Posts tagged ‘tratamentos’

maio 22, 2012

Por isso defendemos um CR sempre multidiciplinar, com foco na reabilitação.

 

FONTE: Metlife – com adaptações

TESE CIENTÍFICA PERMITE MELHORA EM CRIANÇAS COM Osteogenesis Imperfecta

A primeira tese científica no mundo que propõe um sistema que melhora o desenvolvimento das crianças que sofrem de uma doença rara, que leva a constantes fraturas em todo o corpo, foi apresentada por uma aluna de pós-graduação da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo – FCMSCSP e agora será encaminhada para as principais revistas científicas.
O trabalho de doutorado da terapeuta ocupacional Danielle Garros, foi orientado pelo professor de Ortopedia da FCMSCSP e médico-chefe de Clínica da Santa Casa de São Paulo, Cláudio Santili. A tese trata da osteogênese imperfeita, alteração genética relacionada a formação do colágeno. A doença leva a uma fragilidade óssea tão grande, que há pacientes que tem até 150 fraturas até os 10 anos e que faz com que muitos morram antes da adolescência.

O professor Santili, ex-presidente da Sociedade Brasileira de Ortopedia e Traumatologia – SBOT, explica que a doença é rara, mas preocupa tanto que o Ministério da Saúde criou Centros de Referência para o atendimento e um deles na Santa Casa de São Paulo, que tem 187 pacientes registrados, 12 dos quais, de um a seis anos, foram selecionados para o trabalho.

SUPERPROTEÇÃO

“A mãe de uma criança com osteogênese é superprotetora e impede a criança de brincar e por vezes nem a abraça, pois qualquer movimento mais forte pode quebrar um braço, uma perna ou uma costela”, explica Danielle Garros, e isso acaba tirando do paciente a possibilidade de se desenvolver.

O objetivo da pesquisa foi ensinar as mães a interagirem com seus filhos, incentivando-os a brincar de forma segura. Para isso foram escolhidos pacientes que estão recebendo pamidronato dissódico, um medicamento que melhora a condição e reforça os ossos, embora não cure.

“Quem tem osteogênese imperfeita vive segregado”, diz Santili, pois a criança que sofre fratura com facilidade não é aceita pela maioria das escolas. “Elas não querem ter a responsabilidade pelas crianças, que não anda direito, já que seus ligamentos são frouxos e podem ter uma aparência diferente, pois as escleras dos olhos, a parte branca, torna-se azuis na doença”, conta.

“Em consequência, muitas dessas crianças ter comprometimento no desenvolvimento, podendo não conseguir andar”, acrescenta a pesquisadora Danielle Garros. O mais importante, porém, é que não brincando, tem a chamada privação lúdica e, ao contrário do que pensa o leigo, brincadeira é coisa séria. “É um importante aprendizado para a vida e uma criança que não tem brinquedos, brinca com uma caixa de fósforo, uma colher, o que seja, e é essa atividade que a leva a dominar a mão, a aprender a manipular os objetos, a evoluir neurológica e psicologicamente”, esclarece.

MANUAL DE ORIENTAÇÃO

No trabalho desenvolvido pela aluna de pós-graduação e que já está sendo levado aos demais universitários em aulas e conferências, Danielle se baseou na experiência de uma pesquisadora da Universidade de Montreal, no Canadá. Ela trabalha com crianças com paralisia cerebral, e adaptou o método para a osteogênese imperfeita.

Foi preparado um manual para as mães, explicando como brincar de forma segura com seus filhos, evitando esforços, batidas, desníveis no chão e posicionamento incorreto na cadeira. Foram apresentados os brinquedos possíveis, como bola, material de pintura, triciclo, jogos de encaixe, entre outros, além de maneiras de exploração do ambiente. “O trabalho foi mais complexo, porque envolvia educação e desmistificação das mães quanto ao “brincar” e por isso foi preciso explicar o problema científico de maneira prática que as mães que pudessem entender”, diz a pesquisadora.

O resultado foi muito positivo. As mães estimularam os filhos por 3 meses, em 10 sessões com acompanhamento, aprenderam a importância do brincar no desenvolvimento neuropsicomotor e embora as crianças sejam tão frágeis, que chegam a ter fraturas antes mesmo de nascer, não houve nenhuma fratura durante a pesquisa que, agora, servirá de parâmetro para terapeutas de todo o mundo que cuidam de crianças com osteogênese imperfeita.

março 23, 2012

Proposto novo método para identificar mais facilmente causa das doenças raras

O Pesquisador de Sanford, do Centro de Pesquisa da Saúde da Criança, o Dr. e PhD Roux Kyle, , revelou um novo método de pesquisa que permitirá identificar mais facilmente a causa de determinadas doenças, em especial doenças raras.

Chamado BioID, este método identifica a proximidade e as interações entre proteínas em células vivas fornecendo insights sobre os mecanismos subjacentes da doença. Além disso, este método pode levar ao desenvolvimento de formas mais específicas de tratamentos e procedimentos terapêuticos para os pacientes.

“A Descoberta de  Roux deixa-nos um passo mais próximo de desenvolver tratamentos e curas para doenças raras”, diz Gene Hoyme, MD, presidente da Sanford Research.  BioID é um método que pode ser compartilhado rapidamente, acelerando a pesquisa, não apenas em Sanford, mas globalmente para todos os cientistas empenhados em encontrar a cura.”

BioID é acessível a uma ampla gama de investigadores e não necessita de equipamento especializado. “Essencialmente, BioID fornece uma nova ferramenta versátil para pesquisadores que buscam caracterizar como as proteínas participam em redes funcionais necessárias para a vida”, diz Roux, PhD, cientista associado, do Centro Sanford de Pesquisa Infantil.

Roux já desenvolveu pesquisas em distrofia muscularcardiomiopatias, lipodistrofia, distonia, neuropatia, defeitos esqueléticos, e progeria.

Fonte: Sanford Health Children’s Research Center

Acesse o site em: http://www.sanfordresearch.org/researchcenters/childrenshealth/

fevereiro 22, 2012

Comentário da Marília Castelo Branco, fundadora da Associação Síndrome do Amor

Sou mãe de uma criança com a Síndrome de Edwards e fundadora da Associação Síndrome do Amor que acompanha mais de 300 famílias de crianças com síndromes genéticas graves.
Não havia um remédio para a doença do meu filho já que ainda não é possível mudar um erro que acomete todas as células, no entanto, na instituição temos quase 90 doenças cadastradas.
Todos os nossos olhos vão para as famílias, somos representantes delas e indicamos sempre o caminho da justiça. É diferente lutar pelos direitos, as pessoas se sentem fortes. Não incentivamos as campanhas entre amigos que, apesar de demonstrarem solidariedade, na nossa experiência, conseguido o objetivo, acabam por vitimizar e expor a família. Ajuda é algo delicado.
Entendemos que pessoas que nunca viveram essa realidade jamais conseguirão imaginar como ela realmente é. Mas não é muito difícil entender o que sente uma mãe quando ouve coisas do tipo“não criem vínculo com essa criança porque ela tem pouco tempo” ou “esse é um projeto que deu errado, melhor tentar outro filho” ou mesmo “ leve pra casa e aproveite os poucos momentos que terá com seu filho”. Não incitamos a revolta dos pais porque ela é automática. Quem é que consegue ver alguém que ama morrendo sem fazer nada? Dependendo da gravidade perdemos a criança e toda a sua família! Isso é impedir a esperança, essa é a grande injustiça.
O governo está fazendo a conta errada, 500 milhões de reais é o que pode ser contabilizado, mas e o impacto de uma pessoa com uma doença rara numa família sem qualquer apoio? Pais perdem o emprego, sofrem acidentes de trabalho, famílias se dissolvem, se deprimem. Perdemos crianças no meio das batalhas judiciais, sobrecarregamos médicos geneticistas com páginas e páginas de laudos que não são compreendidos pelos advogados e juízes.
No final das contas o que queremos é simplificar os processos, evitar o retrabalho. O que todos se esquecem é que vivendo com raras nos tornamos bons gestores de problemas. São as doenças que são raras, as pessoas são comuns!
fevereiro 22, 2012

Deu na imprensa

Programa do governo para diagnosticar e tratar problemas genéticos não saiu do papel, três anos após lançamento

Atendimentos hoje no SUS são feitos em hospitais-escola, com recursos que vêm de linhas de pesquisa

 

Marisa Cauduro/Folhapress
Rosenilda Felix e Geovane da Silva com Gustavo, de 5 anos, no instituto da Criança; casal busca diagnóstico para o filho
Rosenilda Felix e Geovane da Silva com Gustavo, de 5 anos, no instituto da Criança; casal busca diagnóstico para o filho

 

CLÁUDIA COLLUCCI
DE SÃO PAULO

Três anos depois de anunciado, um programa do Ministério da Saúde que prometia prevenir, diagnosticar e tratar doenças genéticas no SUS ainda não saiu do papel.

A portaria que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica no SUS foi publicada no “Diário Oficial” e tinha previsão de vigorar a partir de 2009.

À época, o governo federal garantiu que haveria recursos para o programa. “Ficamos quatro anos elaborando a portaria. Depois disso, nada aconteceu”, afirma o geneticista Salmo Raskin, ex-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica.

No próximo dia 29, haverá uma audiência pública na Câmara dos Deputados para debater o assunto.

A questão é complexa e esbarra no alto custo dos remédios para algumas dessas doenças, como a de Gaucher e a mucopolissacaridose tipo 1, cujo tratamento chega a R$ 30 mil mensais por paciente.

“O Ministério da Saúde se apavorou com a ideia de mais pacientes pedindo remédios”, analisa Raskin.

A síndrome de Williams-Beuren é um bom exemplo. Causado pela perda de alguns genes no cromossomo 7, o problema afeta um a cada 20 mil nascidos vivos.

SEM ASSISTÊNCIA

A garota Jéssica Nunes só teve a síndrome diagnosticada quando tinha sete anos, embora desde bebê já apresentasse sinais, como dificuldade de alimentação e atrasos de desenvolvimento.

“O pediatra me dava bronca porque ela não crescia. Os médicos diziam que ela não tinha nada”, conta a mãe, Jô.

Por conta da síndrome, Jéssica desenvolveu um problema cardíaco grave que demandou um transplante de coração. Morreu 19 dias depois da cirurgia. A mãe fundou uma associação para ajudar outras famílias com o mesmo problema. Mais de mil crianças estão cadastradas -só um terço delas já teve acesso a exames genéticos.

Embora não exista uma medicação específica, a identificação é fundamental para que as complicações da síndrome sejam tratadas.

“Muitas crianças desenvolvem hipertensão precocemente, problemas renais, alterações de comportamento e estão totalmente desassistidas”, afirma a geneticista Chong Ae-Kim, do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas de São Paulo.

Segundo ela, os serviços de genética do SUS estão em hospitais-escolas, e a verba para os atendimentos vêm de linhas de pesquisa.

O geneticista Marcial Francis Galera, presidente da SBGM, confirma o drama. “Os pacientes do SUS estão perdidos, desesperados, sem ter para onde ir.”

A estimativa da OMS é que 5% das gestações resultam no nascimento de uma criança com anomalias genéticas.

fevereiro 22, 2012

OUTRO LADO

 

Governo diz que não há restrição de verbas para o atendimento

DE SÃO PAULO
O secretário de Atenção à Saúde do Ministério da Saúde, Helvécio Magalhães, reconhece o atraso na implantação da política de doenças genéticas, mas afirma que o governo tem trabalhado para elaborar diretrizes para o diagnóstico e o tratamento de algumas dessas doenças.

Segundo ele, os trabalhos “ganharam velocidade” apenas no ano passado.

“Estamos fazendo um diagnóstico da situação nos Estados e identificando as lacunas na oferta de serviços”, disse Magalhães àFolha.

Depois, afirma, será preciso formar equipes capacitadas especificamente para esse tipo de atendimento.

“Hoje há apenas 267 geneticistas no país, a maioria no Sul e no Sudeste.”

ATENDIMENTO INTEGRAL

A política de doenças genéticas ainda deve sofrer algumas mudanças.

Mas, segundo o secretário, a proposta de um atendimento integral às famílias, que envolva aconselhamento genético, diagnóstico e tratamento, será mantida.

Magalhães admite que a questão do custo das drogas preocupa porque é forte a pressão dos laboratórios para a incorporação de remédios de alto custo no SUS.

“É melhor ter sob regras rígidas o uso dos medicamentos. No fim, é mais efetivo fornecê-los do que ficar pagando ações judiciais que só vão beneficiar os mais ricos.”

O Ministério da Saúde gasta anualmente cerca de R$ 500 milhões com ações judiciais que requerem medicamentos de alto custo -boa parte disso para doenças raras e genéticas.

Segundo o secretário, o ministério investiu R$ 4 milhões em 2011 na realização de 500 mil exames e 70 mil consultas genéticas no SUS.

Não existe previsão orçamentária para a política de doenças genéticas em 2012.

Mas, de acordo com Magalhães, não há anúncio de restrição de verbas.

(CC)

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dezembro 19, 2011

Novas perspectivas de tratamento da doença de Huntington

Descoberta de proteína aumenta chance de cura  

Um estudo da Universidade Federal Paulista (Unifesp) publicado na revista Clinical Genetics sugere que a doença de Huntington, patologia degenerativa incurável que causa contrações involuntárias na face e reduz a capacidade cognitiva, não tem origem exclusivamente neurológica. O biólogo Fernando Laad identificou uma proteína associada ao distúrbio, a huntingtina, em células não neuronais do tecido muscular cardíaco de camundongos, o que mostra que os neurônios não são as únicas estruturas prejudicadas.

A patologia é hereditária e atinge em média 1 em 20 mil brasileiros. Apesar de os principais sintomas estarem relacionados à perda de células neurais, 30% das pessoas afetadas morrem por problemas cardíacos, pois a doença degenera as fibras musculares do coração, causando hipertrofia do órgão. Segundo o cientista Antônio Coppi, diretor do Laboratório de Estereologia Estocástica e Anatomia Química (LSSCA) da Universidade de São Paulo (USP), onde Laad desenvolveu sua pesquisa, a descoberta de uma proteína relacionada à doença no coração, mais especificamente em células não neuronais, pode trazer novas perspectivas de tratamento da degeneração muscular e prolongar a vida do paciente. “Como o câncer, a doença de Huntington tem uma fase silenciosa. Identificar seus mecanismos de evolução e como ela afeta o coração pode antecipar o diagnóstico e tornar as medidas terapêuticas mais eficientes”, diz Antônio Coppi.

dezembro 19, 2011

SUS garante tratamento preventivo para hemofílicos

Profilaxia primária prevê o uso domiciliar de medicamento para a reposição de fatores de coagulação em pacientes com hemofilia grave dos tipos A e B. Procedimento é indicado para crianças com até 3 anos e resulta na melhoria da qualidade de vida dos hemofílicos

Hemofílicos assistidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS) têm garantida a chamada “profilaxia primária” para o tratamento de hemofilia grave dos tipos A e B. O procedimento preventivo à doença é indicado para pacientes com até 3 anos de idade que tenham tido até uma ocorrência de sangramento ou hemorragia da articulação (hemartrose). O tratamento profilático, que consiste no uso de medicamento (hemoderivado) para a reposição do Fator de Coagulação VIII no organismo, previne lesões nas articulações (artropatias) como também diminui a possibilidade de sangramentos. “Esperamos que estas crianças ganhem uma melhor qualidade de vida. Prevenindo as conseqüências da hemofilia desde cedo, os pacientes têm de utilizar menos medicamentos e passam por menos interferências hospitalares”, destaca o ministro da Saúde, Alexandre Padilha.

A profilaxia primária passa a ser oferecida no SUS a partir deste mês, respaldada por protocolo discutido desde 2006 pelo Comitê Nacional de Coagulopatias, coordenado pelo Ministério da Saúde. Para ter acesso ao tratamento e receber o hemoderivado (Fator VIII), os pacientes precisam estar cadastrados em um dos 35 Centros de Tratamento de Hemofilia (CTH), onde têm orientação e acompanhamento médico para a obtenção do medicamento de uso domiciliar. A adesão ao tratamento está condicionada à avaliação clínica, social e psicológica e também à assinatura de termo de consentimento, pelo qual o paciente (ou responsável) atesta a responsabilidade pelo tratamento em casa. Do total de CTHs implementados no país, 32 são vinculados a hemocentros coordenadores de redes estaduais e regionais e unidades de menor porte em hemocentros e hemonúcleos nos estados.

O tratamento profilático da hemofilia é recomendado pela Organização Mundial da Saúde (OMS). O coordenador de Sangue e Hemoderivados do Ministério da Saúde, Guilherme Genovez, reforça que o tratamento domiciliar deve ser iniciado anteriormente ao desenvolvimento de danos nas articulações. “A prevenção, por meio da profilaxia primária, reduz o risco da instalação de deficiências físicas permanentes, trazendo também benefícios ao paciente e também à sociedade. As crianças passam a ter melhor desempenho escolar, por exemplo, e os adultos, aumento da produtividade, reduzindo-se substancialmente a possibilidade de invalidez”, afirma.

Atualmente, 15 mil portadores da doença são assistidos pela rede pública de saúde (recebem medicamentos pelo SUS, incluindo aqueles que possuem convênios e planos de saúde ou que recorrem ao sistema privado de saúde). Deste total de pacientes, 10.464 mil são cadastrados como hemofílicos A e B.

INVESTIMENTO– Para garantir a profilaxia primária aos hemofílicos assistidos pelo SUS, o Ministério da Saúde adquiriu 304 milhões de UI (Unidades Internacionais) de Fator VIII para utilização neste ano e 850 milhões de UI para os próximos dois anos, sendo 640 milhões de unidades para 2012 e 210 milhões de UI para o primeiro trimestre de 2013. O investimento financeiro total chega a R$ 522 milhões.

HEMOFILIA – A hemofilia é uma doença hemorrágica, de herança genética, que leva à perda de mobilidade do paciente. Ela se caracteriza pela deficiência quantitativa e/ou qualitativa de Fator VIII (hemofilia A) ou de Fator IX (Hemofilia B). O tratamento profilático corresponde à reposição destes fatores no organismo, de maneira periódica e ininterrupta a longo prazo, iniciada antes ou após ocorrência do primeiro sangramento ou hemorragia da articulação (hemartrose) e antes dos 3 anos de idade, por período superior a 45 semanas por ano.

INDICAÇÃO – A profilaxia primária é indicada para pacientes:

  • Com diagnóstico confirmado de hemofilia A ou B grave; isto é, com dosagem de Fator VIII ou IX menor que 1%;
  • Que tenham idade até 3 anos e apresentado pelo menos um episódio de hemartrose em qualquer articulação ou hemorragia intracraniana;
  • Que tenham tido até um sangramento articular.
dezembro 18, 2011

Bauru é referência no diagnóstico e no tratamento de doenças raras

Instituições de ponta fazem da cidade um “berço” para especialistas de diversas áreas.

Luiz Beltramin

Ser acometido por uma doença ou síndrome rara, em determinadas situações, seja pela complexidade da doença ou falta de recursos para buscar diagnóstico e tratamentos adequados, pode até soar como uma sentença de morte ou de uma vida fadada a limitações extremas. É esse o triste cenário em grande parte do país, carente de políticas públicas até mesmo para tratamentos convencionais.

Contudo, pacientes e familiares encontram alento em Bauru. Diretamente na cidade, ou indiretamente, por meio de profissionais especializados que difundem conhecimento no Brasil e no exterior.

Desde o hospital de reabilitação de anomalias craniofaciais da Universidade de São Paulo (USP/Centrinho) –um dos maiores núcleos da América do Sul no tratamento de anomalias congênitas no crânio e face — , até outras instituições respeitadas como o Instituto Lauro de Souza Lima — de excelência no tratamento da hanseníase — ou a fundação Sorri, com atendimento pacientes com a mesma doença e portadores de deficiências – ao contrário do restante do País, o leque de entidades que afere e trata males raros é vasto.

Na esteira das instituições, profissionais que aqui se aperfeiçoam multiplicam conhecimentos Brasil afora, na perspectiva de, no futuro, o Brasil não maltrate tanto os portadores de doenças raras que engrossam a lista de liminares na Justiça em busca de apoio governamental para tratamento, seja para a aquisição de caros medicamentos, internações ou transporte até centros de referência.

Ilza Lazarini Marques é pediatra do Hospital Centrinho. Ela confirma que muitas famílias encontram dificuldades para chegar até o centro de referência instalado em Bauru.

Para a especialista, entretanto, o ideal, mais do que incentivos e políticas governamentais para auxiliar o deslocamento de pacientes e familiares – além de facilitar a aquisição de medicamentos – seria a descentralização do atendimento de alta complexidade. “Existe uma tendência à descentralização, com um centro de referência em cada Estado”, observa. “É importante que as políticas de saúde descentralizem o conhecimento sobre patologias raras e deem condições para que os profissionais lidem com as mesmas”, acentua a médica.

Por outro lado, a centralização também é benéfica ao desenvolvimento de estudos sobre as anomalias.

Ainda no caso do Centrinho, antes que o conhecimento seja difundido, o mesmo passa por um período de “encubação”, até que as técnicas consolidadas sejam difundidas no que seria a forma ideal (com núcleos locais) de atenção a pacientes e familiares.

O desenvolvimento cada vez maior de pesquisas de alta complexidade, destaca a médica, por outro lado, só é possível graças à alta concentração de atendidos na unidade mantida pela USP em Bauru.

“Por outro lado, temos a vantagem de termos casuística e podermos estudar. Também trabalhamos com o pessoal do serviço social, com um trabalho de divulgação que facilita a vinda dos pacientes que têm dificuldade de vir até aqui”, acrescenta ela, citando o site da instituição (www.centrinho.usp.br) e parceria com a Rede Profis (www.redeprofis.com.br). “Através da rede, que abrange associações de pais de crianças com fissura labiopalatal em todo o País, chegamos mais facilmente ao conhecimento das famílias”, considera.

 

Destaque internacional

A gastroenterologista Didia Bismara Cury é destaque internacional com o livro “Doenças Inflamatórias Intestinais – Retocolite Ulcerativa e Doença de Crohn” (Editora Rubio /464 páginas) .

Lançada no final do ano, a obra é o primeiro estudo específico sobre as chamadas DIIS, entre elas a rara e crônica doença de Crohn, escrita nos idiomas Português e Inglês (leia mais sobre as pesquisas e trajetória da médica ainda nesta reportagem).

O livro foi escrito em parceria com o médico norte-americano Alan Colm Moss, da Universidade de Harvard, em Massachusetts, nos Estados Unidos. “Acreditei no projeto porque no Brasil não havia um livro em Português/Inglês sobre doenças inflamatórias. Envolvemos 39 médicos do Brasil e toda a endoscopia da Harvard”, detalha a autora, também pesquisadora da universidade norte-americana.

 

dezembro 7, 2011

Aprova Parlamento!

Senhores parlamentares brasileiros:

Talvez vocês desconheçam o tema, mas há 13 milhões de pessoas diretamente afetadas por doenças raras no Brasil. Além delas, seus familiares são grandemente afetados, pois além do abalo social e emocional que é ter uma pessoa com doença rara na família há dimensões econômicas: muitas vezes um familiar se transforma no principal cuidador da pessoa com doença rara, e enquanto isso obriga-o a deixar o mercado de trabalho, as despesas familiares crescem em galope. As famílias se veem perdidas em dívidas tentando dar a pessoa com doença rara remédios, tratamentos, o mínimo necessário para que ela tenha uma vida de qualidade.

O deputado Jean Wyllys ofereceu em novembro último um projeto excelente para resolver de vez a questão do diagnóstico, do tratamento e do mapeamento das doenças raras no Brasil, no âmbito do SUS.  E você, parlamentar, só precisa votar. É urgente. Estamos esperando há 40 anos. Temos uma certa pressa.

Contamos com sua compreensão! Nós os 13 milhões de afetados!

novembro 30, 2011

Projeto de Suplicy institui política nacional de proteção a pessoa com doença rara

O senador Eduardo Suplicy (PT-SP) comunicou em Plenário nesta quarta-feira (30) a apresentação de projeto de lei que institui a Política Nacional de Proteção aos Direitos da Pessoa com Doença Rara. De acordo com o projeto, define-se doença rara como a condição patológica cuja ocorrência seja inferior a 65 casos para cada cem mil habitantes.

Suplicy disse que, embora afetem poucos indivíduos, há um número elevado de moléstias raras descritas – de 6 a 8 mil.

“A etiologia das doenças raras é diversificada: a grande maioria delas – em torno de 80% – é de origem genética, mas doenças degenerativas, autoimunes, infecciosas e oncológicas também podem originá-las. Além de comprometer a qualidade de vida, as doenças raras são responsáveis por um terço das deficiências”, argumenta Suplicy, na justificativa do projeto.

Entre os direitos da pessoa com deficiência, estabelecidos no projeto, estão a vida digna, a integridade física e moral, o livre desenvolvimento da personalidade, a segurança e o lazer; a proteção contra qualquer forma de abuso, exploração e discriminação; o acesso a ações e serviços de saúde, com vistas à atenção integral às suas necessidades de saúde.

De acordo com o senador, as pessoas com doenças raras enfrentam gigantescas dificuldades, sendo isolados socialmente devido à falta de estruturas adequadas ao atendimento de suas necessidades específicas em escolas, universidades, locais de trabalho e lazer.

Suplicy informou que vai enviar a proposta para análise pelo Ministério da Saúde.

Leia a íntegra do Projeto de Lei:

PROJETO DE LEI DO SENADO No 711, DE 2011

Institui a Política Nacional de Proteção aos Direitos da Pessoa com Doença Rara.

O CONGRESSO NACIONAL decreta:
Art. 1º Esta Lei institui a Política Nacional de Proteção aos Direitos da Pessoa com Doença Rara e estabelece diretrizes para sua consecução.
Parágrafo único. Para os efeitos desta Lei, considera-se doença rara a condição patológica, debilitante e incapacitante, cuja prevalência seja inferior a sessenta e cinco casos por cem mil habitantes.
Art. 2º São diretrizes da Política Nacional de Proteção aos Direitos da Pessoa com Doença Rara:
I – formulação de políticas públicas de saúde voltadas para o dimensionamento do impacto sobre a saúde pública das doenças raras e para a atenção integral à saúde das pessoas com essas doenças;
II – intersetorialidade no planejamento e no desenvolvimento das políticas e das ações e no atendimento à pessoa com doença rara, visando sua integração social e sua efetiva cidadania;
III – participação da comunidade na formulação de políticas públicas voltadas para as pessoas com doenças raras e controle social da sua implantação, acompanhamento e avaliação;
IV – inclusão dos estudantes com doenças raras nas classes comuns de ensino regular e garantia de atendimento educacional especializado gratuito a esses educandos, quando apresentarem necessidades especiais em função de condições específicas, observado o disposto no Capítulo V (Da Educação Especial) do Título V da Lei no 9.394, de 20 de dezembro de 1996, que estabelece as diretrizes e bases da educação nacional;
V – responsabilização do poder público quanto à informação pública relativa às doenças raras e suas implicações;
VI – incentivo à formação e à capacitação de profissionais para o atendimento às pessoas com doenças raras, bem como de cuidadores, pais e responsáveis;
VII – estímulo à pesquisa científica, com prioridade para a produção de estudos epidemiológicos que visem a dimensionar a magnitude e as características das doenças raras no País e o desenvolvimento de medicamentos para a prevenção e o tratamento de doenças raras;
VIII – estímulo ao desenvolvimento de tecnologias, softwares, produtos, serviços e dispositivos assistivos que visem à inclusão pedagógica e social da pessoa com doença rara; e
IX – estímulo a programas de habitação que considerem as necessidades específicas da pessoa com doença rara.
Art. 3º São direitos da pessoa com doença rara:
I – a vida digna, a integridade física e moral, o livre desenvolvimento da personalidade, a segurança e o lazer;
II – a proteção contra qualquer forma de abuso, exploração e discriminação;
III – o acesso a ações e serviços de saúde, com vistas à atenção integral às suas necessidades de saúde;
IV – o acesso:
a) à educação e ao ensino profissionalizante;
b) ao mercado de trabalho;
c) à previdência social e à assistência social.
Art. 4º Esta Lei entra em vigor na data de sua publicação.

Sala das Sessões,

Senador EDUARDO MATARAZZO SUPLICY

outubro 20, 2011

Cerca de 2,5 mi sofrem de doença rara em SP

Instituto Baresi ajuda pessoas que têm alguma enfermidade rara; projeto de lei visa criar centros de atendimento no Estado
Marcelo Higa: Se unirmos todo os portadores de doenças raras o resultado será uma questão de saúde pública importante / DivulgaçãoMarcelo Higa: Se unirmos todo os portadores de doenças raras o resultado será uma questão de saúde pública importante     Divulgação

Marielly Campos saude@vivabem.com.br

Hoje, aproximadamente 166 associações são aliançadas ao Instituto Baresi – um fórum de associações de pessoas com doenças raras, deficiências e outros grupos de minoria, que busca melhorar a qualidade de vida e inclusão de pessoas que sofrem desses males e também tem o objetivo de ajudar os familiares a cuidarem do doente. O instituto foi criado formalmente há um ano, mas as discussões em torno do tema já acontecem há aproximadamente dez. Atualmente, em torno de 2,5 milhões de pessoas sofrem de algum tipo de doença rara no Estado.

A antropóloga Adriana Dias, diretora de comunicação do Baresi, explica que a instituição auxilia associações que cuidam de casos específicos. “Damos apoio administrativo, jurídico, voluntariado, comunicacional e também com a divulgação”, diz Adriana, que é portadora de ortogênese imperfeita, também conhecida como doença dos ossos de cristal.

A ortogênese imperfeita é uma doença genética que afeta o colágeno e deixa os ossos fracos. Uma pessoa acometida pela doença sofre fraturas constantes nos ossos. Essa fragilidade faz com que o osso se quebre após qualquer impacto, durante uma batida, uma torção e até quando a pessoa espirra, por exemplo.

Projeto de Lei

No caso de Adriana, um episódio no qual teve uma costela quebrada após uma freada brusca de um taxista foi a passagem que fez com que o deputado estadual Edinho Silva (PT-SP), se sensibilizasse e começasse a lutar pela causa dos portadores de doenças raras em São Paulo.

A partir disso, com o apoio de Adriana e outros especialistas, portadores e associações de doenças raras, o deputado levou à Assembleia Legislativa o Projeto de Lei 648 que visa criar “centros de referências especializados para doenças raras em grandes cidades do Estado de São Paulo”, explica. Segundo o deputado, “os centros irão fazer o primeiro acolhimento, um pré-diagnóstico das doenças raras pelo SUS (Sistema Único de Saúde) e preencher uma lacuna na saúde pública no Estado”.

Além  disso, deve ser responsabilidade da unidade o diagnóstico das doenças raras, servindo inclusive como um centro de  pesquisa, ensino e extensão, entre outras atribuições.

Tramitação 

Edinho disse que levou pessoalmente o projeto ao governador Geraldo Alckmin, “ele como médico ficou bastante interessado e sabe da importância desse projeto”, disse. O deputado não sabe ainda quantos centros serão criados, segundo ele, as unidades devem ser implantadas após um levantamento da Secretaria Estadual de Saúde, que deve mapear o número de casos de doenças raras no Estado.

O PL-648 tramita na Câmara desde o primeiro semestre deste ano. “Estamos lutando para que ele seja votado ainda nesse segundo semestre”, disse Edinho.

Além disso, segundo Adriana, “nesses últimos oito meses apresentamos dois projetos federais, ambos pelo senador Eduardo Suplicy (PT-SP) e temos duas cartas de intenções no Ministério da Saúde e no Ministério de Assistência Social a respeito do cuidado domiciliar, que não abrange só a doença rara”.

União 

Enquanto aguarda a aprovação do projeto, Adriana, ao lado do marido, que é diretor do Instituto Baresi, luta para ajudar portadores de doenças e familiares a terem uma vida melhor. “Porque não é a pessoa quem tem rara, é a família”, diz a antropóloga.

Segundo ela, foi o marido, Marcelo Higa, que teve a ideia de criar o instituto. “Meu marido disse que a única forma de lutar era ter todas as raras juntos, nós [portadores de ortogêneses imperfeita] somos muito pequenos e não conseguiremos sozinhos, mas juntos podemos fazer muito”, disse.

Marcelo, por sua vez, explica a sua ideia. “Se você considerar que o grupo de afetados para cada tipo de doenças raras é muito restrito – por exemplo, uma em cada cinco mil pessoas, é pouco. Mas se unirmos todo mundo esse número aumenta e já vira uma questão de saúde pública importante”, diz.

Meta 

“Antes a gente cuidava só de ortogêneses imperfeita, que é a doença que minha esposa tem, mas depois começamos a encontrar pessoas de outras associações e até quem tinha doença e não tinha associação nenhuma. E em todos os casos é sempre o mesmo problema que se repete, dos profissionais de saúde que não conhecem e não sabem como lidar com essas doenças, a dificuldade do diagnóstico, de como tratar e a falta de medicamentos”, diz o diretor.

Adriana e Marcelo se conheceram quando ela tinha apenas oito anos de idade. Ela estudou ciências sociais e hoje faz doutorado em sua área. “Sem apoio do meu pai e do meu marido acho que seria impossível”, afirma.

E é essa inclusão que ela quer para todas as pessoas que sofrem de algum tipo de doença rara. “A meta [do Instituto] é garantir o atendimento das pessoas com doenças raras, fazer com que elas tenham uma vida normal, como qualquer outra pessoa. Alcançar a cidadania é mais que uma questão de saúde. E acho que é o mínimo que podemos garantir: um país que tenha um alcance dos direitos básicos de saúde, trabalho e educação”, deseja Adriana.

Fonte: http://www.band.com.br/viva-bem/saude/noticia/?id=100000462493

setembro 19, 2011

O que esperam as pessoas com doenças raras?

O Instituto Baresi compreende que a questão das doenças raras necessita de uma abordagem integral, em especial porque as pessoas afetadas de forma grave,crônica e debilitante por uma doença rara, muitas vezes se afastam muito do que seria considerado um dia a dia com qualidade de vida, inclusive pela delicadeza dos cuidados especializados de forma prolongada a que são submetidos. Como as próprias doenças raras também geram, como sequelas, deficiências, pensar a vida da pessoa com doença rara é pensar um contínuo adaptar-se a novas circunstâncias. Entre 6 e 8% da população mundial são afetados por essas doenças, ou seja, por exemplo, cerca de 3 milhões de pessoas na França, 27 milhões na Europa e 27 milhões na América do Norte.

As doenças raras apresentam sempre uma dupla dimensão: por um lado, obviamente, há o problema médico, é imperioso conhecer as patologias, seu diagnóstico, formar bem os profissionais, orientar acertadamente os tratamentos, compartilhar informações e experiências e organizar redes apoiadas em centros de referência. Por outro lado, as doenças raras são um problema político, no sentido mais nobre do termo, pois reflete e demarca a necessidades dos mais fracos e menos numerosos.

Para garantir a igualdade de acesso aos cuidados, a isonomia na questão do acesso à saúde, é preciso incluir a pessoa com doença rara, não apenas na questão do cuidado médico, mas também como cidadã, dando a ela
o direito de decidir sua própria trajetória social, a partir do acesso à educação, ao trabalho, à cultura, ao lazer, ao turismo, enfim, a toda miríade de possibilidade humana do Estado.

Algumas características das doenças raras:

  • Em geral, na vida de 2 a cada 3 pessoas afetadas, os primeiros sintomas aparecem antes dos dois anos de idade;
  • Uma em cada 5 pessoas com doenças raras sofrem de dor crônica;
  • Há uma deficiência motora, sensorial ou intelectual já instalada, na proporção de um para cada 3 casos, quando do diagnóstico;
  • Doenças raras são responsáveis por 35% das mortes antes de um ano de idade, 10% entre 1 e 5 anos e 12% entre 5 e 15 anos;

A maioria das doenças raras não é suficientemente conhecida pelos profissionais de saúde. Esta ignorância resulta em diagnósticos equivocados, uma fonte inesgotável de sofrimento para os pacientes e suas famílias.

Do ponto de vista médico, ainda que o estudo acerca da etiologia dessas doenças tenha se desenvolvido de maneira expressiva, sobretudo por meio da identificação de genes que permitiram a identificação de mais de 800 doenças, nos últimos anos, espera-se muito progresso na pesquisa neste campo para a próxima década.

julho 8, 2011

Remedio atrasa e criança morre

Fonte:  Regina Prospero,

Jornal da tarde – SP – Caderno Cidades – 07/07/2011
Pág .: Capa e A8
Jornalista responsável : Tatiana Piva – tatiana.piva@grupoestado.com.brEm SP, portadores de doença genética relatam problema para obter droga distribuida pelo Estado

Pelo menos 20 portadores de uma classe das doenças genéticas hereditárias chamadas mucopolissacaridoses (MPS) relataram no último mês falta ou atraso na entrega dos medicamentos necessários para controlar o problema. Na segunda-feira, dia 4, a menina Maria Gabriela Sardinha Eugênio, de 10 anos, morreu após passar três semanas sem o remédio importado Laronidase ( Aldurazyme), fabricado pela Genzyme Corporation e distribuido pela Secretaria de Estado da Saúde de São Paulo.

