NOTA DE ESCLARECIMENTO: 29 de março de 2012


O Instituto Baresi  agradece todo o apoio que vem recebendo de parlamentares, associações e demais instituições parceiras e alerta, pessoas e associações de pessoas com doenças raras, empresas e instituições e à sociedade civil em geral sobre sua representatividade

Apoiamos e agradecemos todos que estão trabalhando alinhados com os princípios do Instituto Baresi.

No entanto, nenhuma instituição  ou pessoa está formal ou legalmente autorizada a representar ou a falar em nome do Instituto Baresi sem estar formalmente autorizada por sua Diretoria.

Esclarecemos ainda que jamais tivemos qualquer representante na cidade do Rio de Janeiro e que estamos organizando nosso núcleo lá este mês, em março de 2012, PELA PRIMEIRA VEZ. Portanto, qualquer pessoa que afirme ter trabalhado em nossa instituição nesta cidade, anteriormente, falta com a verdade e solicitamos que o mesmo seja desmentido para que não seja necessária nenhuma providência legal. Nossa Diretora Jurídica, a Dra. Claudia Grabois, reside na cidade do Rio de Janeiro, e pode esclarecer qualquer informação necessária.

O Instituto Baresi também informa que jamais emitiu qualquer informação quanto à relação de e seus aliançados e parlamentares específicos, sempre apoiando suas demandas, desde que éticas. Todos os projetos de Lei propostos pelo Instituto Baresi são submetidos a Consultores e nenhum deles tem configuração sequer próxima, estrutural ou contextualmente com o Código Florestal. Quem faz esta comparação usa de retórica motivada por objetivos que não são os melhores para as pessoas com doenças raras.

A Direção

Proposto novo método para identificar mais facilmente causa das doenças raras


O Pesquisador de Sanford, do Centro de Pesquisa da Saúde da Criança, o Dr. e PhD Roux Kyle, , revelou um novo método de pesquisa que permitirá identificar mais facilmente a causa de determinadas doenças, em especial doenças raras.

Chamado BioID, este método identifica a proximidade e as interações entre proteínas em células vivas fornecendo insights sobre os mecanismos subjacentes da doença. Além disso, este método pode levar ao desenvolvimento de formas mais específicas de tratamentos e procedimentos terapêuticos para os pacientes.

“A Descoberta de  Roux deixa-nos um passo mais próximo de desenvolver tratamentos e curas para doenças raras”, diz Gene Hoyme, MD, presidente da Sanford Research.  BioID é um método que pode ser compartilhado rapidamente, acelerando a pesquisa, não apenas em Sanford, mas globalmente para todos os cientistas empenhados em encontrar a cura.”

BioID é acessível a uma ampla gama de investigadores e não necessita de equipamento especializado. “Essencialmente, BioID fornece uma nova ferramenta versátil para pesquisadores que buscam caracterizar como as proteínas participam em redes funcionais necessárias para a vida”, diz Roux, PhD, cientista associado, do Centro Sanford de Pesquisa Infantil.

Roux já desenvolveu pesquisas em distrofia muscularcardiomiopatias, lipodistrofia, distonia, neuropatia, defeitos esqueléticos, e progeria.

Fonte: Sanford Health Children’s Research Center

Acesse o site em: http://www.sanfordresearch.org/researchcenters/childrenshealth/

Câmara Municipal de SP discute Doenças Raras SP 20/03/2012


Evento Doenças Raras SP Dr. Claudio
palestra Dr Claudio evento vereador Gilberto Natalini

O Vereador Natalini e o Instituto Baresi realizaram o XXVI Ciclo de Debate Município Saudável que discutiu o tema Doenças Raras. O conceito de “município saudável” foi escolhido pela Organização Mundial de Saúde (OMS), em uma conferência no Canadá, na década de 70. O termo se refere a comunidades que continuamente promovem ações de melhoria física e social, visando a qualidade de vida da população. Em 1999, durante o XV Congresso do Conselho Nacional de Secretários Municipais de Saúde (CONASEMS), foi lançada a Rede Brasileira de Municípios Saudáveis, com a participação de cerca de 40 secretarias municipais de saúde, incluindo a da cidade de São Paulo. O vereador Natalini é o responsável pelo Ciclo de Debate Município Saudável na cidade de São Paulo, que já está em sua 26ª edição e nasceu com o objetivo de construir uma estratégia que consolide a saúde dentro de uma ótica ampliada de qualidade de vida em todas as instâncias da cidade.

Participaram da mesa de abertura: Vereador Natalini, Luiz Carlos Bosio- Secretaria da Pessoa com Deficiência e Mobilidade Reduzida, Marcelo Higa e Hugo Nascimento- Instituto Baresi, Lia Bergmann- B´Nai B´Rith do Brasil e Cassia Schifer- Presidente da FEBER. Os palestrantes do encontro foram: Dr. Claudio Santili- ex Presidente da Sociedade Brasileira de Ortopedia e Prof. Adjunto da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de SP, Dr. Israel Gomy- Médico Geneticista e Membro da FEBER, Adriana Ueda- Presidente da Associação Comunitária Síndrome de Angelman e Adriana Buhrer- Diretora Científica da Associação Brasileira da Síndrome de Williams. Ao final do encontro tivemos uma mesa com depoimentos de pessoas com doenças raras e familiares.

As doenças raras apresentam uma aparente contradição: apesar de, individualmente, cada uma afetar menos de 5  a cada 10.000 pessoas, o total de brasileiros com uma doença rara é estimado em 13 milhões. Este paradoxo é esclarecido ao considerar que mais de 8.000 patologias são hoje caracterizadas no Brasil como raras. A maior parte destas tem origem genética e causa sérias deficiências (física, auditiva, visual, cognitiva, comportamental ou múltipla). Abordar as necessidades específicas de cada membro deste grupo é um grande desafio social, que incluirá transpor barreiras de inclusão e acessibilidade e oferecer tratamento médico adequado a cada caso.

O diagnóstico e o tratamento são dificultados pela falta de conhecimento sobre estas doenças e de protocolos de atendimento específicos. Faltam, ainda, profissionais especializados, capazes de entender as implicações dos tratamentos em um corpo com características especiais. Isto leva ao agravamento de sintomas e seqüelas. Muitas vezes, as pessoas com doenças raras ou as associações que as congregam são responsáveis por localizar e traduzir as pesquisas mais recentes sobre sua patologia, encaminhando-as para seus médicos.

As pessoas com doenças raras enfrentam gigantescas dificuldades sociais, as barreiras são muitas vezes intransponíveis. O preconceito a estas deficiências e aos sintomas físicos pouco comuns destas patologias é freqüente, assim como a visão assistencialista que apreende indivíduos são um peso para a sociedade e não uma parte integral desta. Muitos acabam isolados socialmente devido à falta de estrutura adequada a suas deficiências físicas em escolas, universidades, locais de trabalho e centros de lazer. Por serem vistas como “deficientes”, e não como pessoas, não têm acesso às condições necessárias para atingir seu pleno potencial.

Fonte: Gabinete Vereador Natalini

Dia Mundial da Síndrome de Down


O Dia Mundial da Síndrome de Down  (WDSD), é comemorado em 21 de março.Neste dia, as diversas organizações  que contribuem para a inclusão de pessoas com síndrome de Down em todo o mundo organizar e participar de eventos para sensibilizar a opinião pública da síndrome de Down.

A síndrome de Down foi definida pela primeira vez, como um distúrbio cromossômico em 1959 pelo pediatra e geneticista francês, Jérôme Lejeune. Um em cada 733 bebês nasce com síndrome de Down, portanto a síndorme não é uma doença rara. Apenas nos nos Estados Unidos, existem mais de 400.000 pessoas que vivem com a síndrome de Down. Infelizmente, a intolerância leva muitos países a organizar programas de abortos incentivados pelo estado para gestações com síndrome de Down.

A data de 21 de março foi escolhida pela Down Syndrome Internacional (DSI) para significar a a trissomia do cromossomo 21 que também usado como sinônimo de síndrome de Down. A idéia original foi proposta por Stylianos E. Antonarakis, um médico geneticista da Universidade de Genebra, e entusiasticamente adotado por ART21, um grupo de pacientes da Suíça.Os primeiros eventos foram organizados em 21 de Março de 2006, em Genebra, posteriormente transformado em dia Internacional. Este é o primeiro ano que a ONU comemora a data oficialmente.

Para conhecer o site do Evento, clique na imagem abaixo: