estas deficiências e aos
sintomas físicos pouco comuns destas patologias é frequente, assim como a visão
assistencialista que entende esses indivíduos como um peso para a sociedade e não
como parte integral desta. Muitos acabam isolados socialmente, devido à falta de
estrutura adequada a suas necessidades específicas em escolas, universidades,
locais de trabalho e centros de lazer. A grande maioria das pessoas com doenças
raras não têm acesso às condições necessárias para atingir seu pleno potencial.
Para contemplar estas questões e restabelecer a cidadania real das pessoas com
doenças raras é preciso contemplá-las em todas as discussões a respeito de suas
necessidades.
Durante a produção do mais completo relatório já desenvolvido a respeito das
doenças raras no Brasil, a pedido do Ministério da Saúde, o Instituto Baresi recebeu
centenas de queixas das associações de pessoas com doenças raras a respeito de
bullying escolar.
A ideia de uma semana de conscientização a respeito de doenças raras já é usada
na Inglaterra, e em outros países do reino Unido, com muito sucesso para incluir
estas pessoas, crianças e adolescentes, e criar na comunidade um ambiente mais
adequado para a convivência social destas pessoas já tão marginalizadas pelo
sofrimento da própria patologia.
Em razão da relevância da matéria aqui tratada, o alcance da medida e o interesse
público inerente é que se conta com a manifestação favorável dos demais
vereadores.

PUBLICADO DOC 27/09/2013, PÁG 87

PROJETO DE LEI 01-00686/2013 do Vereador Paulo Fiorilo (PT)
“Institui a Semana Municipal de Conscientização sobre Doenças Raras nas unidades
escolares do Município de São Paulo, a realizar-se, anualmente, na primeira
semana de outubro, e dá outras providências.
A Câmara Municipal de São Paulo DECRETA:
Art. 1º. – Fica instituída no âmbito das unidades educacionais do município de São
Paulo a Semana de Conscientização sobre Doenças Raras, a realizar-se,
anualmente, na primeira semana de outubro.
Parágrafo único – No período mencionado no “caput” a Secretaria Municipal de
Educação, em conjunto com as associações de pessoas com doenças raras
promoverá palestras, seminários, fóruns, entre outros eventos congêneres, com o
intuito de informar a sociedade e a comunidade escolar a respeito da necessidade
do diagnóstico precoce das doenças raras, bem como a necessidade de inclusão
escolar e social das crianças e adolescentes que vivem esta condição.
Artigo 2° – Para o efetivo cumprimento do disposto no artigo anterior, a Secretaria
Municipal de Educação poderá buscar parcerias com outras secretarias de governo,
bem como com Universidades e associações multidisciplinares envolvidas no tema.
Art. 3°. – A presente lei será regulamentada pelo Poder Executivo no prazo de 60
(sessenta) dias a partir de sua publicação.
Art. 4° – As despesas decorrentes da execução desta Lei correrão por conta das
dotações orçamentárias próprias, suplementadas se necessário.
Art. 5°. Esta lei entra em vigor na data de sua publicação, revogadas as disposições
em contrário.
Sala das Sessões, Às Comissões competentes”.

PARECER Nº2377/2013 DA COMISSÃO DE CONSTITUIÇÃO, JUSTIÇA E
LEGISLAÇÃO PARTICIPATIVA SOBRE O PROJETO DE LEI Nº686/13.
Trata-se de projeto de lei, de iniciativa do nobre Vereador Paulo Fiorilo, que visa
instituir a Semana Municipal de Conscientização sobre Doenças Raras nas unidades
escolares do Município de São Paulo, a realizar-se anualmente na primeira semana de
outubro, e dá outras providências.
De acordo com o projeto, a Secretaria Municipal de Educação, em conjunto com as
associações de pessoas com doenças raras, promoverá palestras, seminários, fóruns,
entre outros eventos congêneres, com o intuito de informar a sociedade e a
comunidade escolar a respeito da necessidade do diagnóstico precoce das doenças
raras, bem como a necessidade de inclusão escolar e social das crianças e
adolescentes que vivem esta condição.
O projeto pode prosseguir em tramitação.
Sob o aspecto formal, a matéria atinente à proteção e defesa da saúde é de
competência legislativa concorrente da União, dos Estados, do Distrito Federal e
também dos Municípios, estes para suplementar a legislação federal e estadual no que
couber, dentro dos limites do predominante interesse local (artigos 24, XII, e 30, II,
Constituição Federal).
A Lei Orgânica do Município, em seu art. 215, ratifica a competência municipal para
regulamentar ações e serviços de saúde.
Não bastasse, a competência dessa Casa ampara-se na competência municipal para
legislar sobre assuntos predominantemente locais, nos termos dos artigos 13, I, e 37
da Lei Orgânica do Município, bem como art. 30, I, da Constituição Federal.
Ademais, no que concerne à iniciativa do projeto legal, cumpre registrar que a Lei
Orgânica do Município não mais prevê a iniciativa privativa ao Prefeito para
apresentação de projetos de lei que versem sobre serviços públicos, como, aliás, não
poderia deixar de ser, visto que tal previsão não encontrava respaldo na Constituição
Federal.
Sob o aspecto material, o projeto também está em consonância com os mandamentos
da Constituição Federal e da Lei Orgânica do Município.
Há que se observar, ainda, que, não obstante o entendimento do Tribunal de Justiça
de São Paulo seja bastante restritivo acerca da iniciativa para legislar sobre a
prestação de serviços públicos, porque é matéria atinente à organização
administrativa, de iniciativa legislativa privativa do Prefeito (art. 37, § 2º, IV, da Lei
Orgânica do Município), o Supremo Tribunal Federal, nos autos da ADIN 3394-8,
firmou o seguinte entendimento:

« AÇÃO DIRETA DE INCONSTITUCIONALIDADE. ARTIGOS 1º, 2º E 3º DA LEI N. 50, DE 25 DE MAIO DE 2.004, DO ESTADO DO AMAZONAS. TESTE DE MATERNIDADE E PATERNIDADE.REALIZAÇÃO GRATUITA. EFETIVAÇÃO DO DIREITO À ASSISTÊNCIA JUDICIÁRIA. LEI DE INICIATIVAPARLAMENTAR QUE CRIA DESPESA PARA O ESTADO-MEMBRO. ALEGAÇÃO DE INCONSTITUCIONALIDADE FORMAL NÃO ACOLHIDA. CONCESSÃO DEFINITIVA DO BENEFÍCIO DA ASSISTÊNCIA JUDICÁRIA GRATUITA. QUESTÃO DE ÍNDOLE PROCESSUAL. INCONSTITUCIONALIDADE DO INCISO II DO ARTIGO 2º. SUCUMBÊNCIA NA AÇÃO INVESTIGATÓRIA. PERDA DO BENEFÍCIO DA ASSISTÊNCIA JUDICIÁRIA GRATUITA. INCONSTITUCIONALIDADE DO INCISO III DO ARTIGO 2º. FIXAÇÃO DE PRAZO PARA CUMPRIMENTO DA DECISÃO JUDICIAL QUE DETERMINAR O RESSARCIMENTO DAS DESPESAS REALIZADAS PELO ESTADO-MEMBRO. INCONSTITUCIONALIDADE DO INCISO IV DO ARTIGO 2º. AFRONTA AO DISPOSTO NO ARTIGO 61, § 1º, INCISO II, ALÍNEA “E”, E NO ARTIGO 5º, INCISO LXXIV, DA CONSTITUIÇÃO DO BRASIL .

1. Ao contrário do afirmado pelo requerente, a lei atacada não cria ou estrutura
qualquer órgão da Administração Pública local. Não procede a alegação de que
qualquer projeto de lei que crie despesa só poderá ser proposto pelo Chefe do
Executivo. As hipóteses de limitação da iniciativa parlamentar estão previstas, em
numerus clausus, no artigo 61 da Constituição do Brasil — matérias relativas ao
funcionamento da Administração Pública, notadamente no que se refere a servidores e
órgãos do Poder Executivo. Precedentes.
2. Reconhecimento, pelas Turmas desta Corte, da obrigatoriedade do custeio do
exame de DNA pelo Estado-membro, em favor de hipossuficientes.
3. O custeio do exame pericial da justiça gratuita viabiliza o efetivo exercício do
direto à assistência judiciária, consagrado no artigo 5º, inciso LXXIV, da CB/88.
(…)
7. Ação direta julgada parcialmente procedente para declarar inconstitucionais os
incisos I, III e IV, do artigo 2º, bem como a expressão “no prazo de sessenta dias a
contar da sua publicação”, constante do caput do artigo 3º da Lei n. 50/04 do Estado
do Amazonas ».
(ADI 3394-8, Supremo Tribunal Federal, Relator Ministro Eros Grau, Acórdão, DJ
24.08.2007) (grifamos)
Vê-se que o Supremo Tribunal Federal, diante de caso concreto similar ao ora em
análise, afastou o vício de iniciativa para garantir o grau mínimo de efetividade de um
direito fundamental (no caso, o acesso à Justiça).
Sob o aspecto material, o projeto também está em consonância com o ordenamento
jurídico.
A proposta, além de versar sobre saúde, também versa sobre educação e proteção às
crianças e adolescentes diagnosticados com doenças raras, buscando divulgar
informações e conhecimento para evitar a segregação no ambiente escolar e social.
Nesse sentido, o artigo 213, I e III, da Lei Orgânica do Município estabelece que o
Município, com participação da comunidade, deverá desenvolver políticas que visem o
bem estar físico, mental e social do indivíduo e da coletividade, e o atendimento
integral do indivíduo.
Por fim, cumpre observar que as crianças e os adolescentes pertencem a uma classe
de sujeitos especiais – assim como os idosos e as pessoas com deficiência – aos quais
o ordenamento jurídico determina que seja dada proteção especial.
Exatamente neste sentido dispõem o art. 227 da Constituição Federal e o art. 7º,
parágrafo único da Lei Orgânica do Município, este último estabelecendo que a criança
e o adolescente são considerados prioridade absoluta do Município.
Para aprovação, o projeto deverá contar com o voto favorável da maioria absoluta dos
membros da Câmara, nos termos do art. 40, § 3º, XII, da Lei Orgânica Municipal.
Em atenção ao disposto pelo art. 41, XI, da Lei Orgânica, é necessária a convocação
de duas audiências públicas durante a tramitação deste projeto.
Pelo exposto, somos PELA LEGALIDADE.
Sala da Comissão de Constituição, Justiça e Legislação Participativa, em 30/10/2013.
GOULART – PSD – PRESIDENTE
ALESSANDRO GUEDES – PT
CONTE LOPES – PTB
EDUARDO TUMA – PSDB
GEORGE HATO – PMDB – RELATOR
LAÉRCIO BENKO – PHS
SANDRA TADEU – DEM

dezembro 18, 2011

Bauru é referência no diagnóstico e no tratamento de doenças raras

Instituições de ponta fazem da cidade um “berço” para especialistas de diversas áreas.

Luiz Beltramin

Ser acometido por uma doença ou síndrome rara, em determinadas situações, seja pela complexidade da doença ou falta de recursos para buscar diagnóstico e tratamentos adequados, pode até soar como uma sentença de morte ou de uma vida fadada a limitações extremas. É esse o triste cenário em grande parte do país, carente de políticas públicas até mesmo para tratamentos convencionais.

Contudo, pacientes e familiares encontram alento em Bauru. Diretamente na cidade, ou indiretamente, por meio de profissionais especializados que difundem conhecimento no Brasil e no exterior.