Veja materia completa no link abaixo:
http://clipping.cservice.com.br/cliente/visualizarmateria.aspx?materiaId=13329990&canalId=76739&clienteId=bSFFuKU37jg=&end

junho 12, 2011

Nova página – Cuidadores – Políticas públicas

No texto abaixo, o Instituto Baresi defende sua luta pelas pessoas com raras na questão dos cuidadores familiares.

Entre as muitas questões pertinentes à vida das pessoas com doenças raras, como os remédios de alto custo e os centros de referência, o tema dos cuidadores exige um tecer de reflexões muito particular.  É possível que todos sejam chamados a cuidar de alguém em nossas vidas. Pode ser uma esposa, o marido, o companheiro, o filho, o pai, o amigo, o colega ou o vizinho. Ao ser chamado para ajudar, a maioria de nós não estará preparada. Da mesma forma, a maior parte dos pais que descobre que seus filhos possuem uma doença grave não se sente preparada. Quando descobre, a esmagadora maioria deles está bastante estressada, tendo em vista que o diagnóstico de uma doença rara demora, em média 10 anos.

Idosos e outras pessoas com deficiência também precisam, algumas vezes, de cuidadores, mas é na vida das pessoas com doenças raras, que o tema é central. Elas necessitam de cuidadores, sejam eles familiares ou profissionais e geralmente, os cuidadores acompanham estas pessoas em diferentes etapas do ciclo de vida. É preciso problematizar porque as Políticas Públicas têm demonstrado um hiato no que se refere a eles.

Os cuidadores não profissionais, em geral pertencem à família e ao círculo de amigos das pessoas com raras. As crianças/adolescentes com doenças raras são, normalmente, cuidadas por seus pais, e quando adultos são assistidos, sobretudo, pelo cônjuge ou filhos. Sua presença na vida da pessoa com rara envolve tanto o acompanhamento hospitar como os cenários mais diversos da vida cotidiana. É bastante comum que os cuidadores se sintam estressados ou desgastados, devido à responsabilidade de cuidar, apresentando, em muitas situações, sentimentos de impotência, preocupação, cansaço e irritabilidade. Também é comum que a pessoa com rara sinta angústia e culpa pela situação.

Apesar de tudo isto, no entanto,a ação de cuidar exercida pelos cuidadores familiares ainda não recebe o destaque que merece nas Políticas Públicas. O cuidador familiar é um ator demasiadamente importante na vida das pessoas com raras e deve ser considerado quando se discute educação em saúde e políticas de assistência social. Pensar em cuidar das pessoas com raras é observar que o cuidar não se restringe ao ato de prestar alguma ação para alguém. O cuidado nasce da própria existência como ser humano e é  dessa consciência que surgirá uma elaboração efetiva da  agenda de políticas de planejamento voltada aos cuidadores.

As razões que elegem o cuidador familiar como elemento principal da vida da pessoa com doença raras vão desde a generalidade e a disponibilidade de tempo para o fazer, até o sentimento de obrigação, de dever e de  solidariedade. Uma pesquisadora (CALDAS,1995), também apontou que há nisto, ainda, uma tradição histórica, cultural e religiosa.

Os diversos estudos a respeito da relação entre cuidado e cuidadores revelam que , em “comparação com os homens, as mulheres realizam uma gama bem mais variada e  expressiva de cuidados em suas atividades diárias no trabalho externo ao lar ou dentro dele” (Tronto, 1997). Isso revela aspectos muito importantes da vida da pessoa com rara: tradicionalmente compreendido “como de incumbência da mulher” (Tronto, 1997), o que faz com que ela se volte para a satisfação das necessidades de quem elas cuidam. A literatura sobre cuidadores, em muitos países desenvolvidos, é extensa, e as tentativas de conceituar cuidadores formais e informais, ou cuidadores principais e secundários, e fatores que designam o tipo de cuidador requerido para cada idoso dependente é bastante discutido com base em dados empíricos. Nestes termos, a literatura internacional aponta para quatro fatores, geralmente presentes, na designação da pessoa que, preferencialmente, assume os cuidados pessoais ao idoso incapacitado: parentesco (cônjuges); gênero (principalmente, mulher); proximidade física (vive junto) e proximidade afetiva (conjugal, pais e filhos). A este respeito ver Sinclair (1990), Ungerson (1987), Stone et al. (1987) e Lewis & Meredith (1988).

Os cuidadores precisam receber do Estado apoio, na forma de políticas públicas. Um projeto voltado a esta questão deve pensar a assistência integral do Estado e deve organizar os seguintes elementos:

Pensar a Habitação – propiciar as adaptações necessárias as especificidades da patologia em questão (inclusive Home Care), promover períodos de descanso, em habitações coletivas, com cuidadores profissionais para providenciar férias aos cuidadores.

Cuidados de saúde – ajuda com cuidados de saúde ou necessidades a nível da saúde mental. Grupos terapêuticos para cuidadores

Recursos financeiros para o cuidado com a pessoa com doença rara - ajuda para alimentar-se, lavar-se e vestir-se.

Recursos financeiros para o cuidador.

Emprego– ajuda para a pessoa se preparar para o mercado de trabalho ou emprego com apoio.

Educação – auxílio com ensino domiciliar em períodos críticos.

Finanças– ajuda com bolsas e financiamento.

Pensar também na formação de cuidadores, para o cuidado cotidiano, em cursos presenciais ou à distância. Prover recursos para apostilas por patologia, para família, ambientes escolares e de trabalho.

maio 11, 2011

O Tratamento das Pessoas com Doenças Raras I

Uma breve introdução a história dos “medicamentos órfãos”.

Marcelo Higa e Adriana Dias


Desde a primeira vez que o termo medicamento órfão foi usado, em 1968, para descrever medicamentos potencialmente úteis, não disponíveis no mercado; muita coisa se transformou na relação dos governos com os denominados “medicamentos órfãos”. Num primeiro momento se concebia que sua comercialização não seria lucrativa, e, portanto, sua exploração comercial era tida como pouco rentável. Entre os motivos que determinavam este parecer, estavam desde sua dificuldade de produção até o fato de serem ofertados como tratamento de doenças raras (SILVA, 2000).

E o Brasil, neste momento?

Para entender o quadro social deste momento é preciso relembrar que, no final da década de 60, a realidade da saúde pública no mundo era muito diversa da contemporânea. Marcados definitivamente por uma das grandes crises que experimentou o capitalismo no mundo, os anos 60 foram moldura de um quadro drástico no que se refere, principalmente, às condições de vida e de trabalho da população: a assimetria do mundo revelou uma profunda desigualdade social, e isto, sem dúvida, foi decisivo para alguns dados desvendados pelos dados epidemiológicos.

O quadro nosológico brasileiro[1] revelou, no início da década de 70, aumento significativo das doenças infecto-contagiosas, distintivas das sociedades subdesenvolvidas, ao lado das denominadas doenças crônico-degenerativas, características de sociedades industrializadas. Isto demonstra claramente como o quadro de saúde da população é diretamente afetado e, muitas vezes, resultado, do quadro econômico que vivemos. Nossa sociedade vivenciava endemias, antes características do meio rural, agora definitivamente presentes nas regiões  urbanas; e desnutrição, tuberculose, hanseníase e malária foram os problemas de saúde pública enfrentados pelos gestores de então. Ao lado disto, o crescimento dos problemas respiratórios crônicos começava a apresentar grande número de afetados, em especial nas crianças. Começavam a se criar mecanismos de controle e observação da saúde no Brasil, a estrutura governamental estava distante do necessário!

Alguns elementos foram muito importantes para o agravo deste quadro: por um lado houve insuficiente alargamento das medidas de Saúde Pública e de saneamento básico, por outro, vivenciamos uma fase aguda da crise do sistema nacional de saúde. Esta crise envolvia duas questões cruciais: primeiramente, o sistema previdenciário brasileiro não foi hábil em atender à pressão da massa assalariada urbana, em crescimento, que gritava pela ampliação e melhoria dos serviços. Em segundo lugar, o aumento do atendimento exigido à Saúde Pública não se conciliava com uma profunda escassez financeira do Estado e  uma omissão quase que total em entender como prioridade o setor saúde.

O Mundo começa a pensar nas drogas órfãs

O quadro mundial não era animador. Isso levou muitos países a elevar, de maneira extraordinária, os custos de assistência à saúde, como resultado das oportunas modificações científicas e tecnológicas por que atravessava a ação de trabalho médico neste período. Foi neste momento que o horizonte do emprego de medicamentos, cresceu no mundo todo. O diagnóstico médico passou a contar com o uso mais intenso de equipamentos médicos. No Brasil, importações de equipamentos foram tão marca do período como a edificação de hospitais de grande porte.

Neste momento, os medicamentos que mais atraiam a indústria farmacêutica e laboratorial no mundo eram os medicamentos que tratassem especificamente de grandes demandas: o lucro estaria garantido e os governos, sempre grande comparadores, atendidos.

Nesse momento histórico alguns medicamentos passaram a receber o nome de órfãos. Para pertencer ao grupo, duas considerações eram necessárias: a epidemiológica, que tratava da prevalência ou incidência da doença numa população; e a econômica  que presumia a não rentabilidade do medicamento destinado à terapêutica da doença em questão (SOUZA, 2010, p. 3444).

Desde o final da década de 60 até o início da década de 80, portanto, o que conduz os estudos e as políticas de saúde pública no mundo todo é o entendimento que as “raridade” das denominadas “doenças raras” não significaria lucratividade para as corporações farmacêuticas. Isto, obviamente, significaria o não  investimento na pesquisa e, portanto, na descoberta de remédios para essas enfermidades.

Isto colocava, nós pessoas com doenças raras numa dupla fragilidade: por pertencer a um grupo de doenças quase desconhecidas, sem mapeamento, e distante, inclusive da formação de médicos e de outros profissionais de saúde, e também por não termos a nossa disposição tratamentos com medicamentos, muitas vezes a única esperança dos pacientes identificados. A nossa situação, das pessoas com doença rara, era, destarte, de enorme desvantagem e fragilidade. Isso sem contar o fato de que não escapávamos das endemias reinantes, nem das condições de vida da maior parte da população, o que gerou o falecimento de muitos pacientes, prematuramente.

Algumas nações compreenderam a obrigação que tudo isto implicava para a concepção de políticas governamentais especiais para esse grupo de doenças e medicamentos (HAFFNER, 2006). Nos Estados Unidos, em 1982, o FDA instituiu um departamento específico para pensar políticas para os “medicamentos órfãos”. Em 1983 foi aprovado o Orphan Drug Act, pelo Congresso Americano. Este ato distingue o medicamento órfão como todo aquele voltado para  o tratamento de doença que alcance menos de 200.000 casos/ano nos EUA (cerca de 75/100.000 habitantes), criando para esses medicamentos linhas particulares de financiamento governamental, impostos diferenciados e permitindo, ainda, que seus PROTOCOLOS de investigação e aprovação atravessassem processos mais rápidos que os rotineiros.

O departamento do FDA de Desenvolvimento de Medicamento Órfãos  (OOPD), tem como missão melhorar e agilizar a avaliação e desenvolvimento de produtos (medicamentos, produtos biológicos, dispositivos médicos ou alimentos) que demonstram a promessa para o diagnóstico e / ou tratamento de doenças raras e suas implicações. Para tanto o OOPD é responsável pela avaliação das observações científicas e dados clínicos fornecidos, buscando  identificar e designar os produtos realmente  promissores para doenças raras e para o avanço do desenvolvimento científico em relação ao conhecimento e tratamento dessas patologias. O escritório trabalha  conjuntamente com as comunidades médicas e de pesquisa, as organizações profissionais, as universidades, os órgãos governamentais, as indústrias e as associações de pessoas com doenças raras. 

Alguns resultados desta política são revelados se pensarmos que de 1972 a 1982, o FDA havia aprovado apenas dez tratamentos para doenças raras, e treze anos depois do Orphan Drug Act , havia 282 medicamentos cadastrados. As doenças mais estudas foram determinadas  formas raras de câncer e de doenças metabólicas. A esperança das pessoas com doenças raras se renovava.

Aguardem a parte II deste artigo!

Dicas: Conheça um importante documento: MOVIMENTO SANITÁRIO BRASILEIRO NA DÉCADA DE 70: A PARTICIPAÇÃO DAS UNIVERSIDADES E DOS MUNICÍPIOS

http://www.conasems.org.br/files/Livro_Movimento_SanitarioDecada_70.pdf

O Núcleo em SP será criado! O núcleo deve trabalhar  conjuntamente com as  associações de pessoas com doenças raras, as comunidades médicas e de pesquisa, as organizações profissionais, as universidades, os órgãos governamentais e as indústrias. Como a gente, do Instituto Baresi, acha que deve ser!


[1] A nosografia, ou a nomenclatura de doenças, é a parte da Ciência que cuida de determinar como agravos específicos à saúde, distinguidos dos restantes por determinados sintomas, sinais, alterações patológicas específicas, são nomeadas para fins de diagnóstico. A nosologia, trata de agrupar as patologias, portanto, por meio da análise de suas características comuns constitui, estabelecendo classificações, inclusive para fins estatísticos.

maio 5, 2011

AINDA TEM MAIS WISHBONE DAY

O Instituto Baresi tem a honra de convidar a todos para o WISHBONE DAY!  Todo apoio à ABOI e às pessoas com OI!

Com o apoio da B’nai B’rith realizaremos um encontro para pessoas com Osteogenesis Imperfecta, para discutir a importância do Brincar como elo fundamental entre mãe e filhos.

maio 5, 2011

Novo tratamento para a doença Machado-Joseph

Os investigadores portugueses acreditam estar perto de um novo tratamento para a doença neurodegenerativa Machado-Joseph, identificada em Portugal nos anos 70. Luís Pereira de Almeida, coordenador do trabalho publicado na “Brain”, explicou  que os estudos em modelos animais e tecidos de doentes sugerem uma fórmula de tratamento eficaz.

A doença de Machado-Joseph (DMJ) é hereditária e produz incapacidade motora. A incidência média é de três casos por 100 mil habitantes, mas nas Flores, Açores, há um por 140. A equipa descobriu que os doentes apresentam uma diminuição nos níveis da proteína beclina-1, vital para o mecanismo de limpeza da acumulação de proteínas e outras estruturas ao nível das células – o que é ainda mais debilitante no caso nos neurónios, por não passarem pelo processo de divisão. No caso dos doentes com DMJ, há acumulação de uma proteína específica, a ataxina-3, produzida em excesso e que acaba por lesar o cérebro. Numa experiência com ratinhos manipulados, a equipa percebeu que é possível recuperar a produção de beclina-1 e assim repor o mecanismo de limpeza, o que, se funcionar em seres humanos, pode vir a controlar os sintomas e evitar que a doença progrida. Os investigadores acreditam que a deficiência de beclina-1 e uma abordagem semelhante poderá também ser útil no tratamento de outras doenças neurodegenerativas, como Parkinson ou Alzheimer. Para já, e como a terapia genética ainda envolve riscos, a equipa está a tentar perceber se seria possível controlar a beclina-1 com novos fármacos ou mesmo outros que já existam no mercado.

maio 2, 2011

WISHBONE DAY – São Paulo

O Instituto Baresi tem a honra de convidar a todos para o WISHBONE DAY!  Todo apoio à ABOI e às pessoas com OI!

Haverá um evento público dia 04 de maio, na ALESP! Clique nas imagens para ampliar.

Além disso, com o apoio da B’nai B’rith realizaremos um encontro para portadores, para discutir a importância do Brincar como elo fundamental entre mãe e filhos.

abril 27, 2011

WISHBONE DAY – São Paulo

O Instituto Baresi tem a honra de convidar a todos para o WISHBONE DAY!  Todo apoio à ABOI e às pessoas com OI!

Haverá um evento público dia 04 de maio, na ALESP! Clique nas imagens para ampliar.

Além disso, com o apoio da B’nai B’rith realizaremos um encontro para portadores, para discutir a importância do Brincar como elo fundamental entre mãe e filhos.

abril 8, 2011

As doenças raras e seus tratamentos.

A indústria farmacêutica está motivada para novos interesses e entre eles a pesquisa de medicamentos para doenças raras (conhecidos como medicamentos órfãos) é uma das melhores oportunidades.

Na Europa há apenas 63 medicamentos disponíveis para tratar doenças raras, mas na Europa estão atualmente em pesquisa tratamentos para 350 doenças diferentes. A informação foi dada numa entrevista pela médica e presidente do Comité para os Medicamentos Órfãos da Agência Europeia dos Medicamentos (EMA). Estes remédios destinam-se ao tratamento de doenças que hoje afectam cerca de 600 a 800 mil portugueses.

A situação é bem diferente nos Estados Unidos: o país já aprovou 350 medicamentos, sete vezes mais do que na Europa.

Os dados são de uma interessante notícia, disponível aqui.

março 29, 2011

Notícia importante a respeito de medicamentos

Doenças raras

A Pfizer tem compartilhado conhecimento nas fases um e dois de pesquisa com universidades e pequenas farmacêuticas na esperança de reduzir em até 40% o custo do processo. “”Isso permitirá trabalharmos com medicamentos para públicos menores e doenças raras, em vez de apenas blockbusters (para casos mais comuns)”, afirma Belen Carrillo-Rivas, diretora de pesquisas e novos projetos da farmacêutica, referindo-se aos medicamentos produzidos para doenças que afetam milhões de pessoas.

“Estamos abertos a negociar qualquer proposta. Temos projetos nos Estados Unidos e em outros países, mas ainda não fomos procurados por nenhuma companhia ou universidade brasileira”, conta Anthony Coyle, vice-presidente do centro de inovações da farmacêutica.
 Leia a notícia inteira aqui.

março 16, 2011

Deu na Imprensa – Doenças raras esbarram no alto valor dos tratamentos

O governo federal gastou no ano passado R$ 3 bilhões com medicamentos de alto custo para tratamento de doenças raras, transplantes e síndromes. Entre as doenças raras, parte é causada por erros genéticos que resultam em dificuldade na metabolização de enzimas essenciais ao bom funcionamento do organismo. Dentro do universo de 5 mil enfermidades raras, boa parte pode ser resolvida por meio de um diagnóstico precoce, com medidas relativamente simples, como, por exemplo, a prescrição de vitamina B12 para o tratamento de acidemia metilmalônica.

No entanto, para um grupo dessas doenças, como as mucopolissacaridoses, doenças de Fabry, Pompe e Gaucher, os tratamentos são considerados caros. Para se ter ideia, a medicação para portadores de mucopolissacaridose 1 (MPS1) pode chegar a US$ 350 mil por ano – cerca de R$ 580 mil. Em função do valor vultoso, as famílias dependem do fornecimento dos medicamentos pelo Poder Executivo, nas três esferas de governo.

Leia mais no link abaixo.

Fonte: Estado de Minas

http://www.em.com.br/app/noticia/tecnologia/2011/03/13/interna_tecnologia,214899/doencas-raras-esbarram-no-alto-valor-dos-tratamentos.shtml

março 11, 2011

Novo tratamento para Lupus aprovado pelo FDA

O FDA, orgão americano que regula alimentos e remédio, aprovou o uso do Benlysta para tratamento da forma mais branda de Lupus. É o primeiro novo tratameno para a doença em mais de 50 anos.

O Lupus é uma doença auto imuno, onde algumas partes do corpo são atacadas pelo próprio sistema imune, resultando em inflamações crônicas e lesões destes tecidos. Atualmente, as crises da doença são tratadas com ibuprofen e prednisona, nos casos mais brandos, e até com antimalariais, tratamentos imunosupressores e doses diárias de esteróides. Nem todos os pacientes respondem a estes tratamentos, além de ficarem expostos a efeitos colaterais graves.

A dova droga pode ajudar a reduzir as doses de esteróides a ter melhor controle de sua doença, de forma a reduzir a dosagem necessária.Isto foi comprovado nos testes clínicos, mostrando redução nas úlceras formadas no rosto.

No entanto, este não é um tratamento milagroso. Apenas 35% das pessoas tratadas apresentaram melhora no quadro e é claramente menos eficaz em negros, grupo onde a incidência da doença é mais alta nos EUA. Os casos mais graves de Lupus também não reagiram ao medicamento.

Esta nova droga mostra que o desenvolvimento de tratamento para o Lupus é possível e gera a esperança que novas gerações do Benlysta possam ter efeitos mais amplos. Também amplia o leque de tratamentos disponíveis, de forma a dar maior flexibilidade para as pessoas com Lupus.

Leia mais: http://www1.folha.uol.com.br/equilibrioesaude/886962-apos-56-anos-eua-aprovam-nova-droga-para-tratar-lupus.shtml
http://lupus.webmd.com/news/20110309/new-lupus-treatment-benlysta-faq, em inglês

março 7, 2011

Doenças Raras – síndrome de Apert – estimulação psicomotora – artigo científico

Estimulação psicomotora em crianças
com síndrome de Apert: um estudo de caso


Faculdade de Pato Branco – FADEP.
Universidade Estadual de Campinas – UNICAMP.
(Brasil)

Ms. Aline Miranda Strapasson
Dr. Edison Duarte

alinestrapasson@hotmail.com

 


Resumo
A síndrome de Apert é uma alteração genética e compõe as quase seis mil síndromes genéticas conhecidas. Pode ser herdada de um dos pais ou pode ser uma mutação nova de caráter desconhecido. É caracterizada por má formação específica do crânio, terço médio da face, mãos e pés, além de diversas alterações funcionais que variam de um indivíduo a outro. A maioria dos portadores apresenta deficiência mental com atraso no desenvolvimento. Dessa forma, o profissional de educação física poderá atuar com essa população objetivando estimular o desenvolvimento psicomotor e/ou diminuir as deficiências já existentes. O objetivo desta pesquisa é adaptar um programa de estimulação psicomotora que possa ser aplicado por profissionais de educação física e que auxilie a criança no desenvolvimento de seu potencial nos primeiros anos de vida, visando prevenir as deficiências de que são ou poderão vir a ser portadoras, possibilitando uma evolução compatível com a idade da criança. A coleta de dados foi realizada através da Escala de Desenvolvimento do Comportamento da Criança: o primeiro ano de vida, que é um instrumento lúdico e simplificado, estruturado com metodologia atual e padronizado para crianças brasileiras; filmagem; fichas de registro e roteiro de anamnese. Em relação ao cronograma, acompanharemos o desenvolvimento e crescimento da aluna até a idade adulta, estimulando-a até quando necessário, fornecendo dados científicos aos profissionais de educação física adaptada.
Unitermos: Síndrome de Apert. Educação Física Adaptada. Estimulação psicomotora.

Abstract
The Apert syndrome is a genetic defect and do part of the almost six millions genetics syndromes known. This syndrome can be inherit of the father or mother, or can be a new mutation (unknown). It is characterize for skull, face, hands and foots deformities and a lot of functional alterations. The most of Apert syndrome carrier have mental retardation consequently development retard. In this way, the physical education teacher’s will work with this population aiming to stimulate the motor development and/or to decrease the actual deficits. The goal of this research is adapted a motor stimulation program that could be diligent for physical education teacher’s and that help the development child, making possible a normal evolution. The dates collect was realized throught of the Development Behavior of Child Scale: the first year of life, that is a ludic and simplify instrument, structure with actual methodology and standardize to Brazilian children; shooting; register card and anamnesis itinerary. About the future, we want to follow the child growing and development, and stimulate until necessary, providing scientific dates for adapted physical education teacher’s.
Keywords: Apert syndrome. Adapted Physical Education. Early stimulation. Motor stimulation.

http://www.efdeportes.com/ Revista Digital – Buenos Aires – Año 10 – N° 91 – Diciembre de 2005

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1. Introdução

    A área da educação física adaptada vem crescendo a cada ano visto o aumento de instituições especializadas, associações, clubes, bem como as instituições de ensino superior (IES) nacionais e internacionais. Professores de educação física que atuam com portadores de algum tipo de deficiência, seja nas escolas especiais ou regulares, academias, clubes, entre outros, tem em suas grades curriculares a disciplina de “educação física adaptada” (ou terminologia similar), que proporciona uma base sobre como atuar com portadores de deficiência.

 

    Justifica-se esta pesquisa pela necessidade de conhecimento sobre a atuação do professor de educação física na estimulação psicomotora de portadores da síndrome de Apert, que é uma síndrome rara e até então desconhecemos publicações a respeito.

    A síndrome de Apert é uma forma rara de cranioestenose, caracterizada por fusão precoce de qualquer sutura craniana, mais freqüentemente a coronal, associada a sindactilia (fusão dos dedos) dos pés e mãos. Pode ocorrer estrabismo, hipertelorismo, proptose, nariz pequeno, palato em ogiva, agenesia de corpo caloso, aplasia de septo pelúcido e hidrocefalia. (DIAMENT e CYPEL, 1996).

     Esse distúrbio foi descrito por Wheaton, em 1894. Apert, em 1906, sumariou nove casos e, em 1920, Park e Powers publicaram um artigo extraordinário sobre essa patologia. (JONES, 1998, p. 418).

 

    É uma afecção hereditária de transmissão autossômica dominante, sendo que a maioria dos casos ocorre por mutações novas, às vezes favorecidas pela idade avançada do pai. Segundo Vogel e Motulsky (2000, p. 325), a condição é devido a uma mutação dominante e/ou no forte efeito da idade paterna.

    O retardo mental e o atraso no desenvolvimento motor não são raros, podendo atingir graus extremos. De acordo com Wiedemann et al. (1992, p. 18) cerca de 80% dos casos apresentam Q.I. entre 50 e 70.

    Em se tratando da incidência, Cohen et al. (in BARAITSER e WINTER, 1998, p.43), estimaram que a síndrome de Apert tem uma prevalência natal de cerca de um em cada 65.000 nascidos.

    Para Smith (1985, p. 320), essa síndrome exige tratamento precoce e enérgico. Entende-se, com a afirmação do autor, que crianças portadoras da síndrome de Apert necessitam ser estimuladas logo após o diagnóstico, possibilitando assim um prognóstico próximo da normalidade.

    Adams, et al. (1985, p.21), citam que quanto mais cedo a intervenção, melhor, pois as deficiências no desenvolvimento básico podem ser remediadas e a aquisição de habilidades que possam determinar um sucesso futuro pode ser auxiliada.

 

    Segundo Holle (1979, p. 17), a criança que não pode se tornar normal, nem mesmo quanto a habilidade motora, pode ser ajudada a atravessar as etapas de desenvolvimento na ordem correta e desta forma chegar tão longe quanto possa, como um indivíduo.

    A educação física adaptada tem sido valorizada e enfatizada como uma das condições para o desenvolvimento motor, intelectual, social e afetivo das pessoas, sendo considerada, de uma maneira geral, como: atividades adaptadas às capacidades de cada um, respeitando suas diferenças e limitações, proporcionando às pessoas com deficiência a melhora em seu desenvolvimento global.

    Em nossa pesquisa adaptamos um programa de estimulação psicomotora para crianças com síndrome de Apert, voltado ao professor de educação física, visando auxiliar a criança no desenvolvimento de seu potencial nos primeiros anos de vida, evitando as deficiências de que são ou poderão vir a ser portadoras, possibilitando uma evolução compatível com a idade da criança. Avaliamos e comparamos o desenvolvimento do comportamento motor dessa criança com o desenvolvimento de crianças “normais”.

2. Materiais e métodos

    Esta é uma pesquisa exploratória-descritiva, do tipo estudo de caso, com abordagem qualitativa e tem por finalidade analisar questões relacionadas ao desenvolvimento motor.

    Como amostra, temos uma criança do sexo feminino, com dois meses de idade (na época, julho de 2003), portadora da síndrome de Apert. A.L. nasceu no dia 03 de junho de 2003 e apresentou o seguinte quadro clínico:

  • Crânio: sinais de fechamento precoce das suturas coronais;

  • Tórax: transparência normal dos pulmões, sem evidências de derrames pleurais, índice cárdio-torácico dentro dos limites da normalidade;

  • Coluna Torácica: eixo vertebral torácico preservado, corpos vertebrais anatômicos, espaços intervertebrais preservados;

  • Pelve: estruturas ósseas conservadas, relações articulares mantidas, partes moles sem alteração;

  • Mãos e pés: deformidade congênita de mãos e pés (sindactilia).

    As características da síndrome são evidentes, como: fronte alta e protuberante, exoftalmia (órbita hipodesenvolvida forçando a protusão dos olhos); palato em ogiva; polegares com extremidades largas e desvio interno; atraso no desenvolvimento psicomotor.

 

    A estimulação psicomotora foi realizada voluntariamente, na residência da mesma, três vezes por semana, com duração de 1 hora á 1 hora e trinta minutos, no período de 10 de julho de 2003 a 03 de junho de 2004, utilizando os seguintes materiais: espelho, bolas “Bobath”, colchões, rolos, chocalhos, bolsa térmica, plataforma de equilíbrio, blocos e bolas de espuma, bichos de pelúcia, balões, bolas de vários tipos e tamanhos, aparelho de som, instrumentos musicais, entre outros; e, o programa adaptado desenvolvido encontra-se no item 2.1- “Plano de Trabalho”, no qual as atividades propostas acompanharam o desenvolvimento psicomotor normal da criança, citado por Holle, 1979; Herren e Herren, 1986; Gallahue e Ozmun, 2003.

    Os instrumentos para coleta de dados foram:

  • Escala de Desenvolvimento do Comportamento da Criança: o primeiro ano de vida (PINTO; et al, 1997). Esta Escala é um instrumento lúdico e simplificado, estruturado com metodologia atual e padronizado para crianças brasileiras. Possibilita uma avaliação acurada do desenvolvimento do comportamento (motor e de atividade) da criança de 1 a 12 meses, atendendo a necessidade de diversos profissionais, como pediatras, neurologistas, psicólogos, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, pedagogos e outros, que trabalham tanto na área clínica, como na área educacional e na pesquisa. A autora cita que esta Escala fornece uma medida detalhada do desenvolvimento mês a mês e trimestre a trimestre, possibilitando a comparação do desenvolvimento do comportamento de crianças com diferentes patologias com o referencial de normalidade. A Escala inclui 64 comportamentos, oferecendo a possibilidade de uma avaliação mais pormenorizada, inclusive do ritmo de desenvolvimento do comportamento da criança.

  • Filmagem: permite repetir o evento e detalhar a observação (CHIZZOTTI, 1995), o que possibilita ao pesquisador aprofundar-se na análise dos dados coletados.

  • Ficha de registro diário: para possibilitar a anotação diária sobre os procedimentos aplicados; os materiais ou brinquedos utilizados; motivos pelos quais não tenha sido possível executar os procedimentos no dia, entre outros.

  • Roteiro de anamnese: para coletar dados de identificação dos pais e do bebê, a história de vida, saúde e outros dados importantes para subsidiar o programa de estimulação. Além destas informações, este instrumento traz no seu final um termo de consentimento para a realização das filmagens, bem como consentimento para posterior divulgação e publicação dos resultados.

    As avaliações propostas são válidas e acessíveis ao professor de educação física, proporcionando ao mesmo avaliar as limitações e evoluções do(s) aluno(s), bem como, obter informações sobre a eficácia do trabalho desenvolvido.

2.1. Plano de trabalho

    O planejamento adaptado do programa teve como finalidade detalhar os objetivos a serem atingidos em cada fase da criança, respeitando a individualidade e a etapa do seu desenvolvimento motor. Os materiais foram variados e aumentamos gradativamente o grau de complexidade das atividades.

 

Fase I: Alongar a musculatura das mãos e pés (sindactilia); estimular a mobilidade das mãos e pés; adequar o tônus muscular global; desenvolver o controle cervical; estimular; simetria; a percepção de estímulos sensoriais: visuais, auditivos, gustativos, olfativos, táteis, termoálgicos, sinestésicos e proprioceptivos.

Fase II: Alongar a musculatura das mãos e pés; estimular a mobilidade das mãos e pés; estimular: a mudança em decúbito dorsal para ventral e vice-versa; a dissociação de cintura escapular e pélvica (rolar dissociado); o controle de tronco com tomada de peso nos membros superiores (MMSSs); a preensão com as duas mãos; o controle de tronco; a coordenação mão-objeto-boca; a percepção das partes do corpo.

Fase III: Alongar a musculatura das mãos e pés; estimular: a mobilidade das mãos e pés; as reações de equilíbrio e proteção (para frente e lateralmente) na posição sentada; a passagem para a posição de gato e o posicionamento em pé (propriocepção); o rastejar; estimular a preensão com uma das mãos; a transferência de um objeto de uma mão à outra.

Fase IV: Alongar a musculatura das mãos e pés; estimular: a mobilidade das mãos e pés; a reação de proteção para trás na posição sentada; o engatinhar e a marcha com apoio; favorecer a intencionalidade (jogar, bater, sacudir objetos, etc); estimular a preensão palmar, segurando vários objetos pequenos.

Fase V: Alongar a musculatura das mãos e pés; estimular: a mobilidade das mãos e pés; desenvolver habilidades de subir e descer escadas engatinhando; desenvolver marcha independente; desenvolver atividades que envolvam equilíbrio dinâmico e estático; desenvolver atividades de cócoras; estimular a coordenação visomotora; estimular o desenvolvimento de pinça inferior; estimular a criança a identificar-se; desenvolver a coordenação motora de manipulação como flexionar os dedos para apertar objetos.

Fase VI: Alongar a musculatura das mãos e pés; estimular: a mobilidade das mãos e pés; subir e descer a escada sozinho sem alternar os pés; desenvolver habilidades de correr e saltar pequenos obstáculos associando coordenação geral e equilíbrio dinâmico; nomear três partes do corpo de uma boneca ou de uma pessoa; estimular a rabiscar; estimular folhear revistas; estimular manipulação de dissociação de dedos.

Fase VII: Estimular: subir escada sozinho, alternando os pés e descer sem alternar; o andar na ponta dos pés e o andar para trás; ficar sobre um pé só, por pouco tempo; aperfeiçoar equilíbrio dinâmico, habilidade de correr com direção e saltar maiores obstáculos; oferecer alternativas para a criança escolher; proporcionar situações para que a criança siga regras de uma atividade.

OBS: As fases VI e VII serão realizadas posteriormente.

3. Forma de análise dos resultados

     De acordo com Pinto et al. (1997), é possível categorizar a exteriorização do comportamento, tomando como referência a probabilidade de ocorrência (pi), mês a mês, e trimestre a trimestre, em 3 tipos de ocorrência, que permitem quantificar o estágio de desenvolvimento do comportamento:

  • APARECIMENTO, a idade do surgimento do comportamento, correspondente à manifestação do comportamento em no mínimo uma criança (pi>0,00);

  • NORMALIZAÇÃO, as idades nas quais o comportamento ocorre para a média dos sujeitos, adotando-se como base a amplitude de rendimento normal (pi=0,67), estimada em 50% da população (25% acima e 25% imediatamente abaixo da média) que equivale a 1 erro provável (EP) de 1 EP=0,6745, (GARRETT, 1974, in PINTO; et al. 1997);

  • ESTABILIZAÇÃO, as idades nas quais o comportamento ocorre para a maioria dos sujeitos, isto é, os valores extremos da curva (pi=0,90), que inclui 45% acima e 45% imediatamente abaixo da média.

    Portanto, baseado nos critérios descritos acima Pinto et al. (1997) propôs 3 tipos de ocorrências do comportamento:

  • APARECIMENTO (A) quando 0,00<pi<0,67

  • NORMALIZAÇÃO (N) quando 0,67<pi<0,90

  • ESTABILIZAÇÃO (E) quando pi>0,90

    Para registro e análise dos resultados observa-se para cada idade (em meses) o tipo de ocorrência do comportamento correspondente, e considera-se o início e a duração de cada um dos tipos de ocorrência (APARECIMENTO, NORMALIZAÇÃO E ESTABILIZAÇÃO) para cada comportamento, sendo que o primeiro trimestre corresponde à idade de 1 a 3 meses incompletos, o segundo trimestre a 3 a 6 meses incompletos, o terceiro trimestre a 6 a 9 meses incompletos, e o quarto trimestre a 9 a 12 meses incompletos. Quanto a duração de cada um dos tipos de ocorrência do comportamento, foram considerados um, dois, três ou quatro trimestres.

 

    Para a análise estatística dos resultados, Pinto et al. (1997) sugere os testes não paramétricos encontrados em Siegel (1975), considerando-se as distribuições das variáveis a serem estudadas.

