Edinho Silva apresenta mais um Projeto para Pessoas com Doenças Raras em São Paulo


Além de aprovar o Projeto dos Centros de Referências, para diagnóstico, tratamento e mapeamento de doenças raras,  o Deputado Edinho Silva apresentou mais um Projeto: o que cria o Dia de Conscientização sobre Doenças Raras em São Paulo, no Dia 29 de novembro. Com isto aumentam para cinco o número de projetos já apresentados em parceria com o Instituto Baresi, além de mais três já escritos, apenas aguardando apresentação por parlamentares. E não paramos por aí, porque estamos escrevendo mais quatro. Tudo para que marcos legais garantam nossos direitos!

 PROJETO DE LEI Nº 1118, DE 2011
Institui o Dia de Conscientização sobre Doenças Raras

A ASSEMBLEIA LEGISLATIVA DO ESTADO DE SÃO PAULO DECRETA:
Artigo 1º – Fica instituído, no Estado de São Paulo, o Dia Estadual de Conscientização sobre Doenças Raras a ser comemorado, anualmente, no último dia de fevereiro.

Parágrafo único: Para os efeitos desta Lei, considera-se doença rara a patologia cuja prevalência em cada 100 mil
habitantes corresponda a 65 casos, conforme recomendação da Organização Mundial de Saúde.

Artigo 2° – O Dia de Conscientização sobre Doenças Raras passa a integrar o calendário oficial do Estado de São Paulo.

Artigo 3° – O Governo do Estado de São Paulo, em parceria com instituições que tratam do tema, realizará campanhas e
atividades de conscientização sobre sintomas, diagnósticos e tratamentos de doenças raras.

Artigo 4° – As despesas decorrentes da aplicação desta lei correrão por conta de dotações orçamentárias próprias, suplementadas se necessário.

Artigo 5° – Esta Lei entra em vigor na data de sua publicação.Sala das Sessões, em 29-11-2011

Edinho Silva – PT

Fechando o mês das crianças


Crop Day pelas Crianças Raras

Organização Instituto Baresi e Blog Espelho de Alice

Coloque o coração nestes scraps!

Regras:
Serão selecionados 8 scrapers, preferencialmente de São Paulo capital, (se você for de outro lugar pode se inscrever, sabendo que o Instituto, nem o Blog não se responsabilizam pelo custo de passagens ou estadia).
Cada um dos scrappers receberá, pelo menos, 4 fotos de 2 crianças distintas (pelo menos duas por criança), além de um resumo da história da criança. Ele poderá usar uma ou mais fotos, mas deverá construir pelo menos uma página para cada criança, concorrendo, portanto com 2 páginas. O crop Day acontecerá dia 30 de outubro, domingo, de 14.30 às 17h.
Todo material e ferramentas serão fornecidos pelo Instituto Baresi e pelo Blog Espelho de Alice, com apoio de Patrocinadores.

As páginas pertencerão ao Instituto Baresi e não poderão ser reclamadas posteriormente. Todas as páginas serão fotografadas e disponibilizadas na Internet para votação por, pelo menos, 45 dias. Os scrappers concordam que divulgarão em seus blogs, sites, facebook, twitter, Orkut, ou outras redes sociais que façam parte, e da forma que puderem seu trabalho, sem nenhum custo pra os promotores para ter direito à premiação. Ao divulgar, obrigatoriamente, colocarão a arte do evento, e a chamada do mesmo. Todos concordam em ceder uso da imagem da página e sua imagem, no dia do Crop Day, para divulgação do evento. As páginas ainda serão divulgadas na feira Reatech, expondo o trabalho das scrappers para mais de 20 mil pessoas.

A página mais votada ganhará um super kit de Scrap (valor mínimo de 350 reais).
A segunda e terceira colocada ganharão minikits da Loja Espelho de Alice Scrap’s.

