Posts tagged ‘programas de saúde’

dezembro 19, 2014

Assembleia derruba veto de Governador e torna lei projeto de Edinho para assistência às pessoas com doenças raras


A Assembleia Legislativa do Estado de São Paulo derrubou na noite desta quinta-feira, dia 18, em sessão extraordinária, o veto do governador Geraldo Alckmin ao Projeto de Lei 648/2011 de autoria do deputado estadual Edinho Silva. Com isso, o projeto que institui uma política estadual de assistência e acolhimento às pessoas com doenças raras no estado torna-se lei.  Os deputados seguiram o voto do relator especial da Comissão de Justiça e Redação, deputado José Zico Prado.

O projeto, que havia sido aprovado por unanimidade pela Casa em 2012, foi vetado integralmente pelo governador Geraldo Alckmin. Com a derrubada do veto pelos parlamentares, o PL 648/2011 segue, num prazo regimental, para a promulgação que será feita pelo presidente do Legislativo Paulista, Deputado Samuel Moreira.

Para Edinho, é uma grande vitória da população paulista e, em especial, das mais de 2,5 milhões de pessoas que sofrem algum tipo de doença rara. “Fico feliz que a Assembleia Legislativa tenha derrubado o veto do governador, colocando acima de uma interpretação partidária a proteção à saúde dessas pessoas. Hoje, sinto-me realizado pois sei que prevaleceram os direitos dos cidadãos ao acolhimento, à assistência e ao tratamento. Já valeu muito ter sido deputado estadual” disse o parlamentar que não foi candidato à reeleição.

O projeto garante uma rede de atendimento às pessoas com doenças raras no estado. A proposta é a criação de Centros de Referência que devem ter como objetivo a prestação de assistência médica, de reabilitação e farmacêutica. Além disso, deve ser de responsabilidade da unidade o diagnóstico e o mapeamento das doenças raras, servindo inclusive como um centro de pesquisa, ensino e extensão, entre outras atribuições. A proposta é que o Centro disponha de médicos especializados, além de uma equipe multidisciplinar de apoio.

São mais de seis mil doenças raras identificadas. A grande maioria é de origem genética (80%), mas doenças degenerativas, auto-imunes, infecciosas e oncológicas também podem originá-las. As doenças raras são, geralmente, crônicas, degenerativas incapacitantes e até mesmo fatais.

“A aprovação desse projeto, atende a obrigação do Estado de garantir a saúde de seus cidadãos, permitindo o diagnóstico mais rápido e tratamento mais eficiente aos pacientes com doenças raras, diminuindo a mortalidade e o desenvolvimento das deficiências adicionais, garantindo uma vida com dignidade aos cidadãos do estado”, explica o deputado.

Segundo ele, o diagnóstico tardio das doenças raras leva a consequências graves, como tratamento médico inadequado, incluindo cirurgias e dano neurológico grave a 40% dos pacientes. Além disso, muitas vezes, o paciente ou algum dos seus familiares deve cessar a sua atividade profissional por causa da doença. Edinho ainda chama atenção para outro grande problema enfrentado pelas pessoas com doenças raras: o preconceito. “As pessoas com doenças raras enfrentam gigantescas dificuldades sociais, as barreiras são muitas vezes intransponíveis. O preconceito a essas deficiências e aos sintomas físicos pouco comuns é frequente. Muitos acabam isolados socialmente”.

Entidades comemoram

As entidades e movimentos ligados às doenças raras no estado de São Paulo comemoram a conquista. “Foi um processo difícil, mas vencemos. Agradecemos todo o apoio do deputado Edinho e da sua equipe, todo o engajamento e sensibilidade às lutas das pessoas com doenças raras. Trata-se de um projeto fundamental para a vida de milhões de cidadãos que têm doenças raras, sendo que muitos ainda convivem sem o diagnóstico”, disse Adriana Dias, Diretora da ABOI (Associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta) e do Instituto Baresi, que muito contribuiu para a formatação do projeto.

 

Bandeira do mandato

As doenças raras foi uma bandeira levantada por Edinho Silva na Assembleia desde o início do seu mandato. Com apoio de instituições como o Baresi e profissionais da saúde, Edinho elaborou o projeto e deu visibilidade ao tema no estado. “Nesse período, também levamos a bandeira das doenças raras ao governo federal, através do então Ministro da Saúde, Alexandre Padilha. Sensível à demanda, o governo da presidenta Dilma criou um Grupo de Trabalho e lançou, em 2013, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Um grande passo. Uma grande conquista”, destacou Edinho.

Ainda na questão das Doenças Raras, foi o autor da lei que criou o Dia Estadual de Conscientização sobre Doenças Raras. A data, último dia de fevereiro, entrou oficialmente para o calendário do governo do estado em 2012 e, pela primeira vez, as pessoas afetadas pelas doenças, bem como familiares, profissionais, representantes de entidades puderam dar visibilidade ao tema no estado de São Paulo.

 

novembro 3, 2014

Sequenciar 1% do ADN para diagnosticar doenças raras


A técnica dita de “sequenciação do exoma” revela-se capaz de identificar mutações raras, causadoras de doença, quando os testes genéticos convencionais falham, concluem dois grandes estudos.

Ela e o marido, Eric, consultaram quatro neurologistas, que acharam que os sintomas não eram inquietantes. Mesmo assim, submeteram o bebé a uma bateria de testes para tentar identificar a causa dos seus problemas de desenvolvimento — aos quais se juntavam problemas digestivos crónicos. Mas em vão.

Foi por essa altura, em 2012, que a Universidade da Califórnia em Los Angeles (UCLA) começou a aplicar clinicamente uma nova técnica de diagnóstico genético. Designada “sequenciação do exoma”, destina-se a identificar doenças genéticas quando os outros testes falharam mas que se suspeita que os sintomas observados são devidos a mutações muito raras num único gene. Diga-se para já que, sequenciando apenas 1% do genoma, a técnica pode detectar mutações que de outra forma passariam despercebidas.

Como explica em comunicado aquela universidade norte-americana, em desespero de causa os pais aceitaram que Calvin, na altura com 13 meses de vida, fosse o primeiro ser humano a ser ali testado com a nova técnica. Umas semanas depois, o mistério fora desvendado. Mas as notícias não eram boas.

Mais de dois anos volvidos — e depois de ter testado várias centenas de casos tão enigmáticos como o de Calvin —, a equipa da UCLA, liderada por Stan Nelson, acaba de publicar, no Journal of the American Medical Association(JAMA), um estudo que mostra que a sequenciação do exoma pode ser mais eficiente do que os testes genéticos convencionais — e defendem que tem potencial para ser utilizada de forma rotineira no diagnóstico genético.

Por outro lado, na mesma edição da JAMA, uma outra equipa norte-americana, liderada por Yaping Yang e Christine Eng, do Colégio de Medicina Baylor, em Houston, apresenta resultados semelhantes, obtidos independentemente com base na sequenciação do exoma de cerca de 2000 doentes.

Lábios em flor
De que sofre Calvin? De uma doença muito rara chamada síndrome de Pitt-Hopkins. Mal saiu o veredicto, Audrey, antiga jornalista, procurou tudo o que havia para saber acerca da doença do seu filho.

A síndrome foi descrita pela primeira vez em 1987 e o gene que a provoca só foi descoberto 20 anos depois, em 2007. Chamado TCF4, situa-se no cromossoma 18 e desempenha um papel essencial no desenvolvimento do sistema nervoso. Já se conhecem uns 350 casos no mundo e poderão ser muitos mais. Mas quando Calvin foi diagnosticado, quase ninguém tinha ouvido falar dela.

As pessoas com esta síndrome apresentam certas características faciais: boca ampla, com os cantos do lábio superior virados para cima e a parte central cavada e um pulposo lábio inferior, numa espécie de eterno sorriso em que “os lábios parecem prestes a beijar alguém”, lê-se em pitthopkins.org, o siteda fundação lançada por Audrey Lapidus, o marido e outras famílias afectadas, para incentivar a pesquisa de tratamentos e de uma cura para a síndrome.

Os doentes costumam também ter os olhos rasgados, o nariz algo achatado e com a ponta carnuda, as orelhas proeminentes e a testa um pouco recuada em relação às bochechas e ao queixo. Existem ainda outros traços distintivos, nomeadamente ao nível dos dedos das mãos.

Muitas vítimas sofrem, desde muito cedo, de crises de epilepsia, problemas gastrointestinais e respiratórios — e de deficiências do desenvolvimento físico e mental. A maior parte das pessoas com Pitt-Hopkins nunca aprendem a falar e ficam confinadas a uma cadeira de rodas.

Uma curiosidade histórica: o caso talvez mais antigo registado está pintado numa parede do palácio real de Kensington, em Londres. Trata-se do retrato de um rapaz, apelidado de Peter the Wild Boy (o rapaz selvagem), que foi encontrado em 1725 numa floresta alemã, causou furor na Inglaterra do Século das Luzes e foi “mascote” das cortes dos reis britânicos Jorge I e II.

Há uns anos, especulou-se, com base no retrato e em descrições do comportamento do rapaz pelos seus contemporâneos, que Peter era autista — o que não admira, visto que, até há pouco, a síndrome de Pitt-Hopkins era considerada como uma forma atípica de autismo. Mas em 2011, o geneticista britânico Phil Beals, do University College de Londres, consultou uma base de dados genética e concluiu, ao olhar para o retrato, que Peter sofria muito provavelmente da mesma síndrome que agora afecta o pequeno Calvin.

novembro 28, 2013

Mapeando a falta de medicamentos e suprimentos no Brasil, para raros


Caros amigos, nós temos no Instituto Baresi perto de 4 mil casos de medicamentos e outras assistências, que mesmo judicializadas, não têm assegurado às pessoas com doenças raras seus direitos efetivos.

Para ajudar a visualizar um quadro de como está a face desta questão, ampliando nossos dados, por favor, responda o formulário abaixo. Se você souber de mais de um caso, responda cada caso de uma vez. Ou seja, se você sabe de 4 crianças e um idoso, responda 5 vezes o formulário.  Se quiser guardar sigilo a respeito do nome da pessoa que sofreu a negligência do Estado, tudo bem, coloque o nome da Associação que denuncia, e o e-mail da associação, para que possamos confirmar a veracidade da denúncia.

setembro 20, 2013

Pessoa Rara: Salomão Junior: Tetraplégico, Baterista e Palestrante


Salomão JúniorPara os que conhecem Salomão Junior,sonhar e lutar sempre foi a sua marca. Vítima de uma doença rara ( Charcoot- Marie), que tirou os movimentos normais dos membros superiores e inferiores.

Mesmo com todas as limitações, Salomão Junior tinha o sonho de ser músico (Baterista), e por influência de seu avô materno que era maestro e do mestre Vitor Serikawa ,desenvolveu métodos de estudo que o tornou baterista.

Hoje, Salomão Jr ministra palestras motivacionais em universidades, empresas e eventos culturais , despertando as pessoas a alcançarem seus objetivos.

Assista o vídeo em que Salomão toca bateria: 

CONTATO: contato@spalt.com.br

Fonte: http://www.deficienteciente.com.br/2013/09/salomao-junior-tetraplegico-baterista-e-palestrante.html

maio 19, 2013

Nova Página! SUS!


A importância de uma política de atenção integral

à Pessoa com Doença Rara no SUS

Organização Mundial da Saúde definiu, em 1978, um importante parâmetro:

Atenção essencial à saúde baseada em tecnologia e métodos práticos, cientificamente comprovados e socialmente aceitáveis, tornados universalmente acessíveis a indivíduos e famílias na comunidade por meios aceitáveis para eles e a um custo que tanto a comunidade como o país possa arcar em cada estágio de seu desenvolvimento, um espírito de autoconfiança e autodeterminação. É parte integral do sistema de saúde do país, do qual é função central, sendo o enfoque principal do desenvolvimento social e econômico global da comunidade. É o primeiro nível de contato dos indivíduos, da família e da comunidade com o sistema nacional de saúde, levando a atenção à saúde o mais próximo possível do local onde as pessoas vivem e trabalham, constituindo o primeiro elemento de um processo de atenção continuada à saúde. (Declaração de Alma-Ata)

No Brasil, essa atenção essencial é dada pela Atenção Básica, no SUS, o  Sistema único de Saúde, que garante acesso universal e integral.