3.1. Resultados e discussão

    Em relação ao teste de desenvolvimento do comportamento da criança realizado mensalmente (de 03 de setembro de 2003 a 03 de maio de 2004), optamos em relatar 09 comportamentos dos 64 avaliados, pois os mesmos referem-se especificamente ao comportamento motor, sendo eles: 01. Em prono mantém a cabeça e o tórax fora do apoio; 02. Fica em pé quando segura pela cintura; 03. Rola; 04. Arrasta-se; 05. Senta-se sem o apoio das mãos; 06. Mantém-se em pé com o mínimo de apoio; 07. Engatinha; 08. Caminha com auxílio; 09. Dá alguns passos sem apoio.

Resultados obtidos:

  • 3 meses de idade: Desenvolvimento do comportamento com atraso, tendo em vista que a criança não realizou os comportamentos que normalizam na sua idade (em prono mantém a cabeça e o tórax fora do apoio).

  • 4 meses de idade: Desenvolvimento do comportamento com atraso, tendo em vista que a criança não realizou os comportamentos que estabilizam (em prono manter a cabeça e o tórax fora do apoio) na sua idade.

  • 5 meses de idade: Desenvolvimento do comportamento prejudicado, tendo em vista que a criança só realizou dois comportamentos (rolar e arrastar) que aparecem na sua idade;

  • 6 meses de idade: Desenvolvimento do comportamento da criança regular, tendo em vista que a mesma realizou o comportamento que estabiliza na sua idade (ficar em pé quando segura pela cintura), mas não realizou nenhum comportamento que aparece na sua idade (rolar, arrastar, sentar sem o apoio das mãos e manter-se em pé com o mínimo de apoio).

  • 7 meses de idade: Desenvolvimento do comportamento da criança de risco, tendo em vista que a mesma realizou apenas um de dois comportamentos que aparecem na sua idade (manter-se em pé com o mínimo de apoio), nenhum que normaliza (arrastar e sentar sem o apoio das mãos) e um que estabiliza na sua idade (rolar).

  • 8 meses de idade: Desenvolvimento do comportamento com atraso, tendo em vista que a criança não realizou os comportamentos que estabilizam na sua idade (sentar-se sem o apoio das mãos) e realizou um que normaliza na sua idade (arrastar).

  • 9 meses de idade: Desenvolvimento do comportamento da criança bom, tendo em vista que a mesma realizou todos os movimentos que estabilizam (arrastar e engatinhar) e normalizam na sua idade (manter-se em pé com o mínimo de apoio), e um de dois comportamentos que aparecem na sua idade (caminhar com auxílio).

  • 10 meses de idade: Desenvolvimento do comportamento da criança bom, tendo em vista que realizou todos os movimentos que normalizam na sua idade (sentar-se sem o apoio das mãos), e nenhum comportamento que aparece (caminhar com auxílio e dar alguns passos sem apoio).

  • 11 meses de idade: Desenvolvimento do comportamento da criança bom, tendo em vista que a mesma realizou todos os movimentos que estabilizam (sentar-se sem o apoio das mãos) e aparecem na sua idade (caminhar com auxílio).

OBS: Com 1 ano e 15 dias a criança começou a dar passos sem apoio, o único comportamento que não havia apresentado durante os testes.

    Podemos perceber que dos 3 aos 8 meses de idade, a criança apresentou um desenvolvimento do comportamento motor atrasado, em virtude do que não conseguiu fazer nas fases que aparecem, normalizam ou estabilizam na sua idade. A partir dos 9 meses, a criança reagiu com mais intensidade ao trabalho e demonstrou um bom desenvolvimento do comportamento motor avaliado.

    De acordo com Pinto et al. (1997), o comportamento nominado 01 em nosso estudo (em prono mantém a cabeça e o tórax fora do apoio) aparece no 1º ou 2º mês, normaliza no 3º mês e estabiliza no 4º mês de idade. Em nossos testes o referido comportamento esteve presente a partir do 7º mês. Segundo Gesell (1945), Holle (1976), Diament e Cypel (1996), Shepherd (1996), Flehmig (2002) e Gallahue (2003), a criança em prono eleva a cabeça a 90º apoiada pelos cotovelos aos 4 meses. De acordo com Bobath (1984) o referido comportamento se manifesta aos 5 meses.

    O comportamento 02 (fica em pé quando segura pela cintura) aparece no 3º, 4º ou 5º mês e estabiliza no 6º mês de idade. A criança avaliada apresentou-o no 5º mês. Segundo Gesell (1945), Holle (1976), Diament e Cypel (1996) e Gallahue (2003), a criança suporta bem o peso do corpo se é colocada em pé e segura pela cintura aos 6 meses, enquanto Flehmig (2002), Bobath (1984) e Shepherd (1996) citam que este comportamento se apresenta aos 8 meses.

    O comportamento 03 (rolar) aparece no 3º, 4º, 5º ou 6º mês e estabiliza no 7º mês de idade. A criança apresentou-o no 7º mês. Para Gesell (1945), Holle (1976), Diament e Cypel (1996), Flehmig (2002) e Gallahue (2003), a criança começa a rolar aos 6 meses. Bobath (1984) cita que este comportamento se manifesta entre os 7-8 meses de idade.

    Pinto et al. (1997), cita que o comportamento 04 (arrastar) aparece no 3º, 4º ou 5º mês, normaliza no 6º ou 7º e estabiliza no 8º mês. A criança apresentou o referido comportamento aos 8 meses. De acordo com Gallahue (2003) e Shepherd (1996), a criança arrasta-se com 6 meses e segundo Gesell (1945), com 8 meses.

    O comportamento 05 (senta-se sem o apoio das mãos) aparece no 6º mês, normaliza no 7º e estabiliza no 8º mês. De acordo com os testes feitos, a criança apresentou este comportamento no 9º mês de idade. Gesell (1945), Holle (1976) e Shepherd (1996) citam que a criança senta-se sozinha sem apoio aos 7 meses; para Gallahue (2003) e Bobath (1984) a criança senta-se sozinha aos 8 meses e segundo Diament e Cypel (1996), e Flehmig (2002), aos 9 meses de idade.

    O comportamento 06 (mantém-se em pé com o mínimo de apoio) aparece entre o 6º e 8º mês, normaliza entre o 9º e 10º e estabiliza no 11º mês de idade. A criança apresentou-o no 7º mês. Segundo Gesell (1945), Holle (1976), Flehmig (2002) e Gallahue (2003), a criança mantém-se em pé com o mínimo de apoio entre os 9 e 11 meses. Para Shepherd (1996) entre 8 e 10 meses e para Diament e Cypel (1996) ela realiza o referido comportamento aos 12 meses de idade.

    Pinto (1997) cita que o comportamento 07 (engatinhar) aparece no 7º e 8º mês e estabiliza no 9º mês. A criança avaliada apresentou-o no 9º mês de idade. Neste comportamento, observamos disparidade entre os autores consultados, pois Holle (1976) cita que a criança inicia a engatinhar com 6-7 meses, Flehmig (2002) e Bobath (1984) com 8 meses, Gesell (1945) e Shepherd (1996) com 10 meses , Gallahue (2003) cita que a criança anda em quatro apoios com 11 meses e Diament e Cypel (1996) com 12 meses.

    O comportamento 08 (caminha com auxílio) aparece no 8º e 9º mês e normaliza entre o 10º e 11º. A criança apresentou-o no 11º mês. Neste comportamento, também observamos disparidade entre os autores consultados, pois Holle (1976) cita que a criança caminha com auxílio com 8 meses, Flehmig (2002) afirma que a criança dá os primeiros passos com apoio e caminha ao longo dos móveis com 9 meses, Bobath (1984) entre 9-10 meses, Gallahue (2003) cita que a criança caminha segurando com as mãos aos 10 meses Gesell (1945) com 11 meses , e Diament e Cypel (1996) com 12 meses.

    O comportamento 09 (dá alguns passos sem apoio) aparece entre o 9º e 11º e a criança não o apresentou durante a fase de estimulação e testagem. O aparecimento deste comportamento é aos 12 meses segundo Gesell (1945), Diament e Cypel (1996), Flehmig (2002). Gallahue (2003) e Shepherd (1996) citam que este comportamento se manifesta aos 13 meses de idade.

    Em relação aos autores citados, exceto Pinto et al. (1997), a criança apresentou atraso significativo nos comportamentos 01 (em prono mantém a cabeça e o tórax fora do apoio), 03 (rolar) e 09 (dá alguns passos sem apoio); desenvolvimento na média dos comportamentos 04 (arrastar), 05 (senta-se sem o apoio das mãos), 07 (engatinhar) e 08 (caminha com auxílio); e, desenvolvimento normal dos comportamentos 02 (fica em pé quando segura pela cintura) e 06 (mantém-se em pé com o mínimo de apoio).

4. Considerações finais

    O primeiro ano da criança representa um período capital de desenvolvimento e também um período importante para a instauração de suas relações com o mundo exterior.

    Assim, se pelo 3o ou 4o mês, época em que o bebê emerge de seus reflexos primários e de um ciclo sono-vigília, onde ainda prepondera o sono, constata-se anomalias do desenvolvimento, da atenção, do tônus, da relação afetiva, uma intervenção pode então ser proposta ou mesmo solicitada. (HERREN e HERREN, 1986). Nesta fase precoce, a ação estará mais freqüentemente ligada a uma prevenção.

    De acordo com Oliveira (1983), a estimulação precoce é um processo que vai atingir a criança em etapas críticas do seu desenvolvimento psicomotor, pois permite prevenir e/ou minimizar os déficits e auxilia no desenvolvimento das capacidades nos primeiros anos de vida.

    A Escala de Desenvolvimento do Comportamento da Criança: o primeiro ano de vida, pode ser utilizada nos programas de diagnóstico e intervenção nos distúrbios de desenvolvimento, bem como na prevenção e detecção destes; avaliação do desenvolvimento do comportamento da criança de 1 a 12 meses de vida; indicação do ritmo de desenvolvimento do comportamento, para o sexo masculino e para o feminino, e uma avaliação qualitativa do desenvolvimento do comportamento motor e do comportamento atividade da criança; atendendo a necessidade de profissionais que trabalham tanto na área clínica, como na área educacional e na pesquisa.

    Esta Escala nos permitiu verificar o comportamento motor de uma criança com síndrome de Apert, bem como compará-lo com o desenvolvimento do comportamento “normal”, nos permitindo intervir e direcionar o trabalho realizado.

    Através dos dados coletados e discutidos, pode-se perceber que a criança apresenta um leve atraso no desenvolvimento do comportamento motor, mas com o acompanhamento familiar e multidisciplinar, acreditamos que a referida criança possa desenvolver-se tão normal quanto possível, confirmando a importância da estimulação psicomotora em casos de risco.

    Quanto as adaptações do programa de estimulação, estas se encontram no trabalho de mãos e pés, que, devido a má formação (sindactilia) necessitam de atenção especial antes e depois da cirurgia corretiva. O equilíbrio estático e dinâmico também deve ser enfatizado devido ao problema citado. A estimulação auditiva e olfatória devem ser enfatizadas devido ao palato em ogiva poder atrapalhar os canais de comunicação com o meio externo e vice-versa.

    Atualmente, A.L. está com 2 anos e quatro meses de idade; passou por duas cirurgias cranianas devido a cranioestenose e uma cirurgia nas duas mãos para correção da sindactilia, ambas com sucesso; apresenta marcha independente e se locomove com segurança por onde deseja; apresenta bom equilíbrio, tanto estático quanto dinâmico; fala palavras simples, conhece as partes do corpo, escolhe o que lhe oferecem, rabisca e folheia revistas, enfim, tem bom compreendimento e bom prognóstico.

    Acreditamos que o desenvolvimento de crianças como esta está em nossas mãos, nas mãos de diferentes profissionais que se unem, se completam e que lutam em prol de uma causa: A EVOLUÇÃO.

Referências bibliográficas

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  • VOGEL, F.; MOTULSKY, A. Genética Humana. Problemas e abordagem. Trad. Paulo Armando Motta. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2000.

agosto 4, 2010

A Síndrome de Angelman (SA) é uma síndrome genética rara, causada pela alteração no cromossomo 15, na região 15q11 – q13. Esta alteração tem como consequência um distúrbio neurológico que causa deficiência intelectual severa e atraso neuropsicomotor. Algumas crianças possuem algumas características físicas distintas, como queixo proeminente, dentes espaçados, pele, olhos e cabelos mais claros que seus progenitores e são extremamente alegres e risonhas. As principais características são:

  • Deficiência intelectual grave;
  • Fala inexistente ou bastante comprometida;
  • Convulsões;
  • Riso freqüente e desmotivado;
  • Dificuldade para caminhar, equilíbrio comprometido;
  • Dificuldade de sono;
  • Hiperatividade;
  • Aparência risonha e feliz, muito amáveis e carinhosos;
  • Espectro autista – variando de leve a severo.

A incidência é de aproximadamente 1 para cada 20:000 nascimentos, sendo que desconhecimento sobre esta síndrome rara faz com que o diagnóstico clínico precoce e/ou suspeita para tal síndrome seja muito difícil de ser feita.

ACSA – Associação Comunidade Síndrome de Angelman foi criada em 17 de outubro de 2009, na cidade de São Paulo, e sua peculiaridade consiste no fato da associação ter “nascido” de um “embrião da internet” – pela vontade e determinação de mães que por não conseguirem informações sobre a síndrome de seus filhos, recorreram à internet – e em uma comunidade do Orkut chamada Síndrome de Angelman encontraram inúmeras outras mães com os mesmos problemas, dúvidas e experiências para compartilharem. Daí surge o nome Associação Comunidade Síndrome de Angelman, composta por mães espalhadas pelos diversos Estados do Brasil e do exterior. A maioria se conhece apenas por via eletrônica, mas os laços que nos unem estão longe de serem virtuais; pelo contrário, são muito reais.

A ACSA tem dentre outros objetivos divulgar a Síndrome de Angelman, visto que, enquanto esta síndrome é pouco conhecida e estudada aqui no Brasil, no exterior as pesquisas estão bastante avançadas e os pesquisadores, entre eles o prêmio Nobel de Química do ano de 2004, Dr. Aaron Ciechanover e Dr. Edwin Weeber, trabalham na possibilidade da primeira CURA GENÉTICA da história da medicina.

Síndrome de Angelman foi reconhecida em 1965 pelo médico inglês Dr. Harry Angelman, como um dano no cromossomo 15 herdado da mãe. Trata-se, portanto, de uma doença genética, sendo que em uma pequena parcela dos casos pode acontecer mais de uma vez na mesma família.
O Dr. Angelman identificou, na época, três crianças com características comuns, tais como rigidez, dificuldades para andar, ausência de fala, riso excessivo e crises convulsivas.A incidência exata é desconhecida e no Brasil pouco se conhece deste tema, embora recentemente já exista um site na Internet da Associação de Pais de portadores da síndrome Angelman, a ASA (http://www.angelman.org.br). O site possui dois depoimentos de mães de crianças portadoras, com a descrição das dificuldades que sofreram para diagnosticar e tratar seus filhos. Além disso, a página conta com endereços úteis e uma série de outras informações a respeito da Síndrome. No Hospital de Clínicas de São Paulo, no ambulatório de genética, existem atualmente 10 casos catalogados, e outros 15 ou 20 em fase de diagnóstico.
Nos Estados Unidos e no Canadá também existe uma Fundação, a Angelman Syndrome Foundation. Nesta fundação americana existem cerca de 1000 indivíduos portadores catalogados. Sabe-se também que ao redor de todo o mundo existem casos diagnosticados da Síndrome de Angelman em diversas raças. Estima-se que ocorra um caso a cada 15 ou 30 mil nascimentos.
Normalmente, a Síndrome não é facilmente diagnosticada pelo pediatra clínico, em função da sua baixa incidência. Suspeitando de algum transtorno genético, os pacientes costumam ser encaminhados para os setores de neurologia e genética dos grandes hospitais, como Clínicas ou a Escola Paulista de Medicina, em São Paulo. “O diagnóstico é então confirmado por testes de DNA e estudo do cariótipo. Quem faz este diagnóstico é o Serviço de Aconselhamento Genético do Departamento de Biologia do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo” explica a Professora e Dra. Célia P. Koiffmann, do Instituto de Biociências. O Laboratório Fleury também encaminha o sangue para diagnóstico, que é feito então nos Estados Unidos.
 A Síndrome é bastante difícil de ser reconhecida no recém-nascido ou na infância, uma vez que os problemas de desenvolvimento são inespecíficos neste período. Conhecendo-se as características da Síndrome, no entanto, é possível, mesmo para os pais, reconhecer uma criança portadora entre três e sete anos, quando os sintomas se fazem mais evidentes, embora já seja possível observar algum atraso no desenvolvimento a partir de 6 ou 12 meses de idade. De maneira geral, a gravidez de uma criança portadora da Síndrome de Angelman é normal.
Entre os sintomas clínicos consistentes, isto é, que estão presentes em 100% dos casos, levantados no documento “Síndrome de Angelman: Consenso por um critério diagnóstico”, de American Journal of Medical Genetics, publicado em 1995, constam, entre outros: o atraso do desenvolvimento, funcionalmente severo; a incapacidade de falar, com nenhum ou quase nenhum uso de palavras, identificando-se uma maior capacidade de compreensão do que de expressão verbal. São observados problemas de movimento e equilíbrio, com incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários ao andar e/ou movimento trêmulo dos membros. É freqüente qualquer combinação de riso e sorriso, com uma aparência feliz (embora este sorriso permanente seja apenas uma expressão motora, e não uma forma de comunicação, explica o Dr. Paulo Plaggerp, pediatra do Ambulatório de Genética do Hospital de Clínicas), associada a uma personalidade facilmente excitável, com movimentos aleatórios das mãos, hipermotrocidade e incapacidade de manter a atenção.
Em mais de 80% dos casos é observado o atraso no crescimento do perímetro cefálico, normalmente produzindo microcefalia (absoluta ou relativa) em torno dos dois anos de idade.
Crises convulsivas antes dos três anos de idade também são comuns. Nesta proporção, de 80% de incidência, observa-se eletroencefalogramaanormal, com ondas de grande amplitude e picos lentos.
 Em menos de 80% dos casos verificam-se outros sintomas associados, tais como estrabismo, hipopigmentação da pele e dos olhos, hipersensibilidade ao calor, mandíbula e língua proeminentes, problemas para succionar, baba freqüente, língua para fora da boca, boca grande, dentes espaçados, atração pela água, comportamento excessivo de mastigação, hiperatividade dos movimentos reflexos nos tendões, problemas para dormir e com a alimentação durante a infância, braços levantados e flexionados ao caminhar, define a Professora e Dra. Célia.
De acordo com o Dr. Paulo Plaggerp, do Ambulatório de Genética do Hospital de Clínicas de São Paulo, não há tratamento disponível para os portadores da Síndrome de Angelman. É possível apenas dar tratamento de suporte, ou psicossomático, procurando amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos portadores.

Bibliografia

  • ORGANIZAÇÃO MUNDIAL DE SAÚDE. Transtornos do desenvolvimento psicológico.in Classificação dos transtornos mentais e de comportamento da CID-10: descrições clínicas e diretrizes diagnósticas. Porto Alegre: Artes Médicas. 1993:227-53
  • PENNER, K.A., et al. Communication, cognition, and social interaction in the Angelman Syndrome. Am. J. Med. Genet. 46:34- 9, 1993
  • CAMARGOS W. J; Aguiar, M; Leão, L. Síndrome de Angelman; 1994.

Fontes:
http://loja.especialsim.com/acsa/Para maiores informações, entre em contato através dos e-mails:acsa.angelman.br@gmail.com ou adri.ueda@gmail.com

No Orkut, busque por: Comunidade Síndrome de Angelman

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maio 18, 2010

Estudo da UnB

Estudo da UnB mostra que aconselhamento genético de anemia falciforme é dado por profissionais mal preparados. 
   

A anemia falciforme – doença genética que atinge principalmente os afro-descendentes e dificulta o transporte de oxigênio pelas hemoglobinas em formato de S, pode provocar altos índices de morbidade, pneumonia, infarto e dores nas articulações ósseas – é a enfermidade dos genes mais comum no Brasil. Por isso, com o intuito de informar o paciente sobre condutas de cuidado, as sessões de aconselhamento genético são essenciais. No entanto, faltam profissionais capacitados para isso, fato que pode levar a discriminação e estigmatização de portadores.A observação foi apontada na dissertação de mestrado O campo da anemia falciforme e a informação genética: um estudo sobre aconselhamento genético, de Cristiano Guedes, defendida em março de 2006 no Departamento de Sociologia da Universidade de Brasília (UnB).

Os profissionais mal informados fazem uma confusão entre a anemia falciforme (doença manifestada) e o traço falciforme, quando a pessoa tem a hemoglobina AS. A presença do traço não significa implicação clínica nenhuma para o portador porque não há doença. Mas, se o indivíduo com esse genótipo se casa com outro que também o tenha, as chances dos filhos terem a enfermidade é de 25%. Por isso, é importante que um profissional capacitado esclareça as diferenças.

Quem fornece o aconselhamento genético precisa ser preparado para exercer a atividade, pois têm como desafio cotidiano tornar a informação inteligível e possibilitar que as pessoas orientadas realizem escolhas autônomas sobre suas atitudes“, explica Guedes.  Isso não quer dizer, que uma pessoa com o traço não possa casar com outra que também tenha, mas apenas que é necessário estar preparado para a possibilidade da enfermidade aparecer na família.

Nos Estados Unidos, por exemplo, aconselhamento genético é uma profissão independente das demais da área de saúde e exige formação específica, além de conhecimento em ciências médicas e sociais. No Brasil, o aconselhamento genético é ainda considerado um ato médico e sobretudo de médicos geneticistas Mas com a demanda elevada, outros profissionais também têm exercido essa atividade.

De acordo com uma enquete feita por Guedes no XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, realizado em Curitiba em 2005, cerca de 70% dos 342 congressistas (entre os quais se encontravam psicólogos, biólogos,  médicos, assistentes sociais, biomédicos e estudantes de medicina) entrevistados não consideravam o aconselhamento uma atividade exclusiva dos médicos.

Nessas entrevistas, Guedes também constatou outra questão: o fato da prática estar baseada em doenças já diagnosticadas e conhecidas influencia no modo como a informação tem sido apresentada. Nesse caso, os profissionais já conhecem de que a enfermidade se trata e já têm informações gerais sobre ela, mas podem atentar pouco para a especificidade da criança e dos pais. “Embora já se saiba sobre a doença, é preciso conhecer a fundo a família que receberá a informação para que o aconselhamento seja bem sucedido“, afirma o pesquisador.

Metodologia

Além da enquete realizada, a pesquisa foi dividida em outras duas etapas. Uma delas foi o estudo em um centro de referência em triagem neonatal na região Centro-Oeste. Durante dois meses, Guedes observou aproximadamente 50 atendimentos a pais de recém-nascidos portadores da anemia falciforme ou do traço falciforme. O objetivo era descrever a cena do aconselhamento genético tal como o serviço era oferecido pelo centro.

De acordo com o pesquisador, o atendimento a famílias de portadores do traço falciforme era realizado em grupo, o que feria o respeito à individualidade e a preservação de identidade de cada um. Por outro lado, em relação às crianças com anemia falciforme, o aconselhamento era feito individualmente e se mantinha a confidencialidade. Depois do diagnóstico, quem possuísse a hemoglobina S, passava a receber o acompanhamento médico necessário para reduzir as conseqüências da doença e aumentar a qualidade e expectativa de vida.

A terceira etapa consistiu na realização de entrevistas em profundidade com um grupo de dez especialistas no tema. O pesquisador identificou três aspectos presentes na fala dos entrevistados: elevada prevalência de doenças como a anemia falciforme; a distinção que deveria haver entre o aconselhamento genético de doenças já conhecidas para o aconselhamento de doenças desconhecidas e que devem ser descobertas; e as noções de identidade e pertencimento racial construídas em torno da doença.

Essa fase, foi realizada com profissionais de diferentes regiões e pertencentes a órgãos como Secretarias de Saúde e Sociedade Brasileira de Genética Clínica. O objetivo era compreender alguns dos resultados obtidos na enquete, como o fato de um profissional de medicina, cuja especialidade era genética, jamais ter realizado uma sessão de aconselhamento genético para anemia falciforme. A pergunta era uma provocação para saber em que medida os profissionais habilitados para a prática nunca haviam realizado o procedimento.

Fonte: Assessoria de Comunicação Social da UnB

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