Desde o hospital de reabilitação de anomalias craniofaciais da Universidade de São Paulo (USP/Centrinho) –um dos maiores núcleos da América do Sul no tratamento de anomalias congênitas no crânio e face — , até outras instituições respeitadas como o Instituto Lauro de Souza Lima — de excelência no tratamento da hanseníase — ou a fundação Sorri, com atendimento pacientes com a mesma doença e portadores de deficiências – ao contrário do restante do País, o leque de entidades que afere e trata males raros é vasto.

Na esteira das instituições, profissionais que aqui se aperfeiçoam multiplicam conhecimentos Brasil afora, na perspectiva de, no futuro, o Brasil não maltrate tanto os portadores de doenças raras que engrossam a lista de liminares na Justiça em busca de apoio governamental para tratamento, seja para a aquisição de caros medicamentos, internações ou transporte até centros de referência.

Ilza Lazarini Marques é pediatra do Hospital Centrinho. Ela confirma que muitas famílias encontram dificuldades para chegar até o centro de referência instalado em Bauru.

Para a especialista, entretanto, o ideal, mais do que incentivos e políticas governamentais para auxiliar o deslocamento de pacientes e familiares – além de facilitar a aquisição de medicamentos – seria a descentralização do atendimento de alta complexidade. “Existe uma tendência à descentralização, com um centro de referência em cada Estado”, observa. “É importante que as políticas de saúde descentralizem o conhecimento sobre patologias raras e deem condições para que os profissionais lidem com as mesmas”, acentua a médica.

Por outro lado, a centralização também é benéfica ao desenvolvimento de estudos sobre as anomalias.

Ainda no caso do Centrinho, antes que o conhecimento seja difundido, o mesmo passa por um período de “encubação”, até que as técnicas consolidadas sejam difundidas no que seria a forma ideal (com núcleos locais) de atenção a pacientes e familiares.

O desenvolvimento cada vez maior de pesquisas de alta complexidade, destaca a médica, por outro lado, só é possível graças à alta concentração de atendidos na unidade mantida pela USP em Bauru.

“Por outro lado, temos a vantagem de termos casuística e podermos estudar. Também trabalhamos com o pessoal do serviço social, com um trabalho de divulgação que facilita a vinda dos pacientes que têm dificuldade de vir até aqui”, acrescenta ela, citando o site da instituição (www.centrinho.usp.br) e parceria com a Rede Profis (www.redeprofis.com.br). “Através da rede, que abrange associações de pais de crianças com fissura labiopalatal em todo o País, chegamos mais facilmente ao conhecimento das famílias”, considera.

 

Destaque internacional

A gastroenterologista Didia Bismara Cury é destaque internacional com o livro “Doenças Inflamatórias Intestinais – Retocolite Ulcerativa e Doença de Crohn” (Editora Rubio /464 páginas) .

Lançada no final do ano, a obra é o primeiro estudo específico sobre as chamadas DIIS, entre elas a rara e crônica doença de Crohn, escrita nos idiomas Português e Inglês (leia mais sobre as pesquisas e trajetória da médica ainda nesta reportagem).

O livro foi escrito em parceria com o médico norte-americano Alan Colm Moss, da Universidade de Harvard, em Massachusetts, nos Estados Unidos. “Acreditei no projeto porque no Brasil não havia um livro em Português/Inglês sobre doenças inflamatórias. Envolvemos 39 médicos do Brasil e toda a endoscopia da Harvard”, detalha a autora, também pesquisadora da universidade norte-americana.

 

outubro 20, 2011

Doença rara: Mãe fala da luta contra a MSP

Regina teve dois filhos acometidos pela doença genética, um dos filhos morreu aos 6 anos, o segundo está hoje com 21 e é um vencedor
Dudu, a mãe Regina e o irmão Léo: a família toda luta contra a MSP / Arquivo PessoalDudu, a mãe Regina e o irmão Léo: a família toda luta contra a MSP             Arquivo Pessoal

Marielly Campos vivabem@band.com.br

Há 21 anos, Regina Próspero recebeu a notícia de que estava grávida. Apesar de uma notícia feliz, a descoberta foi preocupante. Ao mesmo tempo ela descobria que o seu filho mais velho – na época com pouco mais de dois anos – tinha mucopolissacaridose.

“O diagnóstico do Miltinho chegou quando ele tinha seis meses, mas foi confirmado quando ele tinha cinco anos, aos seis ele faleceu”, contou Regina. Depois da descoberta da doença do filho mais velho, Milton, os médicos aconselharam Regina não engravidar novamente, mas ela já esperava o Eduardo, o Dudu.

Cerca de 2,5 milhões de pessoas sofrem de doença rara em SP

A mucopolissacaridose é uma doença genética degenerativa e progressiva. As pessoas acometidas têm deficiência de enzimas. Segundo explica Regina, com a doença, o organismo do portador entra em desequilíbrio. “O que me chamou mais atenção foi uma espinha bífida – a quinta lombar – ela fica parecendo um Y. No caso do meu filho, um radiologista desconfiou e pediu uma investigação para a suspeita de MSP (mucopolissacaridose)”.

Dificuldades 

Regina, que é presidente da Associação de MSP de São Paulo e estudante de direito, diz que o filho mais velho, Miltinho, “tinha muita intercorrência de pneumonia, otite, laringite”. Ainda segundo a presidente da associação, “muitos pais descobrem porque eles começam a frequentar muito a parte de pneumologia, deformidade óssea, cardiopatia, a criança para de crescer, tem anomalia do fígado e do baço, o organismo entra em desequilíbrio”, completou.