É importante entender que a Atenção Básica constitui-se em um conjunto de ações que dão consistência  prática ao conceito de Vigilância em Saúde, referencial que articula conhecimentos e técnicas provindos da epidemiologia, do planejamento e das ciências sociais em saúde, redefinindo as práticas em saúde, articulando as bases de  promoção, proteção e assistência, a fim de garantir a integralidade do cuidado (SANTANA; CARMAGNANI, 2001).  É nesta atenção que se insere, a Estratégia Saúde da Família – ESF, é um modelo que procura reorganizar a Atenção Básica de acordo com os preceitos do SUS (BRASIL, 1997) e com o apoio do NASF, estrutura vinculada à Atenção Básica de Saúde que busca ampliar, aperfeiçoar a atenção e a gestão da saúde na ESF, privilegiando a construção de redes de atenção e cuidado, constituindo-se em apoio  às equipes de saúde da família e ampliando sua resolutividade e sua capacidade de compartilhar e fazer a coordenação do  cuidado (COSTA; CARBONE, 2009).

Quando o município estrutura a Atenção Básica e a ESF e os NASF, imediatamente começam a cair os índices de mortalidade materna e infantil, por exemplo, porque a assistência, o cuidado e o controle social são mais efetivos. A Atenção Básica possibilita resolver grande parte dos problemas de saúde, evitando a busca pelas emergências dos hospitais. E também localiza os casos que devem ser encaminhados às especialidades. Conta com equipes multidisciplinares – formadas por agentes comunitários, técnicos de enfermagem, auxiliares de saúde bucal, enfermeiros, dentistas e médicos. E ao implantar o programa de atenção às pessoas com doenças raras no SUS, permitiremos que mais rapidamente elas sejam encaminhadas para diagnóstico.

 drsus

abril 12, 2013

Consulta pública sobre doenças raras está aberta


Consulta pública sobre doenças raras está aberta

Especialistas e profissionais de saúde podem contribuir com as diretrizes para atenção integral a pacientes e critérios para habilitação de serviços

O Ministério da Saúde publicou nesta quinta-feira (11) a consulta pública do documento que estabelece diretrizes para a atenção integral e acolhimento às pessoas com doenças raras na rede pública. O objetivo é instituir a Política Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde (SUS) para oferecer atenção integral a pacientes com anomalias congênitas, problemas metabólicos, deficiência intelectual e doenças raras não genéticas.

Também entra em consulta o texto que traz as normas para a habilitação de hospitais e serviços que farão o atendimento a este público no país. Com a instituição desta política para doenças raras, a assistência será estendida aos familiares dos pacientes. A consulta pública terá duração de 30 dias.

Na prática, a criação desta política vai ampliar e melhorar o atendimento dos pacientes de forma humanizada na rede pública, com regras claras a serem seguidas pelos profissionais de saúde do país. Com as diretrizes, esses profissionais – da Atenção Básica e da Alta Complexidade – vão ter um guia para organizar o atendimento e de verificação dos sinais e sintomas que devem ser percebidos, além das terapias serão aplicadas a cada caso.

ATENDIMENTO – Atualmente, o Sistema Único de Saúde (SUS) conta com 25 tratamentos protocolados e oferta medicamentos para 12 doenças raras: Angiodema Hereditário, Deficiência de Hormônio do Crescimento (Hipopituitarismo), Doença falciforme, Doença de Gaucher, Doença de Wilson, Fenilcetonúria, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, ictioses hereditárias, síndrome de Turner, hipotiroidismo congênito, osteogêneses imperfeita.

O conceito de doença rara utilizado pelo Ministério da Saúde é o mesmo recomendado pela Organização Mundial de Saúde (OMS): doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada duas mil pessoas. As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

Estima-se que existam entre seis mil e oito mil dessas doenças raras, sendo que 80% têm causa genética. As demais têm causas ambientais, infecciosas, imunológicas, dentre outras.

No SUS, o atendimento dos pacientes será organizado em serviços de atenção especializada e centros de referências, que serão componentes da Política de Atenção às Pessoas com Doenças Raras, que deverá promover ações preventivas, de diagnóstico e assistência completa, com a oferta de tratamento adequado e internação nos casos recomendados.

A elaboração de qualquer protocolo de atendimento pelo SUS – seja a inclusão de um novo medicamento ou vacina, de uma nova técnica cirúrgica ou de um tratamento para uma nova doença – requer estudos científicos que os respaldem.

Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando, assim, o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados e suas famílias. As doenças raras são geralmente crônicas, progressivas, degenerativas e até incapacitantes, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias.

GRUPO – Os documentos que entram em consulta pública são resultado do trabalho do Grupo de Trabalho, instituído ano passado, para a formulação da Política de Atenção às Pessoas com Doenças Raras. O grupo é formado por técnicos e representantes de sociedades, especialistas na área e membros de associações de apoio às pessoas com Doenças Raras,

A missão deste grupo é formular a política e estabelecer como deve ser o cuidado integral do paciente, incluindo a promoção da saúde, a prevenção, o tratamento e a reabilitação nos casos indicados, em todos os níveis de atenção, com equipe multiprofissional, atuação interdisciplinar, possibilitando identificar e tratar os principais problemas de saúde relacionados a doenças raras.

O atendimento a pacientes com alterações genéticas no metabolismo envolve desde a capacidade das instituições de ensino de formar profissionais especializados até a estruturação de serviços para garantir não somente a realização de exames diagnósticos, mas garantir o tratamento nos casos indicados, incluindo o acompanhamento dos familiares.

março 2, 2013

A segunda parte: O Programa integral de atenção às pessoas raras no SUS


 

Crédito: Andrea Cavalheiro, SEMPED Secretaria Municipal da Pessoa com Deficiência e Mobilidade Reduzida

O Rabino More Ventura chamava cada membro da mesa e a platéia respondia: eu carrego seu coração conosco!

A Segunda Parte do evento começou com uma mesa que só cresceu: 
NA foto: Dr. José Eduardo Fogolin Passos, Coordenador Geral de Média e Alta Complexidade da CGMAC/DAE/SAS doMinistério da Saúde, representando o Ministro Alexandre Padilha, presidente da segunda mesa, ao lado do Prof. Dr. Marcos Burle Aguiar, Professor da UFMG,  Coordenador Técnico do GT de Doenças Raras do MS, do querido Dr.  João Gabriel,  da Fio Cruz e AMAVI, e do Diretor institucional do Instituto Baresi Hugo Nascimento. À Direita do Dr. Fogolin, a simpaticíssima Désirée Novaes da SED BRASIL, com camisa da FEBRAPEM (as associações vestiram camisetas umas das outras, com a frase do movimento eu carrego seu coração comigo, representando a unificação do movimento), o mui amado Sidnei Castro, da AMAVI, e o simpático Prof. Dr. Francis Galera, da UFMT, representando a SBGM, que também apoiou o evento.

A mesa acordou mudar o planejado, e deixar o Dr. Fogolin apresentar o programa do SUS e depois abrir para perguntas e toda a mesa responde como quisesse, Foi muito interessante. A sugestão veio do Dr. Santili. Foi brilhante e todos adoraram.

Crédito: Andrea Cavalheiro, SEMPED Secretaria Municipal da Pessoa com Deficiência e Mobilidade Reduzida

Na foto, o Prof. Dr. Claudio Santili da Faculdade de Medicina da Santa Casa de São Paulo, ao lado do Prof.Dr. Marcos Burle Aguiar, à esquerda do Dr. Fogolin, em pé. à direita dele, a sra. Désirée Novaes, da SED BRASIL, sr.Sidnei Castro, da AMAVI, o sr. Wilson Gomieiro da FEBRAPEM (Federação Brasileira de Assiciações Civis de Portadores de Esclerose Multipla), um guerreiro amado demais, a simpática sra. Martha Carvalho da ABG – Associação Brasileira de Genética e o sr. Rogério Lima Barbosa da AMAVI (Associação Maria Vitoria).

Rogério, que precisava viajar para brasília para outro evento, mas fez questão de estar conosco (nosso muito obrigado, querido!) fez uma mensagem bonita antes do Intervalo. Na foto, ao lado de Hugo Nascimento, do Instituto Baresi.

