III Encontro Latino Americano de Doenças Raras e Medicamentos Órfãos.


Presença CONFIRMADA de médicos e profissionais da Argentina, México, Panamá, Chile, Venezuela além de brasileiros, claro. Uma oportunidade única de sabermos como está o Brasil em relação aos nossos vizinhos quanto à questão das doenças raras. Gostaríamos de contar com a presença de representantes de associações e pacientes, para que estas informações não fiquem limitadas aos políticos, médicos e laboratórios.

Inscrições gratuitas e limitadas pelo link:
http://www.fundaciongeiser.org/el2013/inscripcion-encuentro-latinoamericano-2013/

A segunda parte: O Programa integral de atenção às pessoas raras no SUS


 

Crédito: Andrea Cavalheiro, SEMPED Secretaria Municipal da Pessoa com Deficiência e Mobilidade Reduzida

O Rabino More Ventura chamava cada membro da mesa e a platéia respondia: eu carrego seu coração conosco!

A Segunda Parte do evento começou com uma mesa que só cresceu: 
NA foto: Dr. José Eduardo Fogolin Passos, Coordenador Geral de Média e Alta Complexidade da CGMAC/DAE/SAS doMinistério da Saúde, representando o Ministro Alexandre Padilha, presidente da segunda mesa, ao lado do Prof. Dr. Marcos Burle Aguiar, Professor da UFMG,  Coordenador Técnico do GT de Doenças Raras do MS, do querido Dr.  João Gabriel,  da Fio Cruz e AMAVI, e do Diretor institucional do Instituto Baresi Hugo Nascimento. À Direita do Dr. Fogolin, a simpaticíssima Désirée Novaes da SED BRASIL, com camisa da FEBRAPEM (as associações vestiram camisetas umas das outras, com a frase do movimento eu carrego seu coração comigo, representando a unificação do movimento), o mui amado Sidnei Castro, da AMAVI, e o simpático Prof. Dr. Francis Galera, da UFMT, representando a SBGM, que também apoiou o evento.

A mesa acordou mudar o planejado, e deixar o Dr. Fogolin apresentar o programa do SUS e depois abrir para perguntas e toda a mesa responde como quisesse, Foi muito interessante. A sugestão veio do Dr. Santili. Foi brilhante e todos adoraram.

Crédito: Andrea Cavalheiro, SEMPED Secretaria Municipal da Pessoa com Deficiência e Mobilidade Reduzida

Na foto, o Prof. Dr. Claudio Santili da Faculdade de Medicina da Santa Casa de São Paulo, ao lado do Prof.Dr. Marcos Burle Aguiar, à esquerda do Dr. Fogolin, em pé. à direita dele, a sra. Désirée Novaes, da SED BRASIL, sr.Sidnei Castro, da AMAVI, o sr. Wilson Gomieiro da FEBRAPEM (Federação Brasileira de Assiciações Civis de Portadores de Esclerose Multipla), um guerreiro amado demais, a simpática sra. Martha Carvalho da ABG – Associação Brasileira de Genética e o sr. Rogério Lima Barbosa da AMAVI (Associação Maria Vitoria).

Rogério, que precisava viajar para brasília para outro evento, mas fez questão de estar conosco (nosso muito obrigado, querido!) fez uma mensagem bonita antes do Intervalo. Na foto, ao lado de Hugo Nascimento, do Instituto Baresi.

Crédito: Andrea Cavalheiro, SEMPED Secretaria Municipal da Pessoa com Deficiência e Mobilidade Reduzida

Crédito: Andrea Cavalheiro, SEMPED Secretaria Municipal da Pessoa com Deficiência e Mobilidade Reduzida

Respondemos dúvidas da platéia a respeito da política do SUS, que logo estará aqui no site, e depois das explanações foi feita uma pequena homenagem ao GT com entrega de uma singela lembrança ofertada pelo Coordenador do RS, Alex Garcia, em nome do Baresi a alguns membros da mesa.

Neste momento, o Prof. Marcos Aguiar resolveu falar que era preciso homenagear a Prof. Adriana Dias e pra surpresa dela, tínhamos preparado um vídeo para ela!

Vejam: (foi um carinho do Marcelo e da Désirée)

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Comentário da Marília Castelo Branco, fundadora da Associação Síndrome do Amor


Sou mãe de uma criança com a Síndrome de Edwards e fundadora da Associação Síndrome do Amor que acompanha mais de 300 famílias de crianças com síndromes genéticas graves.
Não havia um remédio para a doença do meu filho já que ainda não é possível mudar um erro que acomete todas as células, no entanto, na instituição temos quase 90 doenças cadastradas.
Todos os nossos olhos vão para as famílias, somos representantes delas e indicamos sempre o caminho da justiça. É diferente lutar pelos direitos, as pessoas se sentem fortes. Não incentivamos as campanhas entre amigos que, apesar de demonstrarem solidariedade, na nossa experiência, conseguido o objetivo, acabam por vitimizar e expor a família. Ajuda é algo delicado.
Entendemos que pessoas que nunca viveram essa realidade jamais conseguirão imaginar como ela realmente é. Mas não é muito difícil entender o que sente uma mãe quando ouve coisas do tipo“não criem vínculo com essa criança porque ela tem pouco tempo” ou “esse é um projeto que deu errado, melhor tentar outro filho” ou mesmo “ leve pra casa e aproveite os poucos momentos que terá com seu filho”. Não incitamos a revolta dos pais porque ela é automática. Quem é que consegue ver alguém que ama morrendo sem fazer nada? Dependendo da gravidade perdemos a criança e toda a sua família! Isso é impedir a esperança, essa é a grande injustiça.
O governo está fazendo a conta errada, 500 milhões de reais é o que pode ser contabilizado, mas e o impacto de uma pessoa com uma doença rara numa família sem qualquer apoio? Pais perdem o emprego, sofrem acidentes de trabalho, famílias se dissolvem, se deprimem. Perdemos crianças no meio das batalhas judiciais, sobrecarregamos médicos geneticistas com páginas e páginas de laudos que não são compreendidos pelos advogados e juízes.
No final das contas o que queremos é simplificar os processos, evitar o retrabalho. O que todos se esquecem é que vivendo com raras nos tornamos bons gestores de problemas. São as doenças que são raras, as pessoas são comuns!

Deu na imprensa


Programa do governo para diagnosticar e tratar problemas genéticos não saiu do papel, três anos após lançamento

Atendimentos hoje no SUS são feitos em hospitais-escola, com recursos que vêm de linhas de pesquisa

 

Marisa Cauduro/Folhapress
Rosenilda Felix e Geovane da Silva com Gustavo, de 5 anos, no instituto da Criança; casal busca diagnóstico para o filho
Rosenilda Felix e Geovane da Silva com Gustavo, de 5 anos, no instituto da Criança; casal busca diagnóstico para o filho

 

CLÁUDIA COLLUCCI
DE SÃO PAULO

Três anos depois de anunciado, um programa do Ministério da Saúde que prometia prevenir, diagnosticar e tratar doenças genéticas no SUS ainda não saiu do papel.

A portaria que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica no SUS foi publicada no “Diário Oficial” e tinha previsão de vigorar a partir de 2009.

À época, o governo federal garantiu que haveria recursos para o programa. “Ficamos quatro anos elaborando a portaria. Depois disso, nada aconteceu”, afirma o geneticista Salmo Raskin, ex-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica.

No próximo dia 29, haverá uma audiência pública na Câmara dos Deputados para debater o assunto.

A questão é complexa e esbarra no alto custo dos remédios para algumas dessas doenças, como a de Gaucher e a mucopolissacaridose tipo 1, cujo tratamento chega a R$ 30 mil mensais por paciente.

“O Ministério da Saúde se apavorou com a ideia de mais pacientes pedindo remédios”, analisa Raskin.

A síndrome de Williams-Beuren é um bom exemplo. Causado pela perda de alguns genes no cromossomo 7, o problema afeta um a cada 20 mil nascidos vivos.

SEM ASSISTÊNCIA

A garota Jéssica Nunes só teve a síndrome diagnosticada quando tinha sete anos, embora desde bebê já apresentasse sinais, como dificuldade de alimentação e atrasos de desenvolvimento.

“O pediatra me dava bronca porque ela não crescia. Os médicos diziam que ela não tinha nada”, conta a mãe, Jô.

Por conta da síndrome, Jéssica desenvolveu um problema cardíaco grave que demandou um transplante de coração. Morreu 19 dias depois da cirurgia. A mãe fundou uma associação para ajudar outras famílias com o mesmo problema. Mais de mil crianças estão cadastradas -só um terço delas já teve acesso a exames genéticos.

Embora não exista uma medicação específica, a identificação é fundamental para que as complicações da síndrome sejam tratadas.

“Muitas crianças desenvolvem hipertensão precocemente, problemas renais, alterações de comportamento e estão totalmente desassistidas”, afirma a geneticista Chong Ae-Kim, do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas de São Paulo.

Segundo ela, os serviços de genética do SUS estão em hospitais-escolas, e a verba para os atendimentos vêm de linhas de pesquisa.

O geneticista Marcial Francis Galera, presidente da SBGM, confirma o drama. “Os pacientes do SUS estão perdidos, desesperados, sem ter para onde ir.”

A estimativa da OMS é que 5% das gestações resultam no nascimento de uma criança com anomalias genéticas.

Edinho propõe Dia de Conscientização sobre Doenças Raras


O deputado estadual e presidente do PT do estado, Edinho Silva, apresentou Projeto de Lei à Assembleia Legislativa, instituindo o último domingo de fevereiro como o “Dia de Conscientização sobre Doenças Raras” em São Paulo. As doenças raras atingem 65 pessoas em cada 100 mil habitantes em todo o mundo, segundo a Organização Mundial da Saúde.

O Dia Internacional de Conscientização sobre Doenças Raras já é realizado em mais de 40 países, mas a data ainda não foi oficializada no Brasil. A proposta de Edinho, foi protocolada hoje na Assembleia. O projeto segue agora para apreciação da Comissão de Saúde e da Comissão de Constituição, Justiça e Redação. Se receber parecer favorável, segue direto para sanção do governador. Assim, o Dia de Conscientização sobre Doenças Raras passará a integrar o calendário oficial do Estado de São Paulo.

Pelo projeto, o governo de São Paulo, em parceria com instituições que tratam do tema, realizará campanhas e atividades de conscientização sobre sintomas, diagnósticos e tratamentos de doenças raras.

Doenças Raras são internacionalmente definidas como cronicamente debilitantes ou que oferecem risco de morte. Entre 6.000 e 8.000 doenças raras foram identificadas, sendo 80% de origem genética e 50% afetam crianças. A maioria dos casos não tem cura. Segundo a OMA, na maioria dos casos, entre o aparecimento dos primeiros sintomas e o diagnóstico das doenças, transcorre entre 5 e 30 anos. O diagnóstico tardio leva a conseqüências graves, como tratamento médico inadequado, incluindo cirurgias e dano neurológico grave a 40% dos pacientes.

Em sua justificativa, Edinho afirma que as seqüelas causadas pelas doenças raras são responsáveis pelo surgimento de cerca de 30% das deficiências (que podem ser físicas, auditivas, visuais, cognitivas, comportamentais ou múltiplas, a depender de cada patologia). Além disso, são a segunda maior causa de mortalidade infantil no Brasil. “Desta forma, é importante que o Brasil, e em especial, o Estado de São Paulo integre a luta mundial pela conscientização de Doenças Raras para auxiliar as pessoas a terem mais informações sobre os sintomas e diagnósticos destas doenças. É uma forma de darmos visibilidade ao tema, chamando a atenção da sociedade para as doenças consideradas raras, mas que atingem 2,5 milhões de paulistas”, enfatiza o deputado.

O deputado ainda chama atenção para outro grande problema enfrentado pelas pessoas com doenças raras: o preconceito. “As pessoas com doenças raras enfrentam gigantescas dificuldades sociais, as barreiras são muitas vezes intransponíveis. O preconceito a essas deficiências e aos sintomas físicos pouco comuns é freqüente. Muitos acabam isolados socialmente”.

Edinho Silva também é autor de projeto de lei 648/2011 que prevê a criação, pelo governo do Estado, de uma rede de atendimento às pessoas com doenças raras. Hoje, não existe um serviço público de atendimento aos pacientes. O projeto está em tramitação na Assembleia Legislativa e conta com apoio de todas as entidades ligadas à assistência a pessoa com doenças raras. “É dever do poder público intervir garantindo uma vida mais digna às pessoas com doenças raras e seus familiares”, explicou o deputado.