Ela lembra ainda que a maior dificuldade foi a falta de informação. “Ninguém sabia me explicar nada. Os poucos médicos que nos atendiam tinham boa vontade, mas esbarravam na falta de informação. Não tinha literatura em português, não tinha internet na época”, conta. O sofrimento de Regina aconteceu há mais de 20 anos.

Além disso, “a impotência que a gente tem, de não poder fazer nada, foi muito difícil”, relembra a mãe. “O médico olhava o menino de cima embaixo, fazia muitas perguntas, mas só para acompanhar. O que eles falavam era sempre a mesma coisa, que não tinham o que fazer”.

Recomendações 

Ainda de acordo com Regina, os geneticistas que faziam acompanhamento iam apenas para ver a evolução da doença. “Eles diziam que era para a gente dar muita alegria para eles, porque a qualidade de vida deles era muito prejudicada e eles iam viver até os cinco anos”, conta.

Apesar de terem perdido Milton, Regina e a família seguiram à risca a recomendação do médico e o resultado foi surpreendente. Hoje, mesmo com a evolução da doença, Dudu é um vencedor. “Ele está com 21 anos, está terminando a faculdade de Direito e é uma pessoa feliz, guerreira e batalhadora”, diz a mãe cheia de orgulho.

Entretanto, Eduardo enfrenta muitos desafios. Por causa da doença, ele ficou cego e surdo e tem uma deficiência severa. Graças a um tratamento vindo dos Estados Unidos – uma enzima viva que é introduzida no organismo – a surdez foi revertida.

Preconceito 

Mãe e filho estudam juntos, mas o jovem já conseguiu seu espaço. “Mesmo quando eu não vou a aula, sempre tem alguém que passa para buscá-lo, que dá carona. Ele é muito querido, mas isso é o respeito que ele exige”, comenta Regina.

Segundo ela, o preconceito é uma barreira, mas o problema é maior entre os adultos do que entre as crianças.  “Com a criança é mais fácil de lidar. Mas é importante saber que a postura do indivíduo que está de fora é espelho da que você vai ter com seu filho. Se você lidar de maneira firme, vão responder com respeito”, diz.

“É claro que existem situações difíceis, às vezes por onde ele passa uma criança se assusta com ele, mas, depois que ele começa a conversar, tem gente que acho que sente até vergonha. É isso que ele responde para você. Se você se aceita, as pessoas vão se aceitar também”, afirma ainda.

Missão 

Dudu foi um dos primeiros pacientes de MSP a conseguir o medicamento vindo dos EUA. Apesar de hoje em dia existir um pouco mais de informações, os casos ainda não são suficientes para que os pacientes tenham fácil acesso ao tratamento. E ajudar pessoas que passam por isso é, atualmente, a missão de Regina.

“Quando os pais chegam para nós eles estão destruídos. Era o que a gente passava. Nosso intuito é que eles tenham menos sofrimentos que tivemos. A associação fez diferença na vida da nossa família. Cada vez que a gente vê uma criança que está viva, é a nossa satisfação”, diz.

“A vida de um pai que tem um filho com uma doença rara é muito triste, porque a gente fica muito impotente. Foi o que eu vivi, eu estava com duas crianças que precisavam de cuidados especiais, não sei se estava zelando em excesso ou negligenciando”, comentou.
“Quando vejo que aquela criança está indo bem, indo para a escola, é como se estivéssemos salvando a vida daquele filho que eu não consegui salvar”, afirma a mãe batalhadora e sempre otimista.

Dudu

Hoje, além de Dudu, Regina também é mãe do Leonardo, que não é portador da doença. “Eu queria fazer laqueadura, mas os médicos não permitiram, pois eu era muito nova. Sem querer, engravidei novamente”. O filho mais novo não é portador da doença.

Dudu é autor de um blog, pelo qual relata seu dia-a-dia e a forma como enfrenta a dificuldade. No perfil da ferramenta ele diz que vai “contar histórias de vida, de amor e de luta, mostrar outras doenças e seus tratamentos, precisamos divulgar para salvar vidas. Quero mostrar que é possível levar uma vida normal, sem grandes limitações. Afinal, deficiência não é sinônimo de incapacidade”. E convida: “Lute comigo! Vamos fazer a diferença nesse mundo!”

Fonte: http://www.band.com.br/viva-bem/saude/noticia/?id=100000462898

Conheça o Site da Associação Paulista de MPS  http://www.apmps.org.br/

julho 22, 2011

Projeto de Lei de Edinho propõe política de tratamento às doenças raras no estado

O deputado e presidente do PT do estado de São Paulo, Edinho Silva, é autor do Projeto de Lei 648/2011 que dispõe sobre a instituição de uma política de tratamento às doenças raras no estado. O Projeto está em tramitação pela Casa e pode ser votado ainda neste segundo semestre.

De acordo com o parlamentar, a ideia é garantir o acolhimento e tratamento adequado às pessoas com doenças raras, por meio de Centros de Referência Especializados. Atualmente, segundo estimativas do Instituto Baresi, que trabalha com o tema no Brasil, as doenças raras afetam a vida de pelo menos 2,5 milhões de paulistas.

“A aprovação desse projeto, além de atender à obrigação do Estado de garantir a saúde de seus cidadãos, pode acarretar economia aos cofres públicos, uma vez que permitirá o diagnóstico mais rápido e tratamento mais eficiente aos pacientes com doenças raras, diminuindo a mortalidade e o desenvolvimento das deficiências adicionais, garantindo uma vida com dignidade aos cidadãos do estado”, explica o deputado.

De acordo com o Projeto de Lei, os Centros de Referência, devidamente cadastrados no SUS (Sistema Único de Saúde), devem ter como objetivo a prestação de assistência médica, de reabilitação e farmacêutica. Além disso, deve ser de responsabilidade da unidade o diagnóstico e o mapeamento das doenças raras, servindo inclusive como um centro de pesquisa, ensino e extensão, entre outras atribuições. A proposta é que o Centro disponha de médicos especializados em ortopedia, endocrinologia, reumatologia, pediatria, neurologia, clínica médica e genética, além de uma equipe multidisciplinar de apoio.

Núcleo de Diálogo

O deputado Edinho conta que o Projeto de Lei foi elaborado conjuntamente, a partir de um Núcleo de Diálogo formado pela assessoria do mandato, pessoas com doenças raras, profissionais da área, membros de institutos ou entidades representativas.

No início de maio, Edinho realizou na Assembleia uma Audiência Pública sobre a Osteogenesis Imperfecta (OI), doença conhecida como “Ossos de Cristal” e, a partir daí, deu início ao processo de diálogo que culminou no projeto.

Na avaliação do deputado, o diagnóstico e o tratamento são dificultados pela falta de conhecimento sobre estas doenças e de protocolos de atendimento específicos. Faltam, ainda, profissionais especializados e isso leva ao agravamento de sintomas e seqüelas. “É dever do poder público intervir garantindo uma vida mais digna a essas pessoas e seus familiares”, explicou o deputado.

O diagnóstico tardio leva a conseqüências graves, como tratamento médico inadequado, incluindo cirurgias e dano neurológico grave a 40% dos pacientes. Além disso, muitas vezes ou o paciente ou algum dos seus familiares deve cessar a sua atividade profissional por causa da doença.

Edinho ainda chama atenção para outro grande problema enfrentado pelas pessoas com doenças raras: o preconceito. “As pessoas com doenças raras enfrentam gigantescas dificuldades sociais, as barreiras são muitas vezes intransponíveis. O preconceito a essas deficiências e aos sintomas físicos pouco comuns é freqüente. Muitos acabam isolados socialmente”.

São mais de cinco mil doenças raras identificadas. A grande maioria é de origem genética (80%), mas doenças degenerativas, auto-imunes, infecciosas e oncológicas também podem originá-las. As doenças raras são, geralmente, crônicas, degenerativas incapacitantes e até mesmo fatais. Dados internacionais apontam que a mortalidade infantil de portadores de doenças raras chega a 30% em países desenvolvidos. Este percentual pode ser ainda mais alto no Brasil, uma vez que estas crianças não recebem o tratamento adequado, devido ao diagnóstico tardio.

Segundo Edinho, a criação de Centros de Referência vai ao encontro das disposições da própria Convenção sobre os direitos das pessoas com deficiência, sendo considerada a melhor forma de tratar as doenças raras.

junho 8, 2011

Nova página – Os 5 passos

Clique na imagem para ampliar.

Comece um arquivo.

Separe uma pasta, com todos os exames, ocorrências e receitas. Organize por especialista, e por data, mantendo os mais recentes no início. Mesmo que você opte por digitalizar em tabelas os dados, mantenha os exames, as receitas. Será muito útil ao longo dos anos.

Atualize um resumo

A cada três ou seis meses atualize um resumo com os principais aspectos da vida do seu filho. Deve ter, no máximo, duas páginas. Peça para alguém que não conhece a vida da criança com doença rara para ler: é necessário que este resumo seja compreensível, em momentos de emergência, por qualquer pessoa.

Liste os detalhes

Arquivo organizado, resumo feito. Agora é hora de focar os detalhes. Comece um diário, para detalhar a vida da criança afetada. Escreva reações aos remédios, problemas específicos em determinadas situações.

Materialize as dúvidas

Use fotos ou vídeos para demonstrar suas dúvidas: assim fica mais fácil para se perceber do que se trata.

Ative as relações.

Envolva amigos, parentes, especialistas. Nem sempre, por mais que você queira, você poderá resolver tudo.

Embora no texto acima eu fale de crianças, obviamente serve para qualquer cuidador. Divulgue!

maio 11, 2011

O Tratamento das Pessoas com Doenças Raras I

Uma breve introdução a história dos “medicamentos órfãos”.

Marcelo Higa e Adriana Dias


Desde a primeira vez que o termo medicamento órfão foi usado, em 1968, para descrever medicamentos potencialmente úteis, não disponíveis no mercado; muita coisa se transformou na relação dos governos com os denominados “medicamentos órfãos”. Num primeiro momento se concebia que sua comercialização não seria lucrativa, e, portanto, sua exploração comercial era tida como pouco rentável. Entre os motivos que determinavam este parecer, estavam desde sua dificuldade de produção até o fato de serem ofertados como tratamento de doenças raras (SILVA, 2000).

E o Brasil, neste momento?

Para entender o quadro social deste momento é preciso relembrar que, no final da década de 60, a realidade da saúde pública no mundo era muito diversa da contemporânea. Marcados definitivamente por uma das grandes crises que experimentou o capitalismo no mundo, os anos 60 foram moldura de um quadro drástico no que se refere, principalmente, às condições de vida e de trabalho da população: a assimetria do mundo revelou uma profunda desigualdade social, e isto, sem dúvida, foi decisivo para alguns dados desvendados pelos dados epidemiológicos.

O quadro nosológico brasileiro[1] revelou, no início da década de 70, aumento significativo das doenças infecto-contagiosas, distintivas das sociedades subdesenvolvidas, ao lado das denominadas doenças crônico-degenerativas, características de sociedades industrializadas. Isto demonstra claramente como o quadro de saúde da população é diretamente afetado e, muitas vezes, resultado, do quadro econômico que vivemos. Nossa sociedade vivenciava endemias, antes características do meio rural, agora definitivamente presentes nas regiões  urbanas; e desnutrição, tuberculose, hanseníase e malária foram os problemas de saúde pública enfrentados pelos gestores de então. Ao lado disto, o crescimento dos problemas respiratórios crônicos começava a apresentar grande número de afetados, em especial nas crianças. Começavam a se criar mecanismos de controle e observação da saúde no Brasil, a estrutura governamental estava distante do necessário!

Alguns elementos foram muito importantes para o agravo deste quadro: por um lado houve insuficiente alargamento das medidas de Saúde Pública e de saneamento básico, por outro, vivenciamos uma fase aguda da crise do sistema nacional de saúde. Esta crise envolvia duas questões cruciais: primeiramente, o sistema previdenciário brasileiro não foi hábil em atender à pressão da massa assalariada urbana, em crescimento, que gritava pela ampliação e melhoria dos serviços. Em segundo lugar, o aumento do atendimento exigido à Saúde Pública não se conciliava com uma profunda escassez financeira do Estado e  uma omissão quase que total em entender como prioridade o setor saúde.

O Mundo começa a pensar nas drogas órfãs

O quadro mundial não era animador. Isso levou muitos países a elevar, de maneira extraordinária, os custos de assistência à saúde, como resultado das oportunas modificações científicas e tecnológicas por que atravessava a ação de trabalho médico neste período. Foi neste momento que o horizonte do emprego de medicamentos, cresceu no mundo todo. O diagnóstico médico passou a contar com o uso mais intenso de equipamentos médicos. No Brasil, importações de equipamentos foram tão marca do período como a edificação de hospitais de grande porte.

Neste momento, os medicamentos que mais atraiam a indústria farmacêutica e laboratorial no mundo eram os medicamentos que tratassem especificamente de grandes demandas: o lucro estaria garantido e os governos, sempre grande comparadores, atendidos.

Nesse momento histórico alguns medicamentos passaram a receber o nome de órfãos. Para pertencer ao grupo, duas considerações eram necessárias: a epidemiológica, que tratava da prevalência ou incidência da doença numa população; e a econômica  que presumia a não rentabilidade do medicamento destinado à terapêutica da doença em questão (SOUZA, 2010, p. 3444).

Desde o final da década de 60 até o início da década de 80, portanto, o que conduz os estudos e as políticas de saúde pública no mundo todo é o entendimento que as “raridade” das denominadas “doenças raras” não significaria lucratividade para as corporações farmacêuticas. Isto, obviamente, significaria o não  investimento na pesquisa e, portanto, na descoberta de remédios para essas enfermidades.

Isto colocava, nós pessoas com doenças raras numa dupla fragilidade: por pertencer a um grupo de doenças quase desconhecidas, sem mapeamento, e distante, inclusive da formação de médicos e de outros profissionais de saúde, e também por não termos a nossa disposição tratamentos com medicamentos, muitas vezes a única esperança dos pacientes identificados. A nossa situação, das pessoas com doença rara, era, destarte, de enorme desvantagem e fragilidade. Isso sem contar o fato de que não escapávamos das endemias reinantes, nem das condições de vida da maior parte da população, o que gerou o falecimento de muitos pacientes, prematuramente.

Algumas nações compreenderam a obrigação que tudo isto implicava para a concepção de políticas governamentais especiais para esse grupo de doenças e medicamentos (HAFFNER, 2006). Nos Estados Unidos, em 1982, o FDA instituiu um departamento específico para pensar políticas para os “medicamentos órfãos”. Em 1983 foi aprovado o Orphan Drug Act, pelo Congresso Americano. Este ato distingue o medicamento órfão como todo aquele voltado para  o tratamento de doença que alcance menos de 200.000 casos/ano nos EUA (cerca de 75/100.000 habitantes), criando para esses medicamentos linhas particulares de financiamento governamental, impostos diferenciados e permitindo, ainda, que seus PROTOCOLOS de investigação e aprovação atravessassem processos mais rápidos que os rotineiros.

O departamento do FDA de Desenvolvimento de Medicamento Órfãos  (OOPD), tem como missão melhorar e agilizar a avaliação e desenvolvimento de produtos (medicamentos, produtos biológicos, dispositivos médicos ou alimentos) que demonstram a promessa para o diagnóstico e / ou tratamento de doenças raras e suas implicações. Para tanto o OOPD é responsável pela avaliação das observações científicas e dados clínicos fornecidos, buscando  identificar e designar os produtos realmente  promissores para doenças raras e para o avanço do desenvolvimento científico em relação ao conhecimento e tratamento dessas patologias. O escritório trabalha  conjuntamente com as comunidades médicas e de pesquisa, as organizações profissionais, as universidades, os órgãos governamentais, as indústrias e as associações de pessoas com doenças raras. 

Alguns resultados desta política são revelados se pensarmos que de 1972 a 1982, o FDA havia aprovado apenas dez tratamentos para doenças raras, e treze anos depois do Orphan Drug Act , havia 282 medicamentos cadastrados. As doenças mais estudas foram determinadas  formas raras de câncer e de doenças metabólicas. A esperança das pessoas com doenças raras se renovava.

Aguardem a parte II deste artigo!

Dicas: Conheça um importante documento: MOVIMENTO SANITÁRIO BRASILEIRO NA DÉCADA DE 70: A PARTICIPAÇÃO DAS UNIVERSIDADES E DOS MUNICÍPIOS

http://www.conasems.org.br/files/Livro_Movimento_SanitarioDecada_70.pdf

O Núcleo em SP será criado! O núcleo deve trabalhar  conjuntamente com as  associações de pessoas com doenças raras, as comunidades médicas e de pesquisa, as organizações profissionais, as universidades, os órgãos governamentais e as indústrias. Como a gente, do Instituto Baresi, acha que deve ser!


[1] A nosografia, ou a nomenclatura de doenças, é a parte da Ciência que cuida de determinar como agravos específicos à saúde, distinguidos dos restantes por determinados sintomas, sinais, alterações patológicas específicas, são nomeadas para fins de diagnóstico. A nosologia, trata de agrupar as patologias, portanto, por meio da análise de suas características comuns constitui, estabelecendo classificações, inclusive para fins estatísticos.

abril 17, 2011

Proposta apresentada ao Senador Suplicy

Com Foco na Pessoa com Doença Rara. Abra aqui.

  • Abordagem antropológica,
  • Ressaltando as Pessoas com Doenças Raras que se destacaram na história recente da humanidade.
A data que consta no arquivo,se refere à ocasião em que o artigo em ppt (o original) foi transformado em pdf.
março 4, 2011

União Européia Lança Nova Estratégia para Deficiências

A nova estratégia da Comissão Européia para deficiências e doenças raras foi apresentada no Simpósio Europeu de Doenças Raras em Bruxelas, no Dia Internacional de Doenças Raras (último dia de fevereiro). Esta estratégia, denominada de “Compromisso Renovado para uma Europa sem Barreiras”, foca na questão dos direitos humanos das pessoas com doenças raras e reforça a questão do acesso plenos destas à saúde, educação, emprego, bens e serviços, em condições de igualdade aos demais.
As principais ações propostas são:

  • Iniciativa de acessibilidade: padronização e legislação para garantir que bens e serviços são acessíveis a todos e o desenvolvimento de um mercado para produtos de apoio a deficiências
  • Participação: garantir que pessoas com deficiências e doenças raras, bem como suas famílias, possam exercer seus direitos de cidadãos da União Européia em igualdade de condição, facilitando o uso de libras e braille em instituições e eleições, promovendo a acessibilidade em sites e padronizando cartões de deficiência e seus direitos (estacionamento, por exemplo) em todo a união
  • Recursos: garantir que os programas e recursos da União EUropéia nas áreas relevantes são aplicados de forma a desenvolver melhores condições de trabalho para os provedores de suporte destes indivíduos, tanto profissionais como familiares
  • Cooperação entre os Estados e a sociedade civil, promovendo a troca de informação e coordenação de ações- Desenvolvimento da consciência pública sobre estas situações
  • Coleta e monitoramento de dados, de forma a identificar e promover as estruturas de suporte dos Estados Membros

Leia mais:

Comissão Européia (http://ec.europa.eu/social/main.jsp?langId=pt&catId=89&newsId=933&furtherNews=yes), em inglês

Eurordis (http://www.eurordis.org/content/eu-launches-new-european-disability-strategy), em inglês

fevereiro 25, 2011

Dia Internacional de Doenças Raras

O dia 28 de fevereiro de 2011 é o 4º Dia Mundial de Doenças Raras, quando associações em mais de 40 países trabalharão para aumentar a conscientização da sociedade ao redor do tema “Raro porém Igual”. Atuando simultaneamente ao redor do mundo, as vozes de pessoas com doenças raras serão ouvidas mais claramente.

Este ano, o Dia Internacional de Doenças Raras defende o acesso igual a serviços de saúde, tratamentos e aos direitos sociais básicos: moradia adequada, educação e trabalho. Estes temas serão discutidos em congressos, painéis e eventos em todos os países participantes.

Em São Paulo, será realizada a 2ª Caminhada de Doenças Raras no dia 27 de fevereiro (domingo), no parque da Aclimação. Estarão presentes 70 associações de doenças raras específicas com o objetivo de educar a sociedade sobre sua realidade, além de atividades culturais, recreação para crianças e palestras.

Venha comemorar estas pessoas para quem caminhar 600 metros já é uma vitória.

Acesse o Blog do GEDR –Grupo de Estudos de Doenças Raras.

Leia mais (em inglês): http://img.rarediseaseday.org/RDD_2011/downloads/info%20pack.pdf

agosto 4, 2010

A Síndrome de Angelman (SA) é uma síndrome genética rara, causada pela alteração no cromossomo 15, na região 15q11 – q13. Esta alteração tem como consequência um distúrbio neurológico que causa deficiência intelectual severa e atraso neuropsicomotor. Algumas crianças possuem algumas características físicas distintas, como queixo proeminente, dentes espaçados, pele, olhos e cabelos mais claros que seus progenitores e são extremamente alegres e risonhas. As principais características são:

  • Deficiência intelectual grave;
  • Fala inexistente ou bastante comprometida;
  • Convulsões;
  • Riso freqüente e desmotivado;
  • Dificuldade para caminhar, equilíbrio comprometido;
  • Dificuldade de sono;
  • Hiperatividade;
  • Aparência risonha e feliz, muito amáveis e carinhosos;
  • Espectro autista – variando de leve a severo.

A incidência é de aproximadamente 1 para cada 20:000 nascimentos, sendo que desconhecimento sobre esta síndrome rara faz com que o diagnóstico clínico precoce e/ou suspeita para tal síndrome seja muito difícil de ser feita.

ACSA – Associação Comunidade Síndrome de Angelman foi criada em 17 de outubro de 2009, na cidade de São Paulo, e sua peculiaridade consiste no fato da associação ter “nascido” de um “embrião da internet” – pela vontade e determinação de mães que por não conseguirem informações sobre a síndrome de seus filhos, recorreram à internet – e em uma comunidade do Orkut chamada Síndrome de Angelman encontraram inúmeras outras mães com os mesmos problemas, dúvidas e experiências para compartilharem. Daí surge o nome Associação Comunidade Síndrome de Angelman, composta por mães espalhadas pelos diversos Estados do Brasil e do exterior. A maioria se conhece apenas por via eletrônica, mas os laços que nos unem estão longe de serem virtuais; pelo contrário, são muito reais.

A ACSA tem dentre outros objetivos divulgar a Síndrome de Angelman, visto que, enquanto esta síndrome é pouco conhecida e estudada aqui no Brasil, no exterior as pesquisas estão bastante avançadas e os pesquisadores, entre eles o prêmio Nobel de Química do ano de 2004, Dr. Aaron Ciechanover e Dr. Edwin Weeber, trabalham na possibilidade da primeira CURA GENÉTICA da história da medicina.

Síndrome de Angelman foi reconhecida em 1965 pelo médico inglês Dr. Harry Angelman, como um dano no cromossomo 15 herdado da mãe. Trata-se, portanto, de uma doença genética, sendo que em uma pequena parcela dos casos pode acontecer mais de uma vez na mesma família.
O Dr. Angelman identificou, na época, três crianças com características comuns, tais como rigidez, dificuldades para andar, ausência de fala, riso excessivo e crises convulsivas.A incidência exata é desconhecida e no Brasil pouco se conhece deste tema, embora recentemente já exista um site na Internet da Associação de Pais de portadores da síndrome Angelman, a ASA (http://www.angelman.org.br). O site possui dois depoimentos de mães de crianças portadoras, com a descrição das dificuldades que sofreram para diagnosticar e tratar seus filhos. Além disso, a página conta com endereços úteis e uma série de outras informações a respeito da Síndrome. No Hospital de Clínicas de São Paulo, no ambulatório de genética, existem atualmente 10 casos catalogados, e outros 15 ou 20 em fase de diagnóstico.
Nos Estados Unidos e no Canadá também existe uma Fundação, a Angelman Syndrome Foundation. Nesta fundação americana existem cerca de 1000 indivíduos portadores catalogados. Sabe-se também que ao redor de todo o mundo existem casos diagnosticados da Síndrome de Angelman em diversas raças. Estima-se que ocorra um caso a cada 15 ou 30 mil nascimentos.
Normalmente, a Síndrome não é facilmente diagnosticada pelo pediatra clínico, em função da sua baixa incidência. Suspeitando de algum transtorno genético, os pacientes costumam ser encaminhados para os setores de neurologia e genética dos grandes hospitais, como Clínicas ou a Escola Paulista de Medicina, em São Paulo. “O diagnóstico é então confirmado por testes de DNA e estudo do cariótipo. Quem faz este diagnóstico é o Serviço de Aconselhamento Genético do Departamento de Biologia do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo” explica a Professora e Dra. Célia P. Koiffmann, do Instituto de Biociências. O Laboratório Fleury também encaminha o sangue para diagnóstico, que é feito então nos Estados Unidos.
 A Síndrome é bastante difícil de ser reconhecida no recém-nascido ou na infância, uma vez que os problemas de desenvolvimento são inespecíficos neste período. Conhecendo-se as características da Síndrome, no entanto, é possível, mesmo para os pais, reconhecer uma criança portadora entre três e sete anos, quando os sintomas se fazem mais evidentes, embora já seja possível observar algum atraso no desenvolvimento a partir de 6 ou 12 meses de idade. De maneira geral, a gravidez de uma criança portadora da Síndrome de Angelman é normal.
Entre os sintomas clínicos consistentes, isto é, que estão presentes em 100% dos casos, levantados no documento “Síndrome de Angelman: Consenso por um critério diagnóstico”, de American Journal of Medical Genetics, publicado em 1995, constam, entre outros: o atraso do desenvolvimento, funcionalmente severo; a incapacidade de falar, com nenhum ou quase nenhum uso de palavras, identificando-se uma maior capacidade de compreensão do que de expressão verbal. São observados problemas de movimento e equilíbrio, com incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários ao andar e/ou movimento trêmulo dos membros. É freqüente qualquer combinação de riso e sorriso, com uma aparência feliz (embora este sorriso permanente seja apenas uma expressão motora, e não uma forma de comunicação, explica o Dr. Paulo Plaggerp, pediatra do Ambulatório de Genética do Hospital de Clínicas), associada a uma personalidade facilmente excitável, com movimentos aleatórios das mãos, hipermotrocidade e incapacidade de manter a atenção.
Em mais de 80% dos casos é observado o atraso no crescimento do perímetro cefálico, normalmente produzindo microcefalia (absoluta ou relativa) em torno dos dois anos de idade.
Crises convulsivas antes dos três anos de idade também são comuns. Nesta proporção, de 80% de incidência, observa-se eletroencefalogramaanormal, com ondas de grande amplitude e picos lentos.
 Em menos de 80% dos casos verificam-se outros sintomas associados, tais como estrabismo, hipopigmentação da pele e dos olhos, hipersensibilidade ao calor, mandíbula e língua proeminentes, problemas para succionar, baba freqüente, língua para fora da boca, boca grande, dentes espaçados, atração pela água, comportamento excessivo de mastigação, hiperatividade dos movimentos reflexos nos tendões, problemas para dormir e com a alimentação durante a infância, braços levantados e flexionados ao caminhar, define a Professora e Dra. Célia.
De acordo com o Dr. Paulo Plaggerp, do Ambulatório de Genética do Hospital de Clínicas de São Paulo, não há tratamento disponível para os portadores da Síndrome de Angelman. É possível apenas dar tratamento de suporte, ou psicossomático, procurando amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos portadores.

Bibliografia

  • ORGANIZAÇÃO MUNDIAL DE SAÚDE. Transtornos do desenvolvimento psicológico.in Classificação dos transtornos mentais e de comportamento da CID-10: descrições clínicas e diretrizes diagnósticas. Porto Alegre: Artes Médicas. 1993:227-53
  • PENNER, K.A., et al. Communication, cognition, and social interaction in the Angelman Syndrome. Am. J. Med. Genet. 46:34- 9, 1993
  • CAMARGOS W. J; Aguiar, M; Leão, L. Síndrome de Angelman; 1994.

Fontes:
http://loja.especialsim.com/acsa/Para maiores informações, entre em contato através dos e-mails:acsa.angelman.br@gmail.com ou adri.ueda@gmail.com

No Orkut, busque por: Comunidade Síndrome de Angelman

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