Crédito: Andrea Cavalheiro, SEMPED Secretaria Municipal da Pessoa com Deficiência e Mobilidade Reduzida

Crédito: Andrea Cavalheiro, SEMPED Secretaria Municipal da Pessoa com Deficiência e Mobilidade Reduzida

Respondemos dúvidas da platéia a respeito da política do SUS, que logo estará aqui no site, e depois das explanações foi feita uma pequena homenagem ao GT com entrega de uma singela lembrança ofertada pelo Coordenador do RS, Alex Garcia, em nome do Baresi a alguns membros da mesa.

Neste momento, o Prof. Marcos Aguiar resolveu falar que era preciso homenagear a Prof. Adriana Dias e pra surpresa dela, tínhamos preparado um vídeo para ela!

Vejam: (foi um carinho do Marcelo e da Désirée)

[youtube.com/watch?feature=player_embedded&v=ZuZQAYsTWPw]

fevereiro 5, 2013

Do coração da gente para o seu!


Olá! Aqui estamos, ganhando força com nosso movimento. Feito pelo coração, para o coração.

Analisando ontem o crescimento da questão, percebemos: o Brasil tem que colocar o seu DNA no movimento de raras.

E o nosso DNA é o AMOR.

Ame conosco.

amordavida

junho 26, 2012

Apresentado um importante projeto para estudantes com doenças raras no Estado de São Paulo


O Deputado Rui Falcão (PT – SP) apresentou um projeto muito importante para as pessoas com doenças raras em São Paulo.

A história do projeto

O Instituto Baresi realizou uma ampla pesquisa para realizar seu Relatório para instruir o GT do Ministério da Saúde que trata do tema. Escrito pela Prof.ª Adriana Dias, AÇÕES PARA DOENÇAS RARAS NO BRASIL: DESAFIO À SAÚDE PÚBLICA, IMPERATIVO EM DIREITOS HUMANOS, o Relatório Baresi é o mais amplo documento já escrito a respeito de doenças raras no Brasil. Para fundamentá-lo foi feita uma pesquisa com as associações aliançadas do Instituto (mais de duzentas instituições), além de uma análise da base de dados que a organização já possuia. Nesta nova pesquisa a grande maioria das associações comentou acerca do enorme problema ao enfrentar o bullying escolar, que afeta as crianças com doenças raras em todo país.

Rapidamente, procuramos o gabinete do Deputado  Rui Falcão e tanto  Maria quanto o querido Antonio Carlos nos receberam muitíssimo bem. O resultado é este projeto, que esperamos seja aprovado em breve, sancionado pelo governador, para que a informação transforme os ambientes escolares.

Informação é o primeiro pilar do Instituto Baresi. Informação transforma a sociedade civil e faz dela parceira. Leia mais aqui: https://institutobaresi.com/2012/01/25/os-7-pilares-do-instituto-baresi/

Leia o projeto:

PROJETO DE LEI Nº 432, DE 2012

 Institui a Semana Estadual de Conscientização sobre Doenças Raras nas Escolas Públicas do Estado de São Paulo, a realizar-se, anualmente, na primeira semana de outubro, e dá outras providências.

 

A ASSEMBLEIA LEGISLATIVA DO ESTADO DE SÃO PAULO DECRETA:

Artigo 1º – Fica instituída Semana Estadual de Conscientização sobre Doenças Raras nas Escolas Públicas do Estado de São Paulo, a realizar-se, anualmente, na primeira semana de outubro.

 Parágrafo único – No período a que se refere o “caput”  a Secretaria de Estado de Educação,  em conjunto com as associações de pessoas com doenças raras promoverá palestras, seminários, fóruns, entre outros eventos congêneres,  com o intuito de informar a sociedade e a comunidade escolar a respeito da necessidade do diagnóstico precoce das doenças raras, bem como a necessidade de inclusão escolar e social das crianças e adolescentes que vivem esta condição.

 Artigo 2º – Para o efetivo cumprimento do disposto no artigo anterior, a Secretaria de Estado da Educação poderá buscar parcerias com outras secretarias de governo, bem como com Universidades e associações multidisciplinares envolvidas no tema.

 Artigo 3º – Esta Lei entra em vigor na data de sua publicação

 

JUSTIFICATIVA

 

 

As doenças raras afetam diretamente a vida de dois milhões e meio de paulistas. Mais de 70 % destes são crianças e adolescentes em idade escolar. Se somarmos suas famílias, quadruplicamos o quadro afetado.

Segundo a definição da OMS é rara a doença cuja prevalência afeta 65 em cada 100 mil habitantes. A etiologia das doenças raras é diversificada sendo a grande maioria delas de origem genética (80%), mas doenças degenerativas, auto-imunes, infecciosas e oncológicas também podem originá-las.

A definição européia de doença rara afirma também que do ponto de vista da patologia humana, o conceito de doença rara é absolutamente transversal, distribuindo-se por entidades de causa genética (80%), degenerativas, auto-imunes, infecciosas, oncológicas. Estima-se que em cada semana sejam descritas 5 novas patologias a nível mundial. Muitas delas têm um caráter sistêmico e as suas manifestações clínicas iniciam-se em quase 65% dos casos nos 2 primeiros anos de vida, sendo aliás a causa de 35% da mortalidade na idade de 1 ano, 10% dos 1 a 5 anos e de 12% entre os cinco e 15 anos .

As doenças raras são, freqüentemente, crônicas, progressivas, degenerativas, incapacitantes e/ou fatais. Foi negado a muitos pacientes que sofrem de doença rara o direito de diagnóstico médico, de tratamento e, conseqüentemente, de uma vida digna. Na União Européia,  25% dos pacientes relataram espera entre 5 e 30 anos entre o início dos primeiros sintomas e o diagnóstico da sua doença. O diagnóstico tardio leva a conseqüências graves, como tratamento médico inadequado, incluindo cirurgias e dano neurológico grave a 40% dos pacientes. Além disso, muitas vezes ou o paciente ou algum dos seus familiares deve cessar a sua atividade profissional por causa da doença .

As seqüelas causadas pelas doenças raras são responsáveis pelo surgimento de cerca de 30% das deficiências (que podem ser físicas, auditivas, visuais, cognitivas, comportamentais ou múltiplas, a depender de cada patologia). Além disso, são a segunda maior causa de mortalidade infantil no Brasil.

As pessoas com doenças raras enfrentam gigantescas dificuldades sociais, as barreiras são muitas vezes intransponíveis. O preconceito a estas deficiências e aos sintomas físicos pouco comuns destas patologias é frequente, assim como a visão assistencialista que entende esses indivíduos como um peso para a sociedade e não como parte integral desta. Muitos acabam isolados socialmente, devido à falta de estrutura adequada a suas necessidades específicas em escolas, universidades, locais de trabalho e centros de lazer. A grande maioria das pessoas com doenças raras não têm acesso às condições necessárias para atingir seu pleno potencial.

Para contemplar estas questões e restabelecer a cidadania real das pessoas com doenças raras é preciso contemplá-las em todas as discussões a respeito de suas necessidades.

Durante a produção do mais completo relatório já desenvolvido a respeito das doenças raras no Brasil, a pedido do Ministério da Saúde, o Instituto Baresi recebeu centenas de queixas das associações de pessoas com doenças raras a respeito de bullying escolar. A ideia de uma semana de conscientização a respeito de doenças raras já é usada na Inglaterra, e em outros países do reino Unido, com muito sucesso para incluir estas pessoas, crianças e adolescentes, e criar na comunidade um ambiente mais adequado para a convivência social destas pessoas já tão marginalizadas pelo sofrimento da própria patologia.

Sala das Sessões, em 20/06/2012

a) Rui Falcão – PT

junho 25, 2012

Projeto de Edinho que institui Dia de Conscientização sobre Doenças Raras é sancionado pelo governador


O querido Arnaldo Rey!

O projeto de autoria do deputado estadual e presidente do PT do estado de São Paulo que institui o “Dia Estadual de Conscientização sobre Doenças Raras” foi sancionado pelo Governador Geraldo Alckmin e se tornou Lei pelo número 14.806. A promulgação foi publicada nos atos oficiais do Estado de São Paulo nesta sexta-feira, dia 22.

O objetivo, segundo o parlamentar, é dar visibilidade ao tema na sociedade. Com a sanção, o Dia de Conscientização sobre Doenças Raras, a ser lembrado no último dia de fevereiro, passa a integrar o calendário oficial do Estado de São Paulo.

Pelo projeto apresentado por Edinho, o governo de São Paulo, em parceria com instituições que tratam do tema, deve aproveitar a data para realizar campanhas e atividades de conscientização sobre sintomas, diagnósticos e tratamentos das doenças raras que hoje acometem mais de 2,5 milhões de paulistas.