Para se inscrever, deixe até o dia 27 de outubro um comentário em http://espelhodealice.wordpress.com/ no post do evento, faça um post no seu blog/site ou facebook sobre o evento com link para este post  e mande um e-mail apra instituto.baresi@gmail.com

Sem cura, ELA traz sofrimento às famílias


Servidor público conta o calvário que é cuidar da mãe, portadora de esclerose lateral amiotrófica
Mauricio e D. Zita, uma das assistidas pela Abrela, durante evento no Engenhão, no RJ  / Arquivo PessoalMauricio e D. Zita, uma das assistidas pela Abrela, durante evento no Engenhão, no RJArquivo Pessoal

Marielly Campos vivabem@band.com.br

Em 2006, Dona Catarina começou a ter problemas na fala, gaguejava, tinha voz fraca e as vezes perdia a voz. Na época, com 64 anos, ela começou a procurar alguns médicos que davam vários diagnósticos, mas nada resolvia o problema.

“Perambulamos de médico em médico por cerca de dois anos”, diz o servidor público Mauricio Coppini, que acompanha a mãe desde o início do problema. Ao final deste período, segundo conta Mauricio, Dona Catarina foi pré-diagnosticada com ELA (esclerose lateral amiotrófica), uma doença rara e incurável que vai minando a força muscular do paciente. Em pouco tempo movimentos simples como girar uma maçaneta, engolir, caminhar, entre outros, não são mais possíveis para os doentes.

No caso de Dona Catarina, o diagnóstico final ainda não está fechado, mas os sintomas da doença continuam a avançar. A doença é rara e, no Brasil, cerca de 14 mil pessoas sofrem do mal. De acordo com o site Tudo sobre ELA, o significado da doença vem do próprio nome: esclerose, que significa endurecimento e cicatrização; lateral, que refere-se ao endurecimento da porção lateral da medula espinhal; e amiotrófica, que é a fraqueza que resulta na atrofia do músculo. Ou seja, o volume real do tecido muscular diminui.

Evolução da doença

Por ser uma doença considerada rara, muitos profissionais não conseguem diagnosticá-la no começo. “Alguns especialistas pensavam que o caso da minha mãe [a perda de voz] era um problema emocional”. E geralmente é assim, “todas as pessoas que eu conheço que têm ELA passam pelo mesmo calvário, geralmente quando têm o diagnóstico fechado a doença já esta em estado muito avançado”, diz o servidor público.

A doença é degenerativa. A mãe de Mauricio perdeu a capacidade de mastigar. “Ela teve que colocar uma sonda para alimentação e, devido aos movimentos involuntários, teve que tirar alguns dentes para evitar que ela se morda”, diz. O servidor público afirma ainda que conhece alguns doentes que chegaram a fazer traqueostomia pois não conseguem mais fazer os movimentos para respirar.

“Acontece que são apenas cuidados paliativos, para a pessoa sofrer menos, geralmente, todas as pessoas vão passar por isso”, explica Mauricio. Mas, não bastasse o sofrimento de ver uma pessoa querida passar por isso, os cuidadores de pessoas com ELA também sofrem com falta de informações, de medicamentos e de apoio do governo.

Cuidador 

“É difícil encontrar médicos especializados, ter diagnóstico e orientação correta de como proceder”, diz Mauricio. Além disso, em cerca de 70% dos casos de ELA o portador morre depois de três anos, não tem expectativa de vida”, completa.

Quem cuida do paciente com a doença também é bastante afetado, tanto psicológica quanto financeiramente. “Este familiar, não raro, cumpre jornadas diurna e noturna sem folga, sem fim de semana, sem feriado, sem férias, sem remuneração. É comum isolar-se do mundo, sofrer preconceito por parte da sociedade, além do esgotamento físico e mental que tal tarefa impõe. São inclusive comuns casos de cuidadores que adoecem e até morrerem, desempenhando esta função”, diz.

Segundo Mauricio, seria necessário um serviço de home care [um profissional de saúde, geralmente enfermeiro, que acompanha o paciente em casa] para ajudar a cuidar do paciente, que fica totalmente dependente. “Isso não se consegue pelo SUS [Sistema Único de Saúde] ou pelo plano de saúde, a maioria das pessoas que consegue tem que entrar na Justiça”, afirma.

“O problema é que a maior parte da população não tem dinheiro para contratar advogados e a família fica extremamente desgastada quando um familiar é acometido por doença grave”, comenta. “Já vi casos que o pai, que é chefe de família, é diagnosticado com a doença.

Daí a mãe tem que trabalhar para sustentar a casa e a criança, de 12 anos, tem que largar a escola para cuidar do pai. É um turno de 24 horas, muito exaustivo”, exemplifica ainda.

O acesso a esse serviço deveria ser uma vez que existe uma lei específica que trata da Internação Domiciliar, a portaria 2.529, conforme comenta Mauricio.

Dificuldade 

A dificuldade em conseguir aposentadoria – para que o paciente tenha uma renda que pode ser usada no tratamento – também é enorme. “Embora seja considerada por muitos médicos como a pior doença do mundo, a pessoa não consegue se aposentar. Isso só acontece no estágio final da doença. Quando ela mais precisa, ela não consegue. Quando consegue, é muito tarde. As dificuldades financeiras são muito grandes”, comenta Mauricio.

Por fim, ele cita ainda outro grande problema que tem percebido nos casos de ELA. “Embora existam pesquisas sobre cura no Brasil, a gente tem relatos de que há uma imensa burocracia para os pesquisadores trabalharem. Eu soube que é comum produtos que deveriam ser usados pela pesquisa serem barrados ao entrar no Brasil, muitos acabam estragando”, diz o servidor.

“Além disso, falta apoio financeiro, falta uma lei de incentivo as pesquisas. Essas coisas atrapalham demais para o desenvolvimento de um medicamento e também para a cura”, completa. Com isso, o Brasil está atrasado em relação aos outros países.

“Masmorra interna”

Hoje em dia, além de não falar e não conseguir mais mastigar, Dona Catarina não mexe mais os braços e as mãos, mas permanece lúcida, vendo a doença avançar. Mauricio ainda não sabe exatamente qual a doença da mãe, mas lê muito sobre o assunto e se preocupa com as pessoas que passam por isso. “Na maioria dos casos, o doente perde a lucidez, um pesquisador descreveu a ELA como uma ‘masmorra interna’. O último movimento que fica é o dos olhos”, conta.

Apesar de sofrer com a falta de informações e de apoio, ele segue firme. Mauricio está ao lado de sua mãe todos os dias, em todos os momentos, em todas as horas. “A gente [família] conseguiu um acordo com o plano de saúde que dá uma certa contribuição. Mas nós mesmos optamos por cuidar dela”, diz o filho que luta não só com a doença da mãe, mas por um futuro melhor para todos os acometidos pela ELA.

Além de toda sua rotina de cuidador, ele também é voluntário na Abrela (Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrófica). Por meio da associação, ele participa de eventos e leva informações para as pessoas que estão vivendo o mesmo que sua mãe. “Como é o caso de Dona Zita, uma amiga que vive no Rio de Janeiro. Como lá não existe sede da Abrela, ela recebe orientações por telefone e por e-mail”, conclui Mauricio.

Fonte: http://www.band.com.br/viva-bem/saude/noticia/?id=100000463120

“Eu não podia pular, mas podia bater a corda”



Heloísa Rocha, de 27 anos, que sofre de ortogêneses imperfeita, conta como enfrenta a doença desde que nasceu
Heloísa trabalhando: durante a entrevista com um de seus ídolos, o desenhista Mauricio de Sousa  / Arquivo PessoalHeloísa trabalhando: durante a entrevista com um de seus ídolos, o desenhista Mauricio de Sousa   Arquivo Pessoal

Marielly Campos vivabem@band.com.br

Heloísa Rocha é jornalista, tem 27 anos, nasceu em Sergipe, mas atualmente mora em São Paulo. Trabalha em uma rádio e entre seus ídolos está o desenhista Mauricio de Sousa. É uma pessoa feliz e determinada… Se pararmos por aqui, a história de Heloísa Rocha é semelhante a tantas outras que conhecemos no dia a dia, mas a vida dela não foi tão fácil como pode parecer.

A jornalista é uma das 2,5 milhões de pessoas que têm algum tipo de doença rara no Estado de São Paulo. E Heloísa começou a enfrentar o problema quando nasceu. Ela sofre de osteogênese imperfeita, também conhecida como a doença dos ossos de cristal.

A ortogênese imperfeita é uma doença genética que afeta o colágeno e deixa os ossos fracos. Uma pessoa acometida pelo mal sofre fraturas constantes nos ossos. Essa fragilidade faz com que o osso se quebre após qualquer impacto, durante uma batida, uma torção e até quando a pessoa espirra, por exemplo.

Fraturas 

“Eu tenho fraturas desde o útero. Em casos como o meu, qualquer pancada na barriga pode quebrar os ossos do bebê”, conta Heloísa. “Eu nasci toda quebrada. Por causa disso, tive falta de ferro, estava com anemia. A minha sorte é que o parto da minha mãe foi cesárea, se fosse normal, eu teria morrido”, diz ainda.

Tempos depois do nascimento de Heloísa, os médicos deram à família o diagnóstico. Mas, há 27 anos, havia ainda menos informações do que atualmente. “Eu nasci em Sergipe, Aracaju. Nasci no menor Estado do país. Lá ninguém sabia o que era. Aí foram chamar especialistas, porque era um caso raro”, afirma.

A possibilidade de sofrer fraturas com qualquer impacto privou Heloísa de situações comuns aos recém-nascidos. Ser amamentada pela mãe foi uma delas. “Minha mãe tentou duas vezes, mas como os ossos eram muito sensíveis, uma costela quebrou. Ela não tinha informações sobre a doença, não sabia como fazer”, contou.

Família e amigos 

Entretanto, a família de Heloísa encarou tudo com muita coragem e, desde seu nascimento, ensinaram que ela tinha limitações, mas que não era diferente. “Eu tinha claro que tinha que tomar cuidado com as coisas. Era uma criança cuidadosa, não podia fazer muito esforço porque quebrava. Eu nunca andei, por isso não posso dizer que foi traumático”, relembra a jornalista.

Apesar dessas dificuldades, a família ensinou a Heloísa a conhecer seus limites, mas nunca a privaram de nada. “Eu brincava, participava das mesmas atividades, eu não podia correr, não podia brincar de pega-pega, mas sempre fui uma criança muito ativa. E meus amigos colaboravam para minha integração. Eu não podia pular corda, mas eu podia bater corda”, explica a jornalista.

Luta 

Mas, mesmo com tanta força de vontade, ela trava uma luta diária contra a doença, porque as dificuldades são muitas, tanto para ela, quanto para quem sofre de alguma rara. O maior problema, segundo Heloísa, é a falta de esclarecimento. “São poucos médicos que conhecem a doença, nem sempre a pessoa tem condições de fazer o tratamento, de tomar o remédio”, diz.

Faltam também pesquisas para as pessoas que estão na fase adulta e terceira idade. “Não existe tratamento para quem passa dos 18 anos. Depois disso, a gente ganha uma resistência muito boa, mas quando chega à terceira idade, principalmente no caso da mulher, volta a quebrar tudo”, explica.

Heloisa diz que o tratamento em São Paulo pode ser feito na Santa Casa e no Hospital das Clínicas e é gratuito. “Muitas crianças vêm para São Paulo para tomar o remédio, mas só até 18 anos, depois disso não faz mais efeito”, reforça.

“Isso faz parte de mim”

Quem conversa com Heloísa tem uma certeza: de que ela é uma vencedora. “Meus pais sempre colocaram na cabeça que eu tinha que ter uma vida normal. Eu estudei, falo inglês e espanhol, fiz faculdade e trabalho em uma rádio há quase três anos”, ressalta.

“As limitações eu ainda tenho. Como eu disse, não ando, mas utilizo cadeiras de rodas. Tenho uma cadeira motorizada. Eu também dirijo, vou para qualquer canto. Hoje eu quebro menos do que quando era criança, mas ainda tenho fraturas. Por exemplo, em 2006 e 2007 caí da cadeira e quebrei o braço. Sei que se eu fizer esforço muito grande eu vou quebrar, mas não posso deixar de viver”, diz.

E para Heloísa é assim que tem que ser com todo mundo. “Ensinando a ter cuidado, isso é fundamental. Hoje em dia os pais de crianças que têm doenças raras têm que ensinar que elas têm limitações, mas não façam que elas sejam medrosas. Não é porque eu tenho ossos frágeis que eu fiquei trancada em casa, rodeada de almofadas. É claro que quando sofria alguma fratura doía, mas eu sabia que era assim. Isso faz parte de mim”, ensina.

Fonte: http://www.band.com.br/viva-bem/saude/noticia/?id=100000463305

Para saber a respeito da Osteogenesis Imperfecta escreva para aboi@aboi.org.br    Site da Associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta (ABOI),: http://www.aboi.br

Mãe estuda neurofibromatose há 20 anos


Lilian Manzalli descobriu o problema da filha há 20 anos, hoje, aos 31, Priscila é uma vencedora
Enquanto luta contra uma doença rara, Priscila termina a pós-graduação, escreve o 2º livro sobre nutrição, faz palestras e trabalha em um hospital / Arquivo PessoalEnquanto luta contra uma doença rara, Priscila termina a pós-graduação, escreve o 2º livro sobre nutrição, faz palestras e trabalha em um hospital    Arquivo Pessoal

Marielly Campos vivabem@band.com.br

Um diagnóstico médico mudou por completo a vida de Lilian Ventura Manzalli há 20 anos. Na ocasião, ela soube que a filha, Priscila, na época com 11 anos, era portadora de uma doença rara, a neurofibromatose.

A doença provoca diversos tumores nos nervos e é classificadas em dois tipos. “No tipo um, a doença é cutânea. Aparecem nódulos parecidos com verrugas na pele e também embaixo dela. Esses tumores têm 3% de malignidade. E a incidência é em aproximadamente uma em cada 2,5 mil pessoas”, conta Lilian, que acumula cargos em associações e fóruns como voluntária na luta contra o mal, entre ele o de vice-presidente da Associação de Neurofibromatose.

O tipo dois é “ainda mais raro e atinge cerca de uma em cada 40 mil pessoas. A neurofibromatose tipo dois afeta principalmente a cabeça”, diz a mãe de Priscila. “São os tumores auditivos, bilateral e na medula. Daí o tumor começa a crescer e pode levar à surdez, altera o labirinto – o que faz com que a pessoa tenha tontura, quedas…, entre outros. Normalmente são colados ao nervo, por isso a cirurgia é delicada”, completa.

Descoberta 

O problema da filha começou a ser investigado a partir de um inchaço no pescoço. No início, a mãe pensou que era algum problema na tireoide, pois a filha estava começando a se desenvolver. “Fui ao pediatra e depois ao ginecologista. Eles pediram uma série de exames, como de sangue, e estava tudo normal”, relembra.

Nessa mesma época Priscila iria passar por uma cirurgia para correção do estrabismo. E foi nessa cirurgia que os médicos perceberam que havia algo a ser investigado. Os cirurgiões não conseguiram passar o tubo de oxigênio, pois Priscila tinha uma obstrução na epiglote. Eles recomendaram que a mãe procurasse um especialista, pois era um tumor.

“Começamos a procurar médicos na área. Fizeram um ultrassom e constaram que ela tinha vários nódulos no maxilar. Um médico quis abrir e tirar tudo. Então fui ao Hospital do Câncer e o especialista marcou uma cirurgia para tirar um nódulo na garganta, que poderia sufocá-la e outro na região do ombro”, conta Lilian. A partir daí, veio o resultado: era neurofibromatose.

“Estudava eu, estudava o médico”

Na época, sem conhecer a doença, a família se sentiu aliviada ao saber que o tumor não era maligno. “Até aí ela era tipo um. Quando completou 15 anos, começou a andar torto e caía muito. Fizemos uma ressonância e os médicos encontraram três tumores na cabeça”, diz ainda.

A partir daí, a doença da Priscila foi classificada como tipo dois e Lílian mergulhou ainda mais nos estudos sobre a doença e na luta para dar mais qualidade de vida à filha. “Em 1995 não existia publicação no Brasil. Poucos médicos conheciam o mal. Eu comecei a procurar artigos na internet, em alemão, inglês, russo… Pedia para uma amiga traduzir. Ia ao Hospital do Câncer, estudava eu, estudava o médico”, relembra.

“Hoje tenho 20 anos de estudo sobre a doença e ainda é pouco. Vira e mexe tem uma novidade. A doença é uma mutação. A da Priscila foi uma mutação, ninguém teve antes dela na família. Mas agora o filho que ela vier a ter, por exemplo, pode ter”, comenta a mãe.

Vontade de viver

Hoje, Priscila tem 31 anos e é uma verdadeira batalhadora. “Ela tem vontade de viver”, diz a mãe, sem hesitar, ao ser questionada sobre de onde vem a força da filha. Desde o início da doença, aos 11, Priscila já passou por 32 cirurgias de grande porte. “Cinco na cabeça, uma no olho, três de coluna, nove de abdome, nove de maxilar, quatro no braço, enfim, várias pelo corpo todo”, enumera.

Em 1995, quando Lilian começou a procurar informações sobre o mal, ela descobriu que pessoas acometidas pela neurofibromatose tipo dois viviam apenas até os 14 anos. “Hoje, graças aos estudos, estamos vendo uma sobrevida muito boa”, afirma Lilian.

Priscila não enfrentou só a doença, mas também a vida. Atualmente ela é nutricionista, trabalha em um hospital onde é responsável por três UTIs (Unidades de Terapia Intensiva) e mais a cozinha. Está terminando a pós-graduação na área, tem um livro publicado sobre nutrição e está escrevendo a segunda edição.

Força 

Após uma cirurgia, ela ficou surda, “mas fez um curso de linguagem labial e hoje, se você está conversando com ela e diz uma palavra errada, ela te corrige”, orgulha-se Lilian. Ela também faz palestras sobre nutrição.

“Minha filha é bem forte. Ela lida bem com a doença, não se sente doente. Quando ela faz uma cirurgia corre o risco de ter uma sequela. Mas ela consegue aceitar a sequela e procura viver com isso cada vez melhor”, diz.

“Em uma das cirurgias, o médico disse que foi preciso cortar um nervo que serve para abrir e fechar o olho, uma semana depois ela piscou com os dois olhos. O médico não acreditou. Ele disse que não era possível, que ele mesmo tinha cortado. Daí eu falei para ele que foi Deus. Eu acho que é a força dela, é impressionante. Aparece alguma sequela e ela consegue reverter”, emociona-se a mãe.

Herança 

A mesma força também está na mãe, que não se cansa de lutar pelas pessoas que sofrem da doença. Hoje, além de vice-presidente da Associação de Neurofibromatose, Lilian ainda é conselheira municipal de Saúde de São Paulo, membro da Associação de Doenças Raras, membro da Fopesp (Fórum dos Portadores de Patologias do Estado de São Paulo), da Geiser (Fundação e Investigação de Doenças Raras da América Latina) e membro do GT de Patologia e Doenças Raras.