“É importante que o Brasil, e em especial, o Estado de São Paulo, integre a luta mundial pela conscientização de Doenças Raras para auxiliar as pessoas a terem mais informações sobre os sintomas e diagnósticos destas doenças. É uma forma de darmos visibilidade ao tema, chamando a atenção da sociedade”, afirmou o deputado.

Para ele, essas atividades podem colaborar sobremaneira na busca por informações e prevenção. “É importante para que os pais possam estar atentos ao diagnóstico que é um passo fundamental não só para impedir sequelas das doenças, mas para que se possa, muitas vezes, tomar medidas no atendimento às crianças impedindo óbito”, ressaltou Edinho. As seqüelas causadas pelas doenças raras são responsáveis pelo surgimento de cerca de 30% das deficiências (que podem ser físicas, auditivas, visuais, cognitivas, comportamentais ou múltiplas, a depender de cada patologia). Além disso, são a segunda maior causa de mortalidade infantil no Brasil.

De acordo com a Organização Mundial de Saúde, as doenças raras atingem 65 pessoas em cada 100 mil habitantes em todo mundo. O Dia já é realizado em mais de 40 países, mas a data ainda não foi oficializada no Brasil.

Entidades comemoram

As entidades e movimentos ligados às doenças raras no estado de São Paulo comemoram a conquista, mas aproveitam a oportunidade para reivindicar mais ações na área. “Esse projeto do Edinho é fundamental para dar visibilidade a esse problema que afeta a vida de milhões de cidadãos do estado, sendo que a grande maioria ainda convive sem o diagnóstico. Esperamos com isso que se crie uma sensibilidade na Assembleia, no Executivo e na sociedade para que novos projetos possam ser desenvolvidos”, ressalta Adriana Dias, Diretora da ABOI (Associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta) e do Instituto Baresi.

Adriana ressalta ainda o outro projeto de autoria de Edinho (648/2011) que institui uma política de atendimento no estado às pessoas com doenças raras por meio de Centros de Referência Regionalizados. O projeto foi aprovado pela Assembleia em meados do ano passado, mas vetado integralmente pelo Governador. “Esperamos que os deputados providenciem urgentemente a avaliação sobre o veto. Que isso se faça em caráter de urgência para que essas pessoas tenham o direito ao tratamento adequado”, continuou.

Rede de Atendimento vetada pelo Governo de São Paulo
Aprovado por unanimidade na Assembleia, após uma série de audiências públicas da qual participou até mesmo o secretário da Saúde, Giovanni Guido Cerri, o projeto de lei foi vetado pelo governador Geraldo Alckmin. “Eu só posso entender o veto ao projeto de lei como algo político. É uma pena que a política, um instrumento para melhorar a vida das pessoas, seja utilizada para impedir avanços na construção da cidadania”, afirmou o deputado. A lei atenderia à obrigação do estado de garantir a saúde de seus cidadãos. A rede pública de assistência permitiria diagnóstico mais rápido e tratamento mais eficiente aos pacientes com doenças raras, diminuindo a mortalidade e o desenvolvimento das deficiências adicionais, garantindo uma vida com dignidade aos cidadãos do estado.

Preconceito

Doenças Raras são internacionalmente definidas como cronicamente debilitantes ou que oferecem risco de morte. Entre 6.000 e 8.000 doenças raras foram identificadas, sendo 80% de origem genética e 50% afetam crianças. A maioria dos casos não tem cura. Segundo a OMS, na maioria dos casos, entre o aparecimento dos primeiros sintomas e o diagnóstico das doenças, transcorre entre 5 e 30 anos. O diagnóstico tardio leva a conseqüências graves, como tratamento médico inadequado, incluindo cirurgias e dano neurológico grave a 40% dos pacientes.

O deputado ainda chama atenção para outro grande problema enfrentado pelas pessoas com doenças raras: o preconceito. “As pessoas com doenças raras enfrentam gigantescas dificuldades sociais, as barreiras são muitas vezes intransponíveis. O preconceito a essas deficiências e aos sintomas físicos pouco comuns é freqüente. Muitos acabam isolados socialmente